Enfermedad de Mcardle

ENFERMEDAD DE MCARDLE

HUGO ALEJANDRO SÁNCHEZ FÉLIX

WENDY CAROLINA OSORIO AYALA

Julieta Leyva Corral

DESCUBRIMIENTO• EN EL AÑO 1951 BRIAN MCARDLE DESCRIBIÓ POR

PRIMERA VEZ LA ENFERMEDAD, PERO NO FUE HASTA 1959 QUE SE DESCUBRIÓ LA ALTERACIÓN ENZIMÁTICA QUE CAUSABA LA ENFERMEDAD.

Brian McArdle

¿QUÉ ES?• ENFERMEDAD DEL ALMACENAMIENTO

DE GLUCÓGENO TIPO V.

• INCAPACIDAD PARA DESCOMPONER EL GLUCÓGENO.

Se caracteriza por una imposibilidad del organismo para descomponer el glucógeno Tipo V,. Esa imposibilidad es provocada por

la ausencia de la enzima glicolítica fosforilasa muscular..

CAUSAS

• APARECE UN AUMENTO DE GLUCÓGENO LEVE EN MÚSCULO. • CUANDO ESTA ENZIMA ESTÁ AUSENTE, EL GLUCÓGENO NO PUEDE SER

DEGRADADO Y SE ALMACENA EN EL MÚSCULO, OCASIONANDO ADEMÁS CARENCIA DEL “COMBUSTIBLE” NECESARIO POR EL MÚSCULO PARA TRABAJAR.

Glucogeno Fosforilasa

TIPOS• EXISTE UNA FORMA INTERMEDIA QUE CURSA CON MIOGLOBINURIA Y FALLO

RENAL AGUDO, ES MÁS FRECUENTE EN VARONES, LO QUE PODRÍA JUSTIFICARSE POR LA MAYOR MASA MUSCULAR Y ACTIVIDAD FÍSICA QUE DESARROLLAN.

Sintomas

Orina color

Borgoña

Fatiga

Intolerancia al

ejercicio

Calambres

musculares

Dolor Muscular

Rigidez Muscular

Debilidad

DIAGNOSTICO• EXISTEN DIFERENTES PROCEDIMIENTOS, CADA UNO DE ELLOS MÁS

ESPECÍFICO, PARA DETECTAR ESTA ENFERMEDAD• ANÁLISIS DE LABORATORIO: DEBE PROCEDERSE CON LOS ANÁLISIS DE

LABORATORIO PERTINENTES• CONTRASTE DE ISQUEMIA EN EL ANTEBRAZO: PATOLOGÍA DEL MÚSCULO• ANÁLISIS BIOQUÍMICO

¿QUÉ SE DEBE HACER?

• A PESAR DE QUE MUCHOS HAN RECOMENDADO LA ABSTINENCIA AL EJERCICIO FÍSICO, OTROS ESTUDIOS HAN MOSTRADO QUE LA ACTIVIDAD FÍSICA REGULAR MODERADA PUEDE SER BENEFICIOSA PARA ESTOS PACIENTES YA QUE AUMENTA SU TOLERANCIA AL ESFUERZO FÍSICO.• NO EXISTE NINGÚN TRATAMIENTO ESPECÍFICO PARA ESTE DESORDEN,

PERO ALGUNOS ESTUDIOS SEÑALAN QUE LA INGESTIÓN DE SACAROSA ANTES DEL EJERCICIO MEJORA LA TOLERANCIA DE LOS PACIENTES, ADEMÁS DE EVITAR LA RABDOMIOLISIS INDUCIDA POR ÉSTA.• EVITE LA ANESTESIA GENERAL.• LAS DIETAS BAJAS EN CARBOHIDRATOS DEBEN SER EVITADAS EN ESTOS

PACIENTES, RECOMENDÁNDOSE DIETAS CONSISTENTES EN 40% CARBOHIDRATOS, 30-35% GRASAS Y 25-30% DE PROTEÍNAS.• LA ENFERMEDAD DE MCARDLE NO VARÍA LA ESPERANZA DE VIDA DE

SUS AFECTADOS.

BIBLIOGRAFÍA

•HTTP://WWW.TDX.CAT/BITSTREAM/HANDLE/10803/4408/JGC1DE8.PDF?SEQUENCE=1•HTTPS://MUNDOENTRENAMIENTO.COM/ENFERMEDAD-DE-MCARDLE/•HTTP://WWW.ECURED.CU/S%C3%ADNDROME_DE_MCARDLE•HTTPS://WWW.NLM.NIH.GOV/MEDLINEPLUS/SPANISH/ENCY/ARTICLE/

000329.HTM

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