ความรู้��ทั่วไป การู้ตรู้วจคดความรู้��ทั่วไป การู้ตรู้วจคดกรู้องและการู้ว�นิ�จฉัยโรู้คธากรู้องและการู้ว�นิ�จฉัยโรู้คธา

ลสซี�เม�ยลสซี�เม�ย

ThalassemiaThalassemia

ThalassemiaThalassemia

common genetic diseasecommon genetic disease variable severityvariable severity difficult to diagnosis and councellingdifficult to diagnosis and councelling decrease prevalence by PNDdecrease prevalence by PND

ThalassemiaThalassemia

เกิ�ดจากิความผิ�ดปกิติ�ที่��ยี�น ที่�าให้�เกิ�ดเกิ�ดจากิความผิ�ดปกิติ�ที่��ยี�น ที่�าให้�เกิ�ดโรคโลห้�ติจางโรคโลห้�ติจางที่��เกิ�ดจากิกิารสร�างสายีโกิลบิ�นได�น�อยีลง ผิ�ดปกิติ� ที่��เกิ�ดจากิกิารสร�างสายีโกิลบิ�นได�น�อยีลง ผิ�ดปกิติ� ห้ร�อ ไม ได�เลยี ห้ร�อ ไม ได�เลยี ห้ร�อสายีโกิลบิ�นม�โครงสร�างผิ�ดห้ร�อสายีโกิลบิ�นม�โครงสร�างผิ�ดปกิติ� ที่�าให้�เม!ดเล�อดแดงถู$กิที่�าลายีเร!ว เกิ�ดภาวะปกิติ� ที่�าให้�เม!ดเล�อดแดงถู$กิที่�าลายีเร!ว เกิ�ดภาวะซี�ดเร�(อร)งและเกิ�ดภาวะแที่รกิซี�อนอ��นๆซี�ดเร�(อร)งและเกิ�ดภาวะแที่รกิซี�อนอ��นๆ

แบิ งติามระด)บิความร+นแรงเป,นแบิ งติามระด)บิความร+นแรงเป,น thalassemia minorthalassemia minor thalassemia intermediathalassemia intermedia thalassemia majorthalassemia major

เม!ดเล"อดแดงเม!ดเล"อดแดง ประกิอบิด�วยี ฮี�ม และ สายีโกิลบิ�น รวมเป,น ฮี�โมโกิประกิอบิด�วยี ฮี�ม และ สายีโกิลบิ�น รวมเป,น ฮี�โมโกิ

ลบิ�นลบิ�น ฮี�ม ม�เห้ล!กิเป,นส วนประกิอบิฮี�ม ม�เห้ล!กิเป,นส วนประกิอบิ สายีโกิลบิ�นเป,นโปรติ�นที่��ส�าค)ญสายีโกิลบิ�นเป,นโปรติ�นที่��ส�าค)ญ ฮี�โมโกิลบิ�น ๑ ห้น วยี ประกิอบิด�วยี ๑ ฮี�ม และ ๔ ฮี�โมโกิลบิ�น ๑ ห้น วยี ประกิอบิด�วยี ๑ ฮี�ม และ ๔

สายีโกิลบิ�นสายีโกิลบิ�น ที่�าห้น�าที่��ขนถู ายีออกิซี�เจนไปส$ ส วนติ างๆ ของที่�าห้น�าที่��ขนถู ายีออกิซี�เจนไปส$ ส วนติ างๆ ของ

ร างกิายีร างกิายี

Heterozygote Heterozygote ม�ยี�นธาล)สซี�เม�ยีอยี$ บินแขนข�างม�ยี�นธาล)สซี�เม�ยีอยี$ บินแขนข�างเด�ยีวของโครโมโซีม เร�ยีกิอ�กิอยี างว า เด�ยีวของโครโมโซีม เร�ยีกิอ�กิอยี างว า traittrait

Homozygote Homozygote ม�ยี�นธาล)สซี�เม�ยีชน�ดเด�ยีวกิ)น อยี$ ม�ยี�นธาล)สซี�เม�ยีชน�ดเด�ยีวกิ)น อยี$ บินแขนที่)(งสองข�างของโครโมโซีมบินแขนที่)(งสองข�างของโครโมโซีม

Double heterozygote Double heterozygote ม�ยี�นธาล)สซี�เม�ยีที่)(ง ม�ยี�นธาล)สซี�เม�ยีที่)(ง αα และ และ ββอยี$ บินแขนของโครโมโซีมอยี$ บินแขนของโครโมโซีม

ββ00-thal -thal ค�อยี�นที่��ผิ�ดปกิติ�ที่�าให้�ไม สามารถูสร�าง ค�อยี�นที่��ผิ�ดปกิติ�ที่�าให้�ไม สามารถูสร�าง ββ globin chain globin chain ได� ได�

ββ++-thal-thal ค�อยี�นที่��ผิ�ดปกิติ� แติ ยี)งสร�าง ค�อยี�นที่��ผิ�ดปกิติ� แติ ยี)งสร�าง ββ globin chainglobin chain ได�บิ�างได�บิ�าง

HbE HbE เป,นเป,น Hb Hb ที่��ผิ�ดปกิติ� ม�ค+ณสมบิ)ติ�เห้ม�อน ที่��ผิ�ดปกิติ� ม�ค+ณสมบิ)ติ�เห้ม�อน ββ++-thal-thal αα-thal1 -thal1 ค�อ ค�อ alpha globin genealpha globin gene ที่)(งที่)(ง22อ)นที่��อยี$ บินแขนอ)นที่��อยี$ บินแขน

ของโครโมโซีมข�างห้น5�งขาดห้ายีไป ของโครโมโซีมข�างห้น5�งขาดห้ายีไป

αα-thal2-thal2 ค�อ ค�อ alpha globin genealpha globin gene 11อ)นที่��อยี$ บินแขนอ)นที่��อยี$ บินแขนของโครโมโซีมข�างห้น5�งขาดห้ายีไปของโครโมโซีมข�างห้น5�งขาดห้ายีไป

HbCS HbCS เป,นเป,น Hb Hb ที่��ผิ�ดปกิติ� ม�ค+ณสมบิ)ติ�เห้ม�อน ที่��ผิ�ดปกิติ� ม�ค+ณสมบิ)ติ�เห้ม�อน αα--thal2thal2

-thalassemia-thalassemia

normalnormal

-- thal-2 trait thal-2 trait

--/--/ thal-1 traitthal-1 trait

--/-/- homozygous homozygous thal-2 thal-2

--/---/- Hb H diseaseHb H disease

--/----/-- Hb Bart’s diseaseHb Bart’s disease

Hb Constant SpringHb Constant Spring

กิารเปล��ยีนแปลงของล�าด)บิเบิสบิร�เวณที่�ายีส+ดกิารเปล��ยีนแปลงของล�าด)บิเบิสบิร�เวณที่�ายีส+ด ของยี�น ของยี�น a thala thal

ที่�าให้�สร�างกิรดอะม�โนเพิ่��มอ�กิ ๓๑ ติ)ว ที่�าให้�สร�างกิรดอะม�โนเพิ่��มอ�กิ ๓๑ ติ)ว ม�ผิลเห้ม�อน ม�ผิลเห้ม�อน a thal 2a thal 2 --/--/CSCS Hb H disease with constant Hb H disease with constant

springspring

-thalassemia-thalassemia

normalnormal

00// thal trait thal trait

00//, , 00//++, , ++//++ thal major thal major

00//EE, , ++//EE thal/E disease thal/E disease

and and thalassemia thalassemia

AE Bart’s diseaseAE Bart’s disease --/---/-, Hb E trait, Hb E trait

EF Bart’s diseaseEF Bart’s disease --/---/-, homozygous Hb E, homozygous Hb E

Thalassemia minorThalassemia minor

HeterozygoteHeterozygote Homozygous Homozygous αα-thal2-thal2 Homozygous HbEHomozygous HbE αα//ββ thal double hetrozygote thal double hetrozygote จะม�ส+ขภาพิ่ปกิติ�จะม�ส+ขภาพิ่ปกิติ�

Thalassemia intermediaThalassemia intermedia

อากิารปานกิลาง ไม จ�าเป,นติ�องร)บิเล�อดประจ�า ซี�ดอากิารปานกิลาง ไม จ�าเป,นติ�องร)บิเล�อดประจ�า ซี�ดปานกิลาง ปานกิลาง Hb 8-10g/dl Hb 8-10g/dl อาจม�ติาเห้ล�อง น��วอาจม�ติาเห้ล�อง น��วในถู+งน�(าด� กิระด$กิพิ่ร+น และภาวะเห้ล!กิเกิ�นเม��ออายี+ในถู+งน�(าด� กิระด$กิพิ่ร+น และภาวะเห้ล!กิเกิ�นเม��ออายี+มากิข5(นมากิข5(น

ββ-thal/HbE -thal/HbE บิางส วนบิางส วน EA BartEA Bart’’ss homozygous Hb CShomozygous Hb CS HbHHbH

Thalassemia majorThalassemia major

Hb Bart’s hydrops fetalisHb Bart’s hydrops fetalis Homo. Homo. ββ-thalassemia-thalassemia ββ-thal/HbE -thal/HbE บิางส วนบิางส วน

Hb Bart’s hydrops fetalisHb Bart’s hydrops fetalis

ติายีห้มดกิ อนคลอดห้ร�อห้ล)งคลอดไม กิ��นาที่� จากิติายีห้มดกิ อนคลอดห้ร�อห้ล)งคลอดไม กิ��นาที่� จากิกิารที่��ไม สามารถูสร�าง กิารที่��ไม สามารถูสร�าง HbHb ได�ได�

มารดาเกิ�ดภาวะแที่รกิซี�อนร+นแรงได�บิ อยี เช น มารดาเกิ�ดภาวะแที่รกิซี�อนร+นแรงได�บิ อยี เช น ภาวะครรภ8เป,นพิ่�ษ คลอดไม ได�เน��องจากิเด!กิติ)วภาวะครรภ8เป,นพิ่�ษ คลอดไม ได�เน��องจากิเด!กิติ)วให้ญ และติกิเล�อดห้ล)งคลอด ให้ญ และติกิเล�อดห้ล)งคลอด

Homo. Homo. ββ-thalassemia-thalassemiaและ และ ββ-thal/HbE -thal/HbE

ซี�ดมากิ ซี�ดมากิ Hb 3-4 g/dl Hb 3-4 g/dl ติ�องได�ร)บิเล�อดประจ�า อาจเกิ�ดภาวะติ�องได�ร)บิเล�อดประจ�า อาจเกิ�ดภาวะแที่รกิซี�อนจากิกิารให้�เล�อด ร างกิายีเติ�บิโติช�า บิวม อาจแที่รกิซี�อนจากิกิารให้�เล�อด ร างกิายีเติ�บิโติช�า บิวม อาจเกิ�ดภาวะห้)วใจล�มเห้ลวเกิ�ดภาวะห้)วใจล�มเห้ลว

6-10 6-10 ป:อาจติ�องติ)ดม�ามป:อาจติ�องติ)ดม�าม 30-40 30-40 ป: จะม�ภาวะเห้ล!กิเกิ�น ที่�าให้�ผิ�วคล�(า เบิาห้วาน ติ)บิป: จะม�ภาวะเห้ล!กิเกิ�น ที่�าให้�ผิ�วคล�(า เบิาห้วาน ติ)บิ

แข!งแข!ง ติ�องร)กิษาติ)วติลอดโดยีกิารให้�เล�อด ให้�ยีาข)บิธาติ+เห้ล!กิ ติ�องร)กิษาติ)วติลอดโดยีกิารให้�เล�อด ให้�ยีาข)บิธาติ+เห้ล!กิ

สามารถูห้ายีขาดได�จากิกิารปล$กิถู ายี สามารถูห้ายีขาดได�จากิกิารปล$กิถู ายี Stem cell Stem cell เช นปล$กิเช นปล$กิถู ายีไขกิระด$กิ ปล$กิถู ายีเล�อดจากิสายีสะด�อ แติ เล�อดที่��ให้�ถู ายีไขกิระด$กิ ปล$กิถู ายีเล�อดจากิสายีสะด�อ แติ เล�อดที่��ให้�ติ�องเข�ากิ)นได�และค าใช�จ ายีแพิ่งมากิติ�องเข�ากิ)นได�และค าใช�จ ายีแพิ่งมากิ

HemoglobinopathyHemoglobinopathy ββ-chain (-chain (ββ00, , ββ++))

ββ-trait-trait E traitE trait ββ/E disease/E disease ββ-thal homo.-thal homo. HbE homo.HbE homo.

αα-chain (-chain (αα-thal1, -thal1, αα-thal2)-thal2) αα-trait-trait HbH(HbH(αα-thal1/-thal1/αα-thal2 or -thal2 or αα-thal1/HbCS)-thal1/HbCS) Hb BartHb Bart’’ss hydrops fetalishydrops fetalis

แบิบิผิสมแบิบิผิสม EA BartEA Bart’’s disease (HbH+HbE heterozygote)s disease (HbH+HbE heterozygote) EF BartEF Bart’’s disease (HbH+HbE homo.or s disease (HbH+HbE homo.or ββ00 thal/HbE thal/HbE))

important diseases for PNDimportant diseases for PND

ββ-thal/E disease-thal/E disease ββ-thal. homozygote-thal. homozygote Hb BartHb Bart’’s hydrops fetaliss hydrops fetalis

ย�นิทั่�ต�องหาในิค�%สาม�ย�นิทั่�ต�องหาในิค�%สาม�--ภรู้รู้ยาภรู้รู้ยา ββ-thal Hb-thal Hb HbEHbE αα-thal1 Hb-thal1 Hb

การู้ตรู้วจคดกรู้องการู้ตรู้วจคดกรู้อง OF OF ห้ร�อ ห้ร�อ MCVMCV เน�นด$เน�นด$ ββ-thal -thal และ และ αα-thal1-thal1 DCIPDCIP เน�นด$ เน�นด$ HbEHbE

male female

¼ ¼ ¼ ¼

male(E tr.) female(β tr.)

¼ normal ¼ β tr. ¼ E tr. ¼ β/E Dz

male (β/E Dz) female (E tr.)

¼ β tr. ¼ β/E Dz. ¼ E tr. ¼ EE homo.

Punnett SquarePunnett Square

thalthal NN

NN NN / / thalthal NN / / NN

EE EE / / ThalThal EE / / NN

F

M

มารดามารดา บิ�ดาบิ�ดาββ-trait-trait E traitE trait

αα-thal1 trait-thal1 trait HbHHbH

αα-thal2 trait-thal2 trait HbHHbH

E traitE trait E traitE trait

ββ-trait-trait HbCS traitHbCS trait

ββ/E disease/E disease EF BartEF Bart’’s diseases disease

E traitE trait EA BartEA Bart’’s diseases disease

ββ-trait/ -trait/ αα-thal1 -thal1 traittrait

EA BartEA Bart’’s diseases disease

ββ-thal homo.-thal homo. HbE homo.HbE homo.

Hb BartHb Bart’’ss HbHHbH

PND

√

√

X

X

X

√

X

√

±

?

การู้แปลผล การู้แปลผล Hb typing Hb typing จากเครู้"อง จากเครู้"อง HPLCHPLC

Hb typingHb typing %Hb F%Hb F %Hb A2(E)%Hb A2(E)

Normal(Normal(A2A)A2A) 0.5 0.5 ± 0.7± 0.7 2.6 2.6 ± 0.4± 0.4

αα-thal-thal traittrait ((A2A)A2A) 0.5 0.5 ± 0.74± 0.74 2.3 2.3 ± 0.47± 0.47

ββ-thal trait (A2A)-thal trait (A2A) 1.5 1.5 ± 1.43± 1.43 5.5 5.5 ± 1.26± 1.26

HbE trait (EA)HbE trait (EA) 1.2 1.2 ± 0.86± 0.86 27.8 27.8 ± 7.5± 7.5

ββ-thal/HbE (EF)-thal/HbE (EF) 31.1 31.1 ± 14.5± 14.5 61.2 61.2 ± 13.6± 13.6

Homo HbEHomo HbE E(F) E(F) 4.3 4.3 ± 2.7± 2.7 90.2 90.2 ± 4.9± 4.9

EA Bart’sEA Bart’s EA(Bart’s) EA(Bart’s) 2.6 2.6 ± 1.4± 1.4 14.9 14.9 ± 1.6± 1.6

EF Bart’sEF Bart’s EF(Bart’s) EF(Bart’s) 10.2 10.2 ± 6.73± 6.73 79.7 79.7 ± 8.7± 8.7

HbH (A2A Bart’s H)HbH (A2A Bart’s H) 0.6 0.6 ± 0.61± 0.61 1.6 1.6 ± 1.21± 1.21

ชนิ�ดของฮี�โมโกลบิ�นิชนิ�ดของฮี�โมโกลบิ�นิ เด!กิมากิกิว า ๑ ป: และผิ$�ให้ญ เด!กิมากิกิว า ๑ ป: และผิ$�ให้ญ

Hb A a2b2 Hb A a2b2 97%97%

Hb A2 a2d2 Hb A2 a2d2 <3.5%<3.5%

Hb F a2g2 <1%Hb F a2g2 <1% เด!กิแรกิเกิ�ดเด!กิแรกิเกิ�ด

Hb F Hb F เป,นส วนให้ญ เป,นส วนให้ญ

red cell indices and Hb typing

normocyte microcyte

HbA2+A

Dx:Normal

α-thal2 tr.

Hb A+CS

Dx:Hb CS

HbE+A Hb EE

Dx:HbE Homo

HbE Determination

Thal.Dz.

β-thal Homo

β-thal/HbE

HbH

EA Bart’s

EF Bart’s

HbA2+A

HbA2 Determination

HbA2>3.5%

Dx: β-thal tr.HbA2<3.5%HbE=25-30%

Dx:HbE

α-thal2/HbE

HbE<21%

Hb<10g/dl

Dx:HbE tr. with iron def.

α-thal1/HbE with iron def.

Hb>10g/dl

Dx: α-thal1/HbE

Hb<10g/dl

Dx: iron def.

iron def. on top of thal tr.

Hb>10g/dl

Dx: α-thal1 tr.

OF

neg. pos.

neg.

Dx: normal

α-thal2 tr.

HbCS tr.

pos.

Dx: HbE tr.

DCIP

neg.

Dx: α-thal1 tr

β-thal tr.

β-thal homo

iron def.

pos.

Dx: HbE tr.

HbE homo

β-thal/HbE

HbH

Others

DCIP

HbA2 DeterminationClinical RBC morphology

β-thal homo

HbA2>3.5%

Dx: β-thal tr.

HbA2<3.5%

Dx: α-thal1 tr.

iron def.

-Clinical

-Rbc morphology

-Hb typing

-Inclusion body (HbH)

-F cell stain (β-thal/HbE)

Repeated study after iron supplementation X 3 mo.

αα-thal1-thal1 traittrait แยกกบิ แยกกบิ iron iron def. def. ได�ยากได�ยาก

αα-thal1-thal1 traittrait จะม� จะม� MCV MCV ติ��า แติ ม)กิจะไม ติ��า แติ ม)กิจะไม ซี�ด ซี�ด (Hb 12-13 g/dl)(Hb 12-13 g/dl)

ผ��ทั่�ม�ย�นิ ผ��ทั่�ม�ย�นิ αα-thal1-thal1

HbHHbH EA Bart’sEA Bart’s EF Bart’sEF Bart’s

ผ��ทั่�อาจจะม�ย�นิ ผ��ทั่�อาจจะม�ย�นิ αα-thal1-thal1

case OF +ve or MCV<80% case OF +ve or MCV<80% โดยี โดยี Hb typing Hb typing ปกิติ�ปกิติ� E homo E homo และ และ ββ/E disease/E disease อาจม� ยี�น อาจม� ยี�น αα-thal1-thal1 แฝงแฝง

อยี$ อยี$ ββ-thal trait-thal trait อาจม� ยี�น อาจม� ยี�น αα-thal1-thal1 แฝงอยี$ แฝงอยี$ E trait E trait ที่��ม� ที่��ม� HbE 20-25% HbE 20-25% อาจม� ยี�น อาจม� ยี�น αα-thal1-thal1 แฝงอยี$ แฝงอยี$ E trait E trait ที่��ม� ที่��ม� HbE HbE <<20% 20% อาจเป,น อาจเป,น AE BartAE Bart’’s s ห้ร�อ ห้ร�อ EF EF

BartBart’’s s ซี5�งม�ยี�น ซี5�งม�ยี�น αα-thal1-thal1

ข�อควรู้รู้ะวงข�อควรู้รู้ะวง HomoE HomoE จะติ�องม�จะติ�องม� HbE HbE > 80% > 80% และ และ MCV > 60%MCV > 60% HomoE HomoE ที่��ม�ที่��ม� HbE HbE <80% <80% และ และ MCV <60%MCV <60% อาจอาจ

จะเป,น จะเป,น ββ/HbE disease/HbE disease

ถ้�า ถ้�า OF-ve OF-ve หรู้"อ หรู้"อ MCV>80MCV>80สามารู้ถ้ตด สามารู้ถ้ตด αα-thal1-thal1 traittrait ได�เลยได�เลย ??

การู้ว�นิ�จฉัย การู้ว�นิ�จฉัย αα-thal1-thal1 traittrait ใช�ว�ธ� ใช�ว�ธ� DNA mappingDNA mapping

Prenatal diagnosis (PND)Prenatal diagnosis (PND)

ประกิอบิด�วยีข)(นติอนประกิอบิด�วยีข)(นติอน ค)ดกิรองห้ญ�งติ)(งครรภ8และสาม�ที่��เป,นกิล+ มเส��ยีง ค)ดกิรองห้ญ�งติ)(งครรภ8และสาม�ที่��เป,นกิล+ มเส��ยีง

และให้�ค�าปร5กิษาและให้�ค�าปร5กิษา ส$ติ�ศาสติร8ห้)ติถูกิาร เพิ่��อว�น�จฉั)ยีที่ารกิในครรภ8ส$ติ�ศาสติร8ห้)ติถูกิาร เพิ่��อว�น�จฉั)ยีที่ารกิในครรภ8 ห้�องปฏิ�บิ)ติ�กิาร เพิ่��อติรวจห้าความผิ�ดปกิติ�ห้�องปฏิ�บิ)ติ�กิาร เพิ่��อติรวจห้าความผิ�ดปกิติ�

ส�ต�ศาสตรู้.หตถ้การู้ส�ต�ศาสตรู้.หตถ้การู้ UltrasoundUltrasound AmniocentesisAmniocentesis Fetal blood samplingFetal blood sampling Chrorionic villus samplingChrorionic villus sampling

UltrasoundUltrasound

ที่�าที่+กิรายีเพิ่��ออายี+ครรภ8ที่��แน นอน เพิ่��อกิ�าห้นดว)นที่�าที่+กิรายีเพิ่��ออายี+ครรภ8ที่��แน นอน เพิ่��อกิ�าห้นดว)นที่�ากิารติรวจติ อไปที่�ากิารติรวจติ อไป

ติรวจห้าความผิ�ดปกิติ�ที่างกิายีภาพิ่ เช นพิ่บิติรวจห้าความผิ�ดปกิติ�ที่างกิายีภาพิ่ เช นพิ่บิล)กิษณะของ ล)กิษณะของ Hydrops fetalis Hydrops fetalis ได�ติ)(งแติ ได�ติ)(งแติ 20-24 20-24 ส)ปดาห้8ส)ปดาห้8

จะได�ที่ราบิติ�าแห้น งของเด!กิ รกิ จ+ดเกิาะของสายีจะได�ที่ราบิติ�าแห้น งของเด!กิ รกิ จ+ดเกิาะของสายีสะด�อ จ+ดที่��จะเจาะติ)วอยี างช�(นเน�(อห้ร�อเล�อดสะด�อ จ+ดที่��จะเจาะติ)วอยี างช�(นเน�(อห้ร�อเล�อด

AmniocentesisAmniocentesis

น�ยีมเจาะติอนอายี+ครรภ8 น�ยีมเจาะติอนอายี+ครรภ8 16-18 16-18 ส)ปดาห้8 เจาะผิ านส)ปดาห้8 เจาะผิ านห้น�าที่�องโดยีใช� ห้น�าที่�องโดยีใช� Ultrasound guideUltrasound guide และด$ดน�(าคร��าและด$ดน�(าคร��าออกิมาติรวจออกิมาติรวจ

ความเส��ยีงติ��า พิ่บิ ความเส��ยีงติ��า พิ่บิ fetal loss 0.5%fetal loss 0.5% ข�อด�ค�อความเส��ยีงติ��า แติ ไม สามารถูที่�าได�ที่+กิรายี ข�อด�ค�อความเส��ยีงติ��า แติ ไม สามารถูที่�าได�ที่+กิรายี

และติ�องที่�าในไติรมาสที่��สอง และติ�องเส�ยีเวลากิ)บิและติ�องที่�าในไติรมาสที่��สอง และติ�องเส�ยีเวลากิ)บิกิารเพิ่าะเซีลล8กิารเพิ่าะเซีลล8

Fetal blood samplingFetal blood sampling

เจาะผิ านห้น�าที่�องโดยีใช� เจาะผิ านห้น�าที่�องโดยีใช� Ultrasound guideUltrasound guide สามารถูที่�าได�ติ)(งแติ อายี+ครรภ8 สามารถูที่�าได�ติ)(งแติ อายี+ครรภ8 17 17 ส)ปดาห้8ส)ปดาห้8

พิ่บิ พิ่บิ fetal loss 1%fetal loss 1% ข�อด�ค�อสามารถูที่�าได�แม�ไม ที่ราบิชน�ดของม�วเติช)�นข�อด�ค�อสามารถูที่�าได�แม�ไม ที่ราบิชน�ดของม�วเติช)�น

ในพิ่ อและแม ไม ติ�องเส�ยีเวลาเพิ่าะเซีลล8ในพิ่ อและแม ไม ติ�องเส�ยีเวลาเพิ่าะเซีลล8

Chrorionic villus sampling (CVS)Chrorionic villus sampling (CVS)

เจาะผิ านห้น�าที่�องห้ร�อผิ านที่างช องคลอด สามารถูเจาะผิ านห้น�าที่�องห้ร�อผิ านที่างช องคลอด สามารถูที่�าได�ติ)(งแติ ไติรมาสที่��ห้น5�งที่�าได�ติ)(งแติ ไติรมาสที่��ห้น5�ง

พิ่บิ พิ่บิ fetal loss 1-2%fetal loss 1-2%

ถู�าสามารถูห้าชน�ดของม�วเติช)�นได�ที่)(งในพิ่ อและแม ถู�าสามารถูห้าชน�ดของม�วเติช)�นได�ที่)(งในพิ่ อและแม และครรภ8ยี)งอยี$ ในไติรมาสแรกิ จะใช� และครรภ8ยี)งอยี$ ในไติรมาสแรกิ จะใช� Chrorionic Chrorionic villus samplingvillus sampling ห้ร�อถู�าอยี$ ในไติรมาสที่��สอง อาจห้ร�อถู�าอยี$ ในไติรมาสที่��สอง อาจเกิ!บิติ)วอยี างจากิ เกิ!บิติ)วอยี างจากิ AmniocentesisAmniocentesis ห้ร�อ ห้ร�อ Fetal Fetal blood samplingblood sampling

ถู�าไม ที่ราบิชน�ดของม�วเติช)�นติ�องที่�า ถู�าไม ที่ราบิชน�ดของม�วเติช)�นติ�องที่�า Fetal blood Fetal blood samplingsampling ในไติรมาสที่��สอง เพิ่��อที่�า ในไติรมาสที่��สอง เพิ่��อที่�า typing typing ห้ร�อ ห้ร�อ DNA mappingDNA mapping

Hb Bart’s hydrops fetalis

9-14 wks

CVS

18-22 wks

Fetal blood sampling

DNA analysis Hb typing

ββ-thalassemic disease-thalassemic disease

8-14 wks

CVS

18-22 wks

Fetal blood sampling

DNA analysis

Hb typing or Globin chain synthesis (β/γ ratio)

DNA analysis

If β-thalassemic is uncharacterised

หลงจาก หลงจาก PNDPND

ห้ากิติรวจพิ่บิว าเด!กิในครรภ8เป,นโรคห้ากิติรวจพิ่บิว าเด!กิในครรภ8เป,นโรค Thalassemia Thalassemia ชน�ดร+นแรง ควรจะติ�องม�กิารยี+ติ�กิารติ)(งครรภ8เป,นชน�ดร+นแรง ควรจะติ�องม�กิารยี+ติ�กิารติ)(งครรภ8เป,นที่างเล�อกิให้�สาม�และภรรยีาได�พิ่�จารณา โดยีอายี+ที่างเล�อกิให้�สาม�และภรรยีาได�พิ่�จารณา โดยีอายี+ครรภ8ติ�องไม เกิ�น ครรภ8ติ�องไม เกิ�น 24 24 ส)ปดาห้8 ส)ปดาห้8 ((ยีกิเว�น ยีกิเว�น Hb Bart’sHb Bart’s สามารถูยี+ติ�กิารติ)(งครรภ8ได�โดยีไม จ�ากิ)ดอายี+ครรภ8สามารถูยี+ติ�กิารติ)(งครรภ8ได�โดยีไม จ�ากิ)ดอายี+ครรภ8))

การู้รู้กษาผ��ป0วย การู้รู้กษาผ��ป0วย ThalassemiaThalassemia

กิารให้�เล�อดกิารให้�เล�อด กิารให้�ยีาข)บิธาติ+เห้ล!กิกิารให้�ยีาข)บิธาติ+เห้ล!กิ กิารติ)ดม�ามกิารติ)ดม�าม กิารปล$กิถู ายีไขกิระด$กิกิารปล$กิถู ายีไขกิระด$กิ

สรู้1ปสรู้1ป โรค โรค Thalassemia Thalassemia เป,นโรคพิ่)นธ+กิรรมและเร�(อร)ง ห้ลายีเป,นโรคพิ่)นธ+กิรรมและเร�(อร)ง ห้ลายี

ชน�ดม�อากิารร+นแรง กิารด$แลร)กิษาที่�าให้�เกิ�ดภาระติ อชน�ดม�อากิารร+นแรง กิารด$แลร)กิษาที่�าให้�เกิ�ดภาระติ อครอบิคร)วและประเที่ศชาติ�อยี างมากิ ครอบิคร)วและประเที่ศชาติ�อยี างมากิ ว�ธ�ทั่�ด�ทั่�ส1ดในิการู้ว�ธ�ทั่�ด�ทั่�ส1ดในิการู้ควบิค1มโรู้ค ค"อการู้ป2องกนิไม%ให�เก�ดโรู้คชนิ�ดรู้1นิแรู้งควบิค1มโรู้ค ค"อการู้ป2องกนิไม%ให�เก�ดโรู้คชนิ�ดรู้1นิแรู้งข34นิข34นิ ซี5�งประกิอบิด�วยี ซี5�งประกิอบิด�วยี ค)ดกิรองห้ญ�งติ)(งครรภ8และสาม�ที่��เป,นกิล+ มเส��ยีง และค)ดกิรองห้ญ�งติ)(งครรภ8และสาม�ที่��เป,นกิล+ มเส��ยีง และ

ให้�ค�าปร5กิษาให้�ค�าปร5กิษา ส$ติ�ศาสติร8ห้)ติถูกิาร ห้�องปฏิ�บิ)ติ�กิาร เพิ่��อติรวจห้าความส$ติ�ศาสติร8ห้)ติถูกิาร ห้�องปฏิ�บิ)ติ�กิาร เพิ่��อติรวจห้าความ

ผิ�ดปกิติ� เพิ่��อว�น�จฉั)ยีที่ารกิในครรภ8ผิ�ดปกิติ� เพิ่��อว�น�จฉั)ยีที่ารกิในครรภ8 พิ่�จารณายี+ติ�กิารติ)(งครรภ8 ติามกิารติ)ดส�นใจของค$ พิ่�จารณายี+ติ�กิารติ)(งครรภ8 ติามกิารติ)ดส�นใจของค$

สมรส ห้ล)งจากิได�ร)บิกิาร สมรส ห้ล)งจากิได�ร)บิกิาร counseling counseling แล�วแล�ว