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Anna Silvia Armenta Fierro QB
SÍNDROME DE HIPERLAXITUD
ARTICULAR
Es un grupo de trastornos hereditarios caracterizado por articulaciones extremadamente sueltas o laxas, piel hiperlaxa que presenta equimosis con gran facilidad y vasos sanguíneos que se dañan fácilmente.
¿QUÉ ES?
El SED es la base de la enorme movilidad de los llamados "hombres de goma" y de los contorsionistas, y posiblemente también de la excepcional agilidad y virtuosismo del violinista Paganini.
Nicolo Paganini
Síndrome de Hipermovilidad (SHM)
Síndrome de Hipermovilidad Articular (SHA)
Síndrome Benigno de Hipermovilidad articular (SBHA)
Laxitud articular o Síndrome de hiperlaxitud
Síndrome de Hipermovilidad Articular Familiar (SFHA)
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo III (SEDIII)
Síndrome de Ehlers- Danlos tipo hipermovilidad (SEDH)
NOMBRES ALTERNOS
El nombre de síndrome de Ehlers-Danlos es en honor del medico danés especialista en dermatología Edward Ehlers (1863-1937) y químico Henri-Alexandre Danlos (1844-1912) experto en enfermadas de la piel, ambos presentaron estudios en Paris sobre esta enfermedad.
ORIGEN DEL NOMBRE
Edward Ehlers
Tipos Clasificación de Berlín
Clasificación de Villefranche Herencia Defectos genes
SED ISED II
GravisMitis Tipo Clásico AD COL5A1,
COL5A2
SED III Hiperlaxo Tipo Hiperlaxitud AD TNXB; COL5A3?
SED IV Arterial- Equimótico Tipo Vascular AD COL3A1
SED V SED ligado al cromosoma X Otros XL -
SED VI Ocular-Escoliosis Tipo Cifoescoliosis AR Lisil hidroxilasa
SED VIIArtrocalasia Congénita Múltiple
Tipo Artrocalasia AD COL1A1, COL1A2
SED VII (C) Dermatosparaxis Humana
Tipo Dermatosparaxi
sAR Procolágeno V
peptidasa
SED VIII Tipo Periodontal Otros AD -
SED XI
Síndrome de Hiperlaxitud
Articular Familiar
- AD -
- SED Progeroide Otros - -
- Formas Inespecíficas Otros - -
CLASIFICACIÓN DE LOS SÍNDROMES DE EHLERS-DANLOS
• Dislocación articular• Dolor articular• Aumento de la movilidad
articular,• Crujido en las
articulaciones, • Artritis temprana• Hiperlaxitud ligamentaria
SÍNTOMAS
• Pies planos• Piel que se estira,
presenta equimosis y se daña fácilmente
• Piel muy suave y aterciopelada
• Cicatrización fácil y curación de heridas deficiente
• Ruptura prematura de membranas durante el parto
• Problemas de visiónGary Turner
• Laxitud articular excesiva e hipermovilidad articular
• Piel suave delgada o hiperextensible
• Prolapso de la válvula mitral• Periodontitis• Signos de insuficiencia de
agregación plaquetaria (las plaquetas no se aglutinan adecuadamente)
• Ruptura de intestinos, útero, pulmones o globo ocular (se ve solamente en SED vascular, el cual es raro)
• Córnea deforme
SIGNOS
• Tipificación del colágeno (realizada en una muestra de biopsia de piel)
• Prueba de mutación del gen de colágeno
• Actividad de lisil oxidasa o de lisil hidroxilasa
• Ecocardiografía (Ecografía o ultrasonido del corazón)
EXÁMENES
Una de las formas usadas para el diagnostico del SED es el uso de la valoración Brighton, la cual se apoya en el Score de Beighton.Esta se compone de:Criterios mayores.Criterios menores.
DIAGNOSTICO
SCORE DE BEIGHTON
Puntuación de Beigthon mayor de 4/9 (tanto sea en la actualidad o en el pasado) .
Artralgias de más de tres meses de duración en cuatro o más articulaciones.
CRITERIOS MAYORES
Puntuacion de Beigthon de 1, 2 ó 3 (0, 1, 2 ó 3 en mayores de 50 años)
Artralgias hasta en tres articulaciones o dolor de espalda (durante más de tres meses), o espondilosis, espondilolisis/listesis.
Dislocación/subluxación en más de una articulación, o en una articulación en más de una ocasión.
Tres o más lesiones en tejidos blandos (p. ej. epicondilitis, tenosinovitis, bursitis).
CRITERIOS MENORES
Hábito marfanoide (alto, delgado, ratio altura/envergadura mayor de 1.03, ratio segmento superior/inferior menor de 0.89, aracnodactilia "signos positivos de Steinberg/muñeca").
Piel anormal: estrías, hiperextensibilidad, piel delgada y frágil, cicatrices papiráceas.
Signos oculares: párpados caídos o miopía o hendidura palpebral antimongólica.
Venas varicosas o hernias o prolapso uterinos o rectales.
Prolapso de la válvula mitral (diagnóstico ecocardiográfico).
No existe ningún tratamiento específico que modifique la evolución natural del SED. El único tratamiento posible es sintomático y será diferente dependiendo de cómo el SED afecte a la persona.
TRATAMIENTO
Las personas con Ehlers-Danlos generalmente tienen un período de vida normal y su nivel de inteligencia es normal.El caso poco común de la persona con el tipo vascular de Ehlers-Danlos presenta un riesgo más elevado de ruptura de un órgano o de un vaso sanguíneo principal y por lo tanto tiene un alto riesgo de muerte súbita.
PRONOSTICO
• Dificultad para cerrar las heridas quirúrgicas o para retirar los puntos
• Inicio temprano de artritis
• Ruptura de los grandes vasos sanguíneos, incluyendo la ruptura de un aneurisma aórtico (solamente en el tipo vascular)
COMPLICACIONES
• Dolor articular crónico
• Ruptura de un órgano hueco como el útero o el intestino (solamente en el tipo vascular)
• Ruptura del globo ocular
• Ruptura prematura de membranas durante el embarazo
Se calcula que el SED afecta de 1 persona cada 5.000 nacimientos a 1 persona cada 10.000 nacimientos. El SED afecta tanto a hombres como a mujeres sin distinción de raza, ni de grupo étnico, y aunque generalmente el SED se hace evidente en la infancia, en algunos casos, los síntomas aparecen conforme pasa el tiempo.Los SED tipo Clásico, Hiperlaxitud y Vascular son más frecuentes que los SED tipo Artrocalasia, Cifoescoliosis y Dermatosparaxis.
PREVALENCIA
Se recomienda la asesoría genética para los futuros padres con antecedentes familiares del síndrome de Ehlers-Danlos. Los padres afectados deben ser conocedores del tipo de síndrome de Ehlers-Danlos que tienen y su forma de transmisión hereditaria, lo cual se puede determinar por medio de exámenes y evaluación sugeridos por el médico o asesor genético
PREVENCIÓN
GRACIAS