11 Genetica.ppt

7/25/2019 11 Genetica.ppt

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Gentica y herenciaGentica y herencia

Gregorio Mendel

Cromosoma A.D.N.

El padre de la Gentica

Este insecto hasido muyutilizado eninvestigacionesgenticas.

epresentaci!nde la "rimera#ey de Mendel.

El material gentico sereparte a las clulas hi$asdurante la divisi!n celular.

Drosophila melanogaster

El asesoramientomdico puedeprevenir la aparici!nde algunasen%ermedadesgenticas en los

&e&s de una pare$a.


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La herencia. Los caractereshereditarios

Es posi&le 'ue t( tengas los o$os marrones y tu hermana azules) o 'uiz*s seasm*s &a$o o m*s alto 'ue ella+ puede 'ue una vaca determinada produzcam*s leche 'ue su hermana,

a- Crees 'ue la transmisi!n de algunas caracter/sticas de los progenitores asu descendencia es una propiedad de todos los seres vivos0

&- 1) si es as/) c!mo se transmiten los caracteres hereditarios0.

Refexiona


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C!mo e2plicas'ue no pueda

nacer un &e&

de un tomate0 "or 'u los hermanos gemelosson %/sicamente idnticos0

"or 'u unalo&a no puedeparir gatitos0

C!mo e2plicas losparecidos dentro deuna %amilia0

Refexiona


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3a&es 'u hay 'ue hacer para 'ue nazcanperros y gatos de razas tan diversas0

Refexiona


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El ADN de 4ing coincid/a conel encontrado en una colillarecogida en el escenario delcrimen contra oc/o.

El jurado declara a Tony King culpable del asesinato

de Roco Wanninkhof

3a&es 'ues el A.D.N.0


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3a&es 'ues el A.D.N.0


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5u crees 'ue puede ser el

c!digo del genoma humano06as o/do ha&lar de la7ngenier/a Gentica0

8la %oto del gallo es %alsa) se trata de un monta$e-

"ero, has pensado alguna vez por 'u un animal no crece m*s de un cierto tama9o0

Crean unavaca enanapara que

podamosconsumirleche recinordeada.

Recomiendanno guardar enla nevera alpobre animal.

Prestigiososbilogos

sospechan que elcampen mundial

de peleas de gallosse obtuvo haciendo

trampa, por

Ingenieraentica.


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Noooooo, no te descargamos de Internet,t naciste...


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Gregorio Mendel


:odos los seres vivos tienen caracter/sticas'ue se pueden transmitir de padres a hi$os. #agenticaes la ciencia 'ue estudia loscomponentes hereditarios 'ue producenvaria&ilidad entre los seres vivos) esto es) la

herencia.Como sa&es) tanto las plantas como losanimales est*n %ormados por clulas. En eln(cleo de todas las clulas se encuentran loscromosomas) 'ue son los encargados detransmitir los caracteres.

!unque no conoca elmicroscopio ni loscromosomas, reali" losprimeros descubrimientosgenticos, #undando lasbases de la entica.

Clula en reposo $sin dividirse% Clula en divisin

Los cromosomas seven al microscopio

cuando la clulaest& dividindose

Ncleo

Cromatina

Nucleolo


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!gua '!gua '

sustanciassustanciasdisueltas. (n ldisueltas. (n lse encuentran losse encuentran los)R*+L)-)R*+L)-

embrana celularembrana celular

CitoplasmaCitoplasma

+/cleo+/cleo0irige la actividad celular0irige la actividad celularporque contiene 1lasporque contiene 1lasinstrucciones23 el !0+ oinstrucciones23 el !0+ omaterial genticomaterial gentico

Regula elRegula elintercambio deintercambio desustanciassustancias

Un repaso a laestructura celular#a clula constituye la unidad estructural y %uncional &*sica de los seres

vivos) ya 'ue es capaz de realizar por s/ misma las tres %unciones vitales;Nutrici!n) elaci!n y eproducci!n.Clula eucariota


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Un repaso a laestructura celular#as clulas eucariotas est*n constituidas por tresestructuras &*sicas; la mem&rana plasm*tica) elcitoplasma y el n(cleo.Membrana plasmtica. Es la capa e2terior 'ue a/sla yprotege a la clula del medio 'ue la rodea) regulando elintercam&io de sustancias con l.Citoplasma. Es una sustancia viscosa en la 'ue seencuentran los org*nulos celulares responsa&les de las

di%erentes %unciones de la clula) como la respiraci!ncelular) el almacenamiento y el transporte deprote/nas) etctera.Ncleo celular. Es el org*nulo responsa&le de controlar las %uncionescelulares. En su interior se encuentra el material gentico o ADN 8


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Es una %ina capa 'ue constituye

el l/mite de la clula)separ*ndola del medio e2terno.3u %unci!n es

proteger la

clula regulandoel intercam&io desustancias 'ue

entran y salen atravs de ella.

Entrada y salida de sustancias

Algunas sustancias tienen permiso paraentrar. =tras para salir. Algunas noentran ni salen) o lo har*n dependiendo delas circunstancias del momento.

La membranaLa membrana


13/89Clula eucariota animalClula eucariota animal

Membrana

Citoplasma

Ncleo

Retculo

Endoplasmtico

Aparato de Golgi

Ribosomas

Mitocondrias

Vacuola

Lisosoma

Citocentro

1a vimos 'ue el citoplasma contiene varios tipos de org*nulos) cada uno de elloscon una estructura y %unci!n determinada.


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(l n/cleo celular(l n/cleo celularNcleo

$mpliaci)n delncleo

El n(cleo dirige toda laactividad de la clula por'ue

contiene las instrucciones oel programa de sta.

Esta in%ormaci!n con las instrucciones se almacena en unamolcula llamada ADN 8*cido deso2irri&onucleico-) 'ue est* unidaa prote/nas %ormando una masa %ilamentosa llamadaC=MA:7NA.

Clula eucariota !"#

8? de E.3.=.) las clulas eucariotas son m*s evolucionadas) m*s comple$as) con variostipos de org*nulos) con el material gentico envuelto por una mem&rana nuclear; tienen un verdaderon(cleo. 3on eucariotas las clulas de todos los seres vivos menos las &acterias.


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4/ comen"aste siendo una clula, luego dos, luego cuatro5

6Cu&ntas clulas crees que tienes ahora7

2

clulas

! clulas " clulas


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Clulas

Clulas

Clulas

Clulas

Clulas

Clulas de

la sangre

lbulosblancos

lbulosro8os

Msculo

Capa grasa

del abdomen

Es#$ago

Cartlago

%ueso

9:;.;;; mil millones pare$as 8en total; KLcromosomas-I#a mosca del vinagre tiene s!lo K pare$as 8en total; cromosomas-


(mosca del vinagre)


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Jeamos m*s cosas importantes 'ue de&es sa&er so&re los cromosomas;

En casi todas las clulas) loscromosomas se o&servansiempre en parejas.

#os dos cromosomas de unapare$a reci&en el hom&rede homlogos.

are-a de hom)logos * are-a de hom)logos +

Metacntrico umetacntrico $croc

Es posi&le ordenar los cromosomas por pare$as) ya 'ue los hom!logos tienene2actamente la misma %orma y el mismo tama9o. A'u/ puedes ver los nom&resde los tipos de cromosomas seg(n la posici!n 'ue ocupa el centr!mero.

/ipos de cromosomas


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+0 pare-asdecromosomas

El con$unto de caracter/sticas de los cromosomas de la clula de unaespecie constituyen el CARIOTIO. Cuando se ordenan por pare$as enun gr*%ico) este reci&e el nom&re de CARIO!RAMA

Cariotipo humano. En total hay > pare$as de hom!logos.

3uele e2presarse como n KL 8 n > -

Cromosomasse"uales


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#Cmo se here$an los cromosomas%Normalmente 8 pares. 6eredamos la mitad de loscromosomas 8un miem&ro de cada par-

de nuestra madre &iol!gica y la otramitad 8el miem&ro hom!logo de cadapar- de nuestro padre &iol!gico.#os cient/%icos han enumerado los paresde cromosomas de a ) ha&indoledado al par > el nom&re de o 1) seg(nla estructura. #os primeros pares decromosomas se llaman OautosomasO. #oscromosomas del par > se conocen comolos Ocromosomas se"ualesO por'uedeterminan si el &e& ser* var!n omu$er. #as mu$eres tienen doscromosomas OO y los hom&res tienen un

cromosoma OO y un cromosoma O1O. #arepresentaci!n gr*%ica de los KLcromosomas) ordenados en pares) reci&eel nom&re de cariotipo. El cariotiponormal de la mu$er se escri&e KL) &&)mientras 'ue el cariotipo normal delhom&re se escri&e KL) &'.

8


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LA %ERENC)A (EL *E+,

Como 'a sabemos el

seBo en la especiehumana est&determinado por loscromosomas seBuales e D. Las mu8eresson &omogamticas

$% ' los hombres&eterogamticos$D%. -i en elmomento de laconcepcin se unenun vulo con un

espermato"oide , el"igoto dar& una mu8er.-i se unen un vulo con unespermato"oide D,dar& una hombre.

E%ombreFMu-er

++ +.

+ + .

++ +.

/i01


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n n

n

Clulahuevo ocigoto

n

#as clulas con n cromosomas se dice 'ue son D7"#=7DE3#as clulas con n cromosomas se dice 'ue son 6A"#=7DE3

8del griego diplo do&le + haplos simple-

n n

Cada una de tusclulas es diploide8n- desde 'ue%uiste un cigoto.

F/$ate 'ue de&e e2istir unmecanismo por el cual se reduzca ala mitad el n(mero de cromosomaspara %ormar !vulos o

espermatozoides. Despus veremos'ue este mecanismo se llamaME7=373 8del griego meios mitad-


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3

Reproduccin celular

En las clulas procariotas8


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3

Reproduccin celular

En las clulas eucariotas 8


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3

Reproduccin celularEn las clulas eucariotas hay dos tipos de divisi!n celular; mitosis y meiosis.

Clula madre Clulas hi$as

M)3,*)*

ME),*)*

2n

2n

2n

2n

n

n

n

n

Cuando una clulase divide por

mitosis) lasclulas hi$as son

idnticas a laclula madre.

Cuando ladivisi!n es por

meiosis) se

reduce a la mitadel n(mero decromosomas.

diploides

haploides

"or meiosis se dividen las clulas germinales 8madres- de los espermatozoides8situadas en los test/culos- y las clulas germinales 8madres- de los !vulos 8en losovarios-. #as clulas hi$as) los gametos) son haploides 8n-.

8


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3

Reproduccin celular

Cuando los organismoscrecen o reparan te$idosda9ados) %orman nuevasclulas mediante el procesode divisi!n celular llamadomitosis.

>.A.GLa mitosis

"ara 'ue pueda darse ladivisi!n nuclear esnecesario 'ue se depreviamente otro proceso)

'ue es la replicaci!n oauto$uplicacin $el ADN.

=&serva el di&u$odurante un &uen

rato. 3e trata deuna animaci!n 'ue)

tras aca&ar 8clulashi$as-) vuelve a

empezar 8clulamadre-) %ormando

un ciclo. Del mismomodo) la vida de

una clula real esun ciclo.

F/$ate 'ue las doscrom*tidas de uncromosomaterminansepar*ndose y

repartindose alas clulas hi$as

#a autoduplicaci!n del ADN ocurre al %inal etapa del ciclocelular llamada inter(ase.

> A G La mitosis


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>.A. La mitosis

#a mitosis no es una reproducci!n en s/ misma) sino 'ue es un proceso de divisi!n nuclear 'uesirve para repartir las cadenas de ADN de %orma 'ue todas las clulas hi$as 'ue se originantengan la M73MA 7NF=MAC7PN GENQ:7CA 'ue su madre y entre ellas. #a mitosis escontinua) sin interrupciones) relativamente r*pida) 'ue para ser estudiada se suele dividir envarias %ases) 'ue son la "=FA3E) la ME:AFA3E) la ANAFA3E y la :E#=FA3E.

D7J737PN N@C#EA 8CA7=C7NE373-

Animaci!n de la mitosis

> A G La mitosis


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Comienza con la conversi!n de la C=MA:7NA en C=M=3=MA3 8- por un proceso deespiralizaci!n de las cadenas 8igual 'ue si tenemos un alam&re largo y lo convertimos en un muelle-)seguiremos teniendo lo mismo) pero de %orma di%erente; las dos cadenas 'ue son completamenteidnticas 8ya 'ue una se ha %ormado por replicaci!n de la otra- se espiralizan $untas originando lascrom*tidas del cromosoma.

3e duplican los centr/olos 8-.#a mem&rana nuclear desaparece 8>-.Cuando ya ha desaparecido la mem&rana nuclear) los centr/olos migran hacia los polos 8e2tremos- dela clula 8K-) apareciendo entre los dos pares de centr/olos una serie de %i&ras de prote/nadispuestas de polo a polo 'ue reci&en el nom&re en con$unto de 6@3= AC=MR:7C= 8S-.#os cromosomas ya %ormados se mueven y se unen a una %i&ra del huso por su centr!mero 8un s!locromosoma por %i&ra- 8L-) de manera 'ue las crom*tidas miran hacia los polos de la clula.Cuando se han unido se van moviendo hasta situarse en el centro de la clula.

En la clula vegetal no e2isten centr/olos y a veces no se ve el huso acrom*tico.

>.A. La mitosisRO)A*+

> A G La mitosis


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>.A. La mitosis

Es una %ase &reve en la 'ue todos los cromosomas se encuentran situados en el ecuador 8partemedia- de la clula) %ormando una %igura muy caracter/stica llamada "#ACA EC@A:=7A# 8-. :rascolocarse a'u/ comienza la siguiente %ase.

M+TA)A*+

> A G La mitosis


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>.A. La mitosis

#as crom*tidas se separan y se desplazan hacia los centr/olos) al tiempo 'ue van desapareciendo las%i&ras del huso. En este momento ya se ha repartido el material hereditario 8las cadenas de ADN-de %orma idntica en dos partes.

ANA)A*+

>.A.G La mitosis


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>.A. La mitosis

Es como una pro%ase al revs) los cromosomas se desespiralizan y se trans%orman encromatina 8-+ aparece la mem&rana nuclear 8-) 'uedando una clula con dos n(cleos. A'u/concluye la mitosis propiamente dicha.

T+,O)A*+

>.A.G La mitosis


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>.A. La mitosis

No es una (ase $e la mitosis. Es la divisi!n del citoplasma en dos partes) con la repartici!napro2imada de los org*nulos celulares. En las clulas animales se hace por estrangulaci!n)desde %uera hacia adentro) y en las vegetales se hace por crecimiento de la pared celulardesde dentro hacia a%uera. El resultado %inal es 'ue la clula madre se ha trans%ormado endos clulas hi$as idnticas genticamente.

DI-I*I.N CITO,A*M/TICA 0CITOCIN+*I*1

>.H.G La meiosis


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>.H. La meiosis

ME),*)*

2n

n

n

n

nhaploides

"or meiosis se dividen lasclulas germinales 8madres-de los espermatozoides8situadas en los test/culos- ylas clulas germinales8madres- de los !vulos 8en los

ovarios-. #as clulas hi$as) losgametos) son haploides 8n-.

Clula madre Clulas hi$as

Cuando ladivisi!n es por

meiosis) sereduce a la mitad

el n(mero decromosomas.

ecuerda 'ue ya hemos visto 'ue;

De&e e2istir unmecanismo por el cual se

reduzca a la mitad eln(mero de cromosomas

para %ormar !vulos o

espermatozoides. Estemecanismo es laME7=373 8del griego

meios mitad-

2n2n

2n 2n

nn

>.H.G La meiosis


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>.H. La meiosis

:ampoco es una reproducci!n en s/ misma) sino 'ue es un proceso de divisi!nnuclear 'ue utiliza los mismos mecanismos 'ue la mitosis) por lo 'ue es&astante parecida) aun'ue su signi%icado &iol!gico es di%erente ya 'ue esre$ucir a la mita$ el nmero $e cromosomas para 3ue no se $upli3ue elnmero $e la especie tras la (ecun$acin8 %usi!n de gametos-. #a meiosises en realidad una $oble $i4isin8de las cuales la segunda es como una mitosisnormal- 'ue se da e2clusivamente en clulas diploides. El proceso comienzaigual 'ue la mitosis) es decir) con una replicaci!n previa de todas las cadenasde ADN al %inal de la inter%ase) de manera 'ue al comenzar la divisi!ntenemos do&le n(mero de cadenas+ tras la duplicaci!n comienza la meiosis.

Animaci!n de la meiosis

"rimera divisi!n3egunda divisi!n

2n

n

n

n

n

Como hay dos divisiones) se %orman cuatroclulas hi$as) 'ue son haploides 8n-

Clula madre

>.H.G La meiosis


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>.H. La meiosis

DI-I*I.N I"=FA3E 7

Es similar a la de mitosis en cuanto a 'ue es una %ase depreparaci!n;

I desaparece la mem&rana nuclear 8>-I se espiralizan las cadenas de ADN) apareciendo loscromosomas 8-I se duplican los centr/olos 8- y migran a los polos 8K-I se %orma el huso acrom*tico 8L-I cada par de cromosomas se une a una %i&ra del huso 8S-

>.H.GLa meiosis


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DI-I*I.N I"=FA3E 7

6asta a'u/ sucede como en una pro%ase mit!tica normal. #as di%erencias con la pro%ase normal

se dan en el comportamiento de los cromosomas) ya 'ue stos antes de unirse a las %i&ras delhuso se van moviendo y se agrupan por pare$as de manera 'ue los cromosomas 'ue son iguales8C=M=3=MA3 6=MP#=G=3- 'uedan %ormando pares unidos crom*tida contra crom*tida+esta uni!n va a permitir 'ue se lleve a ca&o el proceso m*s importante de la reproducci!nse2ual ya 'ue es el 'ue permite 'ue las generaciones %iliales sean di%erentes a las parentales)es la EC=M7NAC7PN GENQ:7CA) 'ue consiste en 'ue las crom*tidas de los cromosomashom!logos 'ue 'uedan $untas se intercam&ian trozos de sus cadenas de ADN) apareciendocrom*tidas nuevas 'ue antes no e2ist/an) las crom*tidas recom&inadas) 'ue dar*n lugar a laaparici!n de individuos adultos nuevos 'ue tampoco e2ist/an anteriormente.

Animacin $e la recombinacin gentica

@na vez realizada la recom&inaci!n en todos los cromosomas cada par de hom!logos se une auna %i&ra del huso 8S-) es decir) se colocan $os cromosomas por ca$a (ibra $el husoacromtico) en lugar de un cromosoma por %i&ra como suced/a en la mitosis+ luego los pares sedesplazan para colocarse en el centro de la clula.

>.H.GLa meiosis


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DI-I*I.N IME:AFA3E 7

#os pares de cromosomashom!logos se sit(an en la partemedia de la clula %ormando laplaca ecuatorial 8-.

ANAFA3E 7

3e produce la separaci!n y migraci!n de los cromosomas hom!logos) por lo 'ue a di%erencia de lo 'uesuced/a en la mitosis) los 'ue se desplazan son cromosomas enteros en lugar de crom*tidas. Al %inalde la ana%ase 7 tenemos dos $uegos de cromosomas separados en los polos opuestos de la clula) unode cada par) por lo 'ue es en esta %ase cuando se reduce a la mitad el n(mero de cromosomas.

>.H.GLa meiosis


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DI-I*I.N I:E#=FA3E 7

Como en la telo%ase normal) sepuede regenerar nuevamente eln(cleo 8-) inici*ndoseinmediatamente la Divisi!n 77

CITOCIN+*I* I

#a clula &inucleada divide su citoplasmaen dos) 'uedando dos clulas hi$as 'uevan a entrar en la segunda divisi!nmei!tica.

Animaci!n de la divisi!n 7

>.H.GLa meiosis


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DI-I*I.N II

Es como una mitosis normal 'ue se da simult*neamente en las dos clulas hi$as+ enpro%ase 77 se unen cromosomas individuales a las %i&ras del huso y en ana%ase 77 se

separan crom*tidas+ al %inal de la citocinesis 77 tendremos cuatro clulas hi$as 'uetendr*n cada una la mitad de las cadenas de ADN 'ue ten/an en la inter%ase+ ser*npor tanto clulas haploides cuya %unci!n ser* la de intervenir en la %ecundaci!n) esdecir) ser*n gametos. En las clulas vegetales la meiosis es similar pero con lasmismas di%erencias 'ue en la mitosis normal

Animaci!n de la meiosis

"rimera divisi!n3egunda divisi!n

2n

n

n

n

n

Como hay dos divisiones) se %orman cuatroclulas hi$as) 'ue son haploides 8n-

Clula madre

ecuerda;

LA ME),*)*


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LA ME),*)*

Las clulas reproductoras se producenmediante un proceso llamado meiosisque reduce a la mitad el n/mero decromosomas. (n este proceso slo va a

cada clula reproductora uno de loscromosomas de cada par de homlogos.

(sta es la ra"n por la que los gametosson haploides en lugar de diploides.

La meiosis

La mitosis ' la meiosis


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'

Compara con estas animaciones las seme$anzas y di%erenciasentre mitosis y meiosis;

"artimos de una clula con > pare$as de cromosomas

y representan los miem&ros de una pare$a de cromosomashom!logos. Cada pare$a est* representada con el mismo color.

C h l


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4

Cromosomas homlogos' genes alelos

6eredamos de nuestros progenitores dos $uegos de cromosomas) uno procedentedel padre) y otro) de la madre. :odas las clulas som*ticas del ser humano tienen >pares de cromosomas. Cada par contiene uno de los caracteres) una pare$a de genesen posiciones an*logas 8


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4

Cromosomas homlogos' genes alelos

#os genes tra&a$an por pare$as) ya 'ue para un mismo car*cter8por e$emplo color de o$os- hay dos alelos 'ue se encargan de ello.

Alelo A

procedentedel padre

Alelo a

procedentede la madre

Cromosomaprocedente

del padre

Cromosomaprocedente

de la madre

"ar de cromosomas hom!logosGen responsa&le del car*ctercolor de los o$os

3i lo piensas) s!lo podr* ha&er tres tipos de personas; AA) Aa y aaAAaa

Aa

#os individuos con el mismo tipo de alelo se denominan 5OMOCI!OTO*para ese car*cter

#os individuos con los dos alelos di%erentes se denominas 5+T+ROCI!OTO*para ese car*cter

.A.G6Ju genes se mani#iestan7


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6 g

El con$unto de genes de un individuo es su genotipo6

Aun'ue haya al menos dos genes 8dos alelos- para cada car*cter) no siempre se

mani%iestan los dos) ya 'ue unos genes son $ominantesy otros son recesi4os8


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El aspecto 'ue un individuo presenta es su (enotipo6

A A A a a a

6omocigoto AA 6eterocigoto Aa 6omocigoto aaGenotipos

Fenotipos

=$os marrones =$os azules

Como Adomina so&re a) s!lo tendr*n %enotipo o$os azules los individuos con genotipo aa



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El aspecto 'ue un individuo presenta es su (enotipo6

"ero, crees 'ue el

aspecto o %enotipo deuna persona depende s!lode sus genes0



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El am&iente puede in%luir en la mani%estaci!n de los genes) demanera 'ue un mismo car*cter gentico puede presentarse de

diversas %ormas. El am&iente de un gen lo constituyen los otrosgenes) el citoplasma celular y el medio e2terno donde se desarrollael individuo.

#a altura es un %actor gentico so&re el 'ue e$erce una granin%luencia el am&iente e2terno al individuo) ya 'ue) dependiendo de la

alimentaci!n) el sol) las vitaminas) etc.) este ser* m*s o menos alto.

#a o&esidad deeste chico no

depende de susgenes.

3implemente)ingiere demasiadascalor/as y no

practica elsu%iciente e$ercicio

%/sico.

:u salud dependes!lo de los genes'ue has heredado0



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Fenotipo pelo moreno+ genotipo MMo Mn Fenotipo pelo ru&io+ genotipo mm

El alelo dominante se representa con letra may(scula. #a mismaletra) pero en min(scula) se emplea para el alelo recesivo

.H.G6Cmo se transmiten los genes7


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M3I4I M3I4I

Madre "adre

3i la madre es Aa) la mitadde los !vulos 'ue produzcaser*n Ay la otra mitad a

3i el padre es Aa) la mitad de losespermatozoides 'ue produzcaser*n Ay la otra mitad a

As/ sonlos

gametos

As/ sonlasclulasmadrede losgametos

Durante la meiosis seseparan las pare$as decromosomas hom!logos



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M3I4I M3I4I

Madre "adre

As/ sonlosgametos

As/ sonlasclulasmadrede losgametos

Aa Aa

A a A a

AA Aa Aa aa

Durante la meiosis seseparan los alelos

As/ sonlos hi$os

Este diagramahace todas lascom&inacionesposi&les entre los

!vulos de lamadre y losespermatozoidesdel padre

"uede nacer un ni9o de o$os azules) de padres de o$os

marrones) si se encuentra un !vulo acon un espermatozoide a



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"uede nacer un ni9o de o$os azules) de padres de o$os

marrones) si se com&ina un !vulo acon un espermatozoide a

A

A a

A

AA Aa

Aa aa

Esta es otra %orma de representar las com&inaciones posi&lesentre los gametos masculinos y los %emeninos;

Cuadro de

Punnett



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A: alelo dominante; se pone en mayscula

a:alelo recesivo; se escribe en minscula

A > a

Cuando el alelo de un gen 8por e$emplo A- domina so&re otroalelo del mismo gen 8por e$emplo a- se e2presa as/;

3e pone el signo matem*tico mayor 'ue) 'ue a'u/ signi%ica $omina sobre

En estos casos se ha&la de DOMINANCIA

.>.GCodominancia" d d l d l l d d d *


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RR rr Rr

"uede suceder 'ue los dos alelos de un determinado car*cter seane'uipotentes) es decir) 'ue ninguno domine so&re el otro. En estecaso) los individuos heterocigotos o h/&ridos) portadores de am&osalelos) tendr*n caracter/sticas intermedias o mani%estar*n las dos.3e ha&la entonces de C=D=M7NANC7A.

Como ves) en este caso no domina so&re r

En la especieMirabilis jalapa8dondiego de noche-) hay

tres %enotipos posi&les parael color de la %lor;

IFlor ro$a. Genotipo IFlor &lanca. Genotipo rrIFlor rosa. Genotipo r

Jeamos un e$emplo;

endel ' las le'es de la herencia


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5


Gregorio Mendel 8 I K-. En su$uventud Mendel tuvo una intensa%ormaci!n pr*ctica en el cultivo de lamayor/a de las especies vegetales deconsumo cotidiano. Como mon$e agustino

tuvo oportunidad de estudiar &ot*nica)matem*tica y 'u/mica en la @niversidadde Jiena. A mediados del siglo 7propuso la primera e2plicaci!n cient/%icaen relaci!n al modo en 'ue se trans%ierenlos caracteres hereditarios entre padrese hi$os) la 'ue hoy se conoce como las#eyes de Mendel



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El 2ito cient/%ico de los e2perimentosrealizados por Mendel en la huerta delmonasterio de la 'ue hoy es la ciudad derno en la ep(&lica Checa) radica en elmaterial &iol!gico elegido) es decir) la

capacidad de auto polinizarse de las%lores de la planta del guisante y lasencilla identi%icaci!n de sus caracteres+en la metodolog/a empleada en laplani%icaci!n de sus e2perimentos) esdecir) en la aplicaci!n del mtodocient/%ico y en la aplicaci!n de las leyesde las pro&a&ilidades.


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K(squema que muestra las etapas del todo Cient#ico como se le conoce ho' 'como #uera aplicado por endel en la reali"acin de sus ensa'os eBperimentales



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+&+RIM+NTO* D+ M+ND+,Mendel pu&lic! sus e2perimentos con guisantes en LS yLL. #os principales motivos por los 'ue Mendel eligi! elguisante como material de tra&a$o %ueron los siguientes;Material; "isum sativum8guisante-.

#os guisantes eran &aratos y %*ciles de o&tener en elmercado.

=cupa&an poco espacio y ten/an un tiempo de generaci!nrelativamente corto.

"roduc/an muchos descendientes.E2ist/an variedades di%erentes 'ue mostra&an distinto)

color) %orma) tama9o) etc. "or tanto) presenta&a Jaria&ilidadGentica.

Es una especie Aut!gama) se autopoliniza) de manera 'ue elpolen de las anteras de una %lor cae so&re el estigma de lamisma %lor.

Era %*cil realizar cruzamientos entre distintas variedades avoluntad. Es posi&le evitar o prevenir la autopolinizaci!ncastrando las %lores de una planta 8eliminando las anteras-.

A'u/ puedes ver en detalle una %lord l l t d l i t t d


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de la planta del guisante cortada enparte para ver su interior.

Estam&res 8parte masculina de la%lor-. En el e2tremo de cadaestam&re est* la antera) 'ue produce

el polen. El con$unto de estam&resreci&e el nom&re de androceo.

Estilo

=vario

El ovario) el estilo

y el estigmaconstituyen elgineceo o pistilo)parte %emenina dela %lor.

No te l/es con los nom&res;


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El ovario contiene en su interior los !vulos. :ras lapolinizaci!n) cada !vulo dar* lugar a una semilla; un guisante.

8El con$unto deestam&res de una %lorconstituye el Androceo-

8Gineceo-Fruto8tipolegum&re-

3emillas

En el guisante era %*cil realizar cruzamientos entre distintasvariedades a voluntad Es posi&le evitar o prevenir la


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variedades a voluntad. Es posi&le evitar o prevenir laautopolinizaci!n castrando las %lores de una planta 8eliminandolas anteras-.

*e 4uitan las

anteras



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#os principales aciertos de Mendel %ueron los siguientes;

@tilizar en sus e2perimentos una especia aut!gama) ya 'uede esta manera se asegura&a de 'ue las variedades 'uemane$a&a eran #/neas puras) constituidas por individuosidnticos y homocig!ticos.

Elegir caracteres cualitativos %*cilmente discerni&les en

sus alternativas. "or e$emplo) %lores color &lanco o p(rpura.7niciar los e2perimentos %i$*ndose cada vez en un s!locar*cter. De est* manera o&ten/a proporciones numricas%*ciles de identi%icar.

@tilizar relaciones estad/sticas en varias generacionessucesivas. Contar el n(mero de individuos de cada tipo en lassucesivas generaciones y proponer proporciones sencillas.

#levar a ca&o e2perimentos control y cruzamientosadicionales 8retrocruzamientos- para compro&ar suship!tesis.

Analizar caracteres independientes para demostrar suprincipio de la com&inaci!n independiente.



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endel ' las le'es de la herenciaMendel estudi! los siguientes siete caracteres en guisante;

Forma de la semilla; lisa o rugosaColor de la semilla; amarillo o verde.Color de la Flor; p(rpura o &lanco.Forma de las legum&res; lisa o estrangulada.Color de las legum&res maduras; verde o amarillo."osici!n de las %lores; a2ial o terminal.:alla de las plantas; normal o enana.

La primera ley de Mendel5.


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Ley de la uni$ormidad de

los &bridos de la primera

generaci#n5 Cuando secru"an dos variedadesindividuos de ra"a puraambos $homocigotos % paraun determinado car&cter,todos los hbridos de laprimera generacin soniguales.

endel lleg a estaconclusin al cru"ar

variedades puras deguisantes amarillas ' verdespues siempre obtena de estecru"amiento variedades deguisante amarillas.

+

AA aa

A a

Aa

P

F1

P; Generaci!n "arental 8padres-

F1; "rimera Generaci!n Filial

El signo 6signi%ica cruzamiento con

Gametos

La segunda ley de Mendel5.


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La segunda ley de Mendel5.

Ley de laseparaci#n odisyunci#n de los alelos7

endel tom plantasprocedentes de las semillas de laprimera generacin $@A% deleBperimento anterior, amarillas

!a, ' las polini" entre s. 0el

cruce obtuvo semillas amarillas 'verdes en la proporcin >3A $M:Namarillas ' H:N verdes%. !spues, aunque el alelo quedetermina la coloracin verde delas semillas pareca haber

desaparecido en la primerageneracin #ilial, vuelve amani#estarse en esta segundageneracin.

Aa+

A a A a

AA

A

A

a

Aa

a

Aa aa

P

F1

F

Gametos

Aa

La 3ercera Ley de Mendel5.


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Ley de la independencia de los

caracteres no antag#nicos7

endel se plante cmo seheredaran dos caracteres. Paraello cru" guisantes amarilloslisos con guisantes verdesrugosos.

(n la primera generacin obtuvoguisantes amarillos lisos.

+AA88 aabb

A8 ab

Aa8b

9

:;

Gametos

La 3ercera Ley de Mendel5 +


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La 3ercera Ley de Mendel5.

Ley de la independencia de los

caracteres no antag#nicos7

!l cru"ar los guisantes amarilloslisos obtenidos dieron lasiguiente segregacin3

O amarillos lisos

> verdes lisos> amarillos rugososA verde rugoso.

0e esta manera demostr quelos caracteres color ' teBturaeran independientes.

Aa8b

+

A8 Ab a8 ab

A8 AA88 AA8b Aa88 Aa8b

Ab AA8b AAbb Aa8b Aabb

a8 Aa88 Aa8b aa88 aa8b

ab Aa8b Aabb aa8b aabb

A8 Ab a8 ab A8 Ab a8 ab

Aa8b

Gametos

4eora cromosmica de la herencia


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Cuando Mendel realiz! sus e2perimentos) no se conoc/a lae2istencia de la molcula de ADN ni) por tanto) 'ue esta se

encontrara en los cromosomas.En UB) V.3. 3utton y :. overi o&servaron 'ue ha&/a unparalelismo entre la herencia de los %actores hereditarios y elcomportamiento de los cromosomas durante la meiosis y la%ecundaci!n) por lo 'ue $e$ujeron 3ue los (actoreshere$itarios se encontraban en los cromosomas.

Valter 3tan&orough 3utton :heodor overi

Estos dos genetistas viv/anen pa/ses di%erentes83utton en Estados @nidosy overi en Alemania- ytra&a$aronindependientemente) pero

descu&rieron lo mismo en elmismo a9o.

Esta a%irmaci!n sirvi! de &ase para la %ormulaci!n de la teor/acromos!mica de la herencia unos a9os m*s tarde.



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En UBU) V. Wohannsendesign! el %actorhereditario de Mendelcon el trmino gen.

Vilhelm #udvig Wohannsen 8SX I UX-



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En los a9os siguientes Morganrealiz! importanteso&servaciones en loscromosomas de la mosca delvinagre.

#leg! a la conclusi!n de 'ue losgenes estaban en loscromosomasy de 'ue a'uellos'ue se encontra&an en el mismocromosoma tend/an aheredarse $untos) por lo 'uelos denomin! genes liga$os.

3e lleg! a la :E=YAC=M=3PM7CA DE #A6EENC7A

:homas 6unt Morgan 8LLIUKS-)


(l cdigo gentico


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(l cdigo gentico

Este es uno de los descu&rimientos m*s

importantes del siglo y de toda la6istoria de la Ciencia y de la 6umanidad;

Jeamos 'u signi%ica esto,"ero antes) sa&es'u es un C.DI!O0

@n c!digo es el con$unto de rasgos 'ue tiene el mensa$e para 'ue pueda serentendido por el emisor y el receptor. El c!digo 'ue se ha usado en este te2to)por e$emplo) es la lengua espa9ola o el castellano.El mensa$e contenido en los genes es entendido por la clula) traducindose al

lengua$e de las prote/nas. Esto es estudiado por la GENQ:7CA M=#EC@#AGENQ:7CA M=#EC@#A.

(l cdigo gentico


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(l cdigo gentico

Esto signi%ica'ue el ADN escapaz de sacarcopias idnticasde s/ mismo

Esto signi%ica 'ueel ADN es capaz desacar copias de suin%ormaci!n en%orma de otramolcula; El AN8*cido ri&onucleico-

Esto signi%ica

'ue el mensa$ede los genes) en%orma de AN)sirve para%ormar prote/nas

Jeamos 'u signi%ica esto,

Estos son los nom&res de estos procesos. Jeamos c!mo son,


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El ADN es capaz de

sacar copiasidnticas de s/mismo

Esto ocurre antesde 'ue la clula sedivida. Esto esl!gico) puesto 'uelas clulas hi$asde&en llevar toda lain%ormaci!ngentica.


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A::CGCGGCA::AA:CCGA:ACC:AG:ACCGCGGA:::AAACA:GGA:C:AAGCGCCG:AA::AGGC:A:GGA:CA:GGCGCC:AAA:::G:ACC:AG

Como sa&es) el ADN es una cadena do&le con cuatro letras;

F/$ate 'ue siempre est*n unidas)una %rente a otra) la A con la : yla C con la G. "or ello se dice 'ue las dos

cadenas son complementarias.

#as letras son las &ases nitrogenadas;A Adenina : :imina C Citosina G Guanina


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Cuando va a copiarse el ADN ocurre esto;

A::CGCGGCA::AA:CCGA:ACC:AG:ACCGCGGA:::AAACA:GGA:CA::CGCGGCA::AA:CCG:AAGCGCCG:AA::AGGC:AAGCGCCG:AA::AGGC:A:GGA:CA:GGCGCC:AAA:::G:ACC:AG

? se a&re la do&le cadena;? se a&re la do&le cadena;

? se van a9adiendo nuevas letras)? se van a9adiendo nuevas letras) de %orma complementariade %orma complementaria;;A::CGCGGCA::AA:CCGA:ACC:AG:ACCGCGGA:::AAACA:GGA:CA::CGCGGCA::AA:CCG:AAGCGCCG:AA::AGGC

:AAGCGCCG:AA::AGGC:A:GGA:CA:GGCGCC:AAA:::G:ACC:AG

C

:

CCA AA:ACC:AG: ::

G:ACC:AG

La doble cadena seterminar& abriendo del todo


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>? Contin(a el proceso de a9adir letras hasta %ormarse>? Contin(a el proceso de a9adir letras hasta %ormarsedos do&le cadenas hi$as) idnticas a la original;dos do&le cadenas hi$as) idnticas a la original;A::CGCGGCA::AA:CCGA:ACC:AG:ACCGCGGA:::AAACA:GGA:C:AAGCGCCG:AA::AGGC:A:GGA:CA:GGCGCC:AAA:::G:ACC:AG


En ro$o se muestran las nuevas letras 'ue se han ido uniendode la manera correcta o complementaria 8A con : y C con G-.

%e este modo, cada una de las cadenas originales ha ser1ido de M45%3

A veces se producen errores en este proceso) dando lugar agenes alterados) distintos al original. 3on las M7TACION+*.

Estos son algunos de los di&u$os de la replicaci!n o duplicaci!n del ADN 'ue


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pueden encontrarse en 7nternet;


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#os genes del ADNson capaces desacar copias de suin%ormaci!n en

%orma de otramolcula; El AN8*cido ri&onucleico-

!!C!CC7AAA777!Las cadenas de !R+ son m&s cortasque las de !0+ ' est&n #ormadas poruna cadena simple $no doble comoocurra con el !0+%

La letra $racilo% sustitu'ea la 4 en el !R+


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? se a&re una parte de la do&le cadena de ADN;? se a&re una parte de la do&le cadena de ADN;

? se copia la in%ormaci!n del gen a9adiendo letras) de? se copia la in%ormaci!n del gen a9adiendo letras) de%orma complementaria) para %ormar AN;%orma complementaria) para %ormar AN;


Cuando se transcrie el $%N a $RN ocurre esto&

A::CGCGGCA::AA:CCGA:ACC:AG:ACCGCGGA:::AAACA:GGA:CA::CGCGGCA::AA:CCGA:ACC:AG:A :ACC:AG

:AAGCGCCG:AA::AGGC:A:GGA:CA: A:GGA:C:AAGCGCCG:AA::AGGC:A:GGA:CA:GGCGCC:AAA:::G:ACC:AG

La doble cadena de !0+ N,seterminar& abriendo del todo. -lose transcribe a !R+ la in#ormacinde algunos genes.

$%N

A::CGCGGCA::AA:CCGA:ACC:AG:ACCGCGGA:::AAACA:GGA:CA::CGCGGCA::AA:CCGA:ACC:AG:AGGCGCC@AAA@@@G:ACC:AG:AAGCGCCG:AA::AGGC:A:GGA:CA: A:GGA:C:AAGCGCCG:AA::AGGC:A:GGA:CA:GGCGCC:AAA:::G:ACC:AG

C

G @

A

La letra $racilo% sustitu'ea la 4 en el !R+ $RN

Gen trascrito a ARN

Gen 4ue 'a a transcribirse

Clic a'u/ para ver un v/deo
http://www.youtube.com/watch?v=G_rkdevhop4&feature=channel_pagehttp://www.youtube.com/watch?v=G_rkdevhop4&feature=channel_page


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GGCGC

C@AAA

@@@G

Finalmente) elAN sale

%uera deln(cleo.

Gracias a losri&osomas) en elcitoplasma) lain%ormaci!n 'uelleva el AN esle/da por los

ri&osomas para%ormar prote/nasen el procesollamado:AD@CC7PN o

3YN:E373 DE"=:EYNA3ARN

ri&osomas

Este AN tam&in sellama AN mensa$ero)por'ue lleva un mensa$epara %a&ricar prote/nas.

N(cleo celular

Citoplasma

' pde la :ranscripci!n
http://www.youtube.com/watch?v=G_rkdevhop4&feature=channel_pagehttp://www.youtube.com/watch?v=G_rkdevhop4&feature=channel_pagehttp://www.youtube.com/watch?v=G_rkdevhop4&feature=channel_pagehttp://www.youtube.com/watch?v=G_rkdevhop4&feature=channel_page


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GGCGCC@AAA@@@A@GGCACCA@GCCA@G

=curre en el citoplasma celular) %uera del n(cleo.

#a in%ormaci!n del AN mensa$ero es le/da por los ri&osomaspara %a&ricar prote/nas.Cada grupo de tres &ases 8o letras- del AN mensa$erodetermina la uni!n) a la cadena proteica) de uno de los Bamino*cidos 'ue e2isten.

Clic a'u/ para ver un v/deode la traducci!n o s/ntesisde prote/nas
http://www.youtube.com/watch?v=FNqmh4PoMPQ&feature=channel_pagehttp://www.youtube.com/watch?v=FNqmh4PoMPQ&feature=channel_pagehttp://www.youtube.com/watch?v=FNqmh4PoMPQ&feature=channel_pagehttp://www.youtube.com/watch?v=FNqmh4PoMPQ&feature=channel_pagehttp://www.youtube.com/watch?v=FNqmh4PoMPQ&feature=channel_pagehttp://www.youtube.com/watch?v=FNqmh4PoMPQ&feature=channel_page

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11 Genetica.ppt