Aproximacion diagnostica de debilidad muscular. Pediatría
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Debilidad Muscular Ana K. Fuentes González Carolina Sánchez Vergara Denisse Silva Villablanca Dra. Carolina Coria De la Hoz Neurología Infantil Internado Pediatría 2015 Universidad Católica de la Ssma. Concepción Facultad de Medicina Hospital Clínico Herminda Martin
Aproximacion diagnostica de debilidad muscular. Pediatría
1. Ana K. Fuentes Gonzlez Carolina Snchez Vergara Denisse Silva
Villablanca Dra. Carolina Coria De la Hoz Neurologa Infantil
Internado Pediatra 2015 Universidad Catlica de la Ssma. Concepcin
Facultad de Medicina Hospital Clnico Herminda Martin
2. Historia Clnica Nombre: M.E.C. Sexo: Masculino Edad: 13 aos
Motivo de Consulta: Prdida de Fuerza muscular Paciente escolar
consulta por cuadro de hace ms menos 5 das de evolucin de marcha
claudicante y prdida progresiva de fuerza de extremidades
inferiores. .
3. Historia Clnica Paciente presenta historia desde los 7 aos
de cansancio durante el ejercicio, dificultad para subir escaleras,
trastorno de la marcha, dificultad para pararse del suelo y cadas
frecuentes. Sntomas progresivos.
4. Historia Clnica Antecedentes: Embarazo y parto normal. RNT
AEG PN: 2700 grs, alta con la madre. Primer ao de vida: infecciones
respiratorias y gatrointestinales frecuentes Bajo incremento
ponderal. 3 aos estrabismo. 7 aos consulta en ortopedia por
mialgias y dificultad para caminar, Se indico uso de plantillas por
pie plano. Sin antecedentes de hospitalizaciones Sin antecedentes
quirrgicos Sin uso de medicamentos. Alergias: (-). Dieta sin datos
destacables. Inmunizaciones: PAI al da?
5. Historia Clnica Antecedentes Familiares: Padres sanos,
consanguneos. Madre lo tuvo a los 33 aos. Hermano menor sano. Sin
antecedentes trastornos motores ni otras enfermedades de
importancia. Antecedentes sociales: sin antecedentes
destacables.
6. Examen Fsico General: Marcha levemente anadina con
dificultad para caminar en talones. Sobrepeso. Piel y fanreos: dos
manchas caf con leche y 2 manchas hipocrmicas. Segmentario:
Normocraneo, sin dismorfias. Cardiopulmonar normal. Sin
visceromegalias. Extremidades: pseudohipertrofia de las
pantorrillas.
7. Examen Fsico: Neurolgico Examen Mental: Conciencia:
Orientado, vigil, atento, cooperador. Lenguaje: adecuado. Nivel
intelectual: F(x) corticales superiores: normales. Memoria:
conservada Praxias: adecuadas Pares craneales: - III, IV, VI:
Endotropia del OI con oculomotilidad conservada - VII: Sin paresia
facial. - Fondo de ojo: normal Motor : Fuerza proximal:
Imposibilidad para pararse solo, necesita mucha ayuda, lo hace con
maniobra de Gowers. Debilidad de las 4 extremidades de predominio
proximal. (Cintura escapular y plvica). ROT de EESS (+) pero
disminuidos. Rotuliano (-) y aquiliano (+)
8. Exmenes EMG: potenciales distrficos en toda la musculatura
evaluada, salvo en msculos faciales, deltoides, bceps, extensor
comn de los dedos, cuadrceps, tibial anterior y gemelos. RX de
columna: escoliosis mnima. CPK: 6501 U/L, CPKMB: 199 U/L, LDH: 1062
U/L Hemograma normal VHS: 12. ECG: Normal.
9. Conceptos DEBILIDAD Falta de fuerza, disminucin de la
capacidad de moverse de forma voluntaria y activamente los msculos
contra una resistencia FATIGABILIDAD es una sensacin de cansancio o
agotamiento, o una necesidad de descansar debido a la falta de
energa o fuerza HIPOTONIA Disminucin de la resistencia a la
amplitud de movimiento pasivo ATAXIA Coordinacin muscular
disminuido UNIDAD MOTORA
10. PACIENTE CON DEBILIDAD MUSCULAR Anamnesis Examen Fisico
Diagnostico localizatorio y Sindromtico Examenes Diagnostico
etiologico
11. Anamnesis 1. Motivo de consulta y sntomas asociados ( RM?
Caidas frecuentes? , RDSM?) 2. Edad de inicio ( DSM? (dmd , aem)
Desde el nacimiento -Distrofia miotonica congenita -Miopatia
congenita -Distrofias musculares congenitas * Sd miastenico
congenito Inicio preescolar -Distrofias musculares -Atrofia
muscular tipo 2 o 3 -Adquiridos: Miopatia o polineuropatia
inflamatoria. Escolar -Polineuropatias -Algunas distrofias
musculares.
12. 3. Perfil temporal: - Aguda (dias o semanas) - Subaguda
(pocas semanas o meses) - Cronicas ( en aos) 4. Evolucion de los
sintomas - Estacionaria - Progresiva (DM) - Fluctuante (U-N,
miopatia mtb, canalopatia) CAUSAS ADQUIRIDAS: -Inflamatoria -Toxica
-Endocrinas CAUSAS HEREDITARIAS
13. 6, Antecedentes: - Embarazo: MF, Distocia, poliHA, aborto o
muerte - Periodo neonatal: Ant. Hipotonia, dificultades
respiratorias o deglutorias (DM cong oligosintomatica) -
Familiares: Arbol genealogico (sexo, severidad, consanguinidad)
Autosomica dominante o recesiva/ Ligada X o mitocondrial
15. 3. Alteraciones Ortopedicas: Pie cavo, bot, plano,
escoliosis. 4. Fasciculaciones (denervacion) 5. Postura y marcha:
Anadina, Estepada 6. Maniobra de Gowers 7. Marcha en punta de Pies,
talones.
16. FUERZA MUSCULAR PALPACION DEL MUSCULO: Consistencia,
sensibilidad, contracturas, calcificaciones. MOVILIDAD ARTICULAR
PERCUSION DEL MUSCULO TONO ROT
17. Unidad motora Unidad motora superior (1 motoneurona) Sd.
Piramidal. Corteza cerebral Tracto corticoespinal Tono muscular
Flacida Espasticidad Clonus positivo Atrofia muscular tarda por
desuso Reflejos OST: hiperreflexia Superficiales: disminuidos o
ausentes Plantar: extensora (Babinsky positivo) * Estudio de
conduccin nerviosa
18. Unidad motora inferior (2 motoneurona) Clula del asta
anterior Nervio perifrico Unin neuromuscular Msculo Tono muscular
Hipotona Fasciculaciones Positivas (mas del asta anterior) Atrofia
muscular Precoz ( 2- 3 semanas) Reflejos OST : disminuidos o
ausentes Plantar: * Estudio de conduccin nerviosa
19. Patrones semiologicos de 2 motoneurona Grupos musculares
Raices Sensitivo y/o motora Plexo Braquial /lumbosacro Nervio
periferico Mononeuropata /mononeuropatia multiple Musculos Distales
Polineuropata ROT: - o abol. ,Musculos proximales Miopatia ROT: N o
- Intensidad varible con fatigabilidad U-N Sindrome miastenico ROT:
N
20. Semiologa del compromiso de la Unidad Motora Kleinsteuber
K., Avaria MA. Enfermedades Neuromusculares en Pediatra. Revista
Pediatra On-Line
21. LABORATORIO Enzimas Musculares: -Creatinkinasa o
creatinfosfoquinasa (CPK) -Estudios electro-fisiolgicos Velocidad
de conduccin nerviosa -Electromiografa Estudios (electromiografa)
de fibra nica -Test estimulacin repetitiva Estudios de respuesta a
anticolinestersicos: -Test de Tensiln MR (cloruro de edrofonio) o
neostigmina Estudios histopatolgicos Biopsia: muscular/ nervio
Estudios imagenolgicos Ecografa, tomografa axial computada (TAC) y
resonancia magntica de msculos Estudios bioqumicos y genticos
especficos.
22. PACIENTE Motor : Fuerza proximal: Imposibilidad para
pararse solo, necesita mucha ayuda, lo hace con maniobra de Gowers.
Debilidad de las 4 extremidades de predominio proximal. (Cintura
escapular y plvica). ROT de EESS (+) pero disminuidos. Rotuliano
(-) y aquiliano (+)
24. LABORATORIO Estudio con CPK Muy til en paciente con
sospecha de miopatia. Aumenta en necrosis y debilidad membrana
muscular. 1. CPK aumentada Miopatas inflamatorias y distrofias
musculares Miopatas txicas- M. hipotiroidea. Rabdomiolisis 2 drogas
Defecto enzimtico M. mitocondrial
25. CPK normal: M. congnitas- M. crnicas. CPK aumento
transitorio : postejercicio- im convulsiones- trauma muscular- enf
viral- enf MN
27. Enfermedad Charcot Marie-Tooth Neuropata perifrica,
heredada, motora y sensitiva, o atrofia muscular del peroneo.
Caractersticas Debilidad en los pies y en msculos de la pierna
Deformacin del pie arcos altos y dedos en martillo Marcha a pasos
grandes tropiezos o cadas frecuentes. Prdida de masa muscular
Botella de champn invertida Progreso enfermedad debilidad y
atrofias musculares en manos. Dificultades motoras. Compromiso
sensitivo raro entumecimientos o dolores significativos. Inicio
adolescencia o al comienzo de la edad adulta.
28. Aqu hablar de la enfermedad de Charcot Marie Tooth
29. Distrofias Musculares
30. Distrofias Musculares
31. Distrofias Musculares: Distrofinopatas Por ausencia
(Duchenne), disminucin o expresin anmala (Becker) de distrofina,
protena estructural que une el citoesqueleto y matriz extracelular,
lo que protege a la clula muscular durante la contraccin de
membrana y que se encuentra fundamentalmente en msculo esqueltico;
tambin en msculo liso, corazn y sistema nervioso central(SNC). La
distrofina est codificada por un gen de gran tamao DMD situado en
locus Xp21(Cohn et al;2010). (Ver Clasificacin de las distrofias
musculares.jpg). Se reconocen dos cuadros clnicos: enfermedad de
Duchenne y enfermedad de Becker. Otros fenotipos intermedios
caracterizados por hiperCKemia con leve o nula afectacin de msculo
esqueltico: miocardiopata dilatada ligada al X sin afectacin
muscular, miopata del cudriceps y sndrome de
mialgias-calambres