Az öröklődő polycystás vesebetegség mint dialízishez vezető állapot

Az öröklődő polycystásAz öröklődő polycystásvesebetegség mintvesebetegség mint dialízishezdialízishez

vezető állapotvezető állapot

B. Braun Avitum 1. sz. Dialízis Központ, Budapest

Pálházi SzilviaPálházi Szilvia

Az öröklődő polycystás vesebetegség, mint dialízishez vezető állapot

Pálházi-Kiss Szilvia és Heppné Bocskay EszterB. Braun Avitum Hungary Zrt., 1. sz. Dialízisközpont, Budapest

Nem genetikus eredetű cystás vesebetegségekRendellenesen kifejlődő cysták medulláris vese multicystás vese cysticus dysplasia – vizeletelvezető rendszer obstrukciójával diffúz cysticus dysplasiaSzerzett cystás betegségek Szimpla cystás vesebetegség Hypokalémiás cystás vesebetegség Szerzett cystás vesebetegség (veseelégtelenséghez vezethet)

Genetikus eredetű cystás vesebetegségekAutoszómális domináns öröklődésű betegség felnőttkori ADPDK von Hippel Lindau szindróma Szklerózis tuberosa Felnőttkori medulláris cystás vesebetegségAutoszómális recesszíven öröklődő betegség Gyermekkori ARPDK Juvenilis nephronophtisis Meckel-Gruber szindróma

X-kromoszómához kötődő betegség I-es typusú orofaciodigitális szindróma

Cystás vesebetegségek

Mikroszkópikus méretű, majd akár több centiméteres cysták, azaz víztiszta folyadékkal telt tömlők alakulnak ki a veseállományban, a velőállományt egyaránt érintve, elsősorban a gyűjtőcsatornák, illetve a nephron bármely szakaszán kialakulva.

Autoszómális dominánsan öröklődő polycystás vesebetegség

A felnőttkori polycystás vesebetegség a vesepótló kezeléssel kezelt betegek 10-12%-át jelenti.

Felfedezése általában véletlenszerű vagy családi anamnézist követő szűrés eredménye.

A veseelégtelenség oka a vesetubulusban jelentkező hámsejt proliferáció, a tubulointersticiális mátrix megváltozása, a vesearteriolák sztenózisa, az intersticium fibrózisa, valamint a fokozódó folyadékszekréció révén progresszíven növekvő vesecysták összenyomó veseszövetet összenyomó hatása, amely a vesefunkció romlásához vezet.

Kromoszóma 16 (85%), kromoszóma 4; Polycystin 1, Polycystin 2Sejt kalcium forgalom, cAMP változás  

Autoszómális dominánsan öröklődő polycystás vesebetegség

Polycystás vesebetegséget kísérő társbetegségek

• Egyéb szervek cystás érintettsége (33%; máj, ovárium, pajzsmirigy )

• Hypertonia (75 %), melyért a cysták által okozott ischemia okozta magas plasma renin aktivitás, valamint a medulla pusztulása miatti vasodilatátor hatású prosztaglandin termelődés tehető felelőssé

• Kardiovaszkuláris elváltozások (mitrális billentyű fibrosis, mitrális- és aorta insuffitientia, intracraniális aneurizma és az általa okozott subarachnoideális vérzés)

• Májfibrosis

• Colon diverticulosis ( nehezen differenciálható a cystabevérzéshez hasonlatos tünetek miatt)

Laboratóriumi vizsgálatok

• Vizelet vizsgálatok: •a kezdeti eltérések ritkák, de előfordulhat haematuria•mikroalbuminuria, proteinuria (kis százalékban és mértékben)•leukocyturia•beszűkült koncentráló képesség•tubuláris funkciók, a Na, Ca, P visszaszívás károsodása

• Vér-szérum vizsgálatok•Kreatinin és karbamid nitrogén (progresszív emelkedés)•vérkép (renalis anaemia)•sav-bázis vizsgálat (metabolikus acidózis)•PTH (funkcióváltozás, pajzsmirigy cystás érintettsége)•májfunkció (funkcióváltozás, májfibrózis, cystás elváltozás)•Szérum koleszterin és triglycerid vizsgálat

Képalkotó vizsgálatok:• Hasi ultrahang vizsgálat

(megnagyobbodott, egyenetlen felszínű vesék , eleinte nem , későbbfokozottan növekvő méretű és számú cystákkal a felszínen és elszórtan aparenchimában, egyéb szervek cystás érintettsége)

Képalkotó vizsgálatok:

• Veseszcintigráfia (diffúzan csökkent aktivitás a vesékben, ma már ritkán használjuk)

• Hasi CT (cysta növekedés; információ a még jól működő tubulusok számáról, elkülönítve a cystákat az üregrendszeri tágulattól)

Képalkotó vizsgálatok:

• Hasi MR(cysta növekedés; információ a még jól működő tubulusok számáról,

elkülönítve a cystákat az üregrendszeri tágulattól)

• Echocardiographia (szívbillentyű betegségek)• Koponya MR vizsgálat (agyi aneurismák kimutatása)

Klinikai vizsgálatok:

Szövettani vizsgálatokvesebiopszia (napjainkban alapvetően nem indikált)

Szemészet szemfenéki erek vizsgálata (hypertenzív szemfenéki elváltozások)

Vérnyomásmérés (ABPM vizsgálat)

A vérnyomás hatása a vesetúlélésre

Iglesias CG, Torres VE, Offord KP. AJKD 1983; 2: 630-639.

Polycystás vesebetegséget kísérő tünetek és társbetegségek

• Bélpolyposis

• Infekció

• Daganatos megbetegedés (gyakori, de a közvetlen összefüggés nem bizonyított)

• Vesekő

• Fájdalom (a vesék térfoglalása, cysta ruptúrája, fertőződés, elfolyási akadály az ureter külső kompressziója miatt)

Az említett társbetegségek nyomon követése a vesetranszplantáció után is kötelező, hisz az alapbetegség fennállása mellett a szövődmények lehetősége továbbra is fennáll az öröklött elváltozások miatt !

A beteg gondozása – gondozási terv

• családi szűrés• diéta• transzplantáció• gyermekvállalás• társbetegségek, megelőzésük és jelentkező tünetek• pszichés vezetés• modalitás választás• gyógyszeres terápia

A beteg gondozása – progresszió követésA renalis progresszió kontrollja, a vesepótló kezelés szükségessége

GFR

Vese volumen változás

A vesevolumen változás CT, MR követése előbb és jobban mutatja a progressziót és a vesepótló kezelés megkezdésének szükségességét, mint a vesefunkció vizsgálata (GFR)

gyors

átlagos

lassú

A beteg gondozása – gyógyszeres kezelés

A genetikai elváltozások patofiziológiáját, a betegség progresszióját befolyásoló lehetőségek – gyógyszeres terápia mTOR-gátlók: rapamycin, everolimus Vazopresszin receptor (V2) antagonisták (Tolvaptan)Somatostatin analógok (Sandostatin LAR)ACE-gátlók, angotenzin receptor blokkolók (ARB) /vérnyomás kontroll is/

A beteg gondozása – gyógyszeres kezelés

A genetikai elváltozások patofiziológiáját, a betegség progresszióját befolyásoló lehetőségek – gyógyszeres terápia mTOR-gátlók: rapamycin, everolimus Vazopresszin receptor (V2) antagonisták (Tolvaptan)Somatostatin analógok (Sandostatin LAR)ACE-gátlók, angotenzin receptor blokkolók (ARB) /vérnyomás kontroll is/

A beteg gondozása – gondozási terv

• családi szűrés• diéta• transzplantáció• gyermekvállalás• társbetegségek, megelőzésük és jelentkező tünetek• pszichés vezetés• modalitás választás• gyógyszeres terápia

HYPERTONIA

CYSTA ÉS VIZELET FERTŐZŐDÉS

KOCKÁZAT ÉS SZÖVŐDMÉNY CSÖKKENTÉSE

VESEBETEGSÉG PROGRESSZIÓ CSÖKKENTÉSE

VESEPÓTLÓ KEZELÉS

VÁRÓLISTA -TRANSZPLANTÁCIÓ

Köszönjük a megtisztelő figyelmet !

A polycystás vesebetegség patofiziológiája és kezelési lehetőségei