Sindromes neurocutaneos

SINDROMES NEUROCUTANEOS

Dra. Leticia Munive Báez.

SINDROMES NEUROCUTANEOS

DEFINICION:

Facomatosis: Del griego “ phakos”

lenteja, lunar

SINDROMES NEUROCUTANEOS

DEFINICION:

Enfermedades de tipo displásico, con afección a Sistema Nervioso Central y piel, principalmente.

SINDROMES NEUROCUTANEOS

HISTORIA.

1914 Bielschowsky Neurofibromatosis

1919 Bielschowsky Esclerosis Tuberosa

1923 Van Der Hoeve “Facomatosis”

1932 Van Der Hoeve Von Hippel-Lindau

1933 Van Der Hoeve Sturge Weber

1941 Louis Barr Ataxia-telangiectasia

NEUROFIBROMATOSIS

NEUROFIBROMATOSIS

GENERALIDADES:• Herencia: Autosómica dominante

Tipo 1 (17) Tipo 2 (22)• Género: Ambos Sexos• Incidencia: Tipo 1 1: 4,000 hab

Tipo 2 1: 50,000 hab • C.Clínico: Manchas café con leche

Neurofibromas

NEUROFIBROMATOSIS

HISTORIA:• 1793 Tilesius Clínica• 1822 Wishart Clínica• 1849 Smith Clínica• 1882 Von Anatomo

Recklinghausen Patológica

NEUROFIBROMATOSIS

CRITERIOS DIAGNOSTICOS: NF1

* 6 + manchas café con leche(5mm-15mm)

* 2 + neurofibromas ó neuromas plexiformes

* pecas axilares ó inguinales.

* glioma óptico.

* 2 + nódulos de Lisch

* lesión ósea.

* familiar con NF1 (Primer Grado)

NEUROFIBROMATOSIS

NODULOS DE LISCH

* Hamartoma melanocítico

* Edad dependiente < 6 años ( 10%)

< 30 años ( 50%)

60 años (100%)

* Bilateral

NEUROFIBROMATOSIS

NEOPLASIAS

* Glioma óptico * Leucemias

* Astrocitomas * T.Wilms

* Meningiomas * Neuroblastoma

* Meduloblastomas * Feocromocitoma

* Ependimomas * Ca medular tiroides

NEUROFIBROMATOSIS

ALTERACIONES ESQUELETICAS

* Macrocráneo * Escoliosis

* Silla turca”J” * Cifosis

* Displasia esfenoides * Tibias arqueadas

* Talla Baja * Fracturas

* Agujeros ópticos grandes

NEUROFIBROMATOSIS

ALTERACIONES NEUROLOGICAS

* Retraso mental

* Epilepsia

* Trastornos de aprendizaje

* Trastornos conductuales

NEUROFIBROMATOSIS

TRATAMIENTO

* Terapia de aprendizaje

* Terapia conductual

* Tx. Anticonvulsivante

* Tx. Quirúrgico

* Acido retinóico (¿?)

* Beta interferón (¿?)

ESCLEROSIS TUBEROSA

ESCLEROSIS TUBEROSA

HISTORIA

1862 Von Recklinghausen 1a. Autopsia

1880 Bourneville Descripción clínica

1908 Vogt Triada clínica

1911 Sherlock “ Epiloia”

ESCLEROSIS TUBEROSA

GENETICA MOLECULAR

1993 Gen TSC2 (cromosoma 16p13)

Transcripción “Tuberina” (200 kDa)

1997 Gen TSC1 (cromosoma 9q34)

Transcripción “Hamartina”(130kDa)

Autosómico Dominante

ESCLEROSIS TUBEROSA

MANIFESTACIONES CLINICAS* Epilepsia

a) Síndrome de West

b) Parcial

* Tratamiento

Vigabatrina

Esteroide

Quirúrgico

ESCLEROSIS TUBEROSA

MANIFESTACIONES CLINICAS

* Retraso mental (2/3)

* Trastornos conductuales

ESCLEROSIS TUBEROSA

MANIFESTACIONES CLINICASPIEL

* Adenoma Sebáceo

* Manchas hipopigmentadas (luz Wood)

* Placa Shagreen

* Angiofibromas

* Fibromas periungueales (Koenen)

* Fibromas en encías

ESCLEROSIS TUBEROSA

MANIFESTACIONES CLINICASNEOPLASIAS

* Hamartomas retinianos

* Rabdomiomas cardiacos

* Angiomiolipomas renales

* Hamartomas suprarenales

* Hamartomas hepáticos

* Hamartomas de ovario

ESCLEROSIS TUBEROSA

ANATOMIA PATOLOGICA SNC

* Nódulos Subependimarios

* Calcificaciones periventriculares

* Tubers corticales

* Astrocitoma gigantocelular

SINDROME DE

STURGE -WEBER

SINDROME DE STURGE-WEBER

HISTORIA

1860 Schirmer Descripción Nevo-vascular

1879 Sturge Angioma-hemiparesia

(encéfalo?)

1897 Kalischer Neuropatología

1929 Weber Calcificación intracraneal

1955 Weber Angiomatosis encefalofacial

SINDROME DE STURGE-WEBER

MANIFESTACIONES CLINICAS

* Angioma facial y leptomeníngeo

* Epilepsia (Lennox Gastaut)

* Hemiparesia

* Hemianopsia

* Heterocromía del iris

* Atrofia óptica

* Glaucoma

SINDROME DE STURGE-WEBER

DIAGNOSTICO

* Rx. Cráneo signo vías de tren

* TAC Cráneo calcificaciones,lesiones isquémicas

* Angiografía: disminución drenaje venoso

dilatación venas cerebrales profundas

lesiones trombóticas

malformaciones arteriovenosas

* Spect hipometabolismo cerebral

ATAXIA TELANGIECTASIA

ATAXIA TELANGIECTASIA

HISTORIA

1926 Syllaba y Henner Atetosis doble congénita

1941 Louis-Barr Descripción clinica

Facomatosis

1957 Boder y Sedgwicck Ataxia telangectasia

ATAXIA TELANGIECTASIA

CUADRO CLINICO* Ataxia progresiva

* Telangiectasias oculocutáneas

* Coreoatetosis

* Infecciones senopulmonares

* Inmunodeficiencia mixta

* Autoinmunidad

* Neoplasias

* Hipogonadismo

* Retraso del crecimiento

ATAXIA TELANGIECTASIA

NEOPLASIAS* Leucemia

* Linfoma de Hodgkin

* Linfosarcoma

* Astrocitomas

* Linfomas SNC

* Adenocarcinomas gástricos

* Disgerminomas ováricos

* Adenomas tiroideos

ATAXIA TELANGIECTASIA

INMUNODEFICIENCIA/AUTOINMUNIDAD

* Disminución IgA,IgE,IgG2,IgG4

* Alteración inmunidad celular retardada

* Autoanticuerpos ( células Purkinje)

* Aumento alfafetoproteína

* Aumento antígeno carcinoembrionario

ATAXIA TELANGIECTASIA

TRATAMIENTO

* Antibióticos

* Inmunoglobulina intravenosa

* Factor de transferencia

ATAXIA TELANGIECTASIA

GENERALIDADES

* Incidencia 1:40,000 hab

* Gen: cromosoma 11q22-23

1:100 hab

INCONTINENCIA PIGMENTISINDROME

DE BLOCH-SULZBERGER

SINDROME DE BLOCH-SULZBERGER

GENERALIDADES* Herencia dominante ligada al X

* Mujeres 95 %

* Cuadro clínico: Máculas hiperpigmentadas

Retraso mental

Diplejía espástica

Epilepsia

* Patogenia: Herpes ?????

SINDROME DE BLOCH-SULZBERGER

MANIFESTACIONES CLINICAS

* Fase 1 : Lesiones vesículo ampollosas

infiltración eosinófilos

* Fase 2 : Lesiones verrucosas

* Fase 3 : Lesiones hiperpigmentadas

INCONTINENCIA PIGMENTI ACROMICA

HIPOMELANOSIS DE ITO

INCONTINENCIA PIGMENTI ACROMICA

HIPOMELANOSIS DE ITO

HIPOMELANOSIS DE ITO

GENERALIDADES

* Herencia autosómico dominante

* Mujeres mayor incidencia

* Cuadro clínico: Lesiones hipopigmentadas

(disminución melanosomas)

Retraso mental

Epilepsia

Alteraciones oculares