UNAM UNAM Facultad de Medicina Facultad de Medicina Departamento de EmbriologíaDepartamento de Embriología

Biología del DesarrolloBiología del Desarrollo

Ictiosis vulgar y laminarIctiosis vulgar y laminar

Dra. Ma. Dolores González VidalDra. Ma. Dolores González Vidal

Dra. Flory Aurora Aguilar PérezDra. Flory Aurora Aguilar Pérez

Dra. Mónica Hernández VictoriaDra. Mónica Hernández Victoria

CASO 1CASO 1

Paciente masculino de 18 años Paciente masculino de 18 años

Padecimiento actual:Padecimiento actual: Inicia a los poco días de nacido con dermatosis generalizada, Inicia a los poco días de nacido con dermatosis generalizada,

que predomina en tronco, respeta pliegues y regiones palmo-que predomina en tronco, respeta pliegues y regiones palmo-plantares.plantares.

La escama está formada por pequeñas láminas de color La escama está formada por pequeñas láminas de color grisáceo. grisáceo.

Antecedentes familiares:Antecedentes familiares: Padre, tío abuelo y abuela paterna presentan un cuadro Padre, tío abuelo y abuela paterna presentan un cuadro

parecido.parecido.

CASO 2CASO 2 Paciente masculino de 30 años Paciente masculino de 30 años

Padecimiento actual:Padecimiento actual: Inicia al nacimiento con dermatosis generalizada, simétrica, no Inicia al nacimiento con dermatosis generalizada, simétrica, no

respeta piel cabelluda, ni regiones palmo-plantaresrespeta piel cabelluda, ni regiones palmo-plantares Escamas gruesas e hiperpigmentadasEscamas gruesas e hiperpigmentadas AlopeciaAlopecia Ectropión unilateralEctropión unilateral Uñas gruesas, hiperpigmentadas y atroficasUñas gruesas, hiperpigmentadas y atroficas Mucosas pálidas y deshidratadasMucosas pálidas y deshidratadas

Antecedentes familiares:Antecedentes familiares: Prima hermana por rama materna con ictiosisPrima hermana por rama materna con ictiosis

TRATAMIENTOTRATAMIENTO

Crema 2-3 veces al día con previo Crema 2-3 veces al día con previo lavado con agua y aceite para bebelavado con agua y aceite para bebe

Loción capilar, para aplicar en cuero Loción capilar, para aplicar en cuero cabelludo por las noches.cabelludo por las noches.

Shampoo Shampoo Cold crean, aplicar varias veces al día Cold crean, aplicar varias veces al día

en todo el cuerpo.en todo el cuerpo.

PRONÓSTICOPRONÓSTICO

Presenta mejoría con el tratamiento antes Presenta mejoría con el tratamiento antes mencionadomencionado

A pesar del tratamiento no hay curación A pesar del tratamiento no hay curación sólo el control de la enfermedadsólo el control de la enfermedad

ICTIOSISICTIOSIS

Es uno de los defectos congénitos más Es uno de los defectos congénitos más frecuentesfrecuentes

Se considera una alteración en la Se considera una alteración en la cornificacióncornificación

Se caracteriza: Se caracteriza: clínicamente por escamasclínicamente por escamas histológicamente por hiperqueratosis, histológicamente por hiperqueratosis,

asociada a diferentes grados de atrofia asociada a diferentes grados de atrofia epidérmicaepidérmica

La ictiosis congénita es de etiología La ictiosis congénita es de etiología heterogénea por lo que se puede heterogénea por lo que se puede heredar en forma:heredar en forma: Autosómica recesiva,Autosómica recesiva, Autosómica dominante y/oAutosómica dominante y/o Ligada al X recesivaLigada al X recesiva

El gen de la ictiosis autosómica recesiva El gen de la ictiosis autosómica recesiva se ha localizado en el cromosoma 14q y se ha localizado en el cromosoma 14q y existe otro gen relacionado en el existe otro gen relacionado en el cromosoma 2q 33 – q35cromosoma 2q 33 – q35

Las mutaciones se han encontrado en el Las mutaciones se han encontrado en el gen que codifica para la enzima gen que codifica para la enzima transglutaminasa 1transglutaminasa 1

La función de la transglutaminasa es catalizar la unión La función de la transglutaminasa es catalizar la unión de la involucrina, loricrina, queratina, filagrina, cistatina de la involucrina, loricrina, queratina, filagrina, cistatina A, elafina y proteínas desmosomales se unen para A, elafina y proteínas desmosomales se unen para formar una envoltura plegadaformar una envoltura plegada

Esto inicia en las células granulares más superficiales o Esto inicia en las células granulares más superficiales o células de transición y se completa en el queratinocitocélulas de transición y se completa en el queratinocito

La queratinización es el proceso de recambio típico de La queratinización es el proceso de recambio típico de la piel y se ha considerado como muerte celular la piel y se ha considerado como muerte celular programadaprogramada

La etiología de la ictiosis laminar es una La etiología de la ictiosis laminar es una mutación en el gen que codifica para la enzima mutación en el gen que codifica para la enzima transglutaminasa 1 afectando la formación de la transglutaminasa 1 afectando la formación de la envoltura celularenvoltura celular

La loricrina al no formar parte de la La loricrina al no formar parte de la envoltura celular se observa como envoltura celular se observa como grandes agregados en el citoplasmagrandes agregados en el citoplasma

El tratamiento con retinoides puede mejorar la El tratamiento con retinoides puede mejorar la apariencia de la piel de los pacientes al apariencia de la piel de los pacientes al incrementar la expresión de involucrina y incrementar la expresión de involucrina y actividad de la transglutaminasa 1, observando actividad de la transglutaminasa 1, observando una reducción del estrato córneo al una reducción del estrato córneo al incrementarse la descamación incrementarse la descamación

ACTIVIDADESACTIVIDADES

1.1. Indique el origen embrionario de la pielIndique el origen embrionario de la piel

2.2. En estos casos, ¿ la alteración se En estos casos, ¿ la alteración se encuentra en la epidermis o en la encuentra en la epidermis o en la dermis? ¿por qué?dermis? ¿por qué?

3.3. ¿Cuál es la importancia del peridermo en ¿Cuál es la importancia del peridermo en el desarrollo de la piel?el desarrollo de la piel?

4.4. En esta patología ¿está implicado el En esta patología ¿está implicado el peridermo?peridermo?

5.5. Indique cuáles son los factores regulan Indique cuáles son los factores regulan la producción y diferenciación de las la producción y diferenciación de las células epidérmicascélulas epidérmicas

6.6. ¿Cuáles son los factores alterados en ¿Cuáles son los factores alterados en este caso?este caso?

7.7. ¿Qué diferencias y similitudes encuentra ¿Qué diferencias y similitudes encuentra entre los pacientes?entre los pacientes?

8.8. ¿Cómo explica que los anexos de la piel ¿Cómo explica que los anexos de la piel se encuentren alterados?se encuentren alterados?