1. Apa defenenisi kata sulit?Jawab :a. AnensefaliKelainan congenital berupa tidak adanya kubah tengkorak, disertai hilangnya atau menyusutnya hemisfer otak menjadi massa kecil. Terjadi kegagalan pembentukan penutup otak sewaktu berlangsung pembentukan otak, sehingga otak bersentuhan dengan cairan amnion. Ada berbagai factor yakni agen lingkungan, tingkat social, jenis makanan (terutama kekurangn vitamin) dan factor genetikb. UltrasonografiSuatu alat pencitraan struktur dalam tubuh dengan mencatat gema gelombang ultrasonic yang diarahkan kedalam jaringan dan dipantulkan oleh bidang jaringan yang menghasilkan perubahan densitas. Ultrasonografi diagnostic menggunakan gelombang 1-10 megaHzc. Diabetes MelitusTipe 1Defek sentralnya ialah sekresi insulin olehsel- pancreas yang tidak adekuat, dan ini hanya dapat dikoreksi dengan pemberian insulin eksogen seumur hidupnyaTerdapat 3 penyebab utama :1. Destruksiautoimun2. Faktor genetic3. Infeksi virusDampak bagi bayi : cacat bawaan yang peluangnya 3x lebih besar dari kehamilan normal, kelainan neurologic dan psikologik pada bayid. AprosensefaliProsensefalon tidak terbentuk, tidak adanya diensefalon dan telesefalon (bagian dari otak depan). Diensefalon duduk di bawah tengah dari otak besardan di atas batang otak. Telesefalon terdiri dari 2 belahan otake. Terminasi KehamilanPengakhiran kehamilan dengan upaya pengeluaran buah kehamilan. Pengakhiran kehamilan harus dilakukan dengan indikasitertentu, yaitu indikasi medisf. Bulbus OlfaktoriBagian yang menonjol dari otak yang merupakan tempat dari sinaps atau dendrite sel mitral yang rumit, sel tufted dansel granular. Dimana sel olfaktori bipolar adalah neuron pertama dalam system penciuman, sel mitral dansel tufted dari bulbus olfaktori mewakili neuron kedua. Akson dari neuron-neuron ini membangun traktus olfaktorius. Fungsi bulbus olfaktori adalah sebagai pusat saraf penciuman untuk pemrosesan awal yang mencakup pengenalan gugus fungsi atau pun panjang molekul uap yang terdeteksig. Khiasma OptikMerupakan titik perkumpulan saraf optic dari dua mata. Disini setengah saraf memisahkan diri untuk bergabung dengan yang lain. Apabila kerusakan terjadi pada kiasma optic maka kedua mata akan mengalami penurunan fungsi penglihatan tepih. Rostral MesensefalonMerupakan bagian otak yang menonjol seperti paruh yang berkembang dari vesikel yang terletak di tengan diantara ketiga vesikel primer pada tabung neutral embrionik, terdiri dari tektum dan peduncudus cerebri.

2. Apa faktor penyebab terjadinya MMK? Jelaskan?Jawab : Faktor endogen ; factor genetic dan kelainan kromosomKelainan genetik orang tua kemungkinan besar berpengaruh atas kelainan kongenital anak. Contohnya : kelainan kromosom dan gen mutan Faktor eksogen : InfeksiInfeksi yang terjadi biasanya pada periode embriogenesis yaitu pada trisemester kehamilan. Selain meningkatkan kemungkinan congenital, juga dapat memungkinkan terjadi abortus. Contoh : virus rubells katarak, glaucoma, cacat jantung, tuli. Virus sitomegalovirus mikrosefalus, mikroftalmia. Taksoplasma Hidrosefalus RadiasiRadiasi juga gen mutagenik yang dapat menyebabkan perubahan genetic pada tahap penting. Contoh : sinar x mikrosefalus, langit-langit sumbing.Radiasi yang dapat memutasi gen sebaiknya dihindarkan dalam masa kehamilan khususnya radiasi yang disebabkan untuk keperluan diagnostic atau terapeutis. Lingkungan Adanya masalah social, hipoksia, hipotermia atau hipotermis diduga dapat menjadi factor penyebab. Misalnya hipotermia anensefalus, bibir dan langit-langit sumbing.a. Bahan kimia (oabt-obatan)Beberapa jenis obat tertentu yang diminum wanita hamil pada trisemester pertama kehamilan diduga sangat erat hubungannya dengan kelainan kongenital. Misalnya talidomid Amelia dan meromelia.b. Usia ibu (endogen)Telah diketahui bahwa mongolisme lebih sering ditemukan pada bayi yang dilahirkan oleh ibu yang mendekati masa monopouse.c. Faktor HarmonalSewaktu hamil regulator hormone yang tidak terkontrol atau tidak baik adalah salah satu factor penyebab kelainan congenital. Misalnya : Pil KB yang mengandung estrogen dan progesterone terlihat memiliki potensi yang rendah untuk menyebabkan hal ini terjadi. Namun, adanya hormone lain seperti detilstilbestrot menimbulkan kelainan.d. Faktor giziDefisiensi nutrisi, terutama vitamin (hewan percobaan), bukti pada manusia masih jarang karena itu menyiratkan kekurangan gizi pada ibu sebelum dan selama kehamilan berperan menyebabkan BBLR dan cacat lahir.e. Faktor mekanikTekanan mekanik pada jenis selama kehidupan intrauterine dapat menyebabkan deformasi. Contoh : clubfeet disebabkan oleh penekanan di rongga amnion.

3. Apa saja jenis-jenis MMK?Jawab :1) Malformasi Malformasi adalah suatu kelainan yang disebabkan oleh kegagalan atau ketidaksempurnaan dari satu atau lebih proses embriogenesis. Perkembangan awal dari suatu jaringan atau organ tersebut berhenti, melambat atau menyimpang sehingga menyebabkan terjadinya suatu kelainan struktur yang menetap. Beberapa contoh malformasi misalnya bibir sumbing dengan atau tanpa celah langit-langit, defek penutupan tuba neural, stenosis pylorus, spina bifida, dan defek sekat jantung.2) Deformasi Deformasi didefinisikan sebagai bentuk, kondisi, atau posisi abnormal bagian tubuh yang disebabkan oleh gaya mekanik sesudah pembentukan normal terjadi, misalnya kaki bengkok atau mikrognatia (mandibula yang kecil). Tekanan ini dapat disebabkan oleh keterbatasan ruang dalam uterus ataupun faktor ibu yang lain seperti primigravida, panggul sempit, abnormalitas uterus seperti uterus bikornus, kehamilan kembar.3) Disrupsi Disrupsi adalah defek morfologik satu bagian tubuh atau lebih yang disebabkan oleh gangguan pada proses perkembangan yang mulanya normal. Ini biasanya terjadi sesudah embriogenesis. Berbeda dengan deformasi yang hanya disebabkan oleh tekanan mekanik, disrupsi dapat disebabkan oleh iskemia, perdarahan atau perlekatan. Misalnya helaian-helaian membran amnion, yang disebut pita amnion, dapat terlepas dan melekat ke berbagai bagian tubuh, termasuk ekstrimitas, jari-jari, tengkorak, serta muka.4) Displasia Patogenesis lain yang penting dalam terjadinya kelainan kongenital adalah displasia. Istilah displasia dimaksudkan dengan kerusakan (kelainan struktur) akibat fungsi atau organisasi sel abnormal, mengenai satu macam jaringan di seluruh tubuh. Sebagian kecil dari kelainan ini terdapat penyimpangan biokimia di dalam sel, biasanya mengenai kelainan produksi enzim atau sintesis protein. Sebagian besar disebabkan oleh mutasi gen. Karena jaringan itu sendiri abnormal secara intrinsik, efek klinisnya menetap atau semakin buruk. Ini berbeda dengan ketiga patogenesis terdahulu. Malformasi, deformasi, dan disrupsi menyebabkan efek dalam kurun waktu yang jelas, meskipun kelainan yang ditimbulkannya mungkin berlangsung lama, tetapi penyebabnya relatif berlangsung singkat. Displasia dapat terus-menerus menimbulkan perubahan kelainan seumur hidup.

4. Bagaimana proses neuroembriogenesis dan embriogenesis?Jawab :Neuroembriologi Sistaem saraf pusat (SSP) muncul pada awal minggu ketiga sebagai suatu lempeng penebalan ektodrm berbentuk sandal, lempeng saraf (neural plate), di region middorsal di depan primitive node (nodus primitif). Tetapi lempeng ini segera membentuk lipatan saraf (neural fold).Seiring dgan perkembangan lebih lanjut, lipatan saraf tersebut terus meninggi saling mendekati di garis tengah, dan akhirnya menyatu membentuk tabung saraf (neural tube).penyatuan di mulai di daerah servikal dan berlanjut ke arah sefalik dan kaudal . jika penyatuan telah di mulai, ujung-ujung bebas tabung saraf membentuk neuroporus kranialis dan kaudalis yang berhubungan dengan rongga amnion di atasnya. Penutupan amnioporus kranialis berlangsung kea rah cranial dari tempat penutupan awal di region servikal. Dan dari suatu tempat di otak depan yang terbentuk belakangan. Tempat yang belakangan ini berjalan kea rah cranial, untuk menutup region paling rostral tabung saraf, dank e arah kaudal untuk bertemu dengan penutupan dari daerah servikal. Penutupan akhir neuroporus kranialis terjadi pada stadium-18 sampai-20 somit penutupan neuroporus kaudalis terjadi sekitar 2 hari kemudian.5. Anatomi dan Histologi sistem saraf pusat?Anatomi SST a. Jaringan pelindung1. Meninges2. System ventrikulusb. Perkembangan system saraf pusatc. Struktur utama otakForebraina. Telencephalon1. Cortex2. System limbic3. Basal gangliab. Diencephalon1. Thalamus2. HypothalamusMidbrain/ mesencephalona. Tectumb. TegmentumHindbraina. Metencephalon1. Pons2. cerebellumd.sumsum tulang belakang a. substansi alba b. substansi griseaHistologi Sistem Saraf PusatJaringan saraf secara mikroskopik disusun oleh sel-sel saraf (neuron) yang disokong oleh sel-sel penyokong yang dikenal sebagai sel-sel neuroglia atau sel-sel glia.1. Sel Saraf (Neuron) Bangunan histologik sel saraf sangat khas terdiri atas badan sel (soma atau perikarion) dan julurannya (prosesusnya) yang terdiri atas satu akson dan beberapa dendrit. A. Badan sel saraf (Gb-13)Perikarion dibentuk oleh inti dan sitoplasma yang melingkupinya. Di dalam inti terdapat DNA yang merupakan pembawa sifat turunan,a. Nukleus (inti sel)Nukleus pada umumnya besar, berbentuk bulat atau sedikit lonjong, bewarna pucat, dan umumnya terletak di pusat perikarion.b. Sitoplasma Sitoplasma diisi dengan beragam organel dan granula (badan inklusi) yang tersusun kurang lebih mengitari inti.c. Sitoskeleton Dengan mikroskop elektron (ME) tampak bahwa komponen utama sitoskeleton adalah neurofilamen dan mikrotubulus yang tersusun dalam kelompokan yang berjalan secara paralel dan tersebar di seluruh perikarion, akson dan dendrite.d. Apparatus GolgiApparatus Golgi biasanya besar letaknya paranuklear, tersusun dari gelembung-gelembung yang tidak mengandung granular (agranular vesicles).e. MitokondriaMitokondria biasanya kecil lonjong atau berbentuk seperti bola, dengan krista jenis tubular atau lamelar. Mitokondria terutama terdapat dalam jumlah banyak di ujung akson, selain itu juga ditemukan pada perikarion, dendrit dan akson.f. Badan Nissl/ Retikulum Endoplasmik KasarBadan Nissl merupakan struktur yang dibentuk dari banyak tumpukan endoplasmik retikulum (endoplasmic reticulum/ER) granular/kasar (rough endoplasmic reticulum).g. Sentriol Sentriol merupakan irri khas sel saraf yang sedang membelah pada massa embrionalh. Juluran NeuronDendrit : Fungsi dendrit adalah menerima rangsang saraf dari ujung akson neuron lainnya melalui sinaps akso-dendritik

Akson : Fungsi akson adalah meneruskan atau menyalurkan rangsang saraf ke neuron lainnya, serat otot atau sel kelenjar

2. Sel Glia (neuroglia cells)berfungsi sebagai penyokong dan penyatu jaringan saraf. Neuroglia merupakan 70-80% dari seluruh sel yang ada di SSP.Macam-macam sel glia :1. Mikroglia berasal dari mesoderm2. Oligodendroglia berasal dari ektoderm3. Astrosit fibrosa berasal dari ektoderm4. Astrosit protoplasmatis berasal dari ektoderm5. Sel ependim berasal dari ektoderm.6. Sel Schwann di SST7. Sel Satelit di SST

6. Mengapa determinasi segera dilakukan pada usia kehamilan 20 minggu? Jawab :Untuk mengurangi timbulnya komplikasi setelah terminasi. Banyak komplikasi terjadi ketika terminasi dilakukan lebih dari 20 minggu dimana berat janin sudah lebih dari 500 gram.Komplikasi yang terjadi contohnya seperti, pembekuan darah didalam uterus, tidak seluruh jaringan terangkat, pendarahan, infeksi, cederapada uterus atau organ lain, atau sulit terjadi kehamilan berikutnya dll. Itu kenapa untuk melakukan terminasi diberikan batas yaitu : usia kehamilan kurang dari 20 minggu dengan berat janin kurang dari 500 gramFYI : pada minggu ke 20 yang terbentuk adalah : berat mencapai 260 gram, panjangnya 14-16 cm. tumbuhnya kuku dan penyempurnaan paru2 serta system pernafasan.tumbuh alis dan juga rambut. Gerakan janin sudah mulai bias dirasakan (gerakan yang dilakukan adalah gerakan menghisap).

Daftarpustaka :1. SarwonoPrawirohardjo. IlmuKebidanan. Edisike 4 cetakanke 3. Jakarta. 20102. T.W. Sadler. LangmanEmbriologiKEdokteranEdisi 10 Jakarta tahun 2009

7.Bagaimana melakukan pemeriksaan perkembangan SSP pada janin?Jawab : Utrasonografi (USG)Adalah teknik yang relatif noninvasif yang menggunakan gelombang suara berfrekuensi tinggi yang dipantulkan dari jaringan untuk menciptakan bayangan.Parameter-parameter penting yang terungkap dengan USG antara lain adalah karakteristik usia dan pertumbuhan janin, ada atau tidaknya anomali kongenital; status lingkungan uterus, termasuk jumlah cairan amnion; letak plasenta dan aliran darah umbilikus; dan ada tidaknya kehamilan multipel.Malformasi kongenital yang dapat ditentukan dengan USG antara lain adalah cacat tabung saraf anensefalus dan spina bifida; cacat dinding abdomen, misalnya omfalokel dan gastroskisis; dan cacat jantung dan wajah, termasuk bibir dan langit-langit sumbing. Pemeriksaan penyaring serum ibuSalah satu dari pemeriksaan pertama yang digunakan adalah penilaian konsentrasi -fetoprotein (AFP) serum. AFP secara normal dihasilkan oleh hati janin, memuncak kadarnya pada sekitar 14 minggu dan masuk kedalam sirkulasi ibu melalui plasenta. Karena itu, konsentrasi AFP dalam serum ibu meningkat selama trimester kedua dan kemudian mulai terus turun setelah usia kehamilan 30 minggu. AmniosentesisPada amniosentesis sebuah jarum dimasukan melalui dinding abdomen ke dalam rongga amnion dan dilakukan penyedotan 20 sampai 30 mL cairan, karena jumlah cairan yang dibutuhkan tersebut. Tindakan ini biasanya tidak dilakukan sebelum kehamilan 14 minggu saat tersedia cairan dalam jumlah memadai tanpa membahayakan janin. Cairan itu sendiri dianalisis untuk berbagai faktor biokimia, misalnya AFP dan asetilkolinesterase. Selain itu, janin yang terlepas ke dalam cairan amnion, dapat ditemukan dan digunakan untuk penentuan kariotipe metafase dan analisis genetik lainnya

8. Apa pengaruh DM, usia, dan frekuensi kehamilan pada MMK?Jawab : 1. DM Pada Ibu Pada Pemicu(Patologi Volume 2, Ed 7 (Patologi Robbins)) DM adalah gangguan kronis metabolism karbohidrat lemak dan protein.Kemudian DM itu terbagi menjadi 2 yaitu terdiri dari DM tipe 1 dan DM tipe 2. Nah, jadi yang kita bahas adalah DM tipe 1. DM tipe 1 ini terbagi lagi menjadi 2 yaitu DM tipe 1A dan DM tipe 1B. DM tipe 1A di sebabkan oleh destruksi autoimon sel beta dimana merupakan yang terparah & memerlukan insulin. Biasanya terjadi pada anak dan remaja, tetapi penyakit autoimon ini juga dapat di temukan pada orang dewasa dalam bentuk yang lebih ringkas, mula-mula sebagai bentuk yang tidak memerlukan insulin, sedangkan pasien tipe 1A yang masih muda bergantung pada insulin untuk kelangsungan hidupnya.Nah kalau tipe 1B itu berkaitan dengan defisiensi berat insulin, tetapi tidak ditemukan automonitas yang maksudnya masih ada produksi insulin tetapi sangat sedikit sehingga tetap membutuhkan insulin tambahan. Tidak ditemukan autoimunitas itu membuat tidak terjadinya hambatan untuk pembentukan insulin sehingga ada insulin terbentuk walaupun hanya sedikit. Nah itu tadi untuk menambah ilmu pengetahuan sedikit.Langsung masuk ke pembahasan tentang diabetes yang di miliki nyonya Dina. (Langman Embriologi Kedokteran, Ed. 10)Jadi selama kehamilan pada pengidap Diabetes menyebabkan peningkatan insidens: lahir-mati kematian neonates (0-28 hari setelah kelahiran), bayi yang terlalu besar, dan malformasi kongenital. Resiko anomaly(penyimpangan yang nyata dari normal) congenital pada amak dari ibu pengidap diabetes adalah tiga sampai empat kali lebi banyak di bandingkan anak dari ibu nondiabetik dan pernah di laporkan hingga setinggi 80% pada anak dari ibu yang telah lama mengidap diabetes. Malformasi yang pernah di temukan antara lain adalah disgenesis kaudal (sirenomelia).Faktor-faktor yang berperan menimbulkan kelainan ini belum di ketahui pasti, namun bukti-bukti menunjukkan bahwa perubahan kadar glukosa berperan dan bahwa insulin tidak bersifat teratogenik. Dalam hal ini, terdapat korelasi signifikan antara keparahan dan lama penyakit ibu dan insidens malformasi. Pengendalian ketat metabolisme ibu dengan terapi insulin yang agresif sebelum konsepsi dapat mengurangi kejadian malformasi. Namun, terapi ini meningkatkan frekuensi dan keparahan episode hipoglikemia. Banyak penelitian pada hewan menunjukkan bahwa sewaktu gastrulasi dan neurulasi, mudigah mamalia bergantung pada glukosa sebagai sumberenergi, sehingga bahkan episode singkat penurunan gula darah dapat bersifat teratogenik. Karena itu, dalam menangani wanita diabetes yang hamil kita perlu berhati-hati. (Langman Embriologi Kedokteran Ed. 10)

Kemudian mengenai usia pada ibu.Usia ibu yang semakin tua (>35 tahun) dalam waktu hamil dapat meningkatkan resiko terjadinya kelahiran congenital pada bayinya. Contohnya yaitu bayi sindrom down lebih sering ditemukan pada bayi-bayi yang di lahirkan oleh ibu yang mendekati masa menopause. ((PdF) makalah Kejadian bayi lahir dengan kelainan congenital oleh Made Prabawa) (Program Pendidikan dokter spesialis 1 FK UNDIP Semarang 1998)

9. Bagaimana histopatologi dan patofisiologi yang menimbulkan MMK?Jawab :

HISTOPATOLOGI MALFORMASI KONGINETALMalformasi konginetal merupakan salah satu dari kesalahan mofogenesis pada kejadian anomali konginetal yang merupakan cacat struktural yang ada sejak lahir , walaupun sebagian belum muncul secara klinis sampai beberapa tahun kemudian.Malformasi itu sendiri mencerminkan kesalahan primer morfogenesis. Dengan kata lain, terdapat proses perkembangan yang secara intrinsik abnormal. Malformasi biasanya bersifat multifaktor bukan akibat kelainan satu kromosom atau gen. Malformasi mungkin muncul dalam beberapa pola. Pada sebagian, misalnya penyakit jantung kongenital, satu sistem tubuh mungkin terkena, sedangkan pada yang lain, dapat ditemukan beragam malformasi yang mengenai banyak organ dan jaringan. (Gbr. 7-25)Malformasi dapat menjadi kejadian pemicu sekuensi yang mengacu pada anomali kongenital multiple yang terjadi akibat efek sekunder dari kesalahan tunggal lokalisata pada organogenesis. Contoh yang baik adalah sekuansi sekuensi oligohidramion (atau Potter) (Gbr. 7-27A). Oligohidramnion, yang menandakan berkurangnya cairan amnion, dapat disebabkan oleh beragam kelainan ibu, plasenta, atau janin yang tidak terkait.

Sindrom malformasi menunjukan adanya beberapa cacat yang tidak dapat dijelaskan oleh satu kesalahan lokal pemicu pada morfogenesis. Sindrom ini paling sering disebabkan oleh satu faktor penyebab (misal, infeksi virus atau kelainan kromosom tertentu) yang secara simultan mempengaruhi beberapa jaringan.Selain definisi global yang dituliskan sebelumnya, beberapa istilah umum diterapkan untuk malformasi spesifik-organ. Agenesis menunjukkan ketiadaan total suatu organ atau anlage sedangkan aplasia dan hipoplasia digunakan untuk menunjukkan perkembangan tidak sempurna atau tidak lengkap pada suatu organ. Atresia menjelaskan tidak adanya suatu lubang, biasanya dari organ visera berongga atau duktus seperti usus dan saluran empedu.PATOFISIOLOGI GANGGUAN KONGENITALGangguan Kongenital Yang Dipicu Oleh LingkunganAnomali kongenital adalah gangguan perkembangan yang sudah ada sejak lahir dan dapat bersifat struktural atau fungsional dan disebabkan oleh kausa genetik (intrinsik) dan kausa lingkungan (ekstrinsik). Anomali-anomali ini dapat dibagi menjadi: Malformasi: defek morfologik suatu organ atau bagian tubuh yang lebih besar akibat kelainan intrinsik proses perkembangan, misalnya kelainan kromosom. Displasia: kelainan susunan/organisasi sel. Deformasi: kelainan bentuk atau posisi suatu bagian tubuh akibat gaya mekanis, seperti penekanan intrauterus. Disrupsi: defek morfologik pada suatu organ atau bagian tubuh yang lebih besar akibat gangguan ekstrinsik pada pertumbuhan dan perkembangan normal. Disrupsi terjadi akibat pajanan lingkungan dan merupakan faktor dari bagian ini.World Health Organization mendefinisikan teratogen sebagai suatu substansi, organisme, agen fisik, atau keadaan defisiensi yang terdapat pada masa gestasi yang dapat menyebabkan efek samping. Diperkirakan 7%-10% dari semua anomali kongenital terjadi akibat teratogen lingkungan yang mencakup obat (termasuk alkohol), bahan kimia, proses infeksi pada ibu, namun tidak semua jaringan yang terpajan akan terkena anomali kongenital.Obat, Alkohol, dan Bahan KimiaSekitar 2% dari anomali kongenital terjadi akibat obat dan bahan kimia. Salah satu dari obat tersebut adalah talidomid, transquilizer, dan sedativa yang mengakibatkan malformasi anggota badan dan anomali organ lain. Asam retinoat, atau vit. A, adalah contoh lain teratogen. Ibu hamil yang terpajan obat ini dapat mengalami abortus spontan, langit-langit sumbing, dan cacat lain pada bayinya. Merokok jelas berkaitan dengan intrauterine growth retardation (IURG) yang menyebabkan berat lahir rendah. Fetal alcohol syndrome (FAS) terjadi akibat konsumsi alkohol oleh ibu hamil dan ditandai dengan retardasi mental dan anomali lain.Proses InfeksiOrganisme yang menginfeksi ibu dapat menembus plasenta dan kemudian menginfeksi janin. Salah satu mikroorganisme tersebut adalah rubela, yang nama lainnya adalah campak Jerman. Akibat penularan tranplasenta, janin mengalami sindrom rubela kongenital yang ditandai dengan cacat jantung, katarak, dan sering defisit mental.Pajanan ke agen infeksiosa pada awal kehamilan menyebabkan cacat jantung, saraf, dan pendengaran; pajanan yang lambat dapat menyebabkan cacat neurosensorik. Keparahan defek dan jumlah bayi yang terkena berkurang seiring dengan meningkatnya usia gestasi saat pajanan.RadiasiPajanan radiasi dosis tinggi dapat menyebabkan gangguan pertumbuhan fisik janin, retardasi mental, dan leukimia.Penyakit pada ibu dapat berfungsi sebagai teratogen. Sebagai contoh, kadar fenilalanin yang tidak terkendali pada ibu dengan fenilketonuria dapat menyebabkan mikrosefalus (kepala kecil), retardasi mental, dan bahkan cacat jantung pada janinnya.Selain fenil ketonuria, diabetes melitus adalah entitas yang sering ditemukan, dan walaupun terdapat banyak kemajuan dalam pemantauan obstetrik antenatal dan pengendalian glukosa, insiden malformasi pada ibu diabetes tetap berada antara 6% dan 10% pada sebagian besar penelitian. Hiperinsulinemia janin akibat hiperglikemia ibu menyebabkan makrosomia janin (organomegali dan peningkatan massa otot dan lemak tubuh); anomali jantung, cacat neural tube, dan malformasi susunan saraf pusat lainnya adalah sebagian dari anomali mayor yang ditemukan pada embriopati diabetik.Pengertian Hipoplasia, Agenesis, dan AplasiaHipoplasia adalah penurunan jumlah sel yang nyata dalam jaringan yang mengakibatkan penurunan jaringan atau organ, akibatnya organ tersebut menjadi kerdil.Hipoplasia dapat juga mengenai semua bagian tubuh, dapat mengenai salah satu dari sepasang organ atau bahkan dapat mengenai kedua organ yang berpasangan.Agenesis adalah organ Embrional tidak terbentuk, misal individu hanya dilahirkan pada satu ginjal, Aprosensefali ( tidak adanya diensefalon dan telensefalon), dan lain-lain.Aplasia merupakan gangguan pertumbuhan dimana organ atau jaringan yang telah terbentuk sejak lahir tidak mengalami perkembangan sama sekali.Sumber:Kumar, Vinay., Cotran, Ramzi S., dan Robbins, Stanley L. (2012). Buku Ajar Patologi Robbins Volume 1. (7th Ed.). Jakarta: Penerbit Buku Kedokteran EGCDamjanov, Ivan. (2006). Buku Teks & Atlas berwarna Histopatologi. Jakarta: Penerbit Buku Kedokteran EGCPrice, Sylvia Anderson., dan Wilson, Lorraine McCarty. (2013). Patofisiologi Konsep Klinis Proses-Proses Penyakit Voleme 1. (6th Ed.). Jakarta: Penerbit Buku Kedokteran EGC10. Bioetik diterminasi?Jawab :Bioetik terminasiTerminasi kehamilan(abortus buatan) dapat bersifat illegal(abortus provocaitus criminalis) atau legal (abortus provocateur therapeuticus) abortus buatan legal dilakukan hanya berdasarkan indikasi medis, dengan persetujuaan ibu hamil yang bersangkutan/suami, dilaksanakan oleh tenagga kesehatan yang kompeten di suatu sarana kesehatan tertentu.Dalam deklarasi Olso (1970) tentang pengguguran atas indikasi medis disebutkan bahwa dasar yang diawali oleh dokter adlah butir sumpah dokter yang berbunyi saya akan menghormati hidup insane sejak saat pembuahan oleh karena itu indikasi medis dilakukan dengan syarat :1. Pengguguran hanya dilakukan sebagai tindakan terapeutik secara terapeutik2. Suatu keputusan untuk menghentikan kehamilan sedapat mungkin disetujui secara tertulis oleh dua orang dokter yang dipilih berkat kompetensi professional mereka.3. Prosedur itu hendaklah dilakukan oleh seorang dokter yang kompeten di instansi yang diakui oleh suatu otoritas yang sah.4. Jika dokter itu merasa bahwa hati nuraninya tidak membenarkan ia melakukan pengguguran tersebut, maka ia berhak mengundurkan diri dan menyerahkan pelaksanaan tindakan medis itu kepada sejawatnya yang lain yang kompeten.Dalam UU NO.23 tahun 2009 tentang kesehatan tersebut butir-butir yang berkaitan dengan abortus buatan legal sbb:Pasal 75 1. Setiap orang dilarang melakukan aborsi. 2. Larangan sebagaimana dimaksud pada ayat (1) dapat dikecualikan berdasarkan: a. indikasi kedaruratan medis yang dideteksi sejak usia dini kehamilan, baik yang mengancam nyawa ibu dan/atau janin, yang menderita penyakit genetic berat dan/atau cacat bawaan, maupun yang tidak dapat diperbaiki sehingga menyulitkan bayi tersebut hidup di luar kandungan; atau b. kehamilan akibat perkosaan yang dapat menyebabkan trauma psikologis bagi korban perkosaan. 3. Tindakan sebagaimana dimaksud pada ayat (2) hanya dapat dilakukan setelah melalui konseling dan/atau penasehatan pra tindakan dan diakhiri dengan konseling pasca tindakan yang dilakukan oleh konselor yang kompeten dan berwenang. 4. Ketentuan lebih lanjut mengenai indikasi kedaruratan medis dan perkosaan, sebagaimana dimaksud pada ayat (2) dan ayat (3) diatur dengan Peraturan Pemerintah. Pasal 76 Aborsi sebagaimana dimaksud dalam Pasal 75 hanya dapat dilakukan: a. sebelum kehamilan berumur 6 (enam) minggu dihitung dari hari pertama haid terakhir,kecuali dalam hal kedaruratan medis; b. oleh tenaga kesehatan yang memiliki keterampilan dan kewenangan yang memiliki sertifikat yang ditetapkan oleh menteri; c. dengan persetujuan ibu hamil yang bersangkutan; d. dengan izin suami, kecuali korban perkosaan; dan e. penyedia layanan kesehatan yang memenuhi syarat yang ditetapkan oleh Menteri.

11. Mekanisme terjadinya MMK dan system organ terkait?Jawab : Mekanisme terjadinya malformasi kongenital dari referensi yang saya dapatkan dikarenakan perkembangan awal dari suatu jaringan atau organ pada saat proses embriogenesis tersebut berhenti, melambat atau menyimpang sehingga menyebabkan terjadinya suatu kelainan struktur yang menetap yang menyebabkan malformasi kongenital. Adapun faktor-faktor yang menyebabkan kelainan kongenital antara lain kelainan genetik dan kromosom, mekanik, infeksi, obat, faktor ibu (usia, ras/etnik, agama, pendidikan, pekerjaan), faktor mediko obstetrik (umur kehamilan, riwayat kehamilan terdahulu, riwayat komplikasi), factor hormonal, radiasi, dan faktor gizi.Adapun system organ terkait yang dapat terkena malformasi kongenital antara lain pada bagian otak, jantung, ginjal, ekstrimitas, dan saluran cerna.