17. MUTACIJE GENA

MUTACIJE

Pod mutacijom se podrazumeva svaka nasledna promena odnosno promena u strukturi genetičkog materijala čija pojava ne može da se pripiše rekombinacijama gena.

Jedinka sa ispoljenim novim fenotipom naziva se mutant.

Mutacije

• One predstavljaju osnovni izvor genetičkih novina u populacijama i obezbeđuju nastanak novog (sirovog) materijala, pri čemu se kroz proces prirodne selekcije vrši favorizovanje mutacija koje su u skladu sa ekološkim uslovima u određenom vremenskom periodu.

• One su od neprocenjivog značaja za proces evolucije jer pomažu nastanak evolucionih nivoa.

Podela mutacija• Prema količini genetičkog materijala zahvaćenog

promenama: genske i hromozomske

• U odnosu na uzrok: spontane i indukovane.

• U zavisnosti od toga koje ćelije su zahvaćene: somatske i gametske

• Prema efekatu ispoljavanja na fenotipu: morfološke, nutricione, kondicione i letalne

Morfološka mutacija

Spontana mutacija boje pokožice bobice (iz bele u crvenu) kod sorte vinove loze Župljanka

Mutacija boje zrna kukuruza

Različite boje krzna miša kao posledica mutacija gena za tu osobinu

Albinizam kod pšenice je letalna mutacija

Albino miš

GENSKE MUTACIJE

Genske mutacije su nasledne promene u strukturi gena.

Nastaju usled promena u jednom ili nekoliko nukleotida u

molekulu DNK.

Tri tipa mutacija na DNK su supstitucije, insercije i delecije

Fenotipski efekat mutacija

• Direktna mutacija dominantnog gena u recesivan A a

• Reverzna ili povratna mutacija da A a

• Divlji tip gena (A) može da mutira u nekoliko smerova (a1, a2, a3 itd) obrazujući tzv seriju multiplih alela.

Otkrivanje mutacija kod haploida

Mutacije diploida

Mutacija A a

P:Aa x AA

Gameti A, a A ,A

Potomstvo AA Aa

P: Aa x Aa

AA Aa Aa aa

Somatske i germinativne ili gametske mutacije

Frekvencija mutacija kod viših organizama je 10-4 do 10-6

Frekvencija mutacija kod bakterija, gljiva i virusa je 10-8 do 10-9

Fekvencija spontanih mutacija

Tipovi mutacija na nivou DNK molekula su

•Supstitucije: transverzije i tranzicije•Vanfazne mutacije (delecije ili insercije)

Faktori koji su najznačajniji u nastanku mutacija su:-preciznost replikacione mašinerije-efikasnost brojnih mehanizama reparacije oštećene DNK-stepen izloženosti mutagenim agensima

Tautomerija

• Tautomerija podrazumeva pojavu u toku koje baze u nukleotidima DNK lako prelaze iz jednog u drugi izomerni oblik kao posledica pomeranja atoma vodonika sa jedne pozicije na drugu u purinskom ili pirimidinskom prstenu.

• Prelaskom atoma vodonika iz položaja 1 u položaj 6 u pomenutim prstenovima adenin počinje da se ponaša kao guanin a guanin kao adenin.

• Mutacije nastale kao posledica tautomernih promena baza mogu da uslove promenu jednog purina u drugi purin ili jednog pirimidina u drugi pirimidin (tranzicija) ili pak jednog purina u drugi pirimidin i obrnuto (transverzija).

Tranzicija je zamena purina purinom ili pirimidina pirimidinom

Transverzije su zamena purina pirimidinom i obrnuto

Fig. Normalno i moguće sparivanje baza u DNK

Ukoliko se ovakvo stanje poklopi sa vremenom replikacijom DNK može se javiti mutacija.

Ta greška se prenosi dalje i postaje nasledna promena.

EFEKAT SUPSTITUCIJA

Nema mutacije Mutacije promenjenog Besmislene mutacije Sinonimne mutacije

smisla

Vanfazne mutacije nastale usled insercije ili delecije određenog broja nukleotida čiji broj nije deljiv sa tri dovode do promene okvira čitanja i ugradnje pogrešnih aminokiselina počev od mesta promene pa sve do stop

kodona.

SPONTANE I INDUKOVANE MUTACIJE

SPONTANE MUTACIJE nastaju u prirodi iz nepoznatog razloga. Imaju veoma važnu ulogu u evoluciji bioloških vrsta. Pojava spontanih mutacija ne može da se predvidi, a njihova učestalost zavisi od genotipa, fozološkog stanja ćelije kao i od sredine.

INDUKOVANE MUTACIJE nastaju usled dejstva različitih agenasa. Mehanizmi mutiranja su isti kao i kod spontanih mutacija. Činioci koji povećavaju mutacionu promenljivos i učestalost mutacija iznad nivoa koji se spontano javlja u prirodi nazivaju se mutageni.

MUTAGENI mogu da budu fizičke, hemijske i biološke prirode.

Fizički agensi

Za induciranje mutacija najčešće se upotrebljavaju

sledeće vrste zračenja:

- jonizujuće (X-zraci, gama zraci i kosmičko zračenje)

- nejonizujuće (ultravioletni zraci)

- korpiskularno (alfa i beta zraci, neutroni i protoni)

U elektomagnetnom spektru talasna dužina raste a energija se smanjuje

Usled UV zračenja obrazuju se dimeri pirimidina. Najčešće se obrazuju TT dimeri, ali se mogu obrazovati i CC ili CT dimeri

Hemijski mutageni

Obuhvataju širok spektar organskih i neorganskih materija.Mehanizam delovanja hemijskih mutagena sastoji se u uspostavljanju hemijskih reakcija sa molekulima DNK.

Najčešći mehanizmi mutageneze izazvane hemijskim agensima su:

- alkilacija koja podrazumeva dodavanje alkil grupa

- hidroksilacija koja podrazumeva dodavanje atoma kiseonika uz nastanak hidroksilne grupe

- deaminacija koja podrazumeva zamenu amino grupe keto grupom

- inerkalacija koja podrazumeva ubacivanje agenasa koji menjaju konformaciju DNK i dovode do adicija ili delecija u procesu replikacije

- ugradnja baznih analoga koja ometa replikaciju jer bazni analozi imaju istu strukturu kao normalne baze ali pogrešan afinitet sparivanja i dovode do tačkastih mutacija

Mutageni efekat azotaste kiseline

Hemijski mutageni menjaju strukturu baza i dovode do pogrešnog sparivanja

Fig. 19.9 Deaminacija

Interkalacija

Potomci nastali različitim tehnikama in vitro propagacije koji potiču od istog izvora trebali bi da budu identični. Međutim često se dešava upravo suprotno.

Ovaj tip varijabilnosti naziva se somaklonalna varijabilnost.

Prema jednom tumačenju metod mikrorazmnožavanja povećava osetljivost biljaka prema mutagenima i to je razlog velike varijabilnosti.

Drugo tumačenje navodi da je veliki broj varijanata prouzrokovan mutacijama koje su se desile ranije a pri mikropropagaciji su dobile svoj fenotipski izraz.

SOMAKLONALNO VARIRANJE

Mutacije su praktično neiscrpan izvor genetičke varijabilnosti organizama

Imaju veliki značaj u evolucijiVeliku primenu su našle u oplemenjivanju biljakaKod apomiktičnih vrsta osobine mogu da se poboljšaju

isključivo pomoću mutacijaMutacijama može da se savlada polna inkompatibilnost

i između udaljenih vrstaMutacijama može da se prekine vezanost između dve

neželjene osobine

ZNAČAJ MUTACIJA