INTERNACIONALNA PRIVATNA GIMNAZIJA

MATURSKI RAD

AUTIZAM

Profesorica : Sanja Ambrić Učenik : Jurica Miličević

Mostar , ožujak,2015.SADRŽAJ

1. UVOD...............................................................................................................3

2. KLASIFIKACIJA.............................................................................................4

3. KARAKTERISTIKE.........................................................................................5

3.1. Socijalni razvoj...........................................................................................6

3.2. Komunikacija..............................................................................................6

3.3. Ponavljajuće ponašanje...............................................................................7

3.3. Ostali simptomi...........................................................................................8

4. UZROCI............................................................................................................9

5. MEHANIZAM................................................................................................10

5.1. Patofiziologija...........................................................................................10

5.2. Neuropsihologija.......................................................................................11

6. DIJAGNOZA..................................................................................................12

6.1. Liječenje....................................................................................................14

6.2. Prognoza...................................................................................................14

7 . ZAKLJUČAK................................................................................................15

8. LITERATURA................................................................................................16

2

1. UVOD

Autizam je biološki razvojni poremećaj mozga. Zbog prirode nastanka i manifestacije,

autizam je vrlo složeni poremećaj. Glavne karakteristike autizma su slaba ili nikakva

socijalna interakcija i komunikacija, ograničeni i ponavljajući obrasci ponašanja. Po tim

karakteristikama autizam se razlikuje od ostalih poremećaja iz grupe poremećaja autističnog

spektra .

Nasljednost autizma je velika; genetika poremećaja je složena i zasada se još ne zna koji geni

su općenito odgovorni. U rijetkim slučajevima, autizam se povezuje s činiocima koji uzrokuju

defekte pri rođenju. Postoje i drugi predloženi uzroci prema kojima autizam uzrokuju cjepiva

korištena u dječjoj dobi, takve su pak hipoteze kontroverzne i nemaju podršku kod uvjerljivih

znanstvenih dokaza.

Nedavna istraživanja pokazuju rasprostranjenost od jedan do dva slučaja na 1000 ljudi za

autizam, i otprilike 6 na 1000 za spektar autizma (SA); s prosjekom SA od 4.3:1 za populaciju

muškaraca. Broj registriranih ljudi s autizmom dramatično se povećao od 1980-ih, to je i

dijelom zbog unaprijeđenog postupka dijagnoze autizma, stoga se još tek nagađa dali je

postotak autista zaista narastao. Autizam utječe na mnoge dijelove mozga, ali kako dolazi do

toga nije sasvim razjašnjeno. Roditelji su obično ti koji uoče prve znakove i to u prvoj ili

drugoj (do treća) godini djetetova života. Rano otkrivanje autizma može pomoći djetetu da

stekne određene socijalne vještine i samostalnost; iako je nekoliko terapija zasnovano na

znanstvenim istraživanjima, zasada nema lijeka za autizam. Kod težih oblika autizma,

samostalan život je malo vjerojatan, ali kod blažih oblika moguće je živjeti samostalno. Danas

je razvijena i tzv. autistična kultura, gdje neki od njih traže lijek, dok drugi vjeruju kako je

autizam samo stanje (drugi način postojanja u smislu življenja), a ne poremećaj.

Ujedinjeni narodi su 2. travnja proglasili Svjetskim danom autizma.1

1 http://hr.wikipedia.org/wiki/Svjetska_zdravstvena_organizacija

3

2. KLASIFIKACIJA

Autizam je razvojni poremećaj ljudskog mozga kod kojega se prvi znaci vide još tijekom

ranog djetinjstva; autizam se prepoznaje u prve tri godine djetetova života. Kod autizma

nema remisija (smanjenja) ili povrata, on je ravnomjeran u svom intenzitetu i tijeku. Autizam

je jedan od pet pervazivnih razvojnih poremećaja (engl. PDD) ili poremećaja autističnog

spektruma (engl. ASD), koji su okarakterizirani široko rasprostranjenim abnormalnostima u

socijalnoj interakciji i komunikaciji, izrazito ograničenim interesima i čestim ponavljajućem

ponašanju. Od ostala četiri poremećaja iz spektra autizma, najsličniji samom autizmu po

simptomima i uzroku je Aspergerov sindrom. Drugi koji dijele neke od znakova, ali

vjerojatno imaju različite uzroke, su Dječji disintegrativni poremećaj i Rettov sindrom.

Pervazivni razvojni poremećaj ne drugačije određen (engl. PDD-NOS) se dijagnosticira kada

nema kriterija za uspostavljanje dijagnoze određenog, više specifičnog poremećaja.

Za razliku od autizma, Aspergerov sindrom nema bitnog zadržavanja u

razvoju jezika. Terminologija autizma može biti prilično zbunjujuća, zajedno s autizmom,

Aspergerov sindrom i PDD-NOS znaju se nazivati autističnim poremećajima, a sam autizam

se često naziva autističnim poremećajem i dječjim autizmom (infantilnim). U ovom članku

govori se u klasičnom autističnom poremećaju; dok drugi izvori često koriste autizam kao

poveznicu za spektar autizma (engl. ASD). ili za izjednačavanje ASD-a s PDD-om. Dok s

druge strane, ASD je podskupina šireg autističnog fenotipa (engl. BAP) koji opisuje osobe

koje vjerojatno nemaju ASD, ali imaju neke autistične karakteristike poput izbjegavanja

kontakta očima.

Autizam se vrlo široko manifestira. Dok se kod jednih vide teža oštećenja poput mentalne

retardacije, izražene šutljivosti, ponavljajuće motorike poput lupkanja rukama ili ljuljanja;

kod drugih s blažim oštećenjima može postojati aktivan no prepoznatljivo neobičan socijalan

pristup, usko ograničeni interesi i opširno pedantna komunikacija. Autistični sindrom se zna

dijeliti na laki-, srednji- i visoko funkcionalni autizam (engl. po redu.: LFA, MFA, HFA), i to

po IQ kvocijentu ili po tome koliko trebaju pomoć u svakodnevnom životu; ove podjele su

prijeporne i nisu standardizirane. Autizam se također može podijeliti u sindromski i ne-

sindromski, gdje je za sindromski uvjet teža do potpuna mentalna retardacija ili prirođeni

sindrom s fizičkim simptomima kao što je Tuberous sclerosis TSC. Opseg preklapanja između

Aspergerova sindroma, visoko funkcionalnog autizma i ne-sindromskog autizma nije jasan;

iako neki pojedinci s Aspergerovim sindromom su u stanju izvoditi bolje kognitivne procese

za razlika onih s autizmom.

4

Neke studije su pokazale dijagnozu autizma kod djece izazvanog gubitkom jezika ili

socijalnih vještina, a ne zbog neuspjeha u razvoju. Nekoliko termina je korišteno za ovaj

fenomen, uključujući regresivni autizam, zadržavajući autizam i razvojna stagnacija.

Neospornost ovih razlika ostaje prijeporna; moguće je da je regresivni autizam specifični

podtip.2

3. KARAKTERISTIKE

Autizam se ne razlikuje po određenom simptomu već po skupini simptoma. Glavne

karakteristike su vrlo slaba socijalna interakcija i komunikacija, ograničeni interesi i

ponavljajuće ponašanje (sklonost rutinama). Drugi činioci poput atipičnog jedenja su također

česti, ali nisu glavni uvjet za dijagnozu.

3.1. Socijalni razvoj

Ljudi s autizmom nemaju razvijene socijalne vještine i često im

nedostaje intuicija ili osjećaj za druge ljude u svom okruženju. Temple Grandin, poznata

osoba s autizmom, svoju nesposobnost u razumijevanju socijalne komunikacije opisuje kao

osjećaj "antropologa na Marsu".Nedostatak socijalnih vještina se počinje uočavati još u ranom

djetinjstvu i vidi se u odraslih osoba. Autistične bebe pokazuju manje pažnje na socijalnu

stimulaciju, manje je interakcijskih gesta osmijehom i pogledom, slabije odgovaraju na poziv

vlastitim imenom. Kod mlađe djece s autizmom često je prisutan nedostatak kontakta

očima, govor tijela i manje su skloni korištenju tuđe ruke ili tijela kao alat. Autistična djeca

stara tri do pet godina, najvjerojatnije neće spontano prilaziti drugima, imitirati i odgovarati

na emocije neverbalno komunicirati. Ipak ona mogu razviti privrženost osobama koje su im

primarni njegovatelji i davatelji sigurnosti (što je obično jedan ili oba roditelja). Pokazuju

umjereno manje privrženosti zbog sigurnosti nego uobičajeno, premda takova privrženost

nestaje u djece koja su više mentalno razvijena ili s lakšim ASD-om. Starija djeca i odrasli s

ASD-om imaju lošije rezultate na testovima prepoznavanje lica i emocija. Suprotno

uobičajenom razmišljanju, autistična djeca ne vole biti sama.

2 Mol Psychiarty "The genetics of autistic disorders and its clinical relevance: a review of the literature",Hamburg,Germany 2007

5

Stvaranje i održavanje prijateljstava često se pokazalo kao problem, jer za njih je mjerilo

kvaliteta prijateljstva, a kvantiteta prijateljstava; to je mjerilo njihove usamljenosti.

Manji dio ljudi s ASD-om je sklon agresiji i autoagresiji, o tome postoje izviješća no ne i

konkretna studija. Mali ograničeni izvor podataka sugerira da kod djece s mentalnom

retardacijom, autizam se povezuje s agresijom, nanošenjem materijalne štete i

nastupima gnjeva. Dominick K.C.  je intervjuirao roditelje 67-ero djece s ASD-om i otprilike

dvije trećina ima periode s nastupima gnjeva, a jedna trećina ima povijest agresije s nastupima

gnjeva češćim nego u djece s oštećenjem jezika (ne u organskom smislu).

3.2. Komunikacija

Otprilike trećina do polovice osoba s autizmom ne razvije dovoljno govor potreban za dnevnu

komunikaciju, uobičajenu komunikaciju. Razlika u komunikaciju može biti prisutna od prve

godine djetetova života, što može uključivati zadržavajuće napadaje nesmislenog govora,

neobične geste, usporeno reagiranje i desinkronizacija vokalnih obrazaca s njegovateljem. U

drugoj i trećoj godini života, učestalost i nejednakosti je manja kod nesmislenog

govora, konsonanata, riječi i kombinacija riječi; njihove geste su rjeđe integrirane s riječima.

Djeca s autizmom obično nemaju molbe odnosno potraživanja i potrebu

dijeljenja doživljaja ili iskustva, a češće su sklona jednostavnom ponavljanju tuđih riječi, što

se zove eholalija, i suprotnom izgovaranju. Također su prisutne poteškoće u

igrama imaginacije odnosno zamišljanja i razvijanju jezičnih simbola. Mogući je problem s

razumijevanjem u pokazivanju i to u smislu kada bi se prstom pokazao neki predmet dijete će

vjerojatno prije gledati u ruku, a ne u predmet.

Na jezičnim testovima s vokabularom i izgovorom postoje dobri rezultat kod autista u dobi 8

do 15 godina, no na složenijim jezičnim testovima koji uključuju figurativni jezik,

razumijevanje i zaključivanje rezultati su slabiji. Događa se da se prilikom obraćanja osobi s

autizmom često precjenjuje ono što slušatelj razumijeva.

3.3. Ponavljajuće ponašanje

Osobe s autizmom pokazuju različite oblike ponavljajućeg (iz engl.: repetitivnog) i

ograničavajućeg ponašanja koje se kategorizira prema: Skala ponavljajućeg ponašanja -

dopunjena (engl. RBS-R).

6

Stereotipija  - kretnje bez svrhe poput lupkanja rukama, vrtnja glavom, ljuljanje tijelom

ili okretanje tanjura

Kompulzivno ponašanje  - se odvija namjerno i po pravilima, to je slaganje objekata u

određenom redu

Jednolikost - otpor prema promjeni, na primjer odbijanje premještanja pokućstva ili

dijete odbija da ga se prekine u određenoj radnji.

Ritualno ponašanje  - predstavlja izvođenje dnevnih aktivnosti uvijek istim redom,

rutina, poput ne mijenjanja jelovnika ili red oblačenja. Ovo je usko povezano s

jednolikošću, i neovisna procjena je predložila spajanje ova dva čimbenika

Ograničeno ponašanje - limitirano fokusom, interesom ili aktivnošću, poput prevelike

zaokupljenosti s jedno igračkom

Autoagresija   - uključuje pokrete koji mogu ozlijediti osobu. Dominick K.C. i

dr. izvijestio je kako otprilike 30% osoba s ASD-om u nekim trenucima pribjegne

autoagresiji.

Za autizam nije specifično jedno određeno ponavljajuće ponašanje, no jedino kod autizma

postoji povišena učestalost i težina ovih obrazaca ponašanja.3

3.3. Ostali simptomi

Kod osoba s autizmom su mogući i simptomi nezavisni od dijagnoze, ali koji imaju utjecaj na

pojedinca ili obitelj.  Mali dio osoba s ASD-om pokazuje neobične sposobnosti poput

pamćenja trivijalnosti do iznimno rijetkih tzv. autističnih znanstvenika. Kod autistične djece

više je uobičajena i poznata netipična reakcije na senzornu stimulaciju, iako nema pouzdanih

dokaza da ovi simptomi razlikuju autizam od drugih razvojnih poremećaja. Ove reakcije bi

mogle biti "normalne" samo za djecu; nekoliko studija je pokazalo da je kod autistične djece

prisutno oštećenje taktilne percepcije dok kod odraslih ljudi s autizmom nije. Iste studije

pokazuju da osobe s autizmom imaju više problema sa složenom memorijom i zadacima

objašnjenja; ove karakteristike su uobičajenije kod odraslih ljudi s autizmom. U nekoliko

studija se vidi da kod autizma postoje i određeni motorički problemi poput

slabijeg mišićnog tonusa, slabijeg motoričkog planiranja ili "hodanja na prstima"; ASD nije

povezan s teškim motoričkim smetnjama. Postoje određeni dokazi da problem spavanja, inače 3Ellen Notbohm. Ten Things Your Student with Autism Wishes You Knew.Arlington : Future Horizonts ,2005.

7

uobičajen kod djece s razvojnim poremećajem, je još više prisutan kod djece s ASD-om nego

kod druge djece s drugom vrstom razvojnih poremećaja. Kod autistične djece su mogući

problemi s uspavljivanjem, čestim buđenjem za vrijeme noći i rano jutarnjim buđenjem.

Dominick K.C. i dr. otkriva da otprilike dvije trećine djece s ASD-om ima povijest problema

sa spavanjem.

Slika 1. Dječak s autizmom, precizno slaganje igračaka

4. UZROCI

Teorija uzročnika autizma još uvijek nije potpuna, predloženi su razni uzroci

od genetskih do okolišnih. Kod nekih istraživača postoje razmirice zbog toga zato što autizam

nije jednostrani poremećaj, već se gleda kao jedinstvo tri glavna činioca (socijalni,

komunikacijski, ponavljajuće ponašanje) koji imaju različite uzroke ali se često preklapaju.

Najznačajniji uzrok poremećaja iz spektra autizma je genetski čimbenik. U ranijim studijima

s blizancima se pokazalo da je taj čimbenik odgovoran ili važan u mjeri od čak 90%.Ipak i

ovo može biti precijenjeno, jer nema novijih modela strukturne genetske varijacije kod

blizanaca. Kada je jedan identični blizanac autističan, drugi često ima određene poteškoće

u učenju i socijalizaciji. Kod odrasle braće, rizik za jedan ili više simptoma šireg

autističnog fenotipa je oko 30%.Genetika autizma je izrazito složena. Za svaku osobu s

autizmom moguća je mutacija više gena. Mutacije različitih setova gena mogu kod svakog

biti drugačije. Moguće su važne interakcije između mutacija u nekoliko gena, ili između

okoliša i mutiranih gena. Identificirajući genetske markere naslijeđene s autizmom u

obiteljskim studijama, locirano je nekoliko gena kandidata, većina njih je odgovorna za

kodiranje proteina uključenih u živčani razvoj i funkcioniranje. Ipak, kod većine takvih

8

gena, mutacija koja bi bila odgovorna za autizam nije pronađena. Normalno, autizam nije

moguće otkriti Mendelovim putem (praćenje jednog gena) ili

jednom kromosomskom abnormalnošću kao što je fragilni X kromosom ili sindrom delecije

22q13.

Slika 2. Kromosomske mutacije, među ostalim delecija, duplikacija i inverzija, za koje se smatra da sudjeluju u

autizmu. (engl.)

Veliki broj osoba s autizmom bez obiteljske povijesti autizma mogu biti rezultat( engl. copy

number variations CNVs) spontane promjene strukture genetskog materijala za

vrijeme mejoze poput delecije ili duplikacije. Pojedinačni, ne naslijeđeni, slučajevi su

proučavani za otkrivanje genetskog lokusa uključenog u autizam. Korištenjem Array

komparativne genomske hibridizacije (engl. aCGH), tehniku za uočavanje CNV-a, jedna

studija ih je pronašla 10% u obiteljima s jednim autističnim djetetom. Neki od izmijenjenih

lokusa su otkriveni u ranijim studijima na naslijeđenom autizmu; većina je jedinstvena u

pojedinačnim slučajevima ispitanim u studiji. Važan dio autizma je visoko nasljedan, ali ne i

naslijeđen; mutacija koja uzrokuje autizam nije prisutna u roditeljskom genomu. Premda, dio

autizma kojeg se može genetski pratiti može narasti do 30-40% kao rezolucija unaprjeđenja

aCGH, nekoliko istraživanja je nepažljivo opisano, navodi javnost na mišljenje kako je veliki

dio autizma uzrokovan CNV-om i moguć je za otkriti putem aCGH; te da je otkrivanje CNV-

a jednako vrijedno genetskoj dijagnozi. Autism Genome Project baza sadrži genetic linkage i

CNV podatke koji povezuju autizam s lokusom, što predlaže kako je možda svaki ljudski

kromosom uključen u autizam.

9

5. MEHANIZAM

Unatoč napornim istraživanja još nije najbolje shvaćeno kako se autizam javlja. Taj

mehanizam se može podijeliti u dva dijela: patofiziologija strukture mozga i procesa

povezanih s autizmom, i neuropsihološke poveznice između struktura mozga i ponašanja.

5.1. Patofiziologija

Autizam je rezultat razvojnih čimbenika koji utječu na sve ili više funkcionalnih

sustava mozga, i ometaju tijek razvoja mozga više od krajnjeg činioca. Neuroanatomske

studije i povezanost s teratogenima snažno upućuju na to da mehanizam autizma uključuje

izmjenu razvoja mozga ubrzo nakon začeća, u to su uključene mnoge glavne strukture mozga.

Ova lokalizirana anomalija vjerojatno potiče lančanu reakciju patoloških ishoda u mozgu koji

su pod značajnim utjecajem okolišnih čimbenika. Iako su u autizam uključene mnoge glavne

strukture mozga, skoro sva posthumna istraživanja su provedena na osobama koja su ujedno

imale i mentalnu retardaciju, zbog čega je otežano izvesti zaključke. Težina, obujam i opseg

glave kod djece s autizmom naginju nešto većim vrijednostima.4

Nije poznata stanična i molekularna osnova ovakvog ranog patološkog povećanja standardnih

vrijednosti, niti dali je isto povezano s karakterističnim simptomima autizma. Trenutačne

hipoteze pretpostavljaju:

Višak neurona koji uzrokuju preveliku lokalnu spojivost u ključnim regijama mozga.

Poremećena migracija neurona tijekom rane trudnoće.

Neuravnotežena podražajno-inhibitorna mreža.

Abnormalno oblikovanje sinapsa i dendritskih trnova.

Međusobno djelovanje između imunološkog sustav i živčanog sustava započinje rano

tijekom embriogeneze; i uspješan neurološki razvoj ovisi uravnoteženosti imunološkog

sustava odnosno njegovog djelovanja. Kod djece s autizmom je primijećeno nekoliko

simptoma povezanih sa slabo reguliranim djelovanjem imunološkog sustava. Time, moguće je

da, ne djelovanje imunoloških aktivnosti za vrijeme kritičnog perioda u neurološkom razvoju,

4Stjepan Gamulin ; Matko Marušić ; Zdenko Kovač. PATOFIZIOLOGIJA.Zagreb.Medicinska naklada,2005.

10

je dio mehanizma nekih oblika ASD-a. Zbog nedostatka podataka, još uvijek se ne može

točno zaključiti koja je uloga imunološkog sustava u autizmu. U autizmu je primijećeno

nekoliko neuro-transmiterski abnormalnosti, naročito povećana razina serotonina u krvi. Nije

poznato da li to rezultira u strukturalnim abnormalnostima ili abnormalnosti ponašanja. Veza

između oštećenja u imunološkog sustavu i autizma je još uvijek nejasna i kontroverzna.

5.2. Neuropsihologija

Do sada su predložene dvije glavne kategorije kognitivnih teorija o vezi između mozga osobe

s autizmom i ponašanja.5

Prva kategorija se usredotočuje na deficite u socijalnoj spoznaji (kogniciji). Hiper-

sistematska hipoteza govori da autisti mogu sistematizirati, odnosno, mogu razviti unutarnja

pravila za zbrinjavanje unutarnjih događaja, ali su slabije učinkoviti kod empatije za

zbrinjavanje događaja s drugim izvorom. To proširuje ekstremnu teoriju "muškog mozga",

čije su hipoteze da je autizam ekstremni slučaj muškog mozga, psihometrički opisano kad

pojedinac kod kojega je sistematiziranje bolje od empatiziranja (engl. EQ SQ teorija). Ovo je

povezano s ranijom teorijom uma, prema kojoj je hipoteza da je autistično ponašanje uzrokom

nemogućnosti pripisivanja mentalnog stanja sebe samog i drugih. Teorija uma ima svoju

potporu u atipičnim reakcijama autistične djece na Sally-Anne test za razumijevanje o tuđim

motivacijama, s potporom MNS teorije autizma.

Druga kategorija se usredotočuje oko nesocijalnih i općih procesuiranja. Hipoteza izvršne

disfunkcije je: autistično ponašanje rezultira dijelom u deficitu fleksibilnosti, planiranja i

drugih oblika izvršnih funkcija. Prednost teorije proizlazi iz stereotipnog ponašanja i

ograničenih interesa, slaba točka teorije je što deficit izvršne funkcije nije pronađen u mlađe

djece s autizmom. Hipoteza teorije slabe središnje povezanosti: ograničena mogućnost za

uviđanjem kompletne slike (šire slike) leži u glavnim smetnjama autizma. Jedna od prednosti

ove teorije je mogućnost predviđanja posebnih talenata i izvrsnosti u radu kod osoba s

autizmom. Povećano funkcioniranje uočavanja slična je teorija, fokusira se više na

superiornost lokalno orijentiranih i uočavajućih operacija kod autista. Ni jedna od ovih

kategorija ne zadovoljava kao samostalna, teorija socijalne kognicije slabo pristupa strogom i

ponavljajućem ponašanju u autizmu, dok nesocijalna teorija ima poteškoće u objašnjavanju

5 Galić, S. (2002). Neuropsihologijska procjena. Naklada Slap, Jastrebarsko i Opća Županijska bolnica, Požega.

11

socijalne "izolacije" i problema u komunikaciji. Kao učinkovitije, mogla bi se pokazati

kombinacija teorija temeljenih na višestrukim deficitima.

6. DIJAGNOZA

Dijagnoza autizma se temelji na ponašanju, ne uzroku ili mehanizmu poremećaja. Autizam je

u DSM-IV-TR definiran s ukupno najmanje šest simptoma, uključujući najmanje dva

simptoma kvalitativnog oštećenja u socijalnoj interakciji, najmanje jedan simptom

kvalitativnog oštećenja u komunikaciji, i najmanje jedan simptom ograničenog ili

ponavljajućeg ponašanja. Primjeri simptoma uključuju nedostatak socijalne ili emocionalne

uzajamnosti, stereotipna i ponavljajuća upotreba jezika ili individualno osobitog jezika, i

uporna preokupacija samo s jednim dijelom objekta (npr.: igračke). "Napadaji" moraju biti

prije treće godine, s usporenim ili abnormalnim funkcioniranjem u socijalnoj interakciji,

jeziku korištenom u socijalnoj komunikaciji, simbolici ili imaginacijskim (zamišljenim)

igrama. Glavne definicije su iste i u MKB-10 klasifikaciji.

Pedijatar obično kod prvog preliminarnog pregleda uzima u obzir povijest razvoja i fizički

pregled djeteta. Ako postoji rizik, dijagnoza i procjena se dalje rade uz pomoć stručnjaka za

ASD, promatranjem, komunikacijom, obitelji, i drugim čimbenicima uključujući standardne

pretrage i uzimajući u obzir slično povezana medicinska stanja. Diferencijalna dijagnoza za

ASD može uzeti u obzir i mentalnu retardaciju, oštećenje sluha i specifični poremećaj

jezika kao što je Landau-Kleffner sindrom. ASD neki puta može biti dijagnosticiran do dobi

od 14 mjeseci, iako dijagnoza postaje stabilnija nakon prve tri godine života. Dijete od tri

godine koje ispunjava dijagnostičke kriterije za ASD će prije podilaziti istim kriterijima i u

narednim godinama, nego dijete od godinu dana koje ispunjava iste kriterije. U Ujedinjenom

Kraljevstvu, Nacionalni plan autizma za djecu preporuča najviše 30 tjedana od prvih uočenih

znakova mogućeg autizma do potpune dijagnoze i procjene, ipak malo slučajeva se u praksi

tako brzo riješi. Studija iz 2006. godine govori da se prva procjena od strane kvalificiranog

stručnjaka izvede u dobi od 48 mjeseci, a službena dijagnoza ASD u dobi od 61 mjesec, što je

u prosjeku 13 mjeseci ,od prvih znakova do krajnje procjene, više od preporučenih 30 tjedana.

Klinička genetička procjena se često radi kad je ASD već dijagnosticiran, osobito kada drugi

simptomi već govore o mogućem genetskom uzroku. Iako genetička tehnologija dozvoljava

povezivanje 40% procijenjenih slučajeva s genetičkim uzrokom,  dogovorene smjernice u

12

SAD-u i UK su ograničene na testiranja fragilnog X i visoko-razlučivih

kromosoma. Komercijalna dostupnost ovakvih testova bi mogla prethoditi pravovaljanom

razumijevanju rezultata testova, zbog genetičke složenosti autizma. Metabolička i

neuroslikova testiranja su ponekad od pomoći, ali nisu rutinski. Znanstvenici s Državnog

instituta za neurološke poremećaje i kap Marylandu mjerili su razinu četiri moždanih proteina

u uzorku krvi uzetom pri rođenju: 64-vero djece u koje je kasnije dijagnosticiran autizam, 66-

ero mentalno retardirane djece, 65-ero djece oboljele od cerebralne paralize i 54-ero zdrave

djece. Otkrili su da su razine vazoaktivnoga intestinalnog peptida (VIP), kalcitonin peptida

povezanog s genima (CGRP), moždanoga neurotrofičnog faktora (BDNF) i neurotrofina 4

(NT4) bile povišene u autistične i mentalno retardirane djece. U zdrave djece ova pojava

uopće nije bila primijećena.

6.1. Liječenje

Cilj liječenja je upravljati i poboljšati simptome i funkcioniranje. Jednostrano liječenje se nije

pokazalo dobrim, i terapija se obično prilagođava djetetovim potrebama. Ako se krene rano s

intenzivnim, ustrajnim programima edukacije i bihevioralne terapije, može pomoći da dijete

dosegne određene razine samostalnosti, socijalnih i poslovnih vještina; tvrdnje da intervencije

u dobi od 2-3 godine su presudno važne nisu osigurane dokazima. Među ostalim

pristupima, Primijenjena bihevioralna analiza-PBA (engl. ABA) je pokazala djelotvornost u

unapređenju socijalnog i jezičnog razvoja i u smanjenju ponašanja koje ometa učenje i

razumijevanje (shvaćanje). PBA se usredotočuje na učenje tipa jedan na jedan koristeći

pritom bihevioralne principe stimulacije, odgovora i nagrade. Nekoliko programa se temelji

na PAP-u. Uobičajena alternativa u centrima za autizam su kognitivne terapije s opsežnim

programom: Liječenje i edukacija djece s autizmom i srodnim poremećajima

komunikacije (engl. TEACCH]) temelji se na strukturiranju fizičkog okoliša i korištenju

vizualne potpore za razvoj jezika. Studija iz 2005. godine s Kalifornije otkriva da su rani

intenzivni bihevioralni analitički tretmani, jedan od oblika PBA, su važniji i više utjecajniji za

predškolsku djecu s autizmom nego mješavina metoda koje se koriste u mnogim

programima. 2007. Britanska studija je otkrila da rana intenzivna bihevioralna intervencija,

drugi oblika ABA, bazirana s radom doma nije više učinkovita od eklektičnih programa u

ustanovama. Ograničena istraživanja vezana za učinkovitost rezidencijalnih programa za

odrasle pokazuju mješovite rezultate.

13

6.2. Prognoza

Lijeka nema. Većini djece s autizmom nedostaje socijalna potpora, potrebni društveni odnosi i

veze, budućnost mogućeg zapošljavanja ili samoopredjeljenje. Iako glavni problemi ostaju,

simptomi često postanu lakši u kasnijem djetinjstvu. Kod nekih pojedinaca postoje skromna

poboljšanja kod nekih simptoma, ali kod nekih ima i pogoršanja; nijedna studija za sada se

nije usredotočila na autizam u srednjoj dobi. Samostalan život kod težih oblika autizma je

teško moguć. Britanska studija iz 2004. godine na 68 odraslih osoba kojima je autizam

dijagnosticiran prije 1980. godine, s razinom IQ iznad 50 pokazuje: 12% je postiglo visoku

razinu neovisnosti, 10% ima neke prijatelje i općenito su zaposleni no potrebna im je donekle

potpora, 19% ima određenu neovisnost ali općenito žive doma i potrebna im je značajnija

potpora i nadzor u svakodnevnom životu, 46% zahtijeva stručnu rezidencijalnu skrb iz

ustanova specijaliziranih za ASD s visokom razinom potpore i vrlo ograničenom

autonomijom, 12% ima potrebu za visokom razinom bolničke njege. Švedska studija iz 2005.

godine u koju je uključeno 78 odraslih osoba kod kojih nije isključena niska razina IQ ima

lošije rezultate, samo 4% uspjelo je postići neovisnost. Promjene u dijagnostičkoj praksi i

povećana dostupnost ranije učinkovitije intervencije čini rezultate ovih studija ne općenito

primjenjivim kod djece s nedavno dijagnosticiranim ASD-om.6

7 . ZAKLJUČAK

Nekoliko primjera autističnih simptoma i terapija opisano je daleko prije nego što je autizam

imenovan. Table Talk Martina Luthera sadrži priču o 12 godišnjem dječaku koji je

najvjerojatnije imao teži oblik autizma. Prema Lutherovom zapisivaču Mathesius, Luther je

6 Seltzer MM, Shattuck P, Abbeduto L, Greenberg JS (2004). "Trajectory of development in adolescents and

adults with autism"

14

smatrao kako je dječak bezdušna masa mesa opsjednuta sotonom i predložio da bude ugušen.

1798. godine uhvaćeno je "divlje" dijete (iz prašume), pokazivalo je nekoliko znakova

autizma; student medicine Jean Itard liječio ga je s bihevioralnim programom namijenjenim

kako bi mu pomogao steći socijalnu privrženost i proizvesti govor putem imitacije.

1910.godine, Švicarski psihijatar Eugen Bleuler prvi je složio

novo latinsku riječ autismus kada je određivao simptome shizofrenije. Izveo ju je

iz Grčke riječi autos (αὐτός, što znači ja ili sam), i koristio da označi morbidno samodivljenje:

"autistično povlačenja pacijenta svojim fantazijama, protiv kojega svaki utjecaj izvana postaje

nepodnošljiva smetnja".

Slika 3. Znak svjesnosti autizma

8. LITERATURA

1. Ellen Notbohm. Ten Things Your Student with Autism Wishes You Knew.Arlington : Future

Horizonts ,2005.

15

2. Galić, S. (2002). Neuropsihologijska procjena. Naklada Slap, Jastrebarsko i Opća

Županijska bolnica, Požega

3. http://hr.wikipedia.org/wiki/Svjetska_zdravstvena_organizacija

4. Mol Psychiarty "The genetics of autistic disorders and its clinical relevance: a review

of the literature",Hamburg,Germany 2007.

5. Seltzer MM, Shattuck P, Abbeduto L, Greenberg JS (2004). "Trajectory of

development in adolescents and adults with autism"

6. Stjepan Gamulin;Matko Marušić;Zdenko Kovač.Patofiziologija , MN , Zagreb,2005.

16