L/O/G/O

BỆNH TÊ PHÙ DO THIẾU VITAMIN B1 Ở TRẺ EM

(BỆNH BERI BERI)

LỊCH SỬ

• Giữa TK XVIII, Jacob de Bondt, đã viết cuốn sách “Y học Ấn

Độ”, trong đó mô tả một căn bệnh phổ biến ở dân cư vùng

này. Người ốm mất trương lực bàn tay, cánh tay, cơ chi

dưới suy yếu kèm viêm dây thần kinh ngoại vi.

• Sau đó, nhiều thầy thuốc ở vùng Viễn Đông cũng thông báo

một số trường hợp có triệu chứng tương tự và gọi tên là

bệnh beri beri (tiếng Sri Lanka là mỏi mệt, suy nhược).

LỊCH SỬ

• Năm 1881, Erwin Von Balcz xác nhận dạng bệnh suy nhược cơ chi

khá phổ biến ở nhiều vùng dân cư Nhật Bản.

• Từ 1882-1885, Kanehiro Takaki, Tổng Giám đốc Y khoa Hải quân

Nhật đã loại trừ dạng bệnh này trong thủy quân nhờ áp dụng chế độ

ăn gạo cám, hoa quả tươi.

• Năm 1890, Christian Eijkman, làm việc tại một trại giam ở Java,

nhận thấy phần lớn các tù nhân đều có dấu hiệu bệnh beri beri: Suy

nhược cơ, tê phù, liệt chân. Qua theo dõi một thời gian dài, ông

nhận ra nguyên nhân là tù nhân ăn loại gạo xay xát quá kỹ.

““White rice can White rice can be poisonous!’’be poisonous!’’

Christian Eijkman Christian Eijkman

LỊCH SỬ

• Năm 1906, Gowland Hopkins đã tiến hành những thử nghiệm

các chế độ ăn khác nhau trên súc vật. Sau 6 năm nghiên cứu,

ông kết luận: Nhiều thể bệnh (như scorbut, beri beri...) xuất hiện

do chế độ ăn thiếu hụt một chất rất cần thiết cho sự phát triển

cơ thể sinh vật (dù nhu cầu về chúng rất nhỏ).

• Năm 1929, giải Nobel Y học được trao tặng cho hai nhà khoa

học Eijkman và Hopkins để ghi nhận công lao phát hiện vai trò

của vitamin B.

DỊCH TỄ HỌC

• Lứa tuổi: Nhũ nhi, nhất là từ 2 - 3 tháng tuổi.

• Thập kỷ 1950-1960, suy tim do thiếu vitamin B1 là một trong những

nguyên nhân gây tử vong hàng đầu của trẻ em Philippin.

• Tại Việt Nam, bệnh đã gây ra thành dịch lớn, lưu hành ở 7 tỉnh miền

Bắc vào những năm 60-80.

• Dịch tê phù năm 1985 có những đặc điểm sau: Lan rộng 4 - 5 tháng

sau mùa mưa úng, lúa ngâm nước lâu ngày trước khi gặt. Sau vụ

lụt các loại rau màu đều ít, chất lượng gạo kém, các mẫu gạo kiểm

nghiệm đều nghèo vitamin B1.

• Các địa phương có dịch không phải là các địa phương thiếu, đói mà

chủ yếu do chất lượng gạo kém, thiếu các thức ăn bổ sung.

DỊCH TỄ HỌC

• Năm 1997, bệnh này lại xảy ra rầm rộ trên một diện rộng làm

ảnh hưởng xấu tới sức khỏe của 450 người và gây tử vong 3

người.

• Bệnh thường khởi phát và diễn biến nặng vào mùa hè. Từ đó

đến nay, không xảy ra các vụ dịch lớn nhưng bệnh vẫn xảy ra

lẻ tẻ ở các đối tượng ăn uống kiêng khem: các bà mẹ sau

sinh, trẻ nhỏ.

VAI TRÒ CỦA VITAMIN B1

• Tan trong nước, kém tan ở trong cồn và không tan trong ête.

• Co-enzym trong việc chuyển hóa carbohydrate ở tổ chức thành

năng lượng và mỡ. Chuyển hoá acid pyruvic thành acid

oxaloacetic để đi vào chu trình Krebs và cung cấp năng lượng.

• Thiếu vitamin B1 gây ra giảm khả năng chuyển hóa glucose và

hậu quả là giảm năng lượng.

VAI TRÒ CỦA VITAMIN B1

- Cần thiết cho sự tổng hợp

Acetylcholine & GABA.

- Sự thiếu hụt Vitamin B1 sẽ gây nên rối

loạn trong việc dẫn truyền thần kinh; ứ

đọng các chất acid pyruvic, acid lactic,

acid adenylic và CO2, gây phù nề tổ

chức và giảm khả năng sử dụng O2 của

tế bào.

- Một số tổ chức có nhu cầu cao về

Vitamin B1 theo thứ tự: Cơ tim, thần

kinh, gan, thận, cơ vân...

NGUỒN CUNG CẤP VITAMIN B1

NGUỒN NGOẠI SINHNGUỒN NGOẠI SINH

NGUỒN CUNG CẤP VITAMIN B1

NGUỒN NỘI SINHNGUỒN NỘI SINH

+ Do vi khuẩn ở đại tràng tổng hợp cùng với các loại

vitamin B khác.

+ Nguồn này bị giảm khi:

- pH ở đại tràng thay đổi.

- Rối loạn khuẩn chí đường ruột.

- Chế độ ăn nhiều bột.

CHUYỂN HÓA VITAMIN B1

- Vitamin B1 được hấp thu từ ruột vào máu, sự hấp thu sẽ bị giảm nếu có các

nguyên nhân sau: giảm HCl ở dạ dày, quá nhiều mật ở ruột, tăng nhu động ruột,

tiêu chảy, làm mất nhiều vitamin B1 theo phân.

- Vào máu, vitamin B1 được phosphore hoá nhờ ATP và được tích luỹ ở gan, để

sử dụng dần theo nhu cầu của các tổ chức. Vitamin B1 được dự trữ chủ yếu

dưới dạng thiamin pyrophosphat, và thời gian bán hủy trong khoảng 9 – 18 ngày.

- Vitamin B1 dễ bị phá huỷ bởi nhiệt, trong môi trường trung tính hoặc kiềm và dễ

dàng được chiết xuất từ thực phẩm bằng cách luộc.

- Một vài loại cá có chứa các enzyme gây phá huỷ thiamin (cá sống, tôm, ốc sò).

- Khi nồng độ vitamin B1 trong máu tăng thì nó sẽ được thải qua 3 đường: nước

tiểu, mồ hôi, phân.

NHU CẦU VITAMIN B1

TUỔI NHU CẦU VITAMIN B1(mg/ngày)

<1 0.4

1-3 0.6

4-6 0.8

7-9 1.0

10-12 1.2

13-15 1.4

Nhu cầu vitamin B1 tăng theo tuổiNhu cầu vitamin B1 tăng theo tuổi

NHU CẦU VITAMIN B1

TĂNG THEO MỨC ĐỘ CHUYỂN HÓA CƠ THỂTĂNG THEO MỨC ĐỘ CHUYỂN HÓA CƠ THỂ

- Sốt cao, vã nhiều mồ hôi, tình trạng

vật vã, kích thích, co giật, cảm lạnh.

- Đối với phụ nữ, trong thời gian mang

thai và cho con bú, nhu cầu vitamin B1

tăng gấp 2-3 lần bình thường.

Các yếu tố này có thể thúc đẩy thể

tiềm ẩn của bệnh có biểu hiện lâm

sàng và giúp chẩn đoán.

NGUYÊN NHÂN THIẾU VITAMIN B1

- Thiếu cung cấp.

- Kém hấp thu.

- Kém tích lũy ở gan.

- Dùng thuốc lợi tiểu.

- Thức ăn có chứa nhiều men thiaminase

(cá sống, tôm, ốc, sò, hoặc ăn gạo bị mốc).

YẾU TỐ THUẬN LỢI

- Vo gạo quá kỹ hoặc nấu sôi

quá lâu: Mất 40% vitamin B1.

Gạo xát quá trắng.

- Chế độ ăn kiêng của bà mẹ

mang thai và cho con bú làm

thiếu hụt lượng vitamin B1

trong sữa mẹ: chỉ khoảng 0,03

mg/l sữa (BT: 0,2 mg/l).

ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG

Tùy thuộc theo lứa tuổi

- Trẻ nhỏ (<1 tuổi).

- Trẻ lớn (>1 tuổi).

ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG (TT)

1. Thể suy tim cấp - Trẻ 2 - 4 tháng. Thể này thường gặp trên trẻ bụ bẫm, ít gặp ở trẻ suy dinh dưỡng.- Các triệu chứng báo trước: Bú kém, nôn ói, bón hoặc chướng bụng, khóc cơn,tiểu ít, phù nhẹ...- Trẻ trước đây khoẻ mạnh không có sốt.- Bệnh khởi phát đột ngột với các triệu chứng:

+ Triệu chứng thần kinh: Vật vã, tiếng khóc rên rỉ, rối loạn vận mạch, co giật và hôn mê.

+ Triệu chứng hô hấp: Khó thở, thở nhanh.+ Triệu chứng tim mạch: Suy tim cung lượng cao với nhịp tim nhanh(160-180 lần/phút), tiếng tim yếu, tiếng ngựa phi, tím tái, mạch yếu, gan

to, tiểu ít (20%). Phù nhẹ chân. - Bệnh diễn tiến nhanh, tử vong nếu điều trị không đúng. - Cận lâm sàng:

+ ECG: Khoảng Q-T kéo dài, đảo ngược sóng T, giảm điện thế. + X quang: Tim to nhất là tim phải.

TRẺ NHỎ (<1 TUỔI)

1. Thể suy tim cấp (tt)

Một số chi tiết lâm sàng có thể xem là tiêu chuẩn chẩn đoán:

- Suy tim do thiếu B1 thường gặp ở trẻ bú mẹ.

- Người mẹ có tiền sử ăn kiêng với cơm là thành phần chính nấu từ

gạo xay quá kỹ. Mẹ thường tê và hay yếu 2 chân.

- Suy tim xuất hiện đột ngột (thở nhanh, khó thở).

- Tiếng khóc rên rỉ, khàn tiếng.

- Có những dấu hiệu báo trước như rối loạn tiêu hóa (nôn, bỏ bú).

- Đáp ứng ngay với vitamin B1: tiêm vitamin B1 trong vòng 2 giờ có

dấu hiệu thuyên giảm nhanh chóng Xác nhận chẩn đoán.

ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG (TT)TRẺ NHỎ (<1 TUỔI)

2. Thể mất tiếng

- Cơ chế: Do liệt dây thần kinh thanh quản.- Gặp ở trẻ lứa tuổi 5-8 tháng. - Khởi phát từ từ, lúc đầu giọng khàn sau đó mất tiếng hoàn toàn. - Thường kèm theo nhiễm trùng hô hấp có sốt và ho.

3. Thể màng não: 8-12 tháng. - Trẻ ngủ gà, thóp phồng, rung giật nhãn cầu. - Nước não tuỷ: tăng nhẹ áp lực, protein và tế bào.

4. Thể nhẹ hơn: - Ăn không ngon miệng.- Phù nhẹ mặt và chân. - Táo bón. - Các dấu hiệu thần kinh: giảm phản xạ gân xương.

TRẺ NHỎ (<1 TUỔI)

ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG (TT)

-Triệu chứng ban đầu không điển hình như ăn kém ngon miệng.

- Dấu hiệu thần kinh (thể khô – Dry BeriBeri): Khó đi, nặng chân

và có cảm giác bất thường ở chân, phản xạ gân xương giảm hay

mất. Teo cơ.

- Các dấu hiệu tim mạch (thể ướt – Wet BeriBeri): Phù mặt và phù

chân, thỉnh thoảng có dịch màng bụng, tĩnh mạch cổ nổi, áp lực

tâm thu cao. Có thể có suy tim. Phì đại tim phải kèm ứ đọng tuần

hoàn phổi.

TRẺ LỚN (>1 TUỔI)

ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG (TT)

CHẨN ĐOÁN PHÂN BIỆT

- Viêm cơ tim cấp do virus

- Suy tim trong các bệnh tim bẩm sinh, bệnh cơ tim.

- Các bệnh lý hô hấp: Viêm phổi, bạch hầu thanh quản.

- Nhiễm virus và vài trường hợp nhiễm độc cấp.

- Viêm màng não.

- Bại liệt.

- Nhiễm toan ceton.

- SDD thể Kwashiorkor.

ĐIỀU TRỊ

THỂ SUY TIM CẤP

Cần phải được điều trị cấp cứu.

- Vitamin B1: 50 mg/ngày. Lúc đầu tiêm tĩnh mạch với liều 25mg và 2

giờ sau tiêm bắp 25mg.

- Các triệu chứng rên rỉ, vật vã, khó thở, tím tái biến mất trong vòng 45

phút đến 1 giờ rưỡi. Kích thước của gan giảm chậm hơn, từ 8 - 36 giờ

và kích thước tim trở lại bình thường trong 24 giờ.

- Mặc dù bệnh cải thiện nhanh chóng sau khi cho liều tấn công nhưng

vẫn phải tiếp tục liệu trình: 10 - 20 mg/ngày uống x 4 - 6 tuần.

- Mẹ: uống vitamin B1 hàng ngày liều 10 - 50 mg/ngày.

- Có thể dùng lợi tiểu, digitalis.

ĐIỀU TRỊ

THỂ KHÁC

-Tiêm bắp liều 10 - 20 mg/ngày trong 3 ngày đầu, sau đó cho

uống liều 5 - 10 mg x 2 lần trong ngày, trong vài ngày.

- Điều trị dinh dưỡng hỗ trợ: Chế độ ăn cân đối về tỷ lệ glucid,

lipid, và đạm và giàu vitamin B1, chú ý không ăn gạo xát quá kỹ.

PHÒNG BỆNH

- Cần cải thiện thức ăn cho các bà mẹ

trong khi mang thai và sau khi sinh:

tăng thêm rau, thịt, cá, đậu nành hay

cho uống vitamin B1 tổng hợp.

- Khẩu phần ăn cân đối: giảm lượng

glucid trong khẩu phần ăn để đạt mức

quy định của Viện vệ sinh dịch tễ là

75% năng lượng cung cấp bởi chất

glucid vì nhu cầu vitamin B1 tăng theo

lượng glucide.

PHÒNG BỆNH

- Gạo là nguồn cung cấp vitamin

B1 quan trọng, do đó cần chú ý

đến tỷ lệ xay xát thích hợp, không

được sử dụng gạo xát quá kỹ,

phải bảo quản gạo tốt tránh mốc.

Không chà xát và vo rửa gạo quá

nhiều lần. Nấu cơm không sôi

quá lâu.

- Bổ sung vitamin B1: Phụ nữ có

thai, cho con bú, trẻ em.

1. Bộ Môn Nhi trường Đại Học Y Dược Huế (2012), “Bệnh thiếu Vitamin B1 ở

trẻ em”, Giáo trình Nhi khoa Sau đại học, tập 3, NXB Đại Học Huế, tr.40-44.

2. Sachdev H.P.S, Shah D. (2011), “Vitamin B complex deficiency and Excess”,

Nelson Textbook of Pediatrics, 19th ed, Saunders Elsevier, pp.191-192.

3. Christian Eijkman, “Beriberi and Vitamin B1”, Nobelprize.org, Nobel Media AB,

retrieved 8 July 2013.

4. Quatresous I, Tajahmady A, Sissoko D (2004), “Epidémie de Béribéri infantile

à Mayotte”, Institus de Veille sanitaire , Saint Maurice.

TÀI LIỆU THAM KHẢO