Balázs Anna

Az autizmus korszerű szemlélete

TARTALOMJEGYZÉK

BEVEZETÉS.........................................................................................................................3

TÖRTÉNETI ÁTTEKINTÉS................................................................................................3

JELENLEGI ISMERETEINK...............................................................................................4

A KLINIKAI KÉP IDŐBELI DINAMIKÁJA......................................................................7

TÜNETEK ÉS DIAGNÓZIS.................................................................................................7

TERÁPIÁS LEHETŐSÉGEK ÉS ELLÁTÁS.......................................................................9

AZ ELLÁTÁS LEHETŐSÉGEI..........................................................................................12

TUDOMÁNYOS KUTATÁS..............................................................................................12

ABSTRACT.........................................................................................................................14

IRODALOM........................................................................................................................15

2

BEVEZETÉS

Az autizmus, vagy félrevezető, hivatalos nevén gyermekkori (régebben: infantilis)

autizmus, és a spektrumába tartozó rokonállapotok az újabb nemzetközi osztályozásokban

(10,15) a pervazív fejlődési zavarok, PDD (pervasive developmental disorder) kategóriájába

tartoznak. (A „pervasive” kifejezés áthatolót, itt a személyiség minden oldalát károsítót

jelent.) Ez ma a gyermekpszichiátria egyik legdinamikusabban fejlődő, intenzíven kutatott

területe, amelyről azonban a gyakorló orvos – a gyermekgyógyász, audiológus, vagy a körzeti

orvos – általában nem sokkal többet tud, mint az „Esőember” által informált laikus. Pedig az

autista személy kora gyermekkorától élete végéig speciális segítségre szorul (a korai

diagnózistól a felnőttkori szociális-pszichiátriai ellátásig), amelyben legfőbb támasza

közvetlen gondozó orvosa kellene, hogy legyen. Ma azonban még a korai speciális ellátás, az

iskolarendszer, a speciális intézetek és a szakképzés széleskörű hiánya miatt az autista-

autisztikus gyermekek túlnyomó többsége diagnosztizálatlan és ellátatlan. A nagyrészt nem,

vagy tévesen diagnosztizált autista felnőttek személyiségzavar, értelmi fogyatékosság, defekt

schizophrenia, súlyos kényszerneurózis stb. diagnózisokkal általában számukra nem

megfelelő, vegyes populációjú egészségügyi és elmeszociális intézményekben élik le életüket.

Az érintett populáció nagyságában valószínűleg a vakok és gyengénlátók csoportjához

hasonlítható. Jelenleg Magyarországon az állami egészségügyi/szociális és oktatási rendszer

keretei között speciális ellátás, intézményrendszer nincs számukra. A hiányt pótolni talán a

szakemberképzés oldaláról volna a legsürgősebb.

TÖRTÉNETI ÁTTEKINTÉS

Az autizmust egymástól függetlenül Kanner amerikai (1943) és Asperger bécsi (1944)

pszichiáterek írták le elsőként (17,2). A PDD spektrumának két csoportját, a súlyosabb, tiszta,

nukleáris csoportot (Kanner-sy.) és a jobb értelmű, enyhébben fogyatékos (Asperger-sy.)

csoportot egyaránt a schizophrenia tünettanából ismert „autizmus” névvel illették, és

mindketten veleszületett állapotnak tartották. Kanner pl. az érzelmi kontaktus veleszületett

zavaráról beszélt. Azt a megfigyelést is rögzítette, hogy az anyák kapcsolata gyermekükkel

sivár, zavart volt, személyiségük kórosnak tűnt. A következő években a fogalom fejlődését

alapvetően meghatározta egyrészről a schizophreniával kacsolotos pszichiátriai kutatás,

másrészt a pszichoanalízis robbanásszerű fejlődése. Általánossá vált az a feltételezés, hogy az

3

infantilis autizmus a schizophrenia legkorábbi megjelenési formája, és mint ilyen, korai

pszichózis. Az éppen virágzásnak induló szociálpszichiátriai irányzatnak megfelelően

környezeti ártalmat, az anyák rideg, elutasító személyiségét („frigider-anyák”) és bánásmódját

feltételezték oki tényezőként. A terápiás következmény egyrészt a gyermek lehetőség szerinti

leválasztása a szülőről, másrészt a szülő vagy a család, és az autista gyermek pszichoterápiás

kezelése volt. A terápia eredménytelensége mellett a vele kapcsolatos premissza, vagyis a

szülői magatartás oki szerepének feltételezése korántsem volt ártalmatlan: súlyos

pszichotraumát okozott a nehéz élethelyzettől és önvádtól amúgy is meggyötört szülőknek. A

fenti elméletet nemcsak, hogy nem sikerült alátámasztani, de számos kísérlet és megfigyelés

bizonyítja az ellenkezőjét: az autista és egyéb fogyatékos gyermekek szülei közötti

személyiségbeli vagy pszichopatológiai különbség hiányát (9), az anyák másodlagos pszichés

sérülését a gyermekkel való sikertelen kapcsolatteremtés következtében, illetve az autizmus

organikus eredetét (28).

Azért fontos ezt hangsúlyozni, mert ez a téves nézet túlél és károkat okoz, sajnálatos

módon egybeesve az intoleráns-tájékozatlan szakmai vagy laikus magatartással: „…azért

ilyen a gyereke, mert nem vert rá idejében a kezére…”, „…azért ilyen, mert nem szereti

eléggé…”. A fentiek egy neurológus és egy gyógypedagógus szakmai konzultációjából

származó idézetek, az utca embere ennél sokkal durvábban is fogalmaz. Az ilyen nézetek

vallója szem elől téveszti, hogy „az orvos és a szülő szerepe fordítva is ki lehetne osztva”.

Az autizmus-kutatás ugrásszerű fellendülése a 60-as évektől kezdődött. Ez világszerte

jellegzetesen összefüggött az autista gyermekek szüleinek társadalmi önszerveződésével.

Ezek a szervezetek (pl. a National Autistic Society Angliában), a velük szoros kooperációban

dolgozó szakemberekkel együtt ma is fontos szerepet játszanak a kutatás, ellátás és

ismeretterjesztés területén (29.)1

JELENLEGI ISMERETEINK

Az autizmussal kapcsolatos számos kérdésben mai felfogásunk azonos a klasszikus

nézetekkel, számos kérdésben azonban élesen különbözik tőlük. Egyértelmű, hogy az

autizmus a viselkedés jellegzetes tüneteivel leírható szindróma, amely különböző, agyi

diszfunkciót okozó tényezők hatására jöhet létre. Jelenlegi tudásunk alapján alcsoportokat

egyértelműen elkülöníteni nem lehetséges.

1 A 90-es években felgyülemlett újabb ismereteket ez az írás még nem tartalmazza.

4

A klinikai kép igen sokféle lehet, az autizmus súlyossága, az értelmi színvonal, az

egyéb képességek illetve fogyatékosságok és a gyermek személyisége függvényében. A

klasszikus típusok (Kanner-sy., Asperger-sy.) helyett, a gyakorlati szempontok szerint Lorna

Wing (31) a következő phenomenológiai csoportokat írta le (megjegyezve, hogy a gyermekek

fejlődésük során típust válthatnak, tehát szó sincs mereven különálló diagnosztikus

entitásokról):

izolált típus: szociális környezetéről nem vesz tudomást, kapcsolatot nem tűr,

szemkontaktust nem vesz föl, nem beszél, vagy csak sztereotip módon, funkcionális cél

nélkül. Tartását, mozgását, aktivitását is bizarrériák, szimpla, főleg mechanikus

sztereotípiák jellemzik. Számos halmozottan sérült, értelmi fogyatékos gyermek tartozik

ebbe a csoportba;

passzív típus: viszonylag jó értelmű, inkább a feltűnő passzivitás, mint a bizarr viselkedés

jellemzi, szociálisan nem kezdeményező, de közeledést eltűr, ezért a fejlesztés esélyei

ennél a csoportnál a legjobbak;

bizarr típus: viszonylag jó verbalitás és értelem, esetleg a normálist is meghaladó

mennyiségű szociális kezdeményezés jellemzi ezt a csoportot. Kapcsolataik nélkülözik a

kölcsönösséget, a partner személyiségének figyelembevételét, felületesek. Közeledéseik

gyakran inadekvátak, sztereotip jellegűek, pl. tartalmukban (azonos, vagy azonos

témakörű kérdések sztereotip özöne, személyi adatokról, közlekedésről stb.).1

A hagyományos felfogással, amely az autizmust rendkívül súlyos és rendkívül ritka

elmebetegségnek tartotta, szemben áll az a nézet, hogy az autizmus mint fogyatékos állapot

súlyos és enyhébb formái, illetve a teljes és részleges – atípusos képek egy spektrumon belül

helyezkednek el, és az átmeneti, nehezen diagnosztizálható eseteken át a normalitás övezetébe

olvadnak (27). Az enyhébb esetek diagnózisa igen fontos, mert az érintettek a súlyosakhoz

hasonló jellegű segítségre szorulnak. Értelemszerűen, a diagnosztikus módszerek

finomodásával és így az enyhébb illetve komplexebb esetek egyre gyakoribb felismerésével a

PDD-populáció egyre szélesebb. Ez a tény is magyarázhatja a különböző statisztikai adatok

közti ellentmondásokat (13).

A hagyományos felfogással szemben az autizmust nem betegségnek, nem

pszichózisnak tartjuk, hanem állapotnak, mégpedig fogyatékos állapotnak. Ennek megfelelően

nem gyógyítható; az esetleg jelentős mértékű fejlődés mellett az alapvető károsodás az egész

életen át fennáll. A várható élettartamot az autizmus nem befolyásolja.

1 A korábbi három típust a szerző egy negyedik: „Formális, merev, modoros típus”-sal egészítette ki (32). (A szerk.)

5

A prognózis kérdése az autisztikus, feltehetőleg kognitív „hiba” kompenzálása, a

társadalomba való beilleszkedés és a képességeknek megfelelő színvonalú életvezetés elérése

körül forog. Ez utóbbi az önellátás, pl. a szobatisztaság kialakításától a megszerzett egyetemi

diploma gyakorlati felhasználásáig terjedhet. Sajnos, a nagyon változatos korai kép alapján a

prognózisban várható jelentős különbségekre nem lehet egyénenként következtetni. Némi

támpontot adhat a gyermek tesztekkel mért intellektusa (nem az esetleges kiemelkedő

szigetszerű képességek), és a beszédfejlődés tempója (20). Autista gyermekeknél még az öt

éves korban meginduló beszéd is elfogadható időpontnak számít.

Epidemiológiai vizsgálatok szerint az PDD nem annyira ritka állapot: a nuklearis

csoport (gyermekkori autizmus) kb. a lakosság 2-4 tízezrelékét teszi ki, de az enyhébb, jobb

értelmű, vagy atípusos esetekkel együtt (teljes PDD csoport), tehát az egész autista

spektrumot figyelembe véve 10-25 tízezrelék, ami Magyarországon még közepes

gyakorisággal számolva is kb. 16.000 embert jelent. Köztük 2000 tíz év alatt, tovább 1000 tíz-

tizenhat év közötti gyermek lehet (megközelítő és számított adatok). A fiú-lány arány

átlagosan három-négy az egyhez (13, 19, 26, 30).

Okai között, amelyek nem teljesen tisztázottak, genetikai és az idegrendszert érintő

organikus károsodást okozó hatásokat, esetleg azok interakcióit feltételezik.

Az autisták többségénél az állapot oka közvetlenül nem mutatható ki. A

schizophreniától tünettana, lefolyása, és az epidemiológiai jellemzők egyaránt elkülönítik. Az

autisták jelentős része halmozottan sérült: 75% értelmi fogyatékos, 30% epilepsziás vagy

élete során valamikor van egy-két rohama; számosan érzékszervi fogyatékosak. A súlyos

autisták fele soha nem tanul meg beszélni. Több idegrendszeri károsodást okozó, vagy

öröklődő neurológiai betegség vagy állapot gyakrabban esik egybe az autizmussal, mint

véletlen alapon feltételezhetnénk (pl. sclerosis tuberosa, phenylketonuria, szülési sérülések,

congenitális rubeola, encephalitisek, BNS epilepszia stb.) (18). Az oki összefüggés néha

világos, máskor többféle magyarázat is lehetséges. Döntő, elsősorban epidemiológiai

bizonyítékok szólnak a genetikus meghatározottság mellett, például az a tény, hogy autista

gyermekek testvérei között ötvenszer gyakoribb, 2,7% az autizmus megjelenése. Ennél

lényegesen nagyobb az értelmi fogyatékosság, megkésett beszédfejlődés, dyslexia

halmozódása az érintett családokban (11, 5, 26).

A KLINIKAI KÉP IDŐBELI DINAMIKÁJA

6

A jellegzetes fejlődési elmaradás mellett a klinikai kép az életkori szakaszok szerint

változik, és erősen befolyásolja az egyén személyisége, intellektusa. Az állapot rendszerint a

második és harmadik év között válik felismerhetővé, amikor a normális fejlődés során

kialakulnak azok a funkciók, amelyek az autista gyermekeknél fogyatékosak: hiányuk ekkor

tűnik fel. Retrospektive néha már bizonyos újszülöttkori tüneteknek jelentőség tulajdonítható,

de óvakodni kell attól, hogy korai tünetek alapján biztos diagnózist próbáljuk felállítani. A

legsúlyosabb tüneteket rendszerint a harmadik és negyedik év között észleljük, majd tipikusan

javulás mutatkozik, főleg a jobb intellektusú gyermekeknél. Ennek magyarázata lehet, hogy

az intellektuális készségek segítségével, tanulás útján – és feltehetőleg másfajta kognitív

stratégiával, mint az ösztönös készségek működése esetén – a gyermek elkezdi kompenzálni

hiányait. A fejlődés gyakran megtörik a serdülés idején, azonban utána gyakran folytatódik,

mégpedig a fejlődés szokásos életkori határán túl, a felnőtt korban is, az említett jellegzetes

általános fejlődési elmaradásnak megfelelően.

Az autizmus diagnózisa a felnőttekben, illetve a súlyos értelmi fogyatékosokban igen

nehéz lehet: minden esetben az anamnesis, a korai 4-5 év közötti viselkedési szindróma az,

amely irányadó.

TÜNETEK ÉS DIAGNÓZIS

Csecsemő- és kisdedkorban a hangadás és beszédfejlődés, a szelektív kapcsolatok

kialakulásának hiánya, apátia vagy passzivitás, esetleg nyugtalanság, szopási és evési, illetve

alvászavarok jelentkezhetnek. Gyakran felmerül a süketség gyanúja, mert a gyermek nem

figyel a hangra. Különösen feltűnő, hogy nem figyel a beszédre. A korai fejlődés olykor

zavartalan.

Kisgyermekkorban a beszédfejlődés zavara, magány szeretete, szűkkörű érdeklődés,

amely ebben a korban főleg a mechanikus eszközök, tárgyak, játékok fizikai

jellegzetességeire irányul, a szimbolikus játék hiánya, sztereotip mozgásos tünetek (pl.

lábujjhegyen járás, kezek röpködő mozdulata, ugrálás, jaktálás, bizarr tartások, grimaszok) ill.

szenzoros viselkedés furcsaságai (szagolgatás, tárgyak nyalogatása, fájdalomérzés

gyengesége, vizuális ingerek keresése, perifériás látás használata – szemesarkából figyel –,

hallásfigyelem zavara) jellemző. (1. ábra) Egyre nyilvánvalóbb a szociális kapcsolatteremtés

és a kommunikáció alapvető fogyatékossága. (2. ábra) Az újtól való félelem, a környező világ

7

megismerésének zavara okozhatja a jellegzetes ragaszkodást az azonossághoz, és a frusztráció

és a félelem kapcsán jelentkező düh- és szorongási rohamokat, pl. nyilvános helyen.

A gyermekkorban bekövetkező fejlődés mértékét elsősorban a beszédfejlődés és az

intellektus befolyásolják. Jobb értelmű gyermekeknél a szűkkörű, sztereotip érdeklődés már

nem szenzoros ingerekre irányul, hanem szociális tartalommal nem bíró, vagy funkcionális

értelmétől elvonatkoztatott témákra, érdeklődési körökre: pl. térképek, közlekedés, járművek,

országok és fővárosok, lakcímek, és igen gyakori a zene szeretete, amely viszont már korán

megfigyelhető.

Az autizmus tüneteiből egy-egy gyermeknél nem találjuk meg az összest, és a tünetek

súlyossága is igen változó lehet. Pl. a régebben abszolút diagnosztikus kritériumként értékelt

szemkontaktus-hiány csak a legsúlyosabb autistákra jellemző. Gyakoribb a szemkontaktus

gyenge vagy szociális funkciója szempontjából fogyatékos használata (pl. bámulás). Az

autizmus diagnosisához az ICD-10 (BNO-10) (15) kritériumai alapján algoritmust állítottunk

össze (ld. Táblázat). Az autizmus teljes képe esetén mind a négy funkcionális kategória kóros.

Részleges vagy atípusos autizmusban egyes funkciócsoportok nagyon enyhén érintettek, vagy

épek maradhatnak.

Táblázat

PDD-autizmus diagnosztikus algoritmus

(BNO-10 alapján Autizmus Kutatócsoport)

1. 3 éves kor előtt már megjelenő abnormális vagy károsodott fejlődés

(A háromból legalább egy területen késés vagy abnormális fejlődés)

– Használt receptív és/vagy expresszív beszéd a szociális kommunikációban

– A szelektív szociális kapcsolatok kialakulása és/vagy kölcsönösséget igénylő szociális

interakció

– Funkcionális és/vagy szimbolikus játék

2. Minőségileg károsodott reciprok szociális interakció

(min. két területen a négyből)

– A szemkontaktus, arckifejezés, testtartás, gesztikuláció szabályozása szempontjából

– Társas kapcsolatok (amely az érdeklődés, aktivitások és érzelmek kölcsönös

megosztását is jelenti) kialakulásának zavara (bőséges alkalom ellenére, és kornak

megfelelő szinten)

8

– Ritkán keres vagy használ más személyeket vigasztalásért, szeretetért stressz vagy

kétségbeesés esetén, ill. ritkán nyújt hasonló vigasztalást hasonló helyzetben

másoknak

– Közös öröm hiánya, mások boldogságának megosztása vagy saját öröm

megosztásának spontán keresése közös dolgokban való részvételen át.

3. A kommunikáció minőségileg károsodott

(min. két terület az ötből)

– A beszéd kialakulásának késése vagy teljes hiánya (amelyet nem kísér kompenzációs

kísérlet a gesztikuláció területén) gyakran a kommunikatív gagyogás is hiányzik

– A saját beszédszinten is relatív hiány a kölcsönös társalgás (kétirányú reszponzivitás

egy másik személy kommunikációjára) kezdeményezésének vagy fenntartásának

– Sztereotip, repetitív vagy idioszinkrasztikus beszéd (szó vagy mondat) használat

– A hangmagasság, hangsúly, beszédsebesség, beszédritmus és intonáció (hangsúly)

abnormitásai

– Változatos, spontán szerepjáték, ill. (fiatalkorban) a szociális imitatív játék hiánya

4. Szűk spektrumú, repetitív, sztereotip viselkedés, érdeklősé és aktivitási minták

(min. kettő a hat területről)

– Sztereotip korlátozott érdeklődésminta, amely lefoglalja

– Szokatlan tárgyakhoz való ragaszkodás

– Nyilvánvalóan kényszeres ragaszkodás specifikus nem-funkcionális rutinokhoz és

rituálékoz

– Sztereotip-repetitív motoros manírok (kéz vagy ujjlebegtetés, röpködés, csavargatás

vagy komplex testmozgások)

– A játék részeivel, nem-funkcionális elemeivel való foglalkozás (szaguk, felszínük,

zajuk-vibrációjuk)

– Kétségbeesés a környezet kis, nem-funkcionális részleteinek megváltozásakor

TERÁPIÁS LEHETŐSÉGEK ÉS ELLÁTÁS

Egy fogyatékos állapot gyógyítása a szó szoros, orvosi értelmében nem lehetséges. Az

etiológia és hatásmechanizmus megismerése nyithat majd ilyen utakat, esetleg preventív

lehetőségeket egyes alcsoportok esetében (pl. intrauterin diagnosztika).

9

Számos, reményeket keltő és placebóval egyenlő hatásúnak bizonyult, és nem

kevesebb bizonyítatlan hatású gyógyszeres vagy egyéb terápiás próbálkozás létezik, melyek

eredményességéről kontrollált vizsgálatok nem ismeretesek (pl. B5-vitamin, „megavitamin”

kúra; tartósítószer-mentes diéta; hidegvizes törzsborítás; „természetgyógyászati” módszerek;

pszichológiai terápiák, pl. a „holding”, amelyben az anya addig tartja erőszakkal szorosan a

karjában szabadulni vágyó, majd pánikban lévő, őrjöngő gyermekét, amíg az ki nem merül, és

el nem ernyed stb.) (18).

A gyógyszeres kezelésnek (1, 6) csupán szupportív jelentősége van az egyéb

módszerekkel nem befolyásolható tünetek, a súlyos szorongás, alvászavar, hypermotilitás,

auto- vagy hetero-agresszió enyhítésére. Ettől azt is várjuk, hogy a gyermek taníthatósága,

fejleszthetősége, beilleszkedése javul. Jelenleg egyetlen biztos hatású, biztonságos szer sem

létezik, még ilyen szerény célokra sem. Elsősorban major trankvillánsok a választandó szerek.

A hatékonyság, valamint a közeli és távoli mellékhatások szempontjából a

legelfogadhatóbbnak a Haliperidol bizonyult, mert a közeli és igen lényeges hatások, a

pszichomotoros nyugtalanságot és szorongást csökkentő, illetve a szedatív hatás közötti arány

a Haloperidol esetében a legkedvezőbb. (Viszonylag kevéssé szedál terápiás adagokban, és

egyéb, toxikus mellékhatásoktól is mentes.) Terápiás hatását tartós adagolás esetén is

megtartja az intellektuális funkció sérülése nélkül, de magas, mint minden major

trankvillánsnál, a dyskinesia veszélye (29%), ami az irreverzibilis tardiv diskinezia esetében

nő a dózissal és az adagolás tartósságával. A korai extrapyramidalis reakciók reverzibilisek

(parentalis Aparkazin, Pipolphen prompt szünteti meg őket), de igen kellemetlenek és

ijesztőek. Altatók, nyugtatók esetleg használhatók enyhébb tünetek esetén, de ezek tanulásra

való negatív hatása jelentős. A gyermek intellektuális és beszédfejlődését, passzivitását

jelenlegi ismereteink szerint nem lehet gyógyszeresen befolyásolni. Az időnként megkísérelt

nootrop szerek, Enerbol és rokon készítmények nem rendelkeznek ilyen (bizonyított) hatással,

és a gyermek nyugtalanságát gyakran fokozzák. (Ez tévesen az aktivitás kedvező jeleként

értelmezhető, a gyógyszer elhagyásakor elmúlik.)

A klinikai-farmakológiai vizsgálatok placebo szintű vagy gyenge, szórványos hatást

bizonyítottak a vitatott toxicitással is rendelkező antis-serotonin fenfluramin (Ponderal) és az

opiát-antagonista (Naltrexon) (6, 7) esetében. Az autista gyermek értelmi vagy

beszédfejlődésére, a fogyatékosság lényegére ezek a szerek sincsenek hatással.

Általánosságban, a közeli és távoli mellékhatások, és a gyenge, aspecifikus hatás miatt

csak a legszükségesebb esetekben alkalmazzunk gyógyszereket. A dózist és a kezelés

10

időtartamát korlátozzuk minimálisra, és tartsunk terápiás szüneteket annak eldöntésére, hogy

szükséges-e még a szer, illetve nem jelentkeznek-e enyhe, reverzibilis elvonási dyskinesiák,

amelyek a gyógyszeradás folytatását kontraindikálják, mint a távoli irreverzibilis

komplikációk valószínű előjelei.

Analitikus vagy interpretatív pszichoterápiás módszerek nem játszanak szerepet az

autisták elsődleges kezelésében, de a jó értelmű serdülő vagy felnőtt autisták életvezetési

problémák és gyakori másodlagos pszichés betegségek, pl. depresszió miatt támogató

pszichoterápiára szorulhatnak.

Az autisták kezelésében a legfontosabb eszköz az intenzív, strukturált, speciális

célokra irányuló és speciális módszereket (augmentatív kommunikáció, protetikus környezet)

alkalmazó habilitáció, fejlesztés, tanítás, nevelés, amely elsősorban fejlődéspszichológiai és

fejlődési pszichopatológiai ismeretekre, kognitív- és viselkedésterápiás, ill. gyógypedagógiai

módszerekre épül (14). A fejlesztést minél korábban érdemes megkezdeni – az anya és a

család bevonásával – és tartósan, akár a felnőttkorba nyúlóan folytatni (a jellegzetes fejlődési

elmaradásnak megfelelően). Az Eric Schopler munkacsoportja (Univ. of North Carolina,

USA) által kidolgozott „TEACCH” program például a fenti elvek integrálásának egyik

legsikeresebb gyakorlati rendszere.

A speciális cél a fejlődési elmaradás és a fogyatékosság miatt hiányzó funkciók,

készségek és ismeretek pótlólagos kialakítása és fejlesztése. A távlati cél a társadalomba

illetve csoportba való minél jobb beilleszkedés, alkalmazkodás, a kommunikáció képessége,

az önállóság kialakítása az egyén által elérhető legmagasabb fokon. A speciális pedagógiai

módszerek megválasztásában fontos szempont, hogy azok az autisztikus fogyatékosság

mellett is hatékonyan alkalmazhatók legyenek. Nem lehet például részletes magyarázatokkal,

különösen nem szociális-érzelmi okokra való hivatkozással befolyásolni az autista gyermek

magatartását (pl. „jöhet egy autó, és elüt” vagy „nem szokás” vagy „a mama nagyon szomorú,

ha…”) mivel ezeket a tartalmakat, összefüggéseket nem érti. A lehető legegyszerűbb,

egyértelmű szabályok jelentik a legnagyobb segítséget az autista gyermek életében.

A magatartásproblémák igen gyakran a kétirányú kommunikáció hiányából fakadnak:

megfelelő kommunikatív eszközök tanítása (pl. szükséglet kifejezése mutatással és

szemkontaktus felvételével) vagy alternatív nyelv (pl. kommunikációs kártyák) biztosítása

esetén ezek nagy része megoldódhat. (3. ábra) Hasonló hatása lehet az idő és a tér pontos

strukturálásának. A szociális kapcsolatteremtéshez szükséges rutinokat (hogyan kell valakit

megszólítani, megkérdeni, a választ meghallgatni, egy beszélgetést befejezni) tanítani kell. A

11

fenti alapelvek a jelenleg ismert módszerek rigorózus elemzése és összehasonlítása során

egyértelműen a leghatékonyabbnak bizonyultak (14). A terápiás módszerek az autista

fogyatékosság lényegével kapcsolatos kutatások, illetve a beavatkozások hatásának hosszú

távú elemzése eredményeként folyamatosan fejlődnek. A távlati hatékonyság még további

tudományos elemzésre vár, hiszen most válik felnőtté az első generáció, amelyet már tudatos,

specifikus fejlesztésben részesítettek.

AZ ELLÁTÁS LEHETŐSÉGEI

Gyermekpszichiátriai feladat a diagnózis felállítása, a pszichológiai teljesítmény

tesztek alapján kialakítandó fejlesztés koordinálása, a fejlődés követése, az esetleges

magatartászavarok kézben tartása, az anya és a család támogatása (a testvérek is súlyosan

veszélyeztetettek lehetnek) és a későbbi – ma még Magyarországon megoldatlan – szociális

ellátás, elhelyezés indikációja.

A gondozás, fejlesztés gyógypedagógiai, pedagógiai és pszichológiai ismereteket

kíván, de az eredményesség a megfelelő irányítás melletti intézményes ellátás keretei között

legalább ilyen mértékben függ a gondozó, a pedagógus személyiségétől. Speciális iskolák,

osztályok, szociális intézmények hiányában az autisták egészséges közösségbe való

integrálását is meg lehet próbálni. Ilyenkor az a segítség, ha pl. a pedagógus és az egészséges

osztálytársak alkalmazkodnak autista társukhoz: fontos orvosi feladat lehet a felvilágosítás, a

fogyatékos társ elfogadására (tolerancia) való felkészítés, amely nemcsak az autista gyermek,

hanem az egészségesek és a társadalom javát szolgálja. A gyermek ilyenkor is kétszemélyes

kapcsolatban folyó, kiegészítő speciális foglalkozásokra és különleges figyelemre szorul.

A felnőtt autisták számára semmiféle speciális intézmény nincs még. A jövőben a

védett foglalkoztatás, és az egyén különböző fokú önállóságának megfelelő, változó

nyitottságú otthonok szervezése szükséges. Néhány jó képességű autisztikus személy

elfogadó környezetben nívós, önálló munkát végezhet.

TUDOMÁNYOS KUTATÁS

A világszerte folyó kutatás sokirányú, de a felhalmozott eredmények még nem álltak

össze egységes, értelmes egésszé (24).

12

A genetikai vizsgálatok, család- és ikerkutatási módszerekkel, gén-térképezéssel

keresik az öröklődés módját és lényegét (5, 11, 26).

A morfológiai vizsgálatok eredményeire példa a mágneses rezonanciával (MRI)

kimutatott dystrophia a kisagyi vermixen, továbbá morfológiai eltérések a cerebrális kérgen

(macro és microgyra) stb. (8, 16, 21, 22).

A biokémiai vizsgálatok számos neurotranszmitter (dopamin, serotonin, endorfinok)

anyagcseréjében mutattak ki eltérést (6). Ezek összefüggése az állapottal teljesen tisztázatlan.

Neurofiziológiai területen elsősorban a szenzoros ingerfeldolgozási zavarokkal (hallás-

és látás-, figyelemzavar, fájdalomérzés zavara stb.) kapcsolatos vizsgálatok folynak, pl. a

kiváltott potenciálok elemzése (23).

Az autista fogyatékosság lényegét kereső pszichológiai vizsgálatok – amelyek sokáig

az emocionális versus kognitív sérülés kérdés körül forogtak – egyre egyértelműbben a

kognitív fogyatékosság elsődlegességét bizonyítják. Az értelmi fogyatékosságtól lényegében

eltérő kognitív hiba, illetve hiány mibenlétével kapcsolatos legújabb elmélet a filogenetikailag

legfiatalabb, az emberi öntudat és szociális kapcsolatteremtés képességéhez szükséges

veleszületett készség, a metareprezentáció és a naiv tudatelmélet sérülésének, hiányának

kísérletes bizonyítékaira épít („theory of mind”). Ez az hiányzó készség tenné lehetővé a

másik személy érzéseinek, gondolkodásának, várható viselkedésének empátiás megragadását.

A forradalmi jelentőségű előrelépés még csak a kezdetét jelenti a folyamat megértésének, de –

ha igaznak bizonyul – rendkívüli távlatokat nyithat az emberi tudattal és gondolkodással

kapcsolatos további kutatások számára is (3, 4, 12).

Széles körű kutatómunka folyik a minél objektívebb diagnosztikával, az autista

gyermekek és felnőttek terápiás, fejlesztési, nevelési, tanítási lehetőségeivel, módszereivel

kapcsolatban. Ezek szorosan kapcsolódnak a fejlődés követésének, a készségek felmérésének

kérdéséhez (25).

13

ABSTRACT

Current aspects of autism. Childhood autism, the most characteristic subgroup of the

broader PDD (pervasive developmental disorders) category, is the consequence of genetic or

typically prenatal, organic influences. The resulting mental handicap lasts for a lifetime. It is

characterized by a behavioural syndrome, that becomes recognisable between the 2.-3. year.

The core of thy syndrome is a deviant developmental of cognitive capacities and skills

necessary for social skills, communication, fantasy and symbolic thinking. Almost all autistic

people (95%) would not reach independence as adult, and most of them (75%) is mentally

retarded as well. Accordin to our calculations about 16.000 people are affected in Hungary, in

a more or less serious degree, 2.000 children among them. Their condition would require

intensive, early and long lasting intervention: training, education, and special social services.

Today we do not possess the necessary organisation background, nor the professional

training, and knowledge. For the early diagnosis, proper care and services the competence of

child- and general psychiatrists, also of family doctors is indispensable. The author

summarizes the most important available informations on the field first of all for those, who

work in the general medical services.

14

IRODALOM

1. Anderson, L. T. Campell, M., Adams, P. és mtsai:The Effect os Haloperidol on Discrimination Learning and Behavioral Symptoms in Autistic Children. Journal of Autism and Developmental Disorders, 1989, 19, 227-39.

2. Asperger, H.: Die „autistischen Pszichopaten” im Kindersalter. Archiv für Psychiatrie und Nervenkrankeiten, 1944, 117, 76.

3. Baron-Cohen, S., Leslie, A. M., Frith, U.: Does the Autistic Child Have a „Theory of Mind”? Cognition, 1985, 21, 37-46.

4. Baron-Cohen, S.: Autism: a Specific Cognitive Disorder of „Mind-blindedness”. International Review of Psychiatry, 1990, 2, 81-90.

5. Bolton, P., Rutter, M.: Genetic Influences in Autism. International Review of Psychiatry, 1990, 2, 67-80

6. Campbell, M., Spencer E. K.: Psychopharmacology in Child and Adolescent Psychiatry: A Review of the Past Five Years (Review Article) J. Am. Acad. Child. Adolesc. Psychiatry, 1988, 27, 269-279.

7. Campbell, M., Overall, J. L., Small, A. M. és mtsai: Naltrexon in Autistic Children: An Acute Open Dose Range Tolerance Trial., J. Am. Acad. Child. Adolesc. Psychiatry, 1989, 28, 200-206.

8. Courchesne, E., Yeung-Courchesne, R., Press, G. A. és mtsai: Hypoplasia of Cerebellar Vermal Lobules VI and VII in Autism. N. Engl. J. Med., 1988, 318, 134-154.

9. Cox, A., Rutter, M., Newman, S., Bartak, L.: A Comparative Study of Infantile Autism and Specific Developmental Receptive Language Disorder: II. Parental characteristic, British J. of Psychiatry, 1975, 126, 146.

10. Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Third, revised edition; DSM-III.R. (American Psychiatric Association, 1980)

11. Folstein, S. E., Rutter, M. L.: Autism: Familial Aggregation and Genetic Implications. Journal of Autism and Developmental Disorders, 1988, 18, 3-30.

12. Frith, U.: Autism – Explaining the Enigma (Basil Blackwell, 1989). Magyarul: Autizmus – A rejtély nyomában (Kapocs, 1991)

13. Gillberg, C.: Steffenburg, S., Schaumann, H.: Is Autism More Common now Then Ten Years Ago? British J. of Psychiatry, 1991, 158, 403-409.

14. Howlin, P., Rutter, M. és mtsai: Treatment of Autistic Children. (John Wiley & Sons, Chichester, 1987)

15. International Classification of Diseases, Tenth Revision, ICD-10 (WHO, 1989) Chapter V.: Mental and Behavioural Disorders

16. Jacobson, R., Le Couteur, A., Howlin, P., Rutter, M.: Selective Subcortial Abnormalities in Autism. Psychological Medicine, 1988, 18, 39-48.

17. Kanner, L.: Autistic Disturbances of Affective Contact, Nervous Child, 1943, 2, 217.18. LE Couteur., A.: Autism: Current Understanding and MAnagement. British Journal of

Hospital Medicine, 1990, 43, 448-452.19. Lotter, V.: Epidemiology of Autistic Conditions in Young Children: I. Prevalence. Social

Psychiatry, 1966, 1, 163-173.20. Lotter, V.: Factors Related to Outcome in Autistic Children J. Autism Dev. Disord. 1974,

4, 263-277.21. Piven, J., Berthier, M. L. Starkstein, S. E. és mtsai: Magnetic Resonance Evidence for a

Defect of Cerebral Cortical Development in Autism Am. J. Psychiatry 1990, 147, 734-739.

15

22. Ritvo, E. R., Freeman, B. J., Scheibel, A. B. és mtsai: Lower Purkinje Cell Counts in the Cerebella of Four Autistic Subjects: Initial Findings of the UCLA-NSAC Autopsy Research Report. Am. J. Psychiatry, 1986, 43, 862-866.

23. Ritvo, E. R., Creel, D., Realmuuto, G. és mtsai: Electroretinograms in Autism: A Pilot Study of b-Wave Amplitudes, Am. J. Psychiatry, 1988, 145, 229-232.

24. Shopler, E., Meshibov, G. B. (eds.): Neurobiological Issues, in Autism (Plenum Press, New York, 1987)

25. Shopler, E., Meshibov, G. B. (eds.):Diagnosis and Assessment of Autism (Plenum Press, New York, 1988)

26. Smalley, S. L, Asarnow, R. F., Spence, M. A.: Autism and Genetics: a Decade of Research Arch. Gen. Psychiatry, 19855, 45, 953-961.

27. Tanguay, M. D.: Infantile Autism and Social Communication Spectrum Disorder (Editor’s Note) J. Am. Acad. Child. Adolesc, Psychiatry, 1990, 29, 854.

28. Volkmar, F. R., Cohen, D. J.: Neurobilogical Aspects of Autism (Editorial) New. Engl. J. Med. 1988, 318, 1390-1392.

29. Wing, L.: Early Childhood Autism (Clinical, Educational and Social Aspects) (Pergamon Press, 1976)

30. Wing, L., Gould, J.: Severe Impairment of Social interaction and Associated Abnormalities in Children: Epidemiology and Classification. Journal of Autism and Childhood Schizophrenia, 1979, 9, 11-29.

31. Wing, L., Attwood, A.: Syndromes of Autism and Atypical, Developmental (In: Cohen, D. J., Donellan, A. M. (eds.) Handbook of Autism and Developmental Disorders (Winston & Wiley, 1987))

32. Wing, L.: The Autistic Spectrum: a Guide for Parents and Professionals (London: Constable 1996)

16