ENFERMEDAD DE ENFERMEDAD DE FABRY FABRY

Oscar Conde Olazábal

Marcos Cuezva Arin

Pablo Gómez Ibáñez

Diego Martínez Urruchi

• La enfermedad de Fabry es un trastorno hereditariotrastorno hereditario poco común causado por un gen defectuoso en el organismo. Afecta más a los hombres que a las mujeres.

• Como el gen que causa la enfermedad de Fabry se encuentra localizado en el cromosoma Xcromosoma X, la enfermedad se manifiesta primordialmente en los varones, sin embargo, también las mujeres pueden experimentar síntomas.

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Enfermos Sanos

HOMBRES

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PERSONAS

HISTORIA • La enfermedad fue descubierta por Johannes Fabry y

por William Anderson. Por esto es también conocida como enfermedad de Anderson- Fabry.

Fabry descubrió la enfermedad en un chico de 13 años.

Anderson descubrió la enfermedad en

un hombre de 39 años.

Ambos pacientes tenian sintomas parecidos.

CAUSAS• La persona con el gen no produce suficientes cantidades de una enzima

importante llamada Alfa-GALAlfa-GAL que es requerida para eliminar una sustancia grasa llamada GL-3GL-3 en ciertas células del cuerpo.

• La Alfa-GAL Alfa-GAL ayuda a eliminar el GL-3GL-3 acumulado en las células, degradándolo en partículas más pequeñas, las cuales salen de las células y son llevadas al torrente sanguíneo. Una vez estas partículas entran al torrente sanguíneo, son eliminadas o reutilizadas para formar otras sustancias.

• Sin cantidades adecuadas de Alfa-GALAlfa-GAL, no se puede degradar el GL-3GL-3 en partículas más pequeñas. Por consecuencia, el GL-3GL-3 no puede ser eliminado de las células y se acumula. Con el transcurso del tiempo el GL-3GL-3 acumulado afecta el funcionamiento de las células.

• Las células más comúnmente afectadas se encuentran en los vasos vasos sanguíneossanguíneos y los tejidos del hígadohígado, el corazóncorazón, la pielpiel, y el cerebrocerebro. La acumulación de GL-3 GL-3 en estas células puede conducir eventualmente a problemas que pueden causar la muerte.

• Sin tratamiento es más probable que se produzcan daños irreversibles en los órganos y tejidos del cuerpo y, por lo tanto, su condición termina siendo más seria.

SÍNTOMAS

• Dolor

• Ardor continuo

• Sensación de hormigueo

• Malestar en las palmas de las manos y plantas de los pies (acroparestesiasacroparestesias)

• Dolor quemante intenso (crisis de Fabrycrisis de Fabry)

• Los pacientes pueden sudar muy poco (hipohidrosishipohidrosis), o no sudar en lo absoluto (anhidrosisanhidrosis).

• También puede ocurrir intolerancia al frío.

• Intolerancia a cambios de temperatura

• Problemas de sudoración

• Intolerancia al ejercicio

• Cansancio y sofoco incluso después de uno actividad leve.

• El esfuerzo físico puede ocasionar episodios de dolor.

• Por esto, las personas con la enfermedad de Fabry modifican sus actividades físicas y/o evitan ciertas actividades por completo.

• Puntos rojos en la piel• Aparición de puntos o grupos de

puntos de color rojo granate o negro-azulado llamados angioqueratomasangioqueratomas.

• Los angiqueratomas son característicos de la enfermedad y su hallazgo puede ayudar a los médicos a sospechar la posibilidad de la enfermedad de Fabry.

• Se encuentran en el ombligoombligo y a veces en áreas donde la piel se estira, como los codoscodos y las rodillas rodillas.

• Aparecen usualmente durante la adolescenciaadolescencia y pueden aumentar de tamaño y número con la edad.

• Opacidad de la córnea

• Este tipo de opacidad no afecta no afecta la visiónla visión y sólo puede ser detectado con un instrumento llamado oftalmoscopio oftalmoscopio utilizado para exámenes rutinarios de la vista.

• La opacidad córnea es causada por la acumulación de GL-3 en los vasos sanguíneos del ojo y es otro síntoma que puede ayudar a que el médico sospeche la presencia de la enfermedad de Fabry.

• Malestar digestivo

• Muchas personas con la enfermedad de Fabry sufren de problemas estomacales, los cuales pueden variar de leves a severos.

• Estos malestares pueden incluir sensación de llenurasensación de llenura, dolordolor después de comer, diarreadiarrea, y nauseanausea.

• Manifestaciones cardiacas

• Se deben a que la acumulación de GL-3 aumenta con el transcurso del tiempo y puede causar daños en los tejidos y los vasos sanguíneos que suplen al corazón.

• La afección cardíaca puede incluir:

– Corazón agrandado – Deterioro del

funcionamiento de las válvulas

– Palpitaciones irregulares – Ataque al corazón – Fallo cardíaca

• Manifestaciones renales

• Después de varios años de depósito de GL-3 pueden presentarse problemas de riñón, y la función renal puede verse afectada.

• Los daños a los riñones pueden llegar a ser tan severos que estos pierdan su función (insuficiencia renalinsuficiencia renal) o fallen por completo (fallo renalfallo renal).

• La acumulación de GL-3 en los riñones puede representar un gran riesgo para la salud.

• Manifestaciones del sistema nervioso

• Una acumulación significativa de GL-3 puede causar un engrosamiento de la pared de los vasos sanguíneos del cerebro y disminución de la circulación.

• Como resultado, las personas pueden experimentar un número de síntomas que incluyen:

– Debilidad – Dolores de Cabeza – Entumecimiento – Mareos – Embolismo cerebral

• Manifestaciones psicosociales

• Sienten miedomiedo, depresióndepresión, desolacióndesolación, o culpabilidadculpabilidad de transmitir la enfermedad. Los familiares pueden resultar igualmente afectados.

• Existen grupos de apoyo para pacientes con la enfermedad de Fabry que brindan asistencia a las personas contra estos sentimientos.

TRATAMIENTO• No existe una cura para la enfermedad de Fabry • Actualmente se usa FabrazymeFabrazyme, una terapia de

reemplazo de enzimas, como tratamiento para la enfermedad de Fabry.

• Es el único tratamiento específico disponible que ha demostrado beneficio, especialmente cuando se introduce en etapas tempranas de la enfermedad.

• Se desconocen los efectos y riesgos a largo plazo de este tratamiento.

• Está recomendado para los adultos que tienen la enfermedad de Fabry y para todas las mujeres adultas que son portadoras confirmadas

• En los niños aún constituye un procedimiento experimental

• Las medicinas o procedimientos se usan para tratar los síntomas de la enfermedad de Fabry son:

– Para tratar el dolor:• Carbamazepina • Fenitoína

• Neurontina

– Para tratar la hiperactividad estomacal• Lipisorb• Metoclopramida (Reglan) • Pancrelipasa

– Para tratar ciertos desórdenes cardiacos

• Anticoagulantes– Para tratar las enfermedades renales

• Hemodiálisis• Transplante de Riñón

NO SE CONOCE NO SE CONOCE NINGUNA NINGUNA PERSONA PERSONA

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