Upload
dobry
View
35
Download
1
Embed Size (px)
DESCRIPTION
Az öröklődő polycystás vesebetegség mint dialízishez vezető állapot. Pálházi Szilvia. B. Braun Avitum 1. sz. Dialízis K özpont , Budapest. Az öröklődő polycystás vesebetegség, mint dialízishez vezető állapot. Pálházi-Kiss Szilvia és Heppné Bocskay Eszter - PowerPoint PPT Presentation
Citation preview
Az öröklődő polycystásAz öröklődő polycystásvesebetegség mintvesebetegség mint dialízishezdialízishez
vezető állapotvezető állapot
B. Braun Avitum 1. sz. Dialízis Központ, Budapest
Pálházi SzilviaPálházi Szilvia
Az öröklődő polycystás vesebetegség, mint dialízishez vezető állapot
Pálházi-Kiss Szilvia és Heppné Bocskay EszterB. Braun Avitum Hungary Zrt., 1. sz. Dialízisközpont, Budapest
Nem genetikus eredetű cystás vesebetegségekRendellenesen kifejlődő cysták medulláris vese multicystás vese cysticus dysplasia – vizeletelvezető rendszer obstrukciójával diffúz cysticus dysplasiaSzerzett cystás betegségek Szimpla cystás vesebetegség Hypokalémiás cystás vesebetegség Szerzett cystás vesebetegség (veseelégtelenséghez vezethet)
Genetikus eredetű cystás vesebetegségekAutoszómális domináns öröklődésű betegség felnőttkori ADPDK von Hippel Lindau szindróma Szklerózis tuberosa Felnőttkori medulláris cystás vesebetegségAutoszómális recesszíven öröklődő betegség Gyermekkori ARPDK Juvenilis nephronophtisis Meckel-Gruber szindróma
X-kromoszómához kötődő betegség I-es typusú orofaciodigitális szindróma
Cystás vesebetegségek
Mikroszkópikus méretű, majd akár több centiméteres cysták, azaz víztiszta folyadékkal telt tömlők alakulnak ki a veseállományban, a velőállományt egyaránt érintve, elsősorban a gyűjtőcsatornák, illetve a nephron bármely szakaszán kialakulva.
Autoszómális dominánsan öröklődő polycystás vesebetegség
A felnőttkori polycystás vesebetegség a vesepótló kezeléssel kezelt betegek 10-12%-át jelenti.
Felfedezése általában véletlenszerű vagy családi anamnézist követő szűrés eredménye.
A veseelégtelenség oka a vesetubulusban jelentkező hámsejt proliferáció, a tubulointersticiális mátrix megváltozása, a vesearteriolák sztenózisa, az intersticium fibrózisa, valamint a fokozódó folyadékszekréció révén progresszíven növekvő vesecysták összenyomó veseszövetet összenyomó hatása, amely a vesefunkció romlásához vezet.
Kromoszóma 16 (85%), kromoszóma 4; Polycystin 1, Polycystin 2Sejt kalcium forgalom, cAMP változás
Autoszómális dominánsan öröklődő polycystás vesebetegség
Polycystás vesebetegséget kísérő társbetegségek
• Egyéb szervek cystás érintettsége (33%; máj, ovárium, pajzsmirigy )
• Hypertonia (75 %), melyért a cysták által okozott ischemia okozta magas plasma renin aktivitás, valamint a medulla pusztulása miatti vasodilatátor hatású prosztaglandin termelődés tehető felelőssé
• Kardiovaszkuláris elváltozások (mitrális billentyű fibrosis, mitrális- és aorta insuffitientia, intracraniális aneurizma és az általa okozott subarachnoideális vérzés)
• Májfibrosis
• Colon diverticulosis ( nehezen differenciálható a cystabevérzéshez hasonlatos tünetek miatt)
Laboratóriumi vizsgálatok
• Vizelet vizsgálatok: •a kezdeti eltérések ritkák, de előfordulhat haematuria•mikroalbuminuria, proteinuria (kis százalékban és mértékben)•leukocyturia•beszűkült koncentráló képesség•tubuláris funkciók, a Na, Ca, P visszaszívás károsodása
• Vér-szérum vizsgálatok•Kreatinin és karbamid nitrogén (progresszív emelkedés)•vérkép (renalis anaemia)•sav-bázis vizsgálat (metabolikus acidózis)•PTH (funkcióváltozás, pajzsmirigy cystás érintettsége)•májfunkció (funkcióváltozás, májfibrózis, cystás elváltozás)•Szérum koleszterin és triglycerid vizsgálat
Képalkotó vizsgálatok:• Hasi ultrahang vizsgálat
(megnagyobbodott, egyenetlen felszínű vesék , eleinte nem , későbbfokozottan növekvő méretű és számú cystákkal a felszínen és elszórtan aparenchimában, egyéb szervek cystás érintettsége)
Képalkotó vizsgálatok:
• Veseszcintigráfia (diffúzan csökkent aktivitás a vesékben, ma már ritkán használjuk)
• Hasi CT (cysta növekedés; információ a még jól működő tubulusok számáról, elkülönítve a cystákat az üregrendszeri tágulattól)
Képalkotó vizsgálatok:
• Hasi MR(cysta növekedés; információ a még jól működő tubulusok számáról,
elkülönítve a cystákat az üregrendszeri tágulattól)
• Echocardiographia (szívbillentyű betegségek)• Koponya MR vizsgálat (agyi aneurismák kimutatása)
Klinikai vizsgálatok:
Szövettani vizsgálatokvesebiopszia (napjainkban alapvetően nem indikált)
Szemészet szemfenéki erek vizsgálata (hypertenzív szemfenéki elváltozások)
Vérnyomásmérés (ABPM vizsgálat)
A vérnyomás hatása a vesetúlélésre
Iglesias CG, Torres VE, Offord KP. AJKD 1983; 2: 630-639.
Polycystás vesebetegséget kísérő tünetek és társbetegségek
• Bélpolyposis
• Infekció
• Daganatos megbetegedés (gyakori, de a közvetlen összefüggés nem bizonyított)
• Vesekő
• Fájdalom (a vesék térfoglalása, cysta ruptúrája, fertőződés, elfolyási akadály az ureter külső kompressziója miatt)
Az említett társbetegségek nyomon követése a vesetranszplantáció után is kötelező, hisz az alapbetegség fennállása mellett a szövődmények lehetősége továbbra is fennáll az öröklött elváltozások miatt !
A beteg gondozása – gondozási terv
• családi szűrés• diéta• transzplantáció• gyermekvállalás• társbetegségek, megelőzésük és jelentkező tünetek• pszichés vezetés• modalitás választás• gyógyszeres terápia
A beteg gondozása – progresszió követésA renalis progresszió kontrollja, a vesepótló kezelés szükségessége
GFR
Vese volumen változás
A vesevolumen változás CT, MR követése előbb és jobban mutatja a progressziót és a vesepótló kezelés megkezdésének szükségességét, mint a vesefunkció vizsgálata (GFR)
gyors
átlagos
lassú
A beteg gondozása – gyógyszeres kezelés
A genetikai elváltozások patofiziológiáját, a betegség progresszióját befolyásoló lehetőségek – gyógyszeres terápia mTOR-gátlók: rapamycin, everolimus Vazopresszin receptor (V2) antagonisták (Tolvaptan)Somatostatin analógok (Sandostatin LAR)ACE-gátlók, angotenzin receptor blokkolók (ARB) /vérnyomás kontroll is/
A beteg gondozása – gyógyszeres kezelés
A genetikai elváltozások patofiziológiáját, a betegség progresszióját befolyásoló lehetőségek – gyógyszeres terápia mTOR-gátlók: rapamycin, everolimus Vazopresszin receptor (V2) antagonisták (Tolvaptan)Somatostatin analógok (Sandostatin LAR)ACE-gátlók, angotenzin receptor blokkolók (ARB) /vérnyomás kontroll is/
A beteg gondozása – gondozási terv
• családi szűrés• diéta• transzplantáció• gyermekvállalás• társbetegségek, megelőzésük és jelentkező tünetek• pszichés vezetés• modalitás választás• gyógyszeres terápia
HYPERTONIA
CYSTA ÉS VIZELET FERTŐZŐDÉS
KOCKÁZAT ÉS SZÖVŐDMÉNY CSÖKKENTÉSE
VESEBETEGSÉG PROGRESSZIÓ CSÖKKENTÉSE
VESEPÓTLÓ KEZELÉS
VÁRÓLISTA -TRANSZPLANTÁCIÓ
Köszönjük a megtisztelő figyelmet !
A polycystás vesebetegség patofiziológiája és kezelési lehetőségei