Clase para el capítulo 12 Patrones de herencia Clase para el capítulo 12 Patrones de herencia Copyright © 2008 Pearson Prentice Hall, Inc. Teresa Audesirk

Clase para el capítulo 12Patrones de herencia

Clase para el capítulo 12Patrones de herencia

Copyright © 2008 Pearson Prentice Hall, Inc.

Teresa Audesirk • Gerald Audesirk • Bruce E. ByersTeresa Audesirk • Gerald Audesirk • Bruce E. Byers

Biología: la vida en la TierraOctava Edición

Biología: la vida en la TierraOctava Edición

Flo Hyman, ganadora de la medalla de plata en los Juegos Olímpicos,murió en la cúspide de su carrera a causa del síndrome de Marfan.

Contenido del capítulo 12

• 12.1 ¿Cuál es la base física de la herencia? 12.2 ¿Cómo estableció Gregor Mendel los cimientos de la genética moderna?

• 12.3 ¿Cómo se heredan los rasgos individuales?

• 12.4 ¿Cómo se heredan los rasgos múltiples?

• 12.5 ¿Cómo se heredan los genes localizados en un mismo cromosoma?

Contenido del capítulo 12

• 12.6 ¿Cómo se determina el sexo y cómo se heredan los genes ligados a los cromosomas sexuales?

• 12.7 ¿Las leyes mendelianas de la herencia se aplican a todos los rasgos?

• 12.8 ¿Cómo se investigan las anomalías genéticas humanas?

• 12.9 ¿Cómo se heredan las anomalías humanas originadas por genes individuales?

• 12.10 ¿Cómo afectan a los seres humanos los errores en el número de cromosomas?

Contenido de la sección 12.1

• 12.1 ¿Cuál es la base física de la herencia?

Herencia

• La herencia es el proceso por el cual las características de los individuos se transmiten a su descendencia.

• Los genes codifican estas características.

Genes

• Un gen es una unidad hereditaria que codifica información para la forma de una característica particular.

• El lugar físico que ocupa un gen dentro de un cromosoma se llama locus.

Alelos

• Los cromosomas homólogos portan los mismos tipos de genes de las mismas características.

• Cada miembro de un par de cromosomas homólogos tiene los mismos genes que ocupan los mismos loci.

• Los genes de una característica encontrada en los cromosomas homólogos pueden no ser idénticos.

• Diferentes secuencias de nucleótidos en el mismo locus de dos cromosomas homólogos se llaman alelos.

Alelos

• Cada célula tiene dos alelos por característica, uno en cada cromosoma homólogo.

• Si dos cromosomas homólogos de un organismo tienen el mismo alelo en un locus de un gen específico, se dice que el organismo es homocigótico en ese locus.

Alelos

• Si dos cromosomas homólogos tienen diferentes alelos en un locus, se dice que el organismo es heterocigótico (híbrido).

Alelos

FIGURA 12-1 Relaciones entre genes, alelos y cromosomas


• 12.2 ¿Cómo estableció Gregor Mendel los cimientos de la genética moderna?– ¿Quién fue Gregor Mendel?– Hacer bien las cosas: los secretos del éxito de

Mendel.

¿Quién fue Gregor Mendel?

• A finales de la década de 1800, Gregor Mendel era un monje en el monasterio de Santo Tomás de Brünn (hoy Brno, en Moravia, República Checa).

FIGURA 12-2 Gregor MendelRetrato de Mendel pintado alrededor de 1888, luego de haber realizado sus innovadores experimentos de genética.

• Antes de hacerse monje, Mendel estudió botánica y matemáticas en la Universidad de Viena.

• En el jardín del monasterio realizó una serie de experimentos sobre la herencia en guisantes (chícharos) comunes comestibles.

• Sus antecedentes le permitieron observar patrones en la forma en que se heredaban las características de las plantas.

¿Quién fue Gregor Mendel?

Los secretos del éxito de Mendel

• La elección que Mendel hizo del guisante comestible como sujeto experimental fue esencial para el éxito de sus experimentos.

• Aspectos importantes del guisante comestible:– Sus estructuras reproductivas masculinas

producen polen (gametos masculinos) por meiosis.

– Sus estructuras reproductivas femeninas producen óvulos (gametos femeninos) por meiosis.

– Los pétalos de la flor de guisante envuelven todas las estructuras internas para evitar que entre el polen de otra flor.


FIGURA 12-3 Flores del guisante comestibleEn la flor intacta del guisante (izquierda), los pétalos inferiores forman una envoltura que encierra las estructuras reproductoras: los estambres (masculinos) y el carpelo (femenino). En condiciones normales, el polen no puede entrar a la flor desde afuera, por lo que la planta se autopoliniza. Si un cultivador abre manualmente la flor (derecha), puede practicar la polinización cruzada.

FIGURA 12-3 Flores del guisante comestible

• Las flores de guisante se pueden autopolinizar.

– Los óvulos de cada flor son fecundados por el esperma del polen de la misma flor.


• Las plantas de guisante homocigóticas para una característica en particular siempre producen las mismas formas físicas.

– Si una planta es homocigótica para flores púrpura, siempre producirá descendientes con flores púrpura.

– Tales plantas reciben el nombre de raza pura.


• Mendel fue capaz de cruzar manualmente dos plantas diferentes (fertilización cruzada).

– La estructura femenina (carpelo) se espolvoreaba con polen de otras plantas seleccionadas.


• El experimento de Mendel era simple y metódico.

– Estudió características que tenían formas diferentes inconfundibles (como el color púrpura y el blanco).

– Estudiaba un rasgo (característica) a la vez.



• 12.3 ¿Cómo se heredan los rasgos individuales?– El lenguaje de las cruzas.– Los experimentos con el color de las flores de

Mendel.– Los alelos de un gen son dominantes o

recesivos.– La meiosis separa los genes: Segregación.


• 12.3 ¿Cómo se heredan los rasgos individuales? (continuación)– Comprender los resultados de los experimentos

con el color de las flores de Mendel.– “Contabilidad genética”.– Aplicación práctica: La cruza de prueba.

El lenguaje de una cruza

• Una cruza es el apareamiento del polen y los óvulos (de progenitores iguales o diferentes).

• Los progenitores usados en una cruza son parte de la generación parental (conocida como P).

• Los descendientes de la generación P son miembros de la primera generación filial (F1).

• Los descendientes de la generación F1 son miembros de la generación F2, etcétera.

El lenguaje de una cruza

1. Mendel cruzó una planta de guisante de flor blanca con una de flor color púrpura (generación P).

2. La generacion F1 produjo flores de color púrpura.

• ¿Qué le había ocurrido al color blanco?

Experimentos con el color de las flores de Mendel

3. Mendel permitió entonces que las flores F1 se autopolinizaran.

4. En la segunda generación (F2), alrededor de tres cuartas partes de las plantas tenían flores de color púrpura y una cuarta parte flores blancas.


FIGURA 12-4 Cruza de flores de guisante blancas y púrpura

FIGURA 12-4 Cruza de flores de guisante blancas y púrpura

FIGURA 12-5 Cruza de flores púrpura de plantas de guisante F1

Alelos dominantes y recesivos

• Cada organismo tiene dos alelos de un gen dado, como el gen que determina el color de la flor.

– La P representa el alelo de la flor púrpura.

– La p representa el alelo de la flor blanca.

• Todas las células de los guisantes comestibles tienen dos alelos por característica (ya sean iguales o diferentes).


• La combinación efectiva de alelos que tiene un organismo (por ejemplo, PP o Pp) es su genotipo.

• La expresión física del genotipo se conoce como el fenotipo (por ejemplo, las flores púrpura o blancas).


• Las plantas con el genotipo PP producen flores de color púrpura.

• Las plantas con el genotipo pp producen flores de color blanco.


• ¿Cuál es el fenotipo del genotipo Pp?– El fenotipo de Pp es flores púrpura.– El alelo P enmascara la expresión del alelo p.– P es el alelo dominante, en tanto que p es el

alelo recesivo.

– El alelo dominante siempre se escribe en mayúsculas y el alelo recesivo en minúsculas.


Cómo separa la meiosis a los genes

• Los dos alelos de una característica se separan durante la formación de gametos (meiosis).– Los cromosomas homólogos se separan en la

anafase de la meiosis I.– Cada gameto recibe uno de cada par de

cromosomas homólogos y por tanto uno de los dos alelos por característica.

• La separación de los alelos en la meiosis se conoce como la ley de segregación de Mendel.

Cómo separa la meiosis a los genes

FIGURA 12-6 Los cromosomas en los gametos de un progenitor homocigótico

FIGURA 12-7 Los cromosomas en los gametos de un progenitor heterocigótico


• Una planta de flor púrpura de raza pura (PP) produce dos tipos de gametos, P y p .

• Una planta de flor blanca de raza pura (pp) produce dos tipos de gametos, p

y p .

• Los descendientes de la primera generación filial (F1) se produjeron de la fertilización de polen y óvulos de ambos progenitores.


FIGURA 12-8 Gametos de guisantes homocigóticos de flores color púrpura y blanco

FIGURA 12-9 Combinaciones de gametos que producen descendencia con flores de la primera generación filial o F1

• Los descendientes de F1 eran todos heterocigóticos (Pp) con flores púrpura.

• Cuando se permitió que los descendientes de F1 se autofertilizaran, se produjeron cuatro tipos de gametos de los progenitores Pp.

– Espermatozoides: P p – Óvulos: P p


• La combinación de estos gametos en genotipos de todas las formas posibles produce descendientes PP, Pp, Pp, y pp.

– Los tres tipos se presentan en las proporciones aproximadas de 1/4 PP, 1/2 Pp y 1/4 pp.


FIGURA 12-10 Combinaciones de gametos que producen descendencia con flores de la segunda generación filial o F2

Contabilidad genética

• El método del cuadro de Punnett permite predecir los genotipos y los fenotipos de cruzas específicas.

1. Se asignan letras a los diferentes alelos; se utilizan mayúsculas para los dominantes y minúsculas para los recesivos.

2. Se determinan todos los tipos de gametos genéticamente diferentes que los progenitores macho y hembra pueden producir.

3. Se traza el cuadro de Punnett; cada fila y columna se rotulan con uno de los genotipos posibles de los espermatozoides y los óvulos, respectivamente.

4. Se indica el genotipo de la descendencia de cada cuadro combinando el genotipo del espermatozoide de su fila con el genotipo del óvulo de su columna.


FIGURA 12-11a Determinación del resultado de la cruza de un solo rasgo

5. Se cuenta el número de descendientes con cada genotipo.

6. Se convierte el número de descendientes de cada genotipo a una fracción del número total de descendientes:• 1/4 PP, ½ Pp, ¼ pp es la fracción1PP: 2Pp: 1pp.


7. Siguiendo las reglas dominantes y recesivas, se determina la fracción fenotípica.• Una fracción de 1PP: 2Pp: 1pp produce

3 plantas de flores púrpura: 1 planta de flor blanca.


FIGURA 12-11b Determinación del resultado de la cruza de un solo rasgob) La teoría de la probabilidad también permite predecir el resultado de la cruza de un solo rasgo. Se determinan las fracciones de óvulos y espermatozoides de cada genotipo, y se multiplican para calcular la fracción de la descendencia de cada genotipo. Cuando dos genotipos producen el mismo fenotipo (por ejemplo, Pp y pP), se suman las fracciones de cada genotipo para determinar la fracción fenotípica.

Aplicación práctica: La cruza de prueba

• La cruza de prueba se usa para deducir el genotipo real de un organismo con un fenotipo dominante (por ejemplo, ¿el organismo es PP o Pp).

1. Se cruza el organismo de fenotipo dominante (P_) con un organismo homocigoto recesivo (pp)…

2. Cuando se cruza con un homocigoto recesivo (pp), un homocigoto dominante (PP) produce sólo descendientes fenotípicamente dominantes.

3. Un heterocigoto dominante (Pp) tiene descendientes con fenotipos tanto dominantes como recesivos en proporción de 1:1.

Aplicación práctica: La cruza de prueba

FIGURA 12-12 La cruza de prueba


• 12.4 ¿Cómo se heredan los rasgos múltiples?

– Los rasgos se heredan de forma independiente.

– La genialidad de Mendel pasó desapercibida durante su vida.

Los rasgos se heredan de forma independiente

• Mendel realizó cruzas en las que vigilaba la herencia de dos rasgos al mismo tiempo.

FIGURA 12-13 Rasgos de las plantas de guisantes que estudió Mendel

• Las características que estudió fueron el color de la semilla (amarillo o verde) y su forma (lisa o rugosa).

• Asignó los símbolos de los alelos:– Y = amarillo (dominante), y = verde (recesivo)– S = liso (dominante), s = rugoso (recesivo)


• La cruza de dos rasgos estaba entre dos variedades de raza pura por cada característica.

– P: SSYY x ssyy


– Los genes del color y forma del guisante (S, s eY, y) se distribuyen de forma independiente durante la meiosis (ley de distribución independiente de Mendel).• Los posibles gametos de progenitores SSYY son SY,

SY, SY, y SY (cada S se puede combinar con cada Y).• Los posibles gametos de progenitores ssyy son sy, sy,

sy, y sy (cada s se puede combinar con cada y).


• Cuadro de Punnett de una cruza de SSYY x ssyy Gametos

¼sy ¼sy ¼sy ¼sy

¼SY SsYy SsYy SsYy SsYy F1: Todos SsYy Guisantes

amarillos lisos

¼SY SsYy SsYy SsYy SsYy



1

16

1

16

1

16

1

16

1

16

1

16

1

16

1

16

1

16

1

16

1

16

1

16

1

16

1

16

1

16

1

16


• Entonces Mendel permitió que los descendientes de F1 se autofertilizaran: SsYy x SsYy.

• Los gametos son ¼SY, ¼Sy, ¼sY, ¼sy de cada progenitor.


• Un cuadro Punnet de 4 x 4 Punnett produce:

– 9/16 de guisantes amarillos lisos

– 3/16 de guisantes verdes lisos

– 3/16 de guisantes amarillos rugosos– 1/16 de guisantes verdes rugosos


FIGURA 12-14 Predicción de genotipos y fenotipos de una cruza entre gametos heterocigóticos respecto a dos rasgos

La genialidad de Mendel pasó inadvertida

• El trabajo de Mendel fue publicado en 1965, pero en el momento no le reconocieron su trascendencia.

• En 1900, tres biólogos, trabajando de forma independiente, descubrieron de nuevo los principios de la herencia de Mendel.

• Mendel fue reconocido en los periódicos por haber sentado las bases de la genética 30 años antes.


• 12.5 ¿Cómo se heredan los genes localizados en un mismo cromosoma?

– Los genes que están en un mismo cromosoma tienden a heredarse juntos.

– La recombinación crea nuevas combinaciones de alelos ligados.

Genes en un mismo cromosoma

• La ley de distribución independiente sólo funciona en los genes que están en diferentes cromosomas.

FIGURA 12-15 Distribución independiente de los alelosLos movimientos de los cromosomas durante la meiosis producen la distribuciónindependiente de los alelos dedos genes diferentes. Cada combinación de alelos tiene la misma probabilidad de presentarse. Por lo tanto, unaplanta F1 produciría gametos en las proporciones previstas: 1–4 SY, 1–4 sy, 1–4 sY y 1–4 Sy.

• Los genes que están en el mismo cromosoma tienden a heredarse juntos.

• El ligamiento genético es la herencia de ciertos genes en grupo porque están en el mismo cromosoma.


• Ejemplo de ligamiento genético:– En el guisante dulce el gen del color de la flor

y el gen de la forma del grano de polen están en el mismo cromosoma.

– Asignación de genes• P = alelo púrpura y p = alelo rojo• L = Alelo largo y l = alelo redondo


• Ejemplo de ligamiento genético– ¿Cuáles son los gametos esperados de PpLl,

donde P está ligado a L y p está ligado a l?• La distribución independiente produciría: ¼PL,

¼Pl, ¼ pL, ¼pl.• En vez de esto, los gametos son en su mayoría PL

y pl.


FIGURA 12-16 Cromosomas homólogos del guisante dulce, con sus genes del color de la flor y de la forma del polen

Recombinación

• Los genes que están en un mismo cromosoma no siempre se mantienen juntos.

• El entrecruzamiento durante la profase I de la meiosis crea nuevas combinaciones de genes.

• El intercambio de segmentos correspondientes de DNA durante el entrecruzamiento produce nuevas combinaciones de alelos en ambos cromosomas homólogos.

• Ejemplo de cruza del color y forma del polen de una flor con progenitor PpLl.

– Se asume que P está vinculado a L y p a l.– La cruza entre cromátidas de diferentes cromosomas

homólogos duplicados produce algunos gametos pL y Pl.

P L P L P L

P L p L p L

p l P l P l

p l p l p l

Recombinación

FIGURA 12-17 Cromosomas homólogos duplicados del guisante dulce

FIGURA 12-18 Entrecruzamiento entre cromosomas homólogos del guisante dulce

FIGURA 12-19 Los resultados del entrecruzamiento en cromosomas homólogos duplicados del guisante dulce

FIGURA 12-20 Cromosomas homólogos del guisante dulce después de la separación en la anafase II de la meiosis

• El entrelazamiento yuxtapone alelos de un homólogo con alelos de otro.

– Cruza de P L con p l produce:

P L p l

1. Mayoría de gametos PL y pl (tipos de progenitores).

2. Algunos gametos pL y Pl (cromosomas recombinados).

– El entrelazamiento ocurre con más frecuencia entre loci que están alejados en el cromosoma.

Recombinación


• 12.6 ¿Cómo se determina el sexo y cómo se heredan los genes ligados a los cromosomas sexuales?

– Cromosomas sexuales y autosomas.– Los genes ligados a los cromosomas sexuales

se encuentran sólo en el cromosoma X o sólo en el cromosoma Y.

– ¿Cómo influye el ligamiento a los cromosomas sexuales en la herencia.

Cromosomas sexuales y autosomas

• Los mamíferos y muchos insectos tienen un conjunto de cromosomas sexuales, que dictan su género.

– Las hembras tienen dos cromosomas X.– Los machos tienen un cromosoma X y un

cromosoma Y.– Los cromosomas sexuales se segregan

durante la meiosis.

FIGURA 11-9 Cariotipo humano masculino

FIGURA 12-21 Fotomicrografía de los cromosomas sexuales humanos

• El resto de los cromosomas (no sexuales) se llaman autosomas.

Cromosomas sexuales y autosomas

FIGURA 12-22 Determinación del sexo en los mamíferos

Los genes ligados a los cromosomas sexuales se encuentran en X o Y

• Los genes que están presentes en un cromosoma sexual, pero no en el otro, están ligados a los cromosomas sexuales.

– El cromosoma X es mucho más grande que el cromosoma Y, además contiene más de 1000 genes.

– El cromosoma Y es más pequeño y sólo contiene 78 genes.

• El cromosoma X y el Y tienen muy pocos génes en común.

– Las hembras (XX) pueden ser homocigóticas o heterocigóticas respecto a una característica.

– Los machos (XY) sólo tienen una copia de los genes en X o en Y.

Los genes ligados a los cromosomas sexuales se encuentran en X o Y

Cómo influye el ligamiento a los cromosomas sexuales en la herencia

• Los primeros patrones de ligamiento a los cromosomas sexuales se descubrieron en la mosca de la fruta (Drosophila), a principios de la década de 1900.

• Se descubrió que el gen del color de los ojos está en el cromosoma X.

– R = ojos rojos (dominante)– r = ojos blancos (recesivo)

• Los alelos recesivos ligados al cromosoma sexual (específicamente al cromosoma X) mostraban su fenotipo con más frecuencia en los machos.

– Los machos mostraron un fenotipo recesivo de ojos blancos más a menudo que la hembras en una cruza:

XRXr x XrY


• Los machos no tienen un segundo gen ligado al cromosoma X (como las hembras) que pueda enmascarar a un gen recesivo si es dominante.


FIGURA 12-23 Herencia ligada a los cromosomas sexuales del color de los ojos en la mosca de la fruta


• 12.7 ¿Las leyes mendelianas de la herencia se aplican a todos los rasgos?

– Patrones hereditarios que se desvían de las leyes de Mendel

– Dominancia incompleta– Múltiples alelos– Codominancia– Herencia poligénica– Pleiotropía– Influencia ambiental

Desviación de las reglas de Mendel

• Supuestos obtenidos de las leyes de Mendel:– Todos los genes se rigen por alelos que se

encuentran en un locus individual en un par de cromosomas homólogos.

– Hay dos alelos por cada característica o tipo de gen.

– Un alelo es dominante con respecto al otro, que es recesivo.

• Varios rasgos humanos muestran patrones hereditarios no mendelianos.

Desviación de las reglas de Mendel

Dominancia incompleta

• La dominancia de un alelo sobre otro produce características dominantes incompletas.

• Cuando el fenotipo heterocigótico es intermedio entre los dos fenotipos homocigóticos, el tipo de herencia recibe el nombre de dominancia incompleta.

• En los humanos la textura del cabello está influida por un gen con dos alelos dominantes incompletos, C1 y C2.

– Una persona con dos copias del alelo C1 tiene cabello rizado.

– Una persona con dos copias del alelo C2 tiene cabello lacio.

– Los heterocigotos, con el genotipo C1 C2, tienen cabello ondulado.


• Si dos personas con cabello ondulado se casan, tendrán hijos con cualquiera de los tres tipos de cabello, con las siguientes probabilidades: 1/4 cabello rizado (C1 C1), 1/2

cabello ondulado (C1 C2) y 1/4 cabello lacio (C2 C2).


FIGURA 12-24 Dominancia incompleta

Múltiples alelos

• Una especie puede tener más de dos alelos de una característica dada.– Un individuo puede tener cuando mucho dos

alelos diferentes.

• Ejemplos de múltiples alelos– Un gen del color de los ojos de la mosca de la

fruta tiene más de mil alelos, y produce ojos de color blanco, amarillo, naranja, rosa, café o rojo.

– Los genes de los tipos sanguíneos de los seres humanos producen tipos de sangre A, B, AB, and O.• En este sistema hay tres alelos: A, B, y O.

Múltiples alelos

Codominancia

• Algunos alelos siempre se expresan, aunque estén combinados con otros alelos.

• Cuando los heterocigotos expresan fenotipos de ambos homocigotos, el tipo de herencia se llama codominancia.

• Ejemplo: Alelos de grupos sanguíneos humanos.

– Los alelos A y B son codominantes.– El tipo sanguíneo AB se observa cuando el

individuo tiene el genotipo AB.

Codominancia

Herencia poligénica

• Algunas características muestran un rango continuo de fenotipos en vez de fenotipos discretos y definidos.

– Algunos ejemplos son: la altura, el color de la piel y la constitución corporal en los humanos, así como el color de los granos en el trigo.

• Los fenotipos producidos por la herencia poligénica se rigen por la interacción de más de dos genes en múltiples loci.

• El color de la piel en los humanos está controlado por al menos tres genes, cada uno con pares de alelos con dominancia incompleta.

Herencia poligénica

FIGURA 12-25 Herencia poligénica del color de la piel en los humanos

a) Al menos tres genes distintos, cada uno con dos alelos con dominancia incompleta, determinan el color de la piel en los humanos (en realidad, la herencia es un proceso mucho más complejo que esto). El fondo de cada cuadro indica la profundidad del color de piel esperado de cada genotipo. b) La combinación de la herencia poligénica compleja y los efectos ambientales (especialmente la exposición a la luz solar) produce una gama casi infinita de colores de piel.

FIGURA 12-25a Herencia poligénica del color de la piel en los humanos

FIGURA 12-25 Herencia poligénica del color de la piel en los humanos

Pleiotropía

• Algunos alelos de una característica podrían crear varios efectos fenotípicos (pleiotropía).

– Las reglas de Mendel especifican que sólo puede haber un fenotipo en cualquier alelo.

• Ejemplo el gen SRY de los hombres– Gracias a la influencia de los genes activados

por la proteína SRY, los órganos sexuales se desarrollan como testículos y éstos secretan hormonas sexuales que estimulan el desarrollo de estructuras como el epidídimo, las vesículas seminales, la próstata, el pene y el escroto.

Pleiotropía

Influencia ambiental

• El ambiente influye en la expresión de los genes.

• Ejemplo: conejo del Himalaya– El conejo del Himalaya tiene el genotipo de

pelaje negro en todo el cuerpo.– El pigmento negro sólo se produce en las

áreas del cuerpo más frías: la naríz, las orejas, y las patas.


FIGURA 12-26 Influencia ambiental sobre el fenotipo

La expresión del gen de pelaje negro en el conejo del Himalaya es un caso simple de interacción entre el genotipo y el ambiente en la manifestación de un fenotipo específico. El gen del pelaje negro se expresa en las zonas frías del cuerpo (nariz, orejas y patas).

• Tanto la herencia como el ambiente desempeñan papeles importantes en el desarrollo de algunas características.

– Estudios en gemelos humanos idénticos han revelado diferentes coeficientes intelectuales entre los dos.



• 12.8 ¿Cómo se investigan las anomalías genéticas humanas?– Análisis de árboles genealógicos

Análisis de árboles genealógicos

• Los registros de las relaciones genéticas entre un conjunto de individuos emparentados se pueden representar gráficamente.

• El análisis minucioso de este árbol genealógico puede revelar el patrón de herencia de un rasgo.

• El análisis de los árboles genealógicos a menudo se combina con la tecnología genética molecular para esclarecer la acción y expresión de los genes.

Análisis de árboles genealógicos

FIGURA 12-27 Árbol genealógico familiara) Este árbol genealógico corresponde a un rasgo dominante. Observa que cualquier descendiente que presenta un rasgo dominante debe tener al menos un progenitor con ese rasgo (véase las figuras 12-11 y 12-14).

FIGURA 12-27 Árbol genealógico familiar

b) Este árbol genealógico corresponde a un rasgo recesivo. Cualquier individuo que presente un rasgo recesivo debe ser homocigótico recesivo. Si los padres de un individuo no presentan el rasgo, entonces ambos padres deben ser heterocigóticos (portadores). Cabe hacer notar que no es posible determinar el genotipo para algunos descendientes, que podrían ser portadores u homocigóticos dominantes.


• 12.9 ¿Cómo se heredan las anomalías humanas originadas por genes individuales?– Algunas anomalías genéticas humanas se

deben a alelos recesivos.– El albinismo se debe a un defecto en la

producción de melanina.– La anemia de células falciformes se debe a un

alelo defectuoso de la síntesis de hemoglobina.


• 12.9 ¿Cómo se heredan las anomalías humanas originadas por genes individuales? (continuación)– Algunas anomalías genéticas humanas se

deben a alelos dominantes.

– Algunas anomalías humanas están ligadas a los cromosomas sexuales.

Anomalías genéticas recesivas

• Los nuevos alelos que produce una mutación, por lo general, codifican proteínas disfuncionales.

• Los alelos que codifican proteínas disfuncionales son recesivos a los que codifican las proteínas funcionales.

• Los individuos heterocigóticos son portadores de un rasgo genético recesivo (pero a parte de esto tienen un fenotipo normal).

• Es más probable que los genes recesivos aparezcan en una combinación homocigótica (que expresa al fenotipo defectuoso) cuando los individuos emparentados tienen hijos.

Anomalías genéticas recesivas

Albinismo

• La melanina es el pigmento oscuro de la piel, el cabello y el iris de los ojos.

• La melanina se produce por una enzima llamada tirosinasa.

• Un alelo conocido como TYR (por la tirosinasa) codifica una enzima tirosinasa defectuosa, y no produce melanina.

• Los seres humanos y otros mamíferos que son homocigóticos de TYR no tienen color en la piel, en los ojos, ni en el cabello (la piel y el cabello son blancos, y los ojos son rosados).

Albinismo

FIGURA 12-28 Albinismo

El albinismo está controlado por un solo alelo recesivo. La melanina está presente en todo el reino animal y se han observado albinos de muchas especies. El canguro “wallaby” hembra, que se apareó con un macho con pigmentación normal, lleva un cangurito de color normal en su bolsa.

FIGURA 12-28a Albinismo

FIGURA 12-28b Albinismo

FIGURA 12-28c Albinismo

Anemia de células falciformes

• La hemoglobina es una proteína transportadora de oxígeno que se encuentra en los globulos rojos.

• Un gen mutante de la hemoglobina hace que las moléculas de los glóbulos rojos se aglutinen.

– Las células falciformes (con forma de hoz) son frágiles y se rompen con facilidad.

– Se pueden formar coágulos, que provocan falta de oxigenación en los tejidos y parálisis.

– Esta condición se conoce como anemia de células falciformes.


FIGURA 12-29a Anemia de células falciformesa) Los eritrocitos normales tienen forma de disco con una depresión en el centro.

FIGURA 12-29b Anemia de células falciformes

b) Los eritrocitos con forma de hoz de una persona con anemia de células falciformes se forman cuando hay poco oxígeno en la sangre. Cuando tienen esta forma, son frágiles y tienden a aglutinarse y a obstruir los capilares.

• Aproximadamente el 8% de la población afroestadounidense es heterocigótica respecto a la anemia de células falciformes.

– Los individuos heterocigotos tienen cierta resistencia al parásito que produce la malaria.


• La presencia del alelo mutante se puede detectar con una prueba sanguínea.

• Los resultados de estas pruebas pueden ayudar a las parejas a comprender las probabilidades de tener un hijo con anemia de las células falciformes.


Anomalías genéticas dominantes

• Muchas enfermedades genéticas serias, como el síndrome de Marfan, se deben a alelos dominantes.

• Una enfermedad dominante se puede transmitir a los descendientes si al menos uno de los progenitores la padece y es suficientemente sano como para sobrevivir hasta la edad adulta y tener hijos.

• Los alelos de una enfermedad dominante también pueden surgir debido a nuevas mutaciones en el DNA de los óvulos o espermatozoides de progenitores sanos.


• Los alelos de enfermedades dominantes afectan la función de las células de varias maneras:

– Producen una proteína anormal que interfiere con la función de la proteína normal.

– Codifican proteínas tóxicas.– Codifican una proteína que es hiperactiva y

desempeña su función en momentos y lugares indebidos.


Anomalías ligadas a los cromosomas sexuales

• Se conocen varios alelos defectuosos de características codificadas en el cromosoma X.

• Estas anomalías aparecen con mucha mayor frecuencia en los varones y por lo regular afectan a generaciones salteadas.

• Ejemplos de enfermedades ligadas a los cromosomas sexuales (X).

– Daltonismo para el verde o el rojo.


FIGURA 12-30a Daltonismo, un rasgo recesivo ligado al cromosoma sexual X

FIGURA 12-30b Daltonismo, un rasgo recesivo ligado al cromosoma sexual X

• Ejemplos de enfermedades ligadas a los cromosomas sexuales (X).

– Hemofilia (deficiencia de una de las proteínas necesarias para la coagulación de la sangre).• La hemofilia ligada al cromosoma sexual X de la

reina Victoria de Inglaterra fue transmitida a prácticamente todas las casas reales de Europa.


FIGURA 12-31 (parte 1) La hemofilia en las familias reales de Europa

FIGURA 12-31 (parte 2) La hemofilia en las familias reales de Europa


• 12.10 ¿Cómo afectan a los seres humanos los errores en el número de cromosomas?

– Errores de la meiosis: no disyunción.– Anomalías genéticas causadas por un número

anormal de cromosomas sexuales.– Anomalías genéticas causadas por un número

anormal de autosomas.

No disyunción

• La separación incorrecta de cromosomas o cromátidas en la meiosis se conoce como no disyunción.

FIGURA 12-32 No disyunción durante meiosis

La no disyunción ocurre durante la meiosis I (izquierda) o durante la meiosis II (derecha), lo que da por resultado gametos con demasiados cromosomas (n + 1) o con muy pocos (n -1).

• Casi todos los embriones producto de la fusión de gametos con números de cromosomas anormales terminan en un aborto espontáneo (embarazo malogrado).

• Algunos embriones con un número anormal de cromosomas sobreviven hasta el nacimiento o después de él.

No disyunción

Número anormal de cromosomas sexuales

• La no disyunción de los cromosomas sexuales en los varones o en las mujeres produce cantidades anormales de cromosomas X y Y.

• Enfermedades de cromosomas sexuales que sobreviven después del nacimiento.

– Síndrome de Turner (XO): mujeres estériles y poco desarrolladas con un solo cromosoma X.



– Trisomía X (XXX): una mujer fértil y “normal” con un cromosoma X adicional.



– Síndrome de Klinefelter (XXY): hombres estériles con un cromosoma X adicional, que presentan desarrollo parcial de las glándulas mamarias y testículos pequeños.


• Enfermedades de cromosomas sexuales que sobreviven después del nacimiento

– Síndrome de Jacob (XYY): hombres altos con un cromosoma Y adicional que produce niveles altos de testosterona; pueden tener un coeficiente intelectual bajo.


• Puede haber no disyunción de los autosomas en el padre o la madre durante la meiosis.

– La frecuencia de la no disyunción aumenta con la edad de los padres.

Número anormal de autosomas

FIGURA 12-34 La frecuencia del síndrome de Down aumenta con la edad materna

• El óvulo fertilizado tiene una o tres copias del autosoma afectado.

– Los embriones con una sola copia de cualquiera de los autosomas terminan en aborto.


• La trisomía 21 (síndrome de Down) es un ejemplo de un número anormal de autosomas.– Los individuos con síndrome de Down tienen

tres copias del cromosoma 21.– El síndrome de Down se caracteriza por tener

párpados de forma peculiar, entre otros rasgos físicos.


FIGURA 12-33a Trisomía 21 o síndrome de Down

FIGURA 12-33b Trisomía 21 o síndrome de Down

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Clase para el capítulo 12 Patrones de herencia Clase para el capítulo 12 Patrones de herencia Copyright © 2008 Pearson Prentice Hall, Inc. Teresa Audesirk