Evidenţierea ecografică a anomaliilor cromozomiale

Evidenţierea ecografică a anomaliilor

cromozomiale

Evidenţierea ecografică a anomaliilor

cromozomiale

Diagnosticul ecografic în trimestrul I de sarcină

• Translucenţa nucală - în trimestrul I de sarcină ţesuturile moi din zona

nucală poartă denumirea de translucenţă mucală - măsurarea acestei zone trebuie să fie foarte exactă cuprinzând doar zona transonică retrocervicală, excluzând grosimea occiputului

- evaluarea se realizează între 9-13 SA - valorile considerate normale sunt 1,2 mm la 10 SA şi 2 mm la 13 SA - principalele afecţiuni fetale sugerate prin creşterea grosimii translucenţei nucale sunt :

- sindromul Turner - displaziile scheletice - trisomiile 13, 18, 21

• Alte semne ecografice sugestive: aspectele polimorfe ale sarcinii oprite în evoluţie

- anomalii ale veziculei ombilicale - întârzierea creşterii embrionare - anomalii ale ritmului cardiac embrionar

- decelarea unor malformaţii

Trisomia 21 – Sindromul Down • Cele mai importante semne decelate ecografic

sunt:Pliul nucal

- Ţesutul din zona posterioară a cefei măsoară 1-5 mm la o vârstă de gestaţie cuprinsă între 15 şi 20 SA - Măsurarea se realizează de la nivelul tăbliei externe a osului occipital până la limitea externă a tegumentului nucal

• Malformaţiile fetale majore: defectele cardiace ventriculoseptale, hipoplazia cerebeloasă, atrezia duodenală, omfalocelul, dilatările pielocaliceale

• Lungimea femurului – aspect de femur scurt

• Lungimea humerusului – aspect de humerus scurt

• Aspectul hiperecogen al intestinelor

• Alte anomalii decelate (markeri minori) - aspectul brahicefalic al craniului

indicele de brahicefalie = diametrul occipito-frontal / DBP = normal

- anomalii ale degetului 5 al mâinii – hipoplazie a falangei medii- plică simiană la nivelul palmei- aspectul particular al profilului - nas mic şi buze proeminente

Trisomia 13 – Sindromul Pateau

• Cele mai frecvente aspecte ecografice sunt: anomaliile cardiace, fantele labio-palatine, anomalii craniene, polidactilia, ventriculomegalia

Trisomia 18 – Sindromul Edward

• Cele mai sugestive aspecte ecografice sunt: agenezia de corp calos, anomaliile cardiace, chistele plexurilor coroide, ICIU, hernia diafragmatică

Sindromul Turner (XO)

• Cele mai frecvente aspecte decelate ecografic sunt: anomaliile cardiace, anomaliile renale, femurul scurt

1 Pliu nucal

Malformaţii majore

Femur, humerus scurt

2

3

4

Markeri majori

Aspectul hiperecogen al intestinelor

2 3 4

Clck o add text•Brahicefalie•Plica simiană•Anomalii ale deget 5•Hipoplazie nazală

Markeri minori

Ecografia intervenţională în

obstetrică

Ecografia intervenţională în

obstetrică

Biopsia de vilozitate corială

• Tehnica• Vârsta optimă – 9-11 SA• Indicaţii• Complicaţii

- materne - fetale

AmniocentezaTehnicaVârsta optimă – după 15 SA (vol LA 150-200ml)Indicaţii

- intre 15-20 SA- după 20 SA

Complicaţii - materne - fetale- neonatale

CordocentezaTehnicaVârsta optimă – după 16SA - termenIndicaţiiComplicaţii

- materne - fetale- neonatale

Biopsia de tegument fetal

• Tehnica• Locul de biopsie• Vârsta optimă 18-22SA• Indicaţii• Complicaţii

- materne - fetale

Biopsia hepatică

• Tehnica• Vârsta optimă – 17 SA• Indicaţii• Complicaţii

- materne - fetale

Alte intervenţii eco-ghidate

• Biopsia unor tumori fetale

• Aspirarea urinii fetale

• Toracocenteza

• Infuzia fetală diagnostică

Terapii fetale• Amniocenteza şi amnioinfuzia• Transfuzia fetală• Şunturi fetale• Feticidul selectiv

- Momentul- Tehnica- Indicaţii- Complicaţii

Fetoscopia

• Tehnica• Indicaţii

– S transfuzat-transfuzor– Hernie diafragmatică– Bride amniotice

1

Concept

2

Concept

3

Concept

4

Concept

Your Text Here

Concept

Concept

Concept

Concept

Add text title

Add text title

Add title text

Add text title

Add text title

Add text title

Add text title4

3

2

1

Your Text Here

Concept

1 23

4

Click to add text

•Add text 1•Add text 2•Add text 3

Your Text Here

Concept Concept Concept Concept

Click to add text

•Add text 1•Add text 2•Add text 3

Your Text Here

Concept

Concept

Concept

Concept

Click to add text

•Add text 1•Add text 2•Add text 3

Your Text Here

Your Text Here

Concept Concept ConceptConcept

Concept Concept

Your Text Here

Add text 1

Add text 2

Add text 3

Click to add text

Add text 1

Add text 2

Add text 3

Click to add text

Add text 1

Add text 2

Add text 3

Click to add text

Add text 1

Add text 2

Add text 3

Click to add text1 2 3 4

Add text title Add text title

Add text title

Your Text Here

Add text 1

Add text 2

Add text 3

Click to add text

Add text 1

Add text 2

Add text 3

Click to add text

Add text 1

Add text 2

Add text 3

Click to add text

Add text

Your Text Here

Add text title

Add text title

1

2

3

4

Add text title

Add text title

Add text title

Add text title

Click to add text

Add text 1Add text 2Add text 3

Your Text Here

1 2

34

Add text titleAdd text title Add text titleAdd text title

Add text titleAdd text title

Click to add text

Add text 1Add text 2Add text 3

Click to add text

•Add text 1•Add text 2•Add text 3

D

C

B

A

D

C

A

B

Add text title

Add text title

Add text title

Add text title

Your Text Here

Add text 1

Add text 2

AB

Add text 1

Add text 2

DAdd text 1

Add text 2

CAdd text 1

Add text 2

Click to add text

•Add text 1•Add text 2•Add text 3

Click to add text

•Add text B•Add text C•Add text D

Click to add text

•Add text 1•Add text 2•Add text 3

Your Text Here

Add text title

Add text title

Add text title

Add text title

Add text title

Add text title

Concept

Concept

Concept

Concept

Concept

Concept

1 2 3 4 5 60 7

Your Text Here

25% 50% 80% 100% 1

2

3

4

Add text title

Add text title

Add text title

Add text title

Click to add text

•Add text 1•Add text 2•Add text 3

Your Text Here

Your Text Here57%

17%

13%

13%

Add text 1

Add text 2

Add text 3

Add text 4

Click to add text

•Add text 1•Add text 2•Add text 3

Add text 1

Add text 2

Add text 3

Click to add text1

2

3

4

Add text 1

Add text 2

Add text 3

Click to add textAdd text 1

Add text 2

Add text 3

Click to add textAdd text 1

Add text 2

Add text 3

Click to add text

Your Text Here

B

A

D

C

1

2

3

0

4

5

6

Concept Concept Concept Concept

Your Text Here

1

2

3

4

Add text title

Add text title

Add text title

Add text title

Concept

Concept

Concept

Concept

Click to add text

•Add text 1•Add text 2•Add text 3

Your Text Here

Add text 1

Add text 2

Add text 3

Click to add text

Add text 1

Add text 2

Add text 3

Click to add text

Add text 1

Add text 2

Add text 3

Click to add text

Add text 1

Add text 2

Add text 3

Click to add text

Add text 1

Add text 2

Add text 3

Click to add text

Add text 1

Add text 2

Add text 3

Click to add text

Your Text Here