CCHB/AV III efter neonatalperioden Pacemakerindikationer

Symtom;Syncope,svikt, failure to

thrive,ansträngningsintolerans

• Dödlighet utan pacemaker

• 9% 6m-15år –Michaelsson1972• 10% 1-9år –Reid 1982• 6% SCD som första

symtom hos vuxna• –Michaelsson1995

Förvärvat AV-block

Strukturell hjärtsjukdom• cTGA• HCM

Myopatier• Emery-Dreifuss muscular

dystrophy• Kearns-Sayre syndrome• Myotonic dystrophy• Duchenne muscular

dystrophy

Post operativa• Cardiac surgery • AV-node ablation (AVNRT)

Infektiösa• Viral myocarditis• Rheumatic fever• Diphteria• Lyme disease• Mycoplasma pneumoniae• Rubella• Chagas disease• HIV

Övriga• LQTS• Sino-Arterial disease• Familial dysautonomia

Vitier med block / bradycardirisk

VSD postop

Kongenitalt korrigerad transposition

Förmakskorrigerad transposition

Enkammarsystem

Pacemaker

• Livslång behandling• Behov re-operationer

batteri/pulsgenerator byte

Långtidsprognos PM• För majoriteten utmärkt

prognos

• 6-10% utvecklar DCM trots PM

Liten dosa

Transvenösa elektroder

Pektoral placering av dosa

Låg komplikationsrisk

2-3 dagars sjukhusvård

Idag

ICD = Implantable cardioverter device

•Vikt: 75 g•Volym 36 ml

ICD- Behandlingar

• Antitakypacing (ATP) för VT

• Cardioversion,“elkonvertering” för VT

• Defibrillering för VF

• Pacing mot bradykardi

RÅD PM/ICD

• Beroende på grunddiagnos

• Pga PM/ICD vissa restriktioner;– 6v vila postop samt e ICD-behandling

– Ej konditionskrävande idrott

– Ej kampsport (risk dos-kabel dysfunktion)

– Ej repetetiva sporter (tennis osv – kabelbrott)

– Undvika sporter där medvetandepåverkan kan vara farligt (latenstid tills ICD är laddad)

www.pacemakerinfo.se

Sudden death in young individuals

HCM

CAD

ARVCDCM

Normal heart

Cond.

Other

MVP

Myocarditis

Basso et al, 2001 (Italy)

N=273, Age:1-35

HCM

CAD

ARVC

DCM

Normal heart

Cond.

potentially inherited diseases 60 -7

Br J Sports Med 2009;43:33

SCA differential diagnosis

Structural/functional Electrical Other

1. Hypertrophiccardiomyopathy*

11. Long QT syndrome* 17. Drugs and stimulants

2. Coronary arteryAnomalies

12. Wolff-Parkinson-Whitesyndrome

18. Primary pulmonaryhypertension*

3. Aortic rupture/Marfan* 13. Brugada syndrome* 19. Commotio cordis

4. Dilated cardiomyopathy* 14. Catecholaminergic polymorphic ventriculartachycardia*

5. Myocarditis 15. Short QT syndrome*

6. Left ventricular outflowtract obstruction

16. Complete heart block

7. Mitral valve prolaps

8. Coronary arteryatherosclerotic disease*

9. Arrhythmogenic rightventricularcardiomyopathy*

10. Post-operativecongenital heart disease

*familial/geneticCampbell

Genetiska tillstånd med arytmi• Inte helt ovanliga• Medfödd sjukdom

autosomalt dominant• Varje barn 50% risk i

drabbad familj• Varierande penetrans

inkomplett: genpositiv men har ej sjukdomenkomplett: bär mutationen och har sjukdomen

• Orsak till syncope och plötslig död hos unga

KARDIOMYOPATIER

HCM 1:500ARVC 1:1000-5000DCM 1:2500LVNC

JONKANALSJUKDOM

LQTS 1:1000-3000 SQTS 1:1 000 000??? Brugada (BrS)1-5:10000Catecholaminerg polymorf VT – CPVT

1:10 000

Ärftlig arytmi-jonkanal sjukdomLong QT syndrome –LQTS, Short QT syndrome –SQTS Brugada syndrom –BrS,

Catecholaminerg polymorf VT – CPVT,

• Familje anamnes

Plötslig död, syncope,

“attacker”, trafikolyckor,

epilepsi i familjen

• Patientens egen anamnes

Palpitationer

Syncope vid

ansträngning, stress,

känslotillbud, auditiva

stimuli, feber, läkemedel,

droger

Undersökning

• EKG

• Holter

• Arbetsprov

• Loop recorders Reveal

• Hjärt ultraljud –

strukturellt normalt

hjärta

• Genetisk analys

Hypertrof Kardiomyopati-HCM

• 1:500

• Autosomalt dominant

nedsatt penetrans med variabel expressivitet

• 11 gener ca 200 mutationer

Bild; Mayoclinic

HCM75-95 % har EKG förändringar

Fig. 1. ECG vid apikal HCM Negative T ( 21 mm), höga,spetsiga R.

Fig. 2. 2D EKO. Apikal 4-chamber vy.Apikal hypertrofi i apikal tredjedelen av kammaren,apikal kaval obliteration.

RV = right ventricle RA = right atrium LA = left atrium LVC = left ventricular cavity

HCM25% uppnår normal livslängd

Ökad risk för plötslig död om:-låg ålder vid diagnos-oklar svimning -arytmi -släkting som dött <35år

-patol BT reakt vid a-prov

BEHANDLING; Betablockad, Verapamil, Myektomi, AlkoholablationEnd-stage- svikt beh, Htx

RÅD; Skall ej tävlingsidrotta/ konditionskrävande idrott/ extrem livsstil

AHA/ECC Consensus Document on Hypertrophic Cardiomyopathy 2003: B J. Maron,W J. McKenna et al

Arytmogen Högerkammardysplasi –ARVC/ARVD1 / 1000- 5000 autosomalt dominant,

variabel penetrans

Successiv inlagring av fett/fibros i höger kammare (även vänster kammare) som ger försämrad hjärtfunktion och ökad risk för allvarliga arytmier.

EKG; T-inversion i V1-V3, epsilonvåg, postexcitation

EKO; HK dyskinesi, aneurysm

MRT; Diagnos -hög specificitet.Bild; Ned Tijdschr Geneesk 2004;149

EKG vid ARVC

• Epsilonvåg

• VT vid ARVC

Left Ventricular Non-compaction - LVNC

• Ca 9% av CM hos barn

• Familjär /icke familjära former variabel expressivitet

• Ökad trabekulering i LV vid EKO/MR

• Syst/diast dysfunktion-Htx

• Arytmi

• SCD

Bild; Nair 2009

Dilaterad Kardiomyopati -DCM

• 20-35% hereditär form i ca 20-talet loci/gener

• Annan bakgrund; infektion, myokardit, toxin, alkohol, kemoterapeutika, metaller, kollagenos, neuromuskulär/neurometabol sjd, mitokondriell-metabol-endokrin sjukdom

Bild; Westondiagnostics

LQTS

LQT1

LQT2

Goldenberg I. JCE 2006

LQTS

• 1:1000-3000• Autosomalt dominant

• LQT1 vanligast 45%• LQT2 ca 35%• LQT3 ca 5-10%

• JLN- ass m dövhet autosomalt recessivt

LQTS nu kända mutationer

LQT 1-3 Omfattar ca 75%Av LQTS

EKG vid LQTS

• T-vågs alternans

• Torsade de Pointes

LQTS diagnos

PJ Schwartz 1993

ECG findings points

A. QTc> 480 msec 3 460-470 msec 2450 msec (in males) 1

B. Torsade de pointes 2C. T-Wave alternans 1D. Notched T wave in three leads 1E. Low heart rate for age( below 2nd perc for age) 0.5

Clinical historyA. Syncopewith stress 2without stress 1B. Congenital deafness 0.5

Family historyA. Family members with definite LQTS 1B. Unexplained sudden cardiac death below age 30 among immediate family members 0.5 The same family member cannot be counted in A and B.

Definite LOTS is defined by an LQTS score >4.<1 point, low probability of LQTS;2 to 3 points,intermediate probability of LOTS; >4 points, high probability of LQTS

Familjär LQTS

• Mutation påvisas hos ca 70% av familjerna

• 30-50 % genpositiva utan symtom - skall ha Betablockare ändå!

• Undvika QT-förlängande droger http://www.qtdrugs.orghttp:www.azcert.org

• RÅD

• Skall undvika triggers

LQT1 ej simma ensam

LQT2 undvika alarmljud

• LQT pat skall

ej tävlingsidrotta el

konditionskrävande idrott

ej impuls-idrotter

undvika elektrolytrubbning

• Kaliumtillskott vid GI

Short QT-syndrome - SQTS

• Prevalens 1:1000 000?

• Autosomalt dominant

minst 3 kända gener

• Korrigerad QT tid(QTc) ≤340 msec

• Paroxysmalt förmaksflimmer i ung ålder

• Svimning

Bild; Guisetto Eur Heart J (2006) 27

SQTS

• Behandling ICD

• Kinidin??

• RÅD; skall ej göra konditionskrävande idrott. Sporter med risk för sig själv el andra är kontraindicerade.

Giustetto C Eur Heart Journal (2006) 27, 2440–2447

Brugada Syndrom (BrS)

• Prevalens 1-5:10 000• Klinisk diagnos

Syncope,NAR,Ab SCD• Mutationer i SCN5A ses hos

ca 40% om positiv familjehistoria(GP1DL,CACNA1C,CACNB2b)

• Nedsatt penetrans

• Droger att undvika www.brugadadrugs.org

Bild; Antzelevitch PACE 2006:29

BrSTRIGGERSSömnFeberVissa drogerHypotermi-hypokalemiAutonom imbalans

RÅDFritidssport, ej konditionskrävande

idrott-tävlingsidrott Undvika elektrolytrubbningar

Bild; Antzelevitch PACE 2006:29

Cathecolamonerg Polymorf VT

(CPVT)

• Ca 1:10 000• Debut i barndomen• Symptom vid adrenerga stimuli

SCD/syncope vid ansträngning/stress VES, polymorf VT ,bidirektionell VT

• Genetiska markörer RYR2 (AD) – 50-55% Ca CACQ2 (AR) – 1-2%

• Diagnos- arbetsprov, Holter, isoprenalinprovokation

• Terapi betablockad propranolol 3-4 mg/kgmetoprolol 1-3 mg/kg

• Ev ICD

Platonov, Lundin LT nr 15–16 2009 volym 1

Sammanfattning Arytmibehandling

Adenosin

Digitalis

Betablockerare, Inderal®, Seloken®, (Sotacor®)

Ovanliga t.ex Flecainide (Tambocor®), Amiodarone (Cordarone®)

Invasiv elfys/Ablation

Pacemaker

ICD

Take home messages

• Analysera varje syncope - hitta rimlig förklaring

• Barn med syncope under sport/idrott eller i exciterat tillstånd behöver utredning

• Ärftlighet –Ställ frågorna-Utred själv eller remittera

• Diagnosspecifika råd om livsstil/idrott

• Akutläkaren/Barnläkaren behöver se många EKG och trygghet i QT-mätning, remittera konstiga EKG

Tack för mig

Highlight litteratur• SCD AHA/ECC Guidelines Eur H J 2006 27 2099-

2140• Syncope AHA/ECC Guidelines EurHJ 2004 25 2054-

2072• HCM AHA/ECC Guidelines EHJ 2003 24 1965-1991• ARVC Basso C Lancet Vol 373 April 11, 2009• BrS Antzelevitch C Heart Rhythm, Vol 2 No 4, April

2005• CPVT Alpay C Cardiol Young 2009; 19: 45–52• Eur J of Cardiovascular Prev and Rehab 2006,

13:676–686• SVT AHA/ECC Guidelines 2003 24 1857-97; 42

1493-531• CHD AHA/ECC Guidelines Eur H J 2003 24 1035-

1084• Campbell Br J Sports Med 2009;43:336–341

Elektrolytrubbningar

AF vid WPW

The Mechanism of Sudden Death in the Wolff-Parkinson-White Syndrome

Orsaker till VT

• Akut VT• Metabol

(Hypoxi,Elektrolytrubbning)

• Ischemi• Trauma (Kirurgi)• Infektiös• Toxisk (Droger,

Digoxin,TCA)• Elektrisk (PM)• Idiopatisk

• Kronisk• CHD; ToF, Ebstein

Coranomali,MV prolaps, • Cardiomyopati

ARVC,HCM,DCM• Tumör• Postop• Jonkanal sjukdom• Droger• Idiopatisk

Folksams statistik SCD 1998-2008• 1998 11• 1999 6

• 2000 8• 2001 5• 2002 4• 2003 6• 2004 7• 2005 7• 2006 4• 2007 4• 2008 2• Totalt 64

• 14 år eller yngre 5• 15-19 år 8• 20-24 år 3• 25-29 år 2• 30-34 år 6• 35-39 år 4• 40-44 år 8• 45-49 år 0• 50-54 år 4• 55-59 år 5• 60-64 år 13• 65 år eller äldre 6• Totalt 64

Varav 2 kvinnor, 62 män