X fragil neuropsicologia

XIII Encontro Latino Americano de Iniciação Científica e IX Encontro Latino Americano de Pós-Graduação – Universidade do Vale do Paraíba

1

A SÍNDROME DO X FRÁGIL SOB A ÓTICA DA NEUROPSICOLOG IA:

REVISÃO TEÓRICA

Silvia Regina Frate Ruivo1, Ana Cabanas2

1Universidade Cruzeiro do Sul, Instituto de Integração em Educação Continuada, Rua Conceição, 200, Centro, 11680-000, Ubatuba, SP, [email protected] , 2Universidade de Taubaté, Programa de Pós-Graduação em Gestão e Desenvolvimento Regional, Rua Visconde do Rio Branco, 210, Centro, 12200-

000,Taubaté, SP, [email protected] Resumo- O funcionamento alterado do gene Fragile X Mental Retardation 1 é responsável pelos sintomas da Síndrome do X Frágil, que inclui, entre outros, um excesso de reatividade às experiências sensoriais que, normalmente, não são consideradas desconfortáveis às outras pessoas, percebendo-as como uma ameaça, gerando insegurança e intenso desequilíbrio, levando às atitudes de evitação, geralmente acompanhado de estereotipias, o que dificulta sua interação com o meio. Esta pesquisa bibliográfica teve como objetivo expandir os conhecimentos teóricos referentes à Síndrome do X Frágil, considerando a restrita bibliografia existente em Língua Portuguesa. Discutem-se, de forma simplificada, os aspectos gerais desta síndrome e as alterações mais frequentes, analisando-as sob o olhar da Teoria Neuropsicológica de Luria. O reconhecimento da síndrome tanto no gênero feminino quanto no masculino, está associado mais, freqüentemente, à deficiência intelectual, acompanhada de alguns traços dismórficos, que podem se manifestar em fases mais tardias do desenvolvimento. Mediante a pesquisa bibliográfica, compreende-se como o cérebro recebe os estímulos do ambiente, analisa-os e integra-os, de modo a elaborar uma resposta. No caso de grande parte das pessoas afetadas pela Síndrome do X Frágil, estes estímulos sensoriais são processados de forma desorganizada, resultando em respostas mal adaptadas. Palavras-chave: X Frágil. Integração sensorial. Neuropsicologia. Área do Conhecimento: Ciências da Saúde. Introdução

Atualmente, diversos profissionais em várias partes do mundo estudam a Síndrome do X Frágil (SXF), mostrando avanços em investigação diagnóstica e estratégias de intervenção. Entretanto, a literatura brasileira a respeito é escassa e dificulta o embasamento tanto dos profissionais envolvidos quanto das famílias de pessoas com esta síndrome, as quais necessitam de informações para melhor compreender e atender suas necessidades.

A Teoria Neuropsicológica de Luria (1981) demonstra que toda atividade mental está relacionada a um sistema funcional complexo. Esse sistema compreende grupos de estruturas cerebrais atuando em concerto, de maneira que cada estrutura contribui para a sua organização.

Na prática, tem-se conhecimento de que respostas mais adaptadas, possíveis mesmo em crianças mais afetadas pelos sintomas da SXF, estão relacionadas à forma como os estímulos são apresentados. A reabilitação, por estratégias que acalmam e favorecem a organização dos sistemas funcionais, podem atenuar ou eliminar muitos dos sintomas que dificultam a adaptação da pessoa com esta síndrome ao meio.

Entende-se que uma perturbação no sistema funcional poderá afetar, diretamente, o desempenho da pessoa. Por isso, este estudo objetiva explicar as manifestações comportamentais e cognitivas da SXF.

Método

Trata-se de uma pesquisa bibliográfica referente à Neuropsicologia e à SXF que utilizou a Teoria Neuropsicológica de Luria (1981) correlacionada à doutrina de Carvalho (2003) sobre o fenômeno em questão.

Como as obras literárias em Língua Portuguesa são ínfimas, discute-se, de forma simplificada, os aspectos gerais da SXF e as alterações mais frequentes, analisando-as sob o olhar da Teoria Neuropsicológica de Luria

Resultados

A SXF Frágil tem origem genética e é hereditária. O mecanismo que origina a mutação do gene Fragile X Mental Retardation 1 (FMR1) é a expansão do número de trincas de uma sequência de bases nitrogenadas: Citosina, Guanina e Guanina (CGG).


2

O funcionamento alterado deste gene é responsável pelos sintomas da SXF, que inclui, entre outros, excesso de reatividade às experiências sensoriais que, normalmente, não são consideradas desconfortáveis às outras pessoas, percebendo-as como uma ameaça, gerando insegurança e intenso desequilíbrio, gerando atitudes de evitação, geralmente, acompanhado de estereotipias, o que dificulta a interação com o meio. Esta reação é chamada de hiperativação e se refere à forma como a pessoa recebe os estímulos externos, processa-os e integra-os.

Luria (1981) entende a participação do cérebro como um todo, no qual as áreas estão interrelacionadas, funcionando como uma orquestra, dependendo da integração de seus componentes para realizar um concerto – este funcionamento em conjunto, é denominado sistema funcional. Se houver alteração em uma das áreas, todo o sistema é abalado e várias funções podem ser afetadas.

Há três principais unidades cerebrais funcionais essenciais para qualquer tipo de atividade mental, na visão de Luria (1981), como indicado no Quadro 1.

Unidade Descrição 1 Regula o tono cortical ou a vigília,

subentendida no sistema ativador reticular ascendente e exerce influência excitadora em todo o cérebro.

2 Recepciona, analisa e armazena informações que chegam do ambiente.

3 Programa, regula e verifica a atividade mental.

Quadro 1 – Unidades cerebrais funcionais, segundo Luria

Estas três unidades são fundamentais no

desempenho dos processos mentais e estão estruturadas de forma hierarquizada em três áreas corticais, como exposto no Quadro 2.

Unidade Descrição Primária ou

Projeção Recebem e enviam os estímulos.

Secundária ou Projeção/associação

Analisa e processa as informações.

Terciária ou Superposição

Integra informações provenientes das áreas secundárias de diversas regiões corticais.

Quadro 2 – Áreas corticais, segundo Luria A inabilidade em lidar com os estímulos

sensoriais pode ser decorrente de uma alteração na modulação, ou seja, na forma como o Sistema Nervoso Central (SNC) regula e monitora as informações sensoriais, de acordo com intensidade, frequência, duração, complexidade e novidade. É a modulação que controla a quantidade de estímulos necessários para o SNC reagir (OLIVEIRA, 2003 apud VALLE, 2004).

Os distúrbios na modulação podem se manifestar por meio de hiperreação caracterizada por defensibilidade sensorial ou hiperativação do SNC, com respostas emocionais excessivas como agitação, agressividade, fuga ou evitação, etc. A pessoa com a SXF está em constante estado de alerta, mantendo a atenção voltada a tudo que pode significar perigo, sem inibir os estímulos irrelevantes.

As características desta síndrome são numerosas e variam conforme o grau de mutação ou pré-mutação. As características fenotípicas são sutis, principalmente, no gênero feminino, podendo até serem consideradas como tendo traços fisionômicos considerados “normais”.

O reconhecimento da SXF tanto no gênero masculino quanto no feminino, está associado mais, frequentemente, à deficiência intelectual, acompanhada de alguns traços dismórficos, que podem se manifestar em fases mais tardias do desenvolvimento.

As características físicas, geralmente, são marcantes no gênero masculino, mas, podem afetar o gênero feminino (FRYNS, 1986 apud CARVALHO, 2003). As mais frequentes são: face alongada; orelhas grandes ou em abano; macrorquidia (testículos aumentados); testa proeminente; palato em ogiva; estrabismo; e alterações no aparelho osteoarticular.

A deficiência intelectual é uma característica da SXF e está diretamente relacionada à produção de proteína que é comandada pelo DNA.

A avaliação das funções cognitivas muitas vezes fica prejudicada pela pouca responsividade aos testes padronizados, sendo, neste caso, de grande valia em dados colhidos na anamnese e avaliação informal, por meio de observação lúdica ou playbased (SCHARFENAKER; STACKHOUSE, 2005).

Como o gênero feminino pode compensar o cromossomo X afetado com o não afetado, é comum apresentarem níveis normais de inteligência ou discreta defasagem, haja vista que as dificuldades de aprendizagem, quando ocorrem, normalmente, estão associadas aos desajustes emocionais e comportamentais.

Dentre as características predominantes no gênero masculino, constam: hiperatividade, impulsividade, concentração reduzida, dificuldade em lidar com os estímulos sensoriais, impaciência ou agressividade em situações altamente estimulantes, ansiedade social, recusa ao pedido de interação social, dificuldade de adaptação, desagrado com alterações de rotina, baixa tolerância à frustração, irritabilidade e explosões emocionais, comportamento ritualístico, estereotipias, facilidade para imitação, evitação do contato visual e tátil (CARVALHO, 2003).


3

Esta inadequação sugere relação à possível disfunção no córtex pré-frontal, com sua ação cognitiva e reguladora bem como o sistema límbico e o caráter emocional, pois, estas estruturas têm um papel determinante no suporte das reações emocionais básicas, adaptando as respostas em função da história e do meio ambiente de cada indivíduo (GIL, 2002).

A intervenção deve estar apoiada nos dados obtidos na avaliação inicial. Esta avaliação deve ter como objetivo principal detectar os pontos fortes da pessoa acometida pela SXF, no sentido de fornecer subsídios para a aquisição de novas aprendizagens e aspectos que geram maior dificuldade.

A avaliação deve enfocar fala e linguagem, área social, cognitiva, motora e integração sensorial. Enfatizam Scharfenaker e Stackhouse (2005), que os dados obtidos na avaliação permitem o acompanhamento de alguns aspectos do desenvolvimento e possibilitam mudanças no desempenho em diversas áreas.

Em conformidade com Morales (1990), muitos dos movimentos globais e desorganizados dos pacientes com alterações neurológicas são iniciados por aferências múltiplas, como estímulos proprioceptivos, vestibulares e visuais. Por essa razão, quando se trata de uma criança em fase infantil, a postura correta da cabeça é indispensável para evitar reações primárias e movimentos incoordenados, que desorganizam ainda mais o Sistema Nervoso Central (SNC). A calma motora vem apresentando bons resultados também com crianças maiores, por possibilitar a regulação de diversos receptores.

De acordo com Ayres (1972 apud VALLE, 2004), por meio da integração sensorial o cérebro organiza as informações provenientes de sensações do próprio corpo e do ambiente, de modo a possibilitar uma resposta adaptativa adequada, melhorando o desempenho de uma criança em seu processo de aprendizagem e permitindo uma vida mais funcional.

O tato desempenha importante papel na organização neurológica e no comportamento humano. Valle (2004) divide-o em dois tipos, como observado no Quadro 3.

Tipo Descrição Protopáticos

(de percepção)

Recebe informações e sensações táteis como dor e reação à temperatura.

Epicrítico Responsável pelo tato discriminativo como pressão e vibração.

Quadro 3 – Tipologia do tato, segundo Valle A pessoa com VSXF, principalmente, nas fases

iniciais do desenvolvimento, apresenta hiporresponsividade ao input proprioceptivo.

Encontram dificuldade para registrar as posições do corpo no espaço, necessitando de uma carga maior de informação proprioceptiva (STACKHOUSE, 2005).

A dificuldade em estabelecer um contato visual não tem a mesma razão observada no autismo. Quando a pessoa com SXF foca visualmente alguém, o cérebro opera em estado de alerta, enviando mensagem de fuga da situação e a criança entra em estado de desorganização (CARVALHO, 2003).

Como a pessoa com esta síndrome não consegue processar vários estímulos novos simultâneos, gerando a manifestação do reflexo orientado (reação galvânica da pele, reações vasculares e falta de sincronização das reações bioelétricas do cérebro), é importante a remoção do excesso de estímulos como ruídos, luminosos, odores fortes, etc. (LURIA, 1979). O convívio social e o bom desempenho funcional dependem da forma como o indivíduo percebe e interage com o ambiente que o cerca.

De acordo com Wilbarger (1995 apud CARVALHO, 2003), as crianças com prejuízo na integração sensorial devem receber estímulos em doses programadas, que vão exercer autorregulação, com melhora em todo o quadro de defesa.

Cada indivíduo tem uma necessidade diferente de estímulos para manter um nível de funcionamento cerebral adequado, desta maneira, as atividades devem ser planejadas de acordo com o interesse da criança e sua necessidade de interação com os estímulos.

Discussão

Observa-se uma importante alteração no

sistema atencional, especialmente, no gênero masculino, demonstrando inabilidade em lidar com estímulos novos, o que sugeri funcionamento ineficiente dos mecanismos de atenção arbitrária, em relação ao volume, à estabilidade e à distribuição da atenção. É comum a pessoa com SXF se distrair com estímulos secundários como a buzina de um carro ou a abertura de uma porta, gerando intenso desequilíbrio, surgindo comportamentos indesejáveis como estereotipias e irritabilidade.

Com a aplicação desta técnica, é possível observar melhora na atenção/concentração, especificamente, no foco visual, permitindo que a criança leve as mãos à linha média e pegue um objeto que lhe seja oferecido, com controle da hiperativação, frequente na defesa sensorial e melhores condições de interação (MORALES, 1990).


4

A disfunção de integração sensorial observada na pessoa afetada pela SXF interfere na habilidade de planejar e executar atividades motoras não habituais e na capacidade de formular um plano de ação, o que nos remete novamente às funções executivas do córtex pré-frontal (VALLE, 2004).

Como o sistema protetor (protopático) interpreta estímulos comuns como ameaçadores, as respostas de defensibilidade tátil são comuns, especialmente, quando a pessoa é tocada de forma inesperada e leve, onde o registro do estímulo é mais fraco. Muitas vezes, o toque firme, que permite um registro sensorial mais eficiente, torna o canal de acesso para uma troca afetiva, possibilitando maior controle emocional (VALLE, 2004).

Uma estratégia que possibilita bons resultados na adaptação do SNC é a proposta de atividades que ofereçam resistência muscular, compressão ou tração articular, como carregar objetos pesados, brincar com bolinha de apertar ativando receptores das mãos, uso de massa de modelar e até mesmo mascar um chiclete. Estas atividades, quando realizadas antes de tarefas mais desafiadoras, acalmam a criança, o que favorece a organização e a concentração. (STACKHOUSE, 2005).

É importante não forçar o contato visual, o que possibilitará maior capacidade de focar a atenção (CARVALHO, 2003). Os estímulos devem ser apresentados, quando necessário, de forma gradativa, intercalados com recursos que acalmem e reorganizem o SNC. Com a repetição da apresentação dos mesmos estímulos, os neurônios conseguem se “habituar” a eles e deixam de reagir de forma defensiva, desaparecendo as manifestações do reflexo orientado (LURIA, 1979).

A seleção equilibrada de atividades que permitam um nível de estimulação balanceada para a criança é o princípio da dieta sensorial (WILBARGER 1995 apud CARVALHO, 2003). O momento oportuno para a introdução destas atividades e a duração serão determinados pelas reações individuais de cada pessoa (STACKHOUSE, 2005).

Este planejamento permite intercalar atividades altamente estimulantes com estratégias que possam exercer um papel de autorregulação, como a calma motora, brincar com uma bolinha de apertar, arrastar um objeto pesado, entre outras.

Em termos de prevenção, é muito importante saber que todas as pessoas que tem o gene FMR1 alterado, mesmo aquelas sem sintomas aparentes, podem transmitir essa alteração para seus descendentes. Portanto, o diagnóstico

geralmente, revela não apenas uma pessoa, mas, toda uma família com SXF (CARVALHO, 2003).

Estes avanços muito contribuíram para que, na atualidade, seja possível o diagnóstico seguro e o aconselhamento genético para os demais membros da família.

Conclusão

Mediante a pesquisa bibliográfica,

compreende-se como o cérebro recebe os estímulos do ambiente, analisa-os e integra-os, de modo a elaborar uma resposta. No caso de grande parte das pessoas afetadas pela SXF, estes estímulos sensoriais são processados de forma desorganizada, resultando em respostas mal adaptadas.

O cérebro é capaz de organizar as informações sensoriais, por intermédio da terapia de integração sensorial, melhorando o desempenho de uma criança em processo de aprendizagem.

Baseado na Teoria de Luria e Ayres, outros autores propuseram estratégias de intervenção para o controle da hiperativação, como a Calma Motora, abordagens proprioceptivas e a organização das atividades rotineiras com estímulos em doses programadas, por meio da dieta sensorial.

Todavia, salienta-se a necessidade de novas pesquisas no campo da aprendizagem, objetivando a capacitação de educadores que cada vez mais se deparam com os desafios da inclusão de alunos com necessidades especiais.

Referências - CARVALHO, M. Síndrome do X Frágil : guia para famílias e profissionais. Ribeirão Preto: SBG, 2003. - GIL, R. Neuropsicologia . São Paulo: Santos, 2002. - LURIA, A. R. Curso de psicologia geral . Rio de Janeiro: Civilização Brasileira, 1979. v.3. - ______. Fundamentos de neuropsicologia . Rio de Janeiro: Livros Técnicos e Científicos, 1981. - MORALES, R.C. Terapia de regulação orofacial . São Paulo: Memnon, 1999. - SCHARFENAKER S.; STACKHOUSE, T. Síndrome do X Frágil . Exposição oral. São Paulo, 2005. - VALLE, L.E.L.R. Temas multidisciplinares de neuropsicologia e aprendizagem . SBN. São Paulo: Robe, 2004.

Health & Medicine

X fragil neuropsicologia