UNIVERSIDAD NACIONAL DE SANMARTÍN

FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD

“ESCUELA DE MEDICINA HUMANA”

DOCENTE : Dr. Rubén Dario Rojas Muñoz

CURSO : Histología

ESTUDIANTES: Diana Karolly Arévalo del Águila Pedro Martín Mendoza Hurtado

CASO CLÍNICO N°03

CICLO : III

TARAPOTO-PERÚ2010

SÍNDROME DE MARFAN

CASO CLINICO 0 3 :

ANAMNESIS:

Paciente mujer de 40 años de edad, natural y procedente de Lima, acude a consulta el 25 de Febrero del 2008 al consultorio de Medicina Interna, debido a que desde hace aproximadamente 4 meses cursa con palpitaciones, taquicardia, falta de aire no relacionada con esfuerzos físicos, desde hace 3 meses se agrega cuadro de dolor precordial, no refiere de que tipo pero si refiere que dicho dolor es de moderada intensidad, duración variable y que se irradia hacia la región dorsal.

ANTECEDENTES:

No refiere alergia a medicamentos, nulípara, presenta hiper elasticidad a nivel de los dedos heredada de su padre, el cual falleció debido a alteración cardiovascular que se presentó en forma súbita.

EXAMEN FISICO:

Frecuencia respiratoria: 16 resp/minPulso: 80 / min.Tensión arterial: 100/60 mm HgA la ectoscopia el médico observa que la paciente es longilínea, que presenta extremidades superiores e inferiores extremadamente largas en relación con el tronco.

Piel y Mucosas: no ictericia, no cianosis y húmedas

Tejido celular subcutáneo: No infiltrado por edemas, mixedemaAparato respiratorio: Expansibilidad torácica y murmullo vesicular normales, sin estertores.

Aparato cardiovascular: Se auscultaron chasquido mesosistólico y soplo telesistólico en

foco mitral, que aumentaban con la maniobra de Valsalva, grados II - III / VI en foco

mitral, rasposo que se irradiaba al precordio.

Abdomen: Plano, que seguía los movimientos respiratorios, blando, depresible no

doloroso a la palpación superficial o profunda, no tumoral, sin reacción pentoneal, con

presencia de ruidos hidroaéreos y normales en intensidad y frecuencia.

Sistema nervioso: Pérdida de la visión en el ojo derecho.

Fondo de ojo: Cristalino desplazado hacia arriba, con las zónulas intactas.

Locomotor: dolicostenomelia, aranodactilia, pectusexcavatum, laxitud articular

exagerada y escoliosis dorsal moderada.

EXÁMENES COMPLEMENTARIOS:

Hemograma por hematología especial

Hemoglobina: 122 g/L Leucocitos: 6,6 Polimorfonucleares: 0,54 Linfocitos: 0,40

Eosinófilos: 0,06

Bilirubina Total: 3,4 mmol/L Directa: 1,7 mmol/L Indirecta: 1,7 mmol/L

Transaminasa glutámico- oxalacética: 6 mmol/L

Transaminasa glutámico- pirúvica: 2 mmol/ L

Glucemia: 3,8 mmol/L

Creatinina: 70 mmol/L

Ácido úrico: 196 mmol/L

Eritrosedimentación: 10 mm/h

Electrocardiograma: Ritmo sinusal, micro voltaje de los complejos, bradicardia

ligera, trastornos de la conducción intraventricular

Radiografía: Signos de Enfisema Pulmonar y se visualiza mediastino ensanchado

Ecocardiografia: Se evidencia alteración en válvula mitral, y se realiza la medida del

diámetro de la base de la Aorta el cual es de 50 mm.

Debido a la Valvulopatía que presenta y al diámetro de la base de la Aorta es referida a

Cardiología y Cirugía Cardiovascular para mejor manejo.

1. TERMINOLOGÍA MÉDICA:

Anamnesis:La anamnesis es la reunión de datos subjetivos, relativos a un paciente, que comprenden antecedentes familiares y personales, signos y síntomas que experimenta en su enfermedad, experiencias y, en particular, recuerdos, que se usan para analizar su situación clínica. Es un historial médico que puede proporcionarnos información relevante para diagnosticar posibles enfermedades.Además de la anamnesis, el médico puede recabar información mediante otros métodos, como la exploración física o examen físico, y análisis clínico. Teniendo en claro el permiso del paciente.

Taquicardia:La taquicardia (Del griego ταχύς, veloz, y καρδία, corazón), es el incremento de la frecuencia cardiaca. Es la contracción demasiado rápida de los ventrículos. Se

considera taquicardia cuando la frecuencia cardíaca es superior a cien latidos por minuto en reposo. Las personas que padecen de taquicardia poseen una vida normal, ya que no es una enfermedad grave, aunque puede acortar la vida del corazón debido a su mayor trabajo.

Dolor Precordial:El Dolor Precordial es un dolor sentido en el centro del tórax, este generalmente es de tipo opresivo (sensación de opresión en el pecho) y que puede tener irradiación a cuello, cabeza y brazos. Existen una serie de causas para este problema: Enfermedad coronaria, Angina de pecho, Arritmias, Hipoperfusión, Edema pulmonar, Disección aórtica, Neumonía, Bronquitis, Embolia pulmonar, Pericarditis.Las palpitaciones son una sensación de golpeteo en el pecho y/o cuello que generalmente es producto de latidos anormales del corazón (arritmias) se puede manifestar como vuelcos del corazón, brincos del corazón, etc.

Nulípara:Se llama así a la mujer que no ha tenido partos.

Examen Ectoscópico:Proviene del prefijo "ecto" = fuera de y del sufijo "oscopía" = visión de; es decir, viene a ser el examen físico

Longilíneo:Dícese de la persona delgada que tiene los miembros alargados

Ictericia:La ictericia se refiere al color amarillo que toma la piel debido al aumento de la bilirrubina en la sangre. La ictericia es uno de los síntomas más clásicos de las enfermedades del hígado y se manifiesta cuando la bilirrubina en la sangre aumenta sobre 2 a 3 mg/dL (el valor normal es inferior a 1). Habitualmente antes de producirse ictericia se produce coluria, que es la coloración oscura de la orina por excreción de la bilirrubina a través de los riñones.

Cianosis: (Del griego kyanós, azul). Sinónimo: Dishematosis; Ictericia Azul; Ictericia Violeta. Coloración azulada de los tegumentos por aumento, en la sangre capilar, de hemoglobina reducida, cuya tasa sobrepasa 5 g/100 mI. Puede ser localizada o generalizada. En este último caso puede ser de origen periférico, por desaturación venosa excesiva con lentitud circulatoria (por ejemplo, por insuficiencia cardiaca), que provoca una extracción más importante, por los tejidos, del oxígeno de la sangre; o bien de origen central, por desaturación debida a una alteración de la hematosis (cianosis adquirida de las afecciones broncopulmonares) o a una anomalía circulatoria (cianosis congénita: enfermedad azul) que permite la mezcla de la sangre venosa con la sangre arterial. A veces es provocada por la presencia en la sangre de una hemoglobina patológica (metahemoglobinemia, sulfhemoglobinemia); para algunos, éstas serían falsas cianosis. Usado aisladamente, este término se toma a veces como sinónimo de enfermedad azul.

Edema:El edema (o hidropesía) es la acumulación de líquido en el espacio tisular intercelular o intersticial, además de en las cavidades del organismo. Un edema es un hinchazón causado por fluido atrapado en los tejidos de tu cuerpo. Los edemas ocurren sobre

todo en los pies, los tobillos, y las piernas. En otras partes del cuerpo, como la cara y las manos, también se pueden dar. El edema se considera un signo clínico.

Mixedema:Estado que se caracteriza por presentar un tipo de tumefacción cerosa, seca (edema), con depósitos anormales de mucopolisacáridos en la piel y en otros tejidos. Es producida por una deficiencia de hormonas tiroideas. La piel se hincha alrededor de los ojos y la mejilla. La cara está embotada y sin expresión, con engrosamiento de la nariz y los labios.

Murmullo vesicular:Sonidos normales que se escuchan sobre la mayor parte del pulmón, debidos principalmente al paso del aire al entrar y salir de los alveolos y conductos respiratorios más finos. La inspiración es más prolongada que la espiración.

Estertores:Ruidos respiratorios anormales escuchados a la auscultación (simulados al frotar el cabello entre los dedos cerca del oído) que se originan en tráquea, bronquios o pulmones. Son producidos por vibración de líquido, exudado o moco dentro del árbol respiratorio.

Chasquido o click mesosistólico:Es un sonido de alta frecuencia, poco intenso y breve que ocurre por lo menos 0.14 segs. Después del primer ruido. La causa más común es el prolapso de válvula mitral, y en este caso se puede ver seguido de un soplo in crescendo (síndrome de click y soplo).Otras causas son: adherencias pleuropericárdicas, disfunción de músculos papilares. Los clicks de origen mitral se escuchan mejor en el ápex.A continuación de un R1 normal y una sístole brevemente silenciosa, la válvula de repente prolapsa, dando origen a click mesosistólico.El click mesosistólico, es tan característico del Prolapso de la Válvula Mitral que; si faltara el soplo sistólico tardío habitual, la sola presencia del click sería suficiente para hacer el diagnóstico. Inmediatamente después del click mesosistólico; se ausculta el soplo telesistólico, normalmente mejor en ápice.

Soplo telesistólico:Causa: prolapso de válvula mitral Características: Un soplo sistólico tardío comienza en la segunda mitad de la sístole, y se extiende hasta el R2. Es de alta frecuencia , y se escucha mejor con el diafragma en ápex.Irradiación: Axila o borde esternal izq.

Prolapso mitral:Al auscultar un individuo con prolapso de la válvula mitral, es común oír, asociado a los latidos del corazón, un clic o chasquido a mitad de la sístole, seguido de un soplo sistólico tardío, en especial en el ápice del corazón y en el borde esternal inferior izquierdo, algunas veces irradiado a las carótidas e incluso a la axila. Este soplo puede pasar desapercibido en decúbito supino y se escucha mejor con el paciente incorporado.

Foco mitral:Foco de auscultación. Se encuentra en el 5° espacio intercostal, línea media clavicular izquierda.

Maniobra de Valsalva:La maniobra de Valsalva (por el médico italiano Antonio María Valsalva) es cualquier intento de exhalar aire con la glotis cerrada o con la boca y la nariz cerradas. Se

conoce también como test de Valsalva o método de Valsalva. La intención inicial de Valsalva era crear una forma de expulsar el pus del oído medio.Una maniobra de Valsalva efectuada con la glotis cerrada tiene como resultado un drástico aumento de la presión dentro de la cavidad torácica, la parte del tórax que engloba a los pulmones y al corazón. En una exhalación normal, el diafragma se relaja, ascendiendo hacia la cavidad torácica, lo cual hace que aumente la presión en el interior de los pulmones y el aire sale expulsado. De esta forma, con la glotis cerrada el aire no puede escapar y aumenta la presión en la cavidad torácica hasta que el aire es expulsado o se vuelve a relajar el diafragma. Como efecto, se reduce el flujo sanguíneo dentro de la cavidad torácica, especialmente en las venas cercanas al atrio derecho del corazónLa maniobra de Valsalva se puede utilizar para determinar control reflejo autonómico de la función cardiovascular.Cuando está realizado formalmente, piden el paciente soplar contra un aparato de medición de la presión aneroide (manómetro) y mantener una presión de 40 milímetros del mercurio (milímetro hectogramo) por 30 segundos. O, menos formalmente, el paciente se puede pedir para llevar abajo, como si teniendo un movimiento de intestino. Durante este segundo período 30, una grabación se hace de los cambios en la presión arterial y de los murmullos del corazón. La maniobra de Valsalva también corrige algunos latidos del corazón rápidos que originan en los atrios. La maniobra de Valsalva se usa como técnica de igualación de presiones en las práctica del [Buceo] y en los pasajeros de los aviones para evitar barotraumas y molestias en el interior de sus oídos cuando varia la presión externa.

Grados de soplos:Las características clínicas más frecuentes de un soplo inocente son que se localizan al comienzo del sístole, generalmente son de corta duración, de baja intensidad, grado I a II, máximo III/VI, van in crescendo-decrescendo, de irradiación escasa y no se asocian a ninguna anomalía cardíaca. Todos los soplos diastólicos deben considerarse anormales. Ocasionalmente puede auscultarse una rodada mesodiastólica en niños con anemia severa o en adolescentes atléticos con ritmo cardíaco lento. Todos los soplos sistólicos regurgitantes y los soplos del fin de sístole son anormales, excepto los muy raros soplos cardiorrespiratorios. En general un soplo sistólico igual o superior a III/VI es fuertemente sugerente de la presencia de patología y los soplos intensos asociados con un frémito precordial son siempre patológicos.

Precordio:Es la parte central del pecho que queda por delante del corazón.

Ruidos hidroaéreos:Los sonidos abdominales (borborigmos o ruidos hidroaéreos abdominales) son hechos por el movimiento de los intestinos a medida que impulsan el alimento. Debido a que los intestinos son huecos, los borborigmos pueden hacer eco a través del abdomen muy similar a los sonidos que producen las tuberías del agua.La gran mayoría de los borborigmos son inofensivos y simplemente indican que el tubo digestivo está funcionando. Un médico puede evaluar los sonidos abdominales al escuchar el abdomen con un estetoscopio (auscultación).

La Zónula del ojo:

Es una membrana anular que se inserta en el ecuador del cristalino y en estado normal lo aplana. Cuando el músculo ciliar se contrae, relaja la zónula con lo cual aumenta la convexidad de sus caras y así se logra enfocar los objetos.

Dolicostenomelia: (Del griego dolikhós, alargado o largo, stenos, estrecho, y melos, miembro) (Marfan). Deformación congénita de los cuatro miembros, más acentuada en las extremidades (aracnodactilia), caracterizada por el alargamiento y el adelgazamiento de los huesos, dando a los miembros un aspecto delgado y estirado. Se asocia, a menudo. Con otras malformaciones y constituye entonces el síndrome de Marfan.

Aracnodactilia:Es una afección física en la cual los dedos son largos, delgados y curvados, semejando las patas de una araña.Consideraciones generales: Los dedos largos y delgados pueden ser normales y no estar relacionados con ningún problema de salud. Sin embargo, en algunos casos, los dedos de araña pueden ser una señal de una enfermedad subyacente.

Pectus excavatum:El Pectus excavatum es una deformidad de la caja torácica, en la que el pecho queda hundido.La principal teoría indica como origen etiológico un excesivo desarrollo de los cartílagos inferiores junto con la fibrosis anterior del diafragma.

Laxitud articular exagerada:Cuando hablamos de “hiperlaxitud articular”, nos referimos al aumento exagerado de la movilidad de las articulaciones. Todos conocemos personas que son más “elásticas”, siendo el caso extremo el de los contorsionistas que vemos en los circos. Los diferentes estudios confirman que es mayor la hiperlaxitud en las mujeres que en los varones, oscilando su frecuencia entre un 5-15 % de la población. También sabemos que es mayor en la infancia, y va decreciendo al aumentar la edad.

Escoliosis:La escoliosis es una desviación de la columna vertebral vista de frente, ocasionando una curva, que se acompaña de rotación de los cuerpos vertebrales y de la aparición de una giba (joroba). Aproximadamente un 10% de la población presenta una leve asimetría del tronco que puede considerarse una variante de la normalidad. Las curvas de más de 10º son anormales y en los niños en crecimiento pueden progresar ocasionando problemas funcionales y estéticos importantes.Las causas son variadas, la más frecuente es la conocida como escoliosis de causa desconocida o idiopática, que es un 75 % aproximado de los casos. Aunque hoy en día no sabemos cuál es la causa de esta deformidad, posiblemente esté ocasionada por varios factores, entre ellos el genético, ya que en algunos casos se ha visto la existencia de antecedentes de escoliosis en los familiares de estos pacientes.

Ritmo sinusal:Ritmo sinusal es un término utilizado en Medicina para describir el latido normal del corazón, tal y como se mide en un electrocardiograma. Tiene algunas características genéricas que sirven de contraste para la comparación con electrocardiogramas normales.

Bradicardia:La bradicardia es una anormalidad en los latidos del corazón. En los adultos se define por un ritmo cardiaco de menos de 60 latidos por minuto.

Enfisema:El enfisema es un trastorno en el que las estructuras de los pulmones conocidas como alvéolos o sacos aéreos se inflan de manera excesiva. Esta inflación excesiva resulta en la destrucción de las paredes alveolares, lo que causa una disminución de la función respiratoria (la manera en que funcionan los pulmones) y, a menudo, falta de aire. Los síntomas precoces del enfisema incluyen falta de aire y tos.

2.-Los hallazgos anatomopatológicos del paciente:

PRUEBA RESULTADO DEL PACIENTE VALORES NORMALESHemoglobina 122 g/L 140 a 160 g/dlLeucocitos:PolimorfonulearesLinfocitosEosinófilos

6,60,540,400,06

4.5-11.0x109/litro

0.16-0.46 fracción de glóbulos blancos

0.0-0.8 fracción de glóbulos blancos

Bilirrubina:TotalDirectaIndirecta

3,4 mmol/L1,7 mmol/L1,7 mmol/L

3,4-17,1 mmol/l3,4-12,0 mmol/l3,4-12,0 mmol/l

TRANSAMINASA GLUTAMICO OXALACETICA

6 U/L 0-40 U/l

TRANSAMINASA GLUTAMICO PIRUVICA

2 U/L 1-30 U/l

Glicemia 3,8 mmol/L 4.2-6.11 mmol/LCreatinina 70 mmol/L 44-97 mmol/l

Ácido Úrico 196 µmol/L 155-357 μmol/L

Eritrosedimentacion 10 mm/h 1-20 mm/h

Ojo. Miopía es la función ocular más común y a menudo progresa rápidamente durante la infancia. El desplazamiento de la lente del centro de la pupila (ectopia lentis) es una característica fundamental del síndrome de Marfan, pero sólo se ve en aproximadamente el 60% de los afectados las personas. Este hallazgo es el más fiable diagnosticada por un examen con lámpara de hendidura después de la dilatación pupilar máxima. El mundo es a menudo alargada y la córnea puede ser plana. Las personas con síndrome de Marfan tienen un mayor riesgo de desprendimiento de retina, glaucoma y formación de cataratas tempranas. Muy a menudo los problemas oculares del síndrome de Marfan puede ser manejada con el uso de anteojos. Otros problemas pueden ser mitigados mediante técnicas quirúrgicas, incluida la implantación de lentes artificiales.

Esquelético. El sistema esquelético se caracteriza por un crecimiento excesivo lineal de los huesos largos y la laxitud articular. Las extremidades son desproporcionadamente larga para el tamaño del tronco

(dolicostenomelia) que conduce a un aumento en la extensión de los brazos a la altura y el superior para segmentar los coeficientes más bajos. El crecimiento excesivo de las costillas puede empujar el esternón (pectus excavatum) o hacia afuera (pectus carinatum). La escoliosis es común y puede ser leve o severa y progresiva. La combinación de crecimiento excesivo de huesos y laxitud articular conduce al pulgar y signos característicos de muñeca, rotación interna de la cara medial del tobillo puede dar lugar a los pies. Paradójicamente, algunos individuos pueden mostrar disminución de la movilidad articular, especialmente del codo y los dedos, y puede tener un arco exagerado del pie (pie cavo). El acetábulo puede ser anormalmente profundo y mostrar el resultado de la erosión acelerada (protrusión acetabular). Todos los resultados del esqueleto se puede desarrollar en los niños pequeños y tienden a progresar durante los períodos de rápido crecimiento.Las características faciales incluyen una cara larga y estrecha con los ojos hundidos (enoftalmos), la baja inclinación de las fisuras palpebrales, plana pómulos (hipoplasia malar), y un mentón pequeño y retroceso (micrognatia, retrognatia). El paladar puede ser muy arqueado y estrecho, a menudo asociada con el diente hacinamiento.Es importante tener en cuenta que los individuos con el síndrome de Marfan no son necesariamente altos para los estándares de la población, sino que son más altas que las previstas por sus antecedentes genéticos.

Cardiovasculares. Las fuentes principales de morbilidad y mortalidad prematura relacionadas con el sistema cardiovascular.Las manifestaciones cardiovasculares incluyen la dilatación de la aorta a nivel de los senos de Valsalva, una predisposición para el desgarro y rotura aórtica, prolapso de la válvula mitral (PVM) con o sin regurgitación, prolapso de la válvula tricúspide, y la ampliación de la arteria pulmonar proximal.La dilatación aórtica en el síndrome de Marfan tiende a progresar con el tiempo. El examen histológico revela la fragmentación de las fibras elásticas, la pérdida de contenido de elastina, y la acumulación de los componentes de la matriz amorfa en la media de la aorta. Esta foto de 'la necrosis quística de la media "no distingue el síndrome de Marfan de otras causas de aneurisma de la aorta. En los adultos, un riesgo significativo de la disección aórtica o rotura se produce cuando la dimensión máxima alcanza aproximadamente 5.0 centímetros. El inicio y el ritmo de progresión de la dilatación de la aorta es muy variable. La disección aórtica es muy rara en la infancia temprana. Como agranda aneurisma, el anillo aórtico se puede estirar, lo que lleva a la regurgitación aórtica secundaria.La Disfunción valvular puede conducir a la sobrecarga de volumen con dilatación ventricular izquierda secundaria y el fracaso. De hecho, MVP con insuficiencia cardíaca congestiva es la causa principal de morbilidad y mortalidad cardiovascular - y la principal indicación para la cirugía cardiovascular - en niños pequeños con síndrome de Marfan. La mayoría de las personas con síndrome de Marfan y MVP tienen un grado tolerable de la regurgitación mitral que muestra lento, en su caso, la progresión con la edad. Un estudio reciente de 50 personas con síndrome de Marfan identificados raíz de la arteria pulmonar ampliada en 74%.Con un manejo adecuado de las manifestaciones cardiovasculares, la esperanza de vida de una persona con síndrome de Marfan se aproxima al de la población en general.

Dura. Estiramiento del saco dural de la región lumbosacra (ectasia dural) puede conducir a la erosión ósea y el atrapamiento del nervio. Los síntomas incluyen dolor de espalda baja, dolor en la pierna

proximal, debilidad y entumecimiento por encima y por debajo de las rodillas, y genitales, dolor rectal. Filtración de LCR de un saco dural puede causar hipotensión postural y dolor de cabeza.

La piel.Manifestaciones en la piel y tegumentos son las hernias y las estrías la piel (estrías de distensión). Las personas pueden mostrar el resultado de una escasez de la musculatura y las reservas de grasa pesar de una ingesta calórica adecuada.Las Bullas del pulmón pueden desarrollar, especialmente de los lóbulos superiores, y puede predisponer a un neumotórax espontáneo. residual total del volumen pulmonar y el aumento y el pico de consumo de oxígeno reducido se ha demostrado, con la reducción de la capacidad aeróbica.El embarazo puede ser peligroso para las mujeres con el síndrome de Marfan, especialmente si la raíz aórtica supera 4,0 cm. Las complicaciones incluyen la rápida progresión de la ampliación de la raíz aórtica y la disección aórtica o rotura durante el embarazo, el parto y el puerperio.Imagen de sí mismo. La gran mayoría de los afectados las personas mayores de 13 años un informe general positiva imagen de sí mismo [ De Bie et al 2004 ].discapacidad de aprendizaje y / o hiperactividad se ha sugerido como una manifestación rara del síndrome de Marfan, pero sólo puede ocurrir en este contexto a una frecuencia observada en la población general.

3.- Plantee un diagnóstico definitivo explicando las causas de la patología.

El diagnóstico clínico del síndrome de Marfan está basado en la historia de la familia y la observación de hallazgos característicos en múltiples órganos y sistemas. Se han establecido criterios para el diagnóstico clínico del síndrome de Marfan (Tabla 1) [De Paepe et al, 1996]: La historia familiar. En ausencia de una historia familiar del síndrome de Marfan, un

documentado debe observar la participación de dos grandes sistemas del cuerpo con una participación menor de un tercio (ver Tabla 1).

Una vez que el diagnóstico del síndrome de Marfan se ha establecido en un caso, los requisitos para el diagnóstico de un miembro de la familia incluyen la participación de los principales órganos y sistemas, con una participación menor de un segundo. Estos criterios también se aplican si un individuo tiene una FBN1 mutación que ya ha sido asociado con el síndrome de Marfan o un FBN1 haplotipo, heredado por la descendencia, que segrega con la enfermedad en la familia extensa. Por lo tanto, incluso en presencia de una evidente predisposición genética para la enfermedad, un documento importante que los hallazgos clínicos para el diagnóstico positivo de síndrome de Marfan.

Mayores y menores criterios. Los cuatro hallazgos con valor diagnóstico importante: Dilatación o disección de la aorta a nivel de los senos de Valsalva. Ectopia lentis. Ectasia dural. Cuatro de las ocho características esqueléticas específicas

El diagnóstico preciso requiere un examen especializado incluyendo las medidas antropométricas.

CAUSAS DE LA PATOLOGÍA

El síndrome de Marfan es un desorden congénito hereditario del tejido conectivo que afecta aproximadamente a 1 de cada 10.000 personas y se caracteriza por anomalías de los ojos, los huesos y el sistema cardiovascular en diversos grados y aspectos. Los cambios en estos órganos son los varios problemas: la miopía, desprendimiento de retina, la hipermovilidad de las articulaciones, estatura alta, dedos largos (aracnodactilia), la desviación de la columna vertebral, lesiones y la arteria aorta.El patrón de herencia es autosómica dominante y la base genética en la mayoría de los casos es la mutación de un gen localizado en el cromosoma 15, fibrilina, un componente importante en la formación de fibras elásticas. La producción anormal de este resultado anormal de glicoproteína en las fibras elásticas producir los cambios que caracterizan el síndrome. Las enfermedades cardiovasculares están presentes en la mayoría de los pacientes, con lesiones de la aorta, la principal manifestación. Esto puede manifestarse inicialmente por la dilatación de la raíz de la aorta y su anillo de la válvula (en el origen de la arteria aorta en el corazón), lo que lleva a una insuficiencia aórtica progresiva, a menudo acompañado de regurgitación de la válvula mitral. Estos cambios favorecen la dilatación de la cámara cardíaca izquierda, del tejido conectivo intersticial, que también se ve afectada (estructura interna que soporta el músculo cardíaco). Las familias que tienen pacientes con el síndrome de Marfan deben buscar asesoría genética de un especialista en genética antes de la programación del embarazo. Los pacientes con síndrome de Marfan tiene una probabilidad del 50% de tener hijos también se ven afectados por el síndrome

SISTEMA/ÓRGANO

CRITERIOS DIAGNÓSTICOS

PRINCIPALES MENORES

Esquelético

≥ 4 de los siguientes criterios:- Pectus carinatum pectus excavatum o que requieren cirugía.- Reducción superior a la del segmento menor proporción por edad

(<0,85 para niños mayores o adultos) o en el brazo palmo-a la altura de relación (> 1,05

- Los signos de la Muñeca (Walker-Murdoch) y el pulgar (Steinberg).- La escoliosis de> 20 ° O espondilolistesis- La extensión del codo <170 °- La rotación medial del maléolo medial provocando pie plano- Protrusión acetabular (anormalmente acetábulo profundo con la

erosión acelerada) de cualquier grado (en la radiografía)

Dos principales componentes de OUn componente importante y ≥ 2 de los siguientes:- Pectus excavatum de gravedad moderada - Conjunto hipermovilidad - Cavo paladar con dientes hacinamiento - La apariencia facial (dolicocefalia, hipoplasia malar, enoftalmos, retrognatia, inclinadas hacia abajo fisuras palpebrales)

Ocular- Ectopia lentis

≥ 2 de los siguientes:- Anormalmente córnea plana (medida por queratometría) - El aumento de la longitud axial del mundo (medido por ultrasonido) - Hipoplasia del iris o del músculo ciliar causando disminución de la miosis pupilar

Cardio-vasculares

≥ 1 de los siguientes:- La dilatación de la aorta ascendente participación de los senos de

Valsalva- La disección de la aorta ascendente

≥ 1 de los siguientes:- El prolapso de la válvula mitral ± insuficiencia mitral- La dilatación de la arteria pulmonar principal sin una causa obvia a la edad <40 años - La calcificación del anillo mitral en la edad <40 años - Dilatación / disección de torácica descendente / aorta abdominal en la edad <50 años

Pulmonar

≥ 1 de los siguientes:- El neumotórax espontáneo- Apical de las ampollas (en la radiografía de tórax)

La piel y del Integumento

≥ 1 de los siguientes:- Estrías atróficas sin causa aparente - Hernias recurrentes.

Dura- Ectasia dural lumbosacra (comprobada por TC o RM)

Familia / Historia genética

≥ 1 de los siguientes:

- Padres, hijos o hermanos que cumpla con los criterios diagnósticos de forma independiente

- La mutación del gen FBN1 se sabe que causa el síndrome de Marfan

- Haplotipo alrededor FBN1 , heredadas por la descendencia, se sabe están asociados con el síndrome de Marfan en la familia (comprobada por análisis de ligamiento).

TABLA 1. SÍNDROME DE MARFAN: CRITERIOS DE DIAGNÓSTICO

4.- Proponga un diagnóstico diferencial algorítmico.

Muchas de las características del esqueleto del síndrome de Marfan son comunes en la población general. Cuando es grave y que se encuentran en combinación, estos hallazgos indican generalmente un trastorno del tejido conectivo.Trastornos relacionados genéticamente causada por FBN1 mutaciones:

EL SÍNDROME DE WEILL-WARCHESANI Es una enfermedad de herencia autosómica recesiva. Se caracteriza por una subluxación del cristalino, más comúnmente en la parte inferior, baja estatura y braquidactilia (dedos cortos y anchos). Otra manifestación es el ojo microesferofacial, que puede conducir a la miopía. En esta enfermedad, es común que el cristalino microesferofácico sufran trastornos de la cámara baja, causando glaucoma agudo.

EL HOMOCISTIÚRIA Es un error innato del metabolismo. Es causada principalmente por una deficiencia de cistationina beta-sintasa, que conduce a una mayor producción de homociteína metionina y la orina, y pueden existir otras deficiencias de las enzimas en el metabolismo de la cisteína. Es una enfermedad autosómica recesiva de la enfermedad nervioso central, oculares, músculo-esquelético y valvular, que se producen retraso mental y trastornos psiquiátricos. En los casos sospechosos de la EM, una homocistiúria debe ser excluida por el análisis de aminoácidos en la orina y sangue3.

LA ARACNODACTILIA CONGÉNITA CONTRACTURAL (CCA) Es un trastorno del tejido conectivo con herencia autosómica dominante. El gen responsable es el fibrilina2 (FBN2), ubicado en el cromosoma 5q23-21. Las similitudes entre el SMN y el CAC son graves: contracturas aracnodactilia, múltiple congénita y algunos rasgos faciales. Ambos tienen graves alteraciones cardiovasculares, que conducen a una muerte temprana, pero los cambios cardíacos específicos son diferentes: en recién nacidos de MS se puede producir insuficiencia de la válvula y la dilatación de la aorta y en el CAC, defectos estructurales, y el prolapso de la válvula mitral, la manifestación principal. Atresia del duodeno y el esófago, y la rotación intestinal pobres se producen sólo en ACC3.

MISA FENOTIPO Es una herencia autosómica dominante condición que puede ser causada por heterocigotos mutaciones en FBN1. Sin embargo, no está claro si algunas personas en una familia pueden estar predispuestos a la participación vasculares más graves, y un régimen de imagen cardiovascular intermitente, debe mantenerse. Es difícil distinguir MISA fenotipo de "emergentes" el síndrome de Marfan la hora de evaluar una aislados individuales, especialmente durante la infancia.

VÁLVULA DE SÍNDROME DE PROLAPSO DE LA VÁLVULA MITRAL Es una autosómica dominante condición de que prolapso de la válvula mitral asociados y las características del esqueleto (a menudo sutiles) que recuerdan el síndrome de Marfan. Esta condición puede ser causada por mutaciones en FBN1.

FAMILIAR ECTOPIA DEL CRISTALINO Es una autosómica dominante condición de que ectopia lentis asociados y diversas manifestaciones esqueléticas que recuerdan el síndrome de Marfan. La condición es causada por heterocigotos mutaciones en FBN1 . No está claro si algunas personas en afectados familias están destinados a mostrar el inicio más tardío de la ampliación progresiva de la aorta. Un régimen de imagen cardiovascular intermitente debe mantenerse.

EL SÍNDROME DE SHPRINTZEN-GOLDBERG (SGS) Es una enfermedad con un patrón de herencia claro que muchas características asociadas del síndrome de Marfan (dolicostenomelia, aracnodactilia, deformidad, la escoliosis, la ampliación de la raíz aórtica [rara], paladar muy arqueado) con otras características de la discriminación (craneosinostosis, retraso en el desarrollo, malformación de Chiari, hipertelorismo, proptosis, anomalías costales, deformidad equino). Mientras que dos individuales con muchas de estas características únicas tenido una FBN1 mutación, es evidente que la mayoría de los casos no son causados por mutaciones en FBN1 .

EL SÍNDROME DE LOEYS-DIETZ (SUD) Es una herencia autosómica dominante condición de que incluye muchas características del síndrome de Marfan (cara larga, inclinada hacia abajo de las fisuras palpebrales, paladar muy arqueado, hipoplasia malar, micrognatia, retrognatia, deformidad, escoliosis, aracnodactilia, laxitud articular , ectasia dural, y aneurisma de la raíz aórtica con disección). Algunas de las características del síndrome de Marfan están o menos comunes o importantes (dolicostenomelia) o ausente (ectopia lentis). Las características únicas puede incluir hipertelorismo o úvula bífida amplia, paladar hendido, problemas de aprendizaje (raro), (raro), malformación de Chiari I, azul, escleróticas exotropía hidrocefalia, craneosinostosis, la inestabilidad de la columna cervical, pie zambo, suave y aterciopelada piel equino varo, la piel translúcida , fácil aparición de moretones, tortuosidad arterial generalizada y aneurismas y disección de todo el árbol arterial. Loeys-Dietz 1 y 2 tipos de síndrome de designar a las personas con y sin la participación craneofacial grave, respectivamente.

LOS ANEURISMAS AÓRTICOS Se comportan de manera muy diferente de los de síndrome de Marfan, con la disección y la rotura frecuente en pequeñas dimensiones y en la primera infancia. La reparación quirúrgica no ha sido complicada por la friabilidad del tejido observado en el síndrome de Ehlers-Danlos tipo vascular. La condición es causada por mutaciones en cualquiera de los TGFBR1 o TGFBR2 gen.Otros trastornos del tejido conectivo relacionados con el síndrome de Marfan incluye los siguientes:

CONTRACTURAL ARACNODACTILIA CONGÉNITA (CCA) Es una herencia autosómica dominante caracterizada por un trastorno similar a la apariencia de Marfan y dedos largos y delgados y dedos de los pies. La condición es causada por heterocigotos mutaciones en el FBN2 gen (que codifica la fibrilina-2). La mayoría de afectados individuos han "arrugado" las orejas, con una alta hélice doblada, y la mayoría tienen contracturas de las rodillas y los tobillos al nacer, que generalmente mejoran con el tiempo. Las articulaciones interfalángicas proximales también tienen contracturas por flexión (es decir, camptodactilia), al igual que los dedos de los pies. Contracturas de la cadera, los dedos pulgares en aducción, y de pie zambo se pueden producir. La cifosis / escoliosis, presente en aproximadamente la mitad de todos los afectados las personas, comienza ya en la infancia y es progresiva. La mayoría de los afectados los individuos tienen hipoplasia muscular. La dilatación de la aorta es de vez en cuando presente. niños raros se han observado con un / letal forma severa caracterizada por múltiples anomalías cardiovasculares y gastrointestinales, además de los hallazgos óseos típicos.

ANEURISMAS TORÁCICOS Y DISECCIÓN AÓRTICA (TAAD). TAAD familiar es una herencia autosómica dominante trastorno cardiovascular sin otras manifestaciones fenotípicas. La enfermedad aórtica observada es similar a la observada en el

síndrome de Marfan, e incluye la dilatación de la aorta y disección ya sea a nivel de los senos de Valsalva o la aorta torácica ascendente.Las mutaciones en MYH11 y ACTA2 se han descrito en individuos con TAAD.

SED TIPO VASCULAR (ANTERIORMENTE CONOCIDO COMO EDS IV) Es una herencia autosómica dominante trastorno que se caracteriza por la laxitud articular (a menudo se limita a las pequeñas articulaciones), la piel translúcida con venas subyacentes fácilmente visible, fácil, amplia y cicatrices distróficas moretones, facies característica (ojos saltones y o un "pellizcado" apariencia muy reducidos), ruptura de órganos (bazo, intestino, útero grávido), y una tendencia para el aneurisma y/o disección de cualquier medio a las grandes arterias musculares por todo el cuerpo. Al contrario que en el síndrome de Marfan, no hay ninguna tendencia particular para la participación de la raíz aórtica, aunque esta ubicación no está a salvo de riesgos. Los tejidos pueden ser muy friables, a menudo contribuye a la catástrofe quirúrgica. La condición es causada por mutaciones en el COL3A1, el diagnóstico puede confirmarse mediante la observación de la biosíntesis de colágeno tipo III anormal por cultivos de fibroblastos dérmicos.

EL SÍNDROME DE STICKLER Es una herencia autosómica dominante trastorno del tejido conectivo que puede incluir los hallazgos oculares de miopía, catarata, desprendimiento de retina y, la pérdida de audición que es tanto conductiva y neurosensorial, hipoplasia del tercio medio facial y el paladar hendido (ya sea solo o como parte de la secuencia de Robin), y espondiloepifisiaria displasia leve y / o artritis precoz. El diagnóstico del síndrome de Stickler es clínicamente base. Las mutaciones que afectan a uno de los tres genes (COL2A1 , COL11A1 y COL11A2 ) se han asociado con el síndrome de Stickler.

EL SÍNDROME DE X FRÁGIL Es un trastorno ligado al X se caracteriza por retraso mental moderado de afectados varones y retraso mental leve en los afectados las mujeres. Los varones pueden tener una apariencia característica (cabeza grande, cara alargada, frente prominente y mentón, orejas en asa) y el tejido conectivo resultados (laxitud articular) que sugieren que el síndrome de Marfan fenotipo . También tienen los testículos de gran tamaño (postpubertally). alteraciones del comportamiento, a veces incluyendo el espectro del autismo, son comunes. Más del 99% de las personas con síndrome de X frágil tienen una plena mutación en el gen FMR1 gen causado por un aumento del número de CGG repeticiones de trinucleótidos (> 200 normalmente) acompañada de aberrantes de metilación del gen FMR1 gen.

5.- Conclusiones.

El síndrome de Marfan es una enfermedad del tejido conectivo, descrito por un pediatra francés, Antoine Bernard-Jean de Marfan en 1896. Con este primer informe y posterior, se acordó que se trataba de una transmisión de la enfermedad genética con una herencia autosómica dominante con expresividad variable dentro y entre la familia, sin predilección por raza o género, que muestra una prevalencia de 1/10.000 individuos. Aproximadamente el 30% de los casos son esporádicos y el resto de la familia.

En otras palabras, sabemos que la enfermedad es genética, porque puede haber varias personas en las familias afectadas y pidió autosómica dominante, ya que sólo una mutación en un alelo es

requerida para las manifestaciones clínicas se producen. Todos tenemos 46 cromosomas (el conjunto de material genético), o 23 pares de cromosomas, uno heredado de la madre y un padre. Estos pares de cromosomas son idénticos y los genes que ocupan el mismo lugar en ambos. Cada gen ocupa la misma posición se llama alelo . Por lo tanto, una mutación (cambio en el código genético) en un solo alelo está obligada a observar la enfermedad clínica en una herencia autosómica dominante . Esta mutación puede ser heredada, y luego el padre o la madre debe tener manifestaciones clínicas también, o han pasado por primera vez, que llamamos la nueva mutación. Una vez llevado a la mutación y la clínica la posibilidad de transmitir a sus hijos es de 50%.

El síndrome de Marfan tiene un cuadro clínico variado observado en la misma familia y las familias diferentes. Este resultado se llama expresión variable y es importante porque no siempre es un individuo afectado tiene todas las características clínicas. Por lo tanto, es necesario examinar cuidadosamente los padres y parientes cercanos. Así como una persona poco afectada es probable que tenga un niño demasiado complicado, o viceversa.

Las manifestaciones clínicas principales de la enfermedad se concentran en tres sistemas principales: el sistema esquelético, caracterizado por la estatura alta, escoliosis, los brazos y las manos extendidas y la deformidad en el pecho, el corazón, que se caracteriza por un prolapso de la válvula mitral y la dilatación de la aorta, y el ojo se caracteriza, para corregir la miopía y la luxación de la lente. La posibilidad de lograr órganos como llama diversas pleiotropía.

Sabiendo que un gen en particular podrían ser responsables de estas manifestaciones clínicas y un gen que siempre los comandos de la producción de una proteína, los investigadores se centraron en el descubrimiento de la proteína que sería común a los huesos, los ojos y el corazón, y en los últimos años 80 descubrió la existencia de una proteína llamada fibrilina , que forma parte del tejido de soporte de los órganos. Está presente en gran número en los ligamentos que unen los huesos en las articulaciones y mantener la lente del ojo, llamado cristalino, así como la capa interna de las arterias, especialmente la arteria más grande del cuerpo humano llamada aorta .

Entre las personas famosas, se cree que el síndrome tenía Julio César , Charles de Gaulle , Sergei Rachmaninoff , María I de Escocia , Abraham Lincoln , el violinista Niccolo Paganini y, posiblemente, Charles Maurice de Talleyrand . Un libro sugiere que la reciente faraón egipcio Amenhotep IV (Akhenaton) puede haber tenido esta condición. Se alega que el columnista político estadounidense Ann Coulter sufre de Síndrome de Marfan. Se rumorea que Osama bin Laden también tiene el síndrome.

La estrella del voleibol Flo Hyman , conocido por haber Marfan, y compositor de música de Jonathan Larson , que cree que también tenía el síndrome de Down, murió de una disección aórtica . El actor Brent Collins , la serie de televisión Another World , fue un enano con el síndrome de Marfan; a 46 años de edad, tuvo un crecimiento repentino, lo que condujo a su muerte. El actor Vincent Schiavelli tenía síndrome de Marfan, y fue un miembro honorario de la Fundación Nacional de Marfan.

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