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AMIOTROFIA ESPINHAL INFANTILAMEIDegenerao progressiva dos neurnios motores do corno anterior da medula espinhal e dos ncleos motores do tronco cerebral Herana autossmica recessiva

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AMEI - CLASSIFICAO

Baseada na idade de inicio e no comprometimento motor:

Tipo 1 forma aguda do recm-nado e do lactente Doena de Werdnig-Hoffmann Tipo 2 forma intermediria Tipo 3 forma juvenil Doena de KugelbergWellanderM. Angela Gianni

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AMEI GENTICALoco

13.5)

responsvel: brao longo do cr5 (5q11.2SMN - survival motor neuron responsvel pelos diferentes fentipos. NAIP neuronal apoptosis inhibitory

Genes:

protein explicaria a gravidadeespecialmente do Tipo 1M. Angela Gianni

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AMEI TIPO 1 D. de WERDNIGHOFFMANN a forma mais grave. Dois critrios cronolgicos: inicio antes dos 6 meses e morte antes dos 3 anos de idade. Transmisso autossmica recessivaalto nvel de consanguinidade. Incidncia: 1/25.000 nascimentosM. Angela Gianni

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AMEI TIPO 1Incio: Antes do nascimento reduo ou ausncia de movimentos fetais No nascimento - hipotonia neonatal Nos primeiros 6 meses de vida aps um perodo aparentemente normal

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AMEI TIPO 1 - CLNICA

Hipotonia Fraqueza muscular proximal e axial com impossibilidade de adquirir posio sentada Respirao diafragmtica com compr. dos msculos intercostais Arreflexia tendinosa Fasciculaes visveis na lngua Nvel perceptivo bom (olhar vivo)M. Angela Gianni

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AMEI TIPO 1 - EXAMESCK normal LCR normal EMGatividade espontnea regular (5-15c/s), inclusive no sono;fibrilaes e fasciculaes raras. Na contrao, traado pobre com potenciais de grande amplitude e longa durao. Biopsia muscular peq fibras arredondadas agrupadas na vizinhana de feixes normais e hipertrficos (indica reinervao)M. Angela Gianni

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AMEI TIPO1 - PATOLOGIARarefao dos neurnios do corno anterior da medula, em especial nos seg. cervicais e lombares. Rarefao neuronal nos ncleos dos nervos cranianos, especialmente dos V motor, VI, VII, X, XI e XII.

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AMEI TIPO 1 DIAGN. DIFERENCIAL

Com outras patologias que apresentam hipotonia neonatal: - Distrofia muscular congnita - Distrofia miotnica congnita - Certos casos de miastenia - Glicogenoses - Miopatias congnitasM. Angela Gianni

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AMEI TIPO 1

EXITO LETAL antes dos 3 anos de idade por infeces respiratrias.

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AMEI TIPO 2 F. INTERMEDIARIA

Incidncia - 1/24.100 nascimentos Inicio entre 6 e 18 meses de idade No adquirem posio em p ou marcha Tremor discreto e intermitente dos dedos Musculatura intercostal normal ou leve/comprometida Fasciculaes podem ocorrer na lingua

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AMEI TIPO 2Progresso lenta, com contraturas musculares e deformidades esquelticas (coxo-femural, de joelho, de ps) Prognstico depende do comprometimento respiratrio e da instalao de escoliose Exames complementares semelhantes aos do Tipo 1

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S. DE KUGELBERG-WELLANDER

AMEI TIPO 3

Incio 2 a 17 anos Forma mais benigna (com fraqueza e atrofia muscular proximal e simtrica, inicia na cintura plvica) Hipertrofia muscular das panturilhas MMSS - mais tardio, menos evidente e seletivo(grande denteado, deltoide, longo supinador) Fraqueza dos mm da nuca Escoliose e ps em eversoM. Angela Gianni

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AMEI TIPO 3

Evoluo muito lenta Manuteno da marcha por longo perodo Durao de vida normal Dficit de nervos bulbares: XI e XII Tremor fino de dedos e fasciculaes ocasionais

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AMEI TIPO 3 - EXAMESCK - normal ou discretamente elevado EMG atividade espontnea, fibrilaes e fasciculaes, grandes potenciais lentos positivos presentes principalmente nos MMII Potenciais breves polifsicos presentes nas formas prolongadas. Biopsia muscular fibras atrficas com modificaes pseudo-miopticas nas f. crnicas e leses de denervao.M. Angela Gianni

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AMEI TIPO 3Diagnstico diferencial: DMP Tipo Becker

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AMIOTROFIA ESPINHAL INFANTILAMEITratamento:

No h curaMedidas clnicas Reabilitao como em outras patologias progressivas

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