染色体転座 - EuroGentest...8 転座とは何ですか？...

ここまで染色体転座について簡単にご説明しました。もっと詳

しく知りたい方は、地域の遺伝子疾患センター又は下記のアド

レスにご連絡ください。

２００７年1月

これはＥＵ－ＦＰ６ により支援された

NoE 契約番号512148 であるにEuroGentest

より支援されています。 Modified from leaflets produced by Guy’s and St Thomas’ Hospital, London; and the London IDEAS Genetic Knowledge Park, according to their quality standards.

January 2007

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Illustrations by Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com

Unique - 稀な染色体異常に対

する支援グループ

The Rare Chromosome Disorder Support Group PO Box 2189, Caterham, Surrey, CR3 5GN Telephone: 01883 330766 info@rarechromo.org www.rarechromo.org

Contact a Family 209-211 City Rd., London, EC1V 1JN Helpline 0808 808 3555 or Textphone 0808 808 3556

(患者と家族のための無料電

話 ,10am-4pm Mon-Fri,

4.30pm-7.30pm Mon) info@cafamily.org.uk www.cafamily.org.uk

Genetic Alliance UK Unit 4D, Leroy House, 436 Essex Rd., London, N1 3QP Telephone: 0207704 3141

特定の遺伝子疾患についての

情報やサポート組織について

の連絡先を提供しています。

mail@geneticalliance.org.uk www.geneticalliance.org.uk

Antenatal Results and Choices (ARC) Tel: 020 7631 0285

出生前診断中の女性に対する

支援と情報提供

info@arc-uk.org www.arc-uk.org

EuroGentest and Orphanet

遺伝子検査についての情報提

供やヨーロッパ中の支援グ

ループとのリンクをしている

ウェブサイト

www.eurogentest.org www.orpha.net

染色体転座

患者とその家族が知っておきたいこと

染色体転座

遺伝子転座とは何か、どのように遺伝し、どんなときに問題を

おこすのか、以下に説明があります。このリーフレットは、遺

伝の専門医とあなたが話し合いをするときに役立つよう作成さ

れたものです。

染色体転座とは何ですか？

染色体転座を理解するためには、まず遺伝子と染色体について

知らなくてはなりません。

遺伝子と染色体とは何ですか？

我々の身体は、非常に多くの細胞で出来上がっています。ほと

んどの細胞は完全な遺伝子のセットをもっています。我々は、

何千もの遺伝子をもっています。遺伝子は指示書のような働き

をします。例えば、目の色や血液型や身長などの私たちの特徴

の多くは遺伝子によって決定されます。我々は、何千もの遺伝

子を有しています。我々は遺伝子を2

セット受け継ぎます。一つは母親か

ら、もう一つは、父親から。これが、

我々が、両親それぞれに似ている理由

です。

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えておくポイント

均衡転座がある人は、通常健康です。唯一問題となるの

は、子供を持とうとするときです

転座は、親から遺伝するか受精のときのにおこるかのいず

れかです。

転座は、一生修正できません。

転座は、他の人からうつるようなものではありません。転

座のある人でも、例えば、献血はできます

家族の中で受け継がれる均衡転座について、罪悪感を感じ

ることもあるでしょうが、このような均衡転座は、誰が悪

かったということでもなく、誰もそれを引き起こすことも

止めることもできなかったというこ

とを覚えておきましょう。

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他の家族はどうなるのでしょうか？

家族の中に転座がみつかった場合、家族の他の方と相談をした

いと思うかもしれません。そうすれば家族の他の方も、希望す

るならば転座があるかどうか知るために血液検査を受けること

ができます。血液検査をすれば、家族の他の方の診断にも役立

ちます。これはまた、すでに子供がいる人や、将来子供を持つ

であろう人にとっては特に重要な情報となります。 転座がな

ければ、子供に受け継がせることはありません。転座がある場合

であっても、子供の染色体を調べる検査を妊娠中に受けること

ができます。

人によっては、家族に転座について話すことが難しい場合があ

ります。家族内に心配事を持ち込むことを恐れているのかもし

れません。家族によっては、親戚と係わり合いがなくなり、連

絡するのも難しいと感じることもあります。遺伝の専門医はこ

うした状況について経験を積んでおり、家族の方とこうした状

況について話し合うのをお手伝いすることもできます。

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図１：遺伝子、染色体及びDNA

遺伝子は、染色体という糸のような構造体上にあります。通

常、我々はほとんどの細胞それぞれに46の染色体を有していま

す。23の染色体のセット1つを母親から、そして、23の染色体の

セット1つを父親から。したがって、我々は23の染色体を2セッ

ト又は23ペア有しています。

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図２：大きさの順番に並べられた２３組の染色体。染色

体１番が最大です。最後の二つの染色体が性染色体で

す。

染色体（図２参照）１番から２２番は、男性でも女性でも同じ

に見えます。これらは常染色体と呼ばれています。２３番染色

体は、男性と女性で異なっており、性染色体と呼ばれていま

す。女性は通常２つのX染色体（XX)をもっており、男性は通常X

とYの染色体（XY)をもっています。女性はひとつのX染色体を母

親から、もうひとつのX染色体を父親から受け継ぎます。男性は

X染色体を母親からY染色体を父親から受け継いでいます。下の

絵は、最後の一組の染色体が（XY)であることから、男性の染色

体を表しています。

適切なバランスの染色体を有していることは私たちにとって重

要です。これは、私たちの身体の中の細胞の指令塔である遺伝

子は、染色体上にあるからです。遺伝情報の量や構成について

の変化により、子供の学習障害、発達障害や健康問題がおこる

ことがあります。

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妊娠しても、流産となってしまう。

したがって、通常、均衡転座の染色体を有している人から健康

な子供が生まれる可能性は十分あり、実際健康な子供が生まれ

た人がたくさんいます。しかしながら、均衡転座を有している

人が何らかの障害を持った子供を持つリスクは通常より高く、

障害の深刻さは具体的にどのような転座かにより異なります。

染色体転座の検査

ある人に転座がおこっているかどうかを調

べる遺伝子検査があります。簡単な血液検

査が行われ、検査所で血液の細胞から染色

体の構成を調べます。これは、核型（カリ

オタイプ)検査と呼ばれています。 妊娠中

に検査をすることによって子供の染色体の

構成を調べることもできます。これは出生

前診断と呼ばれており、あなたが遺伝学の

専門医と相談したい検査かもしれません。

（より詳しくお知りになりたい方は、「絨

毛穿刺検査 」と「羊水検査」のリーフレッ

トをご覧ください。）

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不均衡転座

もし、片方の親が均衡転座を有している場合、子供が不均衡転

座を受け継ぐ可能性があります。不均衡転座では、染色体の一

部が余分であったり、又は/及び 染色体の一部が失われたりし

ています。

両親が通常の染色体を有しているにも関わらず、子供が染色体

転座をもって生まれることはしばしばあります。これは「de

novo 」(ラテン語）又は新たな再配列と呼ばれています。この

場合、この両親がもう一人子供を持った場合に、同じ再配列が

起こる可能性はとても低いです。

不均衡転座の染色体を有している子供は、学習障害、発達障

害、健康問題等を有する可能性があります。障害の深刻さは、

どの染色体のどの部分に関わっているか、どれだけの染色体の

物質が欠けたり、付加しているかによります。これは、染色体

のある部分は、他の部分より重要であるからです。

もし、親に均衡転座がある場合、子供には必ず受け継が

れるのでしょうか？

必ずしもそうではありません。それぞれの妊娠ごとにいくつか

の可能性があります。

子供は完全に正常の染色体を受け継ぐ可能性があります。

子供は親と同じ均衡転座した染色体を受け継ぐ可能性があ

ります。子供は転座の結果、何らかの問題が生じること

は滅多にありません。

子供が不均衡転座を受け継ぎ、ある程度の学習障害や、発

達障害や健康問題をもって生まれる可能性があります。

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転座とは何ですか？

転座は、染色体の配列が通常と異なるということです。これ

は、以下のような理由でおこりえます。

ａ）卵細胞や精細胞の形成時又は受精時に変化が起こった。

b）母親か父親から変化した配列の染色体が受け継がれた。

二つの主なタイプの転座があります。相互転座とロバートソン転

座です。

相互転座

相互転座は、二つの異なる染色体からそれぞれ脱落した部分

が、相互に入れ替わることによりおこります。図３に示されて

います。

図３：どのように相互転座がおこるのか

ロ

二組の通常の

染色体

二つの染色体の

一部が脱落し

て、

他の染色体に付

着する。

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バートソン転座

ロバートソン転座は、ひとつの染色体が他の染色体に付着する

ことによりおこります。

図４は二つの染色体が関わったロバートソン転座を示し

ています。

二つの通常の染色体

ロバートソン転座：ひとつ

の組の染色体が、他の組の

染色体に付着した。

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何故、転座はおこるのでしょうか？

５００人に１人は転座を有していますが、何で転座が起こるの

かは今も明らかではありません。精細胞や卵細胞の形成される

ときや受精時に、染色体がちぎれたり、くっついたりする現象

はよく知られていますが、この結果問題がおこることはほとん

どありません。これらの変化を、我々がコントロールすること

はできません。

転座は、どんなときに問題となりうるのですか？

先にみた例では、両方とも染色体は再配列したので、失われた

り、付加した染色体はありません。このような場合、均衡転座と

呼ばれています

均衡転座を有している人は、通常転座の影響を受けることはな

く、転座があることも知らないことが多いです。このことが重

要になるかもしれないのは、子供を持つときだけです。という

のは、子供がいわゆる不均衡転座を受け継ぐ可能性があるから

です。

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