< v ]v]Ì] R o v ] ]v - duzen.com.trMuratOktem).pdf · diurnal varyasyonu çok daha azdır. Böbrek fonksiyonları bozuk olan hastalarda kemik yapımını göstermede Böbrek fonksiyonları

Kendinizi Değerlendirin (Birden fazla şık işaretleyebilirsiniz)

1. Üriner sistem taş analizi için referans yöntem hangisidir?

a. FTIR (Reflectance Fourier Transform Infrared Spectroscopy)

b. Spektrofotometri

c. Kolorimetri

d. LC-MS/MS

2. Aşağıdakilerden hangisi over rezervinin değerlendirilmesinde en etkindir?

a. FSH

b. Estradiol

c. Anti-Müllerian hormon

d. İnhibin A

e. İnhibin B

3. Rekürren optik nörit, multiple skleroz ile en çok karışan hastalıktır. Bu iki

hastalığın ayırıcı tanısında aşağıdaki testlerden hangisi kullanılabilir?

a. Olgoklonal bant

b. Beta-2 transferrin

c. Neuromyelitis optica IgG

d. Amyloid Beta42

4. Gebelik sırasında rubella enfeksiyonu geçirildiğinden şüphe edilen

vakalarda, enfeksiyonun geçirilme zamanı hakkında kullanılabilecek en

etkin test hangisidir?

a. Rubella IgM

b. Rubella IgG

c. Rubella avidite

d. Rubella IgG western blot

e. Rubella PCR

5. Pernisyöz anemi tanısında aşağıdaki testlerden hangisi/hangileri

kullanılır?

a. Vitamin B12

b. Metilmalonik asit

c. Intransek faktör blokan antikor

d. Demir düzeyi

YENĠ TESTLER

DR.MURAT ÖKTEMDR.TUTKU TANYELDR.ALEV ÖKTEM

DR.ÇAĞATAY KUNDAKDR.AJLAN TÜKÜN

BOS ve SERUMDA OLİGOKLONAL BANT

ARAŞTIRMASI (İZOELEKTRİK FOKUSİNG)

Sinonim: Oligoklonal bant

Çalışma zamanı: Salı

Sonuç verme zamanı: Ertesi gün saat 17.00

Numune türü: BOS ve eş zamanlı alınmış serum

Numune miktarı: 1 mL

Numune kabı: Kırmızı kapaklı tüp

Çalışma yöntemi: Isoelectric focusing

Referans aralığı: Raporda belirtilmektedir

Kullanımı: Özellikle klinik ve radyolojik bulgular ile kesin tanı konamamış hastalarda Multipl Skleroz

tanısında kullanılır. Multipl Skleroz tanısı için kullanılan mevcut laboratuvar testleri intratekal

immünoglobulin sentezi artışının gösterilmesi esasına dayanır. Bu testler BOS IgG indeksi ve

Oligoklonal bant araştırması’dır. Multipl Skleroz hastalarının %70-80’inde BOS IgG indeksi

anormaldir ve Oligoklonal bant paterni görülmektedir. Ġki test birden yapıldığında MS hastalarının

%90’ında en az birisi pozitif bulunur.

“Isoelectric Focusing” BOS’da oligoklonal bant gösterilmesi için kullanılan en etkin ve hassas

metoddur. Bu metodun MS için sensitivitesi %90-95, spesifitesi ise %95 civarındadır.

Lab kodu: 1928

NEUROMYELITIS OPTICA IgG

Sinonim: NMO, Aquaporin-4, AQP4, Devic’s antikoru, tranvers myelit antikoru, optik

nörit antikoru

Çalışma zamanı: Her gün

Sonuç verme zamanı: Aynı gün saat 18.00

Numune türü: Serum



Çalışma yöntemi: IFA

Kullanımı: Neuromyelitis optica (NMO) transvers myelit veya optik nevrit ile seyreden

devic’s sendromunun tanısında ve klinik olarak karışabilceği multiple skleroz gibi

hastalıkların ayrımıda kullanılabilecek bir parametredir. Multiple skleroz ile ayırıcı

tanısının erken yapılması hastalığın tedavisinin yönlendirilmesi için çok önemlidir.

Lab kodu: 2677 serum, 2681 BOS

KEMİK ALKALEN FOSFATAZ

Sinonim: BAP

Çalışma zamanı: Perşembe (15 günde bir)



Stabilite: Oda ısısı 2 saat, buzdolabı 2 gün, donmuş 1 yıl



Çalışma yöntemi: ELISA

Referans aralık µg/L

Erkek 3-20,1

Kadın 20-50 yaş 2,7-14,3

>50 yaş 3,1-22,4

Kullanımı: Alkalen fosfataz düzeyinin yüksek çıktığı durumlarda, bu yüksekliğin nedeninin araştırmasında

kullanılır. Bu yöntem ile sadece kemik kaynaklı alkalen fosfataz düzeyi ölçülür.

Kemik kaynaklı alkalen fosfatazın yarı ömrü diğer kemik yapım göstergelerine göre daha uzundur (1-3 gün) ve

diurnal varyasyonu çok daha azdır. Böbrek fonksiyonları bozuk olan hastalarda kemik yapımını göstermede

tercih edilir. Test sonuçlarının, karaciğer kaynaklı alkalen fosfataz yüksekliklerinden etkilenebileceği dikkate

alınmalıdır.

Lab kodu: 1077

ORGANİK ASİT TARAMASI

Çalışma zamanı: Hafta içi her gün

Sonuç verme zamanı: 15 gün sonra

Numune türü: Spot idrar (dondurularak saklanmalı ve gönderilmelidir).

Numune ile birlikte hasta hakkında klinik bilgi de gönderilmelidir.


Numune kab: ıĠdrar kabı

Çalışma yöntemi: GC/MS

Kullanımı: Doğumsal metabolizma hastalıklarının tanısında kullanılır.

Lab kodu: 2066

KARNİTİN (Serbest ve total)

Çalışma zamanı: Salı

Sonuç verme zamanı: Ġki gün sonra saat 18.00

Numune türü: Serum (dondurularak saklanmalı ve kuru buz ile gönderilmelidir)



Çalışma yöntemi: LC-MS/MS


Kullanımı: Karnitin ve esterleri normal enerji metabolizması için gereklidir. Doğumsal bir hastalık

olan primer karnitin eksikliğinin yanı sıra, bazı doğumsal metabolizma bozukluklarında

(organik asidemiler, yağ asidi oksidasyon defektleri vb.) sekonder karnitin eksikliği

gözlenebilir. Nöromusküler hastalıklar, gastrointestinal hastalıklar, familial kardiyomyopati,

renal tübülopatiler ve kronik böbrek yetmezliği, total parenteral nutrisyon ve bazı ilaçların

(Ör. Steroidler, valproik asit) uzun süreli kullanımı karnitin düzeyini etkileyebilir.

Lab kodu: 2018

GALT (Tarama ve Kantitatif)

Çalışma zamanı: Çarşamba


Numune türü: Yenidoğan tarama kartına emdirilmiş kart örneği (tarama), EDTA’lı tam kan (kantitatif)

Stabilite: Oda ısısı uzun süre (tarama), buzdolabı 3 gün (kantitatif)

Numune miktarı: 1 mL (Kantitatif)

Çalışma yöntemi: Spektrofotometrik

Kullanımı: Galaktozemi, galaktoz metabolimasında görülen enzim defektleri sonucunda ortaya çıkan

doğumsal bir metabolik hastalıktır. Galaktoz yıkımındaki 3 enzimin (galaktoz-1-fosfat üridil

transferaz (GALT), galaktokoinaz, UDP-galaktoz-4-epimeraz) eksikliği de galaktozemiye neden

olur. Bunlardan en sık görülen GALT eksikliğidir ve klasik galaktozemi olarak bilinir. OR geçiş

gözteren bu hastalığın insidansı 1/60.000’dir.

Yenidoğan döneminde yapılan tarama testleri ile galaktozemi yönünden bebekler araştırılabilir.

Tarama sonucu pozitif çıkan bebeklerde öncelikle test yeni bir örnekte tekrarlanmalı, eğer sonuç

yine pozitif çıkarsa bebek bir metabolizma kliniğine gönderilmelidir. Kesin tanı için GALT düzeyi

kantitatif olarak ölçülmelidir. Tarama testi ile varyant form galaktozemiler veya taşıyıcılık tespiti

yapılamaz. Bu konuda kantitatif GALT düzeyi ölçümü fikir verebilir.

Lab kodu: 2403 tarama, 1581 kantitatif

TAŞ ANALİZİ

Çalışma zamanı: Salı, Perşembe


Numune türü: Üriner sistem taşı

Taşın kuru ortamda saklanması ve gönderilmesi gerekmektedir.

Sıvı ortamda veya yaş olarak gönderilen örnekler çalışma öncesinde 48-72 saat kurutulacaktır.

Stabilite: Oda ısısında süresiz

Çalışma yöntemi: FTIR - Reflectance Fourier Transform Infrared Spectroscopy

Kullanımı: Üriner sistem taşları, farklı oranlarda, çeşitli kristaller ve organik matriksten oluşur. Çok farklı tipleri

olmakla birlikte en sık görülenler kalsiyum oksalat, kalsiyum fosfat, ürik asit, magnezyum amonyum fosfat ve

sistin taşlarıdır. Tüm taşların %80’i ise kalsiyum içerir.

Yapılan çalışmalara göre yaşam boyu üriner sistem taş hastalığı ile karşılaşma oranı erkeklerde %10,

kadınlarda ise %4 civarındadır. Ayrıca hastalarının %80’inde hastalık tekrarlar. Bu nedenle taşın içeriğinin

bilinmesi, tanı ve tekrar taş oluşumunun önlenmesi için çok önemlidir.

Laboratuvarımızda üriner sistem taş analizi, referans bir yöntem olan FTIR (Reflectance Fourier Transform

Infrared Spectroscopy) ile yapılmaktadır. Bu yöntem ile önce taşın FTIR spektrumu çıkarılmakta ve daha

sonra 18.000 spektrum olan bir kütüphaneden karşılaştırma yapılarak içerik hakkında daha ayrıntılı bilgi

sağlanmaktadır. Referans olmasının yanı sıra hangi maddenin ne oranda bulunduğunun da verilmesi

yöntemin bir diğer üstünlüğüdür.

Lab kodu: 0404

SAADET SER

Analyst

Date: 10/9/2009

SEARCH REPORT Date: Fri Oct 09 2009

Unknown: C:\pel_data\spectra\TAS091009\SAADET SER.sp

Library: C:\pel_data\libs\ndkidir.dlb

Euclidean Hit List:

0.993 KS0357 0357.SP WHEWELLITE AND WEDDELLITE


0.982 KS0329 0329.SP WHEWELLITE

0.971 KS0358 0358.SP WHEWELLITE SYNTHETIC


Selected Range: 4000.00 - 500.00 cm-1

No Blank Regions:

NICODOM IR Kidney Stones. Copyright 2006. http://www.ir-spectra.com/

4400.0 4000 3000 2000 1500 1000 400.0

0.00

0.1

0.2

0.3

0.4

0.5

0.6

0.7

0.8

0.9

1.0

1.1

1.23

cm-1

A

ĠNTRENSEK FAKTÖR BLOKAN

ANTĠKOR


Sonuç verme zamanı: Ertesi gün sonra saat 18.00


Stabilite: Oda ısısı 8 saat, buzdolabı 2 gün, donmuş 1 ay


Çalışma yöntemi: Immunoblot

Kullanımı: Pernisyöz anemide genellikle altta yatan otoimmün bir temel vardır. Bu da, gastrik

asit, pepsin ve intrinsik faktör üretimini etkiler. Gastrik asit ve pepsin kobalaminin serbest

kalması için gerekli iken, intrinsik faktör ise serbest vitamin B12’ye bağlanır ve mukozadaki

reseptörlerine taşıyarak emilimini sağlar. Pernisyöz anemi hastalarının çoğunda gastrik

parietal hücrelere veya intrinsik faktöre karşı otoantikor olduğu görülmektedir. Ġntrinsik faktöre

karşı otoantikor varlığı tüm vakaların %50’sinde görülür ve pernisyöz anemiye spesifitesi çok

yüksektir. Parietal hücre antikorları ise vakaların %90’ında bulunur ve diğer otoimmün

hastalıkların çoğunda da pozitif olarak gözlenir. Ayrıca sağlıklı bireylerin %2,5-10’unda da

yine parietal hücre antikoru görülür.

Lab kodu: 1082

ANTİ-MÜLLERİAN HORMON

Sinonim: AMH







Referans aralığı: ng/mL

Erkek <1 yaş 28-142 Kadın <16 yaş <4,2

1-4 yaş 32-180 Premenopozal yetişkin 1-6,8

5-8 yaş 28-119 Postmenopozal yetişkin <0,4

9-12 yaş 11-109

13-16 yaş 4,2-60

Yetişkin 3-5,4

Kullanımı: Transforming growth factor beta ailesinden bir hormondur. Overde büyümekte olan preantral folliküllerce sentezlenir.

Overyen rezervin tespitinde diğer markerlara göre daha sensitif bir göstergedir.

Lab kodu: 2962

İNHİBİN B







Referans aralığı: pg/mL

Erkek <1 yaş 70-630 Kadın <6 yaş <73

1-2 yaş 90-400 6-10 yaş <130

2-6 yaş 40-270 10-11 yaş <103

6-10 yaş 35-170 11-12 yaş <186

10-11 yaş 50-300 12-18 yaş <360

11-12 yaş 105-405 >18 yaş (erken folliküler faz, 2.-3.gün) <45-290

12-18 yaş 75-475 Postmenopoz <16

>18 yaş 16-225

Kullanımı: Direk olarak antral folliküllerden salgılanır ve overyen rezervin tespitinde kullanılır. Bu amaçla kullanıldığında menstrüal

siklusun 3-4.günü numune alınması çok önemlidir. Ayrıca bazı endokrin tümörlerin tanı ve takibinde de kullanılır.

Lab kodu: 2257

LEPTİN

Çalışma zamanı: 15 günde bir Pazartesi


Numune türü: Serum (sabah aç iken alınmalıdır)



Numune alma: Leptin düzeyi için vücut kitle indeksi’ne göre referans aralığı

verildiğinden, numune ile birlikte hastanın boy ve kilo bilgileri

gönderilmelidir



Kullanımı: Obezite, metabolik sendrom ve infertilite nedenlerinin araştırılması

Lab kodu: 2304

SERBEST PROTEİN S



Numune türü: Sitratlı plazma

Stabilite: Oda ısısı 2 saat, buzdolabı 4 saat, donmuş 2 hafta


Numune kabı: Mavi kapaklı tüp


Referans aralık

Erkek %55-140

Kadın %55-123

Kullanımı: Protein S eksikliği düşünülen durumlarda öncelikle serbest protein S

antijeni ölçümü yapılması, eğer bu test düşük çıkarsa total protein S

antijeninin ölçülmesi önerilir.

Lab kodu: 2245

ANTİTROMBİN ANTİJENİ



Numune türü: Sitratlı plazma

Numune miktarı: 400 µL

Numune kabı: Mavi kapaklı tüp

Çalışma yöntemi: Nefelometrik

Referans aralığı: 0,19-0,31 g/L

Kullanımı: Kazanılmış veya konjenital antitrombin eksikliklerinin tanısında

kullanılır. Bu hastalıkların tanısında kullanılacak ilk test, tarama testi olarak

kullanılan antitrombin aktivitesidir. Bu test anormal çıkan hastalarda

antitrombin antijeni testi tanının doğrulanmasında kullanılır.

Lab kodu: 3360

sp100 ve gp 210 ANTİKORLARI




Stabilite: Oda ısısı 2 gün, buzdolabı 2 hafta, donmuş 1 yıl




Kullanımı: Primer bilier siroz tanısında AMA’nın sensitivite ve spesifitesi yüksek olmasına (%80-90)

rağmen, vakaların yaklaşık %15’inde AMA negatiftir. Bu hastaların tanısında sp 100 gp 210

antikorları kullanılabilir.

sp 100 antikoru pirimer bilier sirozda %20-30 görülür ve bu hastalık için sensitivitesi %98’dir.

AMA negatif olan hastaların %11’inde sp 100 ile tanı konabilir. gp 210 antikoru ise vakaların

%15-27’sinde görülür ve primer bilier siroz için sensitivitesi %99’dur. AMA negatif hastaların

ise %11-28’ine bu antikor ile tanı konabilir. Ayrıca prognostik önemi de vardır. gp 210 düzeyi

yüksek olan hastalarda tedaviye cevap daha azdır ve hastalığın karaciğer yetmezliği ile

sonuçlanma riski yüksektir.

Lab kodu: 2103

MİYOZİT PANELİ

Test içeriği: Anti-Mi-2, Anti-PL-7, Anti-Ku, Anti-PL-12, Anti-PM-Scl, Anti-Ro-52,

Anti-Jo-1




Stabilite: Buzdolabı 2 hafta




Kullanımı: Miyozit ayırıcı tanısında kullanılır

Lab kodu: 3170

RUBELLA WESTERN BLOT


Sonuç verme zamanı: Ertesi gün


Stabilite: Buzdolabı 2 hafta



Çalışma yöntemi: Western blot

Kullanımı:Gebelik sırasında rubella infeksiyonu geçirdiğinden şüphelenilen vakaların

değerlendirilmesinde kullanılır. Geçirilmiş enfeksiyonlarda Rubella IgM aylarca pozitif

kalabileceğinden ve romatoid faktör, poliklonal B-hücre stimülasyonu gibi interfere edici

maddeler test sonucunda yanlış pozitifliğe neden olabileceğinden, özellikle gebelik sırasında

geçirilmiş enfeksiyonların tanısı çok önemlidir.

Rubella infeksiyonunun geçirildiği zamanın tespiti için avidite testi kullanılabilir. Bu testin cevap

veremediği vakalarda ise western blot yardımcı olabilir. Burada virüsün envelope proteinleri

olan E1 ve E2 varlığına bakılır. E1’e karşı IgG antikoru varlığı enfeksiyon sonrası 4-6 gün için

görülürken, E2’ye karşı gelişen antikorlar 3-4 ay süre ile görülebilir.

LEGIONELLA ANTİJEN

Sinonim: Legionella pneumophilia antijen, Legionellozis, Lejyoner hastalığı



Numune türü: Spot idrar

Stabilite: Oda ısısı 24 saat, buzdolabı 2 hafta, donmuş 2 hafta


Çalışma yöntemi: Ġmmunokromatografik membran assay

Kullanımı: Tüm legionella enfeksiyonlarının %80-85’i L.pneumophilia kaynaklıdır ve bu vakaların

büyük çoğunluğundan da L.pneumophilia serogrup 1 sorumludur.

Her ne kadar Legionella pnömonisinin tanısında respiratuvar örneklerin yanı sıra serum ve idrar

örnekleri de kullanılabilse de, hastalıkta balgam üretimi olmadığından respiratuvar örneklerin

değeri azdır. Akut hastalığın tanısında bugün en sık tercih edilen test idrarda legionella

antijeninin tespitidir. Semptomların ortaya çıkmasından 3 gün sonra idrarda antijen saptanabilir.

Bu test Legionella pneumophilia subgrup 1’e özgüdür. Testin pozitif çıkması mevcut veya geçirilmiş

enfeksiyon lehine yorumlanır.

Negatif sonuçlar ise hastalığı ekarte ettirmez. Diğer serogruplara ait bir enfeksiyon olabilir, erken

dönemde antijen saptanamayabilir veya antijen düzeyi çok düşük olabilir.

Lab kodu: 2043

ECHOVİRÜS IgM VE IgG

Çalışma zamanı: Salı, Cuma







Kullanımı: Coxsackie virüsler enterovirüs ailesindendir. Tüm dünyada yaygın olarak

bulunurlar ve birçok sistemi etkileyen klinik hastalıklardan sorumludurlar. Diare, kusma,

ateş ve nonspesifik belirtilerle seyreden bir tabloya neden olurlar. Enterovirüslerin tüm

tipleri aseptik menenjit etkeni olabilir. Özellikle Coxackie B akut myokardit ve perikardit

etkeni olabilir. Kemik iliği ve solid organ nakillerinden sonrada sıklıkla enfeksiyon etkeni

olarak gözlenmektedirler.

Lab kodu: IgM (2371), IgG (2372)

COXSACKIE VİRÜS IgM VE IgG

Test içeriği: Coxsackie A IgM ve IgG, Coxsackie B IgM ve IgG

Çalışma zamanı: Salı, Cuma







Kullanımı: Coxsackie virüsler enterovirüs ailesindendir. Tüm dünyada yaygın olarak

bulunurlar ve birçok sistemi etkileyen klinik hastalıklardan sorumludurlar. Diare, kusma,

ateş ve nonspesifik belirtilerle seyreden bir tabloya neden olurlar. Enterovirüslerin tüm

tipleri aseptik menenjit etkeni olabilir. Özellikle Coxackie B akut myokardit ve perikardit

etkeni olabilir. Kemik iliği ve solid organ nakillerinden sonrada sıklıkla enfeksiyon etkeni

olarak gözlenmektedirler.

Lab kodu: IgM (2373), IgG (2374)

Bartonella quintana IgM ve IgG

Bartonella henselae IgM ve IgG

Sinonim: Kedi tırmığı hastalığı







Referans aralığı: Negatif

Kullanımı: Bartonella enfeksiyonlarının tanısında kullanılır. Bartonella henselae,

kedi tırmığı hastalığı, hepatit ve endokardite, Bartonella quintana ise trench

ateşi, baziler anjiomatozis ve endokardite neden olabilir.

Lab kodu: B.quintana IgM (2285), IgG (2286), B.henselae IgM (2251), IgG

(2252)

VZV PCR



Numune türü: Serum, EDTA’lı tam kan, BOS, amniyon mayii, göz sıvısı, deri

lezyonu sürüntüsü

Stabilite: Oda ısısı 8 saat, buzdolabı 3 gün, donmuş 3 ay


Çalışma yöntemi: PCR

Kullanımı: BOS, amniyon mayisi, dermal lezyonlar vb. örneklerde VZV’nin hızlı

ve etkin tanısında VZV PCR testi kullanılır.

Şüphe duyulan lezyondan alınan örnekte VZV DNA’nın pozitif saptanması,

VZV tanısı lehine değerlendirilir. Şüpheli temas sonrasında alınan amniyon

mayii örneklerinde VZV PCR çalışması ile gebeliğin etkilenip etkilenmediği

konusunda fikir sahibi olunabilir. VZV PCR testinde negatif bir sonuç

alınması ise enfeksiyon olasılığını ekarte ettirmez.

İNFLUENZA ANTİJEN A+B



Numune türü: Burun sürüntüsü, burun yıkama/aspirat örneği, nazofarengeal

örnek

Örnekler semptomlar başladıktan itibaren 4 gün içinde (çocuklarda biraz

daha uzun süre) alınmalıdır.

Çalışma yöntemi: Lateral flow immunoassay

Kullanımı: Ġnfluenza enfeksiyonlarının tanısında kullanılır

Lab kodu: 1983

PLASMODIUM ANTİJENİ

Sinonim: Sıtma antijeni



Numune türü: EDTA’lı tam kan


Numune kabı: Mor kapaklı tüp

Çalışma yöntemi: Rapid ELISA

Kullanımı: Sıtma tanısında kullanılır

Lab kodu: 2407

HLA-B51

Sinonim: HLA B5


Sonuç verme zamanı: 7-10 gün sonra

Numune türü: EDTA’lı tam kan

Stabilite: Oda ısısı 3 gün, buzdolabı 1 hafta


Numune kabı: Mor kapaklı tüp

Çalışma yöntemi: PCR

Kullanımı: Behçet hastalarında daha sık olarak HLA-B51 pozitifliği saptandığı bilinmektedir. Ancak bu

birliktelik popülasyonlara göre farklılık göstermektedir. Behçet hastalığında HLA-B51 pozitif / HLA-

B51 negatif oranı Türkiye’de 13,3, Japonya’da 6,7, ABD’de ise 1,3 olarak rapor edilmiştir. Ancak,

HLA-B51’in hastalığa yatkınlık oluşturmaktan çok hastalığın seyri üzerine etkili olduğu bildirilmektedir.

HLA-B51 sıklığı posterior üveitli ve santral sinir sistemi tutulumu olanlarda daha yüksektir. Behçet

hastalığı ile ilişkili olan HLA haplotiplerinin HLA-B5101, HLA-B5102, HLA-B5108, HLA-B5109 olduğu

kabul edilmektedir. Laboratuva-rımızda HLA-B51 pozitifliği istenen bireylerde pozitiflik saptandıktan

sonra 01-09 arasındaki alellerin saptanması için bu alellere özgü primerlerle PCR yapılmaktadır.

Lab kodu: 2191

YENİ GENETİK TESTLER

k21 Hidroksilaz mutasyonu (CYP21 gen mutasyonu-konjenital

adrenal hiperplazi)

Norrie Sendromu

NIJMEGEN Sendromu Mutasyon Analizi

Friedreich Ataksisi Mutasyon Analizi

Huntington Hastalığı Mutasyon Analizi

MELAS Sendromu

NOONAN Sendromu

Kistik Fibrozis tüm gen dizi analizi

E-Cathedrine mutasyonları

CIAS1 Gen Mutasyonları

Translokasyon (11;14)(q13:q32) t(11;14)(q13;q32),

CCND1/IGH füzyonu

Trizomi 5

Tüm kromozom FISH, Multiprobe FISH tüm kromozom, 46

Kromozoma Spesifik FISH

BRAF geni V600E mutasyonu

NPHS2 dizi analizi (Podocin geni, familyal idiopatik nefrotik

sendrom)

Familyal adenomatozis polipozis, APC mutasyonları, Gardner

sendromu

YENİ GENETİK TESTLER

2010...

Dihidrotestosteron

Metilmalonik asit

Arilsülfataz A

Alfa-glukozidaz

Metanefrinler (LC-MS/MS)

Kortizol (LC-MS/MS)

Seratonin (LC-MS/MS)

Documents

< v ]v]Ì] R o v ] ]v - duzen.com.trMuratOktem).pdf · diurnal varyasyonu çok daha azdır. Böbrek fonksiyonları bozuk olan hastalarda kemik yapımını göstermede Böbrek fonksiyonları