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CITOGENÉTICA
Roberto Vásquez P.Mcs Biotecnología
Estudio del CARIOTIPO o conjunto de cromosomas de una célula agrupados por pares homólogos y dispuestos según un orden preestablecido. Para ordenarlos se tiene en cuenta la longitud, forma, posición del centrómero y las bandas observables.
Permite detectar anomalías genéticas importantes,
Los cromosomas se clasifican en 7 grupos - A a G, por su longitud y posición del centrómero. El cariotipo humano queda formado así:Grupo A: Pares 1, 2 y 3 . Muy grandes. 1 y 3 metacéntricos; 2 submetacéntrico.Grupo B: Pares cromosómicos 4 y 5. Grandes y submetacéntricos.Grupo C: Pares 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12 y X. Medianos submetacéntricos.Grupo D: Pares 13, 14 y 15. Medianos acrocéntricos con satélites.Grupo E: Pares 16, 17 y 18. Pequeños, metacéntrico el 16 y submetacéntricos 17 y 18.Grupo F: Pares 19 y 20. Pequeños y metacéntricos.Grupo G: 21, 22. Pequeños y acrocéntricos (21 y 22 con satélites)
DIAGNÓSTICO PRE NATAL
Metafase
Diagnóstico Citogenético
Diagnóstico Citogenético
46,XY
Grado variable de retraso mental y rasgos físicos peculiares. Causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita. Representa el 25% de todos los casos de retraso mental.
El caso más antiguo del que se tiene noticia pertenece al siglo VII.
John Langdon Down estableció las primeras similitudes físicas entre personas con esta enfermedad
TRISOMÍA 21 SÍNDROME DE DOWN
Trisomía 21
47,XY,+21
Incidencia : 1.95/1000 RNV
46,XX,der(21;21)(q10;q10)de novo,+21Trisomía 21
Patologías asociadas CARDIOPATÍAS AURÍCULO-VENTRICULARES
-tetralogía de Fallot
-prolapso de la válvula mitral GASTROINTESTINALES Atresia esofágica Atresia duodenal Malformaciones anorrectales Megacolon agangliónico Celiaquía
ENDOCRINOS Hipotiroidismo
TRASTORNOS DE LA VISIÓN Astigmatismo, cataratas y miopía.
TRASTORNOS AUDITIVOS Hipoacusias cerumen otitis
TRASTORNOS ODONTOESTOMATOLÓGICOS
Agenesia
45,XX,t(14;21)(q10;q10)
VARIANTES DESÍNDROME
DE DOWN
VARIANTES DESÍNDROME
DE DOWN
46,XX,der(14;21)(q10;q10),+21
Trisomía 18
47,XX,+18
Incidencia : 1/5000 RNV
Trisomía 18
Trisomía 13
47,XX,+13
Incidencia : 1/7500 RNV
Trisomía 13
VARIANTES DE SÍNDROME DE PATAU
mos 46,XX,r(13)(p11.2q34)[48]
46,XX,der(13;13)(q10;q10),+13[7]
VARIANTES DE SÍNDROME DE PATAU
Distribución de Frecuencias de S. de Edwards y S. de Patau por años ( jul 2001-jun 2006 )*
0
1
2
3
4
5
6
7
2001 2002 2003 2004 2005 2006
Años
Frec
uenc
ia
Sd. Edwards
Sd. Patau
*Fuente: Laboratorio de Citogenética INMP
DOBLE TRISOMIA PARCIAL(1q31qter) y 20(pterq12)
Características fenotípicas
Cordocencesis
DOBLE TRISOMIA PARCIAL(1q31qter) y 20(pterq12)
47,XY, t(1;20)(q31;q12)mat,+der(20)t(1;20)(q31;q12)mat,1qh+
46,XX,t(1;20)(q31;q12)
46,XX,t(1;20)(q31;q12)mat
abuela
♀
mamá
♀
Sindrome de Klinefelter
Cromatina sexual
Síndrome de Turner
45,X
Incidencia : 0.12/1000 RNV
Cariotipo 47,xyy supermacho
SÍNDROME DE DOWN-KLINEFELTER
48,XXY,+21
GRACIAS
Diagnóstico Citogenético Prenatal48,XX,+10,+15
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