Princpios Mendelianos

Fernanda Pacheco FernandesDoutoranda PPG-GEN

pachecobio@gmail.com

AU02

Resumo

Sero retomados conceitos bsicos de gentica,como fentipo, gentipo, genes alelos,cromossomos homlogos, dominncia erecessividade. Iro ser relatados os experimentosrealizados por Mendel e seus mtodos,resultando em suas Primeira e Segunda Leis, aredescoberta de seus trabalhos e sua relao coma meiose.

Durante a aula, ao final de cada assunto serorealizados exerccios de fixao eaprofundamento.

Herana Biolgica

As perguntas sobre como os seres vivostransferem suas caractersticas aos seusdescendentes sempre foram alvo deespeculao desde o incio das civilizaes.

Hipcrates (460-370 a. C.)

Props a transmisso de

caracteres por meio da

Pangnese (gmulas)

Gentica: Cincia que estuda a transmisso dascaractersticas entre os descendentes.

A gentica desenvolveu-se como cincia depoisda segunda metade do sc. XIX, com base nosavanos dos conhecimentos como descobertados gametas, compreenso dos processo dediviso celular, o papel dos cromossomos e dosgenes na transmisso das caractersticashereditrias e na descoberta do DNA.

Heranas Biolgicas

Gregor Mendel (1822-1884) Monge Austraco que estudou gentica por meio da observao de seus experimentos com plantas de ervilhas (Pisum sativum).

http://history.nih.gov/exhibits/nirenberg/popup_htm/01_mendel.htm

Nos jardins de um mosteiro na Repblica Tcheca, entre 1856 e 1863 realizou cruzamentos genticos com essas plantas e chegou a brilhantes concluses, conhecidas nos dias atuais como as leis de Mendel.

Seu trabalho foi apresentado para a comunidade cientfica em 1865, mas nessa poca no foi compreendido e nem valorizado.

A partir de 1900 (dezesseis anos aps sua morte), Mendel teve seu mrito reconhecido e confirmado por outros cientistas.

Experimentos de MendelO sucesso das experincias de Mendel sedeve muito ao fato de ter escolhido bem omaterial a ser pesquisado (plantas deervilha).

So de fcil cultivo em canteiros.

Possuem vrias caractersticas bem visveis ede fcil observao.

Apresentam ciclo reprodutivo curto,produzindo grande quantidade dedescendentes em cada planta.

Possuem flores hermafroditas, que sofremautofecundao, favorecendo a formao delinhagens puras.

Caracteres hereditrios observados por Mendel

http://200.198.28.154/sistema_crv/banco_objetos_crv/%7BC43FF3AC-6E37-4873-B3FA-183C6FE15B3A%7D_Figura1.jpg

http://4.bp.blogspot.com/_PyUQ8MbgEgU/SN-syMs-tXI/AAAAAAAAADs/aljOKqpWHKI/s400/ppp.jpg

Gerao parental: Plantas puras que foram cruzadas.

F1: primeira gerao filha. Representada por indivduos heterozigotos para alguma caracterstica e que manifestam somente um carter.

F2: segunda gerao de sementes, resultante da autofecundao dos representantes da F1.

Quadro 1. Resultados dos cruzamentos monobridos de Mendel.

Linhagens parentaisProle F1 Prole F2 Proporo

Plantas altas x plantas ans Altas 787 altas e 277 ans 2,84 : 1

Sementes lisas x sementes

rugosasLisas

5474 lisas e 1850

rugosas2,96 : 1

Sementes amarelas x sementes

verdesAmarelas

6022 amarelas e 2001

verdes3,01 : 1

Flores violeta x flores brancas Violeta 705 violeta e 224 brancas 3,15 : 1

Flores axiais x flores terminais Axiais651 axiais e 207

terminais3,14 : 1

Vagens infladas x vagens

comprimidasInfladas

882 infladas e 299

comprimidas2,95 : 1

Vagens verdes x vagens

amarelasVerdes

428 verdes e 152

amarelas2,82 : 1

A 1 Lei de Mendel: Monoibridismo

A anlise e interpretao dos experimentos permitiram a

Mendel que elaborasse as seguintes concluses:

As plantas devem possuir, no interior de suas clulas, certo

fatores (atualmente, denominados genes) que

determinam a cor amarela ou verde nas sementes.

Cada planta possui dois desses fatores, dos quais um

deles transmitido pela parte masculina da flor e o outro,

pela feminina. Assim, aps a fecundao, esses fatores

se unem e voltam a se apresentar aos pares;

Nos organismos, os dois fatores para uma certa

caracterstica podem ser iguais (VV ou vv) ou diferentes

(Vv). Os iguais so considerados puros ou homozigotos e

os diferentes, hbridos ou heterozigotos.

Se os organismos Vv possuem sementes amarelas, ocorre

dominncia no fator para a cor amarela e recessividade

no fator para a cor verde.

Essas concluses levaram Mendel a elaborar uma das

mais importantes generalizaes da Biologia: A Primeira

Lei de Mendel ou Lei da Segregao.

1 Lei de Mendel

(Lei da Segregao dos fatores/ Lei da

Pureza dos Gametas)

Cada carter condicionado por 2

fatores hereditrios, que se separam na

formao dos gametas, passando apenas

um fator por gameta.

Os fatores hereditrios de Mendel

atualmente so denominados de genes,

um termo criado pelo botnico

dinamarqus Wilhelm Johannsen em 1909.

As formas alternativas de um gene, que

podem ser dominantes ou recessivas, so

denominadas de alelos.

Relao entre 1 Lei de Mendel e meiose

Gentica humana

Exemplos:

Lbulo solto da orelha uma caracterstica determinada por gene dominante. Ex: A.

Capacidade de dobrar a lngua: caracterstica determinada por gene dominante em relao a no dobrar.

Bico de Viva: caracterstica dominante.

http://sr.photos2.fotosearch.com/bthumb/CSP/CSP318/k3184460.jpg

http://denisegw.blogspot.com/2008/08/voc-consegue-enrolar-sua-lngua-em-forma.html

Gentipo

Constituio gnica do indivduo, isto , so os genes que ele possui em suas clulas e que foram herdados dos seus pais.

Representado por letras.

Ex.: A, z, T, b ...

Fentipo

So as caractersticas manifestadas por um indivduo.

So caractersticas morfolgicas, fisiolgicas ou comportamentais.

determinado pelo fentipo, mas pode ser modificado pelo ambiente.

Fentipo

F = G + A

(Fentipo igual ao gentipo do indivduo mais a ao do ambiente).

Ex.: cor de pele, textura do cabelo, tipo sangneo, etc.

Cromossomos Homlogos

So cromossomos que apresentam genes para as mesmas caractersticas para as mesmas posies.

Um homlogo veio do pai e outro da me.

vulo n

Espermatozide n

Zigoto 2n

Tamanho do P

Cor de Cabelo

Tipo Sanguneo

Tamanho do P

Cor de Cabelo

Tipo Sanguneo

P

c

IA

a

P

C

IB

a

Genes alelos

Genes Alelos

Genes presentes nos mesmos locais nos cromossomos homlogos.

Homozigose

Seres diplides apresentam duas cpias de cada gene cada um em um cromossomo homlogo.

O indivduo homozigoto apresenta dois alelos de um gene iguais, sejam eles genes dominantes ou recessivos.

Ex: AA, bb, ZZ, pp....

Heterozigose

Indivduos que apresentam dois alelos DIFERENTES de um gene so chamados heterozigotos.

Ex.: Aa, Bb, Pp, IA IB, Zz......

Dominncia

Alelos que se expressam da mesma forma nas condies homozigtica e heterozigtica so chamados dominantes.

Ex: Indivduos RR e Rr para o fator Rh so Rh+.

Dominncia

Alelos que se expressam da mesma forma nas condies homozigtica e heterozigtica so chamados dominantes.

Ex: Indivduos RR e Rr para o fator Rh so Rh+.

Recessividade

Alelos que no se expressam na condio heterozigtica so denominados recessivos.

Ex.: o alelo r, uma vez que um indivduo rr Rh-.

Cruzamentos

A partir dos cruzamentos os geneticistas podem prever a transmisso dos genes em uma famlia.

utilizado o quadro de Punnett.

Gametas produzidos pelo pai

Gametas produzidos pela me

Cruzamento

Nas clulas somticas, os genes se encontram aos pares, mas durante a formao dos gametas, eles se separam, mostrando-se isolados ou segregados.

http://www.agostinhomonteiro.com.br/nws_dicas_030.php

Exerccios propores fenotpicas e genotpicas

Determine as propores genotpicas e fenotpicas resultantes dos seguintes cruzamentos. Considerando que o albinismo uma anomalia de herana autossmica recessiva.

AA X AA

aa X AA

Aa X AA

Cruzamento teste

Mtodo utilizado para determinar o gentipo de

indivduos que apresentam fentipo dominante:

Cruza-se fentipo dominante de gentipo

desconhecido com fentipo recessivo.

(Fuvest SP) Nos porquinhos-da-ndia, apelagem negra dominante sobre a pelagembranca. Um criador tem um lote deporquinhos-da-ndia negros, com o mesmogentipo. O que deve fazer para descobrir seesses animais so homozigotos ouheterozigotos? Justifique sua resposta.

(FUCMT-MS) Nos coelhos, a cor preta dosplos dominante em relao cor branca.Cruzaram-se coelhos pretos heterozigotosentre si e nasceram 360 filhotes. Destes, onmero de heterozigotos provavelmente :

Se um rato cinzento heterozigtico for cruzadocom uma fmea do mesmo gentipo e com elativer dezesseis descendentes, a proporo maisprovvel para os gentipos destes ltimos deverser:

a) 4 Cc : 8 Cc : 4 ccb) 4 CC : 8 Cc : 4 ccc) 4 Cc : 8 cc : 4 CCd) 4 cc : 8 CC : 4 Cce) 4 CC : 8 cc : 4 Cc

(Taubat) O albinismo nas plantas, ou seja, a incapacidade de sintetizar clorofila, um carter recessivo em muitas espcies. Uma planta de fumo heterozigota para albinismo autofecundada, e 600 de suas sementes so postas para germinar. Quantas teoricamente, levaro a plantas albinas? Quantas, teoricamente, tero o gentipo parental?

a) 150; 300b) 150; 450c) 300; 300d) 150; 150e) 450; 150

Heredogramas

O que um heredograma?

Tambm chamado do pedigree ou genealogia.

Representa as relaes de parentesco entre

indivduos.

Representa o padro de certa herana em uma

famlia.

(UG-MG) As questes referem-se a um heredograma que representa a ocorrncia de uma anomalia numa famlia.

a) A probabilidade de nascer uma

menina afetada do cruzamento de 3

com 11 :

b) Pelos dados fornecidos, no se

podem determinar os gentipos dos

indivduos

(UFPR) Na genealogia abaixo, os indivduos assinalados com preto apresentam uma anomalia determinada por um gene dominante

I:1 I:2

II:1 II:2 II:4 II:5

Analisando essa genealogia, correto afirmar:a) Apenas os indivduos I:1; II:1 e II:5 so heterozigotos.b) Todos os indivduos afetados so homozigotos.c) Todos os indivduos no afetados so heterozigotos.d) Apenas o indivduo I:1 heterozigoto.e) Apenas os indivduos I:1 e I:2 so homozigotos.

Analisando a genealogia adiante, responda:

a) Qual a probabilidade de o indivduo 3 ser heterozigoto?

b) Qual a probabilidade de o indivduo 6 ser homozigoto dominante?

A galactosemia uma doena que leva a problemas na

metabolizao da galactose e causada por um gene autossmico

recessivo. Para anlise, considere G para o alelo dominante e g

para o alelo recessivo. Nesse sentido, um homem heterozigoto (Gg)

casou-se com uma mulher tambm heterozigota (Gg). Em relao s

probabilidades de os descendentes desse casal apresentarem

galactosemia, responda:

a) Qual a probabilidade de esse casal ter o primeiro filho do sexo

masculino sem galactosemia?

b) Qual a probabilidade de esse casal ter uma filha com galactosemia?

Os cruzamentos dibridos: a Segunda Lei de Mendel

Como essas caractersticas eram herdadas duas a

duas?

Experimentos com variedades que diferiam em duas

caractersticas os cruzamentos dibridos.

Por exemplo, qual seriam os resultados de

cruzamentos entre ervilhas que produzem sementes

amarelas lisas e ervilhas que produzem sementes

verdes rugosas?

XP

VVRR vvrr

F1

VvRrGentipo:

Fentipo: amarelas e lisas

Gametas: VR Vr vR vr

Proporo fenotpica:

9 amarelas e lisas

3 amarelas e rugosas

3 verdes e lisas

1 verde e rugosa

2 Lei de Mendel: Lei da segregao independente

Durante a formao dos gametas, a segregao dos alelos de

um gene independente da segregao dos alelos de outro

gene.

Genes que esto em cromossomos no-homlogos, segregam-

se independentemente.

Relao entre 2 Lei de Mendel e meiose

Exerccios 2 Lei

(F.I. de Anpolis-GO) Em seres humanos, o albinismo condicionado por um gene autossmico recessivo (a) e a polidactilia condicionada por um gene autossmico dominante (N). Um homem que apresenta gentipo Aann, casa-se com uma mulher de gentipo aaNn. A probabilidade desse casal ter uma criana normal para as duas caractersticas de:

a) 0%b) 25%c) 50%d) 75%e) 100%

U. E. Ponta Grossa-PR De acordo com as Leis de Mendel, assinale o que for correto:

01) Indivduos com gentipo RVrv produzem gametas R, V, r e v.02) Indivduos com gentipo RVrV produzem gametas RV e rV.04) Indivduos com gentipo Rr produzem gametas Rr, RR e rr.08) Indivduos com gentipo Vv produzem gametas Vv.16) Indivduos com gentipo RVRV s produzem um tipo de

gameta.D, como resposta, a soma das alternativas corretas.

(UFRGS-adaptada) Indivduos com gentipos AaBb, AaBB, AaBbCc, AaBBcc, AaBbcc podem formar, respectivamente , quantos tipos de gametas diferentes?

Transgnicos, clonagem, identificao de pessoas

por DNA, dentre outros, s foi possvel graas aos

experimentos realizados por Mendel no sculo XIX,

que mesmo antes da descoberta dos cromossomos

e do processo da meiose, desvendou o mecanismo

bsico da transmisso das caractersticas atravs

das geraes.

Referncias

AMABIS, J.M.; MARTHO, G.R. Fundamentos da Biologia Moderna: volume

nico 4. ed. So Paulo: Moderna, 2006.

BANDOUK, A.C. (et al.). Ser Protagonista vol.3: ensino mdio 1. ed So Paulo: Edies SM, 2009.

GRIFFITHS, A.J.F. et al. Introduo Gentica. Ed. Guanabara-Koogan, Rio de Janeiro, 2002.

LOPES, S; MENDONA, V.L. Bio: vol.3 1. ed. So Paulo: Saraiva, 2006.

SNUSTAD, D.P.; SIMMONS, M.J. Fundamentos de Gentica. Ed. Guanabara-Koogan, Rio de Janeiro, 3 Ed., 2004.