PENDAHULUAN Dengan ditemukan DNA oleh Watson dan Crick

(1953) maka : - I.Pengetahuan genetika berkembang pesat - Lahir cabang ilmu genetika Sitogenetika Genetika dasar : mempelajari karakter atau sifat mahluk hi- dup secara kualitatif/kuantitatif beserta pe- warisannya atau pewarisan sifat. Sitogenetika : mempelajari aspek genetika yang berhubungan

erat dengan sel.

SITOLOGI X GENETIKA

Sitogenetika

DNA sebagai bahan dasar kromosom,maka dipelajari bentuk dan struktur kromosom, prilaku kromosom, perubahan struktur kromosom, jumlah kromosom dan evolusi kromosom.

MANFAAT GENETIKA/SITOGENIKA DAPAT DIKETAHUI : Macam-macam kelainan kromosom terutama

pada anak-anak dapat diketahui penyebabnya dan diusahakan untuk menghindarinya.

Buah-buah import yang telah mengalami penggandaan kromosom seperti apel, jeruk, anggur dsb. Termasuk berbagai jenis bunga seperti anggrek, tulip, anterium dsb.

Pembuatan tanaman mandul jantan (male sterility) untuk pengendalian OPT.

Pembuatan tanaman hibrida. Dalam bidang pemuliaan tanaman dihasilkan

berbagai jenis hasil dengan kualitas yang lebih baik.

GENETIKA DI MASA YANG AKAN DATANG

Rekayasa genetik Biologi molekuler

Peningkatan produksi, mutu produksi, tahan lama dalam penyimpanan pasca panen, peningkatan kandungan gizi, tahan terhadap hama dan penyakit, tahan terhadap herba. Toleransi terhadap pendinginan, penundaan kematangan buah. Kualitas aroma dan nutrisi, perubahan pigmen.

Peningkatan mikrobia untuk fermentasi, pengikatan N udara, meningkatkan kesuburan tanah, dekomposisi dsb.

SEJARAH GENETIKA/SITOGENETIKA Robert Hooke menemuka sel Sitologi (1635 – 1703) Gregor Mendel (1822 – 1884) merupakan bapak

genetika terkenal dengan teori mendelisme. Ahli botani Scheilden (1838) dan Schwann (1839)

berpendapat sel adalah unit terkecil/dasar dari struktur dan fungsi pada semua mahluk hidup.

Schweigger-Seidel (1865) dan La Vallette St George : sel kelamin (gamet) adalah sel

Newport (1854), Pringsheim (1856), Thuret (1857) : gamet jantan dan betina bertemu merupakan fertilisasi

Hertwig (1875) dan Strasberger (1877) : Nukleus mempunyai peranan penting dalam fertilisasi

dan pembelahan sel.

Flemming(1882) : memberikan nama kromatin yang pertama.

Waldeyer (1882), pertama kali memberikan nama kromosom pada benda-benda halus berbentuk benang panjang/pendek dalam nukleus.

Pendapat ini dikuatkan oleh Flemming dan Van Beneden (1883).

ISTILAH-ISTILAH DALAM GENETIKA YANG HARUS DIPAHAMI : Hibrid Fenotip Genotip Gen Homozigot Heterozigot Alel Dominan Resesif Parental Intermedier Jantan Betina

TEORI MENDELISME Dikemukakan oleh Gregor Mendel dari

Austria (1882 – 1884) merupakan Bapak Genetika

Dalam teori mendelisme dipelajari tentang genetika yang mengemukakan bahwa sifat pewarisan ditentukan oleh gen yang terangkai dalam kromosom yang ada dalam nukleus.

MACAM-MACAM PERKAWINAN : Monohibrid : persilangan 2 individu dengan

satu sifat beda.

Dihibrid : persilangan 2 individu dengan dua sifat beda.

Trihibrid : persilangan 2 individu dengan tiga sifat beda.

PERKAWINAN MONOHIBRID,DIHIBRID DAN TRIHIBRID AKAN TERJADI : Dominansi bila faktor dominan bekerja

sepenuhnya Semidominansi bila faktor dominan tidak

bekerja sepenuhnya (intermedier) Perkawinan resiprok adalah perkawinan

kebalikannya Backcross (perkawinan kembali) adalah

perkawinan antara hibrid F1 dengan induknya

Testcross (uji silang) adalah perkawian antara hibrid F1 dengan individu homozigot resesif

III. INTERAKSI GEN Biasanya dianggap bahwa satu sifat ditentukan oleh

satu gen tunggal saja tetapi pada hewan dan tumbuhan banyak sifat keturunan yang ditentukan oleh interaksi gen yaitu

saling pengaruh antara gen-gen Gen yang epistatis Sebuah atau sepasang gen yang menutupi

(mengalahkan) ekspresi gen lain yang bukan alelnya. Peristiwanya dinamakan Epistasi Gen yang hipostatis Gen yang dikalahkan. Peristiwanya dinamakan Hipostasi

PERISTIWA EPISTASI DIBEDAKAN ATAS :1. Epistasi dominan A epistatis terhadap B dan b Perbandingan fenotip : 12 : 3 :

12. Epistasi resesip aa epistatis terhadap B dan b Perbandingan fenotip : 9 : 3 : 43. Epistasi dominan dan resesip A epistatis terhadap B dan b Perbandingan fenotip : 13 : 3 bb epistatis terhadap A dan a4. Adanya gen resesif rangkap aa epistatis terhadap B dan b Perbandingan fenotip : 9 : 7 bb epistatis terhadap A dan a5. Adanya gen dominan rangkap A epistatis terhadap B dan b Perbandingan fenotip : 15 : 1 B epistatis terhadap A dan a6. Adanya gen-gen rangkap yang mempunyaipengaruh komulatip Perbandingan fenotip : 9 : 6 : 1

Hukum I Kemungkinan atas terjadinya sesuatu yang

diinginkan adalah sama dengan perbandingan antara sesuatu yang diinginkan itu terhadap keseluruhannya.

K = kemungkinan K ( X ) = x K ( X ) = besarnya

kemungkin- x + y an untuk

mendapat (x)

x + y = jumlah

seluruhannya

Hukum II Kemungkinan terjadinya dua peristiwa atau

lebih, yang masing-masing berdiri sendiri adalah sama dengan hasil perkalian dari besarnya kemungkinan untuk peristiwa-peristiwa itu.

K ( X + Y ) = K ( X ) x K ( Y )

Hukum III Kemungkinan terjadinya dua peristiwa atau

lebih, yang saling mempengaruhi adalah sama dengan jumlah dari besarnya kemungkinan untuk peristiwa-peristiwa itu.

K ( X atau Y ) = K ( X ) + K ( Y )

IV. KEMUNGKINAN(PROBABILITY) Berbagai istilah seperti kemungkinan,

peluang dan sebagainya biasanya dipergunakan untuk membicarakan peristiwa/kejadian yang hasinya tidak bisa dipastikan. Dapat juga berupa suatu pernyataan yang tidak diketahui akan kebenarannya.

Dasar-dasar Teori Kemungkinan :

PENGGUNAAN RUMUS BINOMIUM (A + B)N

DENGAN SEGI TIGA PASCAL 1 1 1 ( a + b )1

1 2 1 ( a + b )2

1 3 3 1 ( a + b )3

1 4 6 4 1 ( a + b )4

1 5 10 10 5 1 ( a + b )5

1 6 15 20 15 6 1 ( a + b )6

TES X2 (CHI-SQUARE TEST) Dalam suatu percobaan perkawinan kadang

menghasilkan keturunan yang tidak sesuai dengan hukum Mendel. Dengan demikian akan menyebabkan penyimpangan, maka perlu dilakukan evaluasi terhadap kebenaran atau tidaknya hasil percobaan yang dilakukan dibanding dengan teoritis.

Evaluasi dengan menggunakan tes X2 (Chi-Square Test)

Huruf X sebenarnya phi / Ɉ

TES X2 (CHI-SQUARE TEST) DINYATAKAN DENGAN RUMUS : Ɉ = Σ ( d 2 ) e e = hasil yang diramal/diharapkan d = deviasi/penyimpangan yaitu selisih

anta ra hasil yang diperoleh dan hasil

yang di ramalkan Σ = sigma/jumlah

YANG HARUS DIPERHATIKAN ADALAH : Degree of Freedom atau derajad kebebasan yang besarnya

sama dengan jumlah kelas fenotip dikurangi dengan satu.

Dengan melihat tabel X2 deretan angka yang mendatar adalah nilai kemungkinan. Makin ke arah kanan nilai kemungkinan makin menjauhi nilai 1, yang berarti bahwa data hasil percobaan yang diperoleh tidak baik. Makin ke arah kiri, nilai kemungkinan makin mendekati nilai 1 (100%), yang berarti bahwa data percobaan yang diperoleh baik.

Nilai X2 dikatakan signifikan atau berarti. Apabila nilai X2 yang diperoleh dari perhitungan letaknya di

dalam kolom nilai kemungkinan 0,01 atau bahkan 0,001 berarti data yang diperoleh dari percobaan sangat buruk.

Khusus untuk 2 kelas fenotip perlu diterapkan koreksi Yates pada nilai deviasi yaitu mengurangi nilai deviasi dengan 0,5.

BAHAN GENETIK

DNA Terdiri dari 3 molekul yaitu : - Gula pentose - Asam fosfat - Basa nitrogen : - Pirimidin : Sitosin (S), Timin (T) - Purin : Adenin (A), Guanin (G) Nukleosida atau deoksiribonukleosida Bentuknya double helix yang dihubungkan

dengan atom H. DNA mengalami replikasi

BASA NITROGEN, NUKLEOSIDA DAN NUKLEOTIDA DARI MOLEKUL DNA Adenin (A) Deoksiadenosin Deoksiadenosin

monofosfat dAMP Guanin (G) Deoksiguanosin Deoksiguanosin

monofosfat dGMP Sitosin (S) Deoksisitidin Deoksisitidin

monofosfat dSMP Timin (T) Timidin Timidin

monofosfat TMP

RNA/ARN RNA ada 2 macam yaitu RNA genetik dan

RNA non genetik RNA genetik berbentuk pita tunggal/pita

dobel tetapi tidak seperti spiral. Mengalami replikasi. RNA non genetik ada : - mRNA - tRNA - rRNA

BASA NITROGEN, RIBONUKLEOSIDA DAN RIBONUKLEOTIDA DARI MOLEKUL RNA Adenin (A) Adenosin Adenosin

monofosfat AMP Guanin (G) Guanosin Guanosin

monofosfat GMP Sitosin (S) Sitidin Sitidin monofosfat

SMP Urasil (U) Uridin Uridin monofosfat

UMP

DOGMA GENETIK : Replikasi DNA RNA

PROTEIN Trankripsi Translasi

MEKANISME KETURUNAN

SEL(BAGIAN TERKECIL DARI MAHLUK HIDUP)

NUKLEUS SITOPLASMA

DAN ORGANEL LAIN

KROMOSOM

GEN

SIKLUS MITOTIK SEBUAH SEL DIBEDAKAN 2 STADIUM : Stadium istirahat (interfase) dibedakan 3 fase : - G1= fase gap pertama (fase kekosongan pertama, antara 12-24 jam, nukleus mem besar dan sitoplasma bertambah maka di sebut fase Pertumbuhan, waktu 30-50% - S = stadium Sintesa Terjadi replikasi DNA terbentuk2 kromatid ka- kak beradik (sister chromatid), 35-45%. - G2= fase gap ke dua/fase pertumbuhan kedua DNA bertambah cepat dan bertambah kompleks

terben- RNA dan protein, waktu 10-20%. Stadium pembelahan (mitosis), berlangsung 3-174 jam

pada manusia 18-24 jam.

PEMBELAHAN SELPROSESNYA DINAMAKAN SITOKINESIS MITOSIS Gamet betina setelah dibuahi oleh gamet jantan akan

bersifat diploid (2n) dan dinamakan zigot. Dalam perkembangannya zigot akan membelah berkali-kali dan proses ini dinamakan Mitosis.

Mitosis terbagi menjadi 4 fase : - Profase - Metafase - Anafase - Telofase Setelah mengalami 4 fase masuk ke interfase (fase istirahat) Pada pembelahan mitosis dari induk 2n (diploid)

menghasilkan keturunan 2 sel anakan dengan jumlah kromosom 2 n (diploid).

Yang mengalami mitosis adalah sel-sel somatif.

MEIOSIS Pada pembelahan meiosis dari induk 2n (diploid)

menghasilkan keturunan 4 sel anakan dengan jumlah kromosom n (haploid).

Pada meiosis berlangsung ada : 1. Meoisis I terdiri 4 fase : - Profase I terdiri dari 5 tahab yaitu : - Leptonema - Zigonema - Pakhinema - Diplonema - Diakinesis - Metafase I - Anafase I - Telofase I

2. Meoisis II terdiri 4 fase : - Profase II - Metafase II - Anafase II - Telofase II Meiosis II merupakan mitosis atau reduksi Yang mengalami pembelahan meoisis hanya sel-sel

gamet (gamet jantan dan gamet betina). Gametogenesis pada hewan/manusia : - Spermatogenesis - Oogenesis Gametogenesis pada tumbuhan : - Mikrosporogenesis - Megasporogenesis

FERTILISASI Jatuhnya serbuk sari di atas kepala putik (stigma)

merupakan penyerbukan. Masuk ke stylus sehingga terdapat 3 inti haploid yang

merupakan inti saluran serbuk dan inti sperma. Kemudian masuk ke ovarium,

salah satu sperma + inti sel telur Zigot(2n) Embrio Inti sperma lain + inti diploid inti triploid

Putih lembaga (endosperm)

V. BERANGKAI DAN PINDAH SILANG

BERANGKAI PADA AUTOSOM Peristiwa bahwa beberapa gen bukan alel

terdapat pada satu kromosom yang sama dinamakan berangkai (linkage).

Gen-gennya dinamakan terangkai. Untuk membedakan apakah gen-gen

letaknya terpisah atau terangkai pada kromosom yang sama, maka diadakan perbedaan dalam cara penulisan genotip suatu individu.

Pada dihibrid pasangan gen A dengan a, B dengan b. Maka genotip AaBb (tidak terangkai)

BERDASARKAN LETAKNYA GEN-GEN TERANGKAI MAKA ADA 2 KEMUNGKINAN : Gen-gen dominan terangkai pada satu

kromosom, sedang alelnya resesip terangkai pada kromosom homolognya dikatakan dalam keadaan coupling phase atau susunan sis. Cara penulisan genotip : (AB)(ab), AB/ab, AB:ab, AB , AB

ab ab

Gen-gen dominan terangkai dengan gen resesip yang bukan pada satu kromosom, sedang alel resesip dari gen pertama dan alel dominan dari gen kedua terangkai pada kromosom homolognya dikatakan dalam keadaan repulsion phase atau susunan trans. Cara penulisan genotip : (Ab)(aB), Ab/aB, Ab:aB, Ab , Ab

aB aB

GEN-GEN TERANGKAI/LINKAGE ADA : Rangkai sempurna apabila gen-gen yang terangkai letaknya

berdekatan satu sama lain, maka selama meiose gen-gen tidak mengalami perubahan letak.

- Gen-gen terangkai sempurna dalam susunan

sis. Dalam perkawinan dihibrid menghasil- kan keturunan dengan perbandingan

feno- tip 3 : 0 : 0 : 1 atau 3 : 1

Rangkai sempurna - Gen-gen terangkai sempurna dalam susunan trans. Dalam perkawinan dihibrid menghasil kan keturunan dengan perbandingan feno- tip 2 : 1 : 1 : 0 atau 2 : 1 : 1

Rangkai tidak sempurna apabila gen-gen yang terangkai dalam satu

kromosom letaknya tidak berdekatan satu dengan yang lainnya, maka selama meiosis gen-gen mengalami perubahan letak karena ada penukaran segmen dari kromatid-kromatid pada sepasang kromosom homolog, peristiwa ini disebut pindah silang / crossing over.

- Gen-gen terangkai tidak sempurna dalam susunan

sis. Dalam perkawinan dihibrid menghasil- kan keturunan dengan perbandingan feno- tip n : 1 : 1 : n - Gen-gen terangkai tidak sempurna dalam

susunan trans. Dalam perkawinan dihibrid menghasil kan keturunan dengan perbandingan feno- tip 1 : n : n : 1

DENGAN ADANYA PINDAH SILANG/CROSSING OVER MAKA : Tipe parental yaitu hasil uji silang yang

jumlahnya banyak dan mempunyai fenotip seperti tanaman parental. Besarnya prosentase tipe parental dinyatakan dengan %.

Tipe rekombinasi yaiutu hasil uji silang yang jumlahnya sedikit dengan adanya pindah silang dan mempunyai fenotip yang baru sama sekali (tidak seperti parental atau tanaman dih ibridnya). Besarnya prosentase tipe rekombinasi dinyatakan dengan %.

PINDAH SILANGPindah silang adalah proses penukaran segmen dari

kromatid-kromatid bukan kakak beradik (nonsister chromatids) dari sepasang kromosom homolog.

Pidah silang dibedakan atas : Pindah silang tunggal adalah pindah silang yang terjadi

pada satu tempat. Terbentuk 4 macam gamet : - 2 gamet seperti induk/parental dinamakan gamet- gamet tipe parental, jumlahnya banyak. - 2 gamet baru terjadi akibat pindah silang dinama- kan gamet-gamet tipe rekombinasi, jumlahnya

sedikit.

Pindah silang ganda/double crossing over adalah pindah silang yang terjadi pada dua tempat.

BEBERAPA FAKTOR YANG MEMPENGARUHI PINDAH SILANG : Temperatur, lebih/kurang mempengaruhi

kemungkinan terjadinya pindah silang. Umur, makin tua makin kurang mengalami pindah

silang. Zat kimia tertentu dapat mempengaruhi pindah

silang. Penyinaran dengan sinar X dapat memperbesar

terjadinya pindah silang. Jarak antara gen-gen yang terangkai, makin jauh

letak ge-gen maka makin besar terjadinya pindah silang.

Jenis kelamin. Umumnya dijumpai pada mahluk jantan dan betina. Ulat sutera betina dan jantan lalat Drosophila tidak pernah terjadi pindah silang.

NILAI(PERSENTASE) PINDAH SILANG /NPSAdalah angka yang menunjukkan besarnya

persentase kombinasi baru yang dihasilkan akibat terjadinya pindah silang.

Nps = jumlah tipe rekombinasi x 100% jumlah seluruh individuNilai pindah silang tidak akan melebihi 50%,

biasanya bahkan kurang dari 50%.

PETA KROMOSOM Peta kromosom adalah gambar skema

sebuah kromosom yang dinyatakan dengan garis lurus dimana diperlihatkan lokus setiap gen yang terletak pada kromosom tersebut.

Jarak antara satu gen dengan gen yang lain merupakan ukuran unit. 1 unit = 1% pindah silang.

6,2 10 0 p q . . .

URUTAN DALAM MEMBUAT PETA KROMOSOM :1. Menetapkan genotip parental, dengan melihat fenotip

yang paling banyak jumlahnya dalam keturunan.2. Menetapkan tipe rekombinasi yang dihasilkan oleh

adanya pindah silang ganda, yaitu fenotip yang jumlahnya sedikit.

3. Menetapkan urutan letak gen yang sebenarnya, dengan membandingkan genotip tipe parental dengan genotip tipe rekombinasi hasil pindah silang ganda. Tentu ada satu gen yang berbeda dan gen inilah yang sebenarnya terletak di tengah. Dengan memindahkan gen salah satu gen sehingga tipe parental dan tipe rekombinasi menjadi sama, sehingga gen yang dipindah tadi diletakkan di tengah. Itulah urutan parental yang sebenarnya.

4. Urutan letak gen sudah benar maka menentukan jarak peta antara gen-gen tersebut, dengan satuan unit.

5. Baru digambar peta kromosom.

KOINSIDENS DAN INTERFERENSI KK = Koefisien koensidens KK = banyaknya pindah silang ganda yang sesungguhnya banyaknya pindah silang ganda yang diharapkan Pindah silang yang sesungguhnya = jumlah yang

sedikit jumlah

keseluruhanPindah silang yang diharapkan = perkalian jarak

gen-gen : 100 (%) Koefisien interferensi (KI) = 1 - KK