Mutacionetgjenetike

Shkaktaret e mutacioneve gjenetikeMutaconet janë mofidikime te ADNse,që

sjellin ndryshimin e alelit recesiv në dominant

ose anasjelltas. Mutacionet ndodhin 1/1000 raste ose 1/100 000 raste. Mutacionet e

rastësishme ndodhin papushim në gjenomet e

organizmave të gjallë. Këto mutacione krijojnë

variacione gjenetike. Mutacionet janë ndryshimet në

sekuencat e ADN së gjenomit dhe shkaktohen

nga :VIRUSET

RREZATIMI KIMIKATET

Ndryshimet e numrit te kromozomeve

• Ndryshimet në numrin e kromozomeve mund të përfshijnë mutacione edhe më të medha, ku segmentet e ADN brenda kromozomit ndahen dhe më pas. Në ketë menyrë do të ruhen të paprekura ndryshimet

• gjenetike midis këtyre popullatave.• Sekuencat e ADN që mund të lëvizin në gjenom,• psh transpozonët, përbejnë një pjesë te madhë• të materialit gjenetik tek bimët dhe kafshët, • dhe mund të kenë qenë të rëndësishme në evolucionin • e gjenomeve. Psh, në gjenomin njerëzor ka më tepër• se një milion kopje të sekuencës Alu dhe këto sekuenca t• ashmë janë përshtatur për të kryer funksione si rregullatorë• të shprehjeve të gjeneve. Një efekt tjetër i këtyre • pjesëve të levizshme ADN është se kur zhvendosen brenda gjenomit,

mund të ndryshojnë apo fshijnë gjene ekzistues dhe ne këtë menyrë prodhojnë diversitet gjenetik.

Një mutacion është një ndryshim i përhershëm në sekuencën e ADN-së së një gjeni.

KARIOTIPIEshte nje pamje fotografike e kromozomeve te nje gjallese te caktuar, te renditura mbi bazen e madhesise dhe

formes se tyre.Te gjitha qelizat trupore permbajne nje numer cift kromozomesh ndaj quhen qeliza diploide. Kariotipi jep

informacion per numrin e kromozoneve si dhe defektet e tyre.

Mutacionet tek Kockat, kafka, gjymtyret.

Sindroma Daun: Në kariotipin e individëve me këtë sindromë kromozomi 21 është në 3 kopje.Formula gjenomike është (47, +21), ndryshe kjo quhet edhe trisomia 21.Tiparet fizike karakteristike:Fytyrë mongoloide .Prapambetje mendore . Tepër të shoqërueshëm dhe të dashur .Vuajnë nga sëmundje të zemrës infeksione të mushkërive.Vdesin në moshë të vogël por ka raste që arrijnë deri në 60 vjec.Gratë në moshë mbi 40 vjeç kanë mundësi më të mëdha të lindin fëmijë Daun në krahasim me një grua të moshës 20 vjeç.Tipare fizike karakteristike të individëve me formulë gjenomike Janë meshkuj me një X më tepër Kanë tipare femëroreNuk janepjellorë .

Kanë trup të gjatëShpeshtia në popullatë 1 : 500 individë Tipare fizike karakteristike të individëve me formulë Kanë prirje të jenë të dhunshëm

Alelizmi I shumfishte dhe veprimi gjeneve.

Dukuria e shprehjes së një gjeni në tre ose më shumë • alele quhet alelizëm i shumfishtë.Cdo njëri i përket • njërit prej këtyre grupeve të gjakut: A, B, AB, 0.• Kjo lidhet me praninë ose mungesën e antigjeneve

A e B dhe antitrupave a e b.Grupi 0 dhënës universal, grupi AB marrës universal.Gjeni që ndikon në disa tipare quhet

• gjen plejtropik kurse dukuria quhet plejtropi.• E kundërta e plejtropisë është ndikimi i disa gjeneve• në formimin e një tipari të vetëm.Kur nga

bashkëveprimi • midis dy gjeneve formohet një tipar i ri, ky

bashkëveprim quhet përplotësues dhe vetë• dukuria përplotësim ose komplementaritet.

Disa nga semundjet gjenetike• Sindroma Down• Sindroma e Edwards• Sindroma e syve te maces• Sindroma Williams• Sindroma Mongoloideve• Sindroma njeriut flluske• Sindroma e njeriut peme• Sindroma Klinefelter• Sindroma e Albinizmit

Shkaterrimi i ADN

Sindroma e njeriut me lekuren me elastike

• Ky person ka lekuren me elastike ne bote dhe ka fituar nje cmim

• Guiness

Punoi: Amla Hoxha,Iris Mullaj, Kristi Rama,Muhamed Hoxha, Marlind Mullaj.