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BIOLOGÍA MENCIÓN BM-15
G E N É T I C A I I
2
Rojo R R
Rosado R B
Blanca B B
Rosado x Rosado R B R B
P
F1
F2
Blanco B B
Rojo R R
INTRODUCCIÓN: HERENCIA DESPUÉS DE MENDEL
Las Leyes de Mendel parecen ser válidas a lo largo del espectro completo de organismos
eucariotas. Estas leyes forman una base para predecir el resultado de cruzamientos simples. Sin
embargo, solo es una base; el mundo real de los genes y los cromosomas es más complejo que lo
que sugieren las Leyes de Mendel, y las extensiones y excepciones son abundantes. Estas no
invalidan las leyes de Mendel, sin embargo, demuestran que existen otras situaciones que pueden
explicarse mediante la distribución y la segregación independiente de las parejas génicas,
situaciones que deben ser acomodadas en el entramado del análisis genético.
En los guisantes estudiados por Mendel, las diferencias en los fenotipos eran determinantes:
presencia o ausencia, color verde o amarillo, tallo alto o bajo, etc. Sin embargo también se
apreciaban diferencias cuantitativas, las mismas plantas de Mendel no eran uniformemente bajas
o uniformemente altas, existía una graduación. Otra excepción a Mendel es que no todos los
caracteres están determinados por un par de alelos, existen caracteres determinados por
más de dos alelos y también existen interacciones entre los distintos genes de una especie, no
todos los caracteres segregan siempre en forma independiente, muchos se hallan “ligados”.
Todos estos temas de dominancia, alelos múltiples y genética ligada al sexo es lo que trataremos
en esta guía.
1. HERENCIA SIN DOMINANCIA
Los estudios sobre numerosos rasgos en una amplia
variedad de organismos han demostrado con claridad que
un miembro de un par de alelos puede no ser por
completo dominante sobre el otro. Este fenómeno se
presenta en la dominancia incompleta y en la
codominancia.
1.1. DOMINANCIA INCOMPLETA
En las plantas de Don Diego de la noche (Mirabilis jalapa),
al cruzar una variedad roja homocigótica (RR) con una
blanca homocigótica (BB), se produce una generación filial
F1 de plantas heterocigóticas (RB), de flores rosadas, un
fenotipo intermedio al de ambos homocigotos. Al cruzar
entre sí plantas de la generación F1, las características rojo
y blanco aparecen de nuevo en la progenie (F2), la cual
muestra que los alelos se mantienen como unidades
discretas inalteradas. En general en la dominancia
incompleta el fenotipo de heterocigoto es intermedio,
cae dentro del espectro, entre los fenotipos de los
dos homocigotos (Figura 1).
Figura 1. Dominancia incompleta
3
1.2. CODOMINANCIA
En esta interacción entre alelos homocigotos, el fenotipo del heterocigoto no es intermedio, sino
que expresa simultáneamente ambos fenotipos. En bovinos y equinos es común ver individuos de
pelaje roano u overo. Un potrillo roano es descendiente de una hembra blanca y un macho alazán
(rojizo) ambos puros homocigotos. El potrillo roano tiene un pelaje rojizo claro con manchas de
pelo blanco. Aquí los genes del alazán y el blanco se han expresado de manera independiente en
el heterocigoto roano. Otro caso de codominancia que se considera clásico es el del grupo
sanguíneo AB. En general, en la codominancia, el fenotipo del heterocigoto incluye los
fenotipos de ambos homocigotos.
Figura 2. Izquierda, Gallo castellano posee plumas blancas y Negras distribuidas de manera uniforme, a la derecha Caballar, un ejemplo de codominancia en el pelaje.
Ejemplo de codominancia:
4
Desarrollo del ejemplo:
Figura 3. Ejemplo de codominancia.
P Macho Hembra
alazán (rojizo) blanca
R1 R1 X R2 R2
R1 R2
F1 100% roano
F1 Macho Hembra
roano roana
R1 R2 X R1 R2
R1
R2
R1
R1 R1
R1 R2
R2
R1 R2
R2 R2
IMPORTANTE
EN DOMINANCIA INCOMPLETA Y EN CODOMINANCIA LAS
PROPORCIONES GENOTÍPICAS Y FENOTÍPICAS EN F2 SON IGUALES:
1 : 2 : 1
F2
Fenotipo:
1 : 2 : 1
alazán roano blanco
(rojizo)
Genotipo:
1 : 2 : 1
R1 R1 R1 R2 R2 R2
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2. RELACIONES ALÉLICAS
2.1. ALELOS MÚLTIPLES Y CODOMINANTES
En los ejemplos vistos hasta ahora para cada característica existen solo dos posibles alelos. Sin
embargo para muchas otras características de los seres vivos se constata que más de dos genes
alelos determinan un carácter. Aunque en una célula diploide solo pueden existir dos alelos, el
número total de posibles formas alélicas pares, diferentes es, a menudo, bastante grande. Esta
situación se conoce como alelismo múltiple.
Un ejemplo característico de alelismo múltiple lo constituye la serie de alelos que controlan los
grupos sanguíneos ABO. Hay cuatro grupos sanguíneos (o fenotipos) en el sistema ABO. La
serie alélica incluye tres alelos: A, B y O aunque, por supuesto, cada persona lleva solo dos de
estos alelos. Los alelos A y B son dominantes sobre O pero son codominantes entre sí. Tabla 1. Relación entre grupo sanguíneo, antígenos celulares, anticuerpos del plasma y genotipo del sistema ABO.
Fenotipo
(Grupo
sanguíneo)
Genotipo Antígeno
(aglutinógeno en la célula)
Anticuerpos
(aglutininas en el
plasma)
AB AB A y B (receptor universal) No tiene
A AA o AO A Anti- B
B BB o BO B Anti- A
O OO No tiene (donador universal) Anti- A y Anti- B
¿Por qué al grupo sanguíneo AB se le denomina “Receptor Universal” y al grupo
sanguíneo 0 se le denomina “Dador Universal”?
6
2.2. ALELOS LETALES
La manifestación fenotípica de algunos genes da como resultado la muerte del individuo en el
período prenatal o postnatal, antes de alcanzar la madurez. Estos factores son llamados genes
letales. Un alelo letal dominante, causa la muerte tanto en la condición homocigótica como en la
heterocigótica. Se origina a veces de una mutación del alelo normal. Los individuos con un alelo
letal dominante mueren antes de que tengan descendencia. Por lo tanto, el mutante letal
dominante es eliminado de la población en la misma generación en que se originó.
Forma Dominante
Los genes letales recesivos solo son mortales en la condición homocigota y pueden se pueden
presentar dos situaciones:
El que no tiene efecto fenotípico obvio en los heterocigotos:
El que produce un fenotipo distintivo cuando es heterocigoto:
Genotipo Fenotipo
CC Normal
Cc Afectado, distinto al normal.
cc Letal
Genotipo Fenotipo
AA Letal
Aa Afectado, distinto al normal
aa Viable, normal
Genotipo Fenotipo
LL, Ll Normal, viable.
ll letal
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2.3. POLIGENIA
Un grupo de muchos genes llamados poligenes pueden controlar un solo carácter heredable
individual. Cada alelo de estos intensifica o disminuye el fenotipo observado, de manera que un
individuo puede mostrar un parámetro de fenotipo dentro de un rango para la suma de aportes
hechos por los genes en cuestión.
Figura 4. El color de la piel en humanos se encuentra bajo el control de poligenes. Nótese la variación continua.
El modelo de herencia poligénica que se presenta en la figura está basado en tres genes. Los
alelos A, B y C contribuyen con melanina a la piel, pero los alelos a, b y c, no lo hacen. Cuantos
más alelos A, B y C posea un individuo, más oscura será su piel. ¿Cómo será la pigmentación de
una persona con genotipo AABBCc y otra aabbCc?
Están controlados por poligenes, algunas características, como el tamaño, la estatura, el peso, la
forma, el color, la tasa metabólica y el comportamiento.
Las características determinadas por varios genes, o poligenes, no muestran diferencias nítidas
entre grupos de individuos, como las estudiadas por Mendel. Sin embargo, muestran una
gradación de pequeñas diferencias que se conoce como variación continua. Si entre los
individuos de una población se estudia la distribución estadística de cualquier característica
afectada por varios genes, se obtendrá una curva como la que se muestra en el ejemplo estudiado
sobre los poligenes que determinan la pigmentación de la piel humana.
En muchas poblaciones humanas, los hombres son más altos, en promedio, que hace 50 años,
debido a una mejor nutrición y a otros factores ambientales. Sin embargo, la distribución de los
individuos en la población está representada por una curva en forma de campana. La gran
mayoría de las personas tiene una altura cercana al valor medio y las alturas extremas están
representadas por unos pocos individuos.
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ACTIVIDAD 1
a) Herencia sin dominancia
En las moscas Drosophilas melanogaster existe un grupo de genes con herencia incompleta.
El alelo Cn, origina moscas de color negro (ebony), el alelo Cw, origina moscas de color
blanco o albinas (White), el heterocigoto origina moscas grises. Al cruzar moscas blancas y
negras, toda la descendencia resulta gris, ¿Qué ocurrirá al cruzar dos moscas de color gris?
b) Alelos letales
En cierta especie de ratones, el genotipo homocigoto recesivo es letal, siendo su embrión no
viable. Al cruzar ratones heterocigotos ¿cuál o cuáles de las siguientes opciones
corresponde(n) a la descendencia?
Justifique su(s) opción(es) elegida(s):
...................................................................................................................................
...................................................................................................................................
...................................................................................................................................
...................................................................................................................................
...................................................................................................................................
...................................................................................................................................
...................................................................................................................................
Opción 1
Toda la descendencia porta el gen
dominante.
Opción 2
2
3 porta el gen letal.
Opción 3
1
3 es homocigoto.
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c) Alelos Múltiples
c.1. Progresión de fenotipos
Suponga un cruzamiento entre dos rojos intermedios RrSs x RrSs. ¿Qué proporción de
rojos claros y blancos respectivamente se obtendrán de este cruzamiento?
¿Qué tipo de cruzamiento realizaría usted, para determinar el genotipo de un rojo
semioscuro?
¿Entre que progenitores realizaría un cruzamiento para obtener 50% de rojo claro, 25%
de rojo intermedio y 25% de blanco?
c.2. Sistema ABO y Factor Rh
Una madre ARh-, tiene un hijo BRh+ ¿Cuál de los siguientes individuos podría ser su
progenitor?
i. BB Rh-
ii. BO Rh-
iii. AO Rh+
iv. AB Rh+
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3. GENÉTICA LIGADA AL SEXO
3.1. DETERMINACIÓN DEL SEXO La reproducción sexual es el mecanismo a través del cual los descendientes resultan ser distintos
a sus padres del punto de vista genético. En casi todos los eucariontes el mecanismo de
reproducción sexual ocurre en dos procesos que conducen a una alternancia de células haploides y
diploides: la meiosis produce gametos haploides y la fertilización, que genera cigotos
diploides.
Figura 5. Reproducción sexual y sus dos procesos alternantes, que originan células haploides y diploides.
El mecanismo por el cual se establece el sexo se denomina determinación del sexo, definiendo
el sexo de un individuo en términos de su fenotipo.
En algunas especies es posible que un mismo individuo presente ambos sexos, esto es
denominado hermafroditismo. Entonces, los organismos que presentan estructuras
reproductoras masculinas y femeninas son monoicos (una casa). En cambio, en aquellas especies
en las que un individuo presenta aparato reproductor masculino o femenino, son denominados
diocas (dos casas). Los seres humanos somos dioicos. En estas especies el sexo puede ser
determinado desde el punto de vista cromosómico, genético o ambiental.
3.1.1. SISTEMAS CROMOSÓMICOS DE LA DETERMINACIÓN DEL SEXO
DETERMINACIÓN DEL SEXO XX – XO
En este sistema las hembras poseen dos cromosomas X (XX), y los machos un
solo cromosoma X (XO). En la meiosis de las hembras los dos cromosomas X se
aparean y luego se separan y un cromosoma X ingresa en cada óvulo haploide. En los
machos el único cromosoma X se agrega en la meiosis a la mitad de los espermios, la
otra mitad no lo recibe. Esta determinación del sexo se puede apreciar en muchas
especies de insectos (ejemplo clásico: el saltamontes).
11
DETERMINACIÓN DEL SEXO XX-XY
En este sistema, presente en muchas
especies, las células de ambos sexos
poseen el mismo número de
cromosomas, pero mientras las células
de las hembras poseen dos cromosomas
X (XX), las de los machos solo poseen
un cromosoma X y otro más pequeño
denominado Y (XY).
En este tipo de sistema determinante
del sexo, el macho es heterogamético:
la mitad de sus gametos poseen el
cromosoma X y la otra mitad el Y. La
hembra es homogamética: todos sus
óvulos contienen un solo cromosoma X.
Muchos organismos, incluidas algunas
especies de plantas, insectos y reptiles,
y todos los mamíferos (incluidos los
seres humanos) poseen el sistema
determinante el sexo XX-XY.
DETERMINACIÓN DEL SEXO ZZ-ZW
En este sistema la hembra es
heterogamética ZW y el macho
homogamético ZZ. Este tipo de
determinante del sexo lo poseen aves,
polillas, algunos anfibios y algunos peces.
HAPLODIPLOIDÍA
En insectos como abejas, avispas y hormigas no
hay cromosomas sexuales, por lo tanto el sexo
se basa en el número de juegos cromosómicos
que se encuentra en el núcleo celular. Los
machos se desarrollan a partir de óvulos no
fertilizados. Esto se conoce como
partenogénesis. Las hembras se desarrollan
partir de óvulos fertilizados o a través de
automixis o apomixis partenogénica. Los
machos poseen un solo juego cromosómico (son
haploides) y las hembras poseen dos juegos
cromosómicos son diploides (Figura 7).
Conclusión: en la haploidía el sexo es determinado por el número de juegos cromosómicos (n o 2n).
Figura 6. Determinación del sexo XX-XY: Seres humanos.
Figura 7. Haplodiploidía: el sexo es determinado por
el número de juegos cromosómicos.
12
Región diferencial que porta
los genes exclusivos de X
caracteres ginándricos
Región diferencial porta
genes exclusivos de Y
caracteres holándricos
Región
homóloga
primaria
Región
homóloga
secundaria
Se había establecido que el sexo está determinado por la presencia de
cromosomas sexuales, pero, en realidad son los genes individuales localizados
en estos cromosomas los que generalmente son responsables de los fenotipos
sexuales, como en el caso del humano y muchos mamíferos estudiados a la
fecha.
En 1990 se descubrió un gen determinante de la masculinización denominado
gen de la región Y determinante del sexo (SRY, sex-determining región Y
gene). Este gen se halla en el cromosoma Y de todos los mamíferos
examinados hasta este momento.
3.2. HERENCIA LIGADA AL SEXO
Los cromosomas X e Y generalmente no son homólogos. Se aparean y son segregados a
diferentes células durante la meiosis. Pueden aparearse porque son homólogos en pequeñas
regiones llamadas regiones homólogas o seudoautosómicas en las que presentan los mismos
genes y que regulan los mismos caracteres. Los genes que se encuentran en estas regiones
mostraron el mismo patrón de herencia que los genes localizados en los cromosomas
autosómicos. Gran parte del cromosoma X lo conforma una región diferencial, que porta los genes
exclusivos de X (caracteres ginándricos). La gran parte del cromosoma Y porta los genes
exclusivos de Y (caracteres holándricos). Los caracteres cuyos genes se localizan en la región
diferencial del cromosoma X y del cromosoma Y se denominan ligados al sexo.
Figura 8. Cromosomas sexuales X e Y, mostrando las regiones homóloga (seudoautosómicas) y las regiones diferenciales.
13
E e e e E e E E
XEY Hombre enfermo
XeY Hombre
sano
Xe Xe
Mujer sana
XEXe
Mujer enferma
XEXE
Mujer enferma
d D d d D d D D
XdY Hombre
daltónico
XDY Hombre normal
Xd Xd
Mujer daltónica
XDXd
Mujer normal
portadora
XDXD
Mujer normal
Existen enfermedades que se heredan por genes ubicados en la región diferencial de los
cromosomas X e Y en forma dominante o recesiva. Algunos ejemplos de enfermedades ligadas al
cromosoma X que se heredan en forma recesiva, son el daltonismo, la hemofilia y la
distrofia muscular. Entre aquellas ligadas al cromosoma X que se heredan en forma dominante
son el raquitismo hipofosfatémico y la incontinencia pigmenti. Por último, un ejemplo clásico de
enfermedad ligada al cromosoma Y es la hipertricosis. A continuación se analizan en detalle las
tres tipos de herencia ligadas al sexo.
3.2.1. HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA X RECESIVO
La herencia de las enfermedades como daltonismo, hemofilia y un tipo de distrofia muscular, se
dan en proporción distinta en hombres y mujeres. El hombre por tener un cromosoma X solo
puede portar un gen del par de alelos, fenómeno conocido como hemicigocis. En este caso en la
población se observarán menos mujeres y mayor cantidad de hombres enfermos.
* Por lo general el gen normal no se coloca, quedando para hombres y mujeres normales XY Y XX
respectivamente.
3.2.2. HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA X DOMINANTE
En este caso, a diferencia de las enfermedades ligadas a X recesiva, la mujer no tiene calidad de
portadora. Ejemplos de enfermedades ligadas a X dominante son: el raquitismo hipofosfatémico,
que lleva a formar estructuras óseas anormales y frágiles, y la incontinentia pigmenti, que afecta
a la piel, pelo, dientes y sistema nervioso central. En la población se observarán más mujeres y
menor cantidad de hombres enfermos.
Por lo general, toda enfermedad dominante tanto ligada a X como autosómica se presenta en
forma heterocigota.
14
3.2.3. HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA Y A los genes localizados en el segmento diferencial del cromosoma Y se les denomina
holándricos, y se heredan solo de padres a hijos varones, ejemplo: la hipertricosis, la cual
consiste en el crecimiento de pelos en el pabellón auricular y en casos más graves en todo el
cuerpo.
Figura 9. Hipertricosis general del rostro (izq) y auricular (der), gen ligado a cromosoma Y.
3.3. GENES INFLUIDOS POR SEXO
En el hombre el carácter se comporta como dominante, sin embargo, es recesivo en la
mujer:
- si C (calvicie) y C+ (normal), entonces:
los varones CC y CC+ serán calvos
las mujeres CC solo serán calvas
¿Cuál es la descendencia de un hombre calvo heterocigoto y una mujer normal heterocigota?
C+
C
C+
C+C+
C+C
C
C+C
CC
Fenotipo
Hombres
3 : 1
Calvos normal
Mujeres
3 : 1
Normales calva
Ciertas características tienen una expresión que depende del sexo del individuo. Generalmente
se comportan así lo caracteres influidos por el ambiente hormonal del individuo. Como por ejemplo, la calvicie.
15
CORPÚSCULO DE BARR O CUERPO DE BARR
En 1949 Murray Barr observó cuerpos condensados que se teñían intensamente en los
núcleos de las células de gatos hembras. Esta estructura oscura comenzó a conocerse como
corpúsculo de Barr. En 1961 Marry Lyon propuso que el corpúsculo de Barr era un
cromosoma X inactivado y su hipótesis (ahora probada) se conoció como la hipótesis de
Lyon. Esta investigadora sugirió que dentro de cada célula femenina uno de los dos
cromosomas X se inactivaría al azar. Si la célula contuviera más de dos cromosomas X se
inactivarían todos menos uno.
Como resultado de la inactivación del cromosoma X las hembras son funcionalmente
hemicigóticas a nivel celular para los genes ligados a ese cromosoma. En las hembras
que son heterocigóticas para un locus ligado al X, aproximadamente el 50% de las
células expresarán un alelo y el 50% expresará el otro alelo; entonces, en las hembras
heterocigóticas se producen las proteínas codificadas por ambos alelos, aunque no
dentro de la misma célula.
Esta hemicigosidad funcional significa que en las hembras las células no son idénticas
con respecto a la expresión de los genes del cromosoma X; las hembras son
mosaicos para la expresión de estos genes.
La inactivación del cromosoma X tiene lugar en una etapa relativamente temprana del
desarrollo: en los seres humanos, dentro de las primeras semanas. Cuando un
cromosoma X se inactiva en una célula no vuelve a activarse y además, se inactiva en
todas las células somáticas que descienden de esa célula. Por ende, las células vecinas
tienden a tener el mismo cromosoma X inactivado, lo que produce un patrón de
parches (mosaico) de la expresión de las características ligadas al cromosoma X en las
hembras heterocigóticas.
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ACTIVIDAD 2
Haplodiploidía (Partenogénesis en abejas)
1. Muchas especies de himenópteros, al que pertenecen abejas y avispas, se caracterizan
porque la reina, al ser fecundada, guarda los espermatozoides en una bolsa seminal. Ella
determina el sexo de la progenie, ya que si el ovocito es fertilizado produce una hembra y si
no es fecundado, se origina un macho.
Una hembra con el genotipo aa y BB para dos características fecunda sus ovocitos con
espermios con genotipo Ab, al respecto
a) ¿Cómo será el genotipo de la descendencia?
………………………………………………………………………………………………………………………………………………
b) Sí la hembra NO hubiese “optado” por fertilizar sus ovocitos ¿cuál sería el genotipo de
los machos resultantes?
………………………………………………………………………………………………………………………………………………
Herencia ligada al sexo
1. El raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X, diagnosticado como
espondiloartropatía es de carácter recesivo, una mujer se casa con un hombre y tiene 2
hijos uno normal y otro con raquitismo, realice un cuadro de cruzamiento para esta familia.
¿Es posible que el gen haya provenido de la línea paterna? Justifique.
2. La distribución del color del plumaje en la raza de gallinas Plymoth Rock está determinado
por un gen ligado al sexo en el cromosoma Z. Esta característica tiene utilidad en la
determinación del sexo de los pollitos recién nacidos. El plumaje liso está determinado por el
alelo recesivo b y el plumaje de tipo barrado (plumaje con franjas) por el dominante B. ¿Qué
plumaje se obtendrá en la descendencia de los siguientes apareamientos?:
a) Gallo liso x gallina lisa.
b) Gallo heterocigoto x gallina lisa.
c) Gallo heterocigoto x gallina barrada.
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3. Lo más común es que la ceguera para los colores o daltonismo que afecta a los seres
humanos se deba a un alelo recesivo ligado al X. Liliana tiene una visión normal pero su
madre es daltónica y su esposo Adolfo es normal. Si Adolfo y Liliana tienen descendencia,
¿Cuál es la probabilidad de que los varones presenten daltonismo?
Su tercera descendiente fue niña y también padece daltonismo, además de un escaso
desarrollo corporal e inmadurez sexual, ¿cómo podría explicar dicha condición en la menor?
4. La hemofilia es el resultado de un gen recesivo ligado a X, letal en condición homocigota. Un
varón hemofílico tiene descendencia con una mujer sana y tienen un hijo sano, pero, su
segundo y tercer embarazo se fueron abortos espontáneos. Desarrolle un cuadro de
cruzamiento para explicar el genotipo de esta familia y determine el sexo de esos abortos.
18
4. GENEALOGÍAS
El humano, sin haber tenido conocimiento alguno de genética, siempre se ha preocupado de su
herencia, pues en todos los tiempos ha podido observar la transmisión de rasgos físicos y
mentales. Tú mismo has heredado genes que determinaron tus rasgos individuales: tipo de
sangre, de pelo, color de la piel, color de ojos, etc.
Para estudiar la distribución familiar de ciertas características, se realiza un análisis genealógico,
el cual se basa en la construcción de genealogías, árboles genealógicos o pedigrí (Figura
10).
Una genealogía es un gráfico que expresa las relaciones de parentesco de un individuo que
presenta el fenotipo de interés, con los miembros de su familia. En las figuras siguientes se
representan los símbolos convencionales, para presentar este tipo de información.
Figura 10. Representación de una Genealogía.
Mujer portadora
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4.1. TIPOS DE HERENCIA Y ÁRBOLES GENEALÓGICOS
HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE
HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA
20
HERENCIA DOMINANTE LIGADA AL CROMOSOMA X
HERENCIA RECESIVA LIGADA AL CROMOSOMA X
21
HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA Y (HOLÁNDRICA)
HERENCIA EXTRACROMOSÓMICA O MITOCONDRIAL
Cuando una madre esta afectada, toda su descendencia lo estará a causa que las mitocondrias se heredan desde los ovocitos.
Un hombre afectado no afectara a su descendencia
22
ACTIVIDAD 3
1. Reconocer el tipo de Herencia representado en las siguientes genealogías:
a) Herencia....................................
b) Herencia....................................
c) Herencia....................................
23
Resumen de algunas alteraciones genéticas humanas.
ENFERMEDAD SÍNTOMAS PRINCIPALES
AUTOSÓMICOS
DOMINANTES
Acondroplasia Enanismo
Enfermedad de
Alzheimer
Deterioro mental; comúnmente se
presenta en la etapa tardía de la vida
Enfermedad de
Huntington
Deterioro mental y movimientos
incontrolables; se presenta a una edad
media.
Hipercolesterolemia Exceso de colesterol en la sangre;
enfermedades del corazón.
AUTOSÓMICOS
RECESIVOS
Albinismo Falta de pigmentación en piel, pelo y ojos.
Fibrosis quística
Exceso de moco en pulmones, tracto
digestivo, hígado; incremento en la
susceptibilidad a infecciones; muerte en la
infancia a menos que se trate.
Galactosemia Acumulación de galactosa en los tejidos;
retardo mental; daño en ojos e hígado.
Fenilcetonuria (PKU)
Acumulación de fenilalanina en la sangre;
deficiencia en la pigmentación de la piel;
retardo mental.
Enfermedad de Tay-
Sachs
Acumulación de lípidos en las células
cerebrales; deficiencia mental; ceguera;
muerte en la niñez.
Anemia falciforme Glóbulos rojos en forma de huso; daño a
muchos tejidos.
LIGADOS AL X
DOMINANTES
Raquitismo
Hipofosfatémico
La cantidad de fosfato en la sangre es
mucho más baja que lo normal y los
huesos son estimulados de manera crónica
por la hormona paratiroidea, a liberar
calcio y fosfato de manera permanente,
dando como resultado estructuras óseas
anormales y frágiles.
Incontinencia pigmenti
Desorden genético raro, que afecta a la
piel, pelo, dientes y sistema nervioso
central. Es letal en los varones.
LIGADOS AL X
RECESIVO
Daltonismo
Alteración de la visión que impide distinguir
determinados colores, especialmente el rojo
y el verde.
Hemofilia
incapacidad de coagular la sangre afecta
fundamentalmente a los varones ya que
las posibles mujeres hemofílicas Xh Xh no
llegan a nacer, pues esta combinación es
letal en el estado embrionario
Distrofia muscular
Debilitamiento y pérdida progresiva del
tejido muscular. Casi todos los casos son
hombres y los primeros síntomas aparecen
en la niñez temprana, cuando el niño
presenta dificultades para ponerse de pie.
24
GLOSARIO Genes ligados: Se refiere a aquellos genes que están localizados en un mismo cromosoma. Ej. En genomas eucariontes todos los genes en un mismo cromosoma están ligados. Los genes no ligados son aquellos localizados en diferentes cromosomas y segregan independientemente. Para genomas procariontes que poseen un solo cromosoma todos sus genes están ligados.
Rh: Sistema antigénico primeramente descrito en el mono Rhesus. Individuos recesivos rr no producen antígeno Rh y son Rh-. Individuos RR y Rr tienen antígenos Rh en la superficie del glóbulo rojo y
fenotípicamente son Rh+.
Sexo heterogamético: Sexo que produce gametos con diferentes cromosomas sexuales. Ejemplo: en seres humanos el sexo macho (AAXY) produce gametos AX y AY.
Sexo homogamético: Sexo que produce gametos con los mismos cromosomas sexuales. Ejemplo: en seres humanos el sexo hembra (AAXX) produce solo gametos del tipo AX.
Síndrome Cri-du-Chat: Patología de cromosomas humanos producido por una deleción parcial del brazo corto del cromosoma 5. Individuos afectados presentan un llanto similar al gemido de un gato.
Síndrome Patau: Aberración cromosómica que afecta a seres humanos y se presenta con una frecuencia de 1/5.000 al nacimiento. Se relaciona con una trisomía del cromosoma 13.
Cromosomas homólogos: Cromosomas que se aparean durante la meiosis. Poseen igual longitud,
posición del centrómero y comparten los mismos genes. Excepción: heterocromosomas X e Y que no comparten las características anteriores pero sí se consideran homólogos por aparearse en la meiosis.
Cromosomas no homólogos: Cromosomas que no se aparean durante la meiosis. Poseen diferente
longitud, posición de centrómero y no comparten los mismos genes. Ejemplo: en seres humanos el cromosoma 1 con cualquier otro cromosoma diferente.
Disyunción: Se refiere a la separación de cromosomas homólogos hacia los polos opuestos de la célula durante la etapa de anafase de la división celular.
Genealogía: Diagrama que muestra las relaciones ancestrales entre individuos de una familia durante
dos o más generaciones.
Genética: Disciplina científica que estudia el significado, propiedades y función del material genético.
Genoma: Contenido total de material genético de una célula u organismo. Incluye el material genético nuclear y citoplasmático. Por ejemplo, el tamaño del genoma haploide de una célula de cebada es 5.3 x 109
pares de bases y el tamaño del genoma humano es 3.5 x 109 pares de bases.
Genotipo: Conjunto de genes que posee un individuo que pueden determinar una o varias características específicas.
Genotipo homocigoto: Corresponde a la presencia de un par de genes alelos iguales, comúnmente en la herencia con dominancia se pueden apreciar dos modalidades: Homocigoto Dominante AA y
también Homocigoto Recesivo aa, como sinónimo del término homocigoto podemos aplicar el término puro.
Genotipo heterocigoto: Corresponde a un par de genes alelos distintos con la notación igual o similar a Aa,
este carácter se puede expresar también con el término híbrido o impuro.
Herencia holándrica: Característica transmitida por los machos a los machos. En seres humanos los genes localizados en el heterocromosoma Y son holándricos.
Herencia no Mendeliana: Es la herencia de características codificada por genes que no están localizados en los cromosomas nucleares. Ejemplo: genes mitocondriales y de cloroplastos.
Ingeniería Genética: Conocida también como Tecnología del DNA Recombinante y como Clonamiento de Genes.
No Disyunción: Es la no separación de los cromosomas homólogos durante la meiosis. Puede ocurrir durante la meiosis I o meiosis II, originándose gametos del tipo n+1 que por fecundación con un gameto normal n se produce un individuo 2n+1, portador de una trisomía.
Segregación: Transmisión al azar de alelos, de un locus, de padres a hijos vía meiosis. También conocido
como primera ley de Mendel.
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Preguntas de Selección Múltiple
1. Analice la siguiente genealogía:
Esta genealogía representa un tipo de herencia
A) holándrica.
B) mitocondrial.
C) influida por el sexo.
D) autosómica dominante.
E) ligada al sexo dominante.
2. Analice la siguiente genealogía, y responda a qué grupo sanguíneo corresponden
correctamente “1, 2 y 3” respectivamente
A) B, A, AB
B) A, B, O
C) B, O, AB
D) A, O, A
E) B, B, A
3. Observe la siguiente secuencia de dominancia, que explica la forma de la cresta de las
gallinas blancas.
Al realizar el siguiente cruzamiento M+M- x m+m-, la proporción de la descendencia será
A) 100% cresta sencilla.
B) 50% cresta sencilla, 50% cresta nuez.
C) 75% cresta sencilla, 25% cresta chícharo.
D) 25% de cresta sencilla, 50% cresta nuez, 25% cresta roseta.
E) 50% cresta sencilla, 25% cresta chícharo, 25% cresta roseta.
4. Del esquema anterior analice el siguiente cruzamiento M+m+ x M-m-, qué proporción de
descendientes será “Roseta”
A) 25%
B) 50%
C) 100%
D) 75%
E) 0%
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5. El daltonismo, está determinado por un gen recesivo (d) ligado al cromosoma X. ¿Cuál será la
probable descendencia a partir de un hombre daltónico y una mujer normal no portadora?
A) 100% daltónicos y daltónicas
B) 100% de hijas portadoras
C) 50% de hijos daltónicos
D) 50% de hijas daltónicas
E) 25% hijas daltónicas
6. Si se cruzan plantas con flores rojas con otra de flores blancas, originan una descendencia
solo de flores rosadas. Al cruzar plantas de flores rosadas con plantas de flores rojas, sobre
su descendencia se puede inferir correctamente que el
I) 50% será de flores rojas.
II) 50% será de flores rosadas.
III) 100% portarán el gen que determina el color rojo.
A) Solo I.
B) Solo II.
C) Solo III.
D) Solo I y II.
E) I, II y III.
7. Se cruzan dos plantas de flores color naranja y se obtiene una descendencia formada por 30
plantas de flores rojas, 60 de flores naranja y 30 de flores amarillas. Indique los genotipos
posibles de estas tres plantas, sabiendo que el carácter para el color de la flor está
determinado por dos alelos N1 y N2.
A) color naranja heterocigoto (N1N2), rojo homocigoto (N1N1) y color amarillo homocigoto
(N2N2).
B) color rojo heterocigoto (N1 N2), naranjo homocigoto(N1N1) y amarillo homocigoto (N2N2).
C) color amarillo heterocigoto (N1 N2), rojo homocigoto (N2N2) y naranjo homocigoto (N1N1).
D) rojo homocigoto dominante (N1N1), amarillo homocigoto recesivo (N2N2) y naranjo
heterocigoto (N1N2).
E) ninguna de las anteriores, ya que los colores deben estar determinados por tres alelos
diferentes (N1; N2 ; N3), es un claro ejemplo de alelismo múltiple.
8. La herencia ligada a X dominante y la herencia autosómica dominante, tienen en común que
I) toda persona afectada tiene al menos uno de sus progenitores afectado.
II) madre afectada y padre sano tienen tanto hijos como hijas afectadas.
III) padre afectado y madre sana tienen solo hijas afectadas.
Es (son) correcta(s)
A) solo I.
B) solo II.
C) solo III.
D) solo I y II.
E) I, II y III.
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9. ¿Cómo serán los hijos de un matrimonio en el que el varón es de vista normal y la mujer es
daltónica?
A) 100% de los hijos daltónicos y 100% de las hijas portadoras.
B) 50% mujeres daltónicas y 50% varones portadores.
C) 50% mujeres daltónicas y 50% varones normales.
D) los varones normales y las mujeres portadoras.
E) 100% de los hijos e hijas daltónicos.
10. Muchas especies de himenópteros, al que pertenecen abejas y avispas, se caracterizan
porque la reina, al ser fecundada, guarda los espermatozoides en una bolsa seminal. Ella
determina el sexo de la progenie, ya que si el ovocito es fertilizado produce una hembra y, si
no es fecundado, se origina un macho. Al respecto, se puede deducir correctamente que
A) los espermatozoides del macho tienen la mitad del número de cromosomas que sus
células somáticas.
B) el número de cromosomas es igual en machos y hembras.
C) los machos originan sus espermatozoides por meiosis.
D) los machos son todos clones, idénticos entre sí.
E) el macho recibe genes solo de la madre.
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RESPUESTAS
DMQ-BM15
Preguntas 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10
Claves D E B E B E A D A E
