Ove informacije su nastale uz pomoć pacijenata i njihovih obitelji iz cijele Europe koji svi imaju vlastita iskustva života s genetičkom bolešću. Beskrajno smo im zahvalni na doprinosu pri izradi ovih materijala i daljnjem trudu na projektu Eurogentest.

Preveli: dr.sc. Sonja Levanat, Maja Čretnik dipl.ing., Mirela Levačić Cvok dipl.prof., dr.sc. Vesna Musani i Petar Ozretić dipl.ing. Kolovoz 2008. Ova brošura je pod pokroviteljstvom mreže EuroGentest i Europske unije - ugovor br. 512148 FP6 Network of Excellence

Ilustracije: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com Rebecca@rebeccajkent.com

8

Često postavljana pitanja o genetičkom tesiranju

Informacije za pacijente i obitelji

Često postavljana pitanja o genetičkom testiranju Razgovarat ćete s liječnikom o genetičkom testiranju. Što trebate znati? Ovdje je popis pitanja koja bi vam mogla pomoći da doĎete do potrebnih odgovora. Pitanja su sastavljena uz pomoć pacijenata i obitelji sa sličnim iskustvima. Iako su pitanja veoma općenita, potrebno je zapamtiti da je svaki slučaj jedinstven i sva pitanja nisu važna za vaš konkretni slučaj. Možda imate i neka dodatna pitanja, a koja nisu na popisu. Zapišite i uzmite ih sa sobom na zakazani sastanak da ih ne zaboravite. Zapamtite, ne morate se genetički testirati, to je vaš osobni izbor. Trebali biste se testirati samo ako ste potpuno sigurni da je to ispravna odluka za vas i vašu obitelj.

A. Informacije o bolesti Zašto smo ja ili moje dijete upućeni genetičaru? Zašto ja ili moje dijete imamo tu bolest? Možete li me informirati o bolesti na koju smo ja ili moje dijete testirani? Koliko je ta bolest česta? Kako je živjeti s tom bolešću? Postoji li kakav lijek za tu bolest? Ako da, je li skup i hoću li ga sam(a) morati platiti? Jesu li svi oboljeli jednako pogoĎeni tom bolešću? Kako se bolest nasljeđuje s jedne na drugu generaciju?

2

7

Fax. +385 1 2312-079 e-mail: predstojnik_lab@kbc-zagreb.hr http://www.kbc-zagreb.hr/ KBC Zagreb, Zavod za genetiku i bolesti metabolizma, Kišpatićeva 12, 10000 Zagreb Tel. +385 1 2388-318 e-mail: ibaric@rebro.mef.hr http://www.kbc-zagreb.hr/ Opća bolnica ''Sveti Duh'', Odsjek za citogenetiku, Sveti Duh 64, 10000 Zagreb Tel. +385 1 3712 111 Fax. +385 1 3712 308 Klinika za dječje bolesti Zagreb, Odsjek za kliničku genetiku, Klaićeva 16, 10000 Zagreb Tel. +385 1 4600 111 Fax. +385 1 4826 053 e-mail: kdb@kdb.hr http://www.kdb.hr/ KBC Split, Klinika za dječje bolesti, Laboratorij za humanu genetiku, Spinčićeva 1, 21000 Split Tel. +385 21 556 500 Fax. +385 21 556 590 http://www.st-host.org/kbsplit/ Medicinski fakultet Sveučilišta u Rijeci, Zavod za biologiju i medicinsku genetiku, Laboratorij za citogenetiku, Braće Branchetta 22, 51000 Rijeka Tel. +385 51 651 131 Fax. +385 51 678 896 e-mail: bojana@medri.hr http://www.medri.hr/

6

Ako imam drugo dijete, koja je šansa da će i ono imati tu bolest? Gdje mogu pronaći više informacija o toj bolesti?

B. Informacije o testiranju Što se zapravo dogaĎa kad se ja ili moje dijete testiramo? Trebaju li se ostali članovi moje obitelji testirati? Što će mi rezultati testiranja reći? Postoji li kakav rizik prilikom testiranja? Boli li testiranje? Koliko su precizni rezultati testiranja? Hoću li definitivno dobiti rezultate testiranja? Koliko dugo se čeka na rezultate testiranja? Hoću li testiranje morati platiti i koliko? Moramo li se ja ili moje dijete genetički testirati ili postoje drugi načini na koje možemo doznati ono što nas zanima? Kome će rezultati testiranja biti predani?

C. Druge stvari o kojima treba razmišljati Hoće li rezultati testiranja na bilo koji način utjecati na druge članove obitelji? Ako da, trebam li prvo s njima razgovarati o testiranju?

3

Kako mogu rezultati testiranja emocionalno utjecati na mene i moju obitelj? Kome bih trebao(la) reći za rezultate testiranja (npr. članovima obitelji, obiteljskom liječniku, kolegama na poslu, učiteljima)? Hoće li rezultati utjecati na moje životno ili zdravstveno osiguranje? Hoću li dobiti kakav pisani materijal o tome o čemu smo razgovarali? (O tome biste možda trebali pitati ako to nije standardni postupak). Tko će objasniti rezultate testiranja mojoj djeci i/ili rodbini? Mogu li dobiti kakav pisani materijal koji bi mi pomogao u objašnjavanju situacije djeci i/ili rodbini? Postoje li organizacije ili udruge kojima bih se mogao(la) javiti? Ima li drugih zdravstvenih djealtnika s kojima bih trebao(la) razgovarati? Mogu li vas ponovno kontaktirati ako se još nečeg sjetim? Ako da, kako?

4

Više informacija možete pronaći na: Orphanet Internetska stranica sa slobodnim pristupom koja pruža informacije o rijetkim bolestima, kliničkim pokusima, lijekovima i udrugama diljem Europe. www.orpha.net

EuroGentest Internetska stranica sa slobodnim pristupom o genetičkom testiranju i udrugama diljem Europe. www.eurogentest.org Hrvatsko društvo za humanu genetiku http://hdhg.mef.hr/ Društvo za kliničku genetiku Hrvatske http://www.klinickagenetika.org/indexeng.html Ili u vašoj lokalnoj klinici: KBC Zagreb, Zavod za laboratorijsku dijagnostiku, Kišpatićeva 12, 10000 Zagreb Tel. +385 1 2388-011

5