Alati za srpski jezik

Vjeba br. BROJ HROMOZOMA U KARIOTIPU Datum:__________

Broj hromozoma je stalan i karakteristian za svaku bioloku vrstu. Kod ovjeka se broj hromozoma razlikuje u somatskim (tjelesnim) elijama i polnim elijama. U somatskim elijama taj broj je diploidan (2n), tj.tjelesne elije ovjeka imaju 46 hromozoma, a polne elije imaju haploidni (n) broj hromozoma, odnosno za polovinu manje nego u tjelesnim, 23.Ostale bioloke vrste imaju razliit broj hromozoma (karakteristian za svaku vrstu), a neke primjere moemo vidjeti u sledeoj tabeli:Vrsta Broj hromozoma

Vona muica8

Raa 24

Tibetanska lisica36

Domaa maka38

Mi40

Jastreb76

Mrki medvjed74

Gorila48

Slon56

Magarac62

Pas78

Bogomoljka14

Amfioksus24

Domaa svinja38

Pacov42

Sirijski hrak44

Ovca54

Govee60

Konj64

Kokoka39

Svilena buba28

Na hromomozomima uoavamo dvije vrste promjena ili aberacija, to su strukturne (promjene u grai hromozoma) i numerike (promjene u broju hromomozoma). U strukturne promjene spadaju delecija, duplikacija, inverzija i translokacija, a numerike se mogu podjeliti u dvije osnovne grupe:

1. poliploidije i 2. aneuploidije.

NUMERIKE ABERACIJE HROMOZOMA1. POLIPLOIDIJAPredstavlja dodavanje kompletnih hromozomskih setova osnovnoj hromozomskoj garnituri, gdje dolazi do multipliciranog umnoka haploidnog broja (3n, 4n, 5n, itd). -triploidija- prisutna su tri seta hromozoma (3n)

-tetraploidija- prisutna etiri seta hromozoma (4n)

-pentaploidija- 5n

-heksaploidija- 6n

-autopoliploidija- ekstra hromozomski setovi izvedeni iz iste vrste

-alopoliploidija- ekstra hromozomski setovi izvedeni dvije ili vise razliitih vrsta (posledica interspecijskog ukrtanja).Za ovjeka je poliploidija uglavnom letalna i to u obliku triploidije i tetraploidije, a letalna je najee u intrauterinom razviu.

Slika 1. Triploidija kod ovjeka

Generalno kod ivotinja je veoma rijetka dok je kod biljaka veoma esta i normalna pojava, koja dovodi do ljepeg i krupnijeg izgleda cvijeta, vee koliine hranjivih materija i dr. Ekonomski vane triploidne biljke su: nekoliko vrsta krompira (rod Solanum), banane, lubenice bez sjemenki, tigrasti ljiljan. Tetraploidne vrste su: kikiriki, kafa. Komercijalna jagoda je oktoploid.

2. ANEUPLOIDIJA

Aneuploidija predstavlja uveanje ili smanjenje osnovne garniture hromozoma za jedan ili vei broj hromozoma. Svaki hromozom se u normalnoj tjelesnoj eliji nalazi u paru pa se naziva dizomik (2n). Moe se desiti da elija ima dva hromozoma manje, odnosno da joj jedan par hromozoma nedostaje pa je onda ta elija nulizomik, 2n-2. Ako tjelesna elija umjesto para hromozoma sadri samo jedan hromozom onda je to monozomik, 2n 1 (monozomina tjelesna elija ovjeka ima 46 1 = 45 hromozoma). elija sa jednim hromozomom vie od normalnog broja je trizomik, 2n+1. Ako elija ima dva hromozoma vie od normalnog tj. umjesto jednog ima dva para odreenog hromozoma, onda je ona tetrazomik (2n+2).

Aneuploidije autozoma kod ovjekaNedostatak hromozoma je za eliju tetniji od vika hromozoma pri emu su monozomije autozomnih hromozoma letalne i daleko opasnije od aneuploidije polnih hromozoma. Najea aneuploidija koja se javlja kod ljudi je trizomija 21. hromozoma koja se fenotipski oitava kao Daunov sindrom. Poslije Daunovog sindroma najea aneuploidija je Patau sindrom, trizomija 13. hromomozoma, a zatim slijedi Edvardsov sindrom, trizomija 18. hromozoma.Daunov sindromOvdje se radi o trizomiji 21 hromozoma i oznaava se kao 47, XX, +21 ili 47, XY, +21. Do ovog poremeaja dolazi zbog nerazdvajanja 21 hromozoma tokom mejoze to dovodi do stvaranja n+1 hromozomske konstitucije. Analize su pokazale da je jajna elija izvor u oko 96% sluajeva trizomije. Uestalost sindroma je 1: 700 (800) djece.

Slika 2. Daunov sindromPatau sindromOznaava se kao 47, XX (XY) , +13. uestalost sindroma je oko 1/5000 ivoroene djece. Prosjeno preivaljavanje djece sa ovim sindromom je oko tri mjeseca, jer uglavnom dolazi do malformacije na svim organskim sistemima. Nema podataka da li je porijeklo ekstrahromozoma od majke ili oca, ali se zna da su roditelji oboljele djece starosti oko 32 godine.

Slika 3. Patau sindromEdvardsov sindromOznaava se kao 47, XX (XY), +18. Uestalost sindroma je oko 1/3000 ivoroene djece. Prosjeno preivljavanje djece je oko 4 mjeseca. Slika 4. Edvardsov sindrom

Aneuploidije polnih hromozoma kod ovjeka

Ove aneuploidije su manje opasne po ovjeka za razliku od prethodno objanjenih koje dovode do umne zaostalosti i prerane smrti. Aneuploidije polnih hromozoma uglavnom dovode do sterilnosti. Najee aneuploidije polnih hromozoma su:

1. trizomija X hromozoma ene (teka emotivna prilagoenost), 2. monozomija X hromozoma ene (Tarnerov sindrom-sterilnost) i 3. dizomije X hromozoma mukarca (Klinefelterov sindrom-sterilnost).

Klinefelterov sindrom (47, XXY)

Slika 5. Klinefelterov sindromFenotip je muki, ali su ovakve osobe sterilne jer ne produkuju spermatozoide. Imaju neke eske osobine (maljavost tijela, uveanje grudi). Inteligencija je normalna ili blizu normalnog opsega.

Tarnerov sindrom (45, X ili 45, X0)

Slika 6. Tarner sindromFenotip ene (bez produkcije jajnih elija)- sterilnost. Inteligencija normalna ili malo sniena.

ZADACI1. Ako haploidan broj hromozoma jedne vrste iz roda Solanum iznosi 24, koliko hromozoma ima:

a) oktoploid

b) diploid

c) tetraploid

d) monosomik

e) trisomik

f) nulisomik

g) tetrasomik2. Kod vrste koja ima diploidni broj hromozoma 18, koliko hromozoma e biti prisutno u nukleusu individua koje su:

a) haploidi

b) triploidi

c) tetraploidi

d) trizomici

e) monozomici

f) nulizomici

3. Kariotip mitotikog jedra enke pacova sadri 84 hromatide. Koliko hromozoma se nalazi u somatskoj, a koliko u polnoj eliji pacova?

4. Koliko se spermatozoida dobija od 100 spermatida, a koliko od 100 primarnih spermatocita?

5. Konj (Equus caballus) ima 2n= 64 hromozoma, a magarac (E. asinus) ima 2n= 62. Odrediti broj hromozoma kod hibrida izmeu magarca i kobile (mula).