Nejednalo se o astma …

Nejednalo se o astma …

Jaromír PaukertEliška Kopelentová, Zuzana Mikulecká

Veronika Šípová

Dětské oddělení - Alergologická ambulanceOblastní nemocnice Kolín

Imunodeficience Třeboň 7.10.2011

♂ 12.12.2008

4.5.2009 / 6 měsícůsusp. asthma bronchiale

• Rodinná anamnézamatka zdrávaotec astmatik, kuřáksourozence nemáprarodiče ICHS, arytmie, Ca mammy

Imunodeficience Třeboň 7.10.2011

♂ 12.12.2008

• Osobní anamnézaz 2. gravidity (1x spont. abort)porod v termínu, záhlavímadaptace bez komplikací3900 g / 51 cmBCG vakcinace před propuštěním z porodnicekojení 1 měsíc

Imunodeficience Třeboň 7.10.2011

♂ 12.12.2008

BCG zhojeno v 6ti týdnech při preventivní prohlídce u PLDD

zahleněný, zhoršené dýchání při pití ve 2 měsících akutní bronchitida – v péči PLDD

RTG plic bez nálezu, léčen Ospenem 12 dní, Spiropentem sir.

ve 4 měsících přijat k hospitalizaci pro dušnost při 2. atace bronchitidy

Imunodeficience Třeboň 7.10.2011

♂ 12.12.2008

7.-12.3.2009 / 4 měsíce afebrilní, zahleněný, lehká exspirační dyspnoe,

DF 48´, Sat. HbO2 96% obstruktivní poslechový nález, ojedinělé

chrůpky bazálně l.sin.

Imunodeficience Třeboň 7.10.2011

Imunodeficience Třeboň 7.10.2011

♂ 12.12.2008

hospitalizace 5 dní Terapie :

Ventolin N inh., Prednison 4 dny, mukolytika, inhalace

Klacid p.o.

Imunodeficience Třeboň 7.10.2011

Laboratorní nálezy

CRP negativní Leu 6,21 – Neu 27%, Ly 57% (3.54x10/9 v l), Mono

11%, eoz 1,1% , baz 0,4% Ery 4,0, Hb 112 trombo 666 ALT, AST norm. IgA 0,01, IgG 3,8, IgM 0,5, IgE <1 Panel spec. IgE a ECP - negativní

Imunodeficience Třeboň 7.10.2011

Kultivace krk, nos – negativní

Serologie : respirační viry, mykoplasma, chlamydie – negativní

pertusse a parpertusse – IgG

Potní test – negativní Kardiologické vyšetření, ECHO negativní

Imunodeficience Třeboň 7.10.2011

♂ 12.12.2008

4.5.2009 / 6 měsíců• Objektivní nález

zahleněný, eupnoický, eutrofickýkůže bez eflorescencí, bez atopické dermatitidyposlechově nekonstantně chropy, po námaze prodloužený výdech s pískotyaplikace 2 dávek Ventolinu N inh.vlhce odkašlává, výdech volný, dýchání čisté

Imunodeficience Třeboň 7.10.2011

♂ 12.12.2008

4.5.2009 / 6 měsíců

• kontrolní RTG plic• KO+dif• IgG, A, M, E, podtřídy IgG1-4• C3,C4, CH50• buněčná imunita

Imunodeficience Třeboň 7.10.2011

Imunodeficience Třeboň 7.10.2011

Humorální imunita5.5.2009

(0,9 – 20)< 1 kU/lIgE(0,2 – 1)0,5.. 0,12IgM(0,08 – 0,8)0,01.. 0,09IgA(0,01 – 0,14)0,01IgG4(0,04 – 1)pod 0,03IgG3(0,4 – 1,47)0,18IgG2(1,43 – 3,94)1,09IgG1(1,8 – 8)3,8.. 1,61 g/lIgG

Imunodeficience Třeboň 7.10.2011

CD3+ 4,4 % 0,15 x10/960-80 % 1,5 - 2,7

CD4+ 2,5 % 0,09 35-65 % 0,8 - 3

CD8+ 1,4 % 0,0510-30 % 0,4 - 0,7

HLA-DR+ 0,03% 0,00

19-31 % 0,1 - 0,7

CD20+ 93 % 3,18 19-31 % 0,5 -1,5

CD19+ 92 % 3,15 19-31 % 0,5-1,5

CD3-56+ 2,6 % 0,08 8-17 %

Buněčná imunita5.5.2009

Imunodeficience Třeboň 7.10.2011

SCID v.s.

Imunodeficience Třeboň 7.10.2011

SCID v.s.

Imunodeficience Třeboň 7.10.2011

SCID v.s.5.-6.5.2009

• Doplněna rodinná anamnézabratr matky zemřel na sepsi ve věku 9 měs.bratr maternální babičky zemřel v 6 týdnech na infekcisestra matky opakované spontánní aborty

Imunodeficience Třeboň 7.10.2011

SCID v.s.

7.5.2009KlacidSumetrolimSporanox

+ Seretide, FlixotideIVIG neaplikovány

Imunodeficience Třeboň 7.10.2011

SCID v.s.

T- B+NK-, X vázaná forma

11.5.2009

převzetí do péčehospitalizace

Klinika dětské hematologie FN Motol

Imunodeficience Třeboň 7.10.2011

6 měsíců potvrzena diagnóza X-linked SCID prokázána mutace v genu pro IL2RG maternální engraftment (6%) indikován k urgentní TKD Probíhala HLA typizace Zajištěn antituberkulotiky (+ Prednison,

bronchodilancia, vyšší dávka Sumetrolimu, Sporanox)

Imunodeficience Třeboň 7.10.2011

Přesto nutnost hospitalizace ve FNM - dyspnoe, tachypnoe

RTG – difuzní intersticiální proces BAL : Pneumocystis jiroveci pozitivní

mikroskopicky, cysty +, PCR + mykobakteria negativní převeden na i.v. Primotren přeložen na transplantační jednotku

Imunodeficience Třeboň 7.10.2011

nalezen akceptovatelný nepříbuzný dárce trvající stabilní tachypnoe, dyspnoe, nutnost 02 RTG - atelektaticko-infiltrativní změny v horních

lalocích ATB ( Dalacin, Tazocin, Ciprinol, Meronem),

bolusy Solu-medrolu, antimykotika Nutnost UPV, překlad na ARK

8 měsíců progrese respirační insuficience exitus letalis

Imunodeficience Třeboň 7.10.2011

Klinické příznaky

• Reakce po BCG• Neprospívání, růstová retardace• Infekce horních i dolních dýchacích cest• Ekzem, pyodermie, flegmony• Soor, gingivitis, průjmy• Nejsou hmatné uzliny (alymfocytoza)• RTG plic – absence thymu, srdeční vady

Imunodeficience Třeboň 7.10.2011

Varovné laboratorní nálezy

• Anemie mikrocytární - z chronických infekcí• Lymfopenie – pod 2,5x10/9 v l• Eozinofilie • Snížené IgG, IgA pod 2SD• Elevace jaterních testů

Imunodeficience Třeboň 7.10.2011

Varovné laboratorní nálezy

• Anemie mikrocytární - z chronických infekcí• Lymfopenie – pod 2,5x10/9 v l• Eozinofilie • Snížené IgG, IgA pod 2SD• Elevace jaterních testů

Imunodeficience Třeboň 7.10.2011

SCID

je urge

ntní

situac

í v pediat

rii

Novorozenecký screening• V České republice se tč. vyšetřuje 13 onemocnění:• vrozená snížená funkce štítné žlázy (kongenitální hypotyreóza - CH)• vrozená nedostatečnost tvorby hormonů v nadledvinách (kongenitální adrenální hyperplazie -

CAH)• vrozená porucha tvorby hlenu (cystická fibróza - CF)• dědičné poruchy látkové výměny aminokyselin

– vrozená porucha látkové výměny aminokyseliny fenylalaninu (fenylketonurie - PKU a hyperfenylalaninemie - HPA)

– vrozená porucha látkové výměny větvených aminokyselin (leucinóza, nemoc javorového sirupu - MSUD)– glutarová acidurie typ I (GA I)– izovalerová acidurie (IVA)

• dědičné poruchy látkové výměny mastných kyselin– deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin se středně dlouhým řetězcem (deficit MCAD)– deficit 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin s dlouhým řetězcem (deficit LCHAD)– deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin s velmi dlouhým řetězcem (deficit VLCAD)– deficit karnitinpalmitoyltransferázy I (deficit CPT I)– deficit karnitinpalmitoyltransferázy II (deficit CPT II)– deficit karnitinacylkarnitintranslokázy (deficit CACT)

• vrozená dysplazie kyčlí• vrozená katarakta

Imunodeficience Třeboň 7.10.2011

Novorozenecký screening• kongenitální hypotyreóza – CH 1:3 000-4 000• kongenitální adrenální hyperplazie – CAH 1:11 000• cystická fibróza – CF 1:2 736• dědičné poruchy látkové výměny aminokyselin

– fenylketonurie - PKU a hyperfenylalaninemie – HPA 1:6 500– leucinóza, nemoc javorového sirupu – MSUD 1:185 000– glutarová acidurie typ I (GA I) 1:40 000– izovalerová acidurie (IVA) 1:230 000

• dědičné poruchy látkové výměny mastných kyselin– deficit acyl-CoA dehydrogenázy - deficit MCAD 1: 6 000 – 50 000– deficit 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenázy - deficit LCHAD neznámá– deficit acyl-CoA dehydrogenázy deficit VLCAD neznámá– deficit karnitinpalmitoyltransferázy I (deficit CPT I) raritní – pod 50 případů– deficit karnitinpalmitoyltransferázy II (deficit CPT II) neznámá– deficit karnitinacylkarnitintranslokázy (deficit CACT) raritní – pod 30 případů

Imunodeficience Třeboň 7.10.2011

SCID

• ᴓ 1 : 50 000 -100 000 Austrálie 1 : 65 000 Navajo, Apačové 1 : 2

500

TRECs

v USA od ledna 2010 součást plošného screeningu

Imunodeficience Třeboň 7.10.2011

SCID

An animal variation of the disease, an autosomal recessive gene with clinical signs similar to the human condition, also affects the Arabian horse. In horses, the condition remains a fatal disease, as the animal inevitably succumbs to an opportunistic infection within the first four to six months of life.[12] However, carriers, who themselves are not affected by the disease, can be detected with a DNA test. Thus careful breeding practices can avoid the risk of an affected foal bein produced.[13]

12 FOAL.org, an organization promoting research into genetic lethal diseases in horse13 "The New DNA Test for Severe Combined Immunodeficiency (SCID) in Arabian Horses"

Imunodeficience Třeboň 7.10.2011

Poděkování

prim. MUDr. S. Honzové IMUMED s.r.o.

MUDr. M. SukovéKlinika dětské hematologie

FN Motol

Imunodeficience Třeboň 7.10.2011

Imunodeficience Třeboň 7.10.2011

DěkujDfD

Děkuji za pozornost

Imunodeficience Třeboň 7.10.2011