-
ADVERTIMENT. Laccs als continguts daquesta tesi queda
condicionat a lacceptaci de les condicions dsestablertes per la
segent llicncia Creative Commons:
http://cat.creativecommons.org/?page_id=184
ADVERTENCIA. El acceso a los contenidos de esta tesis queda
condicionado a la aceptacin de las condiciones de usoestablecidas
por la siguiente licencia Creative Commons:
http://es.creativecommons.org/blog/licencias/
WARNING. The access to the contents of this doctoral thesis it
is limited to the acceptance of the use conditions setby the
following Creative Commons license:
https://creativecommons.org/licenses/?lang=en
-
TESI DOCTORAL
L'espondilolistesi en el mielomeningocele: estudi
de prevalena i factors determinants
Natlia Toneu i Domnguez
Tesi de Doctorat en Cirurgia i Cincies Morfolgiques
Departament de Cirurgia. Facultat de Medicina. UAB
2016
Directora: Dra Ampar Cuxart Fina. Cap de servei de Medicina
Fsica i Rehabilitaci Hospital
Universitari Vall d'Hebron de Barcelona
Director i Tutor: Dr Manuel Armengol Carrasco. Catedrtic de
Cirurgia General
Universitat Autnoma de Barcelona. Cap de servei de Cirurgia
Hospital Universitari Vall d'Hebron de
Barcelona
-
Al pare, Josep Maria, i la mare, Tere.
A en Pep, la Cristina i lEloi, motors de la meva vida.
A tots els pacients que dia rere dia tiren endavant amb aquesta
discapacitat i a les
seves famlies que lluiten, malgrat les adversitats socials i
sanitries que els representa
viure amb una persona afecta de mielomeningocele. Al servei de
Medicina Fsica i Rehabilitaci de lHospital Universitari de la
Vall
dHebron, en especial a la Marta, la Maria Jos, la Dra Pags i la
Dra Melndez per la
seva collaboraci en la recollecta de les dades. A la Dra Snchez
Raya que des de la seva posici privilegiada dactivitat laboral
mhan ajudat a la recerca de dades. Al seu suport i a la seva
amistat iniciada en el perode
de la residncia. Al Dr Val, company del servei de traumatologia
de lHospital de Figueres, que ha
collaborat en la classificaci de les espondilolistesis a fi de
no valdrem noms de la
meva opini. Al Dr Grau que m'ha ajudat a l'explotaci i
interpretaci de les dades i al Dr
Villanueva que m'ha instrut en el camp de l'espondilolistesi.
Als directors de tesi, la Dra Cuxart i el Dr Armengol, que malgrat
he trigat a
poder-la escriure per esdeveniments de la meva vida, han esperat
estcament aquestes
lnies aqu presents, mostrant en tot moment rigor en la correcci
daquesta tesi.
A tots ells, moltes grcies.
-
1
NDEX
1.Sumari dabreviatures .... 3
2. Motius i justificaci personal 5 3. Introducci 7 3.1.
Consideracions generals dels defectes del tub neural. 3.1.1. Revisi
histrica .. 9 3.1.2. Embriologia aplicada als defectes del tub
neural .... 12
3.1.2.1. Formaci del sistema nervis central .. 12
Neurulaci primria . 13
Neurulaci secundria . 15
3.1.2.2. Formaci del raquis
...................................... 17
3.1.3. Classificaci clnico-radiolgica dels disrafismes . 19
3.1.4. Epidemiologia i etiologia ........ 28 3.2. El
mielomeningocele ..... 31 3.2.1. Definici . 31 3.2.2. Classificaci
neurolgica i funcional .. 32 3.2.3. Patologia neurolgica associada
. 38
Malformaci Chiari tipus II i hidroceflia .................
38
Siringomilia ...... 39
3.2.4. Patologia ortopdica associada .... 43 3.2.5. Patologia
urolgica associada . 51
3.3. Equilibri del cos hum: bases
..................................................... 53
3.4. Parmetres raquipelvians
............................................................ 55
Incidncia pelviana ........... 57
Pendent sacre ....... 58
Inclinaci pelviana ... 59
Relaci entre parmetres raquipelvians ......... 60
Lordosi lumbar .. 61
Ratios raquipelvianes ..... 61
-
2
3.5. Mecanismes compensatoris ...... 62 3.6. Consideracions
generals de lespondilolistesi .................. 64
3.6.1. Definici 64 3.6.2. Revisi histrica . 65 3.6.3.
Epidemiologia i etiologia........ 66 3.6.4. Classificaci .......
68
3.6.5. Parmetres raquipelvians en l'espondilolistesi
............... 76 3.6.6 Tractament de l'espondilolistesi
...................................... 77 4.
Objectius............................ 79 5. Pacients i mtode .. 83
6. Resultats .93 6.1. Anlisi descriptiva ........... 95
6.2. Variables radiolgiques ...... 100
6.3.Anlisi bivariable .... 106
6.4. Correlacions
....................................................................................
111
7. Discussi........ 117 8. Conclusions 137 9. Resum .... 141
10. Annex ........... 143 11. Bibliografia ...... 147
-
3
1. SUMARI DABREVIATURES
MMC Mielomeningocele EB Espina bfida SS Sacral slope PI Pelvic
incidence PT Pelvic tilt SPL Espondilolistesi SNC Sistema nervis
central PGF Polypeptide-growth factor; factor de creixement dels
fibroblasts
que estan emparentats amb els TGF-beta WNT Wingless integration
site; famlia de glucoprotenes segregades que
desenvolupen funcions essencials en el desenvolupament
embrionari i fetal i en el manteniment tissular PAX3 paried box;
gen que pertany a la famlia dels factors de transcripci BMP Bone
morphogenic proteins; protenes formadores de pell i os N-CAM Neural
Cell Adhesion molecule
DTN Defectes del tub neural EEII Extremitats inferiors KAFO Knee
Ankle Foot Orthosis (ortesi de genoll, turmell i peu)
-
5
2. MOTIUS I JUSTIFICACI PERSONAL
Ja fa setze anys de la meva llicenciatura en medicina, i dotze
de lobtenci de
lespecialitat en Medicina Fsica i Rehabilitaci. Desprs dalguns
anys exercint, es va
imposant una necessitat professional, per sobretot personal,
dobtenir el grau de doctor
elaborant un estudi dinters. No s fcil trobar la predisposici
personal, el moment
laboral i el tema destudi per dur a terme aquesta tasca. Cal que
coincideixin i aix no
sempre s senzill. La predisposici personal es va anar gestant
veient com companys meus de
residncia aprofundien de manera exhaustiva en rees del seu
inters i que, desprs de
tant esfor, tots ells aconseguien el grau de doctor. Per malgrat
que la meva
predisposici hi era, no sempre sacompanyava de la motivaci
personal per fets que
marcaven la meva vida. No obstant, encara tenia les ganes. El
moment laboral va arribar quan en el meu centre de treball
necessitaven
professionals amb la tesi doctoral feta per poder collaborar amb
la Facultat de Medicina
de la Universitat de Girona. Grcies al Dr. Paz, sens va
facilitar temps per poder dur a
terme aquesta tasca, opci que no vaig dubtar a treuren profit i
posar-me en contacte amb
la Dra Cuxart, guia daquesta tesi i de la meva formaci com a
metge rehabilitador. El
tema el tenia clar: raquis, i qu millor que estudiar
lespondilolistesi en un collectiu de
pacients que havia despertat el meu inters durant la residncia a
la Vall dHebron: els
afectats despina bfida amb tota la seva complexitat. Era
reiniciar aquell estudi que ja
havia anat teixint els darrers anys de residncia i que, per
manca de temps un cop iniciada
lactivitat laboral en un altre centre, havia deixat aparcat. La
incidncia dels defectes del tub neural ha disminut molt en els
darrers anys
grcies a la prevenci amb cid flic i als controls gestacionals.
Lesperana de vida
daquests pacient ha augmentat substancialment en els ltims 25
anys, arran de la millora
del tractament integral daquest collectiu. Per aquest motiu, un
grup de pacients amb
espina bfida envelleix amb aquesta discapacitat, patint nous
problemes derivats de la
patologia associada, fins ara no estudiats. Aquesta tesi voldria
ser una introducci a lespondilolistesi en el
-
6
mielomeningocele, un pacient complexe en tota la seva magnitud
perqu aquesta simple
paraula reflecteix un munt de situacions i capacitats funcionals
diferents que sn ben
certes. Sn individus que la major part han sigut sotmesos a
multicirurgia que ha anat
canviant la seva realitat funcional, en principi, per
millorar.
Poder plasmar el resultat d'aquesta enorme variabilitat de
persones en relaci als
factors que s'analitzen per l'espondilolistesi en els fulls
d'aquesta tesi, ha estat per mi
realment un repte.
-
7
INTRODUCCI
-
9
3.1. CONSIDERACIONS GENERALS DEL DEFECTE DEL TUB NEURAL
3.1.1. REVISI HISTRICA
Els defectes de fusi de la lnia mitja han rebut diferents
nomenclatures al llarg del
temps. El terme espina bfida s utilitzat sovint per englobar
tots aquells pacients amb
defectes de disrafisme espinal o aquells amb un tancament
incomplet del neuroporus
posterior. Espina bfida tradueix literalment que lespinosa
posterior de la vrtebra es
troba dividida en dos, per el grau de malformacions associades a
aquesta caracterstica
s tan gran que precisa duna terminologia ms especfica. Els
defectes del tub neural sempre han existit, ho evidencien les
figures de
terracota precolombines amb els estigmes propis de la
patologia.
Fig. 1 Imatge precolombina de mielomeningocele
La primera descripci clara dels disrafismes espinals la va fer
Caspar Bauhin1, un
metge sus que es va dedicar a treballar sobre la nomenclatura en
les rees de botnica i
anatomia1. No obstant, el terme espina bfida sassocia
histricament a Nicolaes Tulp,
metge holands que va publicar el primer esbs i la descripci de
nombrosos pacients
amb aquest defecte2. Virchow va descriure lespina bfida oculta
lany 1875, fent
referncia a un defecte ossi ocult associat a altres anomalies
potencialment ocultes3, per
la primera monografia ms exhaustiva sobre el tema la va fer el
seu deixeble Friedrich
von Recklinghausen4. Molts altres homes de cincia han fet les
seves aportacions sobre lespina bfida,
com ara J. Wyeth que va apuntar sobre el pronstic desfavorable
daquests individus, o R.
Park qui va descriure les diferents variants dins lespina bfida,
o Wilcox, cirurgi que va
-
10
definir els primers procediments quirrgics en aquests pacients.
Tanmateix, el primer
aven important el va fer el cirurgi alemany C. Bayer que va
introduir la cirurgia de
cobertura dels elements neurals amb teixits del voltant del
defecte cutani5. A H. Chiari li devem la descripci de la malformaci
de la xarnera cervicocranial,
tan prevalent en aquests pacients, i que porta el seu nom
malgrat que el primer apunt el
feia lescocs Cleland. A principis del segle XX, la tcnica de
cobertura de lespina bfida va anar
millorant. I en la segona meitat, la discussi se centrava en el
moment oport per fer el
tancament del defecte. Ingraham i Hamlin preconitzaven fer-ho en
els primers 18 mesos,
per cap als anys 60, Lorber, Matson i Sharrad, tamb cirurgians,
varen preconitzar el
tancament preco, dins la primera setmana de vida, per tal
devitar la infecci del sistema
nervis central que era una de les complicacions letals daquell
moment.
Un altre punt important en el tractament d'aquests pacients, va
se la introducci de
la primera vlvula de derivaci pel tractament de la hidroceflia:
la vlvula de Holter i
Spitz l'any 1955. John Holter, tcnic en hidrulica, va dissenyar
un dispositiu amb una
petita vlvula a l'extrem d'un tub capa d'alliberar petites
quantitats controlades de lquid
cefaloraquidi des del cervell a l'aurcula cardaca, rebent el nom
de vlvula de derivaci
ventrculo-auricular. Aquest dispositiu, desenvolupat inicialment
pel tractament del seu
fill nascut amb hidroceflia que en aquell moment no optava a cap
tractament efica, ha
estat mpliament utilitzat en aquest collectiu, canviant el seu
pronstic vital i funcional.
Spitz fa referncia al neurocirurgi nord-americ Eugene B. Spitz
que es va avenir a la
seva collocaci.
Els avenos ms significatius en aquests pacients, per, s'han fet
en el camp de la
prevenci. La introducci de l'cid flic a la dieta de les
embarassades ha fet caure de
manera drstica la incidncia d'aquesta patologia en els pasos
desenvolupats6. Per altra
banda, el diagnstic preco dels defectes del tub neural amb
ecografia, ha perms
plantejar la cirurgia intrauterina per influir en l'evoluci
natural d'aquesta malformaci a
fi de palliar-ne els dficits7,8. Desprs d'experimentar amb model
animal, l'Hospital
Universitari de la Vall dHebron ha desenvolupat la tcnica de
tancament del defecte
intrater via fetoscpica. D'aquesta manera, les arrels nervioses
deixen destar en contacte
-
11
amb el lquid amnitic, permetent evolucionar la gestaci sense
deteriorament neurolgic.
-
12
3.1.2. EMBRIOLOGIA APLICADA ALS DEFECTES DEL TUB NEURAL9
El perode embrionari o perode dorganognesi transcorre entre la
tercera i la
vuitena setmana del desenvolupament i s letapa en la qual les
tres capes germinals
(ectoderm, mesoderm i endoderm) originen diversos teixits i
rgans especfics.
3.1.2.1. FORMACI DEL SISTEMA NERVIS CENTRAL
Quan la fase de gastrulaci de lembri acaba, lendoderm i el
mesoderm han
invaginat deixant lectoderm cobrint la superfcie. En aquest
estat conegut com a blstula,
una part del mesoderm dorsal, anomenat organitzador de Spemann o
node de Hensen,
indueix una part de lendoderm a convertir-se en neuroepiteli, el
qual posteriorment
donar origen al tub neural i finalment al sistema nervis
central.
A linici de la tercera setmana del desenvolupament, la capa
germinal ectodrmica
t forma de disc, sent ms ampla a la regi ceflica que a la regi
caudal. Laparici de la
notocorda i el mesoderm precordal indueix lectoderm suprajacent
a engruixir-se i formar
lanomenada placa neural, situada a la regi mediodorsal i per
davant del node primitiu.
Fig 2. Imatge de la placa neural
-
13
El procs de transformaci de la placa neural en tub neural
sanomena fenomen de
neurulaci, i aquesta la podem dividir en neurulaci primria i
secundria.
NEURULACI PRIMRIA
La neurulaci primria transcorre en quatre estadiatges que se
superposen
temporo-espaialment entre ells:
1) Formaci de la placa neural 2) Modelat de la placa neural 3)
Flexi de la placa neural per formar-ne el solc 4) Tancament del
solc neural donant lloc al tub neural
Formaci de la placa neural
El primer pas cap a la neurulaci s lengruiximent dels dos teros
dorsals de
lectoderm, passant dun epiteli cubodal a un epiteli cilndric ms
alt. Aquest procs est
indut i controlat per un tub del mesoderm propi dels vertebrats
que s la notocorda. Des
della se segreguen substncies com la cordina, la noggina i la
folistatina que inhibint les
BMP (bone morphogenic proteins; protenes formadores de pell i
os) fa que lectoderm
daquesta zona deixi de ser futura pell o cartleg per acabar
formant teixit neural en els
segments del prosencfal i el mesencfal. La inducci de la placa
neural a nivell del
rombencfal i la medulla espinal, per, depn del PGF
(polypeptide-growth factor; factor
Fig 3. Procs de neurulaci primria
-
14
de creixement dels fibroblasts que estan emparentats amb els
TGF-beta) i de les protenes
a WNT (wingless integration site; famlia de glucoprotenes
segregades que
desenvolupen funcions essencials en el desenvolupament
embrionari i fetal i en el
manteniment tissular), que indueixen el PAX3 (paried box) i
altres factors de transcripci
que determinen el lmit de la placa neural. Modelatge de la placa
neural
Durant el seu modelatge, la placa neural engruixida saprima
lateralment i
sallarga verticalment.
Flexi de la placa neural
La flexi de la placa succeeix en dues fases: la formaci del solc
i el seu
plegament.
Aquest procs es dna a nivell de tres zones anomenades frontissa
que trobem a
nivell de la lnia mitja -sobre la notocorda- i a les zones
dorsolaterals. En aquestes zones
les cllules prenen forma de cunya i per mitj dun senyal inductiu
que la notocorda
porta a terme amb la protena Sonic Hedgehoc, la placa neural es
flexiona entorn les
zones frontissa tot desplaant enlaire els seus marges per formar
els plecs neurals. En
aquest procs tamb hi intervenen forces extrnseques, ja que
lepidermis circumdant
proporciona fora motriu per poder fer la flexi dels extrems cap
a la lnia mitja.
Tancament del tub neural
De manera gradual els plecs migren cap a la lnia mitja dorsal
fins que
sadhereixen i les cllules dambdues bandes es fusionen. Aquest
tancament est regulat
per les Cadherines: en linstant que es culmina la formaci del
tub, es deixa de secretar la
Cadherina-E (que s'expressa en les cllules epidrmiques) per
donar pas a lexpressi de
la Cadherina-N (que s'expressa en les cllules neuroepitelials) i
la N-CAM, les quals fan
que no sadhereixin els teixits de lectoderm superficial al tub
neural. Les cadherines sn
-
15
importants en la formaci de les cllules de la porci dorsal del
tub, la cresta neural. s
possible, per tant, que el tub neural es tanqui pel
reconeixement entre si de les cllules
del neuroepiteli grcies a la presncia de les N- cadherines.
NEURULACI SECUNDRIA
Des de la regi sacra dels vertebrats es comena a formar la part
posterior del tub
neural en absncia duna capa germinal ectodrmica o una placa
neural, per mitj de la
neurulaci secundria. En aquest procs es forma el cord medullar a
partir de la
condensaci de cllules mesenquimtiques que sn un romanent de la
lnia primitiva;
aquest cord es buida i forma el tub neural. Un cop desenvolupada
la regi ms caudal
del tub neural, tindr continutat amb la resta del tub format per
neurulaci primria.
Existeixen dos models de tancament del tub10,11: el model de
tancament en
cremallera i el model de tancament multisegmentari, model que
pren ms fora. Fins que
el tub neural no es completa, el seu interior es comunica amb la
cavitat amnitica a travs
dels neuroporus.
1. Model de tancament en cremallera Aquest model es basa en que
linici del tancament del tub neural es troba a nivell
cervical i des dall els neuroporus cranial i caudal progressen
fins a tancar-se. El primer
neuroporus es tancar el dia 25 i el segon 3 dies ms tard
unint-se amb el segment de
neurulaci secundria.
2. Model de tancament multisegmentari Aquest model suggereix
cinc punts de tancament del tub neural en humans.
Sexpliquen perqu segons el teratogen implicat, el defecte del
tub neural apareix en una
localitzaci o altra 7.
-
16
Un cop tancat el tub neural, comena a desprendres de lectoderm
superficial del
qual prov. Daquest tub es formar posteriorment el cervell i la
medulla espinal, i les
cllules de la cresta neural donaran pas al tabic
artico-pulmonar, els melanocits, els
odontoblasts, cllules de la glndula tirodal, els ganglis dorsals
i els nervis raquidis,
entre daltres.
Fig 4. Model de tancament en cremallera vs tancament
multisegmentari. "Genetic basis of neural tub defects. I.
Regulatory genes for the neurulation process."
-
17
3.1.2.2. FORMACI DEL RAQUIS
Les vrtebres es formen a partir de les parts de lesclerotoma
dels somites, que
deriven del mesoderm paraxial. Una vrtebra tpica est formada per
larc vertebral, el
canal per on passa la medulla, el cos, les apfisis transverses i
generalment una apfisi
espinosa. Durant la quarta setmana, les cllules de lesclerotoma
migren al voltant de la
medulla espinal i la notocorda per fusionar-se amb les cllules
del somita de laltra
banda del tub neural. A mesura que el desenvolupament continua,
la part de lesclerotoma
de cada somita experimenta un procs anomenat de resegmentaci,
que t lloc quan la
meitat caudal de cada esclerotoma creix cap a la meitat ceflica
de lesclerotoma
subjacent i es fusiona amb ella. Daquesta manera, cada vrtebra
est formada per la
combinaci de la meitat caudal dun somita i la meitat cranial dun
altre. Lestructuraci
de la forma de les diferents vrtebres ve donada pels gens
HOX.
Les cllules mesenquimals entre la part ceflica i caudal del
segment de
lesclerotoma original no proliferen, per emplenen lespai entre
els dos cossos vertebrals
formant el disc intervertebral. Tot i que en la regi dels cossos
vertebrals la notocorda
desapareix, en la zona dels discs intervertebrals persisteix i
es fa ms gran, contribuint a
la formaci del nucli polps que posteriorment quedar envoltat de
les fibres circulars de
Fig 5. Formaci de la columna vertebral a partir de
l'esclerotoma.
-
18
lanell fibrs. La resegmentaci dels esclerotomes en les vrtebres
definitives fa que els
miotomes estenguin un pont sobre els discs intervertebrals
conferint la capacitat de
moviment a la columna. Per aquest motiu les artries
intersegmentries, abans entre els
esclerotomes, ara passen dins els cossos vertebrals. Els nervis
raquidis, per, vnen a
situar-se prop dels discs intervertebrals i abandonen la columna
a travs dels formens. A mesura que es formen les vrtebres,
sestableixen dues curvatures primries: la
dorsal i la sacra. En el perode postnatal es crearan les dues
corbes secundries: la
cervical, quan el nen mant el cap, i la lumbar, quan el nen aprn
a caminar.
En aquest procs tan sofisticat del desenvolupament del sistema
nervis central
juntament amb la formaci del raquis, la mutaci dun o diversos
gens pot donar lloc a
defectes del tub neural, aix doncs, qualsevol de les bases
moleculars implicades podria
alterar la seva normoformaci.
Fig 6. Moment d'aparici de les corbes del raquis
-
19
3.1.3. CLASSIFICACI CLNICO-RADIOLGICA DELS DISRAFISMES
ESPINALS
Nombroses classificacions han estat proposades a la literatura
per poder englobar
tots els disrafismes espinals o defectes del tub neural (DTN),
considerant aspectes clnics,
radiolgics i anatomopatolgics. Algunes delles relaten
principalment les anomalies
destructures en el desenvolupament embriolgic del fetus hum i de
lembri. Lideal s
basar-se en una classificaci que pugui arribar a tenir
aplicacions clniques en el maneig
del pacient, ja sigui amb factors clnics o radiolgics. Una
classificaci fcil dentendre va ser presentada per Tortori-Donati et
al. lany
2000 12, simplificant no noms el diagnstic sin les condicions
patolgiques subjacents.
Es tracta duna classificaci establerta a partir dimatges de
ressonncia magntica,
perqu, malgrat molts disrafismes sn diagnosticats quan neixen o
a la primera infncia,
altres setiqueten de manera tardana a ledat adulta. La
ressonncia magntica facilita
ambds objectius: el diagnstic de la patologia i el tractament
preco i individualitzat.
-
20
Classificaci dels disrafismes espinals segons Tortori-Donati et
al.
Disrafismes espinals oberts Mielomeningocele Mielocele
Hemimielomeningocele Hemimielocele
Disrafismes espinals tancats Amb massa subcutnia Lumbosacre
Lipoma amb defecte dural Lipomielomeningocele
Lipomielosquisi
Mielocistocele terminal Meningocele
Cervical Mielocistocele cervical Mielomeningocele cervical
Meningocele
Disrafismes espinals tancats Sense massa subcutnia Disrafisme
simple
Espina bfida posterior Lipoma intradural i intramedullar Lipoma
a filum terminale Filum terminale Medulla espinal baixa Ventricle
terminal persistent
Disrafisme complex
Fstula enteral dorsal Quist neuroenteral Diastematomielia i
diplomielia Si drmic Sndrome de regressi caudal Disgensia
segmentria espinal
A. DISRAFISMES ESPINALS OBERTS
A.1. MIELOMENINGOCELE
En el mielomeningocele (MMC) un segment de la medulla espinal
(la placoda)
fracassa en el perode de neurulaci i sobresurt, juntament amb
les meninges, a travs del
defecte ossi al mig del raquis, de manera que queden exposats al
medi. Degut a lexpansi
de lespai subaracnodal subjacent, la superfcie de la placoda
seleva sobre la superfcie
Taula 1. Classificaci radiolgica dels dirafismes espinals
-
21
cutnia, cosa que distingeix aquesta anomalia del mielocele. El
mielomeningocele
representa el 98,8% dels disrafismes espinals oberts 8.
A.2. MIELOCELE
El mielocele (o mielosquisi) es diferencia del mielomeningocele
en que lespai
subaracanodal ventral de la placoda no sexpandeix.
Conseqentment, la placoda es troba
enfonsada o amb forma dembut. A nivell embriolgic saplica el
mateix principi que pel
mielomeningocele, lnica diferncia s labsncia dexpansi de lespai
subaracnodal
subjacent. Aquesta malformaci s molt rara, representant nicament
el 1,2% de la srie
estudiada per Tortori-Donati 12.
A.3 i A.4. HEMIMIELO(MENINGO)CELE
El mielomeningocele i mielocele estan associats a malformacions
de medulla
dividida (diastematomielia) entre un 8 i un 45% dels casos en
les sries estudiades 13.
Quan en el perode de neurulaci una de les parts involuciona es
denomina hemimielocele
o hemimielomeningocele, si tamb protrueix el teixit meningi.
Aquesta anomalia s
extremadament rara.
B. DISRAFISMES ESPINALS TANCATS B.1. AMB MASSA SUBCUTNIA
Aquestes anomalies estan caracteritzades per una massa coberta
de teixit cutani
que indica una malformaci subjacent; sovint aquesta capa cutnia
s anormal. Donat que
hi ha una forta tendncia de certes malformacions a determinats
nivells, cal considerar
diferents entitats depenent de la localitzaci de la massa.
B.1.1. LIPOMA AMB DEFECTE DURAL: LIPOMIELOSQUISI i
LIPOMIELOMENINGOCELE
Ambds sumen el 75,9% dels lipomes espinals i el 16,4% dels
defectes dels
disrafismes espinals tancats en la srie de Tortori-Donati 12. En
les dues anomalies el
-
22
lipoma intraespinal s una porci del lipoma subcutani ests a
canal lumbar a travs de
lespina bfida, ancorant la medulla espinal. Una massa subcutnia
a lnia mitja amb
extensi asimtrica a una natja s la norma general. Histolgicament
la massa est formada per adipcits madurs separats per fibres de
collagen en el 23% dels casos, mentre que a la resta hi trobem
una barreja de teixits
ectodrmics, mesodrmics i endodrmics. Des del punt de vista
embriolgic, els lipomes
espinals sn anomalies de la neurulaci primria: el mesnquima
guanya lloc a linterior
del tub neural i s indut per la superfcie dorsal per formar
greix, el qual impedeix
progressar el fenomen de neurulaci. Lextensi lateral del teixit
adips est limitada per
la cresta neural per aix, estrictament parlant, el lipoma s
extradural. Posteriorment
sestn entre meninges i el defecte ossi endinsant-se en el teixit
tissular. En el lipomielocele o lipomielosquisi, tant el defecte
ossi com el teixit adips
subcutani sestenen dins el canal medullar i la seva uni amb la
medulla s clarament
demostrable amb la ressonncia magntica. Tant en el
lipomielomeningocele com en el lipomielosquisi hi podem trobar
estructures aberrants de cartlag, os, teixit fibrs, teixit
muscular, vascular o neuroglial,
formant hamartomes. El lipoma pot involucrar el cord envaint
lespai extradural
resultant una duramare lipomatosa. La hidromilia s present en ms
del 25% dels casos.
B.1.2. MENINGOCELE
El meningocele posterior clssic es caracteritza per lherniaci de
la duramare i
laracnodes a travs del defecte ossi formant un sac amb LCR. s
comuna la seva
localitzaci lumbar o sacra, tot i que tamb shan vist a nivell
torcic i cervical. Els
meningoceles espinals sn menys freqents del qu es pensava i el
seu origen
embriognic s desconegut. Sha hipotetitzat sobre que sn producte
de la dilataci de les
meninges a travs de lespina bfida posterior. Tot i que les
arrels nervioses i ms
rarament el fillum terminale hipertrfic poden formar part del
meningocele, per definici,
cap part de la medulla espinal s dins el sac i, el cord medullar
est ancorat al sacre.
-
23
Els meningoceles anteriors sn quasi sempre presacres i
conseqentment es troben
associats a la sndrome de regressi caudal. No formen part dels
disrafismes espinals
tancats amb massa subcutnia. Aix mateix s aplicable als
meningoceles intrasacres que
per definici sn evaginacions de laracnoide intrasacra a travs
del defecte dural.
B.1.3. MIELOCISTOCELE TERMINAL
s un disrafisme espinal tancat extremadament rar. La massa
subcutnia s a
lrea sacrococcgia i cont un quist amb epndima que representa una
dilataci mplia
del ventricle terminal (syringocele) que sobresurt a travs de
lespina bfida posterior. La
distensi de laracnoide del cord medullar tamb causa lherniaci de
les meninges
produint un meningocele. A la sortida del cord, tant laracnoide
com la pia aracnoide
tenen continutat amb el meningocele, la superfcie interior del
qual est alineat amb
lepndima; tant el teixit adips com el fibrs i la pell se situen
directament sobre
lepndima. El syringocele se situa caudalment en tots els casos.
Lorigen embriolgic el mielocistocele es desconeix. Les teories
actuals apunten a
una pertorbaci de la dinmica del LCR en el tub neural inicial
que podria ser per la
incapacitat del LCR a sortir a lexterior, fent que el ventricle
terminal acabi en un quist
que interromp la zona del mesnquima. Aleshores el mielocistocele
terminal podria
veures com una variant de disrupci severa de la persistncia del
ventricle terminal. La
malformaci de Chiari II hi est associada.
B.1.4. MIELOCISTOCELE CERVICAL
El mielocistocele cervical difereix morfolgicament del terminal
en qu noms
una part de la cavitat hidromilica protrueix al meningocele
format per l'herniaci de les
meninges. Lorigen embriolgic s difcil didentificar; dacord amb
lorigen suggerit del
mielocistocele terminal, el mielocistocele cervical podria ser
vist com a resultat de la
pertorbaci de la dinmica del LCR en la formaci preco del tub
neural. Lerror per
recanalitzar el neurocele podria dilatar segmentriament el cord,
interrompre el
mesnquima subjacent i formar-ne un quist cobert per pell.
-
24
Quan en ressonncia magntica es diagnostica una hidromilia, cal
descartar un
mielomeningocele cervical.
B.1.5. MIELOMENINGOCELE CERVICAL
Els mielomeningoceles cervicals sn extremadament rars i
sorprenentment
diferents dels mielomeningoceles lumbosacres. Dacord amb Pang i
Dias14, el
mielomeningocele cervical consisteix en un segment
fibroneurovascular que cont teixit
neuronal, glia i nervi perifric, originant-se del lmit dorsal de
la mielosquisi i penetrant a
travs de lestreta obertura dorsal en el revestiment del sac
meningi. Alguns treballs
veuen que els mielomeningoceles cervicals no tenen el teixit
neural exposat, diferint dels
del nivell lumbosacre. Donat que el cord medullar es troba dins
el canal, s difcil
anomenar aquestes lesions mielomeningoceles.
B.2. SENSE MASSA SUBCUTNIA
B.2.1. DISRAFISME SIMPLE
Aquest grup cont sis tipus, tots ells amb caracterstiques
embriolgiques molt
heterognies. No obstant, representen la malformaci ms comuna en
infants que
presenten simptomatologia de medulla baixa o ancorada.
B.2.1.1. ESPINA BFIDA POSTERIOR
Representa el 20% dels defectes espinals tancats i no s res ms
que un defecte de
tancament de larc posterior de la vrtebra. La seva localitzaci
ms freqent s a L5 i S1.
2.2.1.2. LIPOMA INTRADURAL I INTRAMEDULLAR
Es tracta dun tumor benigne encapsulat i format per adipcits. La
localitzaci
ms comuna s en el tram lumbosacre. Els lipomes intradurals
conformen el 25% de tots
els lipomes raquidis 12.
-
25
B.2.1.3. LIPOMA A FILUM TERMINALE
Aquesta malformaci es caracteritza per un engruiximent del filum
terminale que
pot ser interpretada com una variant de la medulla ancorada.
B.2.1.4. FILUM TERMINALE
Es caracteritza per un tipus de flum terminale que est ancorat i
dificulta lascens
del conus medullar, fent que la seva ubicaci sigui ms baixa del
que s habitual.
Aquesta anomalia sovint es troba associada a espina bfida
posterior, escoliosi i
cifoescoliosi.
B.2.1.5. MEDULLA ESPINAL BAIXA
Aquesta anomalia es caracteritza per labsncia de forma cnica del
conus
medullar.
B.2.1.6. VENTRICLE TERMINAL PERSISTENT
El terme de cinqu ventricle fa referncia a una petita cavitat
ependimal
localitzada al conus medullar. Representa una regressi
incompleta del ventricle terminal
amb preservaci de la seva continutat amb el canal central. El
diagnstic diferencial amb
la hidromilia s per la localitzaci.
B.2.2. DISRAFISME COMPLEX
B.2.2.1. FSTULA ENTERAL DORSAL
Aquest defecte s el ms sever del grup. El tret ms espectaculars
s la fstula que
connecta lintest amb la superfcie cutnia de la pell dorsal a
travs dels teixits
paravertebrals, cossos vertebrals, etc. El segment afectat a
nivell vertebral i de la medulla
es divideix per formar dues columnes que envolten la fstula.
-
26
B.2.2.2. QUIST NEUROENTRIC
El quist neuroentric es deu a una incompleta regressi del canal
neuroentric. El
seu contingut s variable, per la seva composici qumica s similar
al lquid
cefaloraquidi. La localitzaci caracterstica s intradural a
nivell dorsal, per davant del
cord medullar, tot i que la localitzaci cervical i lumbar no es
pot descartar. Les
anomalies vertebral sovint hi sn presents.
B.2.2.3. DIASTEMATOMIELIA I DIPLOMIELIA
Aquesta malformaci pot estar septada o no i es presenta
associada a escoliosi i a
medulla ancorada. Els estigmes cutanis com la hipertricosi,
hemangiomes o alteracions
de la pigmentaci cutnia, sn caracterstics. Les hemivrtebres,
vrtebra en papallona i
lespina bfida posterior sn defectes ossis comuns. En el cas de
ser tabicada, un septe fibrocartilagins divideix el cord medullar
en
2 hemicordes. El nivell de la lesi tant pot ser a nivell dorsal
com a nivell lumbar. La
hidromilia s una troballa comuna i pot involucrar el cord
medullar per sobre la
divisi.
B.2.2.4. SI DRMIC
Aquesta malformaci comuna s sovint localitzada a la regi
lumbosacre. Es
tracta duna fstula depiteli escams que sestn des de la pell fins
la medulla. Aquest es
pot obrir dins lespai subaracnodal facilitant la prdua de lquid
cefaloraquidi. Per
lacumulaci progressiva descames pot fer que es trenqui amb la
conseqent meningitis
qumica.
B.2.2.5. SNDROME DE REGRESSI CAUDAL
Aquest s un grup amb una enorme variabilitat de malformacions:
parcial o total
agensia raqudia, imperforaci anal, anormalitats genitals,
displsia renal bilateral i
hipoplsia pulmonar. Poden formar part de sndromes ms complexes
com ara la trada de
Currarino.
-
27
B.2.2.6. DISGENSIA SEGMENTRIA ESPINAL
Per definici es tracta duna disgensia segmental de raquis, un
grup
d'anormalitats que pot involucrar qualsevol segment de la
columna. La severitat de la
lesi de la medulla no depn nicament de lextensi de la disgensia
de les estructures
ssies sin de la seva proximitat. En els casos ms severs, la
medulla es pot dissecar en
dues meitats. Aquest desordre es pot acompanyar duna agensia
sacrococcgia parcial i
d'anormalitats renals.
-
28
3.1.4. EPIDEMIOLOGIA I ETIOLOGIA
EPIDEMIOLOGIA
Els DTN sn la segona causa ms comuna de defectes congnits desprs
de les
cardiopaties. Entre ells, el MMC s el ms freqent 15,16 .
La incidncia dels DTN, entre els quals el MMC s el que
predomina, s altament
variable i depn tant de factors tnics, com geogrfics o
nutricionals. La seva incidncia
varia entre 1 i 7 casos de cada 1000 naixements vius. Les ratios
ms elevades es troben a
la Xina, Irlanda, Gran Bretanya, ndia, Egipte i Pakistan 17. La
prevalena estimada pel mielomeningocele en la poblaci peditrica
dels Estats
Units s relativament baixa, 3 casos per cada 10.000 nens i
adolescents entre 0 i 19 anys.
Existeix una variabilitat entre tnia, sexe i regi. Aquesta
prevalena s inferior a la
incidncia perqu no inclou altres DTN i per la reducci del nombre
dafectats degut a la
mort prematura que presenten.
Segons l'ECEMC (Estudio Colaborativo Espaol de Malformaciones
Congnitas),
a Espanya s'han constatat 4,73 casos per cada 10.000 neonats
vius i morts en el perode
que va entre 1980 i 1985, i 2,29 casos per cada 10.000 neonats
vius i morts entre 1986 i
2008, detectant una tendncia linial decreixent estadsticament
significativa, atribuda a la
prevenci amb l'cid flic i a la possibilitat d'interrompre
l'embars quan es detecta la
malformaci amb ecografia prenatal 18,19.
-
29
ETIOLOGIA
La major part dels mielomeningoceles sn malformacions allades
dorigen
multifactorial, per els DTN tamb poden formar part daltres
sndromes en associaci a
desordres cromosmics o com a resultat de lexposici
mediambiental.
DFICIT DCID FLIC
El nivell adequat de folats s crtic per la divisi cellular degut
al seu rol
essencial en la sntesi de lADN i certs aminocids. Els dficits
dcid flic shan vist
implicats en els DTN i els suplements daquests durant la gestaci
shan mostrar eficaos.
De la mateixa manera, ladministraci en els dos primers mesos de
substncies descrites
com a antagonistes de lcid flic (carbamacepina, fenobarbital,
fenitona, trimetroprim,
triamterene, sulfasalazina i pirimidona) mostren ms DTN
15,17,20. FACTORS GENTICS
Aquests han estat suggerits per lobservaci ms alta de DTN en
bessons
monozigtics que no pas en germans i la major incidncia en
subjectes del sexe femen. A
ms, hi ha una major prevalena danomalies a cariotip entre els
fetus amb DTN,
especialment en presncia daltres anomalies congnites 10,21,22
.
DESORDRES METABLICS
Anormalitats gentiques involucrades en el metabolisme dels
folats i de
lhomocistena donen alguns casos de DTN. Aquests desordres
explicarien el per qu els
suplements amb cid flic en el perode gestacional redueixen per
no eliminen el risc
dels DTN. Els gens implicats serien els que codifiquen la metil
tetrahidrofolat reductasa,
metil tetrahidrofolat deshidrogenasa, metionina sintetasa,
metionina sintetasa reductasa i
cistationina sintetasa 23.
-
30
ALTRES Alguns casos dencefalocele es deuen a causes disruptives.
Aquest sha associat a
bandes amnitiques, hipertrmia materna entre els dies 20 i 28 de
gestaci i a la
warfarina.
-
31
3.2. EL MIELOMENINGOCELE
3.2.1. DEFINICI
Mielomeningocele s una paraula derivada del grec i la podem
dividir en diferents parts: * myel (o) -- significa medulla *
mening (o) --/-- significa membrana/meninge * kele -- significa
hrnia/tumor
s a dir, es tracta dun segment de la medulla espinal (la
placoda) que fracassa en el
perode de neurulaci i sobresurt, juntament amb les meninges, a
travs del defecte ossi al
mig del raquis quedant exposats al medi. Degut a lexpansi de
lespai subaracnodal
subjacent, la superfcie de la placoda seleva sobre la superfcie
cutnia. El
mielomeningocele s el ms prevalent dels disrafismes oberts,
representa el 98,8%
daquests 8,12 .
Fig 7. Imatge de neonat amb mielomeningocele acompanyada
d'illustraci esquemtica del defecte.
-
32
3.2.2. CLASSIFICACI NEUROLGICA I FUNCIONAL
El nivell lesional s un terme usat en la literatura cientfica
per concretar la
funcionalitat dels pacients amb espina bfida. L'objectivaci del
nivell neurolgic en el
MMC s fonamental per determinar el nivell funcional esperat, per
aix calen exmens
sensitius i motors seriats. No obstant, la determinaci absoluta
del nivell neurololgic,
que ve determinat pel dermatoma i metmera preservats ms caudal,
no s possible abans
dels 3-4 anys de vida.
Determinar-ne el nivell s important per:
1. Ser el principal factor que determina la capacitat de
desplaament i el pronstic
de marxa.
2. Preveure possibles deformitats neuroortopdiques degut al
desequilibri
muscular. 3. Determinar el tipus d'ortesi per la marxa, si s
necessari.
4. Fer-ne un control evolutiu i poder constatar possibles
variacions degut a la
patologia associada.
Fig 8. Relaci de la musculatura d'extremitat inferior amb la
seva inervaci multisegmentria.
Imatge extreta de The Royal College of Surgeons of England.
-
33
EXAMEN MOTOR PER PODER DETERMINAR EL NIVELL NEUROLGIC
ARTICULACI
MALUC
ACCI
Flexi Extensi Adducci Abducci
NIVELL
D12, L1, L2, L3 S1 L2, L3, L4 L5
GENOLL Extensi Flexi
L2, L3, L4 L5, S1
TURMELL Dorsiflexi Flexi plantar Inversi Eversi
L4, L5 S1, S2 L4 S1
La classificaci neurolgica defineix un nivell que informa de la
presncia o no de
certa musculatura, donant a entendre, per tant, el grau de
funcionalitat inicial de
lindividu. El terme de nivell neurolgic funcional sutilitza quan
hi ha discrepncies
entre el nivell neurolgic explorat i les capacitats funcionals
de la persona 24.
NIVELL NEUROLGIC DORSAL
Motor: No hi ha funci a maluc ni genoll ni turmell.
Sensibilitat: preservada fins nivell D12. Reflexes: reflexe
patelar i aquilli abolits. Esfnters: bufeta neurgena amb
incontinncia desfnters, tant urinari com fecal. Funcionalitat: els
pacients amb nivell dorsal es desplacen en cadira de rodes.
NIVELL NEUROLGIC L1 i L2 (Lumbar Alt)
Motor: capacitat de flexi i adducci activa de maluc donat que el
mscul iliopsoes est
quasi totalment inervat. Degut al desequilibri muscular entre
flexors (iliopsoes) i
extensors (gluti major) de maluc, s freqent que presentin
deformitat en flexi. No hi ha
Fig 9. Relaci dels diferents arcs de mobilitat de cada
articulaci segons la inervaci.
-
34
funci ni a genoll en els L1 per s capacitat d'extensi activa de
genoll en els L2 per
l'acci del qudriceps (L2, L3 i L4) sense ser funcional. Peu
afuncional. Sensibilitat: preservada fins nivell L1 o L2. Reflexes:
reflexe patelar present i abolici de l'aquilli. Esfnters: bufeta
neurgena amb incontinncia desfnters, tant urinari com fecal.
Funcionalitat: els pacients amb nivells L1 i L2 poden deambular amb
aparells llargs
(bloquejant el genoll) i bastons fins la pubertat, edat en la
que per augment de talla i pes
passen a desplaar-se en cadira de rodes, especialmente per la
comunitat. Poden mantenir
la marxa amb aparells per interiors i distncies curtes.
NIVELL NEUROLGIC L3 (Lumbar Mig)
Motor: capacitat de flexi i adducci activa de maluc i dextensi
de genoll. Peu i turmell
sense mobilitat activa. Sensibilitat: preservada fins nivell
L3.
Reflexes: reflexe patelar present. Esfnters: bufeta neurgena amb
incontinncia desfnters, tant urinari com fecal. Funcionalitat: els
pacients poden fer marxa amb bitutors curts i bastons en funci de
la
potncia del qudriceps. Els nivells L3, amb la presncia del mscul
qudriceps actiu
marca una diferncia clara, doncs els pacients poden deambular
amb aparells per sota del
genoll i bastons prcticament durant tota la vida, malgrat que
habitualment en edat adulta
utilitzen la cadira de rodes pels desplaaments per la
comunitat.
Fig 10. Resum visual del nivell L3
-
35
NIVELL NEUROLGIC L4-L5 (Lumbar Baix)
Motor: capacitat de flexi i adducci activa de maluc amb extensi
de genoll i flexi a
expenses de la musculatura de la pota dnec. Capacitat de
dorsiflexi activa de turmell,
amb ms o menys potncia, la qual cosa pot afavorir la deformitat
en talo. Sensibilitat: preservada fins nivell L4 o L5. Reflexes: el
reflex patelar est present i laquilli abolit. Esfnters: bufeta
neurgena amb incontinncia desfinters, tant urinari com fecal.
Funcionalitat: els pacients poden fer marxa per la comunitat amb
aparells per sota del
genoll en termoplstic. Habitualment, mantenen aquesta capacitat
en la vida adulta.
L4
L5
Fig 11. Resum visual del nivell L4-L5
-
36
NIVELL NEUROLGIC S1
Motor: capacitat de flexi i adducci activa de maluc, de
flexo-extensi de genoll i flexo
extensi de turmell.
Sensibilitat: preservada fins nivell S1. Reflexes: preservaci
reflexes patelar i aquili. Esfnters: bufeta neurgena amb
incontinncia desfinters, tant urinari com fecal. Funcionalitat: els
pacients deambulen per la comunitat sense ortesis.
NIVELL NEUROLGIC S2 i resta sacre
Motor: capacitat de flexi i adducci activa de maluc, de
flexo-extensi de genoll i flexo-
extensi de turmell. Lafectaci ms o menys important, depenent del
nivel dafectaci
sacre, pot condicionar deformitats del peu i els dits que, amb
lafectaci de la sensibilitat,
fa molt important la prevenci de les lceres per pressi.
Sensibilitat: preservaci progressiva a partir dS2. Reflexes:
preservaci reflexes patelar i aquilli. Esfnters: bufeta neurgena
amb incontinncia desfnters, tant urinari com fecal. Funcionalitat:
els pacients caminen sense ortesis per la comunitat.
Fig 12. Resum visual del nivell S1
-
37
CLASSIFICACI FUNCIONAL. ESCALA DE HOFFER.
Va ser Hoffer qui va publicar la classificaci ms utilitzada fins
a dia d'avui. Va
classificar els diferents nivells neurolgics en quatre nivells
funcionals segons les seves
capacitats 25 .
* Deambulants comunitaris: caminen dins i fora de casa, encara
que sigui amb ortesis i
ajudes tcniques. Podrien fer s de cadira de rodes per distncies
molt llargues. * Deambulants interiors: caminen per interiors amb
ajuda dortesis i dajudes tcniques.
Utilitzen la cadira de rodes per la comunitat. * Deambulants no
funcionals: sn aquells que nicament fan marxa teraputica,
qualsevol
altre tipus de desplaament el fan amb cadira de rodes. * No
deambulants: fan s de cadira de rodes per dins i fora casa. No fan
mai marxa.
Altres classificacions han estat proposades per intentar
simplificar tanta
variabilitat 26, com ara de la Sharrad, Lindseth, McDonald,
Ferrari, Broughton o la ms
recent The Functional Mobility Scale, creada al 2004 per
pacients amb parlisi cerebral
amb intent d'aplicar-la en els mielomeningoceles 26, 27.
La ms usada ha estat, per, la de Hoffer o la seva variant
modificada expressada
de la segent manera: * Deambulants per comunitat sense bastons.
* Deambulants habituals per comunitat amb bastons. * Deambulants
noms per interiors. * No deambulants.
Swank i Dias la van simplificar agrupant els deambulants
comunitaris dels 2
primers grups de l'escala de Hoffer (amb i sense bastons)
26,28.
-
38
3.2.3. PATOLOGIA NEUROLGICA ASSOCIADA
Donat que el MMC es tracta d'una alteraci en el procs de formaci
del tub
neural, la patologia concomitant ms prevalent ser la neurolgica.
I en aquest grup hi
trobem:
MALFORMACI DE CHIARI tipus II i HIDROCEFLIA:
La malformaci de Chiari tipus II es caracteritza pel descens de
les amgdales
cerebelloses i el segment medullar cranial; aquesta malformaci
s'associa
especficament al mielomeningocele 29,30,31. En el perode
embrionari, entre el tancament del neuroporus cranial i el caudal,
el
neurocele es tanca en tota la seva longitud. Aquest procs,
anomenat oclusi, alla les
vescules cranials evitant que el lquid sescapi, mantenint-les
disteses. 48 hores desprs
que el neuroporus caudal shagi tancat, el neurocele es torna a
obrir sense prdua de
lquid de les vescules cranials. El manteniment de les vescules
cranials s crtic pel
desenvolupament normal del crani i el cervell, i el fracs en el
procs de tancament i
reobertura posterior porta a la malformaci del Chiari II.
Aquesta alteraci del procs fa
que es desenvolupi una estructura ceflica amb poc volum, donant
lloc a una fossa
posterior petita i obligant el cerebel i el cervell a migrar a
canal vertebral cervical 30 .
Fig 13. Imatge comparativa de mielomeningocele amb malformaci
Arnold-Chiari (A) amb fetus sa (B)
-
39
Aquesta malformaci genera un problema d'espai i obstrueix la
sortida del LCR a
travs de la fossa posterior originant una hidroceflia que acaba
tenint importants efectes
sobre el desenvolupament del cervell. Aquestes alteracions
cerebrals sn les responsables
dels dficits cognitius, dficits datenci i de les pobres
habilitats executives que
presenten aquests pacients 32 i sn ms freqents en els pacients
amb nivells neurolgics
alts 33.
La hidroceflia s'expressa amb cefalea, que s el smptoma ms
freqent, canvis
de carcter com ara la irritabilitat, la indiferncia i la manca
dinters. Com a signes s'hi
pot constatar una diplpia per compressi del III o VI parell
cranial, amb parsia de la
musculatura extraocular, papilledema en el fons dull,
impossibilitat de la mirada
superior, conegut com a sndrome de Parinaud, per la pressi del
cervell mig, o
acceleraci del desenvolupament puberal per la pressi del III
ventricle sobre lhipotlem. El diagnstic d'hidroceflia s amb proves
de neuroimatge i per la clnica, i cal
que sigui tractada per minimitzar el deteriorament neurolgic. El
tractament ms efectiu
s el drenatge quirrgic, que es colloca normalment al ventricle
lateral dret i es connecta
a un catter amb sistema unidireccional que sobre quan la pressi
de ventricle supera un
lmit determinat. Lextrem distal es pot ubicar tant a ventricle
dret del cor com a cavitat
peritonial des don el LCR s reabsorvit per l'organisme. La
supervivncia dels MMC a qui sels tracta la hidroceflia balla entre
el 89 i
95%, i les convulsions secundries es manifesten en
aproximadament el 7% daquests 30.
SIRINGOMILIA
Siringomilia significa medulla en forma de canya o flauta, fent
referncia a
aquella nimfa de la mitologia grega anomenada Syrinx que el seu
pare la va convertir en
set canyes de diferents mides per transformar-la en flauta i
amagar-la del du Pan, que la
buscava.
Emulant aquesta canya, per tant, es defineix la siringomilia com
la cavitat del
cord medullar que succeeix en ms de 2 segments vertebrals i
sovint sassocia a una
-
40
obstrucci subaracnodal del LCR. Pot ser comunicant o no
comunicant amb el IV
ventricle i s sempre patolgica, tot i que pot ser asimptomtica i
no requerir de cap
conducta tret d'observaci.
L'aspecte fisiopatolgic principal s l'obstrucci de l'espai
subaracnodal en
alguna zona que no permeti l'equilibri immediat en els canvis de
pressions a les que es
troba sotms el LCR, donat principalment pel batec cardac, la
respiraci i les maniobres
de valsalva. Aquesta dissociaci ja sigui espinal/intracranial
(com la malformaci
d'Arnold-Chiari) com si s espinal/espinal (cicatrius aracnodals)
fa que el LCR passi pels
espais perivasculars o transparenquimatosos a formar
cavitats.
Sovint es veu en els pacients a qui sels ha tancat el defecte
del tub neural al
naixement, i s habitual que aquests estiguin estables un llarg
perode de temps fins que
comencen amb un deteriorament progressiu i signes relacionats
amb patologia bulbar,
smptomes motors o del tracte urinari.
La simptomatologia deriva de les alteracions medullars que dna
la cavitat
qustica, sent una sndrome medullar central ja que la lesi
s'estableix a conducte central.
Si la cavitat prolonga a bulb (siringoblbia), aleshores la
simptomatologia s'expressa per
l'alteraci dels nervis cranials baixos.
L'afectaci medullar consisteix en hipostssia trmica i dolorosa
en determinats
segments medullars amb preservaci de la propiocepci; aix es deu
al comproms de les
fibres sensitives en el seu pas des de la banya dorsal de la
medulla fins els feixos espino-
talmics contralaterals. Aquest encreuament que passa a la
substncia gris, es pot veure
afectat per lesions com la siringomilia. Si la cavitat segueix
creixent, comprometr els
feixos piramidals donant signes de segona motoneurona a nivell
de lesi i clnica de
primera motoneurona caudalment. Per aix en una siringomilia
cervical es pot constatar
una manca de destresa i debilitat a mans i espasticitat en
extremitats inferiors, a ms de
smptomes sensitius com el dolor, la sequetat cutnia i les
sensacions parxejades sense
correspondre a cap dermatoma concret. Davant un empitjorament de
l'escoliosi tamb cal
descartar una siringomilia.
El diagnstic de siringomilia es fa amb ressonncia magntica 34.
Aquesta mostra
una cavitat qustica intramedullar i informa de la seva
extensi.
-
41
El tractament de la siringomilia dependr del context del
pacient. Si la lesi
neurolgica es troba estable per un perode llarg (2 anys), la
persona es troba
asimptomtica o el pacient s totalment depenent i no hi ha clnica
bulbar, es recomana
observaci.
En els casos en qu s'opta per la cirurgia, l'objectiu s aturar
la progressi del dany
neurolgic derivat i eliminar-ne la causa, ja que determina un
millor resultat 35. En la
malformaci d'Arnold-Chiari II, el tractament actual consisteix
en una craniectomia
descompressiva de fossa posterior i laminectomia de C1 i C2. Amb
aquesta tcnica, el 30-
40% dels pacients presenten disminuci del dolor cervical i de la
cefalea i lleu milloria de
la parsia i dficit sensitiu. Com a factors de mal pronstic hi ha
un temps d'evoluci de
ms de 2 anys, la presncia d'atxia, nistagmus, simptomatologia
bulbar, atrfia i
comproms de vies posteriors.
Els mielomeningocele tamb poden presentar clnica relacionada amb
la medulla
ancorada, les convulsions o l'espasticitat.
La medulla ancorada es dna quan el conus medullar es troba
anormalment ms
baix de la seva localitzaci habitual (D12/L1) i fixat per un
filum terminale engruixit al
segment coccigi; t una prevalena del 23% en aquests pacients 36.
La tracci generada
sobre el cord medullar a mesura que l'infant va creixent,
s'associa a una reducci
significativa en el fluxe sanguini medullar i una disminuci de
l'activitat mitocondrial
neuronal, arribant a generar lesions neurolgiques irreversibles.
Sassocia en la majoria
de casos de mielomeningocele 37.
Les convulsions es manifesten sovint en els pacients amb MMC.
Per aquells que
s'han sotms a una derivaci de la hidroceflia derivada, la
prevalena es mou entre el 14
i el 29%, mentre que en pacients que no s'han derivat la
prevalena s molt menor, entre
el 2 i el 8% 38. Aix sexplicaria pel dany cortical al moment que
sinsereix la derivaci,
doncs aquells que requereixen de reintervencions o pateixen
complicacions presenten una
incidncia major que aquells que no han necessitat del shunt 39,
40, 41.
Lespasticitat s un signe que pot respondre a un munt de causes,
com algunes de
-
42
les explicades prviament. Lespasticitat s un desordre motor que
es reconeix per un augment del to
muscular velocitat-depenent en el reflex destirament tnic que
s'evidencia en el
moviment passiu de larticulaci explorada. Es deu a una
hiperexcitabilitat del reflex
destirament i s una caracterstica de lafectaci de primera
motoneurona 42.
No es freqent en el mielomeningocele per quan es presenta s un
factor
determinant en la seva funcionalitat.
-
43
3.2.4. PATOLOGIA ORTOPDICA ASSOCIADA
La patologia ortopdica tant pot ser congnita com adquirida i es
localitza a les
diferents articulacions de les extremitats inferiors i a raquis.
Aquestes deformitats
neuroortopdiques solen ser degudes al desequilibri muscular i,
per constatar-ne possibles
prdues o estabilitzacions, el metge especialista es val dels
exmens neurolgics seriats al
llarg de la vida del pacient, d'aquesta manera es poden
plantejar tractaments correctors per
millorar-ne la funcionalitat.
El tractament ortopdic ha de ser personalitzat per poder obtenir
objectius
especfics durant la infantesa tenint en compte la funci esperada
en l'edat adulta segons
el nivell funcional de cada subjecte. L'objectiu del tractament
ortopdic no s altre que
mantenir una postura estable que no faciliti zones d'hiperpressi
proclius a la ulceraci i
que permeti portar a terme les activitats de la vida diria sense
complicacions. La marxa
no s l'objectiu en tots els individus.
En el cas dels pacients que tenen potencial per caminar, els
requisits per
deambular passen per tenir una columna equilibrada sobre la
pelvis, no presentar flexes a
nivell de maluc i genoll (o que aquests siguin
-
44
estratgies quirrgiques per contenir-les, que shan de marcar com
a objectiu lestabilitat i
lequilibri de lesquena. Si alhora no es corregeix lobliqitat
pelviana es faciliten les
lceres per pressi, i si lalineaci en el pla sagital no s
acceptable, dificulta les
maniobres dautocateterismes.
A. ESCOLIOSI
En els pacients amb MMC la causa de l'escoliosi tant pot ser
congnita, com
idioptica com paraltica. Els nivells torcics, per exemple,
presenten una prevalena del
90% d'escoliosi 44 , mentre que els L4 tenen una prevalena del
60%, requerint de cirurgia
nicament el 40% daquests 45. Lescoliosi pot ser secundria a
altres causes com la
patologia neurolgica associada: una parlisi, una hemiplgia
espstica o una
siringomilia, poden ser la causa de l'aparici o empitjorament
d'aquesta deformitat 46. En escoliosis amb una corba per sota 30
Cobb lactitud a prendre s lobservaci.
Si la corba s desequilibrada, major de 30 Cobb o el centre de
gravetat est desplaat
respecte la pelvis, la columna es considera inestable i la
progressi de la curvatura est
quasi assegurada. Donat que en les escoliosis paraltiques es
descarta la utilitzaci del
cors com a mitj de contenci pel mal pronstic de la corba i perqu
faciliten problemes
cutanis, la fusi espinal s l'opci a seguir en un alt percentatge
de pacients. Aquesta
cirurgia compleix dos objectius: facilitaci de la postura
estable en el pla coronal i sagital
i mantenir la capacitat pulmonar normal 46. Per aconseguir un
bon control postural, aquestes fusions sn ms llargues que les
realitzades en escoliosis idioptiques. Donada la tendncia a la
progressi quan l'artrodesi
acaba a nivell o per sota de T4, cal allargar la fusi per sobre
aquesta vrtebra. Referent al
lmit inferior, l'opci es mou entre incloure el sacre en la fusi
(tcnica de Galveston) o
no. Si el pacient camina, l'espai L5-S1 es deixa lliure per
facilitar la mobilitat en aquest
segment, i si el pacient no camina o presenta obliqitat pelviana
fixe per sobre 10-15, cal
prolongar l'artrodesi fins a sacre. En el pla sagital s'ha de
respectar la lordosi lumbar a fi
de poder mantenir el pes centrat entre les tuberositats
isquitiques i la regi posterior de la
-
45
cuixa, evitant lceres per pressi sobre el cccix.
E. Luque va popularitzar l's de barres llargues amb forma de L i
filferros
sublaminars en el tractament quirrgic de les deformitats
vertebreals. Les barres es poden
doblegar i la columna es corregeix quan es tensen els filferros.
Wenger va demostrar
l'avantatge d'aquest tipus d'instrumentaci sobre la tradicional
barra de Harrington, donat
que els filferros sublaminars proporcionen estabilitat en el pla
frontal, sagital i transversal.
Fig 14. Barres de Luque. Ciruga Ortopdica. Vol II. Campbell 10
edici
Fig 15. Anclatge a sacre. Ciruga Ortopdica. Vol II. Campbell 10
edici
Fig 16. Imatge raquis intervingut d'escoliosi de pacient amb
mielomeningocele controlat a la Unitat d'Espina Bfida de la Vall
d'Hebron.
-
46
B. CIFOSI
La cifosi en el MMC pot ser adquirida o congnita. L'adquirida s
dampli radi,
progressa lentament i s'agreuja amb la manca d'estabilitat
posterior. La cifosi congnita
sol mesurar uns 80 o ms noms nixer, se situa a la columna lumbar
i s'associa a nivells
neurolgics dorsals 44. Es tracta d'una cifosi rgida que
progressa rpidament a la infncia;
el tronc queda inestabilitzat endavant i sovint fan lcera per
pressi sobre la gibositat,
condicionant una pitjor cobertura cutnia 45.
La cifectomia s'indica per millorar l'equilibri en sedestaci o
quan apareixen
lesions cutnies sobre el vrtex de la deformitat. L'endarreriment
de la cirurgia cap als 7-8
anys, quan encara no s'ha assolit la maduraci ssia, aconsegueix
una fixaci interna ms
segura amb una menor prdua de la correcci en el postoperatori.
S'han descrit nombroses
tcniques de fixaci de la deformitat ciftica, per un cop feta la
cifectomia, la
instrumentaci amb barres en L fins a pelvis amb filferros
segmentaris s la ms
recomanable.
Fig 17. Imatge raquis ciftic de pacient amb mielomeningocele
controlat a la Unitat d'Espina Bfida de la Vall d'Hebron.
-
47
3.2.4.2. MALUC
Els problemes de maluc van des del flexe de maluc a la subluxaci
o luxaci
daquest. La seva presncia o no depn del nivell neurolgic del
subjecte. La patologia ms freqent en els nens amb MMC s la
subluxaci o la luxaci del
maluc, doncs la manca dantagonistes del grup de flexors de maluc
i dadductors faciliten
la luxaci o subluxaci daquesta articulaci en el perode de
creixement del MMC.
Deformitat de maluc esperada segons nivell neurolgic:
Nivell torcic i lumbar alt (L1L2): aquest nivell no t control
motor a EEII i la
deformitat es deu principalment al desequilibri muscular. Tot i
que en edats tempranes
sn capaos de caminar amb bitutors llargs, rarament continuen
fent marxa a partir dels
10 anys. La inestabilitat de maluc unilateral no causa una
discapacitat en aquests pacients
de manera que generalment no requereix de tractament. No
obstant, precisen dun rang de
mobilitat funcional per poder sedestar correctament, sent
tributaris duna cirurgia
correctora de flexe si aquest supera els 20.
Nivell lumbar mig i baix (L3L4L5): la musculatura de maluc
present en aquest
grup sn els flexors i els adductors. Aquest grup s on el maluc
tendeix a patir un procs
displsic juntament a una luxaci associada al desequilibri
muscular. La displsia influeix
negativament sobre la marxa, de manera que si sassocia a una
luxaci unilateral de
maluc, cal fer-ne una correcci quirrgica perqu influeix en
lobliqitat pelviana i pot
facilitar lescoliosi. En canvi, en els casos amb luxaci
bilateral no influeix negativament
sobre la marxa per acostumen a produir ms flexe de maluc.
Nivell sacre: tenen baixa incidncia de patologia de maluc donat
que per nivell
presenten tota la musculatura implicada. La displsia shauria de
tractar enrgicament en
aquest grup.
-
48
3.2.4.3. GENOLL
El genoll requereix de menys cirurgies i atenci en comparaci al
maluc. Poden
presentar una artropatia severa en aquesta localitzaci
probablement pel patr de marxa47.
Les tres deformitats ms importants que afectarien la marxa sn:
la rigidesa en extensi o
hiperextensi, el flexe de genoll i les deformitats rotacionals
en valgo.
Tipus de deformitat al genoll:
Rigidesa en hiperextensi o extensi de genoll: la seva incidncia
s baixa.
Aquelles que sn congnites milloren simplement amb sries de
guixos amb flexi
progressiva i passius de genoll. Si malgrat lintent, queden
sobre els 60, precisen de
correcci quirrgica consistent en allargar laparell extensor. La
rigidesa en extensi de genoll dificulta la marxa i la
sedestaci.
Flexe de genoll: pot ser tant congnit com adquirit. Aquells MMC
que en el
naixement presenten un flexe de genoll per sota 10, l'acaben
solventant amb el temps.
Per contra, els que presenten el flexe de genoll adquirit poden
tolerar un nivell de marxa
fins a 20 de flexe. Per sobre els 20 comencen a presentar
problemes per caminar. En les
causes implicades no sembla que hi tingui a veure el nivell
neurolgic, per s que hi
trobarem lespasticitat del isquiotibials i els bessons 48.
Deformitats en valgus i rotaci interna: sn poc freqents i la
causa principal s la
crrega sobre zona tibial i les forces durant la marxa. En la
marxa en Trendelemburg i
amb el peu fixat a terra, les forces que es generen sobre el
genoll sn en valgo. Aquesta
alteraci rarament requereix de cirurgia i sovint se solventa el
problema amb un KAFO.
-
49
3.2.4.4. PEU La patologia de peu i turmell tant congnita com de
desenvolupament sn
comunes en aquests pacients. La deformitat en equ s la ms
freqent, malgrat tot, nhi
ha daltres que tamb sn habituals. Si la deformitat s congnita i
simtrica la causa ms probable s que sigui la
posici intrauterina. La deformitat a nivell de peu ens pot
dificultar lortetitzaci i provocar lceres per
pressi en les zones de sobrecrrega, de manera que lactitud a
prendre des dun inici s
la valoraci minuciosa de si es tracta duna deformitat
estructurada o no. Noms el peu
bot no rgid es considera apte per corregir amb guixos seriats i
manipulacions.
Tipus de deformitat a peu/turmell:
Deformitat en equ: Lequinisme en aquests pacients s com i la
causa ms
comuna s la posici intrater. En aquells que tenen la deformitat
posicional sent un
nivell funcional alt, se li practiquen manipulacions amb guixos
seriats. Si lequinisme
persisteix quan se li hauria de posar lortesi per bipedestar,
aquest subjecte s tributari de
cirurgia.
Peu bot: es caracteritza per una deformitat en supinaci i varo
degut a l'acci
sense oposici del tibial anterior, desaliniaci rotacional del
calcani i astrgal, subluxaci
de les articulacions calcani-cuboidea i astragalo-navicular, i
en moltes ocasions amb un
component cavus. Freqentment s'hi associa una rotaci interna de
la tbia. La
complicaci ms freqent es lulceraci en la zona externa del peu.
La recidiva de la
deformitat, malgrat la correcci quirrgica, s freqent.
Deformitat en calcanivalgus o talus: posicionat en una anormal
dorsiflexi del
peu. Aquesta deformitat es dna per un desequilibri muscular
entre el tibial anterior i el
gastrocnemi. El seu tractament varia en funci de la rigidesa de
la deformitat. En un inici
-
50
se segueix el tractament conservador amb les manipulacions i els
guixos seriats. Malgrat
el resultat pot ser bo, en molts casos existeix recurrncia donat
el desequilibri amb el
tibial anterior.
Deformitat en valgus: el valgus sense calcani s freqent en els
MMC. La seva
causa pot estar en relaci a la manca de control del tibial
posterior. La lesi ms freqent
en aquesta deformitat s la lesi cutnia a nivell de maleol intern
i del pont del peu.
Deformitat en cavus: s tpica dels nivells sacres i es deu al
desequilibri muscular
entre tibial anterior i el flexor del dit gros. La parsia del
gastrocnemi facilita que el
retropeu quedi en posici calcnia. Tot i que sn capaos de caminar
sense ortesis, la
deformitat progressa i les lceres en les zones dhiperpressi no
sn rares.
-
51
3.2.5. PATOLOGIA UROLGICA ASSOCIADA
La major part dels pacients amb MMC presenten una bufeta
neurgena secundria
a lafectaci neurolgica amb o sense malformacions de laparell
urinari associades. Aix
pot donar lloc a un deteriorament progressiu del tracte urinari
superior i a malaltia renal
crnica i afectar negativament la continncia urinria i la
qualitat de vida. Entre el 30 i el
40% dels MMC poden desenvolupar algun grau de disfunci renal 49.
Lobjectiu del
tractament es mantenir la funci renal normal i aconseguir una
continncia socialment
acceptable. El seu tractament passa per reduir les pressions de
la bufeta i minimitzar
lestasi.
El maneig inicial de la bufeta neurgena en els MMC hauria de
comenar tan
aviat com es fa la cobertura del defecte neural. Lestudi de la
via urinria s fonamental i
el gold standard en la seva avaluaci s lestudi urodinmic, aquest
estudi permet valorar
la relaci entre pressi-volum durant lemmagatzematge i la fase de
buidat de la bufeta 50.
La urodinmia s el millor mtode per filiar el tipus de bufeta que
presenta el MMC i per
monitoritzar els possibles canvis que puguin sobrevenir. La
pressi del detrussor superior
a 40 cm H20 indica una mala acomodaci i risc de refluxe amb el
conseqent perill de
deteriorament de l'aparell urinari superior. La incontinncia pot
ser deguda tant a una
pressi del detrussor elevada com a la incompetncia del sistema
esfinteri o a ambdues.
Cal comprovar la incontinncia en bipedestaci, quan hi ha efecte
de la premsa
abdominal.
Fig 18. Evoluci natural del deteriorament del tracte superior
per hidronefrosi en casos d'alteraci del buidat vesical.
-
52
La introducci del cateterisme intermitent net per Lapide a lany
1971, que encara
susa fins a dia davui amb o sense ajuda dels anticollinrgics 6,
47 va significar un canvi
molt important pel manteniment de la funci renal normal i
ladquisici duna continncia
socialment acceptable per aquests col.lectiu. El cateterisme est
indicat en els nounats si
el residu postmiccional desprs de la maniobra de Credd s
superior a 5 ml. Daquesta
manera es pot arribar a controlar laugment de la pressi
hidrosttica a fi de prevenir
complicacions del tracte urinari superior. Seguint aquestes
pautes, lampliaci vesical en
edats tempranes no s necessria.
La finalitat del maneig urolgic s la preservaci de la funci
renal i
aconseguir i mantenir una continncia urinria socialment
acceptable.
-
53
3.3. EQUILIBRI DEL COS HUM: BASES
L'estreta relaci entre la pelvis i el raquis s el resultat
directe del fenomen de
bipedestaci. S'assumeix que la bipedestaci s el resultat de la
verticalitzaci i ampliaci
de la pelvis, apareixent el raquis caracterstic dels humans amb
les seves curvatures en el
pla sagital i la seva aliniaci en el pla frontal; l'anomenat
ithiscolios que Hipcrates
descriu en el seu llibre "Les articulacions" 51. Aquesta
organitzaci del raquis en
successives corbes en el pla sagital s crucial per mantenir una
posici erecta, totalment
vertical en bipedestaci. L'homo sapiens s l'nic capa de mantenir
aquesta posici
estable llargs perodes de temps i en distncies llargues.
Aquestes corbes sagitals
apareixen progressivament amb el creixement i queden ben
establertes un cop iniciada la
bipedestaci i la marxa (Fig. 6).
La bipedestaci humana, diferentment del qu passa en altres
espcies que s
transitria, s estable i ergonmica. Aquesta estabilitat es dna
malgrat la petita base de
sustentaci entre els peus. La pelvis s el punt que uneix ambdues
extremitats inferiors
(EEII) amb el tronc i hauria de ser considerada la vrtebra
pelviana, segons Dubousset 52.
La pelvis t dues accions contradictries:
1. Ser el suport del tronc i el raquis, i per tant ser forta i
rgida.
2. Permetre el pas del fetus en el seu naixement, sent aleshores
flexible i ample.
La posici de la pelvis condiciona la columna lumbar. En el seu
origen, el sacre i
les ales ilaques es varen ampliar per poder insertar la
musculatura erectora. En la
bipedestaci cal que tant el gluti mig (estabilitzador lateral)
com el gluti major
(estabilitzador pelvi en posici erecte) siguin forts i
potents.
En pla frontal, el raquis ha d'estar aliniat i projectar el seu
eix pel mig del sacre i la
smfisi pubiana. Una pelvis normal ha de ser horitzontal amb
punts simtrics a la mateixa
alada. El perfil, per, s ms complex: l'eix gravitatori passa per
davant del sacre i s
perpendicular al terra. Aquesta lnia s el resultat de la reacci
entre el terra i la cadena
dinmica ideal entre tronc, pelvis i EEII.
-
54
El centre de gravetat varia en funci de la posici dels braos i
la flexi del tronc.
En condicions normals, passa lleument desplaat per davant del
sacre. Els parmetres es
mesuren amb el subjecte en equilibri i situaci ergonmica
(bipedestaci) i la lnia ha de
caure dins la base de sustentaci.
Quan la lnia gravitatria cau per fora, calen diferents
mecanismes compensatoris
per mantenir el cos en equilibri, que sn:
1. Contracci musculatura posterior raquis
2. Retroversi pelviana al voltant dels caps femorals
3. Hiperextensi de malucs (5-6 de reserva) facilitant major
retroversi pelviana
4. Flexi genolls en les formes severes, tamb permetent augmentar
la retroversi
pelviana grcies a l'anomenada "flexi femoral".
Fig 19. Lnies de gravetat en un raquis normal
Fig 20. Lnies de gravetat en raquis patolgic
-
55
3.4. PARMETRES RAQUIPELVIANS
L'equilibri del tronc s la manifestaci de l'estratgia corporal
que ve
condicionada per les caracterstiques funcionals i anatmiques de
cada subjecte.
Cada individu es caracteritza per un parmetre morfolgic que s
l'angle
d'incidncia pelviana (pelvic incidence). L'adaptaci d'altres
factors funcionals com ara la
inclinaci pelviana (pelvic tilt) i els parmetres raquidis
(sacral slope, lordosi lumbar i
cifosi torcica) fa possible posicionar el centre de gravetat en
la base de sustetaci amb el
mnim esfor muscular.
Aquests parmetres, proposats per Duval-Beaupre 53, han demostrat
la seva
fiabilitat i reproductibilitat en diferents articles 54, 55 , i
es basen en els valors angulars de
la relaci entre el platet sacre i el cap femoral, sent el primer
la superfcie sobre la que hi
recolza la columna vertebral i el segon el responsable de la
transmissi de les restriccions
pelvianes 56.
Per valorar els anomenats parmetres raquipelvians, cal basar-nos
en una
radiografia lateral de la columna lumbosacre en crrega, doncs en
decbit algunes listesis
es redueixen espontniament 57 i alguns dels parmetres varien en
funci de la posici. En
aquesta postura l'individu amb bon equilibri sagital s capa de
mantenir una bipedestaci
estable amb el mnim esfor muscular. L'equilibri sagital s dinmic
i depn del control
neuromuscular, per pot quedar limitat per restriccions de la
morfologia ssia, o
Fig 21. Evoluci dels mecanismes compensatoris del raquis en
l'edat. A. Raquis equilibrat; normal. B. prdua progressiva de
l'alada del disc que es compensa amb retroversi pelviana i
contracci musculatura posterior. C. si progressa la cifosi i
desequilibra el raquis, es compensa amb una hiperextensi de raquis
cervical i una retroversi global de la pelvis amb ajuda de la
hiperextensi de maluc i a la flexi dels fmurs, que secundriament
donaria lloc a un flexe de genoll.
-
56
alteracions disco-lligamentoses. El balan sagital es pot avaluar
per parmetres mtrics i
angulars 58.
Fig 22. Parmetres raquipelvians proposats per Duval-Beaupre:
pelvic incidence (PI), sacral slope (SS) i pelvic tilt (PT)
-
57
INCIDNCIA PELVIANA (PI)
Definit com l'angle entre la perpendicular al platet sacre en el
seu punt mig i la
lnia entre aquest punt i l'eix del cap femoral. En cas que els
caps femorals no se
superposin, cal dibuixar una lnia entre els dos centres ceflics
i marcar-ne el punt mig.
Es tracta d'un parmetre morfolgic que no varia en relaci a la
posici i s
constant en cada subjecte. Cap altre parmetre el pot fer variar
i ens determina la posici
relativa entre el platet sacre i els caps femorals. Es proposa
el PI com a factor clau per la
regulaci del balan sagital 59.
s un parmetre que varia en funci de la raa i no hi ha diferncies
entre sexes 55,
referent a l'edat, en la bibliografia no queda definit si s
estable a partir dels 10 anys 60, 56
o b al final del creixement 61,56.
Un PI molt baix (62) 62, significa que l'eix
anteroposterior pelvi s gran, sent una pelvis horitzontal que
mant els caps femorals per
davant del sacre 56. La pelvis estreta s'adapta pitjor a la
verticalitat i si s'acompanya d'un
sacral slope (SS) baix, en resulta una pobre habilitat per la
inclinaci pelviana. Per
contra, una pelvis ampla, que presenti un SS alt, mostra una
millor capacitat de
retroversi i per tant de compensar desequilibris raquidis en el
pla sagital 63.
Per un individu concret, l'habilitat de retroversi est limitada
pel valor del seu
propi PI 63. Un PI baix implica capacitat petita per compensar
qualsevol desequilibri amb
la retroversi pelviana.
Fig 23. Pelvic incidence (PI)
-
58
El seu valor de normalitat s 55+/-10. 64
PENDENT SACRE (SS)
Definit com l'angle entre el platet sacre i l'horitzontal 53. En
cas que el platet sacre
tingus forma de cpula, caldria marcar la paret anterior i
posterior del sacre amb dues
lnies i traar-ne una tercera entre els dos angles superiors que
ens representaria la
superfcie d'aquest 65.
s un parmetre posicional i varia d'acord la posici i orientaci
de la pelvis en
l'espai 62. En bipedestaci el SS mai assoleix un valor negatiu,
doncs un valor de 0
significa un platet sacre horitzontal, sent la mxima retroversi
possible. No obstant, els
valors negatius poden existir en situaci de sedestaci.
El SS determina la posici de la columna, doncs la inclinaci del
platet sacre
determina un dels punts on es mesura la lordosi lumbar (LL) amb
el mtode de Cobb. De
fet, Stagnara va definir la relaci existent entre la LL i el SS
66.
s un parmetre que varia en funci de la raa per no amb el sexe ni
amb l'edat55.
El seu valor de normalitat s 42 +/- 8 64
Fig 24. Sacral Slope (SS)
-
59
INCLINACI PELVIANA (PT)
s l'angle entre la vertical i la lnia que va del punt mig del
platet sacre al punt
mig de l'eix dels caps femorals 53.
El pelvic tilt s un parmetre posicional i varia en funci de la
posici de la pelvis
en l'espai 62. Un augment del PT significa que el centre de
gravetat es troba posterior als
caps femorals. El platet sacre es fa ms horitzontal, mentre que
el cos es verticalitza 56.
Aquest parmetre pot ser de signe positiu o negatiu en funci de
la posici relativa entre
platet sacre i caps femorals: s positiu quan el platet es troba
darrere els malucs i negatiu
quan es troba per davant 62.
El fenomen d'anteversi i retroversi condiciona canvis en el PT,
mostrant valors
petits amb l'anteversi i valors elevats amb la retroversi.
El seu valor de normalitat s 13 +/- 6 64.
Fig 25. Pelvic Tilt (PT)
-
60
RELACI ENTRE ELS PARMETRES RAQUIPELVIANS
Els parmetres raquipelvians queden interelacionats per una
construcci
geomtrica d'angles complementaris que es visualitza en la segent
suma algebraica:
Aix significa que, per un PI determinat (que s propi de cada
subjecte i cap altre
parmetre el pot fer variar), la modificaci d'un dels altres
parmetres canvia l'altre de
manera inversa. s a dir, quan el SS disminueix (que significa
que el platet sacre
s'horitzontalitza) el PT augmenta (significant una retroversi
pelviana).
Sabent que normalment PT s < al 50% del PI i el SS s > al
50% del PI, el canvi
de tendncia significa una compensaci pelviana del desequilibri
del segment
lumbosacre, i per tant es poden considerar com a indicadors
preco d'aquesta
compensaci 67.
PI = SS + PT Fig 26. Relacigeomtrica de PI, SS i PT.
-
61
LORDOSI LUMBAR (LL)
No s prpiament un parmetre raquipelvi sin un parmetre que ens
defineix la
forma del raquis en aquest segment, per est molt interelacionat.
Es tracta d'un
parmetre angular definit entre el platet superior de L1 i el
platet sacre 68, que alhora s
utilitzat per la medici del valor angular del SS, establint una
forta correlaci entre ells.
S'associa a l'edat de manera proporcional 69, i es correlaciona
amb PI 53 i amb SS66,
de manera que quan ms elevat s PI, ms lordosi hi ha i alhora el
valor angular del SS s
ms alt, tendint a un sacre horitzontal.
El seu valor de normalitat varia en funci del sexe segons
l'Spinal Deformity Study
Group (SDSG), en homes s 41 +/-11 i en dones 46 +/- 11 64.
RATIOS RAQUIPELVIANES
MacThiong et al.67 proposen unes ratios per avaluar la relaci
entre els parmetres
angular raquipelvians: PT/PI, SS/PI, LL/PI i PT/SS . Basant-se
en la premisa que en un
raquis equilibrat PT s < al 50% del PI i el SS s > al 50%
del PI, conclou que la relaci
PT/PI>0.5 i SS/PI
-
62
s un mecanisme de compensaci.
Aquestes ratios, que no sn ms que una relaci entre angles, han
estat
proposades per comparar poblacions inter-racials enlloc de
fer-ho amb valors absoluts 70.
Malgrat tot, el significat i trascendncia d'aquestes ratios a
dia d'avui no s del tot clar i
han quedat en un segon terme.
3.5. MECANISMES COMPENSATORIS
Tot i que en la poblaci normal s'han definit uns valors de
normalitat per
l'equilibri sagital, el concepte d'equilibri estndar no
existeix. El ms important s la
congruncia ptima entre els parmetres pelvians i raquidis per
aconseguir en condicions
fisiolgiques una postura ergonmica, de mnim cost energtic
71.
El primer mecanisme per compensar el desequilibri sagital
parteix del raquis: hi
ha una reducci de la cifosi dorsal amb un augment de la lordosi
lumbar que desplaa les
crregues a zona posterior facilitant l'artropatia facetria, la
hiperpressi a segment
interespins o una lisi stmica. Aquest augment de la lordosi est
limitat per l'anatomia de
les facetes lumbars.
Fig 28. Desequilibri sagital amb els diferents mecanismes de
compensaci
-
63
El segon a intervenir, s la zona pelviana, que t com a nic
mecanisme
compensatori la retroversi. La retroversi es tradueix en un
increment del PT i correspon
a rotaci posterior entorn l'eix dels caps femorals, aconseguint
un endarreriment del
raquis respecte els malucs, horitzontalitzant el platet sacre.
La morfologia pelviana
determina la capacitat d'aquesta retroversi, que per la frmula
PI= PT + SS, la
retroversi mxima factible s aquella amb un valor angular de PT
igual a PI, doncs SS
no pot ser negatiu en bipedestaci.
Quan aquest mecanisme ha fet el seu recorregut, la segent
estructura
compensatria s el maluc, que presenta una reserva de 5-6
d'hiperextensi 72 que ajuda
a equilibrar. En aquesta situaci l'organisme es troba en
equilibri per es tracta d'un
equilibri compensat, que requereix de ms esfor energtic de
l'habitual.
El darrer mecanisme compensatori rau a les articulacions de les
EEII, amb el flexe
de genoll i l'extensi de turmell. Aquest mecanisme precisa d'un
bon psoes i un bon
qudriceps, sent una situaci que necessita de ms esfor energtic
per trobar-se en
situaci d'equilibri compensat.
Un cop esgotats els mecanismes de compensaci, les crosses sn
l'nica manera
de mantenir-se en bipedestaci.
-
64
3.6. CONSIDERACIONS GENERALS DE L'ESPONDILOLISTESI
3.6.1. DEFINICI El terme espondilolistesi deriva de les arrels
gregues Spondylo, que significa cos vertebral i
Olisthesis que significa lliscar o baixar sobre la superfcie
lliscant.
A la columna vertebral normal, les facetes articulars inferiors
d'una vrtebra
senclaven sobre les facetes superiors de la vrtebra inferior per
bloquejar el lliscament i
la rotaci duna sobre laltra. Quan apareix el lliscament,
anomenat espondilolistesi
(SPL), tant pot ser nicament del cos vertebral, deixant l'arc
posterior enrere, com de tota
la vrtebra en bloc. En el primer cal una lisi o allargament de
la pars interarticularis, i en
el segon cas es necessita un defecte de les facetes. En tots dos
casos, es facilita que la
vrtebra superior llisqui endavant i generi forces de fricci
sobre el disc intervertebral que
acaba degenerant. El segment ms freqentment afectat s L5S1 73,
74.
La prevalena de l'espondilolistesi en la poblaci general s del
5%
aproximadament 75, 43, 76. El 82% de l'SPL stmica es localitza a
L5S1 77 mentre que el
11.3% es descriu a L4L5. No hi ha diferncies per sexe, a nivell
general, per si mostra
una incidncia diferent segons la raa: s ms freqent en caucasians
que en la poblaci
negra, mentre que en els esquimals la prevalena arriba al 50%
78.
Fig 29. Imatge comparativa de normalitat, espondilolisi i
espondilolistesi stmica
-
65
3.6.2. REVISI HISTRICA
Tot i la relaci propera entre espondilolisi i espondilolistesi,
la primera a
descriure's com a entitat patolgica va ser l'espondilolistesi
79.
El primer metge a reconixer-la va ser lobstetra belga
Herbiniaux, que l'any 1782
va identificar una prominncia ssia davant del sacre que donava
problemes durant el
part(76. No obstant, s a Rokitansky a qui satribueix la primera
descripci com a entitat
patolgica. Lany 1854 Kilian va acunyar el nom despondilolistesi
per descriure el
desplaament gradual de la cinquena vrtebra lumbar sobre el
segment sacre i Robert zu
Coblenz va ser el primer a reconixer la importncia de la
integritat de larc neural per
prevenir aquest lliscament duna vrtebra sobre laltra 80.
Un cop reconeguda aquesta patologia, i a partir de la meitat del
segle XIX, es va
iniciar la controvrsia sobre la importncia del traumatisme i la
displsia com a causes del
defecte. S'hi van implicar factors racials, familiars i la
necrosi avascular de l'istme (pars
interarticularis). El debat es va centrar sobre el paper del
patr d'ossificaci de la lmina,
per una banda, i el factor traumtic per l'altra. La teoria de la
formaci anmala o
irregular es basa en les observacions de Schwegel, l'any 1859,
que va constatar en alguns
fetus la presncia de dos centres d'ossificaci per cada banda de
l'arc vertebral i va
concloure que la seva falta de fusi podria donar lloc a una
espondilolisi progressant a
espondilolistesi. Referent a la teoria traumtica, es va proposar
l
