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Homocistinuria tipo I, II y III
Deficiencia de cistationina-β-sintasa
Es un trastorno hereditario que afecta el metabolismo del aminoácido metionina.
De acuerdo con el metabolismo de la homocisteína, podemos encontrar tres mecanismos diferentes de producción de homocistinuria:
Homocistinuria tipo I: déficit de la enzima cistationina-β-sintetasa, que ocasiona la forma clásica de homocistinuria. El gen que codifica dicha enzima se localiza en el brazo largo del cromosoma 21. (es la mas frecuente)
Homocistinuria tipo II: déficit de la enzima tetrahidrofolato-reductasa.
Homocistinuria tipo III: errores innatos en el metabolismo de la vitamina B12
Los niveles de homocisteína elevados en sangre guardan una estrecha relación con ateroesclerosis prematura, trombosis recurrentes de arterias coronarias, cerebrales o periféricas, trombosis venosa y recientemente descubierto, con el riesgo de desarrollar mal de Alzheimer.
Estudios científicos recientes han mostrado que incluso los niveles moderadamente elevados de homocisteína
aumentan el riesgo de enfermedad de las arterias coronarias, cerebrales, periféricas y de la muerte
cerebrovascular.
Síntomas
• Discapacidad intelectual
• Trastornos mentales
• Enrojecimiento de las mejillas
• Arcos elevados de los pies
La homocistinuria tiene varios rasgos comunes al síndrome de Marfan, incluyendo la dislocación del cristalino, con fenotipo alto y delgado, aracnodactilia y deformidad torácica. Además, la persona afectada puede tener pie cavo, genorecurvatum, geno valgo y escoliosis.
La homocisteína se transforma a cisteína mediante dos reacciones dependientes de la vitamina B6.
La reacción es catalizada por la cistationina beta-sintasa y en ella, la homocisteína se condensa con una molécula de serina para formar cistationina. En condiciones fisiológicas esta reacción es irreversible (Homocisteína + Serina --> Cistationina).
La cistationina gamma-liasa cataliza la formación de cisteína y alfa-oxobutirato a partir de la cistationina (Cistationina --> Cisteína + Alfa-Oxobutirato).