CASO CLÍNICO

Alberto Galiana Ivars R1 de NeurologíaReunión de clínicos leoneses 17/4/2010

Índice

Discusión

¿Dudas? ¿Preguntas?

Breve revisión de la patologíaGeneralidades Manejo práctico

Presentación del CasoHistoria clínica Evolutivo

Presentación del caso

Motivo de consulta Mujer de 49 años, diestra, acude por ataxia

Antecedentes personales No alergias medicamentosas conocidas No HTA, no DM ni dislipemias Fumadora de 20-40 cigarrillos/día desde los 16 años No bebedora ni otros hábitos tóxicos Tres legrados (2005) por metrorragias Amigdalectomizada Diagnóstico transversal de agorafobia por psiquiatría En tratamiento con Alprazolam 0.5mg y Sertralina

100mg

Presentación del caso

Enfermedad actual Cuadro de unos 4 meses de evolución de

ataxia axial progresiva, inicialmente diagnosticada como agorafobia por psiquiatra de cupo, que en la semana previa al ingreso se acompaña de disartria y disfagia para sólidos, sin alteraciones sensitivas ni esfinterianas.

Presentación del caso

Exploración física Afebril. TA 140/80 Consciente, orientada y colaboradora No adenopatías cervicales,

supraclaviculares ni axilares Auscultación cardiopulmonar normal Abdomen normal EEII: lívedo reticularis, sin edema, pulsos pedios + NRL: marcha marcadamente atáxica, tandem

imposible. Romberg no valorable. Lenguaje fluente pero disártrico. Signo de Stewart-Holmes bilateral. No dismetrías ni nistagmus.

Presentación del caso

Pruebas complementarias al ingreso Hemograma: plaquetas 76.000 con agregados

plaquetarios muy abundantes Coagulación básica: normal Bioquímica: normal incluyendo

Fx tiroidea, perfil lipídico, B12, Ac fólico y proteinograma

ECG: normal Rx Tórax: normal LCR: glucosa 54 (glucemia 89), proteínas 27,

leucocitos 3, hematíes 3, xantocromia -, líquido claro y transparente

TAC craneal: normal

AP• Fumadora• ¿Metrorragia

s?

Clínica

• Ataxia• Disartria• Disfagia

EF

• Marcha atáxica

• Stewart-Holmes

• Disartria

Presentación del caso

Evolutivo Se realizan las siguientes pruebas durante el ingreso

de la paciente: Ac antitiroglobulina y antimicrosomales: normal Estudio de autoinmunidad: normal Marcadores tumorales: negativos ECA: normal RMN craneo-cervical: sin atrofia evidente de encéfalo o

cerebelo. Cierta prominencia de folias y fosa posterior TAC toraco-abdominal: adenopatía de 2cm en hilio

pulmonar izd y otras <5mm de etiología indeterminada Broncoscopia y lavado bronco-alveolar: inflamación

aguda de mucosa bronquial. Ziehl-Neelsen negativa y citología negativa para malignidad

RMN cervical SE T1

Presentación del caso

Evolutivo (cont.) Durante el ingreso, tanto la disartria

como la ataxia de la paciente presentan claras fluctuaciones sin causa aparente. Realizados los estudios reseñados se remite a la consulta de Neurología.

Pendiente conocer resultados de Ac. Onconeuronales y a consulta de Neumología para estudio de adenopatía pulmonar.

Presentación del caso

Consulta de Neurología Resultados de anticuerpos onconeuronales

positivos para SOX-1 y canales Ca+2 P/Q voltaje-dependientes

Se realiza EMG con estimulación repetitiva que muestra disminución del potencial de acción a bajas frecuencias y facilitación a altas frecuencias

Se repite RMN craneal en la que se observa atrofia del vermis cerebeloso

Todo ello compatible con el diagnóstico de:

Degenerac

iónCerebelosa

Sd de Eaton-

Lambert

¿Neoplasia?

RMN axial DP

RMN axial T2

Presentación del caso

Consulta de Neumología De forma paralela la paciente es vista en

las C.ext de neumología, derivando a Salamanca para biopsia de la adenopatía

Se practica lobectomía superior izquierda y biopsia de adenopatía de 2cm peribronquial en LSI

Diagnóstico anatomopatológico: Carcinoma neuroendocrino de célula grande

Revisión de la patología

Generalidades Sd paraneoplásicos= “efectos remotos” de fisiopatología

autoinmune sin relación con la invasión tumoral Raros: <1% de los cánceres y <3% consultas oncológicas Algunos tumores tienen más facilidad para producirlos

(pe. Microcítico de pulmón 4%) Importante conocerlos por:

Pueden ser la primera manifestación de un tumor oculto El tratamiento de la neoplasia suele ser su mejor opción

terapéutica No deben confundirse con metástasis Su tratamiento correcto, cuando es posible, puede aliviar el

sufrimiento del paciente Su conocimiento puede permitir comprender otras patologías

Revisión de la patología

Criterios diagnósticos Definitorios

Sd clásico y neoplasia entre 5 años de la clínica Sd atípico con mejoría tras tratamiento del tumor Sd atípico con ac paraneoplásicos y neoplasia Sd neurológico con ac paraneoplásicos

característicos sin evidencia de tumor Posibles

Sd clásico aislado con alto riesgo de tumor oculto Sd neurológico con ac paraneoplásicos sin

neoplasia Sd atípico sin ac con neoplasia presente a los 2

años

Síndromes clásicos:-Encefalomielitis-Encefalitis límbica-Degeneración cerebelosa subaguda-Opsclono-mioclono-Neuropatía subaguda sensitiva-Pseudoobstrucción crónica-Sd Eaton-Lambert-Dermatomiositis

Anticuerpos paraneoplásicos bien caracterizados:-Anti Hu-Anti CV2-Anti Ri-Anti Ma2-Anti anfifisina

Revisión de la patología

Manejo práctico Sospechar en paciente joven con clínica

neurológica de comienzo subagudo y factores de riesgo

Las pruebas de imagen suelen ser normales al comienzo del cuadro

La sospecha del síndrome exige la detección de anticuerpos posibles y la neoplasia oculta

El tratamiento es el de la neoplasia Los paraneoplásicos neuromusculares

responden bien al tratamiento, no así los que afectan al SNC

MUCHAS GRACIAS

Discusión del caso