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Dx prenatal tecnicas inavasivas, no invasivas
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Dra. Eliana Cordero DoriaResidente de II año de Ginecobstetricia
Universidad del Sinú
PROCEDIMIENTOS
DIAGNÓSTICOSPRENATALES
Dr. RICARDO PAREDESDocente
ISSISS HGBHGBISSISS HGBHGBISSISS HGBHGB
UNIVERSIDAD LIBREFACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUDDEPARTAMENTO DE GINECOLOGIA Y
OBSTETRICIA
““El feto como paciente”El feto como paciente”
InvasivoInvasivoNo invasivoNo invasivo
• Ecografía• Doppler• Resonancia Magnética• Ecografía 3D- 4D• Sangre materna
• Biopsia vellosidad corial• Amniofiltración• Anmiocentesis• Cordocentesis• Diagnóstico preimplantacional
PROCEDIMIENTOS DIAGNÓSTICOS
Dx FETAL
Recommendations and protocols for prenatal diagnosis . En: Carrera JM, Direnzo GC, eds. European Study Group on Prenatal Diagnosis 1993.
ECOGRAFIA ECOGRAFIA
10 - 14 10 - 14 SEMANASSEMANAS
ECOGRAFIA ECOGRAFIA
18 - 22 18 - 22 SEMANASSEMANAS
ECOGRAFIA ECOGRAFIA
TRIDIMENSIONALTRIDIMENSIONAL
Determinación de la Translucencia Nucal.Valoración anatómica fetal. (Defectos mayores)
Marcadores ecográficos de cromosomopatía
Detalle anatómico fetal.
Evaluación de la superficie fetal (macizo facial, extremidades, genitales).• Evaluación del esqueleto fetal.• Mediación de volumen (peso fetal, líquido amniótico y placenta).• Confirmación de la presencia de anomalías.• Evaluación de la extensión y severidad de la malformación presente.
PROCEDIMIENTOS DIAGNÓSTICOS
Dx FETAL: no invasivo
Avances equipos alta resoluciónBiología molecular citogenética, mayor dx desordenes mendelianos y cromosómicos
L DUGOFF Invasive Procedures to Evaluate the Fetus, CLINICAL OBSTETRICS AND GYNECOLOGVolume 45, Number 4, 1039–1053
E. Jauniaux et alWhat invasive procedure to use in early pregnancy? BaillieÁ re's Clinical Obstetrics and Gynaecology Vol. 14, No. 4, pp. 651±662, 2000
PROCEDIMIENTOS DIAGNÓSTICOS
INTRODUCCIÓN
Depende de lo que se esté buscando:
Anomalías cromosomicas: cromosomas, células fetales vivas obtenidas de amniocentesis o biopsia
Hormonas o enzimas
Análisis directo de mutaciones ADN (células fetales)
PROCEDIMIENTOS DIAGNÓSTICOS
Dx PRENATAL: ¿CUÁL TÉCNICA ¿USAR?
Recommendations and protocols for prenatal diagnosis . En: Carrera JM, Direnzo GC, eds. European Study Group on Prenatal Diagnosis 1993.
Para prevenir inmunización Rh de la madre, la administración de globulina anti-D debe ser de rutina para madres Rh negativas después de cualquier procedimiento invasivo.
Debe realizarse prueba serológica para VIH.
PROCEDIMIENTOS DIAGNÓSTICOS
ANTE TECNICAS INVASIVAS…
Recommendations and protocols for prenatal diagnosis . En: Carrera JM, Direnzo GC, eds. European Study Group on Prenatal Diagnosis 1993.
La biopsia coriónica consiste en la La biopsia coriónica consiste en la
obtención del corion por vía obtención del corion por vía
transabdominal; para la realización de un transabdominal; para la realización de un
diagnóstico citogenético, bioquímico o diagnóstico citogenético, bioquímico o
molecular.molecular.
PROCEDIMIENTOS DIAGNÓSTICOS
Bx VELLOSIDADES CORIALES
Recommendations and protocols for prenatal diagnosis . En: Carrera JM, Direnzo GC, eds. European Study Group on Prenatal Diagnosis 1993.
La primera obtención de vellosidades La primera obtención de vellosidades coriónicas fue en 1968 por Hahnemman y coriónicas fue en 1968 por Hahnemman y Moh con la finalidad de estudiar el sexo fetal. Moh con la finalidad de estudiar el sexo fetal.
El material trofoblástico se obtenía por vía El material trofoblástico se obtenía por vía transcervical mediante histeroscopía.transcervical mediante histeroscopía.
En 1982 Kazy comunicaron las ventajas que En 1982 Kazy comunicaron las ventajas que esta técnica tiene para el diagnóstico esta técnica tiene para el diagnóstico prenatal.prenatal.
En la actualidad esta técnica es la de mayor En la actualidad esta técnica es la de mayor utilización junto con la amniocentesis.utilización junto con la amniocentesis.
Se requiere un entrenamiento más rigurosoSe requiere un entrenamiento más riguroso
PROCEDIMIENTOS DIAGNÓSTICOS
Bx VELLOSIDADES CORIALES
Recommendations and protocols for prenatal diagnosis . En: Carrera JM, Direnzo GC, eds. European Study Group on Prenatal Diagnosis 1993.
Las vellosidades coriónicas derivan del Las vellosidades coriónicas derivan del trofoectodermo proliferando rápidamente hasta trofoectodermo proliferando rápidamente hasta cubrir el corion a las dos semanas de la cubrir el corion a las dos semanas de la implantación.implantación.
Las vellosidades situadas en el área de Las vellosidades situadas en el área de implantación del saco gestacional (corion implantación del saco gestacional (corion frondoso), formarán la placenta.frondoso), formarán la placenta.
El corion situado en el resto del saco va El corion situado en el resto del saco va degenerando paulatinamente.degenerando paulatinamente.
A la 14 semanas la placenta se define con A la 14 semanas la placenta se define con claridad.claridad.
PROCEDIMIENTOS DIAGNÓSTICOS
Bx VELLOSIDADES CORIALES
Constituídas por:Constituídas por:
1. Tejido mesenquimatoso1. Tejido mesenquimatoso
2. Sinsiciotrofoblasto2. Sinsiciotrofoblasto
3. Citotrofoblasto3. Citotrofoblasto
Isfer
El tejido trofoblástico tiene la El tejido trofoblástico tiene la misma constitución genética que el misma constitución genética que el fetofetoLas muestras del tejido coriónico Las muestras del tejido coriónico reflejan las características reflejan las características cromosómicas, bioquímica y cromosómicas, bioquímica y genética.genética.
El tejido trofoblástico tiene la El tejido trofoblástico tiene la misma constitución genética que el misma constitución genética que el fetofetoLas muestras del tejido coriónico Las muestras del tejido coriónico reflejan las características reflejan las características cromosómicas, bioquímica y cromosómicas, bioquímica y genética.genética.
PROCEDIMIENTOS DIAGNÓSTICOS
VELLOSIDADES CORIALES, embriología
Recommendations and protocols for prenatal diagnosis . En: Carrera JM, Direnzo GC, eds. European Study Group on Prenatal Diagnosis 1993.
TECNICATECNICA CONTRAINDICACIÓNCONTRAINDICACIÓN INDICACIÓNINDICACIÓN
TRANSCERVICAL
ABSOLUTAInfección Activa (Clamidia-
gonococo herpes)
RELATIVASangrado vaginal, pólipo
cervical, miomas
Placenta Ant FunUrero AVF
TRANSABDOMINAL
Placenta PostUtero RVF
PROCEDIMIENTOS DIAGNÓSTICOS
Bx VELLOSIDADES CORIALES
Recommendations and protocols for prenatal diagnosis . En: Carrera JM, Direnzo GC, eds. European Study Group on Prenatal Diagnosis 1993.
Anomalías cromosómicas en embarazo previo.Padre con anomalía estructural cromosómica: traslocación balanceada.Historia familiar de alteraciones genéticas que puedan ser diagnósticadas por análisis bioquímicos o de ADN.Historia familiar de enfermedades ligadas al X con pruebas diagnósticas prenatales no específicas.Resultados positivos de técnicas de tamizaje.Edad materna avanzada.
Indicaciones
PROCEDIMIENTOS DIAGNÓSTICOS
Bx VELLOSIDADES CORIALES
Recommendations and protocols for prenatal diagnosis . En: Carrera JM, Direnzo GC, eds. European Study Group on Prenatal Diagnosis 1993.
8-10 semanas
Biopsia de tejido del área vellosa del corión. trofoblasto: células fetales)
Aspiradas transcervical o transabdominal.
Las células son cultivadas y analizadas para cromosomas o mutaciones directas de ADN o valoración directa de actividad bioquímica.
PROCEDIMIENTOS DIAGNÓSTICOS
Bx VELLOSIDADES CORIALES
Recommendations and protocols for prenatal diagnosis . En: Carrera JM, Direnzo GC, eds. European Study Group on Prenatal Diagnosis 1993.
VENTAJAS:VENTAJAS:
• Diagnóstico primer trimestre• Resultados 99% de las
veces.• Baja tasa de pérdida fetal
(1%).• Resultados obtenidos en 5-7
díasDESVENTAJAS:DESVENTAJAS:
• Evalua material extraembriónico.
• Mosaicisos confinados a la placenta.
• Obtiene células y no líquido.
PROCEDIMIENTOS DIAGNÓSTICOS
Bx VELLOSIDADES CORIALES
Recommendations and protocols for prenatal diagnosis . En: Carrera JM, Direnzo GC, eds. European Study Group on Prenatal Diagnosis 1993.
1. Los mosaicismos generalizados afectan el feto y la placenta
2. El mosaicismo confinado a la placenta con líneas celulares normales y anormales.
3. Mosaicismo confinado a la placenta con líneas elulares anormales.
4. Mosaicismo confinado al embrión.
ProblemasProblemas en el análisis cromosómico prenatal de mosaicismos
PROCEDIMIENTOS DIAGNÓSTICOS
Bx VELLOSIDADES CORIALES
Recommendations and protocols for prenatal diagnosis . En: Carrera JM, Direnzo GC, eds. European Study Group on Prenatal Diagnosis 1993.
Fue el primer procedimiento usado en la década Fue el primer procedimiento usado en la década de 1880, para la descompresión del de 1880, para la descompresión del Polihidramnios (Lambl 1881)Polihidramnios (Lambl 1881)
Se utilizó para la terminación del embarazo Se utilizó para la terminación del embarazo (Aburel 1937).(Aburel 1937).
1950, para el estudio de bilirrubina en L.A 1950, para el estudio de bilirrubina en L.A (Enfermedad Hemolítica).(Enfermedad Hemolítica).
La AC. para estudio cromosómico se inicio en el La AC. para estudio cromosómico se inicio en el 19501950
El primer diagnóstico de T21 prenatalmente fue El primer diagnóstico de T21 prenatalmente fue realizado por Valenti en 1968. En ese mismo año realizado por Valenti en 1968. En ese mismo año Dadler reporta el primer caso de galactosemia Dadler reporta el primer caso de galactosemia diagnosticado por AC y estudio del LA.diagnosticado por AC y estudio del LA.
PROCEDIMIENTOS DIAGNÓSTICOS
AMNIOCENTÉSIS
Recommendations and protocols for prenatal diagnosis . En: Carrera JM, Direnzo GC, eds. European Study Group on Prenatal Diagnosis 1993.
Durante los años 60 la AC se realizaba en Durante los años 60 la AC se realizaba en forma ciega.forma ciega.
En 1970 y a principio de los 80 se comenzó a En 1970 y a principio de los 80 se comenzó a utilizar la US para localizar el área libre de utilizar la US para localizar el área libre de placenta y acceder asi al bolsillo de LA.placenta y acceder asi al bolsillo de LA.
La técnica de manos libres es la mejor, La técnica de manos libres es la mejor, siempre guiada por US.siempre guiada por US.
PROCEDIMIENTOS DIAGNÓSTICOS
AMNIOCENTÉSIS
Recommendations and protocols for prenatal diagnosis . En: Carrera JM, Direnzo GC, eds. European Study Group on Prenatal Diagnosis 1993.
* Riesgo de cromosomopatía .* Riesgo de cromosomopatía .Edad materna superior a los 35 años.Hijo anterior con cromosomopatía.Progenitor portador de anomalía cromosómica.Tamizaje bioquímico sugestivo.Sospecha ecográfica de cromosomopatía.Diagnóstico ecográfico de malformación fetal.
* Riesgo de enfermedad ligada al sexo.* Riesgo de enfermedad ligada al sexo.* Riesgo de enfermedad monogénica.* Riesgo de enfermedad monogénica.* Antecedente de hijo anterior portador de defecto congénito.* Antecedente de hijo anterior portador de defecto congénito.* Riesgo de infección intrauterina * Riesgo de infección intrauterina ( cultivo de bacterias y virus, técnicas de PCR ).* Determinaciones bioquímicas y enzimáticas.* Determinaciones bioquímicas y enzimáticas.
PROCEDIMIENTOS DIAGNÓSTICOS
AMNIOCENTÉSIS: indicaciones
Recommendations and protocols for prenatal diagnosis . En: Carrera JM, Direnzo GC, eds. European Study Group on Prenatal Diagnosis 1993.
Realización: 15-17 sem.
20-30 ml de L.A. son obtenidos por punción transabdominal o transcervical con una aguja.
Contiene sobrenadante y
células fetales.
Las células son cultivadas y analizadas para cromosomas:estructura y número o mutaciones directas de ADN. Valoración de AFP.
Amniocentesis temprana:
10 – 14 semanas.
PROCEDIMIENTOS DIAGNÓSTICOS
AMNIOCENTÉSIS
Recommendations and protocols for prenatal diagnosis . En: Carrera JM, Direnzo GC, eds. European Study Group on Prenatal Diagnosis 1993.
PRECOZPRECOZ INTERMEDIAINTERMEDIA TARDÍATARDÍA
<20ssDx
enfermedades cromosómicas o
hereditarias
20-35ssproblema de inmunización
Rh.
>35ssEvaluación de la
madurez de la gestación
Evaluación posible sufrimiento fetal
Dalmau Díaz, Inés Domínguez. La amniocentesis como técnica de diagnóstico prenatal. Rev Cubana Obstet Ginecol 1997;23(2-3):67-74
PROCEDIMIENTOS DIAGNÓSTICOS
AMNIOCENTÉSIS
VENTAJAS:Evalua AFP.Tecnicamente más
fácil.Tasa de pérdida fetal:
0,5-1%DESVENTAJAS:Edad gestacionalResultado 1-2
semanas.Riesgo de mosaicismo.
PROCEDIMIENTOS DIAGNÓSTICOS
AMNIOCENTÉSIS
Recommendations and protocols for prenatal diagnosis . En: Carrera JM, Direnzo GC, eds. European Study Group on Prenatal Diagnosis 1993.
Exploración ecograficaAsepsia/ antisepsiaBolsillo libre Aguja 20-22 calibre, 20 mlDescartar 1 ml evitar contaminaciónDesconexiónVitalidad fetal
PROCEDIMIENTOS DIAGNÓSTICOS
AMNIOCENTÉSIS: técnica
European Study Group on Prenatal Diagnosis
• 10-14 semanas• Ventajas vs CVS
– Evaluación LA – AFP– < Cls fetales– < mosaicismo placentario
• Técnicas– Transplacentaria
• Facilita punción, No > pérdida fetal, No > falla cultivo cel
– No TP• > RPM TPP
PROCEDIMIENTOS DIAGNÓSTICOS
AMNIOCENTÉSIS: temprana
Recommendations and protocols for prenatal diagnosis . En: Carrera JM, Direnzo GC, eds. European Study Group on Prenatal Diagnosis 1993.
PROCEDIMIENTOS DIAGNÓSTICOS
AMNIOCENTÉSIS: riesgos
E. Jauniaux et al What invasive procedure to use in early pregnancy? BaillieÁ re's Clinical Obstetrics and Gynaecology Vol. 14, No. 4, pp. 651±662, 2000
L DUGOFF Invasive Procedures to Evaluate the Fetus, CLINICAL OBSTETRICS AND GYNECOLOGVolume 45, Number 4, 1039–1053
Goteo 1%
Amnionitis 0.1%
Sangrado vaginal 1% autolimitado
SDR 1.1 % vs 0.5% NS
Neumonia 0.7 vs 0.3% NS
Isomunización 1.6 %
PROCEDIMIENTOS DIAGNÓSTICOS
AMNIOCENTÉSIS: riesgos
Realización: 19-21 sem.
Punción guiada por ecografía del cordón umbilical y extracción de sangre fetal.
Diagnóstico rápido (2-3 días) o cuando la amniocentesis ha fallado.Diagnóstico de enfermedades que son analizadas más efectivamente en
sangre.
PROCEDIMIENTOS DIAGNÓSTICOS
CORDOCENTÉSIS
PROCEDIMIENTOS DIAGNÓSTICOS
CORDOCENTÉSIS: técnica
Identificación de la base de inserción del cordón en la placenta y determinación del punto de acceso a la base del cordón sin interposición de partes fetales ( punto óptimo de punción ).
Asepsia de la piel con solución bactericida de amplio espectro.
Punción ecoguiada hasta la base del cordón con aguja 20 G.
Extracción del mandril.
Aspiración con jeringa de insulina
Extracción de la aguja mediante control ecográfico.
Recommendations and protocols for prenatal diagnosis . En: Carrera JM, Direnzo GC, eds. European Study Group on Prenatal Diagnosis 1993.
PROCEDIMIENTOS DIAGNÓSTICOS
CORDOCENTÉSIS
CordocentesisCordocentesisVENTAJAS:VENTAJAS:Diagnóstico rápidoCultivo rápido de
células en sangre fetal.
Distingue entre verdaderos y falsos mosaicos.
DESVENTAJAS:DESVENTAJAS:Entrenamiento especialPérdida fetal 1-2%
PROCEDIMIENTOS DIAGNÓSTICOS
CORDOCENTÉSIS
Recommendations and protocols for prenatal diagnosis . En: Carrera JM, Direnzo GC, eds. European Study Group on Prenatal Diagnosis 1993.
Pérdida Fetal 1.4% < 28 semRiesgo total 7.2%Bajo riesgo 3%Hematoma cordónBradicardia fetal 6.6%, 21% RCIUInfección Hematoma fetomaternoSangrado cordón 29% autolimitado
PROCEDIMIENTOS DIAGNÓSTICOS
CORDOCENTÉSIS
Recommendations and protocols for prenatal diagnosis . En: Carrera JM, Direnzo GC, eds. European Study Group on Prenatal Diagnosis 1993.
– AbsolutasAbsolutas• Oligoamnios. Hidramnios. Estática fetal
– RelativasRelativas• Miomas• Localización placentaria• Dinámica uterina• Sospecha clínica de corioamnionitis• Sangrado genital no filiado
PROCEDIMIENTOS DIAGNÓSTICOS
CORDOCENTÉSIS: contraindicaciones
Recommendations and protocols for prenatal diagnosis . En: Carrera JM, Direnzo GC, eds. European Study Group on Prenatal Diagnosis 1993.
