Patologia seudo hermafroditismo

ALTERACIONES DE LA

DIFERENCIACION SEXUAL

DIFERENCIACION SEXUAL, GONODAL Y GENITAL:

Desde el primer momento, que el ser humano crece y desarrolla diferentes órganos y sistemas, entre ellos el reproductivo, que comprende la diferenciación de los sexos, varón y mujer.

Desde que inicia la formación se distinguen una serie de fases o etapas sucesivas que se exponen a continuación.

FASE CROMOSOMICA:

Oocito (23X) es fecundado por espermatozoide 23X (46XX)

Y si un oocito 23Y (46XY)

El brazo corto del cromosoma Y posee los genes responsables de la diferenciación masculina.

Expresado como antígeno SRY

FASE GONADAL: 5ta semana en el mesenterio dorsal de la cresta

urogenital se forma la gónada primordial indiferenciada.

(gonocitos primario).

Semana 7, (46XY) gónada indiferenciada testículo

Si es 46XX gonada indiferenciada ovario (semana 8)

Antigeno SRY inductor de testiculo.

En el testículo los cordones sexuales se transforman en túbulos y los gonocitos se transforman en espermatogonios.

Las células mesenquimales originan las células de Sertoli y las cel. De Leydig, las cuales se multiplican por la acción de la HCG y aumentan la producción de testosterona.

Diferenciación ovárica, los gonocitos se multiplican hasta el 7º mes en el momento en el que alcanzan un numero de entre 6 y 7 millones y forman los oogonios.

Las células mesenquimales producen las células foliculares, las intersticiales y la estroma ovárica.

GENITALES INTERNOS:

Los tubos del mesonefros se conectan al seno urogenital en la semana 8 con los conductos de Wolf y de Müller.

En el varón se atrofia el segundo y se desarrolla el primero epididimo, vesículas seminales y conductos eyaculadores.

Mujer Wolf Müller

Entre la semana 9 y 13 las trompas de falopio, el utero y el tercio superior de la vagina.

HEMAFRODITISMO VERDADERO

Testículo y ovario en un mismo individuo.

Ovotestis bilateralTestículo en un lado y ovario

en el otro.Testículo u ovario en un lado

y ovotestis en el otro.

MANIFESTACIONES CLÍNICAS

HOMBRES MUJERES

HipospadiasCriptorquidiaGinecomastiaHematurias

Aumento del clítoris y labios mayoresVirilizaciónInfertilidad

Diagnostico y TratamientoDiagnostico: Genitales ambiguos

en varones o mujeres. Laparotomía.

Tratamiento: extirpación quirúrgica de las estructuras contrarias, administración de hormonas.

Seudohemafroditismo femenino.Genitales externos ambiguos.

Patogenia: Exposición en exceso a andrógenos entre la semana 9 y 12 hiperandrogenismo.

Evolución y pronostico: confusión del sexo en la primera infancia y trastornos psicologicos.

Manifestaciones clínicasMasculinización de los genitales

externos.Hipertrofia del clítorisVirilizaciónHirsutismoPx. Se considera varón desde su

infancia.

Diagnostico y TratamientoDiagnostico: Manifestaciones

clínicas.

Tratamiento: Elegir el sexo más adecuado a los 2 años. Cirugía plástica.

Consiste en la aparición DE GENITALES EXTERNOS AMBIGUOS O DE TIPO FEMENINO, TESTÍCULOS Y GENITALES INTERNOS NORMALES.

SEUDOHERMAFRODITISMO MASCULINO

ETIOLOGIA PATOGENIA MANIFESTACIONES CLÍNICAS

Formación insuficiente de

testosterona por defectos enzimáticos

en su síntesis

•Malformación de los genitales externos hipospadias o unos genitales parecidos a los femeninos.

Déficit en la 5alfa reductasa que transforma la

testosterona en dihidrotestosterona

•Infertiles, carecen de vello facial y corporal, no muestran calvicie por falta de formación de dihidrotestosterona.

Déficit o alteración molecular de los

receptores androgénicos.

(Sindrome de Morris)

•Amenorrea primaria y esterilidad en un individuo considerado mujer.

DIAGNÓSTICO

Debe sospecharse la presencia de genitales externos ambiguos. Estudio hormonalÍndice de testosterona dihidrotestosteronaEl síndrome de morris a partir de las manifestaciones clínicas.

DIAGNÓTICO DIFERENCIAL EVOLUCIÓN Y PRONÓSTICO

Seudohermafroditismo femenino

Laparotomía para comprobar la presencia de tejido testicular y ovárico.

Clasificación equivocada del sexo.

Psicológicas y sociales.Malformación de los

genitales externos Síndrome de morris:

testículos pueden degenerar en tumores malignos- extirpación quirúrgica.

TRATAMIENTO

Antes de los 2 años de edad se elije el sexo

Después de los 2 años Estudio psicológico

antes de cambiar de sexo social

Pubertad tratamiento hormonal

Tratamiento psicológico de los padres, familia y paciente según su edad.

Deficiencia de

5

alfa-reductasa

Testículos normales y genitales internos masculinos, pero los genitales externos son ambiguos, a causa de un fallo de la enzima que convierte la testosterona en DHT -> impide el desarrollo normal de los genitales externos.

Manifestaciones Clínicas

•Nacimiento aspecto casi femenino con seudovagina, genitales masculinos•Pubertad, las concentraciones de testosterona aumenta con normalidad, pero no la DHT•Clitorís peniforme, con su hipospadias, y el escroto bífido, fondo de saco ciego.•Impide la aparición de vello facial y corporal; no surge acné

Diagnóstico

•Niveles de testosterona y de FSH y LH elevadas mientras que la DHT disminuida

DHT en crema en la piel del abdómen

Corrección quirúrgica coordinandose con terapia hormonal.

Como mujer, extirpación de los testículos, aparición quirúrgica de los genitales y el posterior tratamiento con estrógenos.

SINDROME DE MORRIS.

Síndrome de testículos feminizantes.

Consiste en realidad en un seudohermafroditismo masculino con fenotipo totalmente femenino.

Asociado a amenorrea primaria y esterilidad.

No hay presencia de vello axilar, ni vello púbico.

PATOGENIA. Alteración genética del

cromosoma X (es uno de los cromosomas sexuales del ser humano)

Ausencia o alteración de los receptores adrogenicos, de forma que aunque se inyecten testosterona no tendrá efecto.

El feto varon desarrollara testiculos con normalidad, posee genitales externos masculinos atrofiados.

Desarrollara genitales externos femeninos por falta de dihidrotestosterona.(se forma de la testosterona de la próstata)

Las mamas se desarrollan por la secreción estogenica testicular.

La vagina tiene forma de saco ciego.

MANIFESTACIONES CLINICAS.

Suelen tener hernias inguinales, amenorrea o esterilidad.

Carecen de vello axilar y pubiano o este es muy escaso.

Ausencia de ovarios y útero.La vagina en forma de saco

ciego.

DIAGNOSTICO.Examenes para evaluar los

valores hormonales de la testosterona, estradiol, HL, FSH.

Ecografia para confirmar la ausencia de ovarios y utero.

EVOLUCION Y PRONOSTICO.Si los testiculos no se extirpan

con los años puede llegar a causar tumores malignos.

Alteraciones psicologicas si la persona descubre su naturaleza.

Esterilidad.

TRATAMIENTO.Orquidectomia– extirpación de

ambos testículos.Tx. Hormonal primero con

estrógenos, luego con estrógenos- progestagenos.

SINDROMES DE RESISTENCIA PARCIAL A LOS ANDROGENOS.La resistencia a los andrógenos

es en si el síndrome de Morris.Otras formas clinicas son:Seudohermafroditismo

masculino, hipospadias, ginecomastia, caracteres sexuales masculinos poco desarrollados, esterilidad o infertilidad.

Fenotipo masculino con genitales internos y masculinos, con grados de oligospermia o azoospermia.

Varones fertiles con ginecomastia, los genitales internos son masculinos y los externos son ambiguos.

Coexistencia de genitales internos masculinos y femeninos

Suelen ser varones con testículos y genitales externos masculinos. Poseen genitales internos masculinos, pero ademas con frecuencia presentan útero rudimentario o trampas.Hernia inguinal que contien un útero rudimentario o una trompa o cuando se lleva a cabo una orquidopexia o cirugía abdominal.

KLINEFELTER

Hipofuncion testicular

Testiculos pequeños

Esterilidad

Ginecomastia

Talla excesiva

Deficit mental

Causa genética Testículos

internos poco desarrollados

Turner

Digénesis gonadal

Talla corta

Infantilismo

sexual

Anomalías

somaticas

Clínicamente..

Amenorrea primaria

Sin desarrollo mamario

Poco vello Diabetes miellitus

Enfermedades

autoinmunes

DxFSH y

LH elevad

as

Estradiol bajo

Pronostico

Esterilidad

osteoporosis

Tratamiento

Implantación

Estrógenos

GH