. -

. 2011 DNA

. 2011 . . (mitosis & Meiosis)

. 2011 . . . .

. 2008 : DNA DNA .

. 2011 . DNA . . . . DNA (chromosome).

23 46 . .(XX,XY) . karyotype. . 2011. 2011 . 1905. Phenotypes .

. 2011 : . : . . . .. 2011 : . . . .. 2011 : . : .

. 2011 : . . .

. 2011 : ( ). . ( Metabolism) ( ) . . : ( )

. 2011 : : Heterozygous. . 1:1. . .

. 2011 : :Wooly Hair, Brachydactyly and Marfan syndrome

. 2011 : Homozygous Heterozygous . . : .Spinal Muscular Atrophy (SMA)

. 2011 : X . . . . : : .

. 2011 : X . . . : Faulty tooth enamel and dental discoloration

. 2011 : Y . ( ). . : SRY

. 2011 : ( ). . .

. 2011 : : Alkaptonuria . homogentisic .

. 2011 :

: . tyrosine DopA . : . 33000:1 .. 2011 : : Lesch- Nyhan syndrome . ( HGPRT) ( ) DNA . : 3 . . Self Mutilation 20 10000:1 .

. 2011 : : Tay-Sachs disease . ganaliosides (). : . . 3-4 . 3600:1 .

. 2011 : : : . .: . . .

. 2008 : : Cystic Fibrosis . .: . 40 . 23:1.

. 2011 . ABO. . . . . (Genomic Imprinting).. 2011 : . 600-800 . . . .

. 2011 : Incomplete Pentrance : Brachydactyly . . 50%-80%.

. 2011 : Variable Expressivity . : . . : .

. 2011 : : Plenylketonulia: phenylalanine . tyrosine phenylalanine. : . . tyrosine phenylalanine. 1 12000 .

. 2011 ATP. 37 . . . .: LHON DISEASEKearns-Sayre syndromeMERRF DISEASE

. 2011 MERRF:( Myoclonic Epilepsy and Ragged-red Fiber) .: . . . .

. 2011 . .

. . . .

. 2011. 2008 : Bands . G-banding.

. 2011 : . . .

. 2011 : . ( ) . :50% .6 10000 .11% .6% .. 2011 :Deletions ....... .Duplications ..... .

. 2011 :Inversion ......... .Translocation ... .

. 2011 : ))Deletion : Prader-willi syndrome . 25000 . 70-80% . . :. . . . 30 .

. 2011 : ))Deletion : Angelman's syndrome 50% . : . . .

PM. 2011 : ))Deletion : Cri-du-chat syndrome (5). . . : . . . . . . 50000 .

. 2011 : : Charcot-Marie-Tooth disease type lA . . 12 . 37 100000. 17

. 2011 : () : Chronic Myelongenous Leukemia ( ) 9 22. . () .

. 2008 ( ). . (X&Y). . .

. 2011

. 2011 : 45XO XX. 99% .: . . 10000 .

. 2011 : : : XXY 48XXXY 48XXYY 47 : . . . 50% XXY. 10,000 .

. 2011 : : 21.: . . : 3510 .1430 . 14 12.

. 2011 ( ) ( ). : . (%) : . . . : . . .

. 2011 : . . .

. 2011 : (CVS) . . . .