Dr. Matías Deck LabraNeurología

Marzo 2015

Introducción• El diagnóstico diferencial del síndrome atáxico es extenso, lo

que dificulta su estudio.

• Las ataxias de inicio en la adultez muchas veces no tienen tratamiento curativo, pero sí sintomático.

• Objetivo del trabajo: Proponer una guía para tomar decisiones en la búsqueda etiológica y el tratamiento.

Anamnesis• Perfil temporal y progresión• Ictal: ACV• Brusco (horas): Encefalopatía de Wernicke• Agudo (días): Síndrome Miller-Fisher, cerebelitis (parainfeccioso)• Subagudo (semanas a meses): paraneoplásico, degenerativo (ECJ),

metabólico (encefalopatía con Ac anti-tiroideos que responde a corticoides), anti-GAD.

• Insidioso (años): descarta patologías mencionadas

• Edad de inicio

• Antecedentes familiares

• Antecedentes mórbidos

Perfil temporal• Agudo • Parainfeccioso• Síndrome Miller-Fisher

• Subagudo• Encefalopatía de Hashimoto• Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob• Degeneración cerebeloso paraneoplásico• Asociado a Ac antiGAD

• Crónico• Enfermedad celíaca• Siderosis superficial• Medicamentos• Metabólico• Inflamatorio-infeccioso

Examen físico• Examen físico general:• Escoliosis• Hipotensión ortostática• Telangiectasias

• Examen neurológico

• Oculomotilidad: movimientos saccádicos • Corea• Espasticidad• Piramidalismo• Neuropatía periférica

Neuroimágenes: RM• Orienta hacia ciertas patologías y descarta otras.

• Signos sugerentes:• Atrofia cerebelosa – SCA2, paraneoplásico, degenerativo• Signo del ‘tadpole’ – Enf Alexander• Malformación de Chiari tipo 1• Hiperintensidad cerebelosa• Signo de la cruz - AMS• Cambios en la difusión de GB - ECJ• Restos de hemosiderina - SS• Calcificaciones - Hipoparatiroidismo

Etiología específica: alcohol• No hay datos específicos sobre la cantidad o frecuencia de

consumo para provocar ataxia.

• Asociado al consumo crónico (no necesariamente adicción)

• Patrón clínico:• Afecta predominantemente marcha y EEII• Se acompaña de neuropatía periférica

• Neuroimágenes: atrofia cerebelosa predominio vermiano

Atrofia multisistémica• Inicio entre 50-70 años

• Cuadro clínico: Buscar• Falla autonómica• Parkinsonismo• Piramidalismo• Anterocollis• Mioclonías• Síndrome de Pisa

• RM de cerebro• Signo la cruz• Reborde putaminal

Estudio genético• Antecedentes familiares orientan a enfermedades genéticas,

pero su ausencia no lo descarta!

• Autosómico dominante• Autosómico recesivo• Ligado al X• Mitocondrial

¿Quién se beneficia de screening genético?

Manejo práctico• Existen tratamientos específicos para ciertas patologías:

• Manejo sintomático: • No existen medicamentos para ataxia. • Farmacoterapia para síntomas acompañantes.• Terapia física para marcha y coordinación• Fonoaudiología para disartria