WYBRANE CHOROBY

PRZEWLEKŁE U DZIECI

Dr hab. n. med. J. Konstantynowicz

IOZ PWSZ w Suwałakach

Definicja

• Choroba przewlekła – choroba charakteryzująca

się postępującymi i trudno oraz niecałkowicie

ustępującymi objawami. Jako choroby przewlekłe

określane są często takie schorzenia, które trwają

przynajmniej 4 tygodnie, a objawy w tym czasie

wymiennie nasilają się lub ustępują.

Często choroby przewlekłe to stany trwające całe życie,

nieuleczalne, jednak dzięki postępowi medycyny

umożliwiające normalne funkcjonowanie.

Najczęstsze choroby przewlekłe u dzieci

• Astma oskrzelowa

• Cukrzyca typu 1

• Przewlekłe choroby nerek

• Padaczka

• Przewlekłe choroby narządu ruchu

Cukrzyca

• Określenie "cukrzyca" odnosi się do schorzenia metabolicznego o różnorakiej etiologii, charakteryzującego się przewlekłą hiperglikemią z zaburzeniami metabolizmu węglowodanów, tłuszczów i białek na skutek defektu wydzielania i (lub) działania insuliny. Skutki cukrzycy obejmują przewlekłe uszkodzenie, dysfunkcję i niewydolność różnych narządów. Cukrzyca może się ujawniać charakterystycznymi objawami, takimi jak wzmożone pragnienie, wielomocz, nieostre widzenie i utrata masy ciała. W najcięższych postaciach choroby może się rozwinąć kwasica ketonowa lub nieketonowy stan hiperosmolarny, doprowadzające do senności, śpiączki, a przy braku skutecznego leczenia - do zgonu. Za rozwój cukrzycy odpowiada szereg procesów patogenetycznych, z których jedne prowadzą do zniszczenia komórek beta w trzustce z następowym niedoborem insuliny, inne zaś do rozwoju oporności na działanie insuliny

Cukrzyca u dzieci

• Cukrzyca u dzieci zwykle manifestuje się nasilonymi objawami klinicznymi, bardzo dużą glikemią, znaczną glukozurią i ketonurią. U większości dzieci rozpoznanie zostaje potwierdzone niezwłocznie, poprzez pomiary stężenia glukozy we krwi, i natychmiast zostaje rozpoczęte leczenie (insuliną), często w celu ratowania życia. W takich sytuacjach OGTT (oral glucose tolerance test) nie jest ani potrzebny, ani właściwy dla rozpoznania choroby. Natomiast u niewielkiego odsetka dzieci i młodzieży objawy nie są tak ciężkie, i do ustalenia rozpoznania mogą oni wymagać pomiarów glikemii na czczo i(lub) wykonania OGTT.

Kryteria diagnostyczne cukrzycy

1. Objawy kliniczne cukrzycy oraz

wyrywkowo stwierdzone stężenie glukozy

we krwi ≥200 mg%

2. Glikemia na czczo ≥126 mg%

3. Stężenie glukozy po doustnym obciążeniu

glukozą ≥200 mg%

Klasyfikacja etiologiczna cukrzycy

• typ 1 (zniszczenie komórek beta, zwykle prowadzące do bezwzględnego niedoboru insuliny)

• autoimmunologiczny

• idiopatyczny

• typ 2 (od przewagi insulinooporności ze względnym niedoborem insuliny do przewagi defektu wydzielania z insulinoopornością lub bez)

• inne określone typy

• defekty genetyczne czynności komórek beta (np. tzw, cukrzyca typu MODY)

• defekty genetyczne działania insuliny (cukrzyca lipoatroficzna)

• choroby zewnątrzwydzielniczej części trzustki (mukowiscydoza)

• endokrynopatie np. zesp.Cushinga)

• cukrzyca wywołana przez leki lub inne substancje chemiczne (GKS)

• cukrzyca wywołana przez zakażenia

• rzadkie postaci cukrzycy wywołane przez proces immunologiczny

• inne zespoły genetyczne niekiedy związane z cukrzycą

• cukrzyca ciężarnych

Cukrzyca typu 1 • Szczyt zachorowań: okres przedszkolny i dojrzewania

(jesień, wiosna)

• Czynniki wyzwalające:

– genetyczne (chromosom 6p21),

– środowiskowe (wirusy: świnki (mumps), Coxackie, wrodzona

różyczka, toksyny chemiczne: związki nitrozomocznikowe,

streptozocyna i związki p/gryzoniom, azotyny i azotany, stres,

sztuczne karmienie w odróżnieniu od naturalnego, alergia na białka

mleka kroweigo

• Początek choroby niecharakterystyczny: zaczerwienienie śluzówek,

wymioty, ubytek masy ciała, polidypsja i poliuria

• W okresie pełnego rozwoju choroby: kwasica ketonowa

(odwodnienie, oddech Kussmaula, zaczerwienione, wysuszone

śluzówki, zajady, zapalenie sromu i napletka, zakażenia grzybicze,

wymioty, objawy „ostrego brzucha”

Leczenie kwasicy ketonowej

1. Odpowiednie nawadnianie w zależności od poziomu

glikemii

2. Insulinoterapia (glikemia powinna spadać ok. 100

mg%/godz). Insulinoterapię zaczynamy po 1 godz.

nawadniania po 2 badaniu cukru (insulina krótko

działająca ok. 2-3j./kg w 1 dobie leczenia

3. Wyrównanie poziomu elektrolitów (insulina wprowadza

potas do komórki ok. 4-5 godz insulinoterapii

pacjentowi grozi hipopotasemia!! (obrzęk mózgu)

4. Wyrównanie kwasicy

Dalsze leczenie cukrzycy

• Jeśli ustalimy zapotrzebowanie na insulinę na ok. 1,5 j/kg rozpoczynamy podawanie insuliny o przedłużonym działaniu (metoda konwencjonalna)

• Metoda intensywnej insulinoterapii - ma naśladować naturalny wyrzut insuliny przed posiłkiem

• Metoda wielokrotnych iniekcji (2x dawki podstawowe

i dodatkowe wstrzyknięcia przed posiłkami

• Przełom – pompy insulinowe

• Odpowiednie postępowanie dietetyczne!!!

Hipoglikemia - postępowanie

1. Spożycie kostki cukru lub coca-coli

(glikemia; 50-70 mg%)

1. Glukagon iv, im, sc 0,5 mg <20 kg,

1 mg>20 kg

1. Glukoza iv 0,5 g/kg m.c

Jeśli pacjent nie odzyskuje przytomności rozważyć

leczenie p/obrzękowi mózgu !!!

Kryteria wyrównania cukrzycy

1. Glikemia na czczo ok. 100mg%

2. Glikemia po posiłku <160-180 mg%

3. Aglikozuria

4. Przejściowo po posiłku glikozuria

5. Poziom HbA1C do 7,5%

Nie dotyczy niemowląt, dzieci z niedorozwojem

umysłowym, bez pełnej opieki domowej!

Powikłania cukrzycy

1. Mikroangiopatia (nefropatia, retinopatia)

2. Makroangiopatia – choroba

niedokrwienna serca, choroba naczyń

mózgowych; zwiększone ryzyko zawału

mięśnia sercowego

3. Neuropatia autonomicznego układu

nerwowego

Markery immunologiczne cukrzycy

Pojawiają się na wiele lat przed fazą kliniczną choroby

(prediabetes). W fazie klinicznej autoprzeciwciała zanikają po ok.

1-2 latach . U osób z dodatnim testem na niżej wymienione

przeciwciała należy wykonać test po dożylnym podaniu glukozy

• Przeciwciała przeciwwyspowe - ICA osoby ICA+ - ryzyko

zachorowania na cukrzycę w ciągu 5 lat wynosi ok. 25%

• Przeciwciała przeciw insulinie- IAA, łączne występowanie ICA

i IAA –ryzyko wzrasta do 50%

• Przeciwciała przeciw dekarboksylazie kwasu glutaminowego-

GAD – wykrywane u 80% chorych w momencie rozpoznania

choroby!!!

Cele długotrwałego leczenia

cukrzycy u dzieci i młodzieży

1. Osiągnięcie prawidłowego rozwoju fizycznego

i emocjonalnego

2. Eliminacja objawów cukrzycy wynikających z hipo-

i hiperglikemii (edukacja pacjenta i rodziny,

samokontrola!!)

3. Zmniejszenie ryzyka odległych powikłań (opieka

wielospecjalistyczna)

Padaczka (Epilepsia)

• Wg WHO napady padaczkowe są przejściowym

zaburzeniem czynności mózgu o charakterze

ruchowym, czuciowym, wegetatywnym lub

psychicznym, które powstają wskutek

nadmiernego wyładowania bioelektrycznego

części neuronów lub całego mózgu

Podział napadów padaczkowych

• I.Napady częściowe proste (świadomość niezaburzona)

• a) z objawami ruchowymi

• b) z zaburzeniami somatycznymi

• c) z zaburzeniami autonomicznymi

• d) z zaburzeniami psychicznymi

• II. Napady częściowe złożone (świadomość zaburzona)

• III. Napady uogólnione (drgawkowe lub niedrgawkowe)

• a) napady nieświadomości

• b) napady miokloniczne

• c) napady toniczne

• d) napady kloniczne

• e) napady toniczno-kloniczne

• f) napady atoniczne (astatyczne)

Leczenie padaczki

• Celem jest opanowanie napadów przy

jednoczesnym ograniczeniu działań

niepożądanych farmakoterapii do minimum

• Kontrola poziomu leku w surowicy

(monitorowanie stężenia leku stanowi standard

nowoczesnej terapii)

• Kontrola zapisu EEG

Przewlekłe choroby nerek

I. Przewlekłe odmiedniczkowe zapalenie nerek

- bakteryjna postać śródmiąższowego zapalenia nerek

- zakażenie aktualne, przebyte w przeszłości lub

występujące okresowo. Prowadzi do postępującej

destrukcji miąższu nerki i w końcu do przewlekłej

niewydolności nerek (pnn).

Leczenie: wyjaławiające i profilaktyczne zapobiegające

nawrotom

Przewlekłe choroby nerek

II. Przewlekłe kłębkowe zapalenie nerek (pkzn) - pierwotne

- wtórne (choroba Schonleina-Henocha, toczeń rumieniowaty

układowy i in.)

W początkowej fazie przebieg skąpo- lub bezobjawowy, z białko-

lub/i krwinkomoczem. Niekiedy rozwija się zespół nerczycowy,

nadciśnienie tętnicze, objawy pnn.

Konieczna biopsja nerki w celach rozpoznawczych, leczniczych i

rokowniczych!!!

Leczenie pkzn: kortykosteroidy, cytostatyki oraz leczenie objawowe

Zespół nerczycowy

• Pierwotny (nerczyca lipidowa, samoistna dziecięca – 90% przyp. u dzieci)

• Wtórny (pkzn, choroby układowe, zatrucia, zaburzenia krążenia, wrodzony)

Główną przyczyną zmian klinicznych i biochemicznych

jest znaczny wzrost przepuszczalności błony filtracyjnej

kłębków, którego następstwem są:

• Utrata białka z moczem (hipoproteinuria)>50mg/kg/d lub

40mg//m2 powierzchni ciała

• Zmniejszenie zawartości albumin w surowicy krwi

(hipoalbuminemia) <25g/l

• Obrzęki

• Hiperlipidemia

Powikłania zespołu nerczycowego

1. Skłonność do zakażeń (utrata immunoglobulin i części

składowych dopełniacza, zaburzenia odporności komórkowej)

2. Kryzy brzuszne, zaburzenia krążenia obwodowego, wstrząs

(gwałtowna utrata albumin)

3. Skłonność do zakrzepów (zwiększenie liczby i aktywności płytek

krwi, zagęszczenie krwi, zwiększenie stężenia fibrynogenu oraz

czynników V i VII, utrata inhibitorów krzepnięcia)

4. Zmiany w układzie kostnym (osteoporoza, krzywica)

5. Niedoczynność gruczołu tarczowego (utrata jodu związanego z

białkiem oraz białka wiążącego tyroksynę)

6. Niedokrwistość niedobarwliwa (utrata transferyny)

7. Przedwczesna miażdżyca (zaburzenia gospodarki lipidowej)

8. Zmiany troficzne włosów i paznokci (przewlekła hipoproteinemia)

Leczenie zespołu nerczycowego

• Glikokortykosteroidy

• Leki immunosupresyjne

• Leczenie objawowe

• Dieta

Przewlekła niewydolność nerek

(PNN)

• Stan kliniczno-metaboliczny wynikający z

rozległego i postępującego uszkodzenia miąższu

nerek i prowadzący do stopniowej dysfunkcji

wydalniczej nerek

• Najczęstsze przyczyny to: choroby kłębuszków

nerkowych, odmiedniczkowe zapalenie nerek,

ewent. przyczyny toksyczne / uszkodzenie

autoimmunizacyjne

Objawy PNN

1. Wielomocz i wzmożone pragnienie

2. Niedobór wzrostu, rzadziej masy ciała

3. Zmiany kostne

4. Skóra sucha, blada, czasem świąd

5. Niekiedy objawy skazy krwotocznej

6. Upośledzone łaknienie, czasem luźne stolce, wymioty

7. Niekiedy nadciśnienie tętnicze, stopniowo narastająca

niewydolność krążenia

8. Skłonność do stanów obrzękowych i zapalnych płuc

9. Osłabienie mięśniowe, bóle kończyn, przeczulica

10. Bóle głowy, stopniowo nasilające się otępienie, w

końcu śpiączka mocznicowa!!!

Leczenie PNN

• Objawowe i wspomagające

• Dieta (ograniczenie podaży soli NaCl,

białka i tłuszczów, płynów)

• Dializoterapia

• Przeszczep nerki / Transplantacja

Przewlekłe choroby narządu

ruchu u dzieci i młodzieży • Układowe zapalne choroby tkanki łącznej. Etiologia ich nie jest

znana. W patogenezie odgrywają rolę zjwiska autoimmunizacyjne.

Przebiegają z okresami zaostrzeń i poprawy. Niektóre z nich dają

trwałe kalectwo narządu ruchu !!

• I. Młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów (MIZS)

• II. Zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa (ZZSK)

• III. Toczeń rumieniowaty układowy

• IV. Twardzina układowa

• V. Zapalenie skórno-mięśniowe

• VI. Guzkowe zapalenie naczyń

Młodzieńcze idiopatyczne zapalenie

stawów (MIZS)

• Jest chorobą rozpoczynającą się przed 16 rokiem życia, gdzie zapalenie stawów trwa co najmniej 6 tygodni i wykluczono inne przyczyny zapalenia z tzw. listy wykluczeń (infekcyjne,pourazowe, nowotworowe, alergiczne)

• Charakteryzuje się różnorodnością obrazu klinicznego i przebiegu oraz odrębnościami od RZS w wieku dorosłym

• Ma przebieg przewlekły z nawracającymi okresami zaostrzeń i poprawy. U dzieci, które zachorowały wcześnie spotyka się zaburzenia rozwojowe

Etiopatogeneza MIZS

• Rola czynników infekcyjnych, urazu, szczepień

ochronnych

• Predyspozycja genetyczna (antygeny układu

HLA klasy II- szczególna rola HLA DR4

• Płeć (zwiększona produkcja prolaktyny)

• Zaburzenia układu immunologicznego

(zaburzenia funkcji limfocytów T, produkcja

cytokin zapalnych, zahamowanie procesu

apoptozy)

Modzieńcze idipatyczne zapalenie

stawów (MIZS)

MIZS

MIZS

MIZS

• Początek uogólniony (20% chorych)

- hektyczna gorączka >39 st.C trwająca co najmniej 2 tygodnie

- nawracające polimorficzne wysypki skórne

- uogólnione powiększenie węzłów chłonnych

- powiększenie wątroby i/lub śledziony

- zapalenie błon surowiczych

- objawy zapalenia stawów

- znacznie zwiększona liczba krwinek białych

- nadpłytkowość

- znacznego stopnia niedokrwistość

- podwyższenie innych wskaźników ostrej fazy (OB,CRP i in.)

- rzadko obecny czynnik reumatoidalny klasy IgM

MIZS

• Początek wielostawowy (ok. 30% chorych)

- zapalenie co najmniej 5 stawów

- stany podgorączkowe

- mierne podwyższenie wskaźników ostrej fazy

- miernego stopnia niedokrwistość

- obecny czynnik reumatoidalny klasy IgM w ok. 30%

MIZS

• Początek z zajęciem niewielu stawów (ok. 50%

chorych)

- zapalenie 1-4 stawów

- brak uogólnienia procesu

- zapalenie błony naczyniowej przedniego odcinka oka

- zazwyczaj prawidłowe wskaźniki zapalenia

- obecność przeciwciał przeciwjądrowych (ok.40% chorych i jeszcze częściej u dzieci ze zmianami w oczach)

- sporadyczna obecność czynnika reumatoidalnego kl.IgM

Następstwa i powikłania choroby

1.początek uogólniony

-kalectwo narządu ruchu

-wysokie ryzyko rozwoju skrobiawicy

nawracające infekcje

-powikłania leczenia glikokortykosteroidami

-ryzyko zejścia śmiertelnego

2.początek wielostawowy

-kalectwo

-możliwość rozwoju skrobiawicy

3.początek skąpostawowy -kalectwo

-zmiany w narządzie wzroku (zaćma, zrosty tylne, całkowita ślepota)

Leczenie MIZS

1. farmakologiczne

- glikortykosteroidy ogólnie (p.o i w pulsach i.v, dostawowo)

- leki modyfikujące przebieg choroby (Metotrexat, Sulfasalazyna, Hydroxychlorochina)

- immunosupresja (cyklosporyna A, Imuran, Leukeran, Endoxan)

- leki biologiczne –etanercept (ENBREL) w Polsce, na świecie adalimumab, infliximab, rituximab, anakinra i in.

- doraźnie NLPZ – niesteroidowe przeciwzapalne

- próby przeszczepu szpiku kostnego w przypadkach opornych na ww metody terapii

2. rehabilitacja narządu ruchu ! Kluczowe znaczenie

3. leczenie chirurgiczne (synowektomia, endoprotezoplastyka i in.)