Base Quimica de La Herencia 20121

Bloque III Base qumica de la herencia: Genticamolecular

2 de Bachillerato A.Mellado, P.Cadenas

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BLOQUE III. LA BASE QUMICA DE LA HERENCIA. CONTENIDOS 1. Gentica molecular. 1.1. El ADN como portador de la informacin gentica. 1.1.1. ADN y cromosomas. 1.1.2. Concepto de gen. 1.1.3. Conservacin de la informacin: la replicacin del ADN. 1.1.4. Expresin de la informacin gentica (flujo de la informacin) transcripcin y traduccin en procariotas y eucariotas. 1.1.5. El cdigo gentico. 1.2 Alteraciones de la informacin gentica. 1.2.1. Concepto de mutacin. 1.2.2. Causas de las mutaciones. 1.2.3. Consecuencias de las mutaciones. 1.2.3.1. Consecuencias evolutivas. 1.2.3.2. Efectos perjudiciales. ORIENTACIONES 1 .Reconocer al ADN como molcula portadora de la informacin gentica. Recordar que el ADN es el componente esencial de los cromosomas. 2. Entender el gen como fragmento del ADN que constituye la ms pequea unidad funcional. 3. Relacionar e identificar el proceso de replicacin del ADN como el mecanismo de conservacin de la informacin gentica. 4. Reconocer la necesidad de que la informacin gentica se exprese y explicar brevemente los procesos de transcripcin, maduracin y traduccin por los que se realiza dicha expresin. 5. Comprender la forma en que est codificada la informacin gentica y valorar su universalidad. 6. Definir las mutaciones como alteraciones genticas. 7. Distinguir entre mutacin espontnea e inducida y citar algunos agentes mutagnicos: Rayos UV, radiaciones ionizantes, agentes qumicos y agentes biolgicos. 8. Destacar que las mutaciones son necesarias pero no suficientes para explicar el proceso evolutivo. 9. Reconocer el efecto perjudicial de gran nmero de mutaciones y relacionar el concepto de mutacin con el de enfermedad hereditaria.



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1.1. EL ADN COMO PORTADOR DE LA INFORMACIN GENTICA Se considera el ADN como la molcula portadora de la informacin gentica porque se identific como componente de los cromosomas y porque cumple los requisitos necesarios para conservar y transmitir la informacin gentica, que son: Ser qumicamente estable para que la informacin gentica no sufra alteraciones (enlaces

fosfodister). Ser capaz de replicarse y originar copias de s mismo que pasarn a las clulas hijas durante

la divisin celular, hecho que permite que pase la informacin de una generacin a otra. Fiabilidad de las copias de ADN por la complementariedad de bases: A-T, C-G. Aunque estable qumicamente, deba ser susceptible de sufrir cambios que posibilitaran la

aparicin de cierta variabilidad a fin de explicar la aparicin de nuevos caracteres y la evolucin.

1.1.1.ADN y cromosomas. Historia de la gentica molecular Comienza con los experimentos de Mendel (1865) que concluyen que los caracteres estn determinados por unidades individualizadas que se transmiten de generacin en generacin, a las que denomin Factores hereditarios.

Treinta y cuatro aos despus los experimentos de Mendel fueron redescubiertos por H. De Vries, C. Correns, H. Tschermak y W. Bateson, investigadores que plantearon la necesidad de definir los conceptos bsicos de Gentica clsica. En 1900 a los factores mendelianos se les dio el nombre de genes. Cada gen es responsable de la expresin de un carcter y presenta dos alternativas allicas o alelos, uno de origen paterno y el otro materno. En 1902, dos investigadores por separado, W. S. Sutton en EEUU y T. Boveri en Alemania, tras observar el paralelismo que existe entre la herencia de los factores hereditarios y el comportamiento de los cromosomas durante la meiosis y la fecundacin, propusieron que los factores hereditarios estaban en los cromosomas. Esta afirmacin constituy la base de la teora cromosmica de la herencia, aunque no se tuvo en su momento en cuenta.

En 1910, T.H. Morgan trabaj con un nuevo material biolgico, la mosca del vinagre o de la fruta Drosophila melanogaster, y sus experimentos le llevaron a la conclusin de que los genes estaban en los cromosomas confirmando la teora cromosmica de la herencia que haban enunciado en 1902 Sutton y Boveri Morgan encontr que los machos tenan tres pares de cromosomas homlogos -autosomas- y un par de cromosomas parecidos pero no idnticos, a uno le llam X y al otro Y. Morgan descubri que muchos caracteres se heredaban juntos, por ejemplo el color de los ojos, el color del cuerpo, la forma de las quetas (pelos), el tamao de las alas...Observ que el color de los ojos difera segn que los padres de ojos blancos fueran machos o hembras (en el primer caso todos los individuos de la primera generacin tenan los ojos rojos; en el segundo caso los machos tenan los ojos blancos y las hembras rojos). Esto slo se puede explicar suponiendo que el gen del color rojo est en el cromosoma X. Morgan lleg a la conclusin de que los genes estaban en los cromosomas, fue la confirmacin de la teora cromosmica de la herencia.



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Se ha sabido ms tarde gracias a los trabajos de Correns (1910) y a los de Ephrussi y Slonimski (1949) que tambin hay genes fuera del ncleo en mitocondrias y cloroplastos. Cruce de un macho de ojos blancos X Hembra ojos normales: F1: Todas las moscas tienen los ojos de color normal (machos y hembras) (el blanco es recesivo con respecto al color de ojos normal) Cruce de dos moscas de la F1 : F1 Normal Macho X F1 Normal Hembra F2: Todas las hijas tienen los ojos de color normal Machos: 50% ojos color normal; 50% ojos blancos.

Como al estudiar la composicin qumica de los cromosomas se observ que estaban formados por ADN y protenas haba que determinar cual de estos dos componentes tenia la informacin gentica. El experimento de Griffith (1928) constituy la primera evidencia de que el ADN es el material hereditario.

Con este experimento se demostr que las bacterias no virulentas se transformaban en virulentas cuando se inyectaban junto con neumococos virulentos inactivados por el calor. De estos experimentos, se dedujo que el material

gentico de neumococos virulentos poda entrar en los no virulentos y transformarlos en virulentos. El fenmeno se llam transformacin bacteriana, y las molculas

responsables "principio transformante". recursos.cnice.mec.es



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Los experimentos de Avery, Mac Leod y McCarty en 1944, que hoy se consideran como el nacimiento de la gentica molecular, consistieron en purificar el principio transformante e identificar el ADN como la molcula responsable de la transformacin bacteriana

La confirmacin definitiva de que el ADN es el portador de la informacin gentica

se debe a los experimentos de Alfred Hershey y Martha Chase en 1952, que estudiaron la infeccin de la bacteria E.Coli por el bacterifago T2. Los virus se cultivaron en presencia de azufre y fsforo radioactivos: el S35 se incorpor a las protenas, y el

P32 al ADN. Cuando las bacterias se infectaron con los virus, pudieron identificarse molculas marcadas con P32 en las bacterias. Esto demostr que las molculas del virus que eran capaces de penetrar en las bacterias y de producir nuevos virus, eran de ADN. Con este experimento se confirm que era el ADN y no las protenas la molcula portadora de la informacin gentica. Iescarin.educa.aragon.es

Este hecho se consolid con otros dos

conjuntos de datos: 1) Casi todas las clulas somticas de cualquier especie tienen la misma cantidad de ADN. 2) Las proporciones de bases nitrogenadas son las mismas en el ADN de todas

las clulas de una misma especie, pero varan en distintas especies. En 1953 Watson y Crik propusieron un modelo de doble hlice para el ADN, capaz de replicarse y transcribirse de forma inequvoca y sencilla, hecho que sirvi para que se aceptara ampliamente el papel del ADN como portador y transmisor de la informacin gentica y de que la informacin gentica est organizada en fragmentos denominados genes. 1.1.2.Concepto de gen

Se puede definir un gen como un segmento de ADN que tiene una determinada funcin. El ADN es, por tanto, una sucesin lineal de genes, y este conjunto de genes de un individuo

constituye su genoma. La funcin de la mayora de los genes consiste en contener informacin para la sntesis de una protena o de una molcula de ARN. Estos genes se denominan genes estructurales, y son los mejor conocidos, aunque tambin existen genes con otras funciones, como los genes reguladores, encargados de regular la actividad de otros genes.



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En eucariotas un gen presenta secuencias de nucletidos con informacin, es decir, que codifican aminocidos de las protenas, llamada EXONES, y secuencias sin informacin, denominadas INTRONES. Se considera que en eucariotas los genes son discontinuos y estn partidos y dispersos en segmentos a lo largo de la molcula de ADN. www.efn.uncor.edu. Solamente mediante procesos de corte y empalme muy precisos, en el ARN, estos segmentos se juntan antes de que se sintetice la protena. Esto permite que algunos de los exones de un gen se transcriban a distintos ARNm, y por tanto se traduzcan a ms de una protena, lo que explica por qu hay secuencias de aminocidos muy parecidas en protenas ms o menos emparentadas y que sta sea una de las causas de que la potencialidad gentica para producir distintas protenas sea mucho mayor que el nmero de genes del individuo. 1.1.3.Conservacin de la informacin gentica: la replicacin del ADN Concepto de replicacin Proceso mediante el cual a partir de una molcula de ADN en doble hlice se sintetizan dos idnticas. La molcula parental sirve de molde para las molculas hijas. La replicacin tiene lugar una sola vez en cada generacin celular, durante la fase S del ciclo celular.

Propiedades de la replicacin

- Es semiconservativa: cada clula conserva la mitad de la molcula de ADN de la clula anterior y la otra mitad se sintetiza en cada generacin. Con la sntesis semiconservativa se obtienen dos hlices idnticas entre s e idnticas, tambin, a la doble hlice parental, con lo que la informacin gentica se mantiene de generacin en generacin.

- Es multifocal (en el caso de eucariotas), es decir comienza en muchos puntos a la vez.

- Es bidireccional: a partir de un punto u horquilla de replicacin, las dos hebras se replican a la vez.

- Avanza por adicin de nucletidos al extremo 3,es decir, se sintetiza en sentido 5 3.

- Es semidiscontinua, una de las hebras (llamada conductora) se sintetiza de modo continuo, pero en la otra la sntesis es discontinua. iescarin.educa.aragon.es



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- La iniciacin de la sntesis de cada fragmento requiere un extremo hidroxilo libre que es proporcionado por un ARN cebador.

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Mecanismo de la replicacin

La replicacin del ADN es un proceso complejo en el que intervienen ms de 20 protenas distintas agrupadas en complejos enzimticos. Las principales enzimas son: ADN polimerasas, primasas, nucleasas y ligasas.

En el proceso de la replicacin se distinguen las siguientes fases :

a) Iniciacin : comienza en un punto del ADN denominado origen de replicacin. Enzimas llamadas helicasas, topoisomerasas y girasas se encargan de abrir la doble hlice manteniendo la apertura sin tensin. Para que se forme una nueva cadena no es suficiente la presencia de la cadena vieja que hace de molde, sino que es necesaria la presencia de una secuencia de ARN (cebador), sintetizada por una primasa, e incorporada al punto de iniciacin. La zona donde ocurre la replicacin se denomina burbuja de replicacin (unidad de replicacin). En los extremos de la burbuja las cadenas forman una estructura en Y conocida como horquilla de replicacin. b) Sntesis de las nuevas cadenas: Acta una ADN polimerasa, que a partir del cebador comienza a sintetizar en direccin 5 3 una hebra de ADN. Como la replicacin slo ocurre en un sentido y las cadenas de ADN son antiparalelas, se plantea un problema sobre cmo se efectuara la replicacin en los dos brazos de la horquilla. La solucin la hall Okazaki, al encontrar que una cadena (5 3) se sintetiza de manera continua, es la denominada cadena conductora. Sin embargo, la replicacin de la otra cadena tiene lugar en pequeos fragmentos de Okazaki, sintetizados cada uno en sentido 5 3, que despus terminan unindose formando la cadena retardada. c) A continuacin una nucleasa acta separando el ARN cebador del inicio de la hebra conductora y de cada uno de los fragmentos de okazaki. En este ltimo caso (el de la hebra retardada) tambin rellena los huecos dejados con nucletidos de ADN. d) Por ltimo, interviene una ligasa que (en el caso de la hebra retardada) une los fragmentos sintetizados y ya desprovistos del ARN cebador.



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Biologa 2 Bto Editex Correccin de errores Hay enzimas correctoras, que deben reconocer, eliminar y sustituir al nucletido mal emparejado. Los errores (cambios en el ADN) llamados mutaciones, tienen gran inters, ya que constituyen una fuente de variabilidad gentica.

Replicacin en eucariotas La replicacin en eucariotas se diferencia de procariotas en:

Al encontrarse el ADN en forma de cromatina hay que desmontar los actmeros de histonas de los nucleosomas y conforme se va replicando la molcula de ADN se van montando nuevos octmeros de histonas para formar los nucleosomas de la nuevas hebras.

La replicacin se inicia en muchos puntos llamados replicones para aumentar la velocidad. Hay mayor nmero de enzimas ADN polimerasas y son ms complejas que en procariotas.

1.1.4. Expresin de la informacin gentica: Flujo de la informacin gentica

La expresin del mensaje gentico, es decir, el paso de informacin del ADN a la sntesis de una determinada protena, se realiza en dos etapas: una se realiza en el ncleo o nucleoide y la otra que se realiza en los ribosomas. En el ncleo se pasa de una secuencia de bases nitrogenadas de un gen (ADN) a una secuencia de bases nitrogenadas complementarias pertenecientes a un ARNm. Este proceso se denomina transcripcin. En los ribosomas se pasa de una secuencia de nucletidos de ARNm a una secuencia de aminocidos. Este proceso se



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denomina traduccin. En el caso de las clulas eucariotas el ARN obtenido mediante la transcripcin debe sufrir un proceso de maduracin para convertirse en ARNm.

Los ribosomas, pese a ser los robots perfectos capaces de fabricar una enorme diversidad de protenas a partir de la informacin contenida en los genes, no son capaces de leer directamente esta programacin, pues slo traducen los mensajes contenidos en las secuencias de bases de los ARNm. Es como si los ribosomas no supieran leer el idioma del ADN y slo pudieran interpretar los mensajes cifrados en el idioma del ARNm. Por todo ello, la transcripcin (sntesis de ARNm) de la informacin gentica es el paso necesario previo a la traduccin (sntesis de protenas).

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1) Transcripcin

a) Concepto: La transcripcin es el proceso mediante el cual, a partir de un ADN en doble hlice se sintetiza una sola molcula de ARN complementaria de una de las hebras. Podemos decir que la transcripcin es la primera etapa de la expresin gnica,

mediante la cual se copia la informacin del ADN en el lenguaje del ARN. b) Propiedades:

- La transcripcin es selectiva, es decir, slo se sintetiza ARN a partir de ciertas regiones (genes) del ADN.

- La transcripcin es monocatenaria. Cuando se transcribe un gen se copia una sola hebra del ADN por lo que la secuencia del ARN trascrito es complementaria de una de las dos hebras del ADN (teniendo en cuenta que la base complementaria de la A es U en el ARN).

- La transcripcin es reiterativa, es decir, una misma regin del ADN puede estar siendo transcrita simultneamente por varias ARN polimerasas, con lo que se obtienen mltiples copias.

c) Elementos que intervienen: - Una cadena de ADN que acta de molde. - Ribonucletidos de A, G, C, y U. - ARN-polimerasa que acta en direccin 5 3. En las clulas procariotas hay un

solo tipo de ARN-polimerasa pero en las eucariotas hay tres tipos: ARN-polimerasa I, II y III, cada una de las cuales cataliza la sntesis de un ARN distinto.

d) Fases de la transcripcin: - Iniciacin. La ARN-polimerasa se une al ADN en una regin denominada promotor,

que se encuentra antes del inicio del gen propiamente dicho, es decir, al comienzo de la transcripcin.



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- Elongacin: La ARN-polimerasa, despus de unirse al promotor, se acopla a una de las cadenas del ADN y desenrolla aproximadamente una vuelta de hlice, con lo que queda al descubierto la hebra de ADN que actuar como patrn. La enzima se desplaza por la hebra patrn en sentido 3 5 mientras que la cadena de ARN se va formando en sentido 53 (antiparalela) por la adicin de ribonucletidos. A medida que la ARN-polimerasa se desplaza, el ADN va recuperando su configuracin inicial de doble hlice.

- Terminacin: La ARN-polimerasa continua aadiendo ribonucletidos hasta que se encuentra con una secuencias de terminacin a las que reconoce, liberndose por tanto del ADN.

- Maduracin del ARN. El producto inmediato de la transcripcin se llama transcrito primario, y antes de convertirse en ARNr, ARNm o ARNt sufre una serie de procesos, conocidos colectivamente como maduracin.

La maduracin no es igual en procariotas y eucariotas:

En procariotas los ARNm se transcriben como tales, es decir, no maduran. Por otra parte el transcrito primario que va a originar ARNt y ARNr sufre una serie de reacciones de metilacin de bases y eliminacin especfica de ciertos fragmentos de ARN.

En eucariotas la maduracin de los ARNr y ARNt es semejante a procariotas. Sin embargo en las eucariotas tambin se da maduracin del ARNm. El transcrito primario del ARNm eucaritico constituye el llamado ARN heterogneo nuclear (ARNhn). Para la conversin de ARNhn en ARNm se requieren una serie de procesos: eliminacin de secuencias no traducibles (intrones), adquisicin de una cola de poli A en el extremo 3. Tras la maduracin, el ARNm, que en eucariotas codifica a una sola protena (ARN monognico), abandona el espacio nuclear y queda listo para la traduccin.

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2) TRADUCCIN a) Concepto: La traduccin es el proceso mediante el cual, a partir de un ARNm, se sintetiza

una protena. La secuencia de bases del ARNm contiene la informacin necesaria para determinar la secuencia de aminocidos de la protena. El trmino traduccin alude a un cambio de lenguaje. En efecto, el ARNm est escrito en un lenguaje de cuatro signos (las cuatro bases A, U, G, C), mientras que la protena contiene un lenguaje de 20 signos (los 20 aminocidos codificables). Cada aminocido est codificado por un grupo de tres bases, llamado triplete.

b) Propiedades: - Es unidireccional, es decir, el ARNm se traduce unidireccionalmente, del extremo

5 al 3. - Es reiterativa, un mismo ARNm puede estar siendo traducido simultneamente por

varios ribosomas, que lo recorren uno tras otro, originando polirribosomas. Cada ribosoma sintetiza un ejemplar de la protena.

- Es selectiva. No todo el ARNm se traduce. - Por la naturaleza misma del proceso (cambio de lenguaje) la traduccin requiere

una molcula que acte de intrprete o adaptador: esta molcula es el ARNt. c) Etapas de la traduccin (biosntesis de protenas):

1. Activacin de los aminocidos: Los aminocidos en presencia de la enzima aminoacil-ARNt-sintetasa y de ATP son capaces de unirse a un ARNt especfico y dar lugar a un aminoacil-ARNt, liberndose AMP, fsforo y quedando la enzima libre para poder seguir actuando.

2. Iniciacin: El ARNm se une a la subunidad menor del ribosoma. A ellos se asocia el aminoacil-ARNt que lleva el primer aminocido, gracias a que una de sus asas lleva un anticodn, que es complementario de un codn del ARNm. El primer codn que se traduce es el AUG (que codifica al aminocido metionina), de ah que el anticodn que lleva el aminoacil-ARNt especfico para l sea UAC. A este grupo de molculas se une la subunidad mayor del ribosoma formndose el complejo ribosomal. Todos estos procesos estn catalizados por los factores de iniciacin y precisan gasto de energa que se la proporciona el GTP. El complejo ribosomal posee dos centros: .Un centro P, donde se sita el primer aminoacil-ARNt que lleva el primer aminocido

(la metionina). .Un centro A: aceptor de nuevos aminocidos. 3. Elongacin de la cadena: Al centro A se asocia un nuevo aminoacil-ARNt que porta

el siguiente aminocido. El radical carboxlico del aminocido iniciador se une al grupo amino del siguiente aminocido, mediante enlace peptdico, formndose en el centro A un dipeptidil ARNt. El ARNt que llevaba el primer aminocido queda libre y sale del ribosoma dejando libre el centro P.



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Se produce la translocacin ribosomal: el dipeptidil-ARNt se coloca en el centro P, dejando libre el centro A para aceptar nuevos aminocidos. Aparece el tercer aminoacil-ARNt y se coloca en el centro A, formndose a continuacin un tripptido en A, y se producir una nueva translocacin a P, para que el centro A quede libre y pueda seguir recibiendo al siguiente aminocido. Y as sucesivamente.

4. Terminacin de la sntesis: La terminacin de la sntesis viene determinada por la existencia de tripletes sin sentido: UAA, UAG, UGA. Estos tripletes no tienen sentido porque no existe ningn ARNt cuyo anticodn sea complementario de ellos, por tanto, se interrumpe la sntesis (Stop).

5. Asociacin de varias cadenas: En la medida que se van sintetizando las cadenas estas van adoptando su estructura secundaria y terciaria, mediante enlaces por puentes de hidrgeno y puentes disulfuro. Algunas protenas al terminar la sntesis son activas. Otras protenas para ser activas pierden al aminocido iniciador y precisan unirse a iones o coenzimas. En el caso de estar formadas por varias cadenas, estas se unen para formar la estructura cuaternaria.



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3) EL CDIGO GENTICO El cdigo gentico es la clave que establece la correspondencia entre los nucletidos del ARNm y los aminocidos, lo que permite traducir el idioma de los genes al de las protenas. Al presentar cuatro tipos de nucletidos y existir veinte aminocidos distintos, necesitamos veinte combinaciones diferentes de nucletidos, de forma que las claves tienen que ser de tres letras (4) teniendo 64 combinaciones diferentes de los cuatro nucletidos que denominamos codones o tripletes de bases. Las caractersticas ms importantes que tiene el cdigo gentico son:

1. Es Universal por ser utilizado por todos los seres vivos. 2. No es ambiguo, pues a cada codn le corresponde especficamente un aminocido. 3. Es degenerado, pues al existir ms codones que aminocidos, a algunos aminocidos le

corresponde ms de un codn, lo que puede proteger frente a errores en la transcripcin, en el caso de cambiarse el triplete y seguir codificando el nuevo al mismo aminocido.

4. Es unidireccional, los tripletes de ARNm se leen siempre en direccin 53 5. Presenta tres triplete sin sentido UAA, UAG, UGA o de terminacin y dos de iniciacin

AUG y GUA. 6. La lectura es lineal, no hay solapamiento de bases, es decir, cada tres bases se

corresponde con un aminocido.

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1.2.- ALTERACIONES DE LA INFORMACIN GENTICA 1.2.1. Concepto de mutacin Las mutaciones son alteraciones del material gentico (ADN en clulas y ADN o ARN en virus). Las mutaciones pueden darse en clulas somticas y en clulas germinales. Las mutaciones que se dan en clulas somticas, salvo que las conviertan en clulas cancerosas, carecen de importancia. Las mutaciones que se dan en clulas germinales si que son trascendentales, ya que se transmitirn a las siguientes generaciones, y todas las clulas de los descendientes portarn dicha mutacin. 1.2.2. Causas y tipos de mutaciones Las mutaciones pueden producirse por: a) Errores espontneos no corregidos en la replicacin del ADN (mutaciones espontneas). b) Accin de los denominados agentes mutagnicos. Entre estos agentes se pueden citar:

- Agentes fsicos: Radiaciones ionizantes de longitud de onda corta (rayos x, rayos UV y rayos gamma). Emisin de partculas radiactivas (partculas alfa, partculas beta y neutrones, etc.)

- Sustancias qumicas, como: el cido nitroso, el gas mostaza, ciertos colorantes, algunos componentes del tabaco, etc.

- Biolgicos. Ciertos virus y los transposones (segmentos mviles de ADN). Tipos de mutaciones A) Segn las causas que las originan Mutaciones espontneas (se deben a errores no corregidos en la replicacin). Mutaciones inducidas (debidas a la accin de agentes mutagnicos). B) Segn el material gentico afectado Mutaciones gnicas (alteraciones en la secuencia de nucletidos). Mutaciones cromosmicas (alteraciones de la secuencia de genes de un cromosoma). Mutaciones genmicas (alteracin en el nmero de cromosomas). C) Segn los efectos Mutaciones neutras. Mutaciones beneficiosas. Mutaciones perjudiciales:

- Letales (si mueren ms del 90 % de los individuos afectados). - Subletales (si mueren menos del 10 %). - Patolgicas (si provocan alguna enfermedad).

Mutaciones gnicas o puntuales Afectan como hemos dicho a la secuencia de bases de un gen. Se clasifican en: . Sustituciones: son cambios de una base por otra. Provocan la alteracin de un nico triplete y, por tanto, salvo que indiquen un triplete de parada, o un aminocido del centro activo de una enzima, no suelen ser perjudiciales.



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. Mutaciones por prdida de nucletidos (delecciones) o por insercin de nucletidos (adiciones). Suelen originar grandes cambios en la protena codificada, debido a que cambia la pauta de lectura, y por tanto, alteran todos los tripletes siguientes. biolemadutra.blogspot.com

Mutaciones cromosmicas

Son las mutaciones que provocan cambios en la estructura interna de los cromosomas. Se distinguen los siguientes tipos:

. Delecin (prdida de un fragmento del cromosoma). Si el fragmento contienen muchos genes, la delecin puede tener consecuencias patolgicas. Si afecta a los dos cromosomas homlogos suele ser letal.

. Inversin (cambio de sentido de un fragmento del cromosoma). Las consecuencias son para los descendientes, si durante la meiosis se produce un entrecruzamiento dentro de la inversin.

. Duplicacin (repeticin de un segmento del cromosoma). Permite aumentar el material gentico y, gracias a posteriores mutaciones, pueden determinar la aparicin de nuevos genes.

. Translocacin (cambio de posicin de un segmento del cromosoma). No suelen perjudicar al individuo, pero si a la descendencia.

. Inserccin se produce por la unin de un fragmento nuevo.

www.kalipedia.com

Mutaciones genmicas.

Son mutaciones que afectan al genoma, variando el nmero de cromosomas de alguna o todas las clulas de un individuo. Se suelen producir por errores en la separacin (disyuncin) de



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los cromosomas durante la meiosis. Se distinguen estos tipos: Aneuploida. Es una alteracin en el nmero normal de ejemplares de uno o ms tipos de

cromosomas, sin llegar a afectar al juego completo: si falta un cromosoma se habla de monosomia (2n-1) y si hay un cromosoma de ms es una trisoma (2n+1). En los humanos son bastante conocidas algunas aneuploidias.

Euploida. Es la alteracin del nmero normal de dotaciones haploides (juegos cromosmicos) de un individuo. Incluye la poliploida y la monoploida. El poliploidismo se da de forma natural y con bastante frecuencia en vegetales, y ha sido utilizado en experimentos de laboratorio para obtener especies en las que mejoren algunas de sus propiedades, de modo que soporten mejor la sequa, sean ms resisten a plagas, etc. En animales no suelen ser viables las clulas poliploides.

ALTERACIONES EN LOS AUTOSOMAS

SNDROME TIPO DE

MUTACIN Caractersticas y sntomas de la mutacin

Sndrome de Down

Trisoma 21 Retraso mental, ojos oblicuos, piel rugosa, crecimiento retardado

Sndrome de Edwars

Trisoma 18 Anomalas en la forma de la cabeza, boca pequea, mentn huido, lesiones cardiacas.

Sndrome de Patau

Trisoma 13 15 Labio leporino, lesiones cardiacas, polidactilia.



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ALTERACIONES EN LOS CROMOSOMAS SEXUALES

Sndrome de Klinefelter

44 autosomas + XXY

Escaso desarrollo de las gnadas, aspecto eunocoide.

Sndrome del duplo Y

44 autosomas + XYY

Elevada estatura, personalidad infantil, bajo coeficiente intelectual,

tendencia a la agresividad y al comportamiento antisocial.

Sndrome de Turner

44 autosomas + X

Aspecto hombruno, atrofia de ovarios, enanismo.

Sndrome de Triple X

44 autosomas + XXX

Infantilismo y escaso desarrollo de las mamas y los genitales externos.

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1.2.3. Consecuencias de las mutaciones 1.2.3.1. Consecuencias evolutivas. Las mutaciones que afectan al ADN de las clulas

germinales se heredan y son origen de variabilidad gentica. Si no hubiera mutaciones, es decir, si no hubiera cambios en las protenas que stas controlan, los organismos no podran adaptarse a las nuevas situaciones que surgiran en el ambiente y se extinguiran. Para que exista la adaptacin de las especies al medio y la aparicin de nuevas especies es necesario que exista variabilidad heredable, a partir de la cual la seleccin natural vaya escogiendo a aquella alternativa ms eficaz.

1.2.3.2. Consecuencias perjudiciales. A veces la mutacin resulta letal porque afecta a

una protena que participa en procesos trascendentales para la vida. En otros casos las

mutaciones son compatibles con la vida aunque sean perjudiciales (por ejemplo: la anemia falciforme, enanismo hipofisiario, etc.). En muchos casos, las mutaciones pueden ocasionar cnceres.

VOCABULARIO

ADN recombinante: ADN hbrido, formado a partir de dos especies diferentes combinados en una nica molcula.

Aneuploidia Anticodn Cariotipo Euploidia Gen Monosoma

Mutacin Replicacin Traduccin. Transcripcin. Trisomia.

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