Trabalho Síndrome de Down

Conceito

Genótipo

Fenótipo:

Diagnóstico

Prognóstico

Medidas de Intervenção

Conceito:

A síndrome de Down é uma condição genética, reconhecida há

mais um século por John Langdon Down, que constitui uma das

causas mais frequentes de deficiência mental (DM),

compreendendo cerca de 18% do total de deficientes mentais

em instituições especializadas. Langdon Down apresentou

cuidadosa descrição clínica da síndrome, entretanto

erroneamente estabeleceu associações com caracteres

étnicos, seguindo a tendência da época. Chamou a condição

inadequadamente de idiotia mongoloide.

“A grande família Mongólica apresenta numerosos representantes e pretendo

neste artigo chamar atenção para o grande número de idiotas congênitos que

são Mongóis típicos. O seu aspecto é tão marcante que é difícil acreditar que

são filhos dos mesmos pais... O cabelo não é preto, como em um Mongol típico,

mas de cor castanha, liso e escasso. A face é achatada e larga. Os olhos

posicionados em linha oblíqua, com cantos internos afastados. A fenda

pálpebra é muito curta. Os lábios são grossos, com fissuras transversais. A

língua é grande e larga. O nariz, pequeno. A pele, ligeiramente amarelada e

com elasticidade deficiente. É difícil acreditar que setrate de um europeu, mas

pela frequência com que estas características são observadas, não há dúvida

de que estes aspectos étnicos resultam de degeneração. O tipo de idiotia

Mongólica ocorre em mais de 10% dos casos que tenho observado. São sempre

idiotas congênitos e nunca resultam de acidentes após a vida uterina. Eles são,

na maioria, exemplos de degeneração originada de tuberculose nos pais”.

(Down JL 1886)

Fenótipos:

Há uma riqueza de características fenotípicas descritas na

SD e uma grande variabilidade nas possíveis manifestações

clínicas. Isso significa que nem todos os pacientes deverão

apresentar todas as características descritas para a

síndrome.

O retardo mental e a hipotonia são duas características

importantes na SD. A hipotonia é a diminuição do tônus

muscular, o que acarreta lentidão no desenvolvimento motor.

Além disso, é comum a obstrução do trato gastrointestinal,

defeitos cardíacos congênitos, infecções respiratórias e

leucemia.

Os principais achados clínicos são variáveis de paciente para

paciente:

• Hipotonia pode ser a primeira anormalidade observada

no recém-nascido, junto com um retardo motor marcado.

• Eles também apresentam baixa estatura e braquicefalia.

• O pescoço é curto, com pele redundante na nuca.

• A ponte nasal é plana e obstrução das vias aéreas com

mais facilidade.

• As orelhas são de implantação baixa e têm uma

aparência dobrada típica,

• .

• As mãos são curtas e largas, freqüentemente com uma

única prega palmar transversa e quintos dedos defletidos

(clinodactilia).

• Os pés mostram um amplo espaço entre o primeiro e

segundo dedos, com um sulco estendendo-se proximalmente na

face plantar.

Com relação ao retardo mental, ele se torna óbvio até o

final do primeiro ano, e ocorre em 100% dos casos.

Hipotonia pode ser a primeira anormalidade observada no

recém-nascido, junto com um retardo motor marcado. A

criança tem atrasos de desenvolvimento globais, como

mobilidades grosseiras e finas devidas à hipotonia

E debilidade da linguagem.

Além disso, um dos locais mais frequentes de complicação é

o coração, visto que as malformações cardíacas são vistas

em um terço dos pacientes. A principal malformação é o

canal átrio-ventricular completo.

No que se refere ao desenvolvimento sexual, nos homens a

fertilidade é rara. Nas mulheres, ocorrem desenvolvimento e

maturação sexual normal, fertilidade em aproximadamente 40%

e a gravidez com possibilidade de trissomia em 50%.

• Por fim, os indivíduos com SD têm baixa estatura e

obesidade mais frequentes que a população em geral.

Tônus muscular baixo

Os bebês com síndrome de Down têm tônus muscular baixo,

denominado de hipotonia. Isso significa que seus músculos

são relaxados e dão a impressão de serem “frouxos” ou

“moles”. O tônus baixo geralmente afeta todos os músculos

do corpo. Esse é um aspecto físico significativo, que

alerta os médicos para procurarem outros sinais da síndrome

de Down. O que é mais notável é que o tônus muscular baixo

afeta os movimentos, a força e o desenvolvimento de seu

bebê. A maioria das características físicas ligadas à

síndrome de Down não afeta a capacidade de crescimento e

aprendizagem da criança, porém o tônus muscular baixo

prejudica o desenvolvimento de habilidades como rolar,

sentar, levantar e caminhar. Outra área em que o tônus

muscular baixo pode afetar o desenvolvimento de bebê é a

alimentação e aceitação de alimentos sólidos, pois os

músculos da boca têm tônus muscular baixo.

A hipotonia não tem cura, isto é, o tônus muscular da

criança com SD provavelmente será sempre um tanto mais

baixo do que o das outras crianças. Entretanto, muitas

vezes pode melhorar ao longo do tempo, e pode ser melhorado

por meio de fisioterapia. Dessa maneira, é atribuída uma

grande importância à boa fisioterapia para ajudar as

crianças com tônus muscular baixo a se desenvolver

adequadamente, em especial quando são muito jovens.

Características faciais

A face de seu bebê pode ter algumas ou todas as feições

características da síndrome de Down.

OLHOS.

Os olhos exibem manchas de Brushfield ao redor da margem da

íris, essas manchas aparecem com maior frequência em

crianças com olhos azuis.

Os pacientes apresentam pregas epicânticas -pequenas dobras

de pele- e fissuras palpebrais inclinadas para cima.

BOCA

Pode ser pequena, e o céu da boca pode ser pouco profundo.

Quando essas características são acompanhadas de tônus

muscular baixo, a língua pode projetar-se ou parecer grande

em relação à boca, a língua pode ser sulcada.

DENTES.

Os dentes podem nascer com atraso e fora da ordem usual. Os

bebês com síndrome de Down podem ter uma sequência

diferente da usual na erupção dentária. Seus dentes também

podem ser pequenos, de formas incomuns e fora de lugar; e

esses problemas podem continuar, quando nascerem os dentes

permanentes.

NARIZ

A face bebê pode ser levemente mais alargada e sua ponte

nasal mais plana do que o usual. Frequentemente, as

crianças com síndrome de Down possuem narizes menores do

que os das outras crianças. As vias nasais também podem ser

menores e tornar-se congestionadas mais rapidamente.

ORELHAS

As orelhas podem ser pequenas e suas pontas podem dobrar-

se. Além disso, as orelhas de alguns bebês com síndrome de

Down têm localização levemente inferior na cabeça. As vias

auditivas também tendem a ser menores e podem tornar-se

bloqueadas, causando perda auditiva.

FORMA DA CABEÇA: As crianças com síndrome de Down têm

cabeças menores do que as normais. Em geral, o seu tamanho

cefálico situa-se entre os 3% inferiores, nas tabelas de

crescimento padronizadas para as crianças. Isso é

denominado tecnicamente de microcefalia. A diferença em

tamanho, no entanto, não é frequentemente perceptível.

Alguns estudos mostraram que a cabeça, embora menor do que

a média, ainda está dentro da variação normal em relação ao

resto do corpo. A parte posterior da cabeça pode ser mais

achatada (braquicefalia). Além disso, o pescoço pode

parecer mais curto e, em recém-nascidos, podem existir

dobras de pele frouxa na região posterior do pescoço, que

tendem a desaparecer com o crescimento. As áreas moles da

cabeça (fontículos), que estão presentes em todos os bebês,

podem ser maiores nos bebês com síndrome de Down e podem

levar mais tempo para se fechar, durante o curso normal de

desenvolvimento.

Estatura

Os bebês com síndrome de Down geralmente têm peso e

comprimento médio ao nascerem, porém, não crescem com a

mesma rapidez das outras crianças. Por esse motivo, são

usadas tabelas de crescimento especiais para meninos e

meninas com síndrome de Down. Durante os exames de rotina,

o médico medirá seu bebê e anotará sua altura e peso em uma

tabela de crescimento, para ter certeza de que ele está

ganhando peso satisfatoriamente e crescendo bem. Os

adolescentes com síndrome de Down alcançam sua estatura

final em torno dos 15 anos. A altura média adulta para os

homens é de aproximadamente 1,57m e para as mulheres,

aproximadamente 1,37m.

Mãos e pés

As mãos podem ser menores e seus dedos podem ser mais

curtos do que os de outras crianças. A palma de cada mão

pode ter apenas uma linha atravessando-a (prega palmar

transversal ou linha simiesca), e o quinto dedo da mão pode

curvar-se levemente para dentro, apresentando apenas uma

linha de flexão (clinodactilia).

Geralmente, os pés das crianças com síndrome de Down

parecem normais, mas pode existir um grande espaço entre o

primeiro e o segundo dedos dos pés, espaço no qual, com

frequência, há um sulco profundo nas plantas dos pés.

Outras características físicas

O tórax pode ser um tanto afunilado (quando o esterno, osso

do tórax, é achatado) ou como o peito de pombo (quando o

esterno é proeminente).

A pele pode ser mosqueada (manchada), clara e sensível a

irritações

Cabelos. As crianças com síndrome de Down têm, tipicamente,

cabelos finos, lisos e às vezes esparsos.

A maioria dos recém-nascidos que têm síndrome de Down não

mostra todas as características físicas aqui descritas. Em

geral, os traços mais comuns são o tônus muscular baixo, as

fissuras palpebrais oblíquas e as orelhas pequenas. Com a

única exceção do tônus muscular baixo, essas

características não prejudicam a saúde, nem o funcionamento

adequado de seu bebê.

Devido ao fato da criança com síndrome de Down possuir o

cromossomo 21 extra, ele pode apresentar, de algum modo,

características semelhantes às de outros bebês com síndrome

de Down. Entretanto, como seu filho também tem 22 pares de

cromossomos completamente normais, ele se parecerá com seus

pais, irmãos e irmãs, e também possuirá suas próprias

características singulares.

CABEÇA

A cabeça é um pouco que o normal. A parte posterior da cabeça é

levemente achatada (braquicefalia) na maioria das crianças, o que dá

uma aparência arredondada à cabeça. As moleiras (fontanela) são,

muitas vezes, maiores e demoram mais para se fechar. Na linha média

onde os ossos do crânio se encontram (linha de sutura), há muitas

vezes, uma moleira adicional (fontanela falsa). Cabelo liso e fino, em

algumas crianças, pode haver áreas com falhas de cabelo (alopecia

parcial), ou, em casos raros, todo o cabelo pode ter caído (alopecia

total).

Crânio Normal

Braquicefalia

  Orelhas pequenas e de implantação baixa, a borda superior da orelha

(hélix ) é muitas vezes dobrada. A estrutura da orelha é ocasionalmente,

alterada. Os canais do ouvido são estreitos.

•  A erupção dos dentes de leite é geralmente atrasada. Às vezes um ou

mais dentes estão ausentes e alguns dentes podem ter um formato um

pouco diferente. Mandíbulas pequenas, o que leva, muitas vezes, a

sobreposição dos dentes. A cárie dentária é observada com menor

comparada com crianças “normais”.

Pescoço de aparência larga e grossa com pele redundante na

nuca No bebê, dobras soltas de pele são observadas, muitas

vezes, em ambos os lados da parte posterior do pescoço, os

quais se tornam menos evidentes, podendo desaparecer, à

medida que a criança cresce.

O abdômen costuma ser saliente e o tecido adiposo é

abundante. Tórax com formato estranho, sendo que a criança

pode apresentar um osso peitoral afundado (tórax afunilado)

ou o osso peitoral pode estar projetado (peito de pomba).

Na criança cujo coração é aumentado devido à doença

cardíaca congênita, o peito pode parecer mais globoso do

lado do coração. Em conseqüência das anomalias cardíacas e

de uma baixa resistência às infecções, a longevidade dos

mongolóides costuma ser reduzida.

•  As mãos e os pés tendem a ser pequenos e grossos, dedos dos pés

geralmente curtos e o quinto dedo muitas vezes levemente curvado para

dentro, falta de uma falange no dedo mínimo. Prega única nas palmas

(prega simiesca). Na maioria das crianças, há um espaço grande entre o

dedão e o segundo dedo, com uma dobra entre eles na sola do pé,

enfraquecimento geral dos ligamentos articulares.

•  Genitália desenvolvida; nos homens o pênis é pequeno e há

criptorquidismo, nas mulheres os lábios e o clitóris são pouco

desenvolvidos. Os meninos são estéreis, e as meninas ovulam, embora os

períodos não sejam regulares.

É preciso enfatizar que nem toda criança com síndrome de Down exibe

todas as características anteriormente citadas. Além disso, algumas

características são mais acentuadas em algumas crianças do que em

outras.