La Genética MendelianaLa Genética Mendeliana

2º Medio

Biología

Si bien en una célula diploide sólo pueden Si bien en una célula diploide sólo pueden haber dos alelos para un mismo gen, eso no haber dos alelos para un mismo gen, eso no quiere decir que solamente existan dos quiere decir que solamente existan dos manifestaciones para ese carácter en la manifestaciones para ese carácter en la población.población.

Esta situación se conoce como Esta situación se conoce como alelomorfismo alelomorfismo múltiplemúltiple y el conjunto de alelos forman la y el conjunto de alelos forman la serie alélicaserie alélica. Entre los diferentes alelos de la . Entre los diferentes alelos de la serie pueden establecerse todas las posibles serie pueden establecerse todas las posibles relaciones alélicas (dominancia, relaciones alélicas (dominancia, codominancia,…)codominancia,…)

¿¿Qué es el alelomorfismo Qué es el alelomorfismo múltiple o Codominanciamúltiple o Codominancia? ?

Ejemplo 1: Determinación grupo sanguíneo sistema Ejemplo 1: Determinación grupo sanguíneo sistema ABO en humanos. ABO en humanos.

Este sistema se basa en la presencia o ausencia de Este sistema se basa en la presencia o ausencia de dos glucoproteínas de membrana en eritrocitos, la “A” dos glucoproteínas de membrana en eritrocitos, la “A” y la “B”. y la “B”.

Los eritrocitos pueden presentar las siguientes Los eritrocitos pueden presentar las siguientes combinaciones:combinaciones:

1. Tener la glucoproteína “A” (ser del grupo A)1. Tener la glucoproteína “A” (ser del grupo A)2. Tener la glucoproteína “B” (ser del grupo B)2. Tener la glucoproteína “B” (ser del grupo B)3. Tener las dos glucoproteínas (ser del grupo AB)3. Tener las dos glucoproteínas (ser del grupo AB)4. No tener ninguna glucoproteína (ser del grupo 4. No tener ninguna glucoproteína (ser del grupo O)O)

Existe una serie de 3 alelos que determinan el grupo Existe una serie de 3 alelos que determinan el grupo sanguíneo:sanguíneo:

I A : alelo “A”I A : alelo “A” I B: alelo “B” I O = i : alelo “O”I B: alelo “B” I O = i : alelo “O”

Grupos sanguíneosGrupos sanguíneos

Grupo O

Grupo AB

Grupo B

Grupo A

Fenotipos

I O I O (i i)

I A I B

I BI B ; I BI O (I B i)

I AI A ; IA I O (I A i)

Genotipos

Grupo BGrupo A

Grupo AB

Grupo ODonante universal

Receptor universal

CODOMINANCIACODOMINANCIA

El tipo sanguíneo humano es determinado por alelos co-dominantes. El tipo sanguíneo humano es determinado por alelos co-dominantes. Hay tres alelos diferentes, conocidos como IA, IB , e i (Io). Los Hay tres alelos diferentes, conocidos como IA, IB , e i (Io). Los alelos IA e IB son co-dominantes y el alelo i (IO) es recesivo. alelos IA e IB son co-dominantes y el alelo i (IO) es recesivo. Una mujer con tipo sanguíneo A y un hombre con tipo sanguíneo B Una mujer con tipo sanguíneo A y un hombre con tipo sanguíneo B ¿cuál sería la probabilidad de tener hijos del grupo 0?¿cuál sería la probabilidad de tener hijos del grupo 0?

IB I O25%

IB

IA I B

25%

IA I O

25%

IO I O

25%

I O I A I OIA

IO

IB

IO

Genotipos:

Fenotipos: Grupo AB Grupo A Grupo B Grupo O

Padres

Gametos

La determinación del sexo puede hacerse de dos maneras:

1. Sistema cromosómico2. Sistema no cromosómico

1. Sistema cromosómico

Morfológicamente estos cromosomas son diferentes.

Existen dos cromosomas que determinan el sexo. Son los denominados cromosomas sexuales (“X” e “Y”)

Mediante este sistema:1. Uno de los sexos tendrá dos cromosomas iguales (sexo homogamético) y el otro dos cromosomas diferentes (sexo heterogramético). E humanos, el homgamético es el femenino y el heterogamético el masculino2. La proporción entre sexos en la descendencia es 1:1

En la especie humana, los cromosomas X e Y presentan diferencias morfológicas (y el Y es más pequeño que el X) y tienen distinto contenido génico.

En los cromosomas sexuales distinguimos:

Segmento homólogo donde se localizan genes que regulan los mismos caracteres y …

• Segmento diferencial, en este último se encuentran tanto los genes exclusivos del X , (caracteres ginándricos) como los del cromosoma Y, (caracteres holándricos.)

La herencia ligada al sexo hace referencia a aquellos genes que se sitúan en los cromosomas sexuales. Distinguimos diferentes tipos de herencia: Herencia ligada al sexo: hace referencia a aquellos genes que se encuentran SOLAMENTE en el cromosoma X, Ej.: En humanos, daltonismo, hemofilia

Herencia parcialmente ligada al sexo: hace referencia a aquellos genes que se encuentran EN LA ZONA HOMÓLOGA de los cromosomas sexuales

Herencia de genes andrógenos: hace referencia a aquellos genes que se encuentran SOLAMENTE en el cromosoma Y Ej.: En humanos, la ictiosis

Para “distinguir” un gen situado en un cromosoma sexual, la primera pista la dará la descendencia: aunque sea un único carácter y siga las proporciones esperadas, se observaran diferencias entre los sexosUna vez detectado esto, tendremos que confirmar la suposición realizando un cruzamiento y su recíproco (cambiamos la mutación de sexo). La descendencia deberá salir diferente en cada caso

2. Humanos

Consiste en la incapacidad de distinguir determinados colores, especialmente el rojo y el verde. Es un carácter regulado por un gen recesivo localizado en el segmento diferencial del cromosoma X. Los genotipos y fenotipos posibles son:

2.1. Daltonismo

XdXd: daltónica

Xd Y : daltónicoXDXd: normal/portadora

XD Y : visión normal XDXD: visión normalHOMBREMUJER

Prueba del daltonismoEsta imagen forma parte de las pruebas normales del daltonismo o ceguera para los colores. Las personas con visión normal del color ven el número 57, mientras que los daltónicos leen el 35. El daltonismo, o incapacidad para diferenciar entre el rojo y el verde y, a veces, entre el azul y el amarillo, se debe a un defecto de uno de los tres tipos de células sensibles al color de la retina. Afecta aproximadamente a una persona de cada treinta.

¿Qué probabilidad existe de que una pareja ¿Qué probabilidad existe de que una pareja en que la madre es normal y el padre en que la madre es normal y el padre también tengan un varón Daltónico?también tengan un varón Daltónico?

?

XdYXDXd

XdYXDXdXd

XDYXDXDXD

YXD

50% Normal (portadora)

25% Varones Normales

25 % Varones Daltónicos

2.2. HemofiliaSe caracteriza por la incapacidad de coagular la sangre, debido a la mutación de uno de los factores proteicos (Factor VIII o IX). Se trata de un carácter recesivo localizado en el segmento diferencial del cromosoma X, y afecta fundamentalmente a los varones ya que las posibles mujeres hemofílicas Xh Xh no llegan a nacer, pues esta combinación homocigótica recesiva es letal en el estado embrionario.

Los genotipos y fenotipos posibles son:

XhXh: hemofílica (no nace)

Xh Y : hemofílicoXHXh: normal/portadora

XH Y : normal XHXH: normalesHOMBREMUJER

2.3. Ictiosis

Enfermedad que afecta solamente a los varones. Fue descrita por primera vez en 1716 por Edward Lambert. Se trata de una enfermedad cutánea ligada al cromosoma Y, parecida a la soriasis que se caracteriza por la aparición de escamas en la piel

¿Qué probabilidad existe de que una pareja ¿Qué probabilidad existe de que una pareja en que la madre es normal y el padre en que la madre es normal y el padre hemofílico tengan un varón hemofílico?hemofílico tengan un varón hemofílico?

?

XhYXHXH

XHYXHXhXH

XHYXHXhXH

YXhSiendo la madre normal y el padre hemofílico, no existe ninguna posibilidad de que tengan un hijo hemofílico.

Todas las hijas serían normales, pero portadoras de la enfermedad

XH XH Xh Y

XHYNormal

XHXhNormal

portadora

XHXhNormal

portadora

XHYNormal

ÁRBOL GENEALÓGICO

Problema 2: Hemofilia en humanos

La hemofilia en humanos se debe a una mutación en el cromosoma X.

¿Cuál será el resultado del apareamiento entre una mujer normal (no portadora) y un hombre hemofílico?

A. La mitad de las hijas son normales y la mitad de los hijos son hemofílicos.

B. Todos los hijos son normales y todas las hijas son portadoras.

C. La mitad de los hijos son normales y la otra mitad son hemofílicos; Todas las hijas son portadoras.

D. Todas las hijas son normales y todos los hijos son portadores.

E. La mitad de las hijas son hemofílicas y la otra mitad de las hijas son portadoras; todos los hijos son normales.

Ausencia de glándulas sudoríparas

RecesivaXDisplasia ectodérmica anhidrótica

X

X

X

cromosoma

Dominante

Recesiva

Recesiva

Dominante/recesivo

Raquitismo. Presenta resistencia a tratamiento con vit. D

Hipofosfatemia

Individuos XY, con fenotipo femenino, con vagina ciega y sin útero

Síndrome de feminización testicular

Debilitamiento y atrofia muscular letal

Distrofia muscular de Duchenne

sintomatologíaenfermedad

Otras enfermedades …

Ejercicios:Ejercicios:

Problema 1: Cruza de una mosca de ojos blancos con un macho de ojos Problema 1: Cruza de una mosca de ojos blancos con un macho de ojos rojosrojos

En una cruza entre una mosca de la fruta de ojos blancos y un macho de En una cruza entre una mosca de la fruta de ojos blancos y un macho de ojos rojos, ¿qué porcentaje de descendientes hembras tendrán ojos ojos rojos, ¿qué porcentaje de descendientes hembras tendrán ojos blancos? (ojos blancos están ligados al X, recesivo) blancos? (ojos blancos están ligados al X, recesivo)

A. 100% A. 100%

B. 25% B. 25%

C. 50% C. 50%

D. 75% D. 75%

E. 0% E. 0%

Consulta esta página y desarrolla los Consulta esta página y desarrolla los ejercicios propuestos.ejercicios propuestos.

http://www.juntadeandalucia.es/averroes/concurso2006/ver/26/genetica1.htmlhttp://www.juntadeandalucia.es/averroes/concurso2006/ver/26/genetica1.html