ROLA NEUROLOGA DZIECIĘCEGO

W OPIECE NAD DZIECKIEM Z NIEPEŁNOSPRAWNOŚCIĄ

SPRZĘŻONĄ

Teresa Kleist pediatra, neurolog dziecięcy

Chorzowskie Centrum Pediatrii i Onkologii

Regionalna Fundacja Pomocy Niewidomym

Chorzów; 17.11.2011

DEFINICJA NIEPEŁNOSPRAWNOŚCI SPRZĘŻONEJ

Niepełnosprawność sprzężona występuje, gdy u danej osoby możemy stwierdzić dwie lub więcej niesprawności, spowodowane przez jeden lub więcej czynników endo- lub/i egzogennych, działających jednocześnie lub kolejno w różnych okresach życia (w tym również w okresie prenatalnym).

WARIANTY NIEPEŁNOSPRAWNOŚCI SPRZĘŻONEJ

głucho-niewidome, niewidome z porażeniem mózgowym, niepełnosprawne intelektualnie, przewlekle chore, niepełnosprawne intelektualnie i niesprawne ruchowo, itd.

Niepełnosprawność sprzężona nie jest prostą sumą składających się na nią niesprawności, ale stanowi swoistą, odrębną i złożoną całość (Twardowski,1995).

CZYNNIKI RYZYKA USZKODZENIA OUN W OKRESIE PŁODOWYM

Działające ze strony matki:1. Choroby somatyczne matki (niedokrwistość, cukrzyca, niewydolność krążenia, zaburzenia endokrynologiczne, infekcje)2. Zakażenie w czasie ciąży (TORCH) 3. Stałe przyjmowanie leków

CZYNNIKI RYZYKA USZKODZENIA OUN W OKRESIE PŁODOWYM Działające ze strony matki c.d.: 4. Wibracje, hałas, ultradźwięki

5. Narażenie na promieniowanie radioaktywne6. Nikotynizm, alkoholizm, narkomaniaNie określono minimalnej dawki alkoholu, o której można by powiedzieć, że jest całkowicie bezpieczna dla rozwoju płodu.

7. Złe warunki socjalno-bytowe, niedożywienie8. Obciążony wywiad ginekologiczno-położniczy9. Wiek rodziców

CZYNNIKI RYZYKA USZKODZENIA OUN W OKRESIE PŁODOWYM Czynniki ryzyka związane z przebiegiem ciąży:

1. Zagrażające poronienie

2. Stosowanie leków tokolitycznych

3. Łożysko przodujące

4. Przedwczesne odklejanie łożyska

5. Przedwczesne odejście wód płodowych

6. Zakażenie wewnątrzmaciczne

7. Ciąża mnoga

8. Wahania tętna płodu

9. Wewnątrzmaciczne zahamowanie rozwoju płodu (IUGR)

CZYNNIKI RYZYKA USZKODZENIA OUN W OKRESIE NOWORODKOWYM

Wcześniactwo – dziecko urodzone między 24 a 37 tyg. życia płodowego, w Polsce ok. 6% noworodków

Zespół niewydolności oddechowej, zaburzenia oddychania

Tlenoterapia i sztuczna wentylacja Niedotlenienie okołoporodowe i IVH Zakażenia okresu okołoporodowego Transfuzja wymienna Hiperbilirubinemia Wady wrodzone – układu nerwowego, serca,

płuc, układu moczowo-płciowego, kostno-mięśniowego.

CZYNNIKI RYZYKA USZKODZENIA OUN W OKRESIE DZIECIĘCYM

Urazy ośrodkowego układu nerwowego.

Choroby nowotworowe (guzy OUN).

Choroby infekcyjne OUN.

DIAGNOSTYKA LABORATORYJNA

Badania krwi – morfologia+rozmaz, poziom glukozy, próby wątrobowe, nerkowe, jonogram, gazometria, poziom hormonów tarczycy, TORCH, amoniak, kwas mlekowy, aminogram, badanie tandem mas, CDG, VLCFA, FFA, badania cytogenetyczne i molekularne

Badania moczu – ciężar właściwy, ketonuria, GCMS, Saicar

Badanie płynu mózgowo-rdzeniowego – ogólne, wskaźnik glukozowy, poziom kwasu mlekowego, aminogram

DIAGNOSTYKA NEUROOBRAZOWA

• USG - ultrasonografia p/ciemieniowa – uwidocznienie dużych wad rozwojowych, wodogłowia.

• TK - tomografia komputerowa – ocena zwapnień (infekcje z grupy TORCH), wodogłowia, zmian pourazowych.

• MR - rezonans magnetyczny – dokładna ocena struktur mózgowia, wad rozwojowych w tym zaburzeń migracji neuronalnej, zmian nowotworowych, ocena stopnia mielinizacji istoty białej.

DIAGNOSTYKA NEUROOBRAZOWA

• MRS – spectroskopia rezonansu magnetycznego – metoda umożliwiająca uzyskanie informacji o składzie biochemicznym w wybranych lokalizacjach OUN w sposób nieinwazyjny.

• fMR- funkcjonalny MR - pokazuje lokalną aktywność mózgu u czuwających pacjentów, np. lokalizacja ośrodka mowy.

• PET – pozytronowa emisyjna tomografia komputerowa – ocena metabolizmu niektórych związków chemicznych, np. cukrów – lokalizacja ogniska padaczkorodnego, diagnostyka nowotworów OUN.

DIAGNOSTYKA ELEKTROFIZJOLOGICZNA

Badania elektroencefalografiiczne (EEG) - rejestracji potencjałów czynnościowych generowanych przez zewnętrzne warstwy kory za pomocą elektrod umieszczonych na głowie (zapis czynności bioelektrycznej mózgu)

Badanie video EEG. Badanie Holter EEG. Elektroneurografia (ENG) – badanie

przewodnictwa w nerwach obwodowych. Elektromiografia (EMG). Badanie potencjałów wywołanych:

wzrokowych, słuchowych z pnia mózgu, somatosensorycznych.

OCENA NEUROROZWOJOWA

Ocena etapu rozwoju dziecka. Kwalifikacja do rehabilitacji. Ocena efektów rehabilitacji. Rokowanie co do postępów

rozwoju psychoruchowego dziecka.

PADACZKA - DEFINICJA przewlekle zaburzenie czynności mózgu

o różnych przyczynach, charakteryzujące się nawracającymi stanami o charakterze napadowym, które nie są związane z określonymi przyczynami wyzwalającymi

PODZIAŁ PADACZEK WG PRZYCZYNY

Padaczki idiopatyczne – przyczyną napadów jest czynnik genetyczny.

Padaczki kryptogenne – skrytopochodne, padaczka ma cechy objawowe, ale nie możemy rozpoznać czynnika przyczynowego.

Padaczki objawowe – przyczyny wystąpienia napadów znane – wady OUN, zmiany poniedokrwienno-niedotlenieniowe lub pokrwotoczne, zmiany pozapalne, urazy, guzy mózgu, zaburzenia metaboliczne, choroby zwyrodnieniowe, choroby naczyniowe, choroby genetyczne.

ROZPOZNANIE PADACZKI

Wywiad rodzinny, ciążowo-porodowy, dotychczasowy rozwój dziecka.

DOKŁADNY OPIS NAPADÓW!!! Rozpoznajemy padaczkę, gdy u chorego wystąpiły dwa lub więcej napady.

Badanie przedmiotowe. Badania dodatkowe: EEG, video EEG,

tomografia komputerowa głowy, rezonans magnetyczny głowy, PET, badanie psychologiczne.

POSTĘPOWANIE W TRAKCIE NAPADU PADACZKOWEGO Zachować spokój – napad jest zaburzeniem

trwającym około 2-3 minuty, ustępującym samoistnie. Ułożyć chorego w miejscu bezpiecznym (z dala od

wody, urządzeń w ruchu). Ułożyć w pozycji bezpiecznej, na boku. Zabezpieczyć przed urazem: zdjąć okulary, usunąć

ciała obce z ust, podłożyć coś miękkiego pod głowę. Napad powinien być pozostawiony naturalnemu

biegowi. Poczekać aż napad się zakończy, uważnie go

obserwując (kontrola czasu trwania napadu, dokładny jego opis).

Pozostać z chorym do czasu odzyskania przez niego pełnej sprawności lub przyjazdu lekarza.

POSTĘPOWANIE W CZASIE NAPADU PADACZKOWEGO – NIE WOLNO!!! Wkładać choremu czegokolwiek między

zęby lub do ust. Krępować ruchów ciała. Cucić np. uderzając po twarzy lub

polewając wodą. Ingerować w zachowanie chorego w

czasie, gdy jest jeszcze w stanie dezorientacji po napadzie, gdyż może to prowadzić do jego agresji.

Wybudzać pacjenta, który zasnął po napadzie.

LECZENIE PADACZKI

Farmakoterapia – mono-, politerapia. Dieta ketogenna. Leczenie neurochirurgiczne:

Stymulator nerwu błędnegoLesionectomiaKalosotomia

SPASTYCZNOŚĆ

Zaburzenie ruchowe, objawiające się wzmożonym napięciem mięśniowym lub sztywnością mięśni, związane z ich nieprawidłową reakcją na bodźce.

Spastyczność prowadzi do przykurczów i osłabienia mięśni głównie kończyn, a w konsekwencji do ograniczenia ruchów.

Przyczyną spastyczności jest uszkodzenie górnego motoneuronu.

CELE LECZENIA SPASTYCZNOŚCI

Poprawa funkcjonowania dziecka. Ułatwienie opieki. Zapobieganie i opóźnienie narastaniu

przykurczy. Zapobieganie lub zmniejszenie dolegliwości

bólowych.

SPOSOBY ZAPOBIEGANIA SPASTYCZNOŚCI

Rehabilitacja ruchowa. Fizykoterapia (hydroterapia). Leki doustne zmniejszające spastyczność – baclofen,

diazepam, tetrazepam, tizanidyna, dantrolen, ketazolam. Blokady nerwowo-mięśniowe toksyną botulinową. Pompy baklofenowe (ITB) -urządzenie, dzięki któremu

leki antyspastyczne są bezpośrednio podawane do kanału kręgowego w dawkach wielokrotnie mniejszych, niż w formie doustnej. Wyposażona jest w system programowania, umożliwiający precyzyjne dozowanie leku.

Zaopatrzenie ortopedyczne (gipsy, ortezy). Leczenie operacyjne (chirurgiczne i neurochirurgiczne –

selektywna rizotomia, obwodowa neurektomia). Hipoterapia, dogoterapia.

SZCZEPIENIA OCHRONNE

Uodpornienie sztuczne bierne – podanie preparatów zawierzających p/ciała uzyskane od uodpornionych ludzi lub zwierząt (immunoglobuliny, gamma globuliny, surowice) – odporność krótka 4-6 tygodni.

Uodpornienie sztuczne czynne (szczepionki) – preparaty zawierające antygeny wchodzące w skład lub wydalane przez chorobotwórcze drobnoustroje, pobudzające do czynnego wytwarzania swoistej odporności komórkowej, humoralnej lub miejscowej (odporność długa – od kilku do kilkunastu lat).

OGÓLNE PRZECIWWSKAZANIA DO SZCZEPIEŃ

Ostra choroba, zwłaszcza przebiegająca z gorączką powyżej 38,5° C.

Uczulenie w stopniu anafilaksji na substancję znajdującą się w szczepionce, najczęściej antybiotyk, konserwant lub substancję z podłoża, na którym namnaża się drobnoustrój wchodzący w skład szczepionki (np. białko kurze).

Nasilony odczyn poszczepienny po poprzedniej dawce szczepionki, którą zamierza się podać.

PRZECIWWSKAZANIA DO SZCZEPIEŃ U DZIECI Z CHOROBAMI UKŁADU NERWOWEGO Ostre objawy chorobowe. Zaostrzenie choroby przewlekłej. Padaczka z powtarzającymi się napadami

mimo stosowanego leczenia p/padaczkowego.

Choroby z postępującym opóźnieniem rozwoju psychoruchowego lub umysłowego.

Zespoły demielinizacyjne charakteryzujące się częstymi nawrotami.

Genetycznie uwarunkowane zaburzenia neurometaboliczne.

ZASTOSOWANIE ACELULARNYCH SZCZEPIONEK P/KRZTUŚCOWI

Choroby OUN o przewlekłym przebiegu (MPD, UU, z. Downa).

Drgawki przygodne w wywiadzie. Rozpoznana padaczka, której napady nie

występują od co najmniej 12 m-cy w wyniku leczenia.

Występowanie u członków rodziny drgawek lub ewidentnych reakcji po szczepieniu DTP.

PRZECIWWSKAZANIA DO SZCZEPIEŃ OPV (POLIO)

Upośledzenie odporności humoralnej i/lub komórkowej.

Zaburzenia wchłaniania. Ostra biegunka. Przebywanie w ścisłej styczności z

dzieckiem, które nie może być szczepione.

MOŻNA ZASTOSOWAĆ SZCZEPIONKĘ IPV.

INNE PROBLEMY W OPIECE NAD DZIECKIEM Z NIEPEŁNOSPRAWNOŚCIĄ SPRZĘŻONĄ

Nadpobudliwość psychoruchowa (ADHD) Zaburzenia zachowania i emocji. Całościowe zaburzenia rozwoju (autyzm dziecięcy,

autyzm atypowy). Zaburzenia lękowe. Zaburzenia nastroju np. depresja. Opóźniony rozwój mowy. Zaburzenia żucia i połykania. Upośledzenie umysłowe.

KONIECZNA OPINIIA PSYCHOLOGICZNO-PEDAGOGICZNA, LOGOPEDYCZNA

INNE PROBLEMY

Zaświadczenia o stanie zdrowia do celów orzecznicznych.

Wnioski na zaopatrzenie w sprzęt rehabilitacyjny, ortopedyczny.

Wnioski o dofinansowanie zakupu np. sprzętu komputerowego, budowy podjazdów dla wózków inwalidzkich.

Zaświadczenia o formie nauczania, zwolnienie z egzaminu.

ZABURZENIA TOWARZYSZĄCE:

Zaburzenia wchłaniania Refluks żołądkowo-przełykowy Zaparcia Upośledzenie wzrastania Osteoporoza Przykurcze stawów i skolioza, które często

wymagają postępowania chirurgicznego Dolegliwości bólowe Zmiany skórne (odparzenia, odleżyny,

blizny)

WSPÓŁPRACA LEKARZY RÓŻNYCH SPECJALNOŚCI

Pediatra, lekarz rodzinny. Okulista – ocena funkcji narządu wzroku, leczenie. Audiolog – wykluczenie niedosłuchu/głuchoty, aparaty

słuchowe, implanty ślimakowe. Kardiolog – ocena wydolności układu krążenia, wad serca. Endokrynolog – niedoczynność tarczycy, przytarczyc,

przysadki, nadnerczy, jąder, jajników, cukrzyca. Genetyk – rozpoznanie/wykluczenie zespołów

uwarunkowanych genetycznie, poradnictwo genetyczne. Hematolog, onkolog – zaburzenia układu krwiotwórczego,

nowotwory. Gastroenterolog – zaburzenia funkcji układu

pokarmowego. Chirurg – leczenie operacyjne, GER, PEG. Ortopeda – leczenie operacyjne, zachowawcze. Psychiatra – współwystępowanie zaburzeń zachowania i

emocji oraz zaburzeń psychicznych.

WSPÓŁPRACA Z INNYMI SPECJALISTAMI Psycholog – ocena rozwoju intelektualnego,

stanu emocjonalnego, psychoterapia. Logopeda – ocena rozwoju mowy, funkcji

aparatu mowy, terapia. Rehabilitant –prowadzenie rehabilitacji

neurorozwojowej, fizykoterapii. Terapeuta wzroku. Terapeuta zajęciowy. Pedagog, nauczyciel. Pracownik socjalny. RODZICE, OPIEKUNOWIE.