BRONCHIECTASIEBRONCHIECTASIE

Dilatazioni Dilatazioni anormalianormali e e permanentipermanenti deidei

rami bronchiali, conseguenti ad rami bronchiali, conseguenti ad

alterazioni della struttura delle loro alterazioni della struttura delle loro

paretipareti

PREVALENZAPREVALENZA

??Donne >UominiDonne >Uomini

Morissey BM, Harper RW. Bronchiectasis: sex and Morissey BM, Harper RW. Bronchiectasis: sex and gender considerations gender considerations

Clin Chest Med.Clin Chest Med. 2004 Jun;25(2):361-72 2004 Jun;25(2):361-72

ETEROGENEITA’ ETEROGENEITA’

EZIOLOGICAEZIOLOGICA

Fibrosi cistica

Immunodeficienze

S. Malformative

Discinesia ciliare primitiva

ID comune variabileAgammaglobulinenia X-linkedS.Di NezelofMal. Granulomatosa cronicaDeficit selettivi Ig

Mounier-Kuhn (broncomalacia)Williams-Campbell (assenza di cartilagine)Malattia cistica del polmoneSequestro polmonareDisgenesie (Monaldi I-III)

Variante Kartagener (destrocardia)Variante Young (anomalie dotti seminali)S. Di Usher(retinite e sordità)

FORME CONGENITE

FIBROSI CISTICA

Malattia autosomica recessiva dovuta alla mutazione del gene CFTR(cystic fibrosis transmembrane-conductance regulator) e caratterizzata dalla produzione di secrezioni esocrine anormalmente dense.

E’ la malattia genetica letale più frequente nei bianchiIncidenza di 1/2500 nati vivi con punte di 1/500 in Scozia

Il gene è situato sul braccio lungo del cromosoma 7.1/30 soggetti è portatore. La probabilità di avere figli affetti è del 25% se igenitori sono eterozigoti. Fratelli e sorelle di un malato hanno il 30% di probabilità di essere portatori.

L’aspettativa di vita mediana è attualmente circa 30 anni.

Il gene CFTR codifica per un canale del cloro, situato in posizione apicalenelle cellule esocrine.

Esistono varie mutazioni che compromettono in misura variabile lafunzione del canale ionico.

Il risultato finale è una anomala secrezione di sodio e cloro al di fuori dellacellula, con secrezioni più dense del normale e disidratate.Coesistono comunque anche alterazioni del trasporto del potassio edelle proteine.

Le cilia, immerse in uno strato sol troppo denso, non riescono a muoversiefficientemente e le secrezioni ristagnano. Ciò avviene in tutti i tessuticiliati (mucosa respiratoria, tube di eustachio, epididimi). Anche le secrezionipancreatica, biliare, salivare, sudoripara e cervicale sono compromesse

FIBROSI CISTICA

Apparato respiratorio (100%): sindrome bronchiectasica con infezioni ricorrenti e sindrome ostruttiva progressiva

Pancreas (90%) : insufficienza pancreatica e malassorbimento

App. genitale: infertilità (97%)

Fegato (20%): cirrosi biliare focale, sintomatica nel 5% dei casi

Ileo da meconio (15%)

Prolasso rettale (20%)

FIBROSI CISTICA

Test del sudore.Rimane il gold standard per la sua semplicità e il basso costo.Se la concentrazione di Cl è < 40mEq/l, la sensibilità è del 100% e la specificità del 90%. Sono quasi sicuramente patologiche concentrazionidi Cl> 60

Test geneticiLa PCR consente una efficiente diagnosi di screening prenatale, anchese la numerosità delle mutazioni del gene ne riduce la sensibilità

Ricerca di fibre indigerite nelle feciLipasi pancreatica e tripsinogeno sierico

Esame del liquido seminale

Contenuto di cloro nelle unghie

EZIOLOGIAEZIOLOGIA

- MALFORMAZIONI MALFORMAZIONI bronchiali o bronchiali o broncopolmonari broncopolmonari (agenesie, ipoplasie, (agenesie, ipoplasie, sequestrazioni)sequestrazioni)

- SINDROME DI WILLIAMS-SINDROME DI WILLIAMS-CAMPBELLCAMPBELL o tracheobroncomalacia , rara malattia familiare in cui la o tracheobroncomalacia , rara malattia familiare in cui la componente cartilaginea delle vie aeree è molto deficitaria componente cartilaginea delle vie aeree è molto deficitaria o assente o assente

- SINDROME DI MUONIER-KUHNSINDROME DI MUONIER-KUHN o tracheobroncomegalia, determinante o tracheobroncomegalia, determinante

alterazioni delle componenti muscolari alterazioni delle componenti muscolari elastiche delle pareti tracheo-bronchiali elastiche delle pareti tracheo-bronchiali e di altri organi extrapolmonari, a cui e di altri organi extrapolmonari, a cui spesso consegue lo sfiancamento della spesso consegue lo sfiancamento della tracheatrachea

CILIA tipo 9+2

Le cilia 9+0 sono situate nelcanale midollare e sonoresponsabili nell’embrione dell’orientamento degli organi

DISCINESIA CILIARE PRIMITIVA(Primary Ciliary Dyskinesia)

Patologie in cui è alterata la struttura, la mobilità o l’orientamento

ciliare. Sono solitamente autosomiche recessive.L’associazione di bronchiectasie+sinusite+situs viscerum

inversus configura la variante Kartagener.

L’incidenza nei paesi industrializzati è di circa 1/50.000, con punte

di 1/10.000 nei giapponesi.

Nei paesi a basso reddito, le bronchiectasie da alterazioni ciliari

sono prevalentemente secondarie ad infezione cronica

BATTERI

VIRUS

FUNGHI

CAUSE TOSSICHE

Stafilococco, Streptococco pn.KlebsiellaPseudomonasMycobacterium hominis e Avium compMycoplasma

RSV, HSVMorbilloInfluenza

PneumocistisAspergilloIstoplasma

AmmonicaFumi tossiciAb ingestis

MALATTIE CRONICHEINFIAMMATORIECrohnSarcoidosiSjogren

FORME ACQUISITE

Eterogeneità delle eziologieEterogeneità delle eziologie

MECCANISMO PATOGENETICO MECCANISMO PATOGENETICO

COMUNECOMUNE

PATOGENESIPATOGENESI

INFEZIONINFEZIONEE

INFIAMMAZIONEINFIAMMAZIONE

AZIONE AZIONE

ENZIMATICAENZIMATICA

BronchieBronchiectasiectasie

PATOGENESIPATOGENESI

Lesione della parete bronchialeLesione della parete bronchiale

Sollecitazione meccanica della Sollecitazione meccanica della parete bronchiale lesaparete bronchiale lesa

Deformazione permanente del tratto Deformazione permanente del tratto indebolitoindebolito

Alterazione della clearance MCAlterazione della clearance MC

Sollecitazione meccanica Sollecitazione meccanica della parete lesadella parete lesa

TRAZIONE del bronco verso TRAZIONE del bronco verso l’esterno l’esterno

FibrosiFibrosi AtelettasieAtelettasie Linfoadenopatia ilareLinfoadenopatia ilare

PULSIONE dall’interno del broncoPULSIONE dall’interno del bronco

Vegetazione eteroplastica endobronchialeVegetazione eteroplastica endobronchiale

Corpo estraneoCorpo estraneo

ANATOMIA ANATOMIA PATOLOGICAPATOLOGICA

DILATAZIONEDILATAZIONE++

INFIAMMAZIONEINFIAMMAZIONE

dei bronchi segmentari e dei bronchi segmentari e subsegmentarisubsegmentari

CIRCOSCRITTE (forme secondarie)CIRCOSCRITTE (forme secondarie)

DIFFUSE (forme primitive)DIFFUSE (forme primitive)

Reid descrisse 3 tipi di Reid descrisse 3 tipi di bronchiectasie bronchiectasie

CilindricheCilindriche Varicose o a corona di rosarioVaricose o a corona di rosario Sacciformi o cisticheSacciformi o cistiche

Distruzione delle componenti Distruzione delle componenti strutturali della parete bronchiale e strutturali della parete bronchiale e sostituzione con tessuto fibrososostituzione con tessuto fibroso

Accumulo di materiale denso e Accumulo di materiale denso e purulento nelle vie aeree dilatatepurulento nelle vie aeree dilatate

Infiammazione e ulcerazione della Infiammazione e ulcerazione della parete bronchialeparete bronchiale

Reperti comuni

Metaplasia squamosaMetaplasia squamosa

Iperplasia delle ghiandole mucoseIperplasia delle ghiandole mucose

Assottigliamento delle pareti dei vasiAssottigliamento delle pareti dei vasi

Neoformazione di capillariNeoformazione di capillari

Visione macroscopica della sezione dei bronchi Visione macroscopica della sezione dei bronchi subsegmentali di una paziente affetta da bronchiectasie subsegmentali di una paziente affetta da bronchiectasie esteseestese

MANIFESTAZIONI MANIFESTAZIONI CLINICHECLINICHE

Asintomatiche (anche 10 aa)Asintomatiche (anche 10 aa)

Tosse lieve occasionale, anche non Tosse lieve occasionale, anche non produttivaproduttiva

Col progredire del quadro polmonareCol progredire del quadro polmonare

Tosse cronica con espettorato abbondanteTosse cronica con espettorato abbondante muco-purulento o striato di sangue muco-purulento o striato di sangue

Emottisi (50-70% dei casi)Emottisi (50-70% dei casi) Malessere, febbre, dispneaMalessere, febbre, dispnea

Ronchi e rantoli all’esame obbiettivo in Ronchi e rantoli all’esame obbiettivo in corrispondenza della lesionecorrispondenza della lesione

Polmoniti-bronchiti ricorrentiPolmoniti-bronchiti ricorrenti Dolore pleurico Dolore pleurico

Ippocratismo digitale (forme gravi e Ippocratismo digitale (forme gravi e prolungate)prolungate)

Compromissione dello stato generaleCompromissione dello stato generale

COMPLICANZECOMPLICANZE

BroncopolmoniteBroncopolmonite Ascesso polmonareAscesso polmonare Empiema pleuricoEmpiema pleurico Embolizzazione settica (ascesso Embolizzazione settica (ascesso

cerebrale)cerebrale)

AnemiaAnemia Amiloidosi (infiammatoria)Amiloidosi (infiammatoria) Decadimento grave dello stato generaleDecadimento grave dello stato generale

DIAGNOSIDIAGNOSI

AnamnesiAnamnesi

Esame obbiettivo (fischi , ronchi, Esame obbiettivo (fischi , ronchi, crackles auscultatori)crackles auscultatori)

Rx Torace Rx Torace aspecificaaspecifica addensamenti focali, atelettasie lineari, ombre addensamenti focali, atelettasie lineari, ombre

ad anello ad anello

PFR reperto normale, ostruttivo, misto.PFR reperto normale, ostruttivo, misto.

HRCT la migliore indagine per le HRCT la migliore indagine per le bronchiectasie,consente di mappare le bronchiectasie,consente di mappare le anormalità delle vie aereeanormalità delle vie aeree

BroncoscopiaBroncoscopia

Tac che evidenzia bronchiectasie diffuse particolarmente Tac che evidenzia bronchiectasie diffuse particolarmente estese a carico dei lobi superiore e inferiore di sinistra e estese a carico dei lobi superiore e inferiore di sinistra e del lobo medio di destradel lobo medio di destra

TERAPIATERAPIA

Non esiste “la terapia” delle Non esiste “la terapia” delle bronchiectasie, ma bronchiectasie, ma

piuttosto un approccio terapeutico piuttosto un approccio terapeutico personalizzatopersonalizzato

per ogni singolo paziente per ogni singolo paziente

TERAPIA MEDICATERAPIA MEDICA

Prevenzione delle reinfezioniPrevenzione delle reinfezioni

Igiene ambientaleIgiene ambientale

Astensione dal fumo di tabaccoAstensione dal fumo di tabacco

Vaccinazione antiinfluenzale ed Vaccinazione antiinfluenzale ed antipneumococcicaantipneumococcica

Antibioticoterapia per via generale ad Antibioticoterapia per via generale ad ampio spettro d’azione ampio spettro d’azione

Antibioticoterapia in base ad Antibioticoterapia in base ad antibiogramma su esame microbiologico antibiogramma su esame microbiologico dell’espettorato (in caso di insuccesso dell’espettorato (in caso di insuccesso del primo ciclo di trattamento)del primo ciclo di trattamento)

Aerosol terapia antibiotica e Aerosol terapia antibiotica e broncodilatatoribroncodilatatori

Steroidi inalatoriSteroidi inalatori Drenaggio posturale delle secrezioniDrenaggio posturale delle secrezioni Correzione dell’emottisiCorrezione dell’emottisi

TERAPIA CHIRURGICATERAPIA CHIRURGICA

Exeresi chirurgica delle bronchiectasie Exeresi chirurgica delle bronchiectasie

IndicazioniIndicazioni emorragie massiveemorragie massive fenomeni suppurativi ed emoftoici fenomeni suppurativi ed emoftoici

ricorrenti ricorrenti

se le alterazioni sono confinate ad un se le alterazioni sono confinate ad un settore polmonare settore polmonare LIMITATOLIMITATO e a e a rimanente sistema bronchiale integrorimanente sistema bronchiale integro

Pneumotorace (PNX)Pneumotorace (PNX)

Definizione: accumulo di aria all’interno Definizione: accumulo di aria all’interno dello spazio pleurico che normalmente è dello spazio pleurico che normalmente è privo di gasprivo di gas

Distinzioni: PNX spontaneo primario, Distinzioni: PNX spontaneo primario, PNX spontaneo secondario, PNX PNX spontaneo secondario, PNX iatrogeno, PNX traumaticoiatrogeno, PNX traumatico

Causa generale: rottura della pleura Causa generale: rottura della pleura viscerale con passaggio di aria nel cavo viscerale con passaggio di aria nel cavo pleurico e riduzione volumetrica del pleurico e riduzione volumetrica del polmone. polmone.

PNX spontaneo primitivo; PNX PNX spontaneo primitivo; PNX secondario a BPCOsecondario a BPCO

PNX spontaneo: PNX spontaneo: IncidenzaIncidenza

7.4-28 casi/100.000 negli uomini, 1.2 7.4-28 casi/100.000 negli uomini, 1.2 casi /100.000 nelle donne (rapporto casi /100.000 nelle donne (rapporto M/F >2)M/F >2)

Primario 59%Primario 59% Secondario BPCO ASMA 20%Secondario BPCO ASMA 20% TBC e sequele 11%TBC e sequele 11% Altre cause 10% (neoplasie, cisti, Altre cause 10% (neoplasie, cisti,

infezioni, Marfan) infezioni, Marfan) PNX catameniale molto raroPNX catameniale molto raro

EtiopatogenesiEtiopatogenesi

Rottura di bolle enfisematose alveolari Rottura di bolle enfisematose alveolari (Bullae) o di vescicole interstiziali (Bullae) o di vescicole interstiziali (Blebs) sub-pleuriche in circa il 70% dei (Blebs) sub-pleuriche in circa il 70% dei casi di PNX spontaneo primitivo e casi di PNX spontaneo primitivo e secondario a BPCO, Asma e Fibrosi secondario a BPCO, Asma e Fibrosi cistica .cistica .

Necrosi nella TBC ed infezioni da Necrosi nella TBC ed infezioni da Staphylococcus A, Anaerobi, Staphylococcus A, Anaerobi, Pneumocystis C.Pneumocystis C.

Endometriosi della pleura diaframmaticaEndometriosi della pleura diaframmatica

Quadro clinicoQuadro clinico Esordio a riposo o durante attività normale.Esordio a riposo o durante attività normale. Sotto forti sforzi (sollevamento pesi, Sotto forti sforzi (sollevamento pesi,

subacquea in apnea) o tosse, vomito, riso subacquea in apnea) o tosse, vomito, riso intenso.intenso.

Sintomi variabili in base alla gravità del Sintomi variabili in base alla gravità del collasso polmonare: dolore toracico acuto collasso polmonare: dolore toracico acuto omolaterale irradiato spalla o addome, dispnea omolaterale irradiato spalla o addome, dispnea intensa ad insorgenza acuta o dispnea intensa ad insorgenza acuta o dispnea ingravescente.ingravescente.

Evoluzione: normalmente autolimitantesi Evoluzione: normalmente autolimitantesi trannetrannequando si instaura un meccanismo a valvola. quando si instaura un meccanismo a valvola.

Quadro clinicoQuadro clinico

EO ispezione: asimmetria ipomobilità EO ispezione: asimmetria ipomobilità emitorace colpito, volumetricamente emitorace colpito, volumetricamente normale o aumentato;normale o aumentato;

Palpazione: riduzione FVTPalpazione: riduzione FVT Percussione: suono timpanicoPercussione: suono timpanico Auscultazione: abolizione MV Auscultazione: abolizione MV Possibile sbandamento trachea e Possibile sbandamento trachea e

mediastino nelle forme ipertese con mediastino nelle forme ipertese con ostacolo al ritorno venoso (turgore ostacolo al ritorno venoso (turgore giugulare) e riduzione gittata cardiaca.giugulare) e riduzione gittata cardiaca.

PNEUMOTORACE PNEUMOTORACE TRAUMATICO e TRAUMATICO e

IATROGENOIATROGENO Impatto violento, esplosione, ferita Impatto violento, esplosione, ferita

da taglio o proiettileda taglio o proiettile Agoaspirato transtoracico (10-50%), Agoaspirato transtoracico (10-50%),

Toracentesi (5-10%), Cateterismo Toracentesi (5-10%), Cateterismo della vena succlavia (1-13%), Biopsia della vena succlavia (1-13%), Biopsia transbronchiale (5%), Ventilazione transbronchiale (5%), Ventilazione Meccanica (4-15%)Meccanica (4-15%)

PNX iatrogeno: clinicaPNX iatrogeno: clinica

Insorgenza acutaInsorgenza acuta Insorgenza tardiva (24h o più)Insorgenza tardiva (24h o più)

Nei soggetti che respirano normalmente si Nei soggetti che respirano normalmente si manifesta clinicamente come lo spontaneomanifesta clinicamente come lo spontaneo

Nei soggetti già patologici, aumenta la Nei soggetti già patologici, aumenta la dispnea-tachipnea. Nei soggetti ventilati dispnea-tachipnea. Nei soggetti ventilati si ha rifiutosi ha rifiuto

della ventilazione meccanica. della ventilazione meccanica.

DIAGNOSI DIAGNOSI STRUMENTALESTRUMENTALE

RX torace possibilmente in stazione eretta: RX torace possibilmente in stazione eretta: collasso completo, moderato, piccolo.collasso completo, moderato, piccolo.

TAC toracica per vescicole subpleuriche TAC toracica per vescicole subpleuriche ma solo dopo guarigionema solo dopo guarigione

Saturazione ossiemoglobinicaSaturazione ossiemoglobinica EmogasanalisiEmogasanalisi Prove funzionalità respiratoria per Prove funzionalità respiratoria per

quantificare quantificare

BPCO-enfisemaBPCO-enfisema

Complicanze del PNXComplicanze del PNX

Versamento pleurico, emotorace nei Versamento pleurico, emotorace nei traumaticitraumatici

Pneumomediastino ( molto doloroso)Pneumomediastino ( molto doloroso) PNX iperteso per meccanismo a PNX iperteso per meccanismo a

valvola con sbandamento mediastino valvola con sbandamento mediastino ed ostacolo ritorno venosoed ostacolo ritorno venoso

Recidive (50% nei successivi 5 anni)Recidive (50% nei successivi 5 anni)

Cenni di terapiaCenni di terapia

Nelle forme spontanee primitive: Nelle forme spontanee primitive: riposoriposo

Nelle forme ipertese o fortemente Nelle forme ipertese o fortemente dispneizzanti: drenaggiodispneizzanti: drenaggio

Nelle forme secondarie: terapia della Nelle forme secondarie: terapia della malattia causalemalattia causale

Nel caso di recidive ed insuccesso Nel caso di recidive ed insuccesso del drenaggio: Intervento chirurgicodel drenaggio: Intervento chirurgico