Rezultati su jednostavni i jasni i izražavaju se kao:

• POZITIVAN -zomska abnormalnost, a takav rezultat podra-zumeva genetski savet i dalje potvrdne analize kariotipa.

• NEGATIVAN rezultat je UREDAN i ukazuje da ni na jednom hromozomu nije nadjena hromozomska abnormalnost.

Više informacija o proceduri testiranja

Interpretacija rezultata

POREĐENJE MaterniTGENOME TESTA I KARIOTIPA

Opcije koje test nudi Test fetalnog kariotipa

MaterniT Genome

Analizira trizomije i monozomijena svim hromozomima

Da Da

Invazivna procedura Da NeDetekcija nebalansiranih translokacija Da Da

Detekcija marker hromozoma Da DaDetekcija balansiranih translokacija ili inverzija Da Da

Detekcija viska ili gubitka hromozomskog materijala Ne Da

Detekcija selektovanih mikrodelecija Ne Da

Detekcija triploidija Da Ne

Dijagnostički test Da Ne

Nakon konsultacije sa Vašim ginekologom i gene- tičarem, organizuje se vađenje krvi. Uzorak se istog dana transportuje u Centar za molekularnu medicinu Sequenom u Americi. Od momenta dolaska u centar, rezultat se obrađuje u okviru 5 kalendarskih dana od momenta prispeća uzorka.

www.safegenebalkan.com

PODRŠKA PACIJENTKINJAMA:Msci Ivana Cvetković

stručni saradnikSequenom laboratories

+381 64 15 96 056

+381 11 35 43 717

e-mail:

info@safegenebalkan.com

facebook: safegenebalkan

www.sequenom.com

www.sequenom.comwww. safegenebalkan.com

3595 JOHN HOPKINS COURT, SAN DIEGO, CA 92121,CLIA #: 05D2015356 CAP #: 7527138

Svetski lider i pionir u oblasti neinvazivnog prenatalanog testiranjaNosilac svetskog patenta P540 i intelektualne svojine

nad testovima koji ispituju fetalnu DNK iz krvi majke

PRVI NEINVAZIVNIFETALNI KARIOTIP

PRVI NEINVAZIVNIFETALNI KARIOTIP

Beskompromisniprincip nauke pretočen u

najbolje NIPT testove na svetu.

KONTAKT INFORMACIJE:

Proširenje porodice je izuzetno važan dogadjaj u životu svakog čoveka i karakteriše se smenjivanjem perioda rados-ti i brige. Jedan od prvih koraka u planiranju srećne i zdrave porodice je saznanje o relevantnoj genetskoj informaciji u ranom prenatalnom periodu.

Informacija o zdravlju bebe zapisana je u genima, koji se nalaze na molekulu DNK koja je u ćelijama spakovana u 46 hromozoma.

U nekim slučajevima, u momentu kad se formira genetika bebe, može doći do oštećenja broja ili strukture hromozo-ma što vodi ka teškim bolestima koje se zovu hromozomske abnormalnosti.

Hromozomske abnormalnosti nastaju u najvećem broju slučajeva de novo kao jedan incidentni dogadjaj, a u mnogo manjem broju slučajeva su uslovljeni genetikom prethod-nih generacija.

Hromozomske bolesti su neizlečive, kompleksne po simpatologiji i uvek praćene lakim ili težim oblicima mentalne retardacije.

Iz ovog razloga je detaljno ispitivanje broja i strukture svih 46 hromozoma u ranom prenatalnom periodu od nepro-cenjivog značaja.

Šta je to prenatalna kariotipizacijaPostupak ispitivanja broja i strukture svih 46 hromozoma se naziva prenatalna kariotipizacija i obavezan je deo prena-talne zaštite za sve trudnoće koje su procenjene kao visoko-rizične. Do 2015 godine jedini način da se ispita kariotip je podrazumevao invazivnu proceduru uzimanja uzorka za analizu. Invazivna prenatalna kariotipizacija se može raditi iz uzoraka amnionske tečnosti (amniocenteza) ili biopsijom horionskih čupica (CVS).

Godine 2011 otvorena je nova era neinvazivnih prenatalnih testova (NIPT-ova), koji se zasnivaju na analizi slobodno cirkulišuće DNK bebe iz krvi majke primenom visoko kompleksnih tehnologija masivnog paralelnog sekvenci-ranja. Godine 2015-te, pionir i lider u oblasti neinvazivnog prenatalnog testiranja, kalifornijski centar za molekularnu medicinu Sequenom LANSIRAO JE MaterniTGenome, prvi neinvazivni prenatalni DNK test koji pruža nivo informacija ravan kariotipu.

2016-godine MaterniTGenome test je prošao kliničku validaciju, sa najboljim mogućim rezultatima, koji implicira-ju stepen pouzdanosti testa >99,99 %.

iznad 35 godina starostikod kojih su uočene abnormalnosti na ultrazvukukod kojih je pokazan loš nalaz double, triple ili quadruple testakoje imaju istoriju hromozomske abnormalnostiu ličnoj ili porodičnoj anamnezii njihovih partnera koji su nosioci balansiranihtranslokacijakod kojih je trudnoća uspostavljena veštačkomoplodnjomkoje su sa partnerom u odnosu konsingviniteta

MaterniTGenome je jedini test koji pruža najbolju mo- guću preventivu po našem Zojinom zakonu za prevenci-ju genetskih bolesti. Obaveza je svakog ginekologa i genetičara da predoči bene�te koje pruža ovaj test a to su:1. neinvazivnost2. nivo informacija jednak kariotipuMaterniTGENOMETM predstavlja najnovije naučno

dostignuće u oblasti neinvazivnog prenatalnog testiranja. On može analizirati broj i strukturu svakog hromozoma genoma Vaše bebe.

MaterniT GENOMETM je jedinstven zato što indenti�kuje svaku promenu na svakom hromozomu, veću od 7 mbp u smislu manjka ili viška delova hromozoma, velike genske rearanžmane kao što su ekstra kopije celog hromozoma, i sve mikrodelecije do 0,8 MB. Većina ovih hromozomskih abnormalnosti mogu ozbiljno ugroziti zdravlje bebe. Jednostavnim vadjenjem krvi od 10-te nedelje trudnoće pa nadalje, dobijaju se najopširnije informacije o hromo-zomima bebe, bez rizika od pobačaja koji je povezan sa invazivnim procedurama.

Da li svaka trudnoća ima rizik ka hromozomskim abnormalnostima?

Da. Prema pravilima udruženja specijalista fetalne medi-cine, SREDNJI RIZIK ka hromozomskim abnormalnostima imaju zdrave žene, majke svih godina i trudnice različitog etničkog porekla.

ŠTA GOVORE REZULTATI MaterniTGENOME TESTA?

TRUDNOĆAPERIOD RADOSTI I BRIGE

ŠTA JE MaterniTGENOME?

VISOK RIZIK SE PODRAZUMEVAKOD TRUDNICA:

NIZAK RIZIK KA HROMOZOMSKIMABNORMALNOSTIMA NE POSTOJI

Aneuplodije svih autozomnihhromozoma 55%

Aneuploidije polnih hromozoma 13%Mikrodelecije 2%

Strukturne promenesvih hromozoma 30%

translokacije

delecije

duplikacije

Drugi NiptoviMaterniTGenome-uvid u sve

MaterniTGenome obuhvata analizu i broja i strukture svih 46 hromozoma. Za razliku od ostalih NIPT testova koji analiziraju SAMO BROJ odredjenih ili svih hromozoma i NE ANALIZIRA-JU delecije, duplikacije, translokacije, ring, marker hromo-zome, substitucije, MaterniTGenome ANALIZIRA SVE.Strukturne promene ukupnim kariotipskim abnormalnosti-ma doprinose sa 30% i njihova analiza se ne sme propustiti u prenatalnoj genetskoj analizi visokorizičnih trudnoća.