Dr. Matías Deck Labra Neurología Marzo 2015. Introducción El diagnóstico diferencial del...

Dr. Matías Deck LabraNeurología

Marzo 2015

Introducción• El diagnóstico diferencial del síndrome atáxico es extenso, lo

que dificulta su estudio.

• Las ataxias de inicio en la adultez muchas veces no tienen tratamiento curativo, pero sí sintomático.

• Objetivo del trabajo: Proponer una guía para tomar decisiones en la búsqueda etiológica y el tratamiento.

Anamnesis• Perfil temporal y progresión• Ictal: ACV• Brusco (horas): Encefalopatía de Wernicke• Agudo (días): Síndrome Miller-Fisher, cerebelitis (parainfeccioso)• Subagudo (semanas a meses): paraneoplásico, degenerativo (ECJ),

metabólico (encefalopatía con Ac anti-tiroideos que responde a corticoides), anti-GAD.

• Insidioso (años): descarta patologías mencionadas

• Edad de inicio

• Antecedentes familiares

• Antecedentes mórbidos

Perfil temporal• Agudo • Parainfeccioso• Síndrome Miller-Fisher

• Subagudo• Encefalopatía de Hashimoto• Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob• Degeneración cerebeloso paraneoplásico• Asociado a Ac antiGAD

• Crónico• Enfermedad celíaca• Siderosis superficial• Medicamentos• Metabólico• Inflamatorio-infeccioso

Examen físico• Examen físico general:• Escoliosis• Hipotensión ortostática• Telangiectasias

• Examen neurológico

• Oculomotilidad: movimientos saccádicos • Corea• Espasticidad• Piramidalismo• Neuropatía periférica

Neuroimágenes: RM• Orienta hacia ciertas patologías y descarta otras.

• Signos sugerentes:• Atrofia cerebelosa – SCA2, paraneoplásico, degenerativo• Signo del ‘tadpole’ – Enf Alexander• Malformación de Chiari tipo 1• Hiperintensidad cerebelosa• Signo de la cruz - AMS• Cambios en la difusión de GB - ECJ• Restos de hemosiderina - SS• Calcificaciones - Hipoparatiroidismo

Etiología específica: alcohol• No hay datos específicos sobre la cantidad o frecuencia de

consumo para provocar ataxia.

• Asociado al consumo crónico (no necesariamente adicción)

• Patrón clínico:• Afecta predominantemente marcha y EEII• Se acompaña de neuropatía periférica

• Neuroimágenes: atrofia cerebelosa predominio vermiano

Atrofia multisistémica• Inicio entre 50-70 años

• Cuadro clínico: Buscar• Falla autonómica• Parkinsonismo• Piramidalismo• Anterocollis• Mioclonías• Síndrome de Pisa

• RM de cerebro• Signo la cruz• Reborde putaminal

Estudio genético• Antecedentes familiares orientan a enfermedades genéticas,

pero su ausencia no lo descarta!

• Autosómico dominante• Autosómico recesivo• Ligado al X• Mitocondrial

¿Quién se beneficia de screening genético?

Manejo práctico• Existen tratamientos específicos para ciertas patologías:

• Manejo sintomático: • No existen medicamentos para ataxia. • Farmacoterapia para síntomas acompañantes.• Terapia física para marcha y coordinación• Fonoaudiología para disartria