TUGAS INDIVIDU TUTORIAL DESEMBER 2015

OLEH

NAMA : MELISA RIDWAN

NO. STAMBUK : N 101 12 029

KELOMPOK : I (SATU)

PROGRAM STUDI PENDIDIKAN DOKTER

FAKULTAS KEDOKTERAN DAN ILMU KESEHATAN

UNIVERSITAS TADULAKO

PALU

2015

Learning Objective

16; Jelaskan penyakit lain dengan hemoglobinopati ?17; Jelaskan sifat pewarisan thalasemia ?18; Gejala klinis thalasemia ?19; Tes skrining lab, dan konfirmasi diagnosis thalasemia ?20; Jelaskan pemeriksaan penunjang pada thalasemia ?21; Management dan efek transfuse darah ?22; Aspek psikososial pada pasien thalasemia ?

JAWABAN

16; Anemia merupakan suatu bentuk kelainan pada darah yang paling sering terjadi padamasyarakat. Anemia sel sabit merupakan anemia karena hemoglobinopati yang disebabkanadanya perubahan asam amino ke-6 dari rantai globin β. Anemia sel sabit banyak terjadi didaerah tropis di Afrika dan sebagian kecil di daerah Arab Saudi, India dan Mediterania sertaorang-orang kulit hitam di Amerika. Selain itu, ditemukan pula karier di berbagai negaraEropa. Secara patofisiologi, terdapat perubahan asam amino dari asam glutamat menjadi valinpada rantai globin β yang menyebabkan sel darah merah menjadi berbentuk sabit ketikamengalami deoksigenasi, tetapi masih dapat kembali ke bentuk normal bila mengalamioksigenasi. Ketika membran sel darah merah telah mengalami perubahan, maka polimerisasisel darah merah telah menjadi ireversibel. Gambaran klinik yang tampak pada anemia selsabit dapat dibedakan menjadi 2, yaitu akut dan kronis. Diagnosis yang dapat dilakukanadalah dengan membedakan antara penyakit sel sabit heterozigot dengan homozigot.Perawatan sesuai dengan gambaran klinis yang tampak. Pengobatan dapat dilakukan dengantransfusi darah, transplantasi sumsum tulang, pemberian obat anti-sickling, dan pemberianobat untuk memicu sintesis HbF. Pengobatan yang masih dalam tahap pengembangan adalahdengan menggunakan stem cell.

Bersadarkan klasifikasi anemia di atas, anemia sel sabit termasuk dalam jenis anemiayang pertama, yaitu anemia yang disebabkan oleh cacat pada faktor konstitusional pada seldarah merah, dalam hal ini adalah cacat pada hemoglobin, yang disebut dengan istilahhemoglobinopathy. Berdasarkan kasus yang telah dijumpai, Sickle Cell Disease (Penyakit SelSabit) dan thalassemia merupakan hemoglobinopati yang paling sering dijumpai.

Penyakit sel sabit sebenarnya dapat dibedakan menjadi 2, yaitu:

1) penyakit sel sabit yang heterozigot; dan

2) penyakit sel sabit yang homozigot.

Untuk penyakit sel sabit heterozigot, hemoglobin yang terdapat dalam darah pasientidak hanya HbS saja, melainkan bisa saja ada bentuk kelainan hemoglobin yang lain sepertiHbC, HbD, HbE, maupun β-thalassemia. Sebaliknya, dalam darah pasien penderita penyakitsel sabit homozigot hanya terdapat satu kelainan hemoglobin, yaitu HbS. Kelainan homozigotini justru merupakan kelainan yang paling parah bila dibandingkan dengan kelainanheterozigot. Berdasarkan kedua jenis tersebut, anemia sel sabit termasuk ke dalam penyakitsel sabit homozigot.

Gambaran klinik pada penderita anemia sel sabit dapat dibedakan menjadi 2 jenis,yaitu gambaran klinis yang bersifat akut, dan gambaran klinis yang bersifat kronis.

Berikut ini beberapa gambaran klinis yang bersifat akut

1. Penyumbatan pembuluh darah (vasoocclusive)

Penyumbatan pembuluh darah ini dapat disebabkan apabila penderita mengalamidemam, dehidrasi, suhu dingin, kehamilan, tekanan emosional maupun asidosis.Penyumbatan ini akan dirasakan oleh penderita sebagai rasa nyeri. Rasa nyeri tersebut dapatterjadi diberbagai tempat, sesuai dengan tempat terjadinya penyumbatan, seperti dada, tulang,perut maupun otak. Penyumbatan yang terjadi pada otak dapat menyebabkan stroke. Rasanyeri di perut pada umumnya disebabkan karena terjadi infark pada limpa. Rasa nyeri padadada sering disertai dengan infeksi bakteri yang kemudian disebut dengan istilah acutechestsyndrome (ACS).

2. Hand-foot syndrome

Sindrom ini ditandai dengan adanya pembengkakan pada punggung tangan dan kaki,nonerythematous, dan terasa sangat sakit yang disertai dengan demam danpeningkatan jumlahleukosit.

3. Priapismus

Priapismus ini dialami oleh sebagian besar penderita anemia sel sabit yang berusiaantara 5-13 tahun dan 21-29 tahun. Hal ini umumnya dimulai malam hari ketika tidur yangdisebabkan karena terjadinya dehidrasi dan hipoventasi yang kemudian menyebabkanterjadinya stagnansi aliran darah pada daerah penis. Semakin tua usia penderita, makaprognosisnya akan semakin buruk dan dapat menyebabkan impotensi.

4. Krisis aplastik

Krisis aplastik ini disebabkan karena terjadi penurunan pembentukan sel darah merahyang disertai dengan demam. Berdasarkan studi epidemiologi, hal ini disebabkan karenaadanya infeksi virus, yaitu human parvovirus B19.

5. Penggumpalan darah pada limpa

Hal ini ditandai dengan turunnya konsentrasi Hb paling tidak menjadi 2 g/dl danterjadinya spleenomegaly.

6. Krisis hemolisis

Krisis hemolisis ini disebabkan karena terlalu pendeknya usia sel darah merahsehingga semakin cepat terjadinya hemolisis. Hal ini menyebabkan turunnya hemoglobin dannaiknya retikulosit, yang kemudian memicu terjadinya jaundice.

Berikut ini beberapa gambaran klinis yang bersifat kronis

: 1) Terhambatnya pertumbuhan dan perkembangan

2) Osteonecrosis

3) Retardasi mental

4) Berkurangnya integrasi visual-motor

5) Berkurangnya daya ingat

6) Berkurangnya perhatian dan konsentrasi (attention and concentration)

7) Cardiomegaly

8) Obstructive lung disease

9) Gangguan fungsi hati

10) Hematuria

11) Gagal ginjal

12) Kebutaan

13) Leg ulcer

(Agus Suwiryawan, dkk. 2011. Anemia Sel Sabit. Department of Clinical PathologyFaculty of Medicine Udayana University )

17; Thalasemia adalah suatu kondisi yang diwariskan. Gen-gen yang diterima dari orangtua sebelum kelahiran menentukan apakah seseorang akan memiliki talasemia. Thalassemiatidak bisa dipindahkan kepada orang lain. Tingkat keparahan klinis thalasemia sangatbervariasi tergantung pada sifat gen orang yang mewarisi.

Pada saat pembuahan, seseorang menerima satu set gen dari ibu (telur) dan satu setgen yang sesuai dari ayah (sperma). Efek gabungan dari banyak gen menentukan beberapasifat (warna rambut, dan tinggi). Karakteristik lain ditentukan oleh pasangan gen tunggal(seks seseorang).

Pola pewarisan yang rumit pada pasien dengan thalassemia karena dua set gen padakromosom yang berbeda bekerja sama untuk memproduksi hemoglobin. Sebuah kelainanyang kompleks dapat menimbulkan thalasemia.

Gen yang terlibat dalam thalassemia mengontrol produksi protein dalam sel darahmerah yang disebut hemoglobin. Hemoglobin mengikat oksigen dalam paru-paru danmelepaskannya ketika sel darah merah mencapai jaringan perifer seperti hati. Pengikatan danpelepasan oksigen oleh hemoglobin penting untuk kelangsungan hidup.

Dalam setiap molekul hemoglobin terdapat protein yang mengandung empat sub unit.Dua dari sub unit protein disebut alpha dan dua sub unit lainnya disebut beta. Hemoglobinakan mengikat dan melepaskan oksigen hanya ketika dua sub unit alfa yang terhubung ke duasub unit beta. Sepasang gen yang terletak pada kromosom 16 mengontrol produksi dari subunit alfa hemoglobin. Sebuah gen tunggal yang terletak pada kromosom11 mengontrolproduksi sub unit beta hemoglobin.

Semua sel mengandung sepasang kromosom idential, satu dari ayah dan satu dari ibu.Setiap kromosom mengandung ribuan gen berbaris secara berurutan. Setiap orang memilikidua gen globin beta, satu dari ayah dan satu dari ibu. Karena setiap kromosom no 16 memilikidua gen globin alpha, maka setiap orang akan memiliki sebanyak empat gen. Satu kromosomno 16 berasal dari ayah, yang sehingga berpengaruh pada dua gen globin alpha kepadaketurunannya. Satu kromosom no 16 berasal dari ibu yang juga menyumbang dua gen globinalpha kepada keturunannya.

Sebuah molekul hemoglobin yang lengkap memiliki empat subunit: dua alfa dan duabeta. Kedua gen globin beta berkontribusi bersama untuk memproduksi protein globin betasubunit. Gen-gen globin alfa bersama-sama menghasilkan jumlah protein globin alpha yangpersis sama dengan protein globin beta. Karena ada empat gen globin alpha dibandingkandengan dua gen globin beta, masing-masing gen globin alpha menghasilkan hanya sekitar

setengah dari protein seperti halnya gen globin beta. Ini membuat produksi keseluruhan darisub unit yang sama dari masing-masing set kromosom.

Thalassemia terjadi ketika satu atau lebih gen gagal untuk memproduksi protein,menyebabkan kekurangan dari salah satu sub unit. Jika salah satu dari gen globin beta gagal,kondisi ini disebut thalassemia beta. Talasemia beta terjadi karena kekurangan sub unit beta.Jika gen globin alpha gagal, kondisi ini disebut thalassemia alpha, yang karena adanyakekurangan dari subunit alfa.

Gambar 1.

Kedua kromosom no 11 masing-masing memiliki satu gen globin beta (untuk total dua gen).Kedua chromsomes no 16 masing-masing memiliki gen globin alpha dua (untuk total empatgen). Protein hemoglobin sub unit alfa memiliki dua dan dua sub unit beta. Setiap gen globinalpha menghasilkan hanya sekitar setengah jumlah protein dari gen globin beta tunggal. Halini membuat produksi sub unit protein yang sama. Thalasemia terjadi ketika sebuah genglobin gagal dan produksi sub unit protein globin akan dilempar keluar.

Gambar 2.

Warisan gen hemoglobin dari orang tua dengan sifat thalasemia. Sebagai ilustrasi, pasanganmemiliki satu kesempatan dalam empat gen bahwa seorang anak akan mewarisi dua genthalasemia. Anak akan memiliki bentuk parah dari thalasemia (thalasemia mayor atauthalassemia intermedia). Keparahan bervariasi, sering secara signifikan. Sifat tertentu genthalassemia sangat mempengaruhi perjalanan klinis gangguan tersebut.

(Robert, M. Kliegman. 2009.Ilmu Kesehatan Anak. Jakarta : EGC)

18; Berdasarkan gejala klinis dan tingkat keparahannya ada 3 jenis thalasemia :o Thalasemia mayor, dimana kedua orang tua merupakan pembawa sifat, dengan gejala

dapat muncul sejak awal masa anak-anak dengan kemungkinan hidup terbatas.Gejala-gejala tersebut adalah : Menderita anemia hemolitik, pembesaran limpa danhati akibat anemia yang lama, perut membuncit, sakit kuning (jaudice), luka terbukadi kulit (ulkulus/borok), batu empedu, lemas, karena kurang nafsu makan, pucat, lesu,sesak nafas karena jantung bekerja berat, pembengkakan tungkai bawah,pertumbuhan lambat (berat badan kurang).

o Thalasemia minor, gejalanya lebih ringan dan sering hanya sebagai pembawa sifatsaja. Biasanya ditandai dengan lesu, kurang nafsu makan, sering terkena infeksi.Kondisi ini sering disalah artikan sebagai anemia karena defisiensi zat besi.

o Thalasemia Intermedia, merupakan kondisi antara mayor dan minor, dapatmengakibatkan anemia berat dan masalah berat seperti deformalitas tulang,pembengkaan limpa. Yang membedakan dengan thalasemia mayor, adalahberdasarkan ketergantungan penderita pada transfusi darah.

Gejala khas thalasemiaBentuk muka mongoloid yaitu hidung pesek, tanpa pangkal hidung, jarak antara kedua matalebar dan tulang dahi juga lebar, keadaan kuning pucat pada kulit, jika sering ditransfusi,kulitnya kelabu karena penimbunan zat besi(Agung Gede P W. 2013. Obsetri dan Ginekologi)

19; Pada wanita hamil, dari anamnesis dapat ditanyakan adanya gejala anemia seperti pusing,lemah, mudah lelah, hingga sinkop. Ada atau tidaknya riwayat splenomegali, batu empedu,trombosis, kardiomiopati, penyakit hati kronis serta kelainan endokrin seperti diabetesmelitus. Gejala thalasemia sering muncul pada usia >18-67 tahun (dapat terjadi pada usia 2-8tahun). Pada beberapa wanita gejala anemia akan bertambah berat karena ekspansi volumeplasma yang disertai sedikit peningkatan eritropoiesis. Dapat ditanyakan juga adanya riwayattransfusi, apakah sejak sebelum atau setelah kehamilan, karena stress fisiologis kehamilandapat mengeksaserbasi gejala talasemia.(Agung Gede P W. 2013. Skrining dan diagnosis thalasemia dalam kehamilan

20; Pemeriksaan laboratorium yang perlu untuk menegakkan diagnosis talasemia ialah:1. Pemeriksaan Darah

Pemeriksaan darah yang dilakukan pada pasien yang dicurigai menderita thalasemiaadalah :a. Darah rutinKunci mendiagnosis thalasemia adalah anemia hipokromik mikrositik dengan meancorpuscular volume (MCV) < 80 fl dan mean corpuscular haemoglobin (MCH)< 27 pg.Pemeriksaan kombinasi MCV dan MCH ini lebih baik daripada hanya MCV saja atau MCHsaja. Anemia hipokromik mikrositik juga ditemukan pada anemia defisiensi besi namunbiasanya disertai penurunan kadar red blood cell (RBC) dan peningkatan red cell distributionwidth (RDW). Dapat juga ditemukan penurunan jumlah eritrosit, peningkatan jumlah lekositdan ditemukan pula peningkatan dari sel PMN. Bila terjadi hipersplenisme akan terjadipenurunan dari jumlah trombosit.b. Hitung retikulosit pada thalassemia meningkat antara 2-8 %.c. Gambaran darah tepiAnemia pada thalasemia mayor mempunyai sifat mikrositik hipokrom. Pada gambaransediaan darah tepi akan ditemukan retikulosit, poikilositosis, basophilic stippling, sel teardrops dan sel target.d. Feritin, Serum Iron (SI) dan Total Iron Binding Capacity (TIBC)Pemeriksaan ini dilakukan untuk menyingkirkan kemungkinan anemia terjadi karenadefisiensi besi. Pada anemia defisiensi besi SI akan menurun, sedangkan TIBC akanmeningkat. HbA2 yang rendah dapat ditemukan pada anemia defisiensi besi dan thalasemia αsehingga kadang sulit membedakan dengan pembawa sifat talasemia β. Pemeriksaan feritindapat membedakan anemia karena talasemia dengan defisiensi besie. Tes Fungsi HeparKadar bilirubin tak terkonjugasi akan meningkat sampai 2-4 mg%. Bila angka tersebut sudahterlampaui maka harus dipikir adanya kemungkinan hepatitis, obstruksi batu empedu dancholangitis. Serum SGOT dan SGPT akan meningkat dan menandakan adanya kerusakanhepar. Akibat dari kerusakan ini akan berakibat juga terjadi kelainan dalam faktor pembekuandarah.

2. Pemeriksaan sumsum tulang

Pada sumsum tulang akan tampak suatu proses eritropoesis yang sangat aktif sekali.Ratio rata-rata antara myeloid dan eritroid adalah 0,8 sedangkan pada keadaan normalbiasanya memiliki nilai perbandingan 10 : 3.

3. Pemeriksaan rontgenAda hubungan erat antara metabolisme tulang dan eritropoesis. Bila tidak mendapat

tranfusi dijumpai osteopeni, resorbsi tulang meningkat, mineralisasi berkurang dan dapatdiperbaiki dengan pemberian tranfusi darah secara berkala.

4. EKG dan ekokardiografiuntuk mengetahui dan memonitor keadaan jantung. Kadang ditemukan jantung yang

kardiomegali akibat anemia.

5. HLA typinguntuk pasien yang akan di transplantasi sumsum tulang.

6. Pemeriksaan mata, pendengaran, fungsi ginjal dan tes darah rutin untuk memonitor efek terapi deferoxamine (DFO) dan obat kelasi.

7. High throughput screensDua metode yang sering digunakan adalah high pressure liquid chromatography

(HPLC) dan capillary zone electrophoresis (CZE), mendeteksi hemoglobin berdasarkanperbedaan elution atau migrasi dengan deteksi spektrofotometri pada 415 nm. Perbedaankeduanya adalah cara pemisahan kandungan hemoglobin. Diagnosis definitif dapatditegakkan dengan pemeriksaan eleltroforesis hemoglobin. Pemeriksaan ini tidak hanyaditujukan pada penderita thalasemia saja, namun juga pada orang tua, dan saudara sekandungjika ada. Pemeriksaan ini untuk melihat jenis hemoglobin dan kadar HbA2.

8. Gel electrophoresis19Varian hemoglobin memiliki beragam tingkat migrasi saat dipisahkan dengan gel

electrophoresis. Elektroforesis asam-basa merupakan metode tambahan yang memisahkanspesies hemoglobin menggunakan buffer matriks polimer masing-masing pada pH asammaupun basa. Isoelectric focusing electrophoresis (IEF) kemudian memisahkan spesieshemoglobin pada kelompok yang pola migrasinya sama seperti elektroforesis basa tapidengan resolusi yang lebih baik. IEF dipertimbangkan sebagai gold standard pemeriksaanbiokimia terhadap abnormalitas hemoglobin. Gel electrophoresis yang paling sensitif danspesifik dalam teknik pembacaan mutasi dan dapat mengurangi pegeluaran karena akuratcepat dan tekniknya lebih murah.

9. Mass spectrometryBerpotensi meningkatkan sensitivitas analisis Hb sebagai metode pelengkap HPLC

dan IEF. Tandem metode mass spectrometry untuk skrining neonatal memberikan keuntungandibandingkan metode lainnya termasuk ekspertise yang efisien biayanya, instrumentasi sudahdigunakan pada skrining laboratorium bayi baru lahir dan analisis yang lebih otomatis.Tetesan darah lama pun dapat dianalisa dengan mass spectrometry sehingga menguntungkandalam pemeriksaan.

10. Diagnostik molekular untuk kelainan hemoglobin.(Agung Gede P W. 2013. Skrining dan diagnosis thalasemia dalam kehamilan)

21; Transfusi darah merupakan proses menyalurkan darah atau produk berbasis darah darisatu orang ke sistem peredaran darah orang lainnya. Tidak sedikit proses pemberian transfusidarah yang menimbulkan reaksi yang tidak diinginkan akibat adanya kesalahan dalampemberian transfusi. Reaksi terberat adalah inkompatibilitas ABO, dimana pada klien yang

mengalaminya dapat timbul manifestasi klinis seperti demam, menggigil, kemerahan, nyeripada punggung bagian bawah, takikardi dan hipotensi, kolaps pembuluh darah sampai hentijantung.

Reaksi Transfusi darah yang paling berat adalah reaksi hemolitik yang berhubungandengan inkompatibilitas ABO, dimana antibodi yang didapat secara alami dapat bereaksimelawan antigen dari transfusi (asing), sehingga mengaktifkan komplemen, danmengakibatkan terjadinya hemolisis intravascular (Morgan, 2005). Manifestasi klinis yangdapat ditemui pada klien yang mengalami reaksi hemolisis intravascular adalah demam,menggigil, kemerahan, nyeri pada punggung bagian bawah, takikardi dan hipotensi, kolapspembuluh darah sampai henti jantung.

Mistransfusi, di mana terjadi kesalahan dalam pemberian transfusi darah kepadapenerima merupakan kesalahan yang paling sering mengakibatkan inkompatibilitas ABO.Inkompatibilitas ABO umumnya terjadi karena kesalahan dalam pemberian label dan salahmengidentifikasi darah atau pasien. Oleh karena itu sebelum memberikan transfusi darahdilakukan pemeriksaan pre tansfusi untuk memastikan bahwa semua yang akan dilakukansudah tepat.

Tes kompatibilitas dapat dilakukan untuk memprediksi dan mencegah antigen-antibodi sebagai hasil transfusi sel darah merah. Tes kompatibilitas yang dapat dilakukanantara lain Crossmatching dan Screening Anti body. Kedua pemeriksaan ini dapatmemberikan informasi mengenai jenis ABO dan Rhesus. Namun kelemahan pada keduapemeriksaan ini adalah keduanya membutuhkan waktu 5-45 menit untuk mendapatkan hasilyang diinginkan.

(Ratna Sari D. 2010. Sistem Manajemen Transfusi Berbasis Kompetensi. FKUI

22; Thalasemia dibedakan menjadi dua jenis, yaitu thalasemia Minor atau pembawa sifatyaitu, penderita talasemia tetapi mereka tidak sakit. Mereka adalah orang yang sehat dannormal tetapi mereka sedikit menderita anemia dan jenis yang kedua yaitu, thalasemiamayor/homozygous beta yang merupakan suatu penyakit darah yang berat dan diderita sejaklahir.

Penderita thalasemia mayor hidupnya dapat dipertahankan dengan transfusi darahyang dapat menimbulkan berbagai efek yaitu tertularnya penyakit lewat transfusi sepertipenyakit hepatitis B,C, dan HIV. Selain itu pemberian transfusi darah yang berulang-ulangdapat menimbulkan komplikasi hemosiderosis dan hemokromatis yang menimbulkanpenimbunan zat besi dalam jaringan tubuh sehingga dapat menyebabkan kerusakan organ-organ tubuh seperti: hati, limpa, ginjal, jantung, tulang dan pankreas. Tanpa transfusi yangmemadai penderita thalasemia mayor akan meninggal pada dekade kedua. Dampak fisik yangdialami oleh penderita thalasemia mayor yaitu luka terbuka di kulit (ulkus, borok),pembesaran limpa, batu empedu, badan berwarna kuning, lemah, letih, lesu, lemas, danjantung berdebar-debar.

Rutinitas transfusi dan perawatannya berdampak pada reaksi psikolososial bagipenderita talasemia, reaksi yang ditimbulkan berbeda-beda bagi setiap orang tergantung padabagaimana orang tersebut menterjemahkan rasa sakit yang dideritanya dan perawatan yangdijalani. Reaksi psikososial terhadap penyakit bervariasi pada setiap orang, dari reaksi sedihhingga pada gangguan mental emosional yang parah seperti depresi. Pada penderitathalasemia mayor yang melakukan tranfusi secara rutin seringkali menunjukkan reaksipsikososial dan pengalaman buruk diantaranya dengan ditandai rasa malas, hilangnya nafsumakan, mengalami penurunan berat badan, sulit berkosentrasi, susah tidur, mudah capek,gangguan mood, merasa tidak punya harapan dan muncul pikiran-pikiran tentang kematianatau bunuh diri. Selain itu reaksi psikososial ini mengakibatkan penderita thalasemiamengalami ketakutan akan kematian, tidak bisa meneruskan rencana-rencana hidupnya,perubahan citra diri, konsep diri dan percaya diri, perubahan peran sosial dan life style, sertayang mempengaruhi kehidupan penderita. Reaksi psikososial ini akan menimbulkan

penurunan kualitas kesehatan, sehingga penderita yang mengalami depresi dalam dirinya akanmerasakan situasi yang menekan khususnya di usia anak-anak antara 12-18 tahun dimana usiaini merupakan usia tumbuh dan berkembang serta pencapaian jati diri seseorang.

Reaksi psikososial yang dialami penderita ini terutama anak-anak sering kalimemunculkan sikap rendah diri yang mempengaruhi karakteristik kepribadian dan psikis.Beberapa hambatan psikis dan sosial ini akan mempengaruhi perkembangan diri, keyakinandiri terhadap masa depannya karena penyakit yang dideritanya. Jika reaksi psikososial yangditunjukkan anak positif, anak akan memberi dorongan, kekuatan dan keberanian untukbertindak positif dalam bentuk penerimaan dan kesiapan menjalankan tugas atau melakukansesuatu. Sebaliknya reaksi psikososial yang ditunjukkan anak negatif, maka beban emosi punmuncul dan mendorong respon negatif dalam bentuk antagonis atau penghindaran pada tugas-tugas kehidupannya. Reaksi psikososial inilah yang menjadi gambaran bagaimana anakpenderita thalasemia menjalani kehidupan dengan kualitas kesehatan, tekanan psikis, dankonsep diri yang akan dialaminya selama menjalankan rutinitas hidup yang bergantung padatranfusi darah.(Mulyani Adi F. 2011. Reaksi Psikososial Terhadap Penyakit di Kalangan AnakPenderita Thalasemia Mayor