Biologi Kelas III

8/19/2019 Biologi Kelas III

http://slidepdf.com/reader/full/biologi-kelas-iii 1/22

BAB I

PENDAHULUAN

A. Latar belakang

Sifat-sifat manusia diturunkan pada turunannya mengikuti pola

pewarisan sifat tertentu. sifat yag diturunkan ada yang merugikan dan ada

yang tidak merugikan (normal).Fenomena kelainan fisik berupa cacat atau penyakit bawaan pada

manusia semakin lama semakin banyak dijumpai. Penyakit ini bukan

disebabkan oleh infeksi kuman penyakit melainkan diwarisi dari orang tuamelalui gen.

B. Rumusan Masalah

1. agaimanakah !ariasi dari kromosom "#. $pa sajakah macam-macam penyakit menurun tertaut autosom dan

gonosom "

C. Tujuan

1. %engetahui !ariasi dari kromosom .

#. %engetahui macam-macam penyakit menurun tertaut autosom dangonosom.



BAB II

PEMBAHASAN

A. ar!as! "r#m#s#m

Secara garis besar& struktur kromosom terdiri ataas sentromer dan lengan.

Sentromer atau kinotokor adalah bagian dari kromosom tempat melekatnya

benang-benang spindel& yang berperan menggerakkan kromosom selama proses

pembelahan sel.

• erdasarkan jumlah sentromer& kromosom dibagi menjadi tiga& yaitu '1. monosentris& adalah kromosom yang hanya memiliki sebuah sentromer&#. disentris& adalah kromosom yang memiliki dua sentromer&. polisentris& adalah kromosom yang memiliki banyak sentromer& dan. asentris& adalah kromosom yang tidak memiliki sentromer.

• erdasarkan letak sentromernya& kromosom dibagi menjadi empat bagian

yaitu '1. telosentrik& jika sentromer terletak di ujung lengan kromosom.

#. akrosentrik& jika sentromer terletak di dekat ujung kromosom&. metasentrik& jika kromosom terletak di tengah-tengah antara kedua

lengan.. submetasentrik& jika kromosom terletak agak ditengah sehingga kedua

lengan tidak sama panjang.

• erdasarkan bentuknya& kromosom dibagi menjadi * macam& yaitu '1. bentuk bulat (bola)#. bentuk cerutu&. bentuk koma&. bentuk batang+. bentuk huruf ,*. bentuk huruf



,ariasi kromosom dapat diartikan sebagai perubahan susunan atau urutan

gen dalam kromosom akibat kesalahan meiosis dan sedikit dalam mitosis. ,ariasi

ini dapat mengakibatkan abnormal pada indi!idu. $dapun !ariasi dalam jumlah

kromosom yaitu terjadinya !ariasi kromosom yang doseabkan oleh adanya

berubahan dalam jumlah kromosom. %asing-masing spesies memiliki jumlah

kromosom yang khas. ebanyak organisme tingkat tinggi bersifat diploid& dengan

dua set kromosom homolog& salah satu set disumbangkan oleh induk jantan&

sedangkan set satunya oleh induk betina. ,ariasi dalam hal jumlah set kromosom

(ploidi) umum ditemukan dialam. /iperkirakan satu pertiga dari angiospermae

(tumbuhan berbunga) memiliki lebih dari dua set kromosom (poliploid).

B. Pen$ak!t %enet!ka

Penyakit genetik atau kelainan genetik adalah sebuah kondisi yang

disebabkan oleh kelainan oleh satu atau lebih gen yang menyebabkan sebuah

kondisi fenotipe klinis. eberapa penyebab penyakit genetik antara lain'

a. etidaknormalan jumlah kromosom seperti dalam sindrom /own (adanya

ekstra kromosom #1) dan sindrom linefelter (laki-laki dengan #

kromosom 0).

b. %utasi gen berulang yang dapat menyebabkan sindrom 0 rapuh atau penyakit untington.

c. 2en rusak yang diturunkan dari orang tua. /alam kasus ini& penyakit

genetik juga dikenal dengan istilah penyakit keturunan . ondisi ini terjadi

ketika indi!idu lahir dari dua indi!idu sehat pembawa gen rusak tersebut&

tetapi dapat juga terjadi ketika gen yang rusak tersebut merupakan gen

yang dominan.

Penyakit menurun (cacat yang diwariskan) mempunyai ciri-ciri tidak dapat

menular& tidak dapat disembuhkan& dapat dihindarkan& umumnya dikendalikan



oleh gen resesif. arena penyakit menurun umumnya bersifat resesif& maka hanya

muncul pada orang yang homo3igot resesif& sedangkan orang yang hetero3igot

bersifat normal carrier (pembawa sifat). 4acat atau penyakit menurun pada

manusia diwariskan melalui autosom dan melalui kromosom seks5gonosom (seks

linkage6 terpaut seks).

&. Ca'at (an Pen$ak!t Menurun )ang T!(ak Ter*aut Seks

+ter*aut *a(a aut#s#m,

Pada cacat jenis tersebut terbagi menjadi dua yakni cacat bawaan terpaut

dengan kromosom tubuh yang resesif dan cacat bawaan terpaut kromosom tubuh

yang dominan.

1. Penyakit bawaan terpaut dengan kromosom tubuh yang resesif

a. Albino (albinisme/ bule)

$lbino berasal dari bahasa 7unani 8albus9 yang berarti putih yaitu

penyakit menurun dimana pada kulit manusia terdapat kelainan sehingga

rambut dan badannya putih. ahkan jaringan di dalam tubuhnya seperti

otak dan syaraf tulang belakang berwarna putih.

2en albino menyebabkan tubuh tidak dapat membuat pigmen

melanin yang penting untuk menyerap :,. %elanin dihasilkan oleh

melanosit yang ditemukan pada kulit dan mata. %utasi gen menyebabkan

tidak ada produksi melanin pada semua atau penurunan yang signifikan

dalam jumlah melanin.

4iri-ciri penderita $lbino '

%empunyai kulit dan rambut abnormal (berwarna putih susu5 putih

pucat). %emiliki iris merah muda atau biru dengan pupil merah (tidak semua). ilangnya pigmen melanin pada mata& kulit& dan rambut. ;abun jauh dan rabun dekat yang sangat ekstrim. %eraka selalu menjaga agar kelopak matanya setengah tertutup dengan

selalu berkedip.







Penderita rachydactily mempunyai jari-jari yang pendek karena

tulang palanges (ruas jari) pendek. al ini disebabkan oleh gen dominant

(). $pabila gen-gen ini berada dalam keadaan homo3igot dominant ()

akan menyebabkan kematian (letal)& dalam keadaan hetero3igot (b)

menderita rachydactily& sedangkan dalam keadaan homo3igot resesif (bb)

adalah normal.

/i bawah ini adalah diagram perkawinan sesama penderita rakidaktili'

d. Polidacti

l y

Polidactily merupakan kelainan berupa kelebihan jumlah jari

tangan dan kaki. elainan5 cacat ini bersifat menurun. elainan ini

diwariskan oleh gen autosom dominan P& sedangkan gen p mewariskan



sifat normal. <rang normal memiliki genotip pp& sedangkan penyandang

polidaktily genotipnya PP atau Pp.

/iagram perkawinan antara penderita polidaktili dan indi!idu normal'

e. halasemia

>halasemia adalah kelainan genetik yang disebabkan rendahnya

kemampuan pembentukkan hemoglobin. al ini dapat terjadi karena

gangguan salah satu rantai globin. >halasemia menyebabkan kemampuan

eritrosit dalam mengangkut oksigen menjadi rendah sehingga

menyebabkan anemia. 2ejala penyakit ini yaitu limpa dan hati

membengkak& pertumbuhan tulang tengkorak dan tulang muka menebal&

sehingga penderita kelihatan aneh& daya tahan tubuh rendah& wajah lembap

dan pangkal hidung terbenam. >halasemia dapat dibedakan menjadi

thalasemia mayor dan thalasemia minor. >halasemia mayor (>h>h)

biasanya menyebabkan kematian& sedangkan thalasemia minor (>hth)

tidak terlalu parah. :ntuk lebih jelasnya& perhatikan contoh persilangan

indi!idu >halasemia berikut.



f. !entinogenesis "mperfecta

/entinogenesis ?mperfecta adalah kelainan pada gigi manusia yang

menyebabkan tulang gigi (dentin) berwarna seperti air susu. elainan ini

disebabkan oleh gen dominan /t& sedangkan keadaan normal diatur oleh

gen dt.

>ipe ? (/entinogenesis ?mperfekta) merupakan satu dari beberapa

manifestasi penyakit tulang yang secara umum disebut <steogenesis

?mperfekta (<?) yang diturunkan secara autosomal dominan.

>ipe ?? ( !etin #palescent $erediter ) sebagai dentin transparan herediter

yang tidak disertai oleh <? dan diturunkan sebagai rantai perikatan

autosomal dominan.

>ipe ??? ( >ipe randywine )



4ontoh persilangannya adalah sebagai berikut.

g. An#n$'h!a

Penyakit anonychia yaitu kelainan pada jari& sehingga tidak terdapat

kuku pada jari. /isebabkan oleh gen dominan $c& sedangkan alelnya ac

tidak menimbulkan kelainan (normal).



h. atarak atarak merupakan kerusakan pada kornea mata. atarak dapat

mengakibatkan kebutaan. elainan ini disebabkan oleh gen dominan &

sedangkan alel resesif k menentukan sifat mata normal. agaimana

pewarisan penyakit katarak" Perhatikan contoh berikut.1) @anita normal menikah dengan pria penderita katarak.

emungkinan genotip dan fenotip anak-anaknya sebagai

berikut.

#) Pasangan

penderita

katarak hetero3igot menikah. emungkinan genotip dan

fenotip anak-anaknya sebagai berikut.)



i. ebotakan



Akspresi gen penyebab botak dibatasi oleh jenis kelamin. al ini

berarti dengan genotip yang sama jika terdapat pada jenis kelamin yang

berbeda akan menimbulkan ekspresi fenotip yang berbeda. ebotakan

ditentukan oleh gen dan gen b untuk kepala berambut (normal). <rang

yang bergenotip & baik perempuan maupun laki-laki akan mengalami

kebotakan. 2enotip b pada laki-laki mengakibatkan kebotakan& tetapi

tidak untuk perempuan. al ini menunjukkan bahwa genotip b tidak

mengakibatkan kebotakan pada perempuan. eadaan ini terjadi karena

perempuan menghasilkan hormon estrogen yang mampu menghalangi

kebotakan. Perhatikan pewarisan gen penyebab kebotakan berikut ini'

1) Seorang wanita normal menikah dengan pria botak homo3igot.

emungkinan genotip dan fenotip& anak-anaknya sebagai

berikut.#)



) Pasangan suami istri bergenotip hetero3igot. emungkinan

genotip dan fenotip anak-anaknya sebagai berikut.)

-. Pen$ak!t Menurun Tertaut "r#m#s#m Se +%#n#s#m,

Prinsip penurunan sifatnya'1. Seorang pria menderita kelainan kromosom 0 tidak akan diturunkan kepada

anak laki-lakinya& hanya diturunkan pada anak perempuannya.

#.Seorang wanita menderita kelainan terkait kromosom 0 akan diturunkan

kepada semua anaknya.

.Seorang wanita adalah carrier suatu kelainan terkait kromosom 0

kemungkinan anak laki-lakinya menderita kelainan sebesar +B=& sedangkan

anak perempuan +B= normal dan +B= carrier.

Sifat 2en >erangkai romosom 0& dibedakan menjadi # yaitu '

1. 2en >erangkai 0 /ominan#. 2en >erangkai 0 ;esesif

%EN TERAN%"AI / RESESI0 %EN TERAN%"AI /

D1MINAN

sifat akan termanifestasikan apabilakromosom dalam keadaan

menggandeng gen resesif

sifat hanya termanifestasikanapabila kromosom dalam keadaan

menggandeng gen dominan

Ma'am2ma'am *en$ak!t menurun tertaut "r#m#s#m Se +%#n#s#m,

a. emofilia



elainan lain yang diwariskan melalui gonosom& di antaranya hemofilia.

elainan ini menyebabkan tubuh tidak dapat membuat protein yang diperlukan

dalam pembekuan darah. Penderita hemofilia dapat kehabisan darah dan

meninggal dunia hanya karena luka kecil. Selama beberapa generasi& kasus

hemofilia terjadi pada keluarga kerajaan ?nggris. Setelah para ilmuwan meneliti

peta silsilah keluarga kerajaan& diketahui bahwa gen hemofilia diturunkan oleh

;atu ,ictoria yang memiliki genotipe hetero3igot (carrier) hemofilia.

emofilia dikendalikan oleh gen resesif yang terpaut kromosom 0&

seperti halnya merupakan gangguan koagulasi herediter yang paling sering

dijumpai. emofilia dibedakan menjadi & yaitu'

1. emofilia $& karena penderita tidak memiliki 3at anti hemofili globulin

(faktor ,???).

#. emofilia (4ristmast)& karena penderita tidak memiliki komponen

plasma tromboplastin (>P atau faktor ?0)

. emofili 4& karena penderita tidak mampu membentuk 3at plasma

tromboplastin anteseden (P>$).

Perkawinan antara wanita carrier hemofilia dengan pria hemofilia

P1 'C 0h0h 0 D 0h7

2amet ' 0h10h 0h

17

F1 '

b. $nondotia

$nondotia adalah keadaan di mana semua benih gigi tidak terbentuk

sama sekali. $nodontia dapat terjadi pada periode gigi tetap5permanen& walaupun

semua gigi sulung0h 7

0 00h

(carrier)

07

(normal)0h 0h0h

(hemofilia)

0h7

(hemofilia)



terbentuk dalam jumlah yang lengkap. Sedangkan bila yang tidak terbentuk hanya

beberapa gigi saja& keadaan tersebut disebut hypodontia

4iri-ciri'

1. Penderita tidak memiliki benih gigi dalam tulang rahang.#. 2igi tidak dapat tumbuh seterusnya.. ;ambut jarang.. Susah berkeringat karena kekurangan kelenjar keringat

c. uta @arna

uta warna merupakan penyakit turunan yang menyebabkan penderitatidak dapat membedakan warna-warna tertentu. >erdapat dua jenis buta warna&

yakni buta warna parsial dan buta warna total. Pada buta warna parsial& penderita

tidak dapat membedakan beberapa warna saja. 4ontohnya merah-hijau dan biru-

hijau. $dapun buta warna total& ia tidak bisa membedakan semua jenis warna.

uta warna disebabkan oleh gen resesif buta warna (cb) yang terpaut pada

kromosom 0. <leh karena itu& terdapat beberapa kombinasi genotipe yang dapat

terjadi.



2enotipe uta @arna

Eenis

elamin

2enotype Fenotipe

Pria 07 ormal0 b7 uta @arna

@anita 00 ormal00 b ormal carrier (pembawa)0 b0 b uta @arna

Perkawinan antara wanita carrier buta warna dengan pria normalP1 ' C 00 b 0 D 072amet ' 0

10 b 017

F1 '

C D 0 7

0 00

(normal)

07

(normal)0 b 00 b

(carrier)

0 b7

(buta warna)

d. 2igi 4okelat

asus gigi cokelat merupakan kelainan bawaan yang disebabkan

gangguan dalam pembentukan lapisan email pada gigi. arena email tidak

terbentuk& gigi menjadi berwarna cikelat dan mudah rusak. elainan tersebut

disebabkan oleh gen dominan B yang terpaut 0.

Perkawinan antara wanita carrier buta warna dengan pria normal

P1 ' C 00 b 0 D 0 b7

2amet ' 010 b 0 b

17

F1 '



0 7

0

0

0

b

(bergigi cokelat)0

7(bergigi cokelat)

0 b 0 b0 b

(normal)

0 b7

(normal)

e. /istrofi <tot

/istrofi otot ditandai dengan makin melemahnya otot G otot dan

hilangnya koordinasi. elainan ini terjadi karena tidak adanya satu protein otot

penting yang disebut distrofin& yang terletak pada lokus yang spesifik pada

kromosom 0.

f. Sindrom Fragile 0

ama sindrom fragile diambil dari penampakan fisik kromosom 0 yang

tidak normal.agian kromosom 0 yang mengalami konstriksi (pelekukan)

dibagian ujung lengan kromosom yang panjang. /ari semua bentuk



keterbelakangan mental yang disebabkan oleh faktor genetik& bentuk yang paling

umum adalah fragile.

g. Sindrom esch-yhan

Penyakit ini timbul karena adanya pembentukan purin yang berlebihan.

Sebagai hasil metabolisme purin yang abnormal ini& penderita memperlihatkan

kelakuan yang abnormal& yakni kejang otak yang tidak disadari serta

menggeliatkan anggota kaki dan jari G kari tangan.

h. ypertrichosis

ypertrichosis merupakan sifat keturunan& yakni tumbuhnya rambut

dibagian tertentu di daun telinga. Penyebab ypertrichosis adalah gen resesif ( h )

yang terpaut pada kromosom 7 sehingga keturunan ini hanya dimiliki oleh laki-

laki.

i. @eebed >oes



@eebed >oes disebabkan oleh gen resesif wt sehingga tumbuh kulit

diantara tangan atau kaki mirip dengan kaki katak atau burung air.

j. ystriH gra!ior

2en resesif hg menyebabkan pertumbuhan rambut panjang dan kaku dipermukaan

tubuh& sehingga terlihat menyerupai hewan landak yang tubuhnya berduri.

BAB III

PENUTUP

A. "es!m*ulan

erdasarkan jumlah sentromer& kromosom dibagi menjadi tiga& yaitu '

monosentris& disentris& polisentris& asentris. erdasarkan letak sentromernya&kromosom dibagi menjadi empat bagian yaitu ' telosentrik& akrosentrik&

metasentrik& submetasentrik. erdasarkan bentuknya& kromosom dibagi menjadi *

macam& yaitu ' bentuk bulat (bola)& bentuk cerutu& bentuk koma& bentuk batang&

bentuk huruf ,& bentuk huruf .

Penyakit genetik atau kelainan genetik adalah sebuah kondisi yang

disebabkan oleh kelainan oleh satu atau lebih gen yang menyebabkan sebuah



kondisi fenotipe klinis. penyakit menurun pada manusia tebagi menjadi #& yaitu

tertaut dengan seH (gonosom) dan tidak tertaut tanpa seH (autosom).

Penyakit menurun yang tertaut autosom antara lain ' albino& gangguan

mental& brachydtily& polidactily& thalasemia& dentinogenesis imperfecta& anonychia&

katarak& kebotakan.

Penyakit menurun yang tertaut gonosom antara lain ' hemofilia& buta

warna& anondotia& gigi coklat& distrofi otot& sindrom fragile H& sindrom esch-

yhan& hypertrichosis& weebed toes& hystriH gra!ior.

B. Saran

Sebagai seorang calon pendidik kita harus lebih memahami materi ini

gara dapat menjelaskan dengan baik. ita juga harus selektif dalam memilih

pasangan agar nantinya keturunan kita baik dan tidak terkena penyakit

menurun misalnya seperti disebutkan diatas. >etapi kemungkinan tersebut

tidaklah mutlak karena semua sudah ada yang mengatur.

DA0TAR PUSTA"A

$nonim. #B1B. Pola Pe%arisan &ifat pada Manusia. /iunduh dari

http'55wikisains.blogspot.com5#B1B5115pola-pewarisan-sifat-pada-

manusia.html pada tanggal #B %aret #B1.

/enakrisma. #B1. Penyakit Menurun pada Genetika. /iunduh dari

http'55denadeblong.wordpress.com5#B15B#5B5penyakit-menurun-pada-

genetika5 pada tanggal #B %aret #B1.

Firmansyah& ;ikky& dkk. #BBI. Mudah dan Aktif Belajar Biologi ' untuk elas

*"" &ekolah Menengah Atas/ Madrasah Aliyah Program "lmu

http://wikisains.blogspot.com/2010/11/pola-pewarisan-sifat-pada-manusia.html



http://denadeblong.wordpress.com/2013/02/04/penyakit-menurun-pada-genetika/









Pengetahuan Alam. Eakarta ' Pusat Perbukuan& /epartemen Pendidikan

asional.

istinnah& ?dun dan Andang Sri estari. #BBI. Biologi ' Makhluk $idup dan

+ingkungannya ,ntuk &MA/MA elas *"" . Eakarta ' Pusat Perbukuan&

/epartemen Pendidikan asional.

Sembiring& angkah dan Sudjino. #BBI. Biologi elas *"" untuk &MA dan MA.

Eakarta ' Pusat Perbukuan& /epartemen Pendidikan asional.

Documents

Biologi Kelas III