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Trastornos Neuromusculares
Constituyen un grupo de enfermedades neurológicas que afectan cualquiera de los componentes de la unidad motora.
Mayoría de origen genético y progresivo.
Caracterizan por la perdida de fuerza muscular.
Localización
Cuerpo de la motoneurona del asta anterior de la ME.
Axón. Unión
Neuromuscular. Músculo.
Clasificación Componente de la
unidad motora afectada
Etiología Trastornos mas frecuentes
Músculo Hereditarias
Adquiridas
Distrofias musculares. Miopatías congénitas.Miopatías metabólicas. •Glicogenosis. •Mitocondriales. •Trastornos de los canales iónicos. Inflamatorias Toxicas Endocrinas
Unión Neuromuscular Hereditarias
Adquiridas
Síndromes miasténicos congénitos. Botulismo infantil Miastenia gravis
Distrofias Musculares
Afectan predominantemente al músculo estriado y se debe a un defecto de algunas de las proteínas que forman parte de la fibra muscular.
Dividen: 1)Distrofinopatías. 2)Distrofias musculares congénitas. 3)Distrofia muscular de Emery-Dreifuss. 4)Distrofias musculares de cinturas. 5)Distrofia muscular facioescápulo
humeral. 6)Distrofia muscular oculofaríngea.
Duchenne
Debilidad muscular progresiva por deficiencia de distrofina.
Ligada al cromosoma X. Inicia en la infancia. Mal pronostico.
Becker
Debilidad muscular de EEII y cintura pélvica.
Similar a Duchenne, progresión mas lenta y menos común.
Ligada cromosoma X.
Miopatías Congénitas
Se producen por un defecto en el desarrollo muscular.
Caracterizan por hipotonía, debilidad muscular proximal, reflejos osteotendineos disminuidos, diparesia facial, trastornos respiratorios y deglución.
Clasifica: - Nemalínica - Cental Core - Centronuclear - Miotubular
Miopatías Metabólicas
Grupo de enfermedades en que predomina la incapacidad o intolerancia al ejercicio.
Alteración de reacciones químicas necesarias para producir y almacenar energía en la célula.
Dividen: - Glucogénesis: alteración en el metabolismo del glucógeno.
- Mitocondriales: defecto en cadena enzimática mitocondrial.
- Altera el metabolismo de los lípidos y ATP.
Unión Neuromuscular
Síndromes miasténicos congénitos: Grupo de enfermedades de la transmisión
neuromuscular hereditarias no autoinmunes.
Distingue: - Pre sináptico: mutación del gen que sintetiza Ach.
- Sináptico: deficiencia de Ach.
- Post sináptico: alteración en receptores nicotínicos de Ach.
Miastenia Gravis
Enfermedad autoinmune crónica, producida por anticuerpos contra receptores postsinapticos de ACh.
Debilidad y fatiga de musculatura estriada.
Bibliografía
Federación española de Enfermedades Neuromusculares.
www.asem-esp.org visto en marzo de 2015. www.neurorgs.com - Unidad de Neurocirugía
RGS. Visto en marzo de 2015. Dra. Karin Kleinsteuber S., Dra. María de los
Ángeles Avaria B. (2005). Enfermedades Neuromusculares en Pediatría. Revista Pediatría Electrónica , 2, 52-61