CASO CLINICODRA. RODRIGUEZ VARGAS MARIANA*

FICHA DE IDENTIFICACIONNOMBRE: M.C.DSEXO: MASCULINOEDAD: 41ESTADO CIVIL: CASADO OCUPACION: P. A.

DESCRIPCION DEL CASOMOTIVO DE CONSULTA: Paciente Masculino de 54 aos de edad que acude a revision de estudios pre quirrgicos por una Hernia umbilical, que posterior mente seria enviado a C.G. Actualmente solo refiere astenia ocasional, cefalea ocasional que se acompaa de mareos y refiere que por las noches presenta apnea ocasional.

ANAMNESISANTECEDES HEREDO - FAMILIARES: Madre Diabetica en manejo. ANTECEDENTES PERSONALES PATOLOGICOS:Hernia Umbilical de 3 aos de evolucin sin manejo actual. ALERGIAS: NegativoINMUNOLOGIA: Esquema de Vacunacion Completo TOXICOLOGIA: Alcoholismo social Tabaquismo positivo a razn de 1 cigarrillo cada 15 das desde los 22 aos de edad.

SIGNOS VITALES:PESO: 104 KgTALLA: 1.60 cm FC: 89FR: 23 TA 130/80Tem: 36.5 Sat% O2: 91

EXAMENES PREOPERATORIOS. BIOMETRIA HEMATICA Leucocitos 4.5 Hb 19Hto 61Plaquetas 361 VCM 60 HCM 20Resto dentro de los parametros normales

QUIMICA SANGUINEA GLUCOSA SERICA 89UREA 0.1CREATININA 7Ac. URICO 6COLESTEROL 189TRIGLICERIDOS 289

EXAMEN GENERAL DE ORINA AmarilloLigermente Turbio Densidad 1.015pH 6.0Resto Negativo Leucocitos 1-2 Celulas Epiteliales ModeradasBacterias +

EXPLORACION FISICAEF: Se encuentra paciente Masculino Obeso de edad aparente a la cronolgica, bien conformado, con actitud libremente escogida, orientado en tiempo, espacio y persona, abotargado, con adecuada hidratacin de mucosas y tegumentos, eritrocianosis, rubicundez de tegumentos, sin signos menngeos, ni deterioro neurolgico. Crneo normocfalo, adecuada implantacin de cabello. Ojos simtricos, de forma, tamao y volumen, pupilas isocricas, normorreflxicas, conjuntiva hiperemica. Odos se observo conductos auditivos externo permeables, membrana timpnica integra sin alteraciones. Nariz platirrina, pirmide nasal central, narinas simtricas y permeables. Orofaringe sin ninguna alteracin. Amgdalas sin datos patolgicos. Cuello de forma cilndrica con presencia de abundante tejido adiposo, con movimientos normales, sin rigidez de nuca, no presenta ingurgitacin yugular, Sin presencia de adenomegalias. Pulso carotideo presente y homocroto al contra lateral. Trax normolneo si deformidades, movimientos respiratorios presentes y forzados, simtricos. Campos pulmonares bien ventilados, con presencia de sibilancias aisladas, sin datos de dificultad respiratoria, sin disminucin de las vibraciones vocales. Ruidos cardiacos normales, rtmicos de buen tono e intensidad. Sin presencia de ruidos agregados. Abdomen Globoso a expensas de abundante paniculo adiposo, cicatriz umbilical central con presencia de hernia de aproximadamente 4 cm no encarcelada reductible, sin presencia de vivices o red venosa colateral. A la palpacin se encuentra blando, depresible, no doloroso, no visceromegalias, Peristalsis presente y normal, sin datos de irritacin peritoneal. Genitales de acuerdo a edad y sexo. Extremidades sin edema ni deformidades, pulsos perifricos palpables, ROTS normales, llenado capilar inmediato de 2 a 3 seg. Articulaciones normales, sin rigidez. Con tono muscular presente, sin presencia de dolor o hipersensibilidad.

Rx de ToraxSe realiza la toma intensional de Tele de Torax: Donde se observa Torax ancho con horizontalizacion de los espacios intercostales, abatimiento discreto de los hemidiafragmas, silueta cardiaca sin alteraciones, trama bronquial marcada, sin datos de hipertensin pulmonar, boton aortico sin alteraciones, campos pulmonares sin fotos evidentes de condensaciones.

POSIBLE DIAGNOSTICO?

POLIGLOBULIALa policitemia o poliglobulia se define como un aumento en la masa eritrocitaria. Se caracteriza por un incremento del nmero de hemates y/o de la cantidad de hemoglobina por unidad de volumen de sangre. El parmetro hematolgico mas apropiado para su valoracin es el hematocrito, debindose sospechar poliglobulia cuando este se sita de forma mantenida dos desviaciones estndar por encima de la media normal: 52% en varones y al 48% en mujeres. En caso de utilizarse la hemoglobina se debe sospechar poliglobulia cuando la hemoglobina es mayor de 18,5 g/dl en varones y de 16,5 g/dl en mujeres.

CLASIFICACION Y ETIOLOGIAEs importante diferenciar si la poliglobulia es absoluta, con un aumento real de la masa eritrocitaria, o relativa, en la que hay un incremento de la concentracin de hemates por una prdida del volumen plasmtico, pero la masa eritrocitaria es normal.

Poliglobulia relativa o ficticia

Es la poliglobulia que se produce por disminucin del volumen plasmtico, con un aumento relativo en la concentracin de hemates. Aparece en procesos que causan deshidratacin, como vmitos de repeticin, diarrea grave, uso excesivo de laxantes y diurticos, etc. Tambin se observa en el sndrome de Gaisbck poliglobulia aparente o de estrs, cuadro de etiologa desconocida que afecta a varones de mediana edad con HTA, obesidad y estados de ansiedad.

Poliglobulia absoluta

Aquella poliglobulia con un aumento real de la masa eritrocitaria total.

A su vez se clasifica en:

Policitemia primaria

La policitemia vera es una neoplasia mieoloproliferativa causadas por una mutacin adquirida (JAK 2 V617F -presente en el 90% de los casos- u otra mutacin comparable, JAK 2 exon 12), que conduce a una alteracin intrnseca de la eritropoyesis medular, y que se caracteriza por un incremento en la produccin de los progenitores de los glbulos rojos, independiente de los mecanismos que regulan normalmente la eritropoyesis, siendo las concentraciones de eritropoyetina (EPO) normales o bajas. Tambin dentro de este grupo se incluyen algunas variantes familiares de carcter hereditario poco frecuentes.z

Policitemia secundaria

Policitemia causada por un aumento del factor estimulante de la eritropoyesis (EPO), siendo normales los precursores de los hemates de la mdula sea. La produccin de EPO puede ser:

1Debido a una respuesta fisiolgica a la hipoxia crnica por EPOC, hipoventilacin alveolar, cardiopatas congnitas con shunt derecha-izquierda, sndrome de Pickwick (obesos), aumento de carboxihemoglobina (fumadores), permanencia en grandes alturas, descenso congnito del 2,3 DPG, intoxicacin por cobalto, hemoglobinas con aumento de la afinidad por el oxgeno, sndrome de apnea del sueo, defectos neurolgicos (disfunciones del centro respiratorio), etc.2Resultado de una secrecin anormal de EPO, en el caso de lesiones renales, como por ejemplo, estenosis arteria renal, hidronefrosis, poliquistosis renal, glomerulonefritis, trasplante renal, o en tumores secretores como el carcinoma renal, carcinoma hepatocelular y hemangioblastoma cerebeloso, tumores andrognicos, mioma uterino, cncer de ovario, adenoma suprarrenal, y en otros trastornos como hepatitis, cirrosis, tratamientoon andrgenos, etc.

Poliglobulia esencial o idioptica.

Poliglobulia en la que no se identifica una causa primaria ni secundaria. Un 5-10% terminan desarrollando una policitemia vera con el paso de los aos.

Policitemia combinada

Policitemia caracterizada por tener un aumento de la masa eritrocitaria, as como un volumen reducido de plasma, una combinacin ms comnmente vista en los fumadores policitemia de los fumadores-.

Policitemia inaparente.

Policitemia caracterizada por una masa eritrociataria aumentada con cifras de hematocrito y hemoglobina normales. Solo se puede detectar a travs de estudios de la masa eritrocitaria.

CLINICA La poliglobulia se suele presentar como un cuadro insidioso y progresivo con sntomas en general inespecficos, como astenia, sensacin de mareo o vrtigo, acufenos, cefalea y epistaxis. Las poliglobulias secundarias adems presentar sntomas relacionados con el proceso subyacente, como es una enfermedad cardaca, pulmonar o renal.

En los pacientes con poliglobulia la incidencia de complicaciones trombticas es mayor. Los episodios ms frecuentes son accidentes cerebrovasculares (ACVA), infarto de miocardio, trombosis venosa profunda y tromboembolismo pulmonar. Adems, los pacientes con policitemia vera pueden presentar hemorragias en el tracto gastrointestinal, por un descenso relativo de los factores de la coagulacin y en algunos casos trastornos funcionale de las plaquetas, y una mayor incidencia de lceras ppticas y varices esofgicas secundarias a hipertensin portal.

En la exploracin fsica los signos ms caractersticos son la cianosis rubicunda, pltora de predominio facial e inyeccin conjuntival. Los pacientes con policitemia vera presentan esplenomegalia en el 60% de los casos y hepatomegalia en el 40%. En los casos de poliglobulia de estrs (sndrome de Gaisbck) destacan la obesidad y la hipertensin arterial (HTA).

Debido a la activa renovacin de las clulas hemticas se produce una hiperuricemia y son frecuentes en estos pacientes los episodios de gota.

DIAGNOSTICOAnamnesis

En muchas ocasiones la poliglobulia se detecta de forma casual a partir de una analtica, ya que el paciente est asintomtico. En caso de presentar alguno/s de los sntomas y/o signos ya referidos que hagan sospechar una posible poliglobulia, se deben realizar una anamnesis y exploracin dirigidas, as como las pruebas complementarias necesarias para su confirmacin.

Es importante conocer el consumo de tabaco y de frmacos (diurticos, laxantes) que puedan provocar deshidratacin, la existencia de HTA, enfermedades cardacas, pulmonares, renales y hepticas y los antecedentes familiares de poliglobulia.

Exploraciones complementarias

Hemograma. Es fundamental para confirmar que existe un aumento de la concentracin de hemates, con valores de hematocrito y/o hemoglobina elevados. Son importantes las cifras de leucocitos y plaquetas, ya que suelen estar elevadas en la policitemia vera al ser un sndrome mieloproliferativo y tambin resulta de inters la extensin de sangre perifrica para estudiar la morfologa de los hemates.

Bioqumica. Incluye el cido rico, lactatodeshidrogenasa, fosfatasa alcalina y vitamina B12. Todos ellos estn elevados en la policitemia vera y son normales en las otras poliglobulias. Otras exploraciones incluyen estudio del metabolismo del hierro, aclaramineto de creatinina, pruebas hepticas, y acido rico

Radiografa de trax y electrocardiograma. Para descartar la presencia de enfermedad cardaca y pulmonar.

En una segunda fase se deben de realizar otras exploraciones en funcin de los datos obtenidos con las pruebas anteriores

Ecografa abdominal. Permite confirmar la existencia de esplenomegalia que orienta hacia una policitemia vera y descartar la presencia de enfermedad renal y heptica.

Gasometra arterial basal. A valorar en pacientes fumadores. Ayuda a descartar la hipoxia como causa de poliglobulia.

Eritropoyetina srica (EPO). Ayuda a diferenciar entre una poliglobulia secundaria y una policitemia vera en los casos dudosos.

Volumen sanguneo. Se cuantifica la masa eritrocitaria total, por tcnicas de dilucin con istopos radiactivos como el cromo 515, y el volumen plasmtico para diferenciar entre una poliglobulia absoluta y una relativa.

Otras pruebas adicionales y especficas en funcin de la orientacin diagnstica a partir de los estudios previos, incluyen: estudio de PCR alelo especfico para la mutacin V617F del gen JAK2, curva de disociacin del O2 (P50), test de funcin respiratoria, ecocardiograma, estudio gentico del receptor de la eritropoyetina, etc.

Biopsia de mdula sea. Est indicado ante la sospecha de policitemia vera para confirmar el diagnstico e incluye puncin-aspiracin y biopsia.

TRATAMIENTOEl tratamiento especfico de las poliglobulias es variable en funcin de su etiologa. Los casos relacionados con deshidratacin o tabaquismo remiten al desaparecer la causa subyacente.

Los procesos secundarios a enfermedad cardiopulmonar, renal o heptica requieren tratamiento de la enfermedad de base.

La policitemia vera, al ser una neoplasia, precisa generalmente tratamiento mielosupresor asociado a flebotomas.

cido acetilsaliclico, 100 mg/24 h: indicado en todos los casos.

Flebotoma: indicada en todos los pacientes con hematocrito superior al 54% -o inferior en presencia de otros factores de riesgo trombtico-, hasta obtener valores por debajo del 45% y para mantenerlo entre 42-45%.

Agentes mielosupresores: Indicados por intolerancia a las flebotomas, por la presencia de mieloproliferacin -manifestada por esplenomegalia refractaria o un recuento leucocitario o plaquetario elevado-, o por la existencia de un alto riesgo trombtico.

La hidroxiurea es actualmente el agente mielosupresor de eleccin, proporcionando un control adecuado de las enfermedades en la mayora de los pacientes. Sin embargo, persiste la controversia sobre si aumenta el riesgo de transformacin leucmica a largo plazo 10-15 aos.

El interfern alfa no es un frmaco de primera eleccin pero puede ser til en pacientes que han recado con hidroxiurea, mujeres embarazadas, y en personas menores de 50 aos.

El busulfn y el fosforo 32 pueden estar especialmente indicados en pacientes mayores de 70 aos.

La anagrelida puede estar indicada para el tratamiento de la trombocitosis en pacientes refractarios a la hidroxiurea.

DIAGNOSTICOS?

POLIGOBULIA RELATIVA HIPERTRIGLICERIDEMIA PB EPOC

Se inicio manejo con: Acido Acetilsalicilico 100 mg/diaBezafibrato 200 mg/ dia Se realizo envio a Hematologia Se realizara Interconsulta a Medicina Interna para valoracion preoperatoriaSe enviara a Cirugia General para manejo a seguir por Hernia Umbilical.

DRA. RODRIGUEZ VARGAS MARIANAGRACIAS POR SU ATENCION